Principios básicos de la herencia

DDIARIO IARIO

CCIENTÍFICO IENTÍFICO

IIntegrantes: ntegrantes:

Gloria Saraí Secaida Hernández

Maria Leonel Ruano Del Cid

Jeffrey Estuardo Rodas Hernández

Edwin Rodrigo Vasquez García

Carolina Yamileth Ramos Machan

Dr. Rosa Alicia Jiménez

Dr. Rosa Alicia Jiménez

Sección: "D" Sección: "D"

Módulo III

Tema: Principios básicos de la herencia

Período de tiempo que abarca el diario científico: 6 de marzo al 14 de abril de 2023

Coordinador: Gloria Saraí Secaida Hernández

Secretario: Carolina Yamileth Ramos Machán

Glosario

Adenina. Base nitrogenada fundamental que compone el ADN y el ARN. (Veliz et al., 2017).

ADN. Ácido desoxirribonucleico, molécula encargada de almacenar toda la información genética de un organismo. (Veliz et al., 2017).

Alelos. Factores hereditarios que regulan la expresión de las características de los organismos. (Veliz et al., 2017).

Carácter dominante. Rasgo que se expresa en el fenotipo del individuo. (Veliz et al., 2017).

Célula somática. Son células corporales, que se encargan de la formación de los tejidos y los órganos en los seres vivos pluricelulares. Qué mayormente se dividen por mitosis. (Solomon et al., 2013).

Carácter recesivo. Rasgo que no se expresa en el fenoqtipo del individuo, pero puede aparecer en su descendencia. (Veliz et al., 2017).

Citocinesis. Es la división del citoplasma que ocurre al finalizar la mitosis y produce la separación de dos células hijas idénticas, ocurre durante la telofase, cuando se aíslan los núcleos en su propia célula hija. (Audesirk et al., 2013).

Cromátida. Una cromátida es una de las dos mitades idénticas de un cromosoma que se replicó durante la preparación para la división celular, unida a su cromátida hermana por el centrómero. (Solomon et al., 2013).

Cromatina. Material que consiste en asociación entre ADN e histonas (nucleosomas, proteínas) que a su vez forman los cromosomas de los eucariontes. (Solomon et al., 2013).

Cromosoma. Grado máximo de condensación de cromatina. Estructura formada por ADN y proteínas que organizan y regulan el uso del ADN. (Audesirk et al., 2013).

Cromosoma homólogo. Es cada uno del par de cromosoma (paterno y materno) de aspecto e información genética semejante a otro cromosoma con el que se aparea durante la meiosis. (Audesirk et al., 2013).

Fenotipo. Apariencia morfológica de los seres vivos. (Veliz et al., 2017).

Gen. unidad de la herencia. Segmento de ADN situado en un lugar particular de un cromosoma que codifica la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína y, por consiguiente, rasgos particulares. (Audesirk et al., 2013).

Herencia. Conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a su descendencia. (Veliz et al., 2017).

Heterocigoto. Organismo que posee dos alelos diferentes para un carácter específico. (Veliz et al., 2017).

Homocigoto. Organismo que posee dos alelos iguales para un carácter específico. (Veliz et al., 2017).

Pentosa. Son monosacáridos con cinco átomos de carbono. (Veliz et al., 2017).

Cromosomas eucariotas

Los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas, los cuales se fabrican dentro del núcleo celular. Aunque cromosoma significa cuerpo coloreado, los cromosomas son prácticamente incoloros; el término se refiere a la facilidad para ser teñidos por ciertos colorantes.

En la década de 1880, los microscopios ópticos habían sido mejorados de manera tal que científicos como el biólogo alemán Walther

Fleming empezó a observar cromosomas durante la división celular, en 1903, el biólogo estadounidense Walter Sutton y el biólogo alemán Theodor Boveri notaron independientemente que los cromosomas eran los portadores físicos de los genes, correspondiente a los factores genéticos que Gregor Mendel descubrió en el siglo XIX.

