ANALES CIENTÍFICOS DE LA CASA HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS | 2013
HOMOCISTINURIA Y PATOLOGÍA AÓRTICA Carolina Parodi Residencia de Medicina Interna Casa Hospital San Juan de Dios | Ramos Mejía | Buenos Aires | Argentina Noviembre 2012
Introducción
Homocisteina y aneurisma aórtico
Recientemente se postula la asociación de la hiperhomocis-
La reducción de la fibrilina-1 en la matriz extracelular se en-
teinemia con patología endotelial aórtica, aneurisma y di-
cuentra no sólo en el síndrome de Marfán, sino también en
sección. Entre los mecanismos involucrados se encuentran
aneurisma aislado aorta ascendente y la disección.
el aumento del estrés oxidativo, la disminución del óxido nítrico, y el estímulo a la proliferación de células del músculo
El defecto en la fibrilina-1 conduce a formación de elastina
liso, todo esto provocado por elevados títulos de Homocis-
defectuosa, que es más fácilmente degradados por metalo-
teína, lo cual alteraría las propiedades elásticas vasculares.
proteinasas de la matriz; estímulo para la síntesis de meta-
La Homocistinuria Homocigota es una forma genética poco
loproteinasas de la matriz; destrucción progresiva del tejido
frecuente y por ende menos estudiada.
conectivo por metaloproteinsas; desarrollo de aneurismas de la aorta torácica.
Homocistinuria Se denomina homocistinuria a un grupo de enfermedades
La homocisteína provoca la descomposición prematura de
metabólicas poco frecuentes caracterizadas por la eleva-
las fibras elásticas arteriales por la activación de las activi-
ción plasmática del aminoácido Homocisteína en el plasma
dades elastolíticas. En la actualidad de propone que la ho-
sanguíneo y orina. Hay dos variantes de la enfermedad, la
mocisteína tiene un papel importante en el desarrollo de la
Homocistinuria Heterocigota, la más frecuente y estudiada
disección aórtica.
como factor de riesgo cardiovascular, y la Homocistinuria Homocigota, de la cual me ocuparé.
Presentación del caso Mujer de 30 años, con antecedentes de Homocistinuria Ho-
La Homocistinuria Homocigota - Fisiopatología
mocigota, es admitida por Síncope, meses previos a la admi-
La hiperhomocisteinemia interfiere en el entrecruzamiento
sión presentó tos irritativa sin signos de infección.
normal del colágeno. El depósito de colágeno alterado en el ligamento suspensorio del cristalino y la matriz ósea explica
Antecedentes: Homocistinuria Homocigota: retraso mental.
que el 90% de los pacientes presenten luxación del cristalino
Hábito Marfanoide, Luxación del cristalino del Cristalino,
y la alta incidencia de osteoporosis en estos pacientes.
Petus Carinatum. Reemplazo valvular aórtica (válvula mecánica, 2004)
La alteración enzimática más frecuentemente implicada es la deficiencia de cistationina β-sintasa, con una prevalencia
Se constata en ECG arritmias ventriculares frecuentes con salvas
de 1 caso por 200.000 habitantes). La consecuencia de este
de Taquicardia Ventricular (TV) duplas y bigeminias. Ecocardio-
trastorno es un acúmulo de homocisteína y metionina.
grama Doppler se evidencia dilatación severa de la válvula aórtica. Tomografía de Tórax: Aneurisma de Aorta ascendente, 97
La principal causa de mortalidad son las complicaciones
x 7 x 6 mm comprime estucturas vasculares adyacentes como el
aterotrombóticas, que ocurren ya desde la primera déca-
tronco de la arteria pulmonar y la vena cava superior. El cayado
da de la vida. El 25% de los homocigotos fallecen antes
presenta diámetro conservado. Derrame pericárdico. Derrame
de los 30 años debido a complicaciones cardiovasculares:
pleural basal derecho. Atelectasia pulmonar pasiva. Hepatome-
trombosis arteriales (cerebral, periférica y coronaria) y en-
galia homogénea. Holter 24 hs: ritmo sinusal con tendencia a
fermedad tromboembólica venosa. Así mismo algunos au-
la taquicardia. Frecuencia cardíaca minima 52 y máxima 135,
tores asocian la Homocistinuria con patología Aórtica. Está
promedio 102 latidos/minuto. Extrasístoles supraventriculares
descripta la asociación entre la presencia de aneurisma de
frecuentes, extrasístoles ventriculares frecuentes polimorfas,
aorta abdominal y los niveles elevados de homocisteína en
duplas, bigeminias y trigeminias, con salvas de taquicardia ven-
plasma.
tricular no sostenida. Sin cambios patológicos en el ST.
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