Landsforeningen Rett Syndrom 1/22

rettny­ rett ny­t:01 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

2022

INDHOLD RETT NYT nr. 1 2022 4 5

Redaktionen Nyt fra bestyrelsen

6 Udlånsliste 7 Aktivitetskalender 7 Priser for medlemskab 9 Fødselsdage 11 20 spørgsmål til...Luna 12 20 questions to...Hannah 15 Søskendestafetten...Leah og Lærke 16 Emils historie 22 Health & Rehab messe 2021

16

22

25 Holder til mobil og/eller ipad 26 Inspiration til juleaften 28 Forældreweekend 2022 29 Ordinær generalforsamling 30 Familie / Kursusweekend 2022 34 Klinik for Rett syndrom

Medarbejdere Nyt fra Klinik for Rett syndrom Kære forældre og fagfolk

38

Bestyrelse Oplysning til annoncører

40

Kriterier for Rett syndrom

rett nyt nr. 1 2022

3

REDAKTIONEN Landsforeningen Rett Syndrom ANNONCESALG FL Reklame Agerbakken 21, 8362 Hørning Tlf. 87 93 37 86 E-mail: info@handicapinfo.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet.

Læs lidt om, hvad din støtte går til, på side 38 i bladet.

REDAKTION E-mail: rettnyt@rett.dk TEKST TIL BLADET Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen.

ANSVARSFRASKRIVELSE Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er ikke nødvendigvis udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip.

DEADLINES 2022 Blad 2 11. maj 2022 Blad 3 17. oktober 2022 FORSIDEFOTO Emil og storesøster Karla 32. årgang ISSN 1901 - 1717

I dette blad vil I kunne læse Emils historie. Vi nåede ikke at møde lille Emil og hans liv blev alt for kort – jeg er derfor så glad for, at bladet her kan give plads til, at vi alle kan møde Helle, Jan og storesøster Karla’s skønne Emil.

I skal også møde Hannah fra Sydafrika – hun har svaret på 20 spørgsmål. Derudover er der inspiration til, hvordan man kan holde juleaften. Læs med på de næste sider og bliv klogere på årets forældre og familieweekend.

Som altid skal I endelig huske at tage kontakt til mig, hvis I har en god ide til bladet eller en personlig fortælling, som I gerne vil dele. Jeg er gerne behjælpelig med at skrive den.

Ring på 22531329 eller skriv en mail til susanne@rett.dk God læselyst

LEDER

Mogens Norup Lauridsen Formand

NYT FRA BESTYRELSEN Så er et nyt år startet og forhåbentlig bliver det et år, hvor covid-19 ikke bliver lige så stor en del af vores hverdag, som den hidtil har været.

Vi opfordrer til, at der stilles op til bestyrelsen. Herunder kan I læse lidt mere om, hvad det vil sige, at være bestyrelsesmedlem i Rett Foreningen.

Vi, i bestyrelsen, har afholdt årets første fysiske møde, hvor planlægningen af 2022 er kommet godt fra start. Vi glæder os over igen, at kunne afholde de fysiske møder, men har også, som så mange andre, fundet ud af at online møder også kan fungere.

Personligt er jeg rigtig glad for, at være med til at gøre en forskel og det syntes jeg at bestyrelsesarbejdet gør. At være med til at planlægge og arrangere gode oplevelser for vores nære med Rett Syndrom og deres familier. Jeg kan godt lide, at være med til at skabe et sammenhold og et trygt sted at lande for nye familier. For mig er foreningen et sikkerhedsnet og det har givet mig nye tætte relationer, som jeg gør brug af i min hverdag. - Susanne

Kalenderens første aktivitet er forældreweekenden og generalforsamlingen i april. Begge dele kan I læse mere om her i bladet. Vi glæder os til endelig at kunne samles igen og håber på et stort fremmøde.

BESTYRELSENS ARBEJDE: Vi har siden sidst, haft en Bestyrelsen mødes 3-4 gange årligt, og arbejder løbende med planlægning af kurekstern webmaster til, at susweekender for Rett familierne og medlemsbladet Rett nyt. Hvert - hvert andet år hjælpe med en opgradering planlægges ligeledes en kursusdag, hvor faglige medarbejdere inviteres til at deltage. af hjemmesiden.

Endvidere har vi været ved 3-4 gange årligt søges desuden puljer og fonde til foreningens aktiviteter. at planlægge nye turer ud I samarbejdet med Klinik for Rett Syndrom planlægges og evalueres det faglige indi det danske sommerland hold for bl.a. kursusdage og weekender. med foreningen. I år kommer turene til at gå til GivDen danske Rett Forening, er derudover gerne deltagende på de internationale konskud Zoo, København Zoo og gresser, enten via bestyrelsen eller blandt foreningens forældremedlemmer.

Jesperhus Blomsterpark. Alt info om disse dage vil komme ud på mail og foreningens facebook side.

På vegne af bestyrelsen Susanne Årets familieweekend er ved at blive planlagt og i år, vil vi prøve at gøre det lidt anderledes end vi plejer. Det håber vi at I alle vil støtte op omkring. Vi glæder os til ”at ryste posen”.

I Slettestrand kan du holde din ferie i smukke naturrige rammer lige ved Vesterhavet!

Handicapvenlige ferieboliger | Restaurant med hjemmelavet mad Varmtvandsbassinet og træningsrum med fuld tilgængelighed Handicapvenlig sti i Svinkløv plantage Tilgængelig strandsti helt ned til Vesterhavet Feriecenter Slettestrand A/S | slettestrand.dk | mail@slettestrand.dk | +45 9821 7044

rett nyt nr. 1 2022

5

Liste over materiale som landsforeningen har til udlån bøger rett sYndrOm (LandSfoReningen Rett SyndRom, 2000)

videOer

musorik, Musik/Motorik

the musement

så himmelsk anderledes

Svensk 2008, Sverige

Engelsk 2008, Sverige

2008, Danmark

Teksthæfte medfølger

Teksthæfte medfølger

indføring i rett syndrom

Jag talar med ögonen

2006, England

2000, Sverige

Dansk tale

silent angels the rett syndrom story 2000, USA – Danske undertekster

lånes Winther hos Betina Winther Tlf. 2074 E-mail: bufas@mail.tele.dk Materialet kan Materialet lånes hoskan Betina 3843 eller e-mail: michael@rett.dk

11 Landsforeningen Rett Syndrom

2022

AKTIVITETSKALENDER APRIL 1. - 4. Forældreweekend og generalforsamling Hotel Tivoli København JUNI/JULI/AUGUST Med Rett Foreningen i sommerlandet SEPTEMBER 9. - 11. Familiekursusweekend

PRISER FOR MEDLEMSKAB ENKELTMEDLEMSKAB

185 KR./ÅR

For enkeltpersoner med interesse for Rett syndrom

FAMILIEMEDLEMSKAB

275 KR./ÅR

For familier med interesse for Rett syndrom

STØTTEKONTINGENT 275 KR./ÅR

For selskaber, firmaer, institutioner og andre, der sympatiserer med foreningen, og som ønsker at støtte formål til gavn for piger med Rett syndrom.

BLADMEDLEMSKAB GRATIS

For institutioner/bosteder med interesse for Rett syndrom.

Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen.

Bladmedlemskab er kontingentfrit.

Gå ind på

www.rett.dk

hvis du/I ønsker at blive medlem LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

rett nyt nr. 1 2022

7

Danmarks største udvalg af dagligvarer til discountpriser

FØDSELSDAGE STORT TILLYKKE MED DAGEN ...

Luna

FEBRUAR

HURRAAAA

1.

3.

6.

8.

8.

8.

14.

27.

5 år 30 år 34 år 3 år 19 år 19 år 11 år 6 år

Siri Dons Susanne Enggård Louise Lund-Jensen Luna Vigstedt Alma Vasegård Sidsel Borg Nielsen Julie Klit Vilma Danekilde

MARTS 2.

6.

8.

21.

24.

Celine Pyskow Fiona-Sofie Petersen Alma Østergaard Tobias Esther Arp

31 år 15 år 11 år 15 år 14 år

Julie

STORT TILLYKKE

Sidsel

APRIL 27. Katja Clausen

25 år

MAJ Vilma

HIP HIP A R HUR

2.

10.

13.

14.

16.

17.

25.

28.

28.

29.

Anizette Andersen Helle Hansen Rose Andersen Mette Foss Augusta Marie Natasha Winther Astrid Lund Celilie Obel Ida Larsen Cæcilie Eriksen

51 år 50 år 9 år 30 år 5 år 19 år 15 år 24 år 13 år 30 år

Esther

TILLYKKE Anizette

Astrid

Rose

Ida

Natasha

Cæcilie

Støt vores annoncører... ...de støtter os

rett nyt nr. 1 2022

9

Sponsoreret

Polyfa Consultants A/S Rådgivningsfirma for den europæiske forsvarsindustri. Formidler salg af materiel til politiet og det danske forsvar.

www.polyfa.com

-JOUSVQWFK -JOUSVQ JOGP!GSFEF BOEFSTFO EL XXX GSFEFBOEFSTFO NBTLJOTUBUJPO EL

Tel. 58 85 61 80 l jk-as.dk

HjerneHjørnet ApS HjerneHjørnet er en socialtøkonomisk tænkende virksomhed, der har specialiseret sig i psyko-sociale rehabiliteringsindsatser til kommuner og private

Kløvermarksvej16 • 4300 Holbæk Søren: 22 50 13 69 • Iben: 26288131 hjernehjornet@gmail.com

www.hjernehjørnet.dk

20 SPØRGSMÅLLunaTIL...

1) Dit navn?

