Diagnóstico diferencial en un menor de 4 años de edad multi tratado, con diagnostico inicial de Trastorno Generalizado del Desarrollo L P Ana María Silva Salgado y Dr Daniel Rollano Orihuela

from No. 8 Rev. Humanismo XXI -Neurociencias, Rehabilitación y Educación-

by Revista Humanismo XXI Neurociencias, Educación y Rehabilitación

Claudia Rivera Vivanco, Presidenta Municipal, Puebla Capital

"Diagnóstico diferencial en un menor de 4 años de edad multi tratado, con diagnóstico inicial de Trastorno Generalizado del Desarrollo"

Autores: Ana María Silva Salgado Lic. Psicología Daniel Rollano Orihuela Médico Cirujano Asesor: Lic. Cohutec Vargas Genis Presidente del Instituto de Ciencias de la Rehabilitación Integral A.C

Resumen

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Esta sección incluye el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El termino autismo proviene de la palabra griega eaftismos, que significa “encerrado en uno mismo”. Su diagnóstico diferencial incluidos en el TGD no especificado, incluyen a Síndrome de Sottos, y Síndrome de X Frágil. Estos últimos dos trastornos se deben a alteraciones en la codificación genética del individuo afectado. En el Síndrome de Sottos la alteración es una mutación en el Gen NSD1 que provoca la clínica característica somática de sobre crecimiento facial microcefalia y retraso en el lenguaje y desarrollo cognitivo. El Síndrome de X Frágil se caracteriza por una expansión de la tripleta citosina –guanina –guanina a más de 200 repeticiones en el gen FMR-1 en un brazo del cromosoma X en hombres y mujeres pero afecta mayormente a los varones por carecer de otro cromosoma X como las mujeres. Este aumento de repeticiones de la tripleta condiciona que no se sintetice la proteína FMRP, indispensable para el desarrollo cognitivo y el aprendizaje del varón humano.

Introducción

Bajo el diagnóstico de Trastorno Generalizado de Desarrollo se describen una serie de deterioros generalizados de varias áreas del desarrollo, tales como la interacción social, la comunicación, con la característica presencia de comportamientos y actitudes estereotipadas De acuerdo con el DSM-IV, el diagnostico incluye el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.(2) Estos trastornos se hacen evidentes al inicio de la vida y se asocian a diferentes grados de retraso mental, y también pueden tener una base en otras entidades patológicas clínicas tales como desordenes genéticos, ( Síndrome de Sottos, Síndrome de X Frágil) infecciones congénitas (Toxoplasmosis, Rubeola, Citomegalovirus), alteraciones metabólicas tempranas (Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia Suprarrenal congénita), alteraciones estructurales del Sistema Nervioso Central (Hipotrofia o Atrofia cortical congénita).

Trastorno Autista

Se caracteriza por la presencia de un desarrollo anormal de la interacción y comunicación social (contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos corporales) con actividades e intereses muy restringidos, puede observarse. Pueden existir diferentes incapacidades tales como la incapacidad para desarrollar

relaciones con contemporáneos, incapacidad para comprender las características de la interacción social, incapacidad para la búsqueda de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otros. Falta de reciprocidad social y/o emocional que se manifiesta por no participar de juegos sociales colectivos, prefiriendo actividades solitarias. (2) Las alteraciones en la comunicación afectan las habilidades verbales y no verbales, con un retraso del desarrollo del lenguaje hablado, con dificultades para iniciar o sostener una conversación o a veces el uso de un lenguaje estereotipado y repetitivo. Muestran intereses muy restringidos y suelen preocuparse por alguno muy limitado (recopilando datos estadísticos de un tema en particular). (2). Aproximadamente el 75 % de los niños con trastorno autista sufre retraso.(2) Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas. Pueden presentar una gama de síntomas comportamentales, como hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos auto lesivos y, especialmente los niños pequeños, pataletas. La prevalencia de trastorno autista es de 2-5 casos por cada 10.000 individuos.(2).

Trastorno de Rett.

La característica principal es el desarrollo de múltiples déficit específicos después de un período de funcionamiento normal después del nacimiento; presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida.(2) El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo. No existen datos específicos de laboratorio ni de imagenologia. La prevalencia es menos frecuente que el TA.

Trastorno desintegrativo infantil.

