Epigenetica in practica medicala - Sorin Buzinschi

Page 8

1 Scurtă privire asupra influenţei factorilor genetici şi epigenetici în dezvoltarea embriofetală

1.1. Transmiterea genetică a caracterelor Copilăria reprezintă o perioadă de dezvoltare rapidă caracterizată prin acumulări impetuoase fizice şi psihointelectuale. În acelaşi timp, susceptibilitatea biologică şi vulnerabilitatea faţă de factori ai mediului determină o patologie specifică vârstei. Unele particularităţi ale copilului, cum ar fi ritmul respirator mai rapid, consumul ridicat de lichide şi nutrimente faţă de greutatea corporală, suprafaţă mare a corpului în raport cu greutatea, adaugă potenţiale riscuri de îmbolnăvire. Se estimează că aproximativ 30% din populaţia globului este reprezentată de copii care deţin şi o pondere egală a patologiei. Înţelegerea globală a patologiei vârstelor este îngreunată de diviziunea profesiei medicale, existând neonatologi, pediatri, medici de adulţi, gerontologi şi multe alte specialităţi, fiecare cu un teritoriu bine delimitat şi fără interferenţe (de obicei) cu alte discipline. De aici vin dificultăţile de înţelegere holistică a unor capitole de patologie care traversează vârstele. După ce Watson şi Crick au descris modelul structural al ADN, genetica a devenit parte a medicinei moderne. Proiectul Genomului Uman, pas important în progresul medicinei, a identificat toate genele din ADN, stabilind că persoane neînrudite, din populaţii diferite, au în comun 99,9% din gene, diferenţele interpersonale fiind determinate de 0,1% din secvenţele de ADN ce constituie polimorfisme pentru un singur nucleotid (single nucleotide polymorphisms – SNPs) (1). Îmbolnăvirile pot fi datorate unor factori 34


Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.