Los cromosomas están formados de cromatina un material que consiste en ADN de proteínas asociadas, si una célula no está en proceso de división los cromosomas se presentan en forma extendida y parcialmente desenrollada.

por Ali Josell, 2010, Wikimedia Commons (https://commonswikimediaorg/wiki/File:Cromosomasvg)

En efecto, la longitud total de su ADN es alrededor de 1000 veces mayor que la longitud de la propia célula. Por lo tanto, la molécula de ADN es trenzada y plegada muy compactamente, con la ayuda de proteínas, para ajustarse al espacio dentro de la célula bacteriana. Una célula eucariota típica contiene mucho más ADN que una bacteria, y está organizado en el núcleo como múltiples cromosomas, que varían ampliamente en tamaño y número en diversas especies. Extraordinariamente, esta larga fibra de ADN se ajusta en un núcleo con un diámetro de sólo 10 mm.

La unidad fundamental de cada nucleosoma consiste en una estructura de ocho moléculas de histonas, semejantes a las perlas de un collar, con 146 pares de bases de ADN envueltas alrededor del núcleo proteínico, en forma de disco. Unos pocos tipos de células eucariotas carecen de histonas, inversamente, las histonas están presentes en un grupo de procariotas, las arqueas.

Ciclo celular y mitosis

El ciclo celular es el proceso por el cual una célula se divide en dos células hijas idénticas. Constan de dos etapas principales: la interfase y la mitosis. Durante la interfase, las células se preparan para la división celular, incluida la replicación del material genético en el núcleo y el crecimiento y preparación de los órganos y proteínas necesarios para la división celular. (Lodish et al., 2016).

La fase M se divide en dos etapas, la mitosis y la citocinesis. Durante la mitosis, los cromosomas se dividen y se distribuyen uniformemente entre las células hijas. La citocinesis ocurre después de la mitosis y es el proceso por el cual las células hijas se separan. (Lodish et al., 2016).

La nucleación de microtúbulos y la localización del centrosoma γTuRC en células en interfase requieren ch-TOG https://doi.org/10.1038/s41467-023-35955w

El ciclo celular es fundamental para el crecimiento y la reparación de los tejidos. Los errores del ciclo celular pueden conducir a enfermedades como el cáncer. Por lo tanto, el ciclo celular es objeto de una intensa investigación y se están desarrollando terapias específicas para controlar la división celular en las células cancerosas.(Lodish et al., 2016).

Programa de Educación Genómica. (2014).Creative Commons Atribución-Compartir Igual 2.0.via Wikimedia Commons

Mitosis

Profase. La doble capa nuclear se empieza a desintegrar y el material genético se empieza a condensar. Los centriolos emigran a los polos opuestos y conlleva al huso mitótico los cromosomas se fijan al huso. Desaparece la envoltura nuclear (Solomon et al., 2013).

Prometafase. El huso mitótico completamente formado. Los cromosomas empiezan a alinearse y la membrana se desintegra completamente (Solomon et al., 2013).

Metafase. Las fibras del huso mitótico ubican los cromosomas en el ecuador de la célula (Solomon et al., 2013).

Anafase. Las cromátidas hermanas se separan y se dirigen hacia los polos opuestos de la célula (Solomon et al., 2013).

Telofase. Las cromátidas se descondensan a cromatina, se reensambla la envoltura nuclear, desaparece el huso mitótico y reaparecen los nuclélos (Solomon et al., 2013).

Citocinesis. Se da la cariocinesis que es en la división longitudinal de los cromosomas, división del núcleo y del citoplasma; como resultado dos células hijas con el mismo número de cromosomas e información genética que la célula madre (Solomon et al., 2013).

Diagrama de mitosis, por Ali Zafan, 2016, Wikimedia Commons (trabajo propio). Creative Commons

Regulación del Ciclo Celular

La regulación del ciclo celular es un proceso complejo que permite a las células dividirse y crecer de manera controlada. Este proceso está regulado por una serie de proteínas, enzimas y factores de transcripción que actúan en diferentes etapas del ciclo celular (Lodish, H., et. al, 2000).

El ciclo celular consta de dos fases principales: la fase de interfase, que se subdivide en tres etapas (G1, S y G2), y la fase de mitosis. Durante la fase de interfase, la célula se prepara para la división celular y duplica su material genético. En la fase de mitosis, la célula se divide en dos células hijas idénticas (Lodish, H., et. al, 2000).

La regulación del ciclo celular es esencial para prevenir la proliferación celular descontrolada, lo que puede llevar al desarrollo de tumores y cáncer (Hartwell, L., et. al, 1994).