La característica principal es una marcada regresión en múltiples áreas de actividad tras un período de por lo menos 2 años de desarrollo aparentemente normal.(2). El desarrollo aparentemente normal se manifiesta por una comunicación verbal y no verbal, unas relaciones sociales, un juego y un comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Tras los primeros 2 años de vida, pero antes de los 10 años de edad, el niño experimenta una pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas anteriormente, por lo menos en dos de las siguientes áreas: lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control vesical o intestinal, juego o habilidades motoras. Los sujetos con este trastorno manifiestan el déficit social y comunicativo y las características comportamentales generalmente observados en el trastorno autista. Suele asociarse a retraso mental grave.

Trastorno de Asperger.

Las características esenciales son una alteración grave y persistente de la interacción social y el desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitivos En contraste con el trastorno autista, no existen retrasos del lenguaje clínicamente significativos. No se observan retrasos clínicamente significativos del desarrollo cognitivo.(3). Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas en por lo menos dos de las siguientes áreas 1: lenguaje expresivo o receptivo 2: habilidades sociales o comportamiento adaptativo 3: control intestinal o vesical 4: juego 5: habilidades motoras. (2). Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (3)

patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (Incluyendo autismo atípico).

Este diagnóstico se considera cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, se denomina también «autismo atípico»: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a la vez. (2).

Síndrome de Sotos.

El Síndrome de Sotos (SS) es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, con macrocefalia y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje. Muchos pacientes con SS presentan además problemas de comportamiento, anomalías congénitas cardiacas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis, y convulsiones. (3). El SS es un síndrome de sobre crecimiento relativamente común, con una incidencia estimada de 1:15.000 nacimientos. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de SS. El SS se hereda de forma autosómica dominante, El diagnóstico de sospecha del SS se establece por la combinación de hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares. El gen NSD1 es el único gen conocido responsable de la patología. En alrededor del 80-90% de las personas con SS se ha hallado una mutación o deleción del gen NSD1. (3). Es el síndrome genético causante de la deficiencia mental hereditaria más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo característico. Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo dista1 del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los individuos afectados.

Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres tengan una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas.(4).

El gen FMRl (Frágil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 está formado por un número de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guanina-guanina). La población normal posee entre 5 y 50-60 copias de esta tripleta. Una expansión de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de permutación (portador) y, por encima de 200 repeticiones, nos encontramos ante una mutación completa.(4) Esto provoca que no se exprese el gen FMR-1 y secundariamente que no se forme una proteína, la FMRP, lo cual sería la causa última de las manifestaciones clínicas del síndrome. Las manifestaciones clínicas en los diferentes sistemas orgánicos Dismorfias faciales: macrocefalia, facies alargada y estrecha, frente amplia y ancha, boca grande con labios gruesos y labio inferior evertido, incisivos superiores grandes, paladar ojival, mentón prominente, orejas grandes y prominentes. Macroorquidismo: Constituye el signo clínico más objetivo y constante. Puede estar presente en el momento del nacimiento pero, por lo general, no se observa hasta después de la pubertad. Alteraciones cardiacas: Prolapso de válvula mitra1 y dilatación aórtica. Alteraciones endocrinas: Pueden presentar pubertad precoz y menopausia precoz. (4). Las manifestaciones neurológicas son: Retraso mental: Es el hallazgo fundamental del síndrome.

En los varones afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve. Retraso del desarrollo motor: La edad media de inicio de sedestación es de 10 meses y de deambulación de 20,5 meses. Trastornos del lenguaje: Constituye uno de los principales motivos de consulta. En los niños destacan: inicio tardío del lenguaje, el nivel de comprensión del lenguaje se sitúa bastante por encima del expresivo, repetición de palabras, frases y preguntas y ritmo desigual en el habla, alteración en la articulación de sonidos, dificultad de mantenimiento de un tema, falta de respeto en los turnos de conversación, mutismo selectivo.

Trastornos de conducta: El problema de conducta más frecuentemente asociado es la falta de atención e hiperactividad que incluyen la triada de inatención, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente.(4). Otras características de la conducta son autismo, angustia social, evitación del contacto ocular, hipersensibilidad a estímulos, tendencia a la obsesividad, dificultad con los cambios, necesidad de rutinas, frecuentes rabietas, defensa táctil.

Durante la adolescencia puede empeorar la conducta, con posibilidad de trastornos depresivos y dificultad de relación social, sobretodo en niñas. (4).