Luna

17) Har du et kæledyr?

2) Hvornår blev du født?

8. februar 2019

18) Hvad er din livret?

3) Hvor bor du?

Islands Brygge, København

19) Din bedste ferie – hvor var det henne?

4) Hvad hedder din mor og far?

Min mor hedder Maja og min far hedder Martin 5) Har du søskende? – Hvis ja hvem?

Nej, men mor og far siger vi en dag skal have en hund Spaghetti bolognese og kage I sommers var jeg i sommerhus i Tyskland med mor og far. Vi badede i en sø. Det var meget sjovt.

20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se?

Ja

Lillebror Carl på 5 måneder

6) Har du bedsteforældre?

Ja, farmor og farfar og mormor og morfar 7) Bor du nogen gange et andet sted?

Nej 8) Kan du gå selv?

Nej 9) Har du epilepsi?

Nej 10) Din beskæftigelse?

Går i børnehave

11) Går du til noget i fritiden?

Ikke lige for tiden

12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?

Jeg elsker at stå i ståstativ og se tegnefilm, høre musik, spise og være i bad 13) Hvad kan gøre dig glad?

At se tegnefilm eller at være udenfor 14) Hvad kan gøre dig vred?

Hvis nogen snakker hen over hovedet på mig eller lillebror der larmer 15) Hvad er din yndlings musik?

Popsi og Krelle, Alberte

16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se?

Helt klart Gurli Gris

rett nyt nr. 1 2022

11

I 2020 SKULLE DEN NIENDE RETT SYNDROM VERDENS KONGRES HAVDE FUNDET STED I AUSTRALIEN. JEG VALGTE DERFOR AT MARKERE 2020 - ”VERDENS KONGRES ÅR” VED AT STILLE 20 SPØRGSMÅL TIL RETT PIGER OG DRENGE FRA HELE VERDEN. KONGRESSEN BLEV, SOM SÅ MEGET ANDET AFLYST, PÅ GRUND AF COVID-19. OG ER NU UDSKUDT TIL 2024- SÅ DEN IGEN FALDER IND I DET VANLIGE RUL. JEG HAR VALGT AT FORTSÆTTE PRÆSENTATIONER AF PERSONER MED RETT SYNDROM, DA JEG SYNTES DET ER EN FIN MÅDE AT FÅ KENDSKAB TIL LIVET MED RETT SYNDROM I HELE VERDEN PÅ. DERUDOVER HAR JEG FÅET POSITIVE TILBAGEMELDINGER FRA JER DER LÆSER MED. I DETTE BLAD SKAL I MØDE HANNAH SNYDERS FRA PRETORIA - SOUTH AFRICA.

20 Questions...

1) What is your name?

Hannah Snyders 2) When were you born?

28 March 2016 3) Where do you live?

Pretoria, South Africa 4)

Would you like to introduce us to your family?

My mom’s name is Dionne and my Dad’s name is Danie.

I have a little sister who is nearly 3 years old, her name is Mia. We have 2 beagles names Leja and Zoey!

5) When did your parents find out, you had Rett Syndrome?

They got my diagnosis when I was 20 Months old, on 7 November 2017 6)

What do you like to do with your siblings?

I love playing catches with my sister – my mom and I chase her with my wheelchair! I l also love it when my sister lies with me and gives me hugs!

7)

What can make you happy?

Being surrounded by people, especially children! I love being with my grandparents! Eating is my FAVOURITE thing to do and watching TV. I also love going on holiday with my family.

8) What can make you angry?

When I am hungry and when people ignore me.

9)

What do you like to do at home?

I like sitting outside in our garden and I love it when my mother reads me stories. My favourite story is ‘Going on a Bear Hunt!’

10)

Do you go to special kindergarten / school or in general kindergarten / school?

My mother started my own school for me at home!!

It’s called Nova and I have 3 friends in the classroom!

I love being in my school, learning about the world using my talker!

16) Do you sometimes live somewhere else?

No! 17) Do you have epilepsy?

Yes, but I have only had seizures once when my tonsils were infected.

12) Where have you been on your best vacation?

Mozambique

18)

Are you often in the hospital (How is this financially covered?)

I go to hospital every 6 months to get Botox done in some of my muscles – they are quite stiff! Our medical aid pays for it.

13)

19)

When you grow up, what help is possible?

Can you go to activities and what about help at home, or at a residence?

When I grow up, I will stay at home with my parents and there will be somebody with me all day to help with my needs.

11) What is your favorite food?

Mince with sweet potato! And ice cream!

How do you communicate?

I am busy learning to use my eye gaze device! I also communicate by looking at what I want. I look at people when I want to say ‘Hello’ or ‘Goodbye’ to them, and I make eye contact when I want to say ‘yes’, and I look away when I want to say ‘no’!

14) Do you get physical therapy, occupational therapy or speech therapy?

Yes! I get all 3 of them once a week!

20) Do you have a few good pictures of you and your family that we can see?

15) What do your parents do for a living?

My mom is a Physiotherapist and my Father works with computers. rett nyt nr. 1 2022

13

Vil I spare både tid,

bekymringer og penge så brug os

til jeres fremtidige tryksager.

Vi er kun et klik væk...

! r e h k y r t

FL Tryk · www.fltryk.dk · fltryk@fltryk.dk · tlf. 87 93 37 87

SØSKENDESTAFETTEN LEAH & LÆRKE DIG OG DIN FAMILIE Hvad er dit navn?

Leah Mandsberg

RETT WEEKENDEN Har du været med?

Nej, ikke endnu.

Hvor gammel er du?

8 år gammel

NÅR FOLK SPØRGER Hvis nogen spørger dig ”Hvad er der egentlig galt med din søster?” – Hvad svarer du så?

At hun har et handicap, fordi der er noget inden i hende der er lidt forkert.

Hvad er dine fritidsinteresser?

Jeg går til svømning og fodbold – synes det er sjovt at spille kampe.

Jeg kan godt lide at spille minecraft og Roblox på vores Ipad Hvem har RETT? Det har min lillesøster Lærke Har du andre søskende?

Nej Bor i alle sammen?

Ja, sammen med vores hund Allie

Er det træls, når folk spørger?

Nej, men der er ikke rigtig nogle der spørger.

FORDELE OG ULEMPER, VED AT HAVE EN RETT SØSTER Fordele?

Det er dejligt at have en lillesøster jeg kan lege og sove med.

Jeg skal ikke dele Ipad med hende.

Lærke har en sød barnepige der også følger mig i skole engang i mellem – jeg har også fået lov til at fodre hendes fisk og ride på deres hest.

SKOLEN/VENNERNE Ved din klasse/venner noget om Rett Syndrom?

Nej, det tror jeg ikke. Men de ved at Lærke har et handicap.

Ulemper?

Hun bider mig engang i mellem og det gør ondt. Så vil jeg ikke lige være ved siden af hende i et stykke tid. Hun ødelægger det nogle gange når jeg vil tegne/være kreativ eller samle Lego.

Nogle gange larmer hun meget.

Hvis ja, hvem har så fortalt det?

Jeg har selv fortalt det i klassen, og mine forældre har fortalt det til de andre forældre.

HVIS DU KUNNE GIVE DIN SØSTER EN GAVE – HVAD SOM HELST – HVAD SKULLE DET SÅ VÆRE? Bamser. En hund der kan gå/bevæge og sige lyde.

Kunne du tænke dig, at fortælle mere om det?

Ja Er der andre i din klasse/af dine venner, der har en søskende, som er handicappet?

Nej

rett nyt nr. 1 2022

15

VORES FAMILIE Mor Helle, 38 år. Rejsebranchen Far Jan, 36 år. Automekaniker Storesøster Karla, 4 år Lillebror Emil, 13 mdr

EMILS HISTORIE AF HELLE SKOVGAARD PETERSEN Allerede da jeg var gravid med Emil begyndte alarmklokkerne at ringe. I uge 32 opdagede man, at hans hjerterytme var ”underlig” og vi blev sendt til Randers, og så videre til Skejby. Hans hjerte slog et ekstra slag indimellem, og det viste sig at han var meget lille. Hjertet rettede sig af sig selv i løbet af de næste 4-5 uger, men da han stadig var for lille, skulle han ud nogle uger før termin. Jeg insisterede på kejsersnit, dels pga gener efter en bilulykke 4 mdr inden, men også fordi vi var meget bange for, at han ikke kunne klare en alm fødsel. Storesøster Karla på 4 år tog næsten et døgn at få ud. Lægerne prøvede dog at tale os fra kejsersnit, da de ikke kunne se nogle problemer i en almindelig fødsel, nu hans hjerte så fint ud.

18. MAJ 2020 Det viste sig, at Emil havde lidt startproblemer. Han kunne slet ikke trække vejret selv, så han røg direkte på neonatalafdelingen. Vi så kun et blåt ben der dinglede da han blev hastet afsted.

Emil lå med cpap de første 10-12 timer og kunne derefter godt trække vejret selv. Den næste tid var der en masse ting der var lidt underlige, men ikke underlige nok til at man mente at han skulle undersøges nærmere. Vi var indlagt i en lille måned, mest pga problemer med at spise. Han havde nasalsonde, og blev hurtigt meget træt under måltider, så han kunne slet ikke selv spise nok. Meget lidt muskulatur og de var helt bløde.