Las células utilizan diferentes mecanismos de control para asegurar que el ciclo celular se lleve a cabo correctamente, como la detección de daño en el ADN, la activación de puntos de control del ciclo celular y la eliminación de células dañadas o no viables (Hartwell, L., et. al, 1994). Las alteraciones en la regulación del ciclo celular pueden tener consecuencias graves para la salud, como el desarrollo de enfermedades neoplásicas (Hartwell, L., et. al, 1994).

(Modificado de Rubin et al., 2020).

Reproducción sexual y meiosis

En la reproducción sexual se fusionan los gametos, células sexuales, que provienen de los progenitores o solo uno de ellos, formando un cigoto (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013). En este tipo de reproducción da como resultado la variación genética entre los descendientes y sus padres (Solomon et al., 2013).

Los cigotos, para evitar números de cromosomas crecientes, organizan en sus células somáticas pares o conjuntos de cromosomas, llamados cromosomas homólogos, estos tienen información sobre los mismos rasgos genéticos, la información contenida en estos no es necesariamente idéntica (Solomon et al., 2013).

Una célula que contiene dos conjuntos de cromosomas se le llama diploide; si solo cuenta con un conjunto de estos entonces es llamada haploide. Existen individuos que pueden llegar a tener tres o mas conjuntos de cromosomas por lo que se reconocen como poliploides (Solomon et al., 2013).

Meiosis

División que se da en las células sexuales, donde una célula diploide experimenta dos divisiones, obteniendo así cuatro células haploides, pueden convertirse en gametos, llevando la mitad de material genético del progenitor (Solomon et al., 2013; Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Meiosis I

Profase I: condensación de cromosomas duplicados, entrecruzamiento de las cromátidas formando quiasmas, desaparición de envoltura nuclear y formación del huso por medio de microtúbulos (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Metafase I: alineación de cromosomas pareados a lo largo del ecuador de la célula, unión al huso al cinetocoro de estos (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Anafase I: los cromosomas homólogos se separan, cada uno se dirige a un polo de la célula, permaneciendo unidas las cromátidas (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Telofase I: los cromosomas se extienden y desaparecen los microtúbulos del huso , ocurre la citocinesis formándose dos células hijas (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

MeiosisStages,porAliZifan,

Meiosis II

Profase II: se condensan de de nuevo los cromosomas, formación de microtúbulos del huso, este se une a las cromátides hermanas (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Metafase II: alineación de cromosomas a lo largo del ecuador de la célula, el huso se une a las cromátidas de cada cromosoma (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Anafase II: las cromátidas se separan, cada una se dirige a un polo de la célula, (Audesirk, Audesirk y Byers, 2013).

Telofase II: formación de núcleos en los polos opuestos. Ocurre la citocinesis (Solomon et al., 2013).

Se obtienen cuatro células hijas haploides (gametos en animales animales) o cuatro esporas, vegetales (Solomon et al., 2013).

Principios de Mendel Sobre la Herencia

La segregación es el proceso por el cual los alelos se separan para formar gametos. Este principio fue descubierto por Gregor Mendel mientras experimentaba con guisantes. Esta se convirtió en una de las leyes fundamentales de la genética. La segregación ocurre durante la formación de gametos en la meiosis. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean y después se separan, lo que permite que cada célula hija tenga una sola copia de cada cromosoma.

Cuando los homólogos se separan durante la meiosis, los alelos también se separan, lo que resulta en gametos con una sola copia de cada alelo. Cuando los cromosomas homólogos se aparean y forman una estructura llamada bivalente o tétrada. En cada bivalente, los alelos de un gen específico se ubican en los mismos lugares, o locus, en cada cromosoma homólogo. Durante la fase de metafase I de la meiosis, los cromosomas homólogos se alinean en el ecuador de la célula y luego se separan, lo que resulta en gametos con una sola copia de cada cromosoma y, por lo tanto, una sola copia de cada alelo. Este proceso es lo que da lugar a la variedad genética en las futuras generaciones.

Biologiza, (2008), Esquema Principio de Segregción [Imagen] recuperada de https://www.flickr.com/photos/31577218@N08/2950141672/in/photolist95vB5L-5uGfkA-5oY3AQ-2mEofg3/ Creative Commons Attribution-Share Alike40International

Promoviendo la revolución genómica en África a través del Proyecto de Genoma Nigeriano de 100K

Un estudio científico reciente publicado en la revista Nature Genetics ha descubierto cuarenta nuevos genes que influyen en la altura de los seres humanos Los investigadores encontraron que estos genes afectan el crecimiento de los huesos y el cartílago, y que la formaenqueinteractúanentresíinfluyeenlaalturafinaldeunapersona https://www.nature.com/articles/s41588-022-01071-6

(Russell, P. J., 2019).