El Diagnóstico se base en los criterios descritos en el Manual Diagnostico y Estadístico de los Trastornos Mentales DS-IV y DSM-V y es esencialmente clínico basado en una Historia Clínica detallada, una anamnesis cuidadosa, aplicación de pruebas para la evaluación de las esferas intelectual, comportamental, neuromotricidad reflejos y otras de gabinete como La Tomografía Computarizada, Electro encefalograma, mapeo Cerebral, y otras pruebas tanto de laboratorio clínico como pruebas de función tiroidea, tamiz metabólico ampliado, pruebas de función endocrinológica en general (función suprarrenal, ovárica etc.) y finalmente estudios de biología molecular y estudios genéticos específicamente cariotipos con especificidad de banda.

Diagnóstico

Los criterios diagnósticos del DSM-V son específicos en cada patología por lo tanto el diagnostico diferencial se basa en la aplicación de criterios mayores y menores en cada caso. Cuando la sospecha diagnostica recae en trastornos que tengan una base orgánica (endocrinológica, anatómica, genética) el diagnostico diferencial se basa en los resultados de los estudios de imagenología, funcionalidad, laboratorio clínico, molecular o genético, que generalmente son concluyentes en cada caso dada su especificidad.(2).

Aspectos Psicológicos.

Desde el enfoque pragmático del lenguaje se puede definir la comunicación humana como un proceso de interacción o de entendimiento personal donde las relaciones establecidas definen un cierto nivel de entendimiento a partir del cual llegan a obtener su sentido de interacción y los contenidos.(6). La comunicación puede ser entendida como una combinación de actos, como una serie de elementos con propósito e intención, donde el lenguaje puede ser usado para requerir, prometer, solucionar, amenazar, persuadir, informar, etc., por consiguiente NO se puede estudiar el lenguaje como un sistema de comunicación abstracto sino, en función de su uso en diversos contextos.

En general desde la teoría pragmática, lo central es la noción de uso del lenguaje y la importancia que el contexto tiene en la adquisición, desarrollo y adecuación del lenguaje y el habla, de este modo, el contexto adquiere relevancia como factor que facilita la comprensión acerca de la adecuación de un acto comunicativo.(10)

La expresión “contexto comunicativo” hace referencia a las características de la circunstancia en la cual se produce el intercambio verbal, relevantes para interpretar el mensaje correctamente. (11). Según Felson los contextos están presentes cuando nos comunicamos y son los siguientes:

Felson señala que es en la interacción con otros donde construimos los roles con los que nos relacionamos, como si nuestro rol fuese un reflejo en el espejo de la estructura social, moviéndonos en ella con diversos roles.(12). El Contexto Social incluye nociones tales como elección del rol, diversidad del rol y distanciamiento del rol. Podemos optar entre varios roles sociales identificándonos con ellos y distanciándonos. El rol condiciona el estatus que tenemos en la relación, donde se generan diversas posibilidades de actuar según el rol que adoptemos.(12).

Contexto Emocional

La emoción es un elemento fundamental en el aprendizaje del lenguaje. Generar un estado posicional positivo es esencial para el pleno desarrollo de las habilidades comunicativas básicas. Además la presencia de referentes emocionales funcionan modelando la capacidad del niño para evaluar y valorar el rol que juegue y la capacidad de ser flexible en el manejo de los mismos. Maturana y Verden Zöller explican que los seres humanos vivimos en un continuo fluir emocional consensual el cual aprendemos en nuestra coexistencia en comunidad, siendo así, es fundamental en la infancia la vivencia de intimidad de una relación de total aceptación reciproca entre el niño y la madre ( o quién ocupe este rol) ya que el desarrollo de un niño tanto como ser biológico y como ser social, necesita del contacto recurrente con otros en aceptación social en el presente.(10). Los niños requieren de interacciones recurrentes en que la cooperación opere como un modo natural de convivencia. La cooperación es el fundamento relacional en el cual emerge el lenguaje

Contexto Funcional

Las intenciones comunicativas están presentes ya en el primer año de vida, manifestándose desde niveles NO verbales hasta complejizarse para incorporar el aspecto verbal.(12). Las palabras y estructuras del lenguaje surgen exclusivamente para satisfacer las necesidades comunicativas del niño. En la medida en que el niño tiene necesidades comunicativas comienza a desarrollar otras estrategias hasta que llega el momento en que descubre, por el contexto, que lo que mejor satisface en ese momento sus necesidades, es decir, lo más efectivo, es el uso del lenguaje.(11). Las necesidades comunicativas tienen un componente básicamente social, al estar en relaciones comunicativas es donde surgen las necesidades de lenguaje.