Da vi blev udskrevet fortsatte kampen med at få ham til at spise nok, og vi havde besøg af sundhedsplejersken 1-2 gange om ugen. Mad hver 3. time døgnet rundt. Han var stadig meget lille, og hans vejrtrækning blev mere og mere rallende.

Vi tog ham med til lægen, der 3 gange sendte os hjem med besked om, at han bare skal lære at hoste.

Da Emil er 3 mdr. bliver han rigtig dårlig med feber og voldsom opkast. På dette tidspunkte har vi slet ikke hørt ham græde. Det gjorde han så næsten uafbrudt i 10 timer. Vi bliver indlagt i Randers, og det viser sig at han både har en maveinfektion og begyndende lungebetændelse. Faktisk er hans lunger så fyldt med slim, at den ene er delvist klappet sammen. Efter en uge er lægerne tilfredse med ham og vi bliver sendt hjem – kun for at vende tilbage to dage senere, da han igen får det dårligt. Igen sender de os hjem allerede dagen efter, med besked om at komme til opfølgning 9 dage senere, og anbefaling for hvilken mængde mad han har brug for (de siger 60% af normal, det viser sig at være helt forkert da han reelt havde brug for 80%). På dette tidspunkt havde han fået svært ved at styre sit hoved, selvom han fint kunne ligge på maven med hovedet oppe, før denne omgang. Han var også begyndt at skele, dog mest når han var træt.

8. SEPTEMBER 2020 Da vi kommer til kontrol har Emil været syg i 3 uger. Han er lidt slatten, men havde heller ikke sovet hele morgenen og

ryster, har feber og smågræder næsten hele tiden. To min efter han endelig falder i søvn, vågner han igen. Jeg husker at han slet ikke smilte de første to uger på børneafdelingen, og var fuldstændig uinteresseret i legetøjet.

Der blev jeg virkelig bange for, at der kunne være noget helt galt. Alle scanninger viste at der ikke burde være hjerneskader efter hjertestoppet, men han var bare slet ikke den Emil vi kendte. Heldigvis kommer han mere og mere til sig selv, og charmerer samtlige sygeplejersker på afdelingen.

formiddagen. En anden læge stikker hovedet ind, og konkluderer på få sekunder, at den her dreng skal have cpap til lungerne lige med det samme, og en sonde, da han er afkræftet.

De starter med sonden og har problemer med at få den ført ned i maven. Pludselig er Emil blå. Han har fået hjertestop.

Alarmen går og stuen er fyldt med læger. De får han genoplivet på under to minutter, selvom det for os føles som timer. Årsagen til hjertestoppet var spasmer i svælg og hals, tilsyneladende dels fordi han kæmpede imod. Stuen er de næste timer et virvar af læger og sygeplejersker. Emil skal flyttes til Skejby, hvor han skal ligge i kunstigt koma på intensiv, for at beskytte hans hjerne og organer mod skader efter hjertestoppet. Der er kun lige plads til at jeg kan komme med i babyambulancen, Emils far må selv finde derud.

På Skejby står der en hær af læger klar til at overtage.

De stiller en masse spørgsmål, som ingen i Randers på noget tidspunkt havde gjort. Der bliver sat gang i en kæmpe udredning, da der nu er alt for mange ubesvarede spørgsmål. Der bliver taget et hav af blodprøver og scanninger, men der kommer ingen ordentlig forklaring på alt hvad der er sket i løbet af den første uge.

Det viser sig at være en større opgave end normalt, at få Emil ud af respiratoren. Første forsøg mislykkes og han må bedøves og intuberes igen. Først på dag 6 lykkes det. Jeg har været hos Emil næsten konstant, og har stort set ikke sovet. Vi bliver overført til børneafdelingen, hvor det for alvor bliver hårdt.

Her er der ikke 1:1 sygeplejerske på, der overvåger ham konstant, og han er meget kontaktsøgende og pyldret. Han har også abstinenser efter div medicin fra intensiv. Han kaster op,

Emil skal lære at spise igen. Ergoterapeuten kommer til stuen næsten hver dag de næste uger. Heldigvis lærer han det relativt hurtigt, men samlet set går der faktisk over to uger, hvor han ikke får så meget som en dråbe mælk i munden. Fysioterapeuten kommer også dagligt på besøg. Emil havde mistet evnen til at holde sit eget hoved. Fuldstændig. Han kunne slet ikke løfte det, når han lå på maven og var i det hele taget ret slap. Han fik ekstra ilt den første uge efter han vågnede, og vi starter med det samme op med saltvandsinhalationer og cpap hver 3. time døgnet rundt. Lungerne bliver der holdt rigtig godt øje med.

Under hele indlæggelsen har vi et værelse på Familiehuset ved siden af Børneafdelingen. Her skiftes vi til at sove, efter Emil blev flyttet fra intensiv. Storesøster Karla var på besøg nogle gange om ugen, indimellem med overnatning. Hun har ved næsten hver eneste indlæggelse boet hos sin mormor og morfar. De kørte taxa fra Grenå til Skejby med hende, men også ting vi manglede hjemmefra, mad og vasketøj.

Da der en uge efter hjertestoppet stadig ikke er fundet en diagnose, foreslår man at vi forsøger os med en gentest. Vi er med på nærmest hvad som helst, i desperation efter at få svar og behandling, så vi kan få vores dejlige dreng med hjem – sund og rask. Godt nok nævnte lægen, at det ikke er altid man finder diagnoser og svar på disse analyser. Vi havde aldrig i vores vildeste fantasi forestillet os, at Emil havde en sygdom, der ikke kunne behandles.

Da Emil endelig er frisk nok til at komme hjem, har vi været indlagt i knap 4 uger. Der er stadig ikke svar på gentest. Vi får besked om at komme tilbage med ham med det samme, hvis han får feber eller bliver dårlig, da man så måske vil kunne finde noget på blodprøverne. 5 dage senere kører vi tilbage til Skejby, da Emil har feber. Dagen efter siger de, at vi egentlig godt kan køre hjem igen, men at vi også kan blive, da neurologerne vist er lige ved at være klar med en mulig diagnose, så vi skulle nok alligevel komme tilbage dagen efter. Fedt!

Nu ordner det hele sig, og vi kan snart vende tilbage til at være en helt normal familie igen. Men sådan gik det ikke....

rett nyt nr. 1 2022

17 »

8. OKTOBER 2020 En læge som vi aldrig har set før, kommer ind på stuen og fortæller at de mener at have fundet en diagnose, og arbejder nu på at få den bekræftet af genetikerne, da det hele er meget komplekst og de skal være helt sikre. Vil vi høre mere nu, eller vente til det er bekræftet? Ja tak, vi vil gerne vide hvad det er i har fundet. Lige nu. Hun er meget vævende og ved tydeligvis ikke ret meget om det. RETT-syndrom er noget der normalt rammer piger. Drenge ved man ikke så meget om. Noget om at mange får epilepsi. ”Men I kan jo lige google det” og så er hun ude af døren igen. Epilepsi! Nå, er det bare det. Ingen problem, det er jo ikke så farligt. Så begynder vi at læse alt hvad vi kan finde, både danske og udenlandske sider. Vi blev fuldstændig væltet omkuld. Uhelbredeligt? Forventet levealder teenageårene? En amerikansk side skrev sort på hvidt, at drengene med en specifik mutation oftest kun lever 2-3 år.

Nogle timer senere kommer en anden læge ind til os og bekræfter at Emil har RETT-syndrom. Ikke at vi selv var i tvivl, næsten alle punkterne passede på ham. Jeg husker at jeg spurgte ham, om Emils mutation er MECP2. Det er det. Så viser jeg ham hvad der står på den amerikanske side. Det vil han slet ikke kommentere på og ingen ved jo hvor længe nogen af børnene med RETT lever. Genetikerne fortæller at kromosomfejlen skete ved første celledeling. Alle Emils celler er syge. Den værst tænkelige udgave af syndromet. Hvordan i alverden overlevede han overhovedet at komme til verden?

Nu ved vi, at han med al sandsynlig ville have været død, hvis jeg ikke havde insisteret på kejsersnit. Så havde vi aldrig fået at vide hvad årsagen var, og vi havde aldrig lært ham at kende.

Tiden efter står ret tågede for både mig og Jan. Vi havde ikke sovet ordentligt siden hjertestoppet en måned forinden, og Emil kunne slet ikke komme ind i en ordentlig søvnrytme igen. Ofte var han vågen 3-4 timer midt om natten, ikke fordi han var ked af det eller dårlig. Om dagen sov han også dårligt. Søvnen blev mindre og mindre. I perioder sov Emil kun 2-4 timer i døgnet. Ikke engang det var sammenhængende, nærmere 30 min ad gangen. Alt handlede for mig og Jan om at skiftes til at sove, give Emil mad og div inhalationer.

Jeg kom ret hurtigt i kontakt med June Ryberg, der var en kæmpe hjælp igennem hele Emils forløb. Selvom der er enorm forskel på Emil og Tobias, så hjalp det os at høre førstehåndserfaringer om en anden dreng. Vi følte lidt at alt det information der ligger på nettet nærmest er ubrugeligt, da det er skrevet ud fra pigerne.

Vi fik fys og ergo på besøg hver uge. Kontrol på Skejby hver eller hver anden uge. Neurolog, lungeteam, hjertelæge, øjenlæge, respirationscenter. Og så alle de løse ture på akutmodtagelsen med diverse ting og sager.