El principio de transmisión independiente se refiere al hecho de que los alelos en diferentes loci se distribuyen al azar en los gametos. Esto significa que la probabilidad de que dos alelos cualesquiera se combinen dentro de un conjunto es independiente de la probabilidad de que otros dos alelos se combinen en diferentes loci. Este principio, descubierto por Mendel a través de sus experimentos con guisantes, es una de las leyes básicas de la genética. El principio de transmisión independiente establece que los alelos de diferentes genes se separan al azar durante la formación de gametos. Este principio se basa en la distribución aleatoria de cromosomas homólogos durante la meiosis, lo que da como resultado una combinación única de alelos en cada gameto. (Pierce, 2017).

El apareamiento monohíbrido se refiere al apareamiento entre individuos que difieren en un solo gen o locus, es decir, tienen diferentes alelos en un solo gen. Puede analizarse para determinar cómo se heredan los alelos de una generación de una generación a la siguiente. (Russell, 2019).

Un cruce dihíbrido implica el apareamiento entre individuos con diferentes alelos en dos loci. Este tipo de apareamiento nos permite explorar cómo dos rasgos se heredan simultáneamente y cómo se relacionan entre sí. (Brooker et al., 2017).

Fotógrafo del gobierno estatal (1905).Creative Commons Zero, Dedicación al Dominio Público.via Wikimedia Commons

(1905) Atribución Creative Commons 4.0.via Wikimedia Commons

Herencia y Cromosomas

Mendel descubrió la genialidad de los principios de segregación y de transmisión independiente sin conocer sobre la meiosis o la teoría cromosómica de la herencia, esta teoría ayuda a explicar algunas excepciones a la herencia mendeliana, tales como la los genes ligados.

Al inicio de 1910 la investigación del genetista Thomas Hunt y sus estudiantes extendió el concepto de la teoría cromosómica de la herencia. Ellos usaron como base de su experimento la mosca de la fruta, y la planta de guisante ya que eran el mejor model de investigación para los estudios de Mendel. Las moscas de la fruta tienen un ciclo de vida corto, aproximadamente 14 días y su pequeño tamaño ayuda a que se puedan tener varios sujetos de prueba en un laboratorio, lo cual aumenta las posibilidades de encontrar un individuo mutante, además las moscas de la fruta solo contienen cuatro pares de cromosomas mutantes uno de los cuales es un par de cromosomas sexuales. Los resultados del cruzamiento de las moscas demostraron que los genes deponían en un orden lineal de cada cromosoma (Solomon et al., 2013).

Image by nuzree, Creative Commons publica en Pixabay

Extensiones de la Genética Mendeliana

Se presenta entonces un patrón de herencia no mendeliana porque no se cumple con las probabilidades establecidas por Mendel. (Veliz et al., 2017).

Dominancia incompleta. Cuando ninguno de los alelos de un gen es completamente dominante sobre el otro, se produce una expresión fenotípica intermedia en el individuo heterocigoto que porta ambos alelos. El fenotipo de los heterocigotos es una mezcla de los fenotipos de los dos homocigotos. Los alelos de los individuos con la característica recesiva se acostumbran a escribir con mayúscula y el apostrofo al final de cada letra (A´).(Veliz et al., 2017).

Alelos múltiples. En una población pueden existir alelos múltiples, tres o más alelos que potencialmente pueden ocupar un locus particular. En muchos casos, para cada gen suelen existir múltiples alelos posibles y en consecuencia, varios fenotipos, como el pelaje de los conejos y grupo sanguíneos ABO en los seres humanos. (Veliz et al., 2017).

Principios básicos de la herencia

Dominancia incompleta, por Elisa Angelo, 2021, Wikimedia Commons (trabajo propio) Creative

Conejito manchado, Petr Kratochvil CC0 Public Domain

Pleiotropía: es cuando un gen tiene influencia en múltiples características (Khan Academy, s.f.). La mayoría de los genes afectan varias características (Solomon et al., 2013).

Epistasis: puede describirse como un tipo de interacción genética en la cual al estar presente un alelo en cierto locus, este puede enmascarar otros alelos ubicados en distinto locus, presentando o expresando su propio fenotipo (Solomon et al., 2013). Por ejemplo: un gen para activar o no el pigmento y un gen para definir el color del pelaje.

