62° Congresso Internazionale Multisala SCIVAC
prevalentemente di tipo autosomico recessivo. Le carenze enzimatiche specifiche comportano un improprio metabolismo di lipidi, glicoproteine o mucopolisaccaridi che, a loro volta, influiscono negativamente su neuroni, mielina e cellule della glia. La presentazione clinica e l’età di insorgenza dei segni neurologici variano in relazione al disordine specifico, ma di solito compaiono dagli 11 mesi di età. Alcuni di queste condizioni causano una malattia multisistemica. L’aspetto alla MRI di questi disordini non è stato ben descritto e varia ampiamente, ma può comprendere atrofia corticale, perdita della definizione tra sostanza grigia e sostanza bianca e modificazioni diffuse o multifocali dell’intensità del parenchima cerebrale. Encefalopatia dell’Husky: sono stati segnalati molti disordini ereditari isolati o rari che colpiscono siti specifici del cervello. L’encefalopatia dell’Husky è un esempio di uno di questi disordini che è stato ben descritto. Nei cani colpiti, i segni clinici di solito compaiono entro gli 11 mesi di vita e sono rappresentati da atassia, deficit visivi, comportamento propulsivo, anomalie della prensione e crisi convulsive. La patologia macroscopica comprende lesioni cavitarie nel talamo e nel tronco encefalico caudale con regioni di degenerazione microscopiche che si riscontrano nei nuclei basali, nel mesencefalo, nel ponte, nel bulbo, nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. I riscontri alla MRI rispecchiano i quadri della patologia con lesioni focali multiple iperintense osservate nelle immagini T2-pesate nelle aree descritte.
DISORDINI DI SVILUPPO INTRACRANICI Disordini di sviluppo con presentazione anatomica
Fossa caudale/Anomalie cerebellari Cisti aracnoidi intracraniche: Le lesioni compaiono più comunemente nei cani di razza toy e coinvolgono prevalentemente la cisterna quadrigeminale. Le cisti aracnoidi possono essere associate a crisi convulsive ed atassia o si può avere un quadro clinico silente. Le cisti aracnoidi sono facilmente identificabili sotto forma di masse intracraniche, piene di fluidi e ben delineate, che, quando sono di grosse dimensioni, causano distorsione e dislocazione del cervelletto. Disordini cerebellari: I segni clinici per questi disordini possono essere simili, e riflettono tutti una diminuita funzione cerebellare che comprende una cattiva funzionalità motoria, tremori e movimento scoordinato. Si impiega la MRI per documentare le alterazioni della normale anatomia cerebellare che possono apparire come una riduzione del volume cerebellare ed un aumento della prominenza dello spazio subaracnoideo adiacente, con abiotrofia ed ipoplasia cerebellare, ed aplasia o ipoplasia del verme cerebellare e ingrossamento del quarto ventricolo nella sindrome di Dandy-Walker. Abiotrofia cerebellare: Si tratta di una malattia autosomica recessiva estremamente rara causata dalla morte delle cellule del Purkinje nel cervelletto che inizia poco dopo la nascita. Ipoplasia cerebellare: Questo è un altro raro disordine del gatto e del cane, la cui induzione viene attribuita all’esposizione in utero ad una varietà di agenti infettivi (più comunemente, il virus della panleucopenia felina). Syndrome di Dandy-Walker: È ancora un altro raro disordine caratterizzato da ipoplasia ed aplasia del verme cerebellare e megalia del quarto ventricolo.
Tossicità A causa di anomalie di sviluppo che coinvolgono altri apparati (shunt portosistemico) possono talvolta comparire alcune neurotossicità, come l’encefalopatia epatica. Molti altri insulti tossici esogeni al sistema nervoso centrale si possono rilevare negli animali giovani ed i riscontri clinici e di diagnostica per immagini possono simulare quelli di disturbi dello sviluppo. Vengono riportati due esempi: Encefalopatia epatica: i deficit neurologici intracranici compaiono frequentemente come conseguenza di anomalie dello shunt portosistemico, in seguito ad un aumento delle concentrazioni circolanti di ammoniaca ed altri metaboliti correlati. I segni clinici tipici variano da sottili riduzioni della funzionalità cognitiva fino ad ottundimento e coma. Le caratteristiche delle immagini per MRI che sono state riportate comprendono una prominenza dei sulci che suggerisce atrofia corticale e iperintensità focale del nucleo lentiforme nelle immagini T1-pesate che non accentuano il contrasto. Nell’esperienza dell’autore, i riscontri alla MRI sono spesso più estesi e comprendono una diffusa iperintensità T2 presumibilmente dovuta ad aumento della permeabilità. Carenza di tiamina: I pazienti vengono portati alla visita con segni clinici aspecifici di inappetenza, perdita di peso, ed affezioni intracraniche multifocali. I riscontri alla MRI comprendono iperintensità del nucleo caudato e del collicolo rostrale nelle immagini T2-pesate.
Fossa rostrale Idrocefalo congenito: Questo disordine di solito è causato dalla distruzione della produzione e del riassorbimento in utero del liquido cefalorachidiano (di solito conseguente ad ostruzione), che porta a distensione del sistema ventricolare. Nei casi avanzati, il mantello corticale può essere molto sottile. Il disordine si rileva facilmente con la risonanz magnetica. Lissencefalia: È una rara alterazione in cui la migrazione dei neuroni è distrutta in utero, con conseguente mancata formazione di giri e solchi normali della corticale (agiria o pachigiria). Il disturbo viene configurato meglio nelle immagini MRI T2-pesate che rivelano una superficie corticale liscia o lievemente ondulante. Polimicrogiria/Schizencefalia: Esistono numerosi disordini encefalici di sviluppo dovuti ad un’anomala migrazione neuronale, che esita in un aspetto anomalo del cervello ed anche in ampi accumuli anomali di liquor. La MRI viene utilizzata per caratterizzare le anomalie del parenchima cerebrale e definire la distribuzione del liquido cefalorachidiano.
Midollo spinale
Disordini cerebrali con cause metaboliche o idiopatiche
Disrafismo spinale: Molte anomalie congenite comprendono la fusione incompleta degli elementi dorsali della colonna vertebrale (disrafismo spinale). Alcuni implicano la semplice fusione incompleta della parte dorsale del midollo,
Disordini da accumulo lisosomiali: Questo termine comprende un’ampia varietà di disordini metabolici ereditari, 537