Vi tog turen over til Rigshospitalet en måned efter diagnosen kom. Her håbede vi på at få en del ting afklaret, selvom vi godt havde hørt fra andre familier, at vi nok lige skal skrue forventningerne ned. Vi fik stort set ingen svar. Ingen ved ret meget om drengene, og der har tilsyneladende ikke været andre babyer diagnosticeret så tidligt som Emil. Det var tydeligt, at dem der vidste mest om RETT, de kunne stort set intet konkret sige, omkring hvad vi kan forvente fremadrettet. Der var stort set intet brugbart i arkiverne omkring babyer med RETT. Dog mente de, at det altså ikke er verdens undergang at Emil har RETT-syndrom, de andre patienter hun ser lever faktisk ret gode liv. Vi kunne slet ikke se hvordan Emils liv skulle være godt, når han de første 4 mdr af sit liv var indlagt 2 mdr, og han allerede havde været igennem hjertestop og havde brug for inhalationer døgnet rundt i en alder af 4 mdr.

Og at han med tiden kun ville få det værre.

To måneder efter diagnosen skal vi til kontrol. Denne gang er hjertelægen der også. Vi bliver ud af det blå bedt om at tage stilling til en masse, ifht hvornår Emil skal behandles og hvornår han ikke skal. Det var vi slet ikke forberedt på. Diagnosen var dårligt nok sunket ind hos os, og nu snakker vi om hvorvidt han skal genoplives hvis han får hjertestop igen?

Pacemaker hvis det bliver nødvendig? Pacemaker?? Det var en virkelig hård dag. På det her tidspunkt virkede Emil ikke decideret syg, men var en glad dreng, der bare var lidt mindre end de andre. Han lå og fjollede som alle andre babyer, grinede helt ustyrligt af et eller andet, og var verdens mest charmerende og søde dreng.

Lige før jul fik vi endelig bevilget aflastning. 1 nat og 4 timer om dagen pr uge. Det opdagede vi hurtigt var alt alt for lidt. I det hele taget var det svært at finde en med den rigtige baggrund, og hjælpen kom først i januar. Vi fik hurtigt bevilget 5 nattevagter pr uge, men ligesom det gik igennem, begyndte flere problemer. Emil fik nogle vanvittige hosteanfald. Det havde han egentlig haft i to måneder, men i slut januar blev det rigtig slemt. Han var forkølet, og kunne pludselig ikke få

slimen hverken frem eller tilbage. Så stod vi med en blå baby. Heldigvis lykkes det os at få det væk, tykt og sejt som æggehvider. 2 timer senere skete det igen. På 6 uger skete det 5 gange. Hvis vi ikke havde cpap derhjemme, var han død. Vi bor næsten en hel time fra nærmeste hospital.

Vi turde slet ikke at lade ham ligge alene i et rum, og om natten var en af os altid vågen, indtil vi fik fuld aflastning hver nat. I 2 1/2 måned turde vi ikke tage ham ud af huset, da vi ikke ville kunne stille noget op i et hosteanfald, uden cpap indenfor rækkevidde. Vi fik endelig en powerbank i april, så vi kunne gå tur med barnevognen igen, uden at føle at vi gamblede med hans liv.

Emil blev 1 år 18/5 2021. Det var en lidt underlig dag. Siden vi fik diagnosen, vidste jeg bare, at han ikke ville leve ret længe. At han igen ville ligge udenfor statistikken. At han nåede at holde 1-års fødselsdag, var en virkelig stor ting.

Jeg husker at stå i køkkenet og åbne pakken med blå lys til kagen. Jeg gik helt i stå. Hvad skal jeg gøre med resten?

Gemme dem, bare for at smide dem ud når jeg engang fandt dem, efter han er død?

Hele maj og juni var Emil konstant syg. Stort set hver eneste dag måtte han have panodil pga feber. Jeg havde nok fat i Skejby hver eneste uge i den periode. Han fik 3 x 14-dages penicillinkure på de to måneder. Det blev mere og mere svært at få nok mad i ham, og det kom ofte retur pga hosteanfald. PEG-sonde kom på tale i juni, og vi ventede på at få indkaldelse til operation.

Vi har nogle episoder herhjemme i maj, hvor de sker noget der godt kunne ligne epileptiske anfald, hvor hans skuldre trækker hurtigt op et par gange og øjnene flimrer nogle sekunder. Mig og Jan ved intet om epilepsi. Tre af vores hjemmesygeplejersker har heldigvis erfaring med børn med epilepsi, så de var meget obs på hvad de så. Vi får lavet EEG men uden tegn på anfald. Der går ikke længe herefter, før vi oplever, at Emil vågner i et skrig og er helt stiv i kroppen.

En anden gang trækker han ikke vejret i 25 sekunder, er helt stiv i kroppen og vågner med et skrig. Vi får lavet ny EEG, denne gang imens han sover. Det er en fredag. Da vi kommer hjem får han et anfald, hvor han igen stopper med at trække vejret og er fuldstændig stiv i kroppen. Vi kan ikke engang åbne hans øje for at checke pupillerne. Det varer lidt over et minut og han bliver blålig. Vi ringer efterfølgende til Skejby, da vi er bange for at det sker igen – hvad kan vi selv gøre, når vi bor en time fra nærmeste hospital?

Vi får besked om at komme med det samme. Det er en helt anden, meget arrogant læge, vi bliver mødt af. Han mener ikke, at det har noget som helst med epilepsi at gøre. Der er åbenbart heller ikke nogen på vagt, der kan se nærmere på EEG fra samme formiddag. Vi ringer jo bare 112 hvis han får anfald igen! Medicinen er jo meget dyr. Undskyld, men ved du godt hvad RETT-syndrom er? Ved du godt, at vi bor en time fra nærmeste hospital? Hvad gør vi lige næste gang han bliver blå, og anfaldet ikke selv stopper? Meget modvilligt giver han os anfaldsbrydende med hjem.

Mandag morgen ringer neurologen med besked om at der er klare tegn på epilepsi, og at vi skal starte medicin op efter samtale med en epilepsisygeplejerske. Så langt når vi ikke. I weekenden bliver han mere og mere sløv, sover næsten hele tiden og hoster grønt slim op. Igen ser vi trækken i hans skuldre og rullende øjne. Vi kører til akutmodtagelsen igen søndag aften. Der bliver taget blodprøver og kommer overvågning på. Herfra går det stærkt. Han får anfald flere gange i timen. Førhen har der været dage imellem. Han har desuden lungebetændelse, til dels som følge af fejlsynkning. Vi kommer på børneafdelingen og blodprøverne fortsætter hver time. Hans CO2 i blodet er forhøjet. Det kan være farligt, da for meget CO2 vil sende ham i koma. Om morgenen er det ikke bedre, og han får bobbelcpap i håb om at det han hjælpe med at få CO2 ud af hans blod. Det er desuden nødvendigt at anlægge en sonde, da maven bliver fyldt med luft pga bobbel-cpap, der konstant blæser luft igennem næsen. De er meget forsigtige pga Emils historik med sonde, så det halve af afdelingen rykker over på intensiv, i tilfælde af at han igen får hjertestop.

Det går heldigvis godt, og sonden ryger i uden problemer.

Faktisk har vi nærmest ikke haft kontakt til Emil i 18 timer på det her tidspunkt. Sidst på eftermiddagen er han vågen i ti minutter. Det er sidste gang vi har kontakt til ham. På trods af behandling, stiger CO2 i blodet stadig. Normal er 3-6. Emil ligger på 10-12. Om natten ligger CO2 pludselig på 19, alle siger at det må være en fejl. Nye blodprøver. Så kommer der et langt anfald som de ikke kan få stoppet, og iltmætning ryger ned på 30 og han er blå. Nu har vi ikke andet valg end at få ham i respirator på intensiv. Lægen siger, at det er et spørgsmål om minutter eller timer før han ikke længere vil kunne trække vejret igennem anfald, og et hjertestop er uundgåeligt. Vi får også at vide, at det kan blive svært at få ham ud af respiratoren igen. Enten gør vi intet og han får hjertestop – eller han kommer i respirator, giver kroppen ro til at få styr på lungebetændelse + tid til at få epilepsimedicin til at fungere. Sidstnævnte er jo den eneste mulighed, så må vi tage problem med at få ham ud af respirator, når der er styr på lunger og epilepsi. Ubehandlet lungebetændelse og nyopdaget epilepsi var slet ikke en god nok grund til at opgive ham.

På en underlig måde var det faktisk en lettelse at komme på intensiv. Her har de styr på alt! Vi kendte næsten alle dem der var på vagt den nat. Faktisk var den overlæge på vagt, som tog imod Emil efter hjertestoppet. Det var også ham, der fik ham ud af respiratoren dengang, sammen med en fantastisk sygeplejerske, som også var der den nat.

rett nyt nr. 1 2022

19 »

De næste dage gik det virkelig op for os hvor syg Emil var.

Der var rigtig mange anfald, og han fik ren ilt hele tiden. Vi oplevede flere gange, at der stod 2-3 læger og måbede over hvad der skete og ikke skete. Pludselige pulsfald de ikke kunne forklare, når han fik adrenalin for at hæve pulsen faldt den endnu mere. Enorme doser af medicin for at holde ham sovende og imod epilepsi – og han lå stadig kun lige under overfladen med smååbne øjne, selvom det burde være nok til at få en voksen mand til at sove. Emil vejede sølle 5.5kg på det her tidspunkt, 13 mdr gammel. På dag 4 blev jeg alvorligt bange for at vi aldrig ville få ham med hjem igen. Men så vendte det. Næsten 3 døgn uden anfald og der blev booket operation af PEG-sonden om fredagen. Det måtte vi dog vente på til mandag, da det skulle være et team der var dygtige til helt små børn. Operationen gik rigtig godt, det blev gjort på intensivstuen. Det tog kun 14 minutter fra start til slut.

