Diario Científico Módulo III

Módulo III

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

6 DE MARZO AL 14 DE ABRIL DE 2023

Coordinador: Juan Pablo Xavier Velásquez Barrera

Secretario: Nathali Elizabeth Velásquez Gutierrez

Glosario

Alelos: Es cada una de las versiones, o variantes, que tiene un gen.

Bacteriófago: Virus que infecta a una bacteria (literalmente, “comedor de bacterias”). También llamado fago.

Condensina: Son grandes complejos de proteínas que juegan importante papel en el ensamblado y segregación de los cromosomas durante la mitosis y meiosis.

Cromosomas: Portadores de información genética en las células eucariotas. los cuales se fabrican dentro del núcleo celular.

Cromosomas homologos: son dos cromosomas los cuales constituyen una pareja cromosomica, uno es heredado de la mdre y otro por parte del padre.

Hélice alfa: Tipo de estructura secundaria regular enrollada de una cadena polipeptídica que se mantiene por puentes de hidrógeno. Compárese con lámina plegada beta (b).

7.Histonas: Tipo de proteína que se encuentra en los cromosomas, Las histonas se asocian con el ADN, que presenta una carga negativa debido a sus grupos fosfato, para formar estructuras llamadas nucleosomas.

8.Ligamiento: Un grupo de genes en el mismo cromosoma tiende a heredarse juntos. La transmisión o distribución independiente no se aplica si ambos loci están estrechamente vinculados en el mismo par de cromosomas homólogos.

9.Nucleótido: Molécula formada por uno o más grupos fosfato, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (purina y pirimidina).

10.Organismos: Es un ser vivo, el cual esta formado por órganos.

11.Segregación: Separación de cromosomas homólogos y la distribución en gametos distintos.

CROMOSOMAS EUCARIOTAS

En las células eucariotas los principales portadores de información genética son los cromosomas los cuales se forman en el núcleo de la célula. Algunas características de los cromosomas que se pueden mencionar son:

Cromosoma significa cuerpo coloreado.

Los cromosomas son incoloros.

Tienen facilidad de ser teñidos por algunos colorantes.

Están hechos de cromatina, un material que esta formado de ADN y proteínas.

La cromatina son hilos largos y delgados aglomerados con apariencia granular.

Los cromosomas están presentes en forma extendida y desarrollada cuando la célula no esta en proceso de división.

En la división celular las fibras de cromatina se condensan y los cromosomas se vuelven visibles.

Los cromosomas difieren dependiendo la especie.

Los cromosomas eucariotas nacen de la interacción del ADN, las histonas y proteínas.

Son moléculas largas de ADN con doble hélice.

Nakdee,A

Medicalscienceand iStock https://www.istockphoto.com/es/foto/cromosoma-x-medicinaformaci%C3%B3n-en-ciencias-m%C3%A9dicas-ybiotecnolog%C3%ADa-gm1217340003-355301601?

phrase=cromosomas

"Chromosome"byFile:Chromosome-upright.pngOriginal version:MagnusManske,thisversionwithupright chromosome:User:Dietzel65Vector:derivativeworkTryphonis licensedunderCCBY-SA30

(2020) 3DillustrationofXChromosome,Medicine

El ADN se organiza en unidades de información llamadas genes, los organismos están integrados por miles de genes aproximadamente 20,000 los cuales codifican proteínas. Un gen es considerado como una unidad de información, los genes afectan las características físicas del organismo.

CONDENSACIÓN DEL ADN EN LOS CROMOSOMAS

El ADN se condensa en los cromosomas, las células procariotas y eucariotas difieren en su organización de las moléculas de ADN. Una célula eucariota típica contiene mas ADN que una bacteria y se organiza en el núcleo como múltiples cromosomas que difieren dependiendo de la especie. Las células eucariotas para condensar el ADN en los cromosomas lo realizan mediante un proceso con ayuda de proteínas como las histonas, las cuales presentan carga positiva por la alta cantidad de aminoácidos con cadenas laterales básicas. Las histonas se asocian al ADN que presenta carga negativa por el grupo fosfato que forman los nucleosomas. Los nucleosomas son pequeños carretes que evitan que el ADN se enrede. El enrollamiento del ADN en los nucleosomas representa el primer nivel de organización de la estructura cromosómica.

Wilson, Edmund B . (2023). Cromosoma. Wikipedia, la enciclopedia libre.

CICLO CELULAR Y MITOSIS

El ciclo celular se le conoce como las etapas por las que pasa una célula desdesuorigenmedianteladivisióncelularhastalasiguientedivisióncelular dondeformadoscélulashijas.Elciclocelularconstadeuntiempo,peroeste varia ampliamente, en células animales y vegetales las cuales crecen de forma activa es alrededor de 8 a 20 horas. Consta de dos fases: la interfase yfaseM.