Este contexto es uno de los esenciales, tiene que ver con que el lenguaje se establece como un dominio especial de acoplamiento estructural, las personas necesitan adquirir, desde el lenguaje, un nivel de adaptación y esa funcionalidad adquirida es producto de las coordinaciones que se establecen en el dominio lingüístico. El niño aprende a discriminar lo que puede hacer con el lenguaje, no sólo aprende a hablar sino que, aprende a negar, a preguntar, a hacer con y en el lenguaje, porque el lenguaje no es un dominio paralelo sino que, se crea en función de las coordinaciones y correlaciones que van a sintetizarse en actos de habla que el mismo pueda discriminar.(12). Llegar a este nivel implica incluso llegar a funcionar metalingüísticamente, es decir, el niño va a funcionar en función de lo que el lenguaje le permita hacer dentro del mismo lenguaje.

Contexto Físico

Incluye objetos, personas, características del ambiente y el espacio físico que puede ser señalado en el entrenamiento de habilidades pragmáticas, siendo relevantes en la comunicación el contacto y la distancia física que establezcamos con nuestro interlocutor.

Contexto de Los Eventos

Se asocia a la comunicación en la medida en que permite conceptualizar esquemas temporales del hacer, y establecer relaciones de causalidad, adquiriendo importancia, por ejemplo, al estructurar rutinas que ayuden a los niños en la

adquisición de habilidades comunicativas. La comprensión de los eventos es central para el aspecto comprensivo del lenguaje. (15).

Contexto Situacional

Norris y Hoffman dan relevancia al grado en el cual el aprendizaje y uso del lenguaje está contextualizado a objetos y eventos presentes en la situación.

Contexto del Discurso

Se puede distinguir diferentes tipos o géneros de enunciados. Este contexto lingüístico, incluye todo lo que se ha dicho y lo que se dirá en un discurso, en el que la introducción de cada nuevo mensaje debe ser atingente.(12). Adquiere relevancia la forma como utilizamos las palabras y cómo facilitamos que el niño las use, tiene que ver con el nivel de implícitud o de explicitud del mensaje.

Para Norris y Hoffman, el contexto discursivo queda conformado por las características del discurso usado al hablar acerca de eventos o actividades, pudiendo ser determinado. Así, por ejemplo, se puede determinar que la naturaleza del discurso es narrativa, personal o responsiva y determinar cuál es la estructura del discurso.(15).

Contexto Semántico

Se asocia al discursivo, para referirse a conceptos o ideas, quedando la interpretación de las palabras al arbitrio del conocimiento personal, científico, cultural, histórico, etc. Y la referencia a objetos, eventos o conceptos en forma concreta, abstracta o metalingüística.(15).

Fisiopatología

La Neurofisiología tiene como objetivo la exploración funcional del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal), sistema nervioso periférico (nervios y órganos de los sentidos) y sistema nervioso autonómico.(5). Es una disciplina que tiene relación con el funcionamiento orgánico del cerebro y de su relación con otros sistemas del cuerpo humano. Tiene importancia por la manera en que une las funciones fisiológicas y las psicológicas que son las respuestas de la participación de neurotransmisores, de hormonas y de compuestos químicos sintetizados o formados en el mismo organismo por medio de glándulas específicas.

El proceso neurofisiológico consiste en el funcionamiento de las actividades que el cerebro debe realizar, es decir, que el lado izquierdo del cerebro se ocupe de todo lo racional, matemático, de la lógica, del lenguaje, los números, el análisis, y es el que recibe y procesa toda la información sensorial; es decir, de las llamadas actividades "científicas". Mientras el lado izquierdo está en actividad, el lado derecho emite "ondas alfa", lo que significa que permanece en estado de reposo.(13). El lado derecho del cerebro se ocupe del ritmo, la música, las imágenes la imaginación, los colores, la elaboración de paralelismos, la ensoñación diurna, de todo lo emocional, es intuitivo, capta las esencias, es el artístico, el reconocimiento de los rostros, los modelos o mapas y recibe toda la información extrasensorial.