Dagen efter begyndte det at gå den gale vej igen. Flere anfald. De var rigtig svære at opdage, da eneste tegn på at de gik i gang, var en lillebitte bevægelse i en finger. Oftest var der slet ingen udsving på overvågningen imens. Sent om aftenen fik han pludselig et kortvarigt hjertestop. 6 sekunder og to tryk på brystkassen, så var han tilbage. Morgenen efter endnu et hjertestop, denne gang 2 sekunder hvor de ikke nåede at reagere før han var tilbage. Samråd med overlæge fra intensiv, neurolog, hjertelæge, lungelæge. Man mente at hjertestoppene var pga anfald. Nyt 4. præparat på og så holde ham godt sovende. Det mente de ville give ro. Vi mødes igen om to dage. Jeg spurgte hvad der skulle ske, hvis det ikke virkede. Hvordan afslutter man behandlingen? Hvordan foregår det? Det havde jeg brug for at høre, så jeg kunne forsøge at forberede mig på det. Jeg havde nok mistet håbet på det tidspunkt.

www.rett.dk

8. OKTOBER 2021 Den nat havde han endnu et par anfald, og om morgenen et stort et, der varede 2 timer. På trods af 4 typer epilepsimedicin + maxdosis anfaldsbrydende. Han var stiv som et bræt hele tiden. Imens det stod på, lå jeg ved siden af Emil og kiggede på videoer af ham på min telefon. Der blev det tydeligt, at der havde været et kognitivt skred over de sidste 2-3 måneder, som vi ikke selv havde lagt mærke til. Epilepsien havde tydeligvis været der i nogle måneder, men var ikke blevet opdaget, da anfald kom når han sov. Han grinede ikke så stort, længe og dejligt som han gjorde før. Realiteten var, at han fik enorme mængder medicin, og alligevel kom anfaldene væltende. Oveni det hjertestop på hjertestop. Jeg sagde til Jan, at vi må stoppe det her. Det bliver aldrig godt igen.

Emil skal ikke udsættes for mere. Det har varet for længe nu.

Det kunne han også godt se, selvom han slet ikke var klar til at opgive. Kort tid efter får vi at vide, at alle lægerne kommer om nogle timer, og laver en ny status. Der vidste vi godt hvad de ville sige. Det er tid til at give ham fred. Lægerne sagde, at nu beslutningen er taget, vil de ikke forsøge at genoplive ham, hvis han får endnu et hjertestop.

Vi nåede at få de allernærmeste ind og sige farvel til ham.

Jan og jeg fik vasket ham, givet ren ble, og han fik tøj på for sidste gang. Storesøster Karla ville slet ikke ind og se Emil, hun græd og græd. Da hun var på besøg nogle få dage inden, lå hun og puttede ved siden af ham i sengen. Hun spurgte om Emil er vågen næste gang hun kommer. Det troede vi på det tidspunkt.

Da tiden kom, var det mig og Jan der sad alene med ham, imens Elefantens Vuggevise spillede. Slangen blev trukket ud af hans næse. Min hånd lå på hans brystkasse. Efter et minut stoppede hans hjerte med at slå, netop som sangen sluttede.

Inden vi forlod Emil, lavede vi, sammen med Karla, hånd- og fodaftryk. Det havde jeg aldrig fået gjort, så det er virkelig en stor ting i dag, at vi har Emils aftryk, og et par lokker hår.

Jeg sender jævnligt en tanke til den fantastiske sygeplejerske der var der, da Emil døde. Hun foreslog at lave aftrykkene sammen med Karla, så hun efterfølgende bedre ville kunne håndtere tabet.

drom, og også hans død. Vi har oplevet at mange nærmest er forsvundet efter begravelsen, så vi føler os ret alene. Kombineret med andres forskrækkelse, føler vi, at vi oveni at have mistet Emil, også har mistet retten til at tale om ham. Det er virkelig hårdt. For os er det meget vigtigt at vi kan blive ved med at snakke om Emil. At folk forstår at han stadig er vores barn, selvom han er død. Han vil altid være en del af vores familie, og hans fødselsdag skal altid markeres. Vi startede i en sorggruppe i efteråret. De andre fortæller, at de oplever det samme med deres familier, kolleger og venner. Hvorfor er det så svært at håndtere, at andre mennesker har mistet et barn? Det håber jeg virkelig kommer til at ændre sig. For os der står med tabet, gør omverdenens reaktioner, og mangel på reaktioner, det faktisk værre for os at være i.

Der var ikke ret mange der kendte Emil. Hele hans liv skærmede vi ham fra verden, da han var så skrøbelig og kunne dø af en forkølelse. Corona gjorde absolut ikke livet nemmere.

Jeg har stadig kontakt til to af Emils hjemmesygeplejersker, dem der passede ham fra starten herhjemme. Det er rigtig vigtigt for mig, da de er nogle af de få, der kendte ham rigtigt, og altid vil huske ham. Vi savner stadig Emil. Hver dag.

Det kommer vi altid til at gøre. Jeg har fået en masse billeder fremkaldt, så nu er han i næsten alle rum i huset. Hans korte liv har virkelig lært os meget.

Tænk at man kan have så meget imod sig, og stadig formå at være så glad en dreng.

Han gav os så meget.

I tiden efter blev vi oversvømmet med blomster, kurve, gaver til Karla og mad. Begravelsen blev afholdt under restriktioner, så vi måtte desværre vælge til og fra. Det var en rigtig smuk dag i juli, med høj sol og 23 grader. En af Emils sygeplejersker lavede alt pynt i kirken og til kisten, alt sammen af blomster hentet hjemme hos os. Det betyder stadig enormt meget for os.

Alle 60 fulgte med os hjem bagefter, og det endte med at blive så fin en dag som det kunne.

Efterfølgende har vi været i kontakt med flere familier, som i et kaos af læger og forsøg på genoplivning. Vi er enormt taknemmelige for, at vi fik roen til at tage afsked med Emil, i vores helt eget tempo. Vi vidste i 9 måneder, at han ville dø.

Vi vidste, at lægerne i næsten to uger havde gjort alt, absolut alt hvad de kunne. Hvis Emil var død hjemme, ville vi efterfølgende have stået og spurgt os selv og hinanden, om han stadig var her, hvis vi havde gjort noget anderledes. Den tvivl og skyld står vi ikke med i dag, som så mange andre familier.

Efter Emil døde, har vi oplevet at rigtig mange slet ikke nævner ham, og at folk nærmest bliver forskrækkede, hvis vi selv snakker om ham. Det er tydeligt, at mange synes det er dybt ubehageligt, og de ikke aner hvad de skal sige eller gøre. Jeg synes selv, at vi har været meget åbne omkring Emils synrett nyt nr. 1 2022

21

HEALTH & REHAB MESSE 2021 Jeg fik sat et ønske på Milles ønskeseddel, ud fra mit besøgnemlig Happy Senso Foam. Det er sanse skum, der kan mærkes, duftes og høres. Jeg syntes det kan være svært at få gode ideer kun ved at kigge i diverse kataloger og dette skum ville jeg ikke have købt, hvis ikke det var fordi jeg havde afprøvet det på messen.

June var særligt begejstret for 0/1 kontakten som er udviklet af Rafle.dk – denne så vi også på messen. Den er lille og fiks og kræver kun 30 gram at aktivere.Den kan bruges til alle redskaber der er klargjort til 0/1 kontakt eller med en PowerLink.

Kontakten kan enten lægges på bordet eller holdes i hånden.

AF SUSANNE BYRIALSEN

Tobias har det automatiske raflebæger, som han bruger flittigt når han spiller spil med terninger og med den fine 0/1 kontakt vil det udgøre et fint sæt.

I november 2021 blev der afholdt Health og Rehab messe i Bella Center i København. ”Messen afholdes hvert andet år og er den største og førende skandinaviske fagmesse indenfor den nyeste sundheds og velfærdsteknologi, rehabilitering, hjælpemidler, service og pleje/hospitalsudstyr.”

Det var mit andet år afsted på messen og denne gang fulgtes jeg med June. Jeg er meget imponeret over hvor meget udstyr og viden der er samlet på et sted. Det er en stor messe, så det er godt at afsætte god tid derinde. Messen varer over flere dage, så det er også muligt at kigge forbi over flere omgange.

Der var rigtig god stemning på messen og det var let at komme til at tale med de forskellige konsulenter. Der er mulighed for at afprøve hjælpemidlerne, mærke på dem og sammenligne. Det giver bare rigtig god mening og er en stor hjælp syntes jeg, i forhold til at blive klogere på behov og muligheder.

På en messe som denne er der også rig mulighed for at blive nysgerrig på oplevelser eller andet, som man måske ikke tidligere har tænkt som mulige. Vi så terrængående joggere og muligheder for individuelkt tilpassede løsninger ifht oplevelser i naturen. Det giver en følelse af, at alt er muligt – og nye ideer og ønsker kan komme til live derudfra.

