Jornada “Radiaciones Ionizantes y Cáncer”
Fundación Genes y Gentes
afectan a los cambios del colesterol de la sangre. En algunas personas se han identificado las causas genéticas específicas. Sin embargo, los genes que están implicados en todas las formas de hipercolesterolemia no se conocen con precisión. Por otra parte, en una causa genética bien conocida denominada hipercolesterolemia familiar (HF) los defectos responsables se sabe que están localizados en un solo gen pero estos son múltiples y variados (1).
Las hiperlipidemias pueden ser debidas a causas primarias las cuales tienen un fuerte componente genético o secundarias debidas a otras causas o enfermedades Cuadro 1. Se denominan hipercolesterolemias primarias a las elevaciones de colesterol debidas a causas genéticas y se pueden subdividir en hipercolesterolemias, hiperlipemias mixtas, según predomine un aumento del colesterol plasmático o colesterol y triglicéridos.
Cuadro 1: Tipos de hipercolesterolemias y causas Hipercolesterolemias secundarias consecuencia de: Dieta rica en grasa saturada y colesterol Hipotiroidismo Sindrome Nefrótico Diabetes Mellitus , Insuficiencia renal crónica , alcohol (*) Colestasis Porfiria aguda intermitente Fármacos: andrógenos, ciclosporina, amiodarona Hipercolesterlemias primarias Gen o genes implicados Hipercolesterolemias Hipercolesterolemia familiar Apo B-100 defectuosa familiar Hipercolesterolemia asociada a NARC1 Hipercolesterolemia asociada a sitosterolemia Hipercolesterolemia autosómica recesiva Hipercolesterolemia asociada con litiasis biliar Hipercolesterolemias asociadas a variantes raras de apo E Hipercolesterolemia poligénica
rLDL apo B PCSK9 ABCG5 y ABCG8 ARH CYP7A1 apo E Desconocido
Hiperlipidemias mixtas Hiperlipemia familiar combinada Hiperlipoproteinemia tipo III (disbetalipoproteinemia)
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Desconocido apo E, LH