Algunos descubrimientos de la neurofisiología que están expandiendo el conocimiento de los mecanismos del aprendizaje humano son: El aprendizaje cambia la estructura básica del cerebro.

Esos cambios estructurales alteran la organización funcional del cerebro.; el aprendizaje organiza y reorganiza el cerebro. Diferentes áreas cerebrales están listas para aprender en tiempos diferentes.

El cerebro es un órgano dinámico, moldeado en gran parte por la experiencia.

El desarrollo no es solo un proceso impulsado biológicamente sino que es también un proceso activo que obtiene información esencial de la experiencia.

De acuerdo al modelo de Scherer 1993, el proceso fisiológico-cognitivo-conductual está integrado por cinco componentes:

1. Procesamiento cognitivo de estímulos: en primer lugar, procesamiento de estímulos internos y/o externos sobre los cuales se genera una evaluación automática y genérica respecto a su tono hedónico, es decir, ese estímulo nos resulta bueno o malo de manera incondicionada o aprendida.

2. Procesos neurofisiológicos: dicha evaluación desencadena una serie de cambios neurofisiológicos en el sistema nervioso central y autónomo, neurohormonales, etc., cuya principal función es regular todo el sistema para facilitar la adaptación del organismo a la nueva situación que se presenta.

3. Tendencias motivacionales y conductuales: como consecuencia de esos cambios neurofisiológicos se generan una serie de tendencias motivacionales y conductuales que predisponen al organismo para actuar (o para no hacerlo, inhibiéndolo).

4. Expresión motora: es en este punto cuando se desencadenan las expresiones conductuales características de una u otra emoción, fácilmente reconocibles por todos y que, además, sirven como potente fuente de comunicación de intenciones.

5. Estado afectivo subjetivo: Finalmente, como resultado de toda esta serie de cambios se generarán un estado afectivo subjetivo que podrá ser procesado y registrado conscientemente. Este registro y reflexión sobre el estado en el que nos encontramos es lo que configura un determinado sentimiento. Hasta este punto, todas las respuestas desencadenadas por aquel estimulo inicial han podido darse por debajo del umbral de la conciencia y, muy probablemente, no será hasta este momento cuando se pueda tomar un control realmente voluntario de la respuesta emocional. Este control, por lo general, tan sólo será parcial puesto que muchas de las respuestas ya se han iniciado. Sin embargo, en este estadio se podrá llevar a cabo una mayor elaboración de la información relacionada y realizar nuevas reevaluaciones que permitan un mejor ajuste de la respuesta global del organismo a las condiciones concretas en las que se dé. (14).

Tratamiento

Se acepta en general que el tratamiento del TGD es de carácter terapéutico destinado al desarrollo máximo de las capacidades de cada paciente.(13). En general las manifestaciones clínicas, conductuales, de lenguaje, cognitivas, sociales etc. son sujeto de un diseño terapéutico adaptado a las necesidades y características propias de cada paciente. En algunos casos el uso de anti psicóticos como la Risperidona ha resultado beneficiosa para el control de pacientes con manifestaciones de hiperactividad e incluso con riesgo de conductas auto lesivas y alteraciones del ciclo sueño –vigilia. (12).

DESCRIPCIPONDEL CASO

Paciente masculino de 4 años 3 meses de edad, producto de quinto embarazo, nació por cesárea a las 38 semanas con peso de talla cm. APGAR 9/9.

Embarazo de alto riesgo Obstétrico por Cesárea previa, antecedente de Pre eclampsia en primer embarazo, 3 abortos espontáneos previos, durante el control prenatal se sospechó por ultrasonido de acretismo placentario que al momento de la cesárea no presento complicaciones.

Hijo deseado, no planificado, al momento del nacimiento se sospechó de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y genitales ambiguos, que se descartaron por Tamiz Metabólico ampliado, Estudios de laboratorio endocrinológico, y USG de genitales internos. Se realizó Cariotipo para confirmación de sexo genético con diagnostico de 44 XY, sexo genético masculino.

A los 2 meses se observa déficit en el sostén cefálico por lo que es valorado por Neuropediatría que diagnóstica Retardo en el Desarrollo.

Se realiza Tomografía Computarizada que muestra signos de atrofia cortical interhemisférica, anterior y frontal antero lateral bilateral. Electroencefalograma dentro de parámetros normales. Tamiz metabólico ampliado en parámetros normales, Tamiz auditivo y Potenciales Evocados auditivos que inicialmente mostraron déficit auditivo leve a moderado unilateral y que posteriormente remite espontáneamente.