Fasesdelciclocelular

Interfase:ocurrecuandoloscromosomasseduplican,enestafaseesdonde las células viven la mayor parte de su vida cuando no ocurre la división celular. Las células se mantienen activas metabólicamente, sintetizando proteínas, lípidos y distintas moléculas biológicas importantes para sus desarrollo y crecimiento. La interfase se divide en distintas fases las cuales son:

oFaseg1: la célula crece lleva a cabo su metabolismo, o se detiene en llevar acabosusfunciones,hastaquetienequereproducirse.

oFase de síntesis: fase de formación de moléculas, en esta fase el ADN se va a replicar y a partir de esta fase los cromosomas se duplican. Requiere energíaquímica.

o Fase g2: En este tiempo aumenta la síntesis de proteínas. Se dan los últimospasosparaquelacélulasedivida,sunafasecortaencomparacióna ladaseG1ySenalgunascélulas.

Fase M : Necesita de dos procesos: mitosis y citocinesis.

Profase: el adn en forma de cromatina se condensa y se ve en los cromosomas que se llaman cromatina hermanas que son copias de adn, están unidas y son geneticamente identicas, además se empieza a desarrollar el uso mitótico con microtúbulos a partir de los centriolos que están migrando hacia los polos opuestos.

Prometafase: el uso mitótico ya está más desarrollado, la envoltura nuclear desaparece, todos sus componentes se adentran en la célula para luego formar otras, en la prometafase, algunos microtúbulos capturan a las cromátidas hermanas en el cinetocoro.

metafase: las cromátidas se organizan, se alinea en el plano ecuatorial para después dividirse de manera equitativa en dos células hijas. Es una etapa donde se entienden los cromosomas.se forma la placa de la metafase.

anafase: cada pareja de cromátidas se separa en el centriolo, los microtúbulos las jalan hacia los extremos opuestos así en ambos lados tienen el mismo código genético, ahora se llaman células hijas

TÍTULO SUBTÍTULO

telofase: se empieza a desarrollar la envoltura nuclear, ahora serán dos núcleos, se inicia la citocinesis se traslapa con la telofase y se empieza a dividir la célula.

TEXTO

citocinesis: cada núcleo se va con una célula y se forman dos células hijas.

REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR

Es el proceso donde se controlan las distintas fases del ciclo celular para que que el ciclo celular ocurra de una manera adecuada.

Puntos de control: Bloquean temporalmente sucesos clave que deber ocurrir siguiendo un orden en el ciclo celular. Aseguran que todas las fases ocurran antes de que inicie otra, estos se desactivan cuando cumplen su función para que el ciclo continue. Moléculas clave para la regulación del ciclo celular: Proteínas cinasas: activan o desactivan otras proteínas mediante la fosforilación, Cinasas dependientes de ciclina: están activas solo cuando están llamadas ciclin durante el ciclo

G1-S: asegura que la célula tenga el crecimiento necesario para la síntesis, si la célula no tiene los nutrientes necesarios no pasará a la síntesis.

G2-M: se asegura que haya ocurrido la replicación de adn antes que la célula entre en mitosis, si no se replicó correctamente la célula no entra en mitosis metafase a la anafase: verifica que al final de la metafase las cromátidas están alineadas y unidas por los cinetocoros al uso mitótico y los microtúbulos, y así pueda en la metafase dividir y generar la copia de ADN.

https://ultrabemcom (s f) Cell Cycle Checkpoints Flickr https://wwwflickrcom/photos/135558908@N04/5032099583 1/in/photolist-2jEGfUp-2kZq4a8-g4diVJ-6nvLHa-zUMLNYR1vTM8-2m3rec2-7oRRCj

Identifican una causa clave de la formación del cáncer durante la división celular

Una investigación de la Universidad de Warwick dio luces sobre una causa clave de la formación del cáncer durante la división celular y apunta a posibles soluciones para evitarlo

https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/identifican-una-causa-clavede-la-formacion-del-cancer-durante-la-division-celular/202210/

REPRODUCCIÓN SEXUAL Y MEIOSIS

La reproducción sexual se distingue entre dos tipos:

REPRODUCCIÓN SEXUAL

en esta reproducción se necesita la unión de dos células sexuales llamadas gametos para formar una sola célula llamada cigoto. Dos padres distintos contribuyen con las dos células, pero hay algunos casos donde un padre don ambos gametos.

Se generan variaciones genéticas en la descendencia ya que no son genéticamente idénticos a sus progenitores. Existen problemas en la reproducción eucariota como es si cada gameto tiene el mismo numero de cromosomas que el padre entonces el cigoto tendrá el doble y esta duplicación ocurrirá en cada generación.

