RESUMEN PONENCIAS
S3 » DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y MEDICINA PERSONALIZADA.
Dr. Manuel Pérez-Alonso Director del Instituto de Medicina Genómica y Director Científico de Valentia BioPharma. La tecnología para el análisis de los genomas está experimentando constantes avances y esto está provocando una auténtica revolución en la medicina. La aplicación médica de estos avances es lo que conocemos como medicina genómica, o medicina personalizada. En términos prácticos, tenemos por delante dos frentes principales de aplicación: 1) El desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico genético; y 2) Una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la enfermedad. En cuanto a las nuevas herramientas de diagnóstico, cada vez más precisas, estas ofrecen la posibilidad de proporcionar tratamientos que se ajustan a las particularidades de cada paciente. Por otro lado, el poder llegar a comprender los mecanismos últimos que causan las enfermedades nos permite identificar nuevas dianas terapéuticas y, por tanto, desarrollar abordajes para el desarrollo de nuevos fármacos. En esta ponencia presentaré ejemplos de ambos frentes de aplicación, desarrollados a través de la transferencia de conocimiento y la creación ad hoc de empresas biotecnológicas en las que ha sido posible desarrollar programas de investigación biomédica traslacional. Hasta ahora, los pacientes afectados por enfermedades raras, que en su mayoría, tienen una causa genética, están siendo los principales beneficiarios de estos avances de la medicina personalizada. Sin embargo, con los próximos desarrollos de la genómica, es previsible que los pacientes afectados por enfermedades comunes se beneficien también de la medicina personalizada. Es más, en un futuro próximo, la medicina personalizada será de utilidad no sólo para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, sino también para diagnosticar el estado de salud de las personas sanas, lo que permitirá entrar en una medicina predictivapreventiva. En esta ponencia trataré también estas perspectivas de futuro.
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