Herencia poligénica: es en la que la interacción entre dos o más genes contribuye a un fenotipo único. El entorno también puede contribuir significativamente a un rasgo (Audesirk et al., 2013).

Interacción genética con el ambiente: la manifestación de los genes y su función, pueden variar dependiendo del ambiente donde se encuentre el individuo (Solomon et al., 2013). A las formas o rango en que puede manifestarse un fenotipo a partir de un solo gen en condiciones ambientales distintas se le conoce como norma de reacción (Solomon et al., 2013).

Epistasis, por Sciencia58, 2019, Wikimedia Commons (https://commons wikimedia org/wiki/File:Epistasis png) Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication

Evidencias del ADN como material hereditario

1871: Friedrich Miescher, descubrimiento de la nucleína, proveniente del núcleo celular (Solomon et al., 2013).

1928: Frederick Griffith, fenómeno de la trasformación (Solomon et al., 2013).

Griffith experiment, por Madeleine Price Ball, 2007, Wikimedia Commons (https://commons wikimedia org/wiki/File:Griffith experiment svg) Creative Commons CC0 1 0 Universal Public Domain Dedication

1944: Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty, identificación del principio de trasformación como ADN (Solomon et al., 2013).

1949: Erwin Chargaf, relación entre bases del ADN, clave para su estructura (Solomon et al., 2013).

Complementario, por Innovative Genomics Institute, 2023, (https://innovativegenomics.org/glossary/complementari o/) Creative Commons Attribution-NonCommercialShareAlike 4 0 International

1952: Alfred Hershey y Martha Chase, el ADN es el que participa en la reproducción viral, no proteínas (Solomon et al., 2013).

1952: Rosalind Franklin, imágenes de la difracción de rayos X del ADN (Solomon et al., 2013).

1953: James Watson y Francis Crick, modelo de la estructura del ADN (Solomon et al., 2013).

1958 Matthew Meselson y Franklin Stahl, demostraron que la replicación del ADN es semiconservativa (Solomon et al., 2013).

1962: James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins, estructura molecular de ácidos nucleicos (Solomon et al., 2013).

1969: Alfred Hershey, mecanismo de replicación y estructura genética de los virus (Solomon et al., 2013).

Photo of DNA Molecule by Rosalind Franklin, por Ryan Somma, 1980, Flickr (https://www.flickr.com/photos/ideonexus/3186967128). Creative Commons Attribution-ShareAlike 2 0 Generic

The three-dimensional model of DNA, por Rosenfeld Media, 2020, Flickr (https://www flickr com/photos/9411449@N05/49781 638126) Creative Commons Attribution 2 0 Generic

La Estructura del ADN

El ADN es un polímero de nucleótidos que forma una cadena de unidades repetitivas. Se forman cada nucleótido por adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T), que unen enlaces covalentes entre el azúcar y el grupo fosfato. (Lehninger, A. L., et al., 2020)

Los ácidos nucleicos se unen a través de enlaces fosfodiéster entre el grupo fosfato C5' de un ácido nucleico y el grupo hidroxilo C3' del siguiente. La cadena resultante tiene una dirección definida, con un extremo 5' y un extremo 3', y se llama polinucleótido. La secuencia de ácidos nucleicos se escribe siempre en dirección 5' a 3'. La síntesis de una cadena de polinucleótidos requiere la formación de enlaces fosfodiéster entre el grupo fosfato de un ácido nucleico y el grupo hidroxilo en el C3' del siguiente nucleótido. La polimerización se lleva a cabo mediante una reacción de condensación, en la que se libera una molécula de agua. La síntesis de polinucleótidos está catalizada por enzimas conocidas como polimerasas de ácidos nucleicos. (Lehninger, A. L., et al., 2020)

Estructura derivada de l'ADN, por Leptictidium, 2009, Wikimedia Commons (trabajo propio) Creative Commons Attribution-Share Alike 2.5

ADN, por Ciencias Españolas, 2012, Wikimedia Commons (trabajo propio) Creative Commons Attribution-Share Alike 3 0 Unported

Doble hélice

ADN, por Innovative Genomics Institute, 2023, (https://innovativegenomics org/glossary/adn/)

Hebra, por Innovative Genomics Institute, 2023, (https://innovativegenomics.org/glossary/hebra/).