REPRODUCCIÓN ASEXUAL

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solo se necesita un progenitor donde se fragmenta para formar dos o mas individuos. En la mayoría de reproducción asexual eucariota todas las células son el resultado de divisiones mitóticas siendo así que los genes son idénticos llamados gen. Los organismos se adaptan a su ambiente produciendo generaciones similares adaptadas, esta reproducción ocurre mas rápido.

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KARIMEGOMEZ30 IS LICENSED UNDER CC BY 2.0.

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Proceso de división celular que ocurre en células reproductoras que resulta en la formación de gametos óvulos y espermatozoides en organismos eucariotas.

Meiosis I

el par de cromosomas homólogos se dividen y se mueven hacia núcleos diferentes.

Profase I: los miembros de un par homologo de cromosomas se unen con el proceso de la sinapsis. Existe el entrecruzamiento donde se realiza la recombinación genética donde las cromátidas homologas intercambian segmentos de ADN.

Metafase I: sucede cuando las tetraédricas se alinean sobre la placa plasmática, los miembros de cada cromosoma homologo se separa.

Anafase I: los cromosomas homólogos se separan y se dirigen a los extremos opuestos de la célula, las cromátidas hermanas de cada cromosoma permanecen unidas.

Telofase I: los cromosomas se mueven a polos opuestos de la célula, las cromátidas se relajan, la envoltura se reorganiza y ocurre la citocinesis.

Meiosis II

las cromátidas hermanas que pertenecen a los cromosomas duplicados se separan entre si y son distribuidas a los dos distintos núcleos.

Profase II: es parecida a la profase mitótica pero no hay apareamiento de cromosomas homólogos y no hay entrecruzamiento.

Metafase II: los cromosomas se alineas sobre el plano medio de la célula. Las cromátidas están en grupos de dos.

Anafase II: las cromátidas unidas a las fibras del huso se dividen y se mueven hacia polos opuestos.

Telofase II: las membranas nucleares se forman alrededor de los pares de cromosomas y se condensan. Ocurre la citocinesis dividiendo los cromosomas formando 4 células nuevas.

PRINCIPIOS DE MENDEL

SOBRE LA HERENCIA

Gregor Mendel no fue el primero en dedicarse al fitomejoramiento. Cuando comenzó su trabajo, los criadores hacía tiempo que reconocían la existencia de plantas y animales híbridos, descendientes de dos padres genéticamente diferentes. Cuando Mendel comenzó sus experimentos de mejoramiento de plantas en 1856, dos conceptos genéticos importantes fueron los ampliamente aceptados:

Todas las plantas híbridas derivadas de padres genéticamente puros o variedades puras son similares en apariencia.

Kadur,S.(2020,February6).File:Gregormendel-39282-1-402.jpg-Wikimedia Commons.Wikimedia.org. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gre gor-mendel-39282-1-402.jpg

Los cruces hibridos no pueden formar razas o variedades apareándose entre sí; su descendencia tiene características diferentes.

El genio de Mendel residía en su capacidad para reconocer patrones en los que los rasgos de los padres se reproducían en la descendencia híbrida. Antes de Mendel, nadie podía clasificar y contar la descendencia y analizar patrones regulares entre esas generaciones como él lo hizo. Por tanto postulo unos principios que se volvieron un eje en la genetica moderna.

LOS ALELOS SE SEPARAN ANTES DE QUE SE FORMEN LOS GAMETOS: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN

Consiste en la descendencia de la segunda generación obtenida del cruce de dos individuos de la primera generación (Aa). Aquí, se recreó el fenotipo del individuo recesivo de primera generación (aa). En este sentido, los personajes ocultos permanecen ocultos en proporciones de 1 a 4.

"Leyesdelaherencia:Figura2(Seabreenuna ventananueva)",deOpenStaxCollege, Biología, CCBY4.0

LOS ALELOS OCUPAN LUGARES

CORRESPONDIENTES EN LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Los alelos son genes que controlan variaciones en el mismo rasgo y ocupan posiciones correspondientes en cromosomas homólogos. Los genetistas asignan a cada alelo en un locus una letra o conjunto de letras como su símbolo.

UN CRUZAMIENTO MONO HÍBRIDO IMPLICA INDIVIDUOS CON DIFERENTES ALELOS DE UN LOCUS DADO

Los cruces mono híbridos estudian la herencia de dos alelos diferentes en un solo locus.

"El cuadrado de Punnett predice las proporciones de las diversas descendencias de un cruzamiento"

"El fenotipo de un individuo no siempre revela su genotipo."

InstitutodeGenómicaInnovadora.(2020, September28).Alelo.InnovativeGenomics Institute(IGI);InnovativeGenomicsInstitute. https://innovativegenomics.org/es/glosario/al elo/

CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO IMPLICA A INDIVIDUOS QUE TIENEN DIFERENTES ALELOS EN DOS LOCI

Implican un par de alelos en un solo locus. Mendel también discutió la hibridación que involucra alelos en dos o más loci. El apareamiento entre individuos con diferentes alelos en dos loci se denomina cruzamiento dihíbrido.