Es remitido a Grupo terapéutico que inicia estimulación bajo el sistema Bobath durante años y terapia oro-motora y de lenguaje.

El niño es evaluado por diferentes especialidades y áreas: Neuropediatría, Neuropsicología, Genética, y Paidopsiquiatría, y se plantean diferentes sospechas diagnosticas tales como: Trastorno generalizado del Desarrollo con rasgos autistas, Síndrome de Sottos, Síndrome de Asperger, Autismo y finalmente se planteó la sospecha de Síndrome de X Frágil, sin embargo todos los diagnósticos han sido descartados clínica y laboratorialmente. Actualmente el niño aun no presenta lenguaje, sin embargo emite sonidos guturales, monosílabos y se comunica con su entorno familiar a través de lenguaje corporal, señala objetos, emite ruidos de aprobación y desaprobación.

Asiste desde los 2 años a escuela regular e interactúa con su entorno escolar de la misma manera. Mantiene la mirada fija ojo a ojo por más de 30 segundos, expresa sus sentimientos en forma de risas, llanto, enojos etc.

Muestra afectos en forma de abrazos, besos, señales de consuelo y empatiza con sus padres y hermana cuando los siente afectados emocionalmente.

Muestra su estado de bienestar a través de aleteos pedaleos y sonidos guturales y emite sonidos en Toma decisiones simples como elegir el tipo de cereal o pan en su alimento, muestra selectividad por algunos alimentos puros, tiene preferencias muy marcadas en cuanto a sus alimentos.

Identifica adecuadamente cuando algo le representa inseguridad o peligro como subir o bajar un escalón o algún tipo de obstáculo los pasa con mucho cuidado.

Se reconoce muy bien al espejo, Muestra una adecuada ubicación espacio temporal, reconoce lugares y rutas perfectamente.

Dentro del Contexto Social, sus grupos más importantes son el familiar, la escuela y los diferentes grupos terapéuticos que lo han tratado. En todos ellos ha mostrado una evolución favorable en cuanto a la adquisición de habilidades manuales, construcción y comunicación no verbal, sin embargo la adquisición de lenguaje hablado es el aspecto más deficitario.

En el Contexto Emocional, el niño fue deseado y beneficiario de gran amor por parte de sus padres y de su hermana desde el momento mismo de su concepción. Manifiesta en forma de abrazos, besos y aceptación de caricias y muestras de amor, la relación con su entorno familiar y de algunas personas conocidas para él, como maestras y terapeutas.

En el Contexto Funcional, el área de mayores logros ha sido la adquisición de la bipedestación y deambulación, aunque aún muestra retraso en la aparición del salto y autonomía al subir y bajar escalones, sin embargo muestra progresos periódicos. Ha desarrollado manejo de la pinza fina y construye eventualmente torres de hasta dos o tres pisos, resuelve rompecabezas de hasta 12 piezas con relativa facilidad.

En el Contexto Físico, el niño se ha desarrollado con normalidad en cuanto a talla y peso, encontrándose cerca del percentil 95 para los

estándares de su sexo y edad. Se ubica fácilmente en tiempo y espacio, reconoce lugares y rutas de traslado. Se diagnosticó pie plano funcional, que está en tratamiento ortopédico. En el Contexto de Eventos, muestra una marcada tendencia a las rutinas en el entorno familiar, en casa y la escuela.

El Contexto del Discurso es el de mayor déficit en el niño, ya que no ha adquirido lenguaje hablado y solamente articula sonidos guturales, emite sonidos de vocales y algunos monosílabos, ha desarrollado sonidos específicos para manifestar algunas situaciones o necesidades.

En el Contexto Semántico, interpreta algunas órdenes e indicaciones simples pero no ha logrado interpretar y reconocer órdenes e indicaciones más complejas.

Neurodesarrollo

Con control cefálico a los 6 meses, sedestación sin ayuda a los 8 meses, gateo a los 9 meses y marcha independiente a los 22 meses. Presenta dificultad para socializar con niños de su edad y personas ajenas a él, socializa adecuadamente con su entorno familiar y escolar más cercano. Reconoce y prefiere lugares conocidos y muestra inseguridad en lugares nuevos, aunque después de algunas visitas, se adapta a lugares nuevos. En lenguaje verbal utiliza sonidos guturales, vocales y algunos monosílabos, no ha adquirido lenguaje articulado, ha desarrollado un lenguaje corporal con base al uso de sus manos, señala objetos deseados, conduce a las personas de su entorno a lugares específicos. .