Creative Commons

Attribution-NonCommercialShareAlike4 0International

Par de bases, por Innovative Genomics Institute, 2023, (https://innovativegenomics org/glossary/pares-debases/). Creative Commons AttributionNonCommercial-ShareAlike4 0International

Creative Commons

Attribution-NonCommercialShareAlike4 0International

Las dos cadenas son siempre complementarias: adenina de una de las cadenas siempre corresponde a un nucleótido de timina de la otra cadena y viceversa. (Veliz et al., 2017).

Las dos cadenas de la hélice de ADN son antiparalelas; esto significa que se disponen de forma paralela, pero en sentidos opuestos. (Veliz et al., 2017).

En la doble hélice, los nucleótidos de la hebra de arriba van en dirección 5´ a 3´ y los de la hebra complementaria van en 3´ a 5´. (Veliz et al., 2017).

Uso de tijeras genéticas para eliminar específicamente tipos de células individuales

Los investigadores usan CRISPR-Kill para prevenir la formación de órganos específicos durante el desarrollo de las plantas.

https://www.sciencedaily.com/releases/2 022/04/220404105735.htm

La adenina únicamente se une a la timina mediante dos puentes de hidrogeno (A=T)

El ADN está constituido por dos cadenas de polinucleótidos, enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario que forma una doble hélice. Las dos cadenas se mantienen unidas entre si por medio de puentes de hidrogeno entre pares de bases nitrogenadas específicas. (Veliz et al., 2017).

Replicacion del ADN

La replicación del ADN ocurre durante la interfase del ciclo celular y consta de tres etapas principales: iniciación, elongación y terminación. Al iniciarse, la doble hélice del ADN es desenrollada por enzimas como las helicasas, formando horquillas de replicación. Esta estructura permite que la enzima primasa inicie la síntesis de fragmentos de ARN llamados cebadores. (Alberts et al., 2015).

Este cebador es utilizado por una ADN polimerasa para iniciar la adición de nucleótidos a una nueva hebra de ADN. En el paso de extensión, una enzima ADN polimerasa agrega nucleótidos complementarios a una hebra de ADN existente para crear una hebra de ADN idéntica a la original. Cada nucleótido se selecciona en función de su complementariedad con el nucleótido original en la cadena replicante de ADN. La ADN polimerasa se mueve a lo largo de la horquilla de replicación, agregando nucleótidos a la nueva cadena de ADN y replicando la otra cadena de ADN en la dirección opuesta.(Alberts et al., 2015).

DNA replication, por Mariana Ruiz Villarreal, 2015, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA replication es.svg). Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication

En la etapa de terminación completa la replicación de am cadenas de ADN. La A polimerasa llega al final de molécula de ADN y libera nueva hebra de ADN. Las enzim ligadas son responsables de se los fragmentos de ADN rec sintetizados y unir las dos heb de ADN en dos moléculas ADN completas. (Alberts et 2015).

cristianelmiller. (2021). Creative Commons AtribuciónCompartir Igual 4.0.via Wikimedia Commons

Enzimas fragmentos okazaki, por Deneapol Gaëlle Cordier, 2008, Wikimedia Commons (https://commons wikimedia org/wiki/File:Enzimas fragme ntos okazaki jpg) Creative Commons Attribution-Share Alike 3 0 Unported

Aunque el proceso de replicación del ADN es muy preciso, pueden producirse errores de vez en cuando. Estos errores se corrigen mediante mecanismos de reparación del ADN que identifican y eliminan los nucleótidos incorrectos. La replicación del ADN es un proceso crítico que asegura la transmisión precisa de la información genética de las células a la descendencia. Sin embargo, la replicación del ADN también puede verse afectada por factores externos como la luz ultravioleta, las toxinas químicas y otras sustancias nocivas que pueden causar alteraciones o errores en la replicación del ADN (Alberts et al., 2015).

Del ADN a la proteína

La expresión génica es el proceso por el cual el ADN dirige la síntesis de proteínas. Cada gen determina la producción de un polipéptido especifico y cada uno de ellos tiene la información para producir un polipéptido. La síntesis requiere de dos etapas: del ADN a ARN por transcripción y de ARN a proteínas por traducción. (Solomon et al., 2013).