Ud over alle udstillingerne er det også muligt at deltage i diverse aktiviteter, workshops og faglige events.

esse M b a h e alth & R e H e t s Næ j 2023 a m i s e afhold ang g d n i s i t a r gr og der e

rett nyt nr. 1 2022

23

Godthåbsvej 225 · 2720 Vanløse Tlf. 88 52 69 91

Brdr. Mann ApS Hjortehedevej 27 8850 Bjerringbro Email: mail@brdrmann.dk Telefon: 86 68 68 00 Mobil: 22 60 30 30

Brdr. Mann ApS - din professionelle samarbejdspartner i Bjerringbro!

Malermester René Jensen Solrød Byvej 55, Solrød 2680 Solrød Strand

Tlf. 20 77 91 04

Boxen Holbæk, Østre havnevej 11 • 4300 Holbæk www.performanze.dk Tlf.: 23 71 91 97 • Email: hej@performanze.dk

Køkken - Bad Bryggers - Garderobe www.AUBO.dk

Holder til Mobil og/eller Ipad AF PIA VESTERGÅRD JACOBSEN OG HEIDI SEJR Forrige år købte jeg en julegave til Alma, som hun har brugt en del og som både hun og resten af familien har haft meget glæde af - nemlig en mobilholder, der kan sidde rundt om hendes nakke. Vores er købt hos AV-Cables, men man kan købe lignende andre steder.

Søg på nettet på: fleksibel mobilholder nakke. Så kommer der flere forskellige at vælge imellem.

Som man kan se på fotoet kan den også bruges til iPad mini.

den gik med kørestolen. Det var ret træls - og problematisk, hvis man gik tur alene med Alma. Men nu kan hun få mobilholderen om nakken og se tegnefilm, imens vi går - og det er bare sjovere at gå tur, når alle er i ok humør!

Jeg har sat en karabinhage i mobilholderen, så kan vi klikke den på kørestolen, inden vi går nogen steder.

I sommerferien var der flere der så mobilholderen, og synes den var vældig smart - så vil lige dele tippet med alle læsere af Rett Nyt i håb om, at den også kan være en hjælp for andre.

Marie fik for nogle år siden bevilget dette stativ til hendes tablet. Den er super nem og have med, og kan sættes på alt.

Man kan også få en mindre holder til telefoner og siderne kan nemt gøres både kortere og længere. Der findes også andre bespændinger end klemmerne.

Dog kan den ikke anvendes til Tobii, da denne er for tung.

Man kan se udvalget på modularhose.com

Alma bliver sommetider ked af det, og tit er det tegnefilm der skal til. Tidligere - når vi gik tur - gik en af os ofte og holdt en mobiltelefon med “Timmy Tid” foran hende, imens den an-

rett nyt nr. 1 2022

25

Inspiration til juleaften AF CAMILLA STÆHR Som forældre til tre børn under 6 år, hvor et af dem er multihandicappet, handler julen oftere om at overleve og finde et kompromis hvor alles ønsker er nogenlunde opfyldte, end at nyde tiden.

Julen 2020 blev langt fra som forventet for vores familie. Det var en meget klassisk juleaften med vores øvrige familie, med julemiddag kl 18 og efterfølgende gaveoppakning. Efter middagen var Vilma fyldt med indtryk, og havde brug for at komme i seng. Rasmus måtte derfor tage hjem og putte hende, imens Camilla pakkede gaver op med de andre børn og den resterende familie.

Det scenarie havde vi ikke lyst til at gentage, derfor besluttede vi, at julen 2021 skulle være anderledes.

Vilma bliver hurtigt fyldt med indtryk og hendes søvnmønster er yderst udfordrende. Begge ting er svære at ændre på, derfor blev vores plan at tilpasse juleaften derefter.

Vores første beslutning var, at holde julen i vores eget hjem.

Dermed var Vilma i hendes vante omgivelser, og vi skulle ikke transportere hende, hendes indendørsstol eller andet udstyr rundt.

Næste beslutning var at spise julemiddagen kl 12. Da vi tog den beslutning, accepterede vi samtidigt at det muligvis kun ville blive os fem, afhængig af reaktionerne fra vores øvrige familie. Det var heller ikke hele vores øvrige familie som var interesseret i den version. Det gjorde, at vi blev færre end først forventet nemlig 13 personer. På sin vis, fungerede det rigtigt fint. Børnene spiste hurtigt deres mad og da det stadig var midt på dagen, var de friske til selv at lege og se tegnefilm, imens de voksne i ro og mag kunne nyde deres julemad.

Sidste beslutning var at pakke gaver op i løbet af eftermiddagen. Det var en god beslutning for alle vores børn samt deres kusiner, som også var med. Vilma kunne få sig en powernap undervejs, julemanden kiggede forbi og samtidigt kunne vi begge være en del af alle tre børns jul. Gaveoppakningen kunne foregå i et roligt tempo, hvor der var tid til at kigge på hinandens gaver.

www.bech-glas.dk

Samlet set gik dagen over al forventning. Alle havde ro til at spise den dejlige julemad, få en lur hvis der var behov og alle var med til at åbne gaver og samtidigt se hinandens. Man må sige at denne ændring var en stor succes for vores familie.

Alle 3 børn sov kl. 20, hvor der så var tid til lidt voksenjul, med rødvin, slik og gode samtaler.

med al legetøjet dagen lang. Vilma fik afprøvet sit fodbad med vandperler, imens hende søskende kiggede spændt på. Der blev også tid til en tur med hendes far på ATV’en i snevejret.

Dagen efter var alle friske og veludhvilet og der kunne leges

Vi håber det har givet lidt inspiration til Jeres juleaften i år.

Det bliver helt sikkert et lignede program til næste jul.

KVALITETS BYGGERIER

WWW.CC-CONTRACTOR.DK

Mange års erfaring og stor ekspertise gør os til en seriøs og attraktiv samarbejdspartner.

Kvalitetsprodukter siden 1988

Overvejer I et nyt kvalitetsbyggeri, så kontakt os – vi har mere end 50 års erfaring fra byggebranchen.

Tlf.: 87110090 www.multitek.dk

Branddøre Sikkerhedsdøre Ståldøre Brandporte Brandvinduer

rett nyt nr. 1 2022

27

Forældreweekend 2022 I år afholder vi forældreweekenden på Tivoli Hotel i København.

Vi glæder os til en weekend i skønne rammer, med fokus på erfaringsudveksling og et foredrag omkring ernæring af Helle Nyby Klinge fra Nutricia.

PROGRAMMET ER SOM FØLGER:

Husk badetøjet, hvis I vil gøre brug af det lækre poolområde.

Vi håber, at I er mange forældre, nye som gamle, der vil deltage i en skøn weekend i København.

OBS: Parkering på hotellet er for egen regning.

Handicap parkering på de kommunale pladser i København er gratis.

Fredag d.1. april Tjek in fra kl. 15.00 15.00-17.00 Kaffe/Te 18.00-19.50 Middag på hotellet 19.50-20.00 Velkomst v. bestyrelsen 20.00-22.00 Underholdning 22.00- ???? Bar for egen regning Lørdag 2/4 07.00-10.00 10.00-12.00 12.00-13.00 13.00-15.00 15.00-16.00 16.00-18.00 18.30-22.30

Morgenbuffet Ernæring og sonde Frokost Generalforsamling Kaffe/te og kage Erfaringsudveksling Wallmans

Søndag 3/4 07.00-11.00 Morgenbuffet og tjek-ud Deadline for tilmelding er senest d. 18/3-2022 og det bliver ikke muligt for os, at lave tilmeldinger senere end denne dato.

PRISEN ER:

300,- pr. medlem fra Jylland/Fyn (1 nat 250,-) / 400,- pr. medlem fra Sjælland (1 nat 350,-)

Indkaldelse til ordinær generalforsamling 2022 Lørdag d. 02.04.2022 kl. 13.00-15.00 Tivoli Hotel Arni Magnussons Gade 2 1577 København V

Alle medlemmer af Landsforeningen Rett Syndrom er meget velkomne.

Dagsorden ifølge vedtægterne

1: Valg af dirigent 2: Bestyrelsens beretning 3: Forelæggelse af det reviderede regnskab 4: Fastsættelse af kontingent 5: Valg af bestyrelsesmedlemmer 6: Valg af suppleanter 7: Valg af revisor 8: Behandling af indkomne forslag 9: Eventuelt

Indkomne forslag til dagsorden sendes til Rett foreningens formand Winnie@rett.dk senest d.12/3 Den endelige dagsorden kan findes på www.Rett.dk fra d. 23/3

rett nyt nr. 1 2022

29

Familie / Kursusweekend 2022 Odder Parkhotel 9. – 11. september 2022

Bestyrelsen er i fuld gang med, at få lavet et godt program til en skøn weekend – med nye tiltag, men også med det, som vi også alle forbinder med en skøn familieweekend.

Søskendekursus, Center for Rett Syndrom, Rett Løb, Valhalla, underholdning og eksterne foredragsholdere.

Vi glæder os til en dejlig weekend, som i år slutter med fælles frokost på hotellet, inden vi siger på gensyn.

Vi håber at I er mange familier – nye som gamle, der vil samles om et par ganske særlige dage.

Tilbageblik på Familie / Kursusweekend 2021

rett nyt nr. 1 2022

31

Fursund Færgeri Stenøre 3

KØREKORT

99 15 64 67

Mobil 22 23 16 25 ammo@skivekommune.dk

Citydrive Horsens, Østergade 46 8700 Horsens Tlf. 22 41 22 77 info@citydrive.dk www.citydrive.dk

Låsbyvej 149 B 8660 skanderborg Tlf. 21 42 16 55 www.baekgaarden.dk

Stenstrupvej 37 . 4573 Højby Tlf. 23 72 44 49 . www.toftegaard-aps.dk Hos Toftegaard Byg har vi fokus på kvalitet og pris. Der er ingen opgaver, der er hverken for små eller for store, da vi udfører opgaver for både private og erhverv.

