Complejo Asistencial de Soria. Laboratorio de Bioquímica Clínica
trisomía del 13 (síndrome de Patau) tiene una incidencia de 1 de cada 4.000 a 10.000 nacimientos. La trisomía del 18 (síndrome de Edwards) se presenta en 1 de cada 8.000 nacimientos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, con una frecuencia global de 1 de cada 500 nacimientos. Las principales son la trisomía XXX, la trisomía XYY, la trisomía XXY (síndrome de Klinefelter) y la monosomía XO (síndrome de Turner). Anomalías estructurales Los cromosomas durante los procesos de mitosis y meiosis experimentan el fenómeno de la recombinación. A veces se producen errores que dan lugar a reagrupamientos que modifican la estructura de uno o varios cromosomas. Los reagrupamientos pueden ser equilibrados, cuando está presente todo el material cromosómico y es funcional, y sólo se encuentra distribuido de forma diferente; o desequilibrados, si hay una pérdida o duplicación de parte del material cromosómico. Los reagrupamientos equilibrados suelen ser benignos, mientras que los desequilibrados producen anomalías. Los términos habituales para describir las anomalías cromosómicas estructurales son: • Translocación (t): intercambio de material entre dos o más cromosomas. • Deleción (d): pérdida de ADN de un cromosoma. • Inversión (inv): rotura de un cromosoma en dos bandas, después de lo cual se invierte la porción central. • Isocromosoma (i): duplicación de un brazo entero de un cromosoma con pérdida del otro brazo. • Duplicación (dup): duplicación de un segmento dentro de un cromosoma. • Cromosoma dicéntrico (dic): cromosoma con dos centrómeros que sustituye a uno o dos cromosomas normales, lo cual suele producir una pérdida de ADN. • Cromosoma derivativo (der): cromosoma con una reorganización cromosómica generada por más de una reorganización en un solo cromosoma o por reorganizaciones de dos o más cromosomas. • Cromosoma marcador (mar): cromosoma anómalo cuya procedencia se puede identificar. Se han descrito diversos síndromes relacionados directamente con una anomalía cromosómica estructural. Entre ellos el síndrome de Wolf-Hirschhorn, en el que hay una pérdida terminal del brazo corto del cromosoma 4 [del(4) (p16)] y el síndrome Cri-du-chat [del(5)(p15)]. Las microdeleciones son pérdidas muy pequeñas del material genético. En algunos casos hay deleciones de porciones de varios genes adyacentes no relacionados, lo que se conoce como síndromes de genes contiguos. Entre los síndromes de microdeleción más conocidos se encuentran el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. Ambos comparten la misma deleción del brazo largo del cromosoma 15 [del(15)(p11.2q11.2)], pero tienen presentaciones clínicas diferentes.
APLICACIONES CLÍNICAS DE LA CITOGENÉTICA Los análisis citogenéticos se emplean prácticamente en todas las especialidades de la medicina. Hay dos campos especialmente significativos, que son la citogenética prenatal y la genética del cáncer, principalmente en las hemopatías malignas. Citogenética prenatal El análisis cromosómico en líquido amniótico para el diagnóstico prenatal se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava de gestación con las indicaciones siguientes: • Edad materna avanzada. • Resultados elevados de alfa fetoproteína en el suero de la madre. • Detección de una anomalía fetal por ecografía. • Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas o trastornos genéticos.
Manual para Técnicos de Laboratorio
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