62° Congresso Internazionale Multisala SCIVAC
Malattie congenite della lente Stefano Pizzirani DVM, Dipl ECVS, Dipl ACVO, Massachusetts, USA
Le malattie congenite che coinvolgono la lente derivano da un processo di alterata formazione ectodermica o da difetti di sviluppo e/o riassorbimento di tessuti neurocrestali vascolari. Difetti nell’embriogenesi o organogenesi di solito si accompagnano a difetti multipli e non riguardano solo la lente. Difetti più tardivi possono invece essere confinati alla lente o alle strutture vascolari che la riguardano. A. Afachia primaria (assenza della lentes) – estremamente rara e di solito associata a difetti oculari multipli e gravi (San Bernardo). B. Microfachia (lente di volume ridotto) – non comune, spesso associata con difetti ocular multipli. Difficile talvolta da differenziare dalla microsferofachia, quando la lente si lussa in età giovanile per problemi zonulari e la lente, che in giovane età conserva ancora capacità elastiche intrinsiche, assume una forma geometrica sferica che la fa sembrare più piccola ma in realtà la massa tissutale è normale. C. Anomalie morfologiche - rare 1.Lenticono – rappresenta una protrusione conica posteriore – associate o no ad altri difetti vitreali o retinici. Segnalato nel Miniature Schnauzer (presente in 1/5 dei soggetti affetti da cataratta congenita), Doberman, Cavalier King Charles Spaniel, Old English Sheepdog, Mastiff, Golden, Akita, Bouvier de Flandres, Bloodhound e Shih-tzu. 2.Lentiglobo – più raro, protrusione sferica della lente posteriore D. Coloboma – difetto parziale della porzione equatoriale della lente. La termoinologia è spuria in quanto non si tratta di un vero coloboma bensì di un parziale difetto della zonula che rende ipoplastica e displastica l’area lenticolare equatoriale corrispondente. Clinicamente si nota un crescente afachico che a differenza del segno caratteristico della lussazione della lente, non ha margini di solito omogenei o smussi, bensì irregolari. È associata una cataratta locale corrispondente al difetto o più diffusa. E. Anomalie vascolari 1.Persistenza di membrana pupillare (PPMs) – si possono avere numerose varianti cliniche di questa anomalia che corrisponde ad un mancato riassorbimento della porzione di neurocresta che forma la porzione anteriore della tunica vasculosa. Nei casi oiù avanzati sono presenti bande di tessuto pigmentato che vanno dal collaretto irideo alla porzione assiale della capsula anteriore e sono associate a cataratta capsulare (e spesso subcapsulare/corticale) anteriore. Molto spesso un
reperto incidentale e senza valore clinico è la presenza multipla di tessuto pigmentato puntiforme. Di solito una PPM a qualunque livello non richiede interventi ed il paziente non dimostra segni clinici di limitazioni visive. 2.Persistenza dell’arteria ialoidea – può produrre cataratte focali ma non progressive sulla superficie posteriore della lente a. Tempo di regressione normale 1. Puledri – fino a 6 mesi 2. Cuccioli di cane – fino a 3 settimane 3. Gatti – fino ad 8 settimane, di solito regredita entro 4 settimane. 4. Vitelli – da 4 ad 8 settimane b. Punto di Mittendorf – è un reperto commune nel cane e rappresenta il residuo fibroso della porzione distale (vicino alla lente)dell’arteria ialoidea. Con lampada a fessura si nota una struttura filiforme, sottile, tortuosa attaccata alla capsula posteriore e fluttuante nel vitreo anteriore, spesso in un canale di Clochet evidente. Non ha significato clinico. c. Papilla di Bergmeister – rappresenta il residuo più prossimale, attaccato al nervo ottico, dell’arteria ialoidea. Spesso associata a emorragia focale, a volte soltanto un residuo fibroso. Non ha significato clinico 3.Persistenza iperplastica del vitreo primario (PHPV) – Questa anomalia congenital ha rilevanza clinica soprattutto in alcune razze predisposte (Dobermann, Staffordshire Bull terrier, Standard Schnauzer e Bouvier des Flandres). Il vitreo primario persiste nella vita postnatale e produce lesioni di varia entità, classificate in 6 gradi progressivi a seconda della gravità ed estensione. Leucocoria, presenza di strutture vascolari emorragie lenticolari e cataratta sono segni associati. Nei casi più avanzati si rende necessario un intervento chirurgico di facoemulsificazione e vitrectomia anteriore, le cui complicazioni sono ritenute alte, ma vista la rarità delle segnalazioni non esistono parametri di raffronto. F. Anomalie oculari multiple sono spesso associate con difetti della lente 1.Pastore Australiano (disgenesia oculare delmerle) cataratta congenital associate con microftalmia, microcornea, coloboma di iride, coroide, retina e sclera, displasia retinica con o senza distacco. a. Fattore autosomico recessivo 449