dihidrotestoterona los genitales externos experimentan un desarrollo masculino, en ausencia de esta hormona el desarrollo será hacia genitales externos femeninos.
consiste en tratar la insuficiencia suprarrenal y posteriormente, en la correcta asignación del sexo, la cual debe ser, lo más acorde, a la reconstrucción de los genitales externos y funcionalidad gonadal.
Los trastornos de la diferenciación y desarrollo sexual se dividen para su estudio en alteraciones del sexo cromosómico, alteraciones del sexo gonadal y alteraciones del sexo fenotípico.5,6
CASO CLINICO
1. Alteraciones sexo cromosómico • Síndrome de Klinefelter (47, XXY) testículos hialinizados, azoospermia, gonadotropinas ↑ y testosterona ↓, genitales internos y externos masculinos. • Síndrome de Turner (45, X0) estrías gonadales carecen de folículos, gonadotropinas ↑ y estradiol ↓, genitales internos y externos femeninos infantiles. • Síndrome del varón XX (46 XX) presentan material cromosómico de Y en alguno de los X, testículos hialinizados, genitales internos y externos masculinos. 2. Alteraciones sexo gonadal (Disgenesia Gonadal) • Síndrome: retraso aparición de caracteres sexuales secundarios. Pura: presentan estrías gonadales bilaterales, sin manifestaciones clínicas. • Mixta: gónada de un lado y estría gonadal del otro 3. Alteraciones sexo fenotípico • Hermafroditismo verdadero: existencia de epitelio germinal ovario y testicular en la misma gónada (ovoteste). • Pseudohermafroditismo femenino: cariotipo 46, XX; tejido ovárico y virilización de genitales externos. • Pseudohermafroditismo masculino: cariotipo 46, XY; tejido testicular y genitales internos y/o externos subvirilizados. Después del diagnostico correcto, el tratamiento prioritario
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4a. edición
Paciente femenino de 7 años de edad que ingresa a casa cuna del DIF por omisión de cuidados de sus padres. Ingresa con diagnóstico femenino hipotrófico, con peso y talla bajos para la edad, retraso del lenguaje y genitales ambiguos. No se cuenta con datos perinatales ni de historia familiar. Exploración física: Paciente fenotípicamente femenina de edad aparente menor a la cronológica, activa, reactiva, normocéfala que presenta palidez de tegumentos y adecuada hidratación, cardiorespiratorio sin compromiso, abdomen blando depresible, no doloroso, sin palpación de masas, genitales ambiguos con clítoris hipertrófico con semejanza a micro pene rudimentario sin meato urinario, presenta meato urinario de características femeninas por arriba de orificio vaginal con himen íntegro. No se evaluó profundidad vaginal, sus extremidades íntegras, simétricas con fuerza y sensibilidad conservadas. Temp. 36 ̊C, FC: 100 lpm, FR: 24 por minuto, Peso 16 Kg., Talla: 109 cm. PC: 48 cm. Cariotipo: se realiza análisis cromosómico en células cultivadas
de sangre periférica, analizándose 25 metafases con técnica de bandas GTG, reportándose en el 100% de las células un complemento de 46, XY correspondiente al sexo masculino.
Resultados de laboratorio: Tipo y Rh: A positivo, biometría hemática y examen general de orina dentro de parámetros normales, VIH y VDRL no reactivos, perfil tiroideo con T3 total y T3 libre ligeramente aumentadas, el resto sin alteraciones. Perfil hormonal: dehidroepiandosterona sulfato 17.0 UI/L (72-456 UI/L), estradiol E2 15.0 UI/L (0-112 UI/L fase folicular), progesterona 0.60 UI/L (0.4-2.5 UI/L), prolactina 3.3 UI/L (6.2-28.2UI/L), FSH 3.1 UI/L (3.5-9.2 UI/L), LH 0.3 UI/L (1.99.2 UI/L) y testosterona 0.05 UI/L (0.05-0.81 UI/L). Estudios de imagen: se realiza ultrasonografía pélvica donde se valoran conductos inguinales con presencia de masas ovoidea, hipoecóica en tercio proximal compatibles con testículos criptorquídicos, derecho de 8x5x11 mm. e izquierdo de 9x3x8 mm., sin evidencia de útero o anexos. Exploración quirúrgica: se localizan masas en conductos inguinales, realizándose orquiectomía bilateral. No se visualiza útero. Estudio histopatológico: se reportan piezas quirúrgicas como testículo prepuberal bilateral (se identificaron túbulos seminíferos con pre-espermatogonias, sin otros elementos de la línea germinal, no se identificaron células de Leydig, se identificó albugínea testicular), así mismo se observó un estroma sugestivo de corteza ovárica pero no se identificaron folículos primarios por lo que no fue posible confirmar el diagnostico de ovotestis. Se reportaron