Le top 5 des mouvements anormaux
un patient qui présente des RBD “idiopathiques”, c’est-à-dire sans manifestation motrice ou cognitive associée.
La méthode
Quarante-quatre patients ayant un diagnostic de RBD entre 1991 et 2003 ont été suivis jusqu’en 2012. Deux patients ont été perdus de vue et 2 sont décédés avant d’avoir développé une maladie neurodégénérative.
Les résultats
Trente-six sur quarante patients suivis ont développé une atteinte dégénérative. Parmi eux, 16 avait une maladie de Parkinson, 14 avaient une maladie des corps de Lewy diffus, 1 avait une atrophie multisystématisée, 5 avaient une légère atteinte cognitive de type mild cognitive impairment suggérant une atteinte dégénérative de cause indéterminée. Le taux de survie sans maladie neurodégénérative à partir du début des RBD était de 75 % à 10 ans, de 41 % à 15 ans et de 16 % à 20 ans.
Commentaires
Ces résultats sont comparables à ceux obtenus dans les deux autres grandes séries historiques de RBD idiopathiques. Globalement, 20 ans après le début des RBD, 80 % des patients ont développé une maladie neurodégénérative, qui est une maladie de Parkinson chez 1 patient sur 2 et une maladie des corps de Lewy diffus chez 1 patient sur 3. Les patients avec des RBD idiopathiques constituent un groupe
expérimental idéal pour les études physiopathologiques et les études de neuroprotection.
• LE TOP 5 DE CEUX QUI ONT FAILLI FAIRE PARTIE DU TOP 5 ! • Le choix de 5 articles parmi de très nombreuses publications est difficile… de sorte que, pour conclure, je voudrais mentionner les 5 articles qui ont failli faire partie du Top 5. 1. Albanese et al. présentent, sur la base de la réflexion consensuelle d’un groupe d’experts internationaux, une nouvelle classification des dystonies, regroupant les aspects cliniques et étiopathogéniques [2]. 2. Après avoir démontré élégamment le lien entre dénervation dopaminergique mésolimbique et apathie chez les patients atteints de maladie de Parkinson, Thobois et al. montrent qu’un traitement par agoniste dopaminergique D2/ D3 permet de traiter efficacement l’apathie chez ces patients [3]. 3. Armstrong et al. proposent de nouveaux critères diagnostiques de dégénérescence cortico-basale établis sur la base d’une grande série clinico-pathologique analysée par un consortium d’experts [4]. Ces nouveaux critères intègrent la possibilité de formes variantes avec syndrome frontal prédominant, de formes avec une aphasie non fluente au premier plan, ou encore de formes ressemblant clinique-
ment à une forme classique de paralysie supranucléaire progressive. 4. Fuchs et al. identifient un nouveau gène responsable de dystonie primaire génétique, le gène GNAL [5]. Ce gène code pour une protéine G, Galphaolf, qui intervient dans la transduction du signal en aval des récepteurs dopaminergiques D1 et des récepteurs à l’adénosine A2A, notamment au niveau des neurones striataux. Cela apporte un éclairage nouveau sur les mécanismes physiopathogéniques responsables de dystonie. 5. Après avoir identifié un nouveau gène responsable du syndrome des calcifications idiopathiques des ganglions de la base (le gène PDGFRB), Nicolas et al. présentent la plus grande série clinico-génético-radiologique de patients (n = 72) atteints par ce syndrome [6]. Cet article remarquable permet de mieux appréhender les caractéristiques de ce syndrome en pratique clinique. n Correspondance Dr Emmanuel Flamand-Roze Département de Neurologie Hôpital de la Salpêtrière, AP-HP, Paris E-mail : emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
Mots-clés : Maladie de Parkinson, Stimulation cérébrale profonde, Exénatide, GLP1, Levodopa-carbidopa, Troubles du comportement moteur en sommeil paradoxal, Maladie des corps de Lewy, Tremblement essentiel, Thalamotomie du VIM, Dystonies, Dégénérescence cortico-basale, Syndrome des calcifications idiopathiques des ganglions de la base
Bibliographie 1. Lipsman N, Schwartz ML, Huang Y et al. MR-guided focused ultrasound thalamotomy for essential tremor: a proof-of-concept study. Lancet Neurol 2013 ; 12 : 462-8. 2. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013 ; 28 : 863-73. 3. Thobois S, Lhommee E, Klinger H et al. Parkinsonian apathy responds to dopaminergic stimulation of D2/D3 receptors with piribedil. Brain 2013 ; 136 : 1568-77. Neurologies • Février 2014 • vol. 17 • numéro 165
4. Armstrong MJ, Litvan I, Lang AE et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology 2013 ; 80 : 496-503. 5. Fuchs T, Saunders-Pullman R, Masuho I et al. Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia. Nat Genet 2013 ; 45 : 88-92. 6. Nicolas G, Pottier C, Charbonnier C et al. Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification. Brain 2013 ; 136 : 3395-407.
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