LOS ALELOS SOBRE CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS ESTÁN ALEATORIAMENTE

DISTRIBUIDOS EN LOS GAMETOS: EL PRINCIPIO DE TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE

Los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Esto significa que los diferentes rasgos se heredan independientemente unos de otros.

No hay relación entre ellos. Por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo, como el color de los ojos, no afecta la transmisión del patrón de herencia de otro rasgo, como el color del cabello.

HERENCIA Y CROMOSOMAS

Mendel fue un genio porque ideó los principios de la segregación y la transmisión independiente sin conocer la meiosis ni la teoría cromosómica de la herencia. Esto último también ayuda a explicar algunas excepciones aparentes a la herencia mendeliana. Una de las excepciones está relacionada con los genes ligados.

LOS GENES LIGADOS NO SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE

A principios de la década de 1910, el trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes de posgrado amplió el concepto de herencia cromosómica. El organismo que Morgan estudió fue una mosca de la fruta. Después de analizar cuidadosamente los resultados del cruce de moscas de la fruta, Morgan y sus estudiantes demostraron que los genes están ubicados en un orden lineal en cada cromosoma. Morgan también demostró que la transmisión independiente no es posible cuando dos loci están ubicados cerca del mismo par de cromosomas homólogos.

El cromosoma Y determina la masculinidad en la mayoría de los mamíferos. Los genes ligados al cromosoma X tienen un patrón de herencia inusual. La compensación de dosis iguala la expresión del gen ligado al cromosoma X en hombres y mujeres.

"Generalmente, el sexo se determina por cromosomas sexuales"

EXTENSIONES DE LA GENÉTICA MENDELIANA

LADOMINANCIANOSIEMPREESCOMPLETA

Losestudiossobrelaherenciademúltiplesrasgosendiferentesorganismoshan demostradoqueunmiembrodeunpardealelospuedenosercompletamente superior al otro. En este caso, el uso de los términos directo e indirecto es impreciso. Estrictamente hablando, la dominancia incompleta se refiere a la situaciónenlaqueelheterocigotoesfenotípicamenteintermedio,mientrasque la codominancia se refiere a la situación en la que el heterocigoto expresa simultáneamentedosfenotiposhomocigotos.

ENUNAPOBLACIÓNPUEDENEXISTIRMÚLTIPLESALELOSPARAUNLOCUS

Unlocusdadotienemúltiplesalelossilapoblacióntienetresomásalelospara ese locus. Los estudios muestran que muchos loci tienen múltiples alelos. Algunosalelospuedenidentificarseporlaactividaddeunaenzimaparticularu otrapropiedadbioquímica,peronoproducenunfenotipoobvio.Otrosproducen fenotiposfácilmenteidentificablesyalcanzanalelos Combinardediferentesmaneras.

UNSOLOGENPUEDEAFECTARMÚLTIPLESASPECTOSDELFENOTIPO

Lamayoríadelosgenesafectanvariosrasgosdiferentes.Lacapacidaddeun sologenparaproducirmúltiplesefectosseconocecomopleiotropía.Lamayoría deloscasosdepleiotropíaseremontanaunasolacausaraíz.Porejemplo,las enzimas defectuosas pueden afectar múltiples funciones celulares. La pleiotropía es evidente en muchos trastornos genéticos en los que un par de alelosprovocamúltiplessíntomas.

"Característicasyrasgos:Figura5",de OpenStaxCollege,Biología(CCBY3.0).

LOSALELOSDEDIFERENTESLOCIPUEDENINTERACTUARPARAPRODUCIR UNFENOTIPO

Múltiplesparesdealelospuedeninteractuarparaafectarunsolofenotipo,oun parpuedesuprimirorevertirlosefectosdeotropar.Laepistasisesuntipocomún deinteraccióngenéticaenlaquelapresenciadeciertosalelosenunlocuspuede preveniroenmascararlaexpresióndealelosenotrolocusy,encambio,expresar supropiofenotipo.

ENLAHERENCIAPOLIGÉNICA,ELDESCENDIENTEMUESTRAUNAVARIACIÓN CONTINUAENLOSFENOTIPOS

Muchas características humanas, como la altura, la forma del cuerpo y la pigmentación de la piel, no se heredan a través de alelos en un solo locus. Lo mismo ocurre con varios rasgos comercialmente importantes de plantas y animales domesticados, como la producción de leche y huevos. Los alelos en múltiples(quizásmuchos)lociafectancadarasgo.Eltérminoherenciapoligénica seutilizacuandovariosparesindependientesdegenestienenefectossimilaresy aditivossobreelmismorasgo.