Metodología.

El presente caso longitudinal. clínico es de tipo descriptivo

Para la evaluación del menor se aplicaron las siguientes pruebas: Maduración Sensorio motriz –Pares Craneales, Test de Perfil Clínico Psico Motriz, Evaluación de Reflejos Patológicos para Determinar Nivel de Lesión., Prueba de Gessel, Criterios de Aproximación Diagnóstica para Trastornos Conductuales, que se aplicaron en sesiones separadas en cada caso.

Clasificación de acuerdo a criterios del DSM-IV para Trastorno generalizado del Desarrollo.

Resultados.

Evaluación Sensorio Motriz –Pares craneales: 29 puntos de 42 posibles. Moderadamente Inmaduro. Test Perfil Clínico Psicomotriz: 48 puntos, Deficiente. Reflejos Patológicos –Nivel de lesión: Nivel espinal, presenta positivo el reflejo de Retracción refleja, el resto de reflejos de este nivel son negativos. Nivel Tallo Cerebral, todos los reflejos son negativos. Nivel mesencéfalico, positivos los reflejos de Enderezamiento del cuello y Enderezamiento del cuerpo actuando sobre el cuerpo. El resto de reflejos son negativos. Nivel Cortical, todos los reflejos son positivos. Examen evolutivo de la conducta Gesell Cociente de Desarrollo: 25 %. Madurez Adaptativa: Se encuentra en una edad de desarrollo de 18 meses. Madurez Motriz Gruesa: Se encuentra en una edad de desarrollo de 18 meses. Madurez Motriz Fina: Se encuentra de una edad de desarrollo de 18 meses. Madurez Lenguaje: Se encuentra en una edad de desarrollo de7 meses. Madurez Personal- Social: Se encuentra en una edad de desarrollo de 56 semanas. Aproximación Diagnostica para Trastornos Conductuales: Presentó 6 positivos de 9 para TDA en el entorno de la casa y 4 de 9 en el entorno escolar. Presento 4 positivos de 6 para TDA-H en el entorno de la casa y 3 de 6 en el entorno escolar. Presento 1 de 6 en ambos entornos para TDAHI. No presento puntos positivos para TND y TDP.

El Sistema Nervioso es uno de los sistemas más complejos y versátiles. Cada pensamiento, cada emoción, cada acción, es el resultado de la actividad de este sistema. A través de sus diferentes estructuras, éste sistema capta la información del medio externo e interno y la procesa para decidir la forma en que el organismo debe responder.

Para el estudio de este sistema resulta necesario la aplicación de distintos enfoques: molecular, anatómico, biológico, fisiológico e incluso aplicar observaciones clínicas y de psicología. Además es pertinente la aplicación de metodología y técnicas de evaluación desde el punto de vista neuromotriz, psicomotriz, conductual etc. Sistematizados, de tal manera que nos permita integrar diagnósticos no solo clínicos, sino psicológicos.

La función de los sistemas sensoriales es la de proporcionarnos información sobre el medio ambiente en que vivimos, lo que nos permite interactuar con él. Otras funciones tienen el objetivo final de favorecer la adaptación del individuo a su entorno, lo que garantiza en definitiva su supervivencia

El lenguaje es visto como un instrumento de la capacidad cognoscitiva y afectiva del individuo, lo que indica que el conocimiento lingüístico que el niño posee depende de su conocimiento del mundo.

La adquisición del lenguaje viene por un lado de una posibilidad biológica cuyo soporte material principal es el sistema nervioso, específicamente el cerebro, sobre cuya evolución e integración se incorpora progresivamente esta cualidad. Tal posibilidad viene genéticamente programada, razón por la cual el cerebro humano tiene la capacidad innata y exclusiva para tal adquisición. Y por otro lado, depende en gran medida de la mayor o menor presión ambiental que es fundamental para el aprendizaje y organización de este medio de comunicación entre los seres La ausencia de lenguaje o su desarrollo tardío como rasgo característico del TGD y en particular del Autismo, dificulta severamente la interacción del niño con su entorno, a pesar de haberse desarrollado un lenguaje no verbal que permite entender las necesidades y deseos más elementales del menor, por otro lado, dificulta su integración completa a su entorno.

