CASUÍSTICAS
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA (XCT) PRESENTACIÓN DE UN CASO Y REVISIÓN TEMÁTICA Codigoni, D.1, Viale, L.2 1. Residencia de Clínica Médica | 2. Departamento de Salud Mental y Neurociencias Casa Hospital San Juan de Dios | Ramos Mejía | Buenos Aires | Argentina
Resumen La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito anormal de lípidos causada por la alteración en la síntesis de ácidos biliares. La deficiencia de la enzima esterol 27 hidroxilasa causa la acumulación de colesterol y colestanol en la mayoría de los tejidos. Se presenta el caso de un hombre de 49 años con historia de diarrea crónica, cataratas, xantomas cutáneos y trastornos neuropsiquiátricos.
Presentación del caso
paresia progresiva de miembros inferiores. Al examen neu-
Hombre de 49 años de origen asiático (Japón) con antece-
rológico se constata paciente vigil, orientado en persona,
dentes de diarrea crónica, episodio de crisis convulsiva a los
espacio y tiempo, comprende órdenes complejas a 3 pasos,
10 años de edad. Desde los 26 años presenta disminución
repite con palabra clara, flujo verbal espontáneo conserva-
progresiva de la agudeza visual bilateral con diagnóstico de
do. Leucocoria bilateral, movimientos oculares espontáneos
cataratas, evolucionando a ceguera bilateral. Recientemente
conservados, nistagmus de rebote bilateral, amaurosis bila-
se realizó faquectomía de ojo izquierdo. Desde el año 2008
teral, sin asimetría facial, sin déficit de pares bajos. Parapa-
refiere trastornos en la marcha. A partir del año 2010 en
resia espástica, hiperreflexia generalizada, clonus aquiliano
seguimiento con psiquiatría por trastorno distímico (Clasi-
agotable bilateral, signo de Hoffmann izquierdo, signo de
ficación DSM IV - F34.1). Xantomas tendinosos en región
Babinski bilateral. Taxia apendicular conservada en miem-
Aquiliana bilateral confirmados por biopsia (Figura 1). Hi-
bros superiores con temblor de fin de acción e interferida
pertensión arterial secundaria a displasia de la arteria renal
por la paresia en miembros inferiores, diadococinesia con-
izquierda con colocación de stent en la misma en el año
servada, Stewart Holmes negativo. Sensibilidad superficial
2005 con posterior reestenosis y dilatación con balón en el
conservada, hipopalestesia moderada distal en miembros
año 2008. Dislipemia (elevación de colesterol total y triglicé-
inferiores, estereognosia conservada. Sin rigidez de nuca,
ridos). Medicación habitual: Quetiapina 12,5mg/d - Ezetimi-
náuseas, cefalea ni vómitos.
be 10mg/d - Irbesartan 150mg/d. Trae a la consulta exámenes complementarios realizados en Es evaluado en consultorios de neurología por cuadro de
otras oportunidades (Tabla 1).
Figura 1. Xantomas tendinosos
39