LOSGENESINTERACTÚANCONELAMBIENTEPARAFORMARALFENOTIPO

Lagamadeposibilidadesfenotípicasquepuedendesarrollarseapartirdeunsolo genotipo en diferentes condiciones ambientales se conoce como norma de reacción.Enalgunosgenotiposelpatrónderespuestaesmuylimitado.Enotros genotipos,comolosasociadosalaalturahumana,elpatrónderespuestafuemuy amplio.

Inkscape.(2008, February22).

File:Sex-linked inheritance.svgWikimedia Commons. Wikimedia.org. https://commons. wikimedia.org/wiki

/File:Sexlinked_inheritance. svg

NIHImageGallery.(2023,April22).Flickr.Flickr;expression QuantitativeTraitLoci(eQTL)|Sectionsofthe…|Flickr.

https://www.flickr.com/photos/nihgov/37659517681

GREGOR MENDEL, EL PADRE DE LA GENÉTICA

Nacido en la actual República Checa, el monje agustino y biólogo Gregor Mendel experimentó con la planta del guisante y desarrolló las famosas tres leyes de la genética conocidas como las Leyes de Mendel.

https://historia nationalgeographic com es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509

EVIDENCIAS DEL ADN COMO

MATERIAL HEREDITARIO

D u r a n t e e s t e s i g l o d e i n v e s t i g a c i ó n ,

t a m b i é n s e h a n r e a l i z a d o o t r o s

e x p e r i m e n t o s i m p o r t a n t e s q u e h a n

c o n f i r m a d o e l p a p e l d e l A D N c o m o m a t e r i a l

h e r e d i t a r i o . U n o d e e l l o s e s e l e x p e r i m e n t o

d e H e r s h e y y C h a s e d e 1 9 5 2 , q u e p r o d u j o

b a c t e r i ó f a g o s p a r a d e m o s t r a r q u e s o l o e l

A D N s e s u p e r ó a l a p r ó x i m a g e n e r a c i ó n d e

b a c t e r i ó f a g o s , l o q u e s u g i e r e q u e e l A D N e s

e l m a t e r i a l h e r e d i t a r i o .

A d e m á s , e n l a d é c a d a d e 1 9 5 0 , R o s a l i n d

F r a n k l i n y M a u r i c e W i l k i n s u t i l i z a r o n l a

t é c n i c a d e d i f r a c c i ó n d e r a y o s X p a r a

e s t u d i a r l a e s t r u c t u r a d e l A D N , l o q u e

f i n a l m e n t e l l e v ó a l a i d e n t i f i c a c i ó n d e l a

e s t r u c t u r a d e d o b l e h é l i c e d e l A D N p o r

J a m e s W a t s o n y F r a n c i s C r i c k e n 1 9 5 3 .

E s t o s d e s c u b r i m i e n t o s s e n t a r o n l a s b a s e s

p a r a l a c o m p r e n s i ó n d e l a g e n é t i c a y l a

h e r e n c i a , y h a n p e r m i t i d o i m p o r t a n t e s

a v a n c e s e n c a m p o s c o m o l a m e d i c i n a , l a

b i o l o g í a m o l e c u l a r y l a b i o t e c n o l o g í a . E l

e s t u d i o c o n t i n u o d e l A D N y s u p a p e l e n l a

h e r e n c i a s i g u e s i e n d o u n á r e a i m p o r t a n t e

d e i n v e s t i g a c i ó n e n l a a c t u a l i d a d .

F i n a l m e n t e , e n 1 9 5 3 , l a i d e n t i f i c a c i ó n d e l a e s t r u c t u r a d e d o b l e h é l i c e d e l A D N p o r J a m e s W a t s o n y F r a n c i s C r i c k l o g r ó u n a c o m p r e n s i ó n m á s p r o f u n d a d e c ó m o s e e m p a q u e t a e l A D N y c ó m o s e r e p l i c a n l a s c é l u l a s .

E s t o s d e s c u b r i m i e n t o s r e v o l u c i o n a r i o s s e n t a r o n l a s b a s e s p a r a l a b i o l o g í a m o l e c u l a r y l a i n g e n i e r í a g e n é t i c a m o d e r n a s , y h a n p e r m i t i d o i m p o r t a n t e s a v a n c e s e n c a m p o s c o m o l a t e r a p i a g é n i c a y l a m e d i c i n a p e r s o n a l i z a d a .

E n g e n e r a l , l o s e x p e r i m e n t o s y o b s e r v a c i o n e s q u e d e m u e s t r a n e l p a p e l d e l A D N c o m o m a t e r i a l h e r e d i t a r i o h a n s i d o f u n d a m e n t a l e s p a r a n u e s t r a c o m p r e n s i ó n d e l a g e n é t i c a y l a h e r e n c i a , y h a n t r a n s f o r m a d o n u e s t r a c a p a c i d a d p a r a e s t u d i a r y m a n i p u l a r e l A D N p a r a u n a a m p l i a v a r i e d a d d e a p l i c a c i o n e s c i e n t í f i c a s y m é d i c a s .

