2. LA PKU La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. ¿Qué es el metabolismo? El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo gracias a las cuales se generan todos los compuestos que van a formar nuestros órganos y tejidos, y también la energía necesaria para que podamos vivir, movernos, crecer y pensar, es decir, para que funcione todo nuestro cuerpo. Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene su propia vía para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Así el metabolismo es un conjunto de vías entrecruzadas que se asemejan a un mapa de carreteras o trenes, en los que cada estación sería una reacción metabólica. Estas reacciones se producen gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan. En muchos casos, las enzimas necesitan la colaboración especial de otras sustancias químicas para su buen funcionamiento, las coenzimas o cofactores (Fig. 2).
Fig. 2: Metabolismo –7–