Transcripción

Del ADN en el núcleo, se produce ARNm, este abandona el núcleo por un poro nuclear, se dirige al citoplasma y posteriormente al ribosoma (conformado por ARNr y aminoácidos) para la síntesis de proteínas. (Solomon et al., 2013).

Traducción

Se lee el mensaje del ARNm en el ribosoma y se traduce a un polipéptido gracias a la acción del ARNt que porta aminoácidos y los enlaza al ARNm. (Solomon et al., 2013).

Código genético

El mensaje del ARNm viene codificado en grupos de 3 nucleótidos (codones). Cada codón tiene la clave para un aminoácido que es leída en el ribosoma y traducida a proteínas. (Solomon et al., 2013).

código genético por Manuel Medina, 2016, Flickr (https://www.flickr.com/photos/97815254@N06/2850232 6620).CreativeCommonsMarcadedominiopúblico1.0

Expresión, por Innovative Genomics Institute, 2023, (https://innovativegenomics org/glossary/expresion/) Creative

Transcripción

La transcripción es el proceso por el cual una molécula de ADN se copia en una molécula de ARN. El ARN resultante es una copia de la secuencia de ADN, excepto que el ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina (T) y es una cadena de una sola hebra. (Watson, J. D., et al. 2014)

Iniciación

La iniciación de la transcripción es el primer paso en el proceso de síntesis de ARN, y comienza con la unión de la ARN polimerasa al promotor del ADN que se encuentra en la región de iniciación de la transcripción. El promotor es reconocido específicamente por la ARN polimerasa, que interactúa con él mediante interacciones proteína-ADN. La ARN polimerasa posteriormente desenrolla el ADN en un par de transcripciones de doble cadena y comienza a sintetizar un ARN complementario a la plantilla de ADN. A lo largo de este proceso, la ARN polimerasa se desplaza a lo largo del ADN, abriendo y cerrando la burbuja de transcripción a medida que avanza. La iniciación de la transcripción es un proceso altamente regulado, y los cambios en la regulación pueden afectar la cantidad y especificidad del ARN producido. (Watson,

J. D., et al. 2014)

Elongación

La elongación esboza cuatro etapas de un ciclo, las cuales son traducción en la cual se agregan aminoácidos uno por uno de la cadena polipeptíca en crecimiento. El aminoacetil-ARNt apropiado reconoce el codón en el sitio A y se une mediante el emparejamiento de las bases de anticodón y codón de un ARNm complementario, en esta etapa se requiere de varias proteínas llamadas factores de elongación (Solomon et al., 2013).

Terminación

Esta es la etapa final de la traducción, se da la síntesis de la cadena polipeptíca que finaliza con un factor de liberación, una proteína que reconoce el codón de parada en uno de los extremos codificantes. Cuando el factor de liberación se une al sitio A se rompe un enlace entre el ARNt en un sitio P y el último de los aminoácidos de la cadena polipeptíca. Esta es una reacción de hidrolisis que ibera polipéptidos que estén sintetizados y separan la estructura de traducción (Solomon et al., 2013).

Traducción

La traducción es el proceso en el cual se convierten los códigos de los tripletes de las bases del ADN a aminoácidos que formaran polipéptidos según la secuencia (Solomon et al., 2013).

Iniciación: se forma el complejo de preiniciación, este está formado por la subunidad pequeña del ribosoma, ARNt que lleva metionina. A este complejo se enlaza la cadena de ARNm, el cual es desplazado hasta que se encuentra con un codón de inicio que forma pares de bases con el anticodón de la metionina. Luego de esto se une la subunidad grande del ribosoma ubicando se en su primer sitio de enlace el ARNt enlazado a la metionina (Audesirk et al., 2013).

Elongación: se van agregando aminoácidos uno por uno a la cadena de polipéptido en crecimiento. Los codones de ARNm se alinean con los dos sitios de enlace de ARNt ubicados en la subunidad grande (Audesirk et al., 2013).

Dependiendo de la secuencia del ARNm un segundo codón se empareja con el anticodón formado por el ARNt, llevando un nuevo aminoácido. En el sitio catalítico de la subunidad mayor cataliza la formación del enlace peptídico que une los aminoácidos (Audesirk et al., 2013).

El aminoácido formado se va uniendo al ARNt que se encuentre en el segundo sitio de enlace en la subunidad mayor del ribosoma, mientras que el ARNt iniciador es liberado; El ARNt que contiene los aminoácidos pasa al primer sitio de enlace dejando vacío el segundo (Audesirk et al., 2013).