ESTRUCTURA DEL ADN

Ya que el ADN es una molécula fundamental en la vida de los seres vivos. Su estructura de doble hélice es uno de los descubrimientos más importantes de la biología del siglo XX, y su importancia radica en su capacidad para transmitir la información genética de una generación a otra. La estructura del ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos que se entrelazan, lo que forma una estructura de doble hélice.

Cada nucleótido consta de tres componentes básicos: una base nitrogenada, un azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato. Las bases nitrogenadas son moléculas que contienen nitrógeno y que determinan la información genética que se encuentra en el ADN. Las cuatro bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Las bases A y T se unen entre sí mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que las bases C y G se unen mediante tres puentes de hidrógeno.

La estructura de doble hélice del ADN es muy importante porque permite que la información genética se duplique y se transmita de manera precisa a las células hijas durante la división celular.

Durante la replicación del ADN, las dos cadenas de nucleótidos se separan y se utilizan como plantilla para la formación de dos nuevas cadenas de ADN.

Esto asegura que la información genética se transmite de manera precisa de una célula a otra.

A d e m á s , l a e s t r u c t u r a d e d o b l e h é l i c e d e l A D N p e r m i t e l a r e p a r a c i ó n d e e r r o r e s e n e l A D N y l a r e c o m b i n a c i ó n g e n é t i c a d u r a n t e l a r e p r o d u c c i ó n s e x u a l . L o s e r r o r e s e n e l A D N p u e d e n s e r c a u s a d o s p o r d i f e r e n t e s f a c t o r e s , c o m o l a e x p o s i c i ó n a l a r a d i a c i ó n o a c i e r t o s q u í m i c o s . S i n e m b a r g o , e l s i s t e m a d e r e p a r a c i ó n d e l A D N e s c a p a z d e d e t e c t a r y c o r r e g i r e s t o s e r r o r e s a n t e s d e q u e s e p r o d u z c a n . L a r e c o m b i n a c i ó n g e n é t i c a s e p r o d u c e c u a n d o l o s c r o m o s o m a s h o m ó l o g o s s e i n t e r c a m b i a n s e g m e n t o s d e A D N d u r a n t e l a m e i o s i s . E s t o p e r m i t e l a g e n e r a c i ó n d e u n a g r a n d i v e r s i d a d g e n é t i c a e n l a p r o g e n i e , l o q u e e s i m p o r t a n t e p a r a l a a d a p t a c i ó n d e l a s p o b l a c i o n e s a l o s c a m b i o s e n e l a m b i e n t e . L a s e c u e n c i a d e n u c l e ó t i d o s e n u n a c a d e n a d e A D N d e t e r m i n a l a s e c u e n c i a d e a m i n o á c i d o s e n u n a p r o t e í n a , l o q u e a s u v e z d e t e r m i n a l a f u n c i ó n d e l a p r o t e í n a e n l a c é l u l a . L o s g e n e s s e c o m p o n e n d e s e c u e n c i a s e s p e c í f i c a s d e n u c l e ó t i d o s e n l a s c a d e n a s d e A D N . C a d a g e n c o d i f i c a p a r a u n a p r o t e í n a e s p e c í f i c a y l a s p r o t e í n a s s o n e s e n c i a l e s p a r a l a v i d a c e l u l a r , y a q u e r e a l i z a n f u n c i o n e s e s t r u c t u r a l e s y c a t a l í t i c a s .

Estructura del ADN jpg - Wikimedia Commons (s f )

https://commons wikimedia org/wiki/File:Est ructura del ADN.jpg

U n a n u e v a e s t r u c t u r a e n e l A D N c l a v e p a r a a l a r g a r

l a v i d a y l u c h a r c o n t r a e l c á n c e r

https://www.elconfidencial.com/tecnologia/novaceno/2022-09-

16/descubren-nuevo-envejecimiento-telomeroscientificos 3491879/

E l m o d e l o d e W a t s o n y C r i c k , p r o p u e s t o e n

1 9 5 3 , e s u n o d e l o s h i t o s m á s i m p o r t a n t e s e n l a h i s t o r i a d e l a b i o l o g í a m o l e c u l a r . S u g i e r e q u e e l á c i d o d e s o x i r r i b o n u c l e i c o , o A D N , e s e l m a t e r i a l g e n é t i c o r e s p o n s a b l e d e l a t r a n s m i s i ó n d e i n f o r m a c i ó n h e r e d i t a r i a d e u n a c é l u l a a o t r a . E s t e m o d e l o s e b a s a e n l a e s t r u c t u r a e n f o r m a d e d o b l e h é l i c e d e l A D N , q u e c o n s i s t e e n d o s c a d e n a s c o m p l e m e n t a r i a s d e n u c l e ó t i d o s u n i d o s p o r p a r e s d e b a s e s c o m p l e m e n t a r i a s . L a s b a s e s A ( a d e n i n a ) s e u n e n c o n T ( t i m i n a ) , y l a s b a s e s C ( c i t o s i n a ) s e u n e n c o n G ( g u a n i n a ) .