Además, a todo esto debemos añadir las actitudes, las formas, los prejuicios, los roles y muchas otras capacidades sociales.

Como punto de partida, hay que señalar que la situación de las personas "diferentes" es de exclusión social en muchos casos. Este colectivo de personas no está incluido socialmente, entendiendo por "inclusión": el acceso normalizado a las actividades, funciones y relaciones más definitorias de la vida.

Aceptar la diferencia es, en primer lugar, abandonar los prejuicios, los estereotipos y las generalizaciones sobre las persona con discapacidad. En segundo lugar, aceptar y respetar a cada persona con sus limitaciones y capacidades, con sus vicios y virtudes, con su cultura, su forma de ser y ver el mundo. Aceptar la diferencia es, aceptar que hay gente de la que te gusta su manera de ser y otra que no te gusta, porque no puedes compartir nada con ella, pero respetarla.

Discusión

En términos generales, la identificación de factores de riesgo y posteriormente la aplicación de una metodología apropiada para el diagnostico de enfermedades del Espectro Autista en nuestro medio, es aun un motivo de preocupación, ya que el personal de primer contacto no está capacitado para este fin.

De lo anterior resulta que incluso el personal médico de especialidad, tiene la tendencia al sub diagnóstico, englobando a la gran mayoría de

casos bajo el eufemismo de “Trastorno generalizado del Desarrollo” sin haber tenido un diagnostico mas especifico.

Las herramientas utilizadas en este caso ( y muchas otras más para otros casos) podrían brindar al personal de primer contacto que recibe o conoce a preescolares y escolares, la posibilidad de detectar y clasificar adecuadamente este tipo de trastorno para poder advertir a los padres sobre las posibles implicaciones de estos cuadros y para la toma de decisiones en cuanto a la intervención apropiada en cada caso.

En el caso particular de este reporte, el paciente mostro en forma temprana datos de alarma como la falta de sostén cefálico y posteriormente mostro datos de retardo en el neurodesarrollo, lo que desencadeno una serie de consultas y atenciones del niño por diferentes áreas, en busca de un diagnostico preciso. Sin embargo a la fecha aun no se cuenta con ese diagnostico clínico, a pesar de que en el proceso, se han descartado ya sea clínica o laboratorialmente otros diagnósticos tales como Síndrome de Sottos, Asperger o X Frágil. Aun se encuentran pendientes la actualización de estudios tales como electroencefalograma con mapeo cerebral y tomografías computarizada cerebral.

De acuerdo a las evaluaciones aplicadas podremos mencionar que la metodología utilizada ha permitido plantear diagnósticos más específicos que sin embargo no están solamente dentro del ámbito clínico estricto.

Los diagnósticos planteados son:

1.- Moderadamente inmaduro en Sensorio Motriz de pares craneales. el desarrollo

2.- Deficiente Psicomotriz. desarrollo en el Perfil Clínico

Deterioro leve en reflejos a nivel espinal.

4.- Cociente de desarrollo de 25% con Madurez Adaptativa, Motriz Gruesa, y Motriz Fina con una edad de desarrollo de 18 meses. Madurez en el lenguaje correspondiente a 7 meses y Madurez Personal- Social correspondiente a un desarrollo de 14 meses.

5,. Trastorno por Hiperactividad. Déficit de Atención con

De acuerdo a la clasificación DSM–IV:

Criterios para el diagnóstico de Trastorno autista, presenta 8 criterios de A donde existen 2 criterios de (1) dos criterios de (2) y dos criterios de (3). Presenta 2 criterios de B y 1 criterio de C.

Plan de Intervención

Objetivo: Lograr el desarrollo del Lenguaje y Aprendizaje de acuerdo al trastorno. Frecuencia: 3 veces por semana. Duración: Dos periodos de 15 minutos cada uno, distribuidos de la siguiente forma: 15 minutos de intervención - - 15 minutos de recreación –15 minutos de intervención. • Aumentar el tiempo de intervención conforme se logre su atención y concentración. Aspectos a intervenir: Motriz, Atención, Cognición, Emocional, Conducta y Lenguaje. Cantidad de Actividades a realizar: Una actividad en cada 15 minutos. Aumentar conforme domine cada actividad.

Referencias Bibliográficas

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