Vi tilbyder opgaver inden for: tagarbejde, vinduer og døre, tømrer- og snedkerarbejde & hovedentreprise.

Lundhuset ApS Thorsvænge 68A 4673 Rødvig Stevns Tlf.: 20 49 02 42 kj@lundhuset.dk

Maskinfabrik med fokus på kvalitet og service

Svejsning • Reperationer • Opstilling og flytning af maskiner

Ziggy Montage

Søvej 21, 5792 Årslev • Tlf.: 27 42 64 73 info@ziggymontage.dk • www.ziggymontage.dk

www.msmv.dk

- verdens største producent af radiotortermostater Virkelyst 5 • 4420 Regstrup • Telefon: +45 59 12 10 44 • Mail: jc@msmv.dk

DANFOSS A/S • HÅRUP • SILKEBORG

Foreningens formål er at vartage interesser for stomi- og reservoiroprerede personer, samt personer med sygdomme der kan føre til anlæggelse af stomi/resorvoir. Læs mere på www.copa.dk

www.rabatcentralen.dk

Stomiguiden er for dig, der er ung - og som søger information omkring livet med stomi.

Der er på stomiguiden et stort fokus på de mere dagligdags aspekter i det at have stomi.

WEEKEND OPHOLD

med 3-retters menu & morgenbuffet

OPHOLD 2 NÆTTER

1.575,Pris pr. person

Nyd et weekendophold med én eller to overnatninger. Hver aften forkæler vi jer med en 3-retters menu, og om morgenen kan I nyde en dejlig morgenbuffet.

9 Velkomstdrink 9 3-retters menu 9 Morgenbuffet OPHOLD 1 NAT

815,Pris pr. person

BESTIL NU ³ PÅ 8654 4744

I

L ÆS MERE PÅ OPHOTEL.DK

rett nyt nr. 1 2022

33

MEDARBEJDERE

KLINIK FOR

ANNE-MARIE BISGAARD

MICHELLE STAHLHUT

Overlæge, ph.d.

Telefon 29 20 48 66 anne-marie.bisgaard.pedersen@regionh.dk Lægelige spørgsmål angående Rett Syndrom.

Specialist i pædiatrisk fysioterapi, M.Sc. Telefon 29 20 48 49 michelle.stahlhut@regionh.dk Spørgsmål angående fysioterapi og forskning.

JANE LUNDING LARSEN

ANNE-KATRINE HØJFELDT

Cand.pæd. i pædagogisk psykologi Telefon 29 20 48 06 jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til familierne samt spørgsmål vedr. kognition og kommunikation ved Rett Syndrom.

Fysioterapeut, Cand. Scient. San. Publ.

Tlf. 29 20 48 29 anne-katrine.hoejfeldt@regionh.dk Spørgsmål ang. fysioterapi ved Rett syndrom.

BITTEN SCHOENEWOLF-GREULICH CHRISTINE MELSTED JØRGENSEN Klinisk diætist Telefon 29 20 48 02 christine.melsted.joergensen@regionh.dk Rådgivning ved ernæringsmæssige problemstillinger.

MAIBRITT HELBÆK KJÆR Sekretær (fælles med Center for PKU) Telefon 29 20 48 46 Telefontid: mandag – onsdag og fredag kl. 9.30-12.30, Samt torsdag kl. 12.00-15.00

maibritt.helbaek.kjaer@regionh.dk Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v.

Speciallæge i klinisk genetik Telefon 29 20 48 50 bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk

POSTADRESSE Center for Rett syndrom BørneUngeklinikken Afsnit 4094 Opgang 4, Kælderen Juliane Maries Vej 8 2100 København Ø

@nordjyskspecialraadgivning

Åkirkebyvej 49 , 3700 Rønne

Skalhuse 5, 9240 Nibe +45 42 79 98 82 nsr@nordjyskspecialraadgivning.dk Jens Christian Viborg

www.nordjyskspecialraadgivning.dk

RETT NYT FRASYNDROM KLINIK FOR RETT SYNDROM Så går vi mod lysere tider og håber på en ”almindelig” hverdag igen. Jeg har samlet ny info til jer i nedenstående, så I kan se, hvad der sker hos os.

NAVNEÆNDRING Vi hedder nu Klinik for Rett syndrom, og i kontaktoplysningerne står Rett Syndrom, klinik 4094. – bare til info. Det er sket som led i en regional ændring af navne på hospitaler.

RETT KONTORET – HJERTET I CENTER FOR RETT SYNDROM Rett kontoret, der ligger lige ved undersøgelsesrummet, skal desværre flyttes som led i en fysisk rokade i afdelingen. Undersøgelserne vil fortsat foregå samme sted som hidtil på Rigshospitalet, dvs. i kælderen mellem opgang 4 og 5. Derfor vil I ofte opleve, at vi ikke er der til at tage imod jer, lige når I kommer. Ledelsen arbejder på, at der bliver mulighed for check-in med sundhedskortet, så vi kan se, når I er kommet.

Vi informerer selvfølgelig nærmere om det, når vi ved mere.

PERSONALE Som I måske ved, har vi indledt et samarbejde med børneergoterapeuterne på Rigshospitalet. Kristine har i efteråret været med til nogle af jeres besøg og er ved at sætte sig ind i de hånd-og mundmotoriske problematikker, der er særlige for personer med Rett syndrom. Hun får mulighed for at være med igen fra april til august. Vi arbejder på, at ordningen kan blive længevarende og gerne permanent, da det giver så god mening, at vi udvider vores tværfaglige team med en ergoterapeut. Mht. socialrådgivning fortsætter vi med to socialrådgivere, som hver især har særlige kompetencer på børne-og voksenområdet.

system (Access). Vi vil derfor i den nærmeste fremtid give/ sende information og nye samtykkeerklæringer til jer, der tidligere har samtykket og til jer, der endnu ikke er en del af databasen.

HJEMMESIDE Vi er fortsat ved at opdatere vores hjemmeside og ser aktuelt på forskningsdelen. https://www.rigshospitalet.dk/rett FREMTIDIGE UDGÅENDE AKTIVITET OG KONFERENCER Vi har hørt rygter om en europæisk konference i 2023, men der er ikke informationer om den endnu.

Verdenskonferencen ”9th World Rett Syndrome Congress” i Australien er blevet udskudt til 2024.

På vegne af alle i Klinik for Rett syndrom og med ønsker om et godt forår Anne-Marie Bisgaard/februar 2022

SPØRGESKEMA TIL BESØGENE I KLINIKKEN Vi er taknemmelige for, at I er gode til at udfylde de spørgeskemaer, vi sender til jer før besøgene. Det gør, at vi har bedre forudsætninger for at forberede os godt til jeres besøg.

For at gøre det lettere for jer, bliver det nu muligt at udfylde dem elektronisk i stedet for at skulle sende dem med posten eller maile dem til os. Det kræver, at man har adgang til Sundhedsplatformen evt. via appen minSP. SP står for Sundhedsplatform, som er vores journalsystem. Det er spørgeskema 2, I skal udfylde. Spørgeskema 1 er til det første besøg. Skemaerne ligger der nu, men er under fortsat redigering. Nærmere info følger, når vi er helt klar.

DATABASE Den danske kliniske Rett database er under omstrukturering.

Det skyldes, at vi længe har haft et ønske om at gøre den mere driftssikker. Den kommer til at ligge i det system, der hedder REDCap. Det har mange fordele ift. vores nuværende

rett nyt nr. 1 2022

35

SSH Stainless a·s HYDRAULIKCYLINDRE • HÅND- OG FODBETJENTE HYDRAULIKPUMPER RETNINGSVENTILER • UNDERLEVERANDØRARBEJDE

Englandsvej 20 · 5700 Svendborg · Tlf. 6221 8531 Fax 6221 7840 · ssh@ssh-stainless.dk · www.ssh-stainless.dk

KLINIK FOR

Tofthøjvej 2 • 4130 Viby Sjælland Tlf. 46 14 13 20

• Fragt • Entreprenørmateriel

Hjortsvangen 56 • 7323 Give • Tlf. 75 73 90 61 Mobil 20 97 90 61 • www.flemming-thisgaard.dk

Alt i dæk til lastbiler,personbiler, varevogne, trailere, campingvogne, landbrugsvogne samt industri- og truck dæk

Spar tid, gør komplekse statiske beregninger nemmere

Søren Frichs Vej 38K 1. Sal, Kontor nr. 6 • 8230 Åbyhøj Tlf.: +45 24 44 40 29 • Email: nemstatik@nemstatik.dk

www.nemstatik.dk

TR DÆKSERVICE A/S Bødkervej 5 • 4300 Holbæk Tlf: 59 43 13 67 • Mobil: 20 49 70 67 info@tr-daekservice.dk • www.tr-daekservice.dk

Lund Lastvognscenter A/S Havnegade 98 5000 Odense C Tlf. 66 11 32 10 www.jlarsenrevision.dk

Baunshøjvej 6 • 6893 Hemmet helle651@gmail.com www.hsrengoring.dk Tlf. 23 24 48 85

HS Rengøring v/ Helle Sørensen

Service og Opbygning Silkeborgvej 140 • 8700 Horsens • Telefon: 7568 2900 / 2685 0766 preben@lundlastvognscenter.dk • pia@lundlastvognscenter.dk www.lundlastvognscenter.dk

Hold dig vågen på hele din nattevagt – og sov godt når du kommer hjem

Med Propeaq lysterapibrillen får du tilpasset dit indre ur til din døgnrytme.