L a s e c u e n c i a d e b a s e s d e A D N e s l a c l a v e p a r a l a i n f o r m a c i o n g e n e t i c a a l m a c e n a d a e n e l m a t e r i a l g e n e t i c o . L a r e p l i c a c i ó n d e l A D N e s e l p r o c e s o m e d i a n t e e l c u a l s e c o p i a e l A D N a n t e s d e q u e u n a c é l u l a s e d i v i d a . L a r e p l i c a c i ó n s e m i c o n s e r v a t i v a i m p l i c a q u e c a d a c a d e n a d e A D N s i r v e c o m o m o l d e p a r a l a s í n t e s i s d e u n a n u e v a c a d e n a c o m p l e m e n t a r i a .

E n o t r a s p a l a b r a s , d e s p u é s d e l a r e p l i c a c i ó n , c a d a n u e v a m o l é c u l a d e A D N c o n t i e n e u n a c a d e n a a n t i g u a y u n a n u e v a .

L a r e p l i c a c i ó n d e l A D N e s u n p r o c e s o c o m p l e j o q u e i n v o l u c r a v a r i a s e n z i m a s y p r o t e í n a s . L a h e l i c a s a d e s e n r o l l a l a d o b l e h é l i c e , p e r m i t i e n d o q u e l a s e n z i m a s d e r e p l i c a c i ó n a c c e d a n a l a s c a d e n a s d e A D N . L a p r i m a s a s i n t e t i z a u n p e q u e ñ o f r a g m e n t o d e A R N q u e a c t ú a c o m o c e b a d o r p a r a l a A D N p o l i m e r a s a . L a A D N p o l i m e r a s a a g r e g a n u c l e ó t i d o s a l a c r e c i m i e n t o e n , s i g u i e n d o l a s e c u e n c i a d e b a s e s d e l m o l d e . L a c a d e n a l í d e r s e r e p l i c a c o n t i n u a m e n t e , m i e n t r a s q u e l a c a d e n a r e z a g a d a s e r e p l i c a d e m a n e r a d i s c o n t i n u a e n f r a g m e n t o s l l a m a d o s f r a g m e n t o s d e O k a z a k i . U n a v e z q u e s e c o m p l e t a l a r e p l i c a c i ó n , l a s e n z i m a s d e r e p l i c a c i ó n t r a b a j a n p a r a d e s e n r o l l a r y s e l l a r l a s l a g u n a s e n l a c a d e n a d e A D N .

L a r e p l i c a c i ó n d e l A D N e s e s e n c i a l p a r a l a c o r r e c t a t r a n s m i s i ó n d e l a i n f o r m a c i ó n g e n é t i c a a l a s c é l u l a s h i j a s . L o s e r r o r e s d u r a n t e l a r e p l i c a c i ó n p u e d e n c a u s a r c a m b i o s e n e l A D N , l o q u e p u e d e t e n e r c o n s e c u e n c i a s g r a v e s p a r a l a s a l u d d e u n o r g a n i s m o . L a c o m p r e n s i ó n d e l o s d e t a l l e s d e l a r e p l i c a c i ó n d e l A D N e s f u n d a m e n t a l p a r a e n t e n d e r l a b i o l o g í a m o l e c u l a r y l a g e n é t i c a .

DEL ADN A LA PROTEÍNA

La información genética se almacena en la secuencia de nucleótidos de ADN, que se componen de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Cada secuencia de tres bases, llamada codón, especifica un aminoácido específico o una señal de inicio o finalización de la síntesis de proteínas. La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual la información genética en el ADN se traduce en una secuencia de aminoácidos que forman una proteína específica. Este proceso se realiza en dos etapas principales: la transcripción y la traducción.

La transcripción es el proceso mediante el cual se copia una sección específica del ADN en una molécula de ARN (ácido ribonucleico). Durante la transcripción, la enzima ARN polimerasa se une a la región del ADN que contiene la secuencia de codificación para una proteína específica. La ARN polimerasa separa las hebras de ADN y usa una de ellas como plantilla para sintetizar una molécula de ARN complementaria, que se conoce como ARNm (ARN mensajero). Una vez que se ha sintetizado el ARNm, comienza la etapa de traducción.

La traducción es el proceso mediante el cual el ARNm se utiliza para sintetizar una cadena de aminoácidos que forman una proteína específica. Este proceso se lleva a cabo en los ribosomas, que son estructuras celulares especializadas que se encargan de la síntesis de proteínas.