Terminación: el proceso de elongación se repite hasta que se encuentra un codón de parada, luego el péptido completo se libera y el complejo se desarma, separándose las subunidades y liberando el ADNm (Audesirk et al., 2013).

ProteinTranslation,porFdárdel, 2010, Wikimedia Commons (https://commonswikimediaorg/wiki/File:ProteinTranslati onsvg) Creative Commons Attribution-Share Alike 40 International

Modificación de proteínas inducida por plasma atmosférico frío

HV-CAP es una tecnología novedosa en el procesamiento de alimentos, esta tecnología podría ser un enfoque no térmico innovador para revolucionar la aplicación de proteínas en la industria alimentaria

https://doi.org/10.1111/1541-4337.13144

Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que ocurren naturalmente o son inducidos por factores externos como la radiación o los productos químicos. Estos cambios pueden ocurrir en nucleótidos individuales o en segmentos más grandes de ADN y pueden tener diferentes efectos en un organismo (Morrison., 2010).

Los cambios somáticos ocurren en células no germinales y no se transmiten a la descendencia, mientras que los cambios en las células germinales se transmiten a la descendencia (Morrison., 2010).

Las mutaciones pueden ser favorables, desfavorables o neutrales. Pueden traer nuevos rasgos útiles a los organismos, tales como: mayor resistencia a las enfermedades o mejor desempeño en el medio ambiente. Los cambios adversos pueden causar enfermedad, discapacidad y, en algunos casos, la muerte. Los cambios neutros no afectan a los organismos y no se seleccionan naturalmente (Morrison., 2010).

La modificación es una parte importante de la evolución biológica, ya que puede producir adaptaciones genéticas y nuevas en las poblaciones. La selección natural puede favorecer a los individuos con efectos beneficiosos y eliminar a los que tienen efectos perjudiciales.

Comprender las modificaciones y sus efectos en los organismos es esencial para la investigación biológica y la prevención y el tratamiento de enfermedades (Morrison., 2010).

Swathivishwakarma. (2019).Creative Commons Zero, Dedicación al Dominio Público.via Wikimedia Commons

Amelie morissette. (2007).Dominio publico.via Wikimedia Commons

Mutación, por Innovative Genomics Institute, 2022, (https://innovativegenomicsorg/glossary/mutacion/)

Referencias

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2015). Biología molecular de la célula (6ª ed.). Omega.

Audesirk, T., Audesirk, G. y Byers, B. E. (2013). Biología La vida en la Tierra Con fisiología. (9 ª ed). Pearson Educación.

Brooker, RJ, Widmaier, EP, Graham, LE, & Stiling, PD (2017). Biología: La ciencia de la vida (11ª ed.). Médica Panamericana.

Hartwell, L., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A. E., & Silver, L. M. (1994). Genetics: From Genes to Genomes. McGraw-Hill.

Khan Academy. (s.f.). Pleiotropía y alelos letales.

https://es.khanacademy.org/science/biology/classicalgenetics/variations-on-mendelian-genetics/a/pleiotropylethal-alleles-and-sex-linkage

Lehninger, A. L., Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2020). Principles of biochemistry (7th ed.). W. H. Freeman and Company.

Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S. L., Matsudaira, P., Baltimore, D., & Darnell, J. (2000). Molecular Cell Biology (4th ed.). W. H. Freeman.

Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, Matsudaira, P., Baltimore, D., & Darnell, J. (2016). Biología celular y molecular (8ª ed.). Médica Panamericana.

Morrison, J. (2010). Genética: Un enfoque conceptual. Médica Panamericana.

Pierce, BA (2017). Genética: Un enfoque conceptual (6ª ed.). Médica Panamericana.

Russell, P. J. (2019). Genetics: A molecular approach (4th ed.). Pearson.

Russell, PJ (2019). Genética (9ª ed.). Colina McGraw.

Solomon, E. P., Berg, L. R. y Martin, D. W. (2013). Biología. (9 ª ed). Cengage Learning.

Veliz, R. M., Del Cid, K., Diaz, A. G. y Coronado, J. S. (2017). Bachillerato Biología. Santillana.

Watson, J. D., Baker, T. A., Bell, S. P., Gann, A., Levine, M., & Losick, R. (2014). Molecular Biology of the Gene. Pearson.