Læs mere og køb din brille på:

.DK

RETT SYNDROM

Kære forældre og fagpersoner Tilbage i sommeren 2019 hjalp mange af jer med at besvare nogle spørgsmål om, hvordan I sørger for ’uptime’ aktiviteter – altså fysiske aktiviteter hvor man enten står op eller går omkring. Det var en del af en international undersøgelse, og det er der nu kommet en artikel ud af, som hedder ”Parent and therapist perspectives on "uptime" activities and participation in Rett syndrome”.

Sammen med Jenny Downs fra Australien og Meir Lotan fra Israel har vi udarbejdet en oversigt over, hvad I forældre og fagpersoner fortalte os. Disse perspektiver har været vigtige i arbejdet med projektet ActivRett, hvor vi fra 2019-2021 har implementeret et 12-ugers forløb i Danmark, Australien og Israel med fokus på at fremme fysisk aktivitet.

Dette projekt har været meget påvirket af coronapandemien og er næsten 1 år forsinket. Vi bearbejder i øjeblikket resultaterne og håber at have mere viden klar i løbet af sommeren/ efteråret 2022.

‘Uptime’ 115

- stående og gående aktiviteter

49

28

forældre og fagpersoner fra lande gav os deres bedste tips til, hvordan vi kan fremme ‘uptime’ hos personer med Rett syndrom.

Se hvad de fortalte os.

STØTTE TIL PERSONEN Fitness og funktion – opbyg fysiske kompetencer • Integrer ‘uptime’ i hverdagsrutiner • Afsæt tid til at aktiviteten kan starte og gennemføres • Hold øje med om aktiviteten er overkommelig og sjov • Inkluder pauser i aktiviteten for at forlænge den uden at personen udmattes • Inkluder små stående afbrydelser i de perioder hvor personen sidder ned i lang tid ad gangen Familie og venner – et rigt socialt miljø • Opbyg et støttende netværk med fagpersoner og hjælpere • Planlæg aktiviteter sammen med personen, familien og netværket • Kombiner ‘uptime’ med sociale aktiviteter sammen med familie, klassekammerater og i nærmiljøet • Fokuser på deltagelse i aktiviteten i stedet for måden den udføres på

Sjove aktiviteter – individuelle interesser • Udforsk muligheder for at opnå glæde, socialt engagement og læring gennem sjove aktiviteter • Overvej aktiviteter der indeholder elementer af ansvar (f.eks. huslige pligter, indkøb i supermarkedet) • Arbejd med selvvalgte og motiverende aktiviteter • Giv ros og belønninger undervejs

Muligheder i de fysiske omgivelser • Vær aktiv i forskellige omgivelser - både indendørs og udendørs hjemme, i skolen/dagcentret og nærmiljøet • Udforsk nærmiljøet og naturen • Anvend hjælpemidler der hvor det er passende (f.eks. ståstativ, ståstol eller gangvogn) • Overvej indretning af omgivelser og tilpasning af møbler, indret f.eks. ståstationer i huset

STØTTENDE OMGIVELSER ‘Uptime’ er vigtigt for sundhed og trivsel. Vi håber, at du vil synes godt om at planlægge nye rutiner og aktiviteter for at fremme ‘uptime’ hos personer med Rett syndrom.

For mere information kan du kontakte forskningsfysioterapeut Michelle Stahlhut: michelle.stahlhut@regionh.dk

rett nyt nr. 1 2022

37

BESTYRELSE OPLYSNING til alle annoncører i Rett Nyt FORMAND

Winnie Nordberg E-mail: winnie@rett.dk Tlf.: 31 38 98 18 (mor til Anika)

NÆSTFORMAND June Ryberg Vanggårdsvej 10 5492 Vissenbjerg Tlf.: 20 31 15 23 E-mail: June@rett.dk KASSERER

Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett-bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv.

Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at ud-

veksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc.

Med venlig hilsen Bestyrelsen

Heidi Sejr Funder Møllevej 17 8600 Silkeborg E-mail: heidi@rett.dk Tlf.: 60 60 91 11 (mor til Marie)

BESTYRELSESMEDLEMMER Susanne Byrialsen Vaarstvej 312 9260 Gistrup E-mail: susanne@rett.dk Tlf.:22 53 13 29 (mor til Mille)

Louise Svarthol Lund Stationsvej 9 3330 Gørløse E-mail: louise@rett.dk Tlf.: 21 47 26 83 (mor til Astrid)

Pia Vestergård Jacobsen Tusindfryd 22 8700 Horsens E-mail: pia@rett.dk Tlf.: 22 48 19 78 (mor til Alma)

SUPPLEANTER Jørgen Askholm Birkeengen 29 A 4040 Jyllinge E-mail: jorgen@rett.dk Tlf.: 29 11 15 11 Lasse Winther Thomsen Gl. Landevej 42 9440 Birkelse E-mail: lasse@rett.dk Tlf.: 60 88 24 27 (far til Gry)

SE UDGIVELSEN ONLINE

rettn yt:01 LAN

DSFO

REN

INGE

N RE TT

SYND

ROM

202 2

Specialskolen Bramsnæsvig Fysisk aktivitet, sund kost og sanseintegration danner grundlag for læring Specialskolen Bramsnæsvig er en innovativ, helhedsorienteret privat specialskole samt døgn- og aßastningstilbud, med fokus pŒ elevernes kompetencer og udviklingspotentiale. Skolen er beliggende i natursk¿nne omgivelser ned til Isefjorden.

Vi er et skoletilbud for de 6-18 Œrige, et s¾rligt dagtilbud for de 0-6 Œrige, et STU-tilbud for de unge 16-25 Œrige samt et dag- og aktivitetstilbud for voksne.

Vi henvender os til b¿rn og unge med fx. ADHD, Autisme, CP, Down syndrom, Rett syndrom, synsog kommunikations handicaps samt b¿rn og unge med generelle indl¾ringsvanskeligheder.

Vi tilbyder weekend- og hverdagsaßastning til b¿rn og unge i samme mŒlgruppe, i alderen 4-23 Œr. Derudover har vi et opholdssted med 8 d¿gnpladser.

Vi tager udgangspunkt i neurologien, med viden om hjernens funktion og dysfunktion, underst¿ttet af nyere teorier og forskning inden for neurop¾dagogik og neuropsykologi.

Vi l¾gger v¾gt pŒ en anerkendende og vejledende tilgang til eleverne og arbejder med en individuel udviklingsplan for alle.

Opholdsstedet Moesgaard

Sammen skaber vi læring, udvikling, trivsel og livskvalitet.

Arnborgvej 15 6933 Kibæk Tlf. 97 19 12 80 www.opholdsstedetmoesgaard.dk

Specialskolen Bramsn¾svig samt D¿gn- og Aßastningstilbud ApS Bramsn¾svigvej 2, Ejby, 4070 Kirke Hyllinge info@bramsnaesvig.dk, Telefon 46 43 86 76

www.specialskolenbramsnæsvig.dk

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM

Stadium 1: Før udviklingstilbagegang (6-18 mdr.)

Den normale udvikling stagnerer. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne. Dette stadium varer få måneder.

Stadium 2: Udviklingstilbagegang (1-3 år) Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt.

Kontakten bliver dårligere. Tilsyneladende umotiverede hyppige skrigeture. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder.

Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. Hænderne bruges ikke relevant men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid. Talesproget er oftest gået tabt.

Der kan tilkomme bl.a. epilepsi og rygskævhed.

Mundmotorikken er ofte ukontrolleret og ofte ses intens tænderskæren. Hos mange opstår specielle vejrtrækningsmønstre, fx hyperventilation og vejrhold. Ofte bedres kontakten betydeligt, og øjenkontakten kan blive endog meget intens.

DIAGNOSE Siden man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, har det betydet, at man nu i langt de fleste, men ikke alle, tilfælde af RTT kan bekræfte en klinisk mistanke ved hjælp af en blodprøve.

RTT DIAGNOSTISKE KRITERIER 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen.

SKAL VÆRE OPFYLDT FOR AT FÅ DIAGNOSEN KLASSISK RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.

2.

3.

Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt.

Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT.

HOVEDKRITERIER 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formåls tjenlige håndfærdigheder.

2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog.

3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller mang lende gangevne.

4. Stereotype håndbevægelser i form af hånd vriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automa tismer.

EKSKLUSIONSKRITERIER 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk syg dom eller svær infektion der medfører neu rologiske problemer.

2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder.

STØTTEKRITERIER Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiveret latter/skigetur 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster.

Hos over 90 % af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5.

HYPPIGHED Hyppigheden er ens i hele verden og antages at være 1 ud af ca. 9000 piger. I slutningen af 2017 har vi i Danmark, af nulevende personer, kendskab til 116 piger og 2 drenge med Rett syndrom.

Al henvendelse til: Betina Winther • Grønhøjvej 7 • 9690 Fjerritslev

HVAD ER RETT SYNDROM Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der kun sjældent ses hos drenge.

Oprindelig blev sygdomsforløbet inddelt i fire stadier. Siden har det vist sig mere hensigtsmæssigt at inddele forløbet i 3 stadier. I det første 1/2 til 1 1/2 år er udviklingen tilsyneladende normal.