¿QUÉ ES LA TRANSCRIPCIÓN?

La transcripción es el proceso mediante el cual la información genética del ADN se transfiere a una molécula de ARN (ácido ribonucleico). Esta es una etapa crucial en la síntesis de proteínas, ya que el ARN lleva la información necesaria para producir proteínas específicas. El proceso de transcripción comienza cuando la enzima ARN polimerasa se une a una sección específica del ADN, conocida como la región promotora. La ARN polimerasa separa las hebras de ADN y utiliza una de ellas como plantilla para sintetizar una molécula de ARN complementaria. Este proceso se realiza mediante el emparejamiento de nucleótidos, donde la adenina se une con la uracilo y la citosina se une con la guanina.

La molécula de ARN que se sintetiza es conocida como ARN mensajero (ARNm). El ARNm es una molécula lineal, con una secuencia de nucleótidos que codifica la información necesaria para producir una proteína específica. Una vez que se ha sintetizado el ARNm, se separa del ADN y es transportado fuera del núcleo hacia el citoplasma.

La transcripción es un proceso altamente regulado y controlado. Se requieren varias proteínas reguladoras y factores de transcripción para asegurar que se sintetice la cantidad correcta de ARNm para producir la cantidad correcta de proteína. Los factores de transcripción se unen a regiones específicas del ADN para controlar la expresión génica y asegurar que se produzca la cantidad adecuada de proteína en el momento adecuado. La transcripción es un proceso fundamental para la vida, ya que permite la expresión de los genes y la síntesis de proteínas específicas que son necesarias para las funciones celulares. Los errores en la transcripción pueden tener consecuencias graves, como la producción de proteínas defectuosas que pueden llevar a enfermedades genéticas. En resumen, la transcripción es el proceso mediante el cual la información genética del ADN se copia en una molécula de ARN, que luego se utiliza para sintetizar proteínas específicas. Este proceso es altamente regulado y controlado, y es fundamental para la vida y la función celular adecuada.

¿QUÉ ES LA TRADUCCIÓN?

La traducción es el proceso mediante el cual se produce una cadena polipeptídica a partir de la información contenida en el ARNm. La cadena polipeptídica es la estructura básica de una proteína. La traducción comienza cuando el ARNm se une a un complejo ribosómico en el citoplasma de la célula. Este complejo ribosómico está compuesto por una subunidad pequeña y una subunidad grande, y está formado por varias proteínas y moléculas de ARN ribosómico (ARNr). Una vez que el ARNm se une al complejo ribosómico, se inicia la síntesis de la cadena polipeptídica. La secuencia de nucleótidos en el ARNm se lee de tres en tres, y cada grupo de tres nucleótidos, conocido como codón, especifica un aminoácido específico. Los aminoácidos son las unidades básicas que forman las proteínas. Existen 20 aminoácidos diferentes, y cada uno de ellos está codificado por uno o varios codones específicos. Los aminoácidos son transportados al complejo ribosómico por moléculas de ARN de transferencia (ARNt), que se unen a los codones específicos en el ARNm mediante el emparejamiento de bases complementarias.

Una vez que el ARNt se ha unido al codón correspondiente en el ARNm, se forma un enlace covalente entre el aminoácido en el extremo del ARNt y la cadena polipeptídica en crecimiento. Este proceso se repite para cada codón en el ARNm, y la cadena polipeptídica se extiende hasta que se alcanza el codón de parada, que indica el final de la cadena.

Una vez que se ha completado la síntesis de la cadena polipeptídica, se libera del complejo ribosómico y se pliega en su forma tridimensional funcional. La estructura tridimensional de una proteína es crítica para su función biológica, y las proteínas defectuosas pueden tener efectos graves en la salud y el bienestar.

En resumen, la traducción es el proceso mediante el cual se sintetiza una cadena polipeptídica a partir de la información contenida en el ARNm. Este proceso se lleva a cabo en el complejo ribosómico, donde los aminoácidos son transportados por moléculas de ARNt y unidos a la cadena polipeptídica en crecimiento. La síntesis de proteínas es un proceso fundamental para la vida y la función celular adecuada.

LAS MUTACIONES

Las mutaciones del ADN son cambios en la secuencia de nucleótidos que componen el material genético de un organismo. Estos cambios pueden ser de diferentes tipos, como sustituciones, inserciones o eliminaciones de nucleótidos, y pueden ocurrir de manera natural debido a errores en la replicación del ADN, la exposición a mutágenos ambientales, o por la acción de ciertos virus. Las mutaciones pueden tener diferentes efectos en los organismos, desde no tener ningún efecto observable hasta causar enfermedades graves.

Las mutaciones también pueden ser heredadas de padres a hijos. Si una mutación ocurre