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Entendiendo el Síndrome Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con Síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al Síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con Síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con Síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás. Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

• Cuello corto

• Orejas pequeñas

• Lengua que tiende a salirse de la boca

• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

• Manos y pies pequeños

• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

• Tono muscular débil o ligamentos flojos

• Estatura más baja en la niñez y la adultez

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el Síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el Síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con Síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

Información del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.