154
PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD El SR es una enfermedad relativamente frecuente, aunque los médicos no estén my familiarizados con ella. La prevalencia en varios países oscila de 1/10000 a 1/23000 nacimientos de niñas vivas (Burd, Vesley, Martsolf, Kerbeshian, 1991; Kerr, 1985). A menudo se confunde con otras enfermedades como Parálisis Cerebral, síndromes Angelman y Prader-Willi o con Retraso Inespecífico del Desarrollo (Simonoff, Bolton, & Ratter, 1996; Rondal, 1997). Sin embargo, el error más común ha sido con el Autismo, ya que en ambos casos hay una pérdida del habla y del contacto con las personas. Tenemos que señalar que algunos síntomas específicos del SR no aparecen en el autismo, como la desaceleración en la tasa de crecimiento de la cabeza (Tejada, 2006), y la pérdida de habilidades propositivas y de movilidad de las manos. Si bien, el “aleteo” de las manos se considera a menudo en el autismo como una estimulación visual (Hagberg, Goutieres, Hanefeld, Rett & Wilson, 1985), la gama más amplia de estereotipias compulsivas sin sentido de las manos de los SR, no se dan en el autismo (Tejada, 2006). Otras diferencias que encontramos son las siguientes: a) las niñas con SR casi siempre prefieren a las personas frente a los objetos, al contrario que en el autismo; b) las niñas con SR a menudo disfrutan con el afecto, a diferencia de los autistas (Asociación Rett Valencia España, 2010). Aunque los SR muestran con frecuencia tendencias autistas a edades tempranas, estos rasgos disminuyen o desaparecen con el tiempo.
DIAGNÓSTICO No hay un test específico. El diagnóstico se hace después de descartar otros trastornos, que tienen “marcadores biológicos”. El médico pedirá uno o más de los siguientes análisis generales y/o específicos: sangre, orina, líquido cefalorraquídeo, piel, rayos x, análisis neurofisiológicos (EEG, EMG, PE), ojos (ERG), genética y genealogía (MeCP2 y cromosoma Xq28). En el protocolo de diagnóstico se definen una serie de criterios de inclusión y exclusión propuestos por la Asociación Internacional Síndrome de Rett (IRSA, por su sigla en inglés). Algunos investigadores (Kammoun et al., 2004), analizaron los criterios IRSA y llegaron a la conclusión de que eran demasiados (algunos innecesarios) y propusieron cuatro básicos: a) Retraso psicomotor grave visible a partir de los 6 meses-3 años, con deterioro del lenguaje receptor y expresivo; b) Perímetro cefálico inferior a la normalidad; c) Pérdida del empleo útil de la mano, asociado a una disfunción en la comunicación y a un anómalo contacto social; d) Aparición de movimientos estereotipados de las manos (de lavado, golpeteos, etc.). Psicología - Segunda Época
Volumen XXIX
Número 1
Año 2010