| MISJA ZDROWIE
W trosce o zdrowie mamy i dziecka
BADANIA PRENATALNE
Konsultacja:
lek. med.
MARIUSZ PRUCHNIAK
Dzięki diagnostyce prenatalnej dokładna ocena i terapia płodu jest możliwa jeszcze w łonie matki. KONTRAKT Z NFZ Z refundowanych badań prenatalnych w Szpitalu Specjalistycznym PRO-FAMILIA w Rzeszowie mogą skorzystać kobiety, które spełniają co najmniej jedno ze wskazań: są w wieku powyżej 35 lat, w poprzedniej ciąży wystąpiły wady genetyczne dziecka, stwierdzono wystąpienia wady genetycznej u przyszłej mamy lub ojca dziecka, a także gdy lekarz prowadzący ciążę zauważy nieprawidłowości w badaniu USG.
B
adania prenatalne pozwalają ocenić zdrowie i rozwój płodu, a także sprawdzić, czy dziecko nie ma wad wrodzonych lub zaburzeń genetycznych. – W diagnostyce prenatalnej staramy się jak najwcześniej rozpoznać nieprawidłowości rozwojowe płodu – wyjaśnia lek. med. Mariusz Pruchniak, specjalista ginekolog-położnik. – Chociaż współczesna medycyna nie dysponuje jeszcze narzędziami pozwalającymi wykluczyć wszelkie choroby nienarodzonego dziecka, to pozwala określić ryzyko wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości genetycznych – dodaje lekarz.
SZCZEGÓŁOWA ANALIZA
Badania wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, pomiędzy 11. a 14. tygodniem. Na diagnostykę prenatalną składają się badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze pozwalają postawić wstępną diagnozę na podstawie specjalistycznego badania ultrasonograficznego oraz wyników badań krwi matki. Dzięki analizie komputerowej zostaje określone ryzyko wystąpienia takich wad genetycznych, jak zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua, czyli chorób, za które odpowiada dodatkowa obecność chromosomu. – Wszystkie komórki zdrowego człowieka wyposażone są w 23 pary chromosomów, które zbudowane są z nici DNA i białek, będących z kolei nośnikami informacji genetycznej.
30
specjalista ginekolog-położnik ze Szpitala Specjalistycznego PRO-FAMILIA w Rzeszowie
Przypadek obecności trzech kopii chromosomów zamiast dwóch nazywamy trisomią. Najczęstszym zaburzeniem jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 21, który powoduje zespół Downa. Natomiast trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa, a trisomia 13 za zespół Pataua – tłumaczy lekarz. Od wyniku diagnostyki nieinwazyjnej zależy, czy lekarz zaproponuje rodzicom badania inwazyjne. – W 90 procentach przypadków wyniki badań utwierdzają rodziców w przekonaniu, że z ich maluchem jest wszystko w porządku. To bezcenna wiedza! Mniej lub bardziej poważne wady wykrywane są u 5 procent badanych płodów. Najczęściej są to wady serca – niektóre z nich można leczyć już w czasie życia płodowego – wylicza ginekolog. Do bezpłatnych badań mają prawo m.in. kobiety w ciąży od 35. roku życia. Warto jednak wiedzieć, że chociaż ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, to 70 procent dzieci z tą wada rodzą kobiety, które jeszcze nie ukończyły 35 lat. – Badania prenatalne wykonywane metodami nieinwazyjnymi są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. W przypadku badań inwazyjnych ryzyko powikłań wynosi od pół do jednego procenta. Jednak ich zaletą jest to, że pozwalają precyzyjnie zdiagnozować wiele chorób i wad. Na wykonanie inwazyjnego badania kierowane są kobiety, u których prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych płodu jest wysokie – mówi Mariusz Pruchniak.
NIEINWAZYJNE BADANIA DNA
Najnowszym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test Harmony, który pozwala precyzyjnie wykryć najczęściej występujące trisomie płodu już po 10 tygodniu ciąży. Wykonanie badania polega na pobraniu krwi matki, w której znajdują się małe ilości pozakomórkowego DNA dziecka – izolowane z krwi poddawane jest szczegółowej analizie. Tekst: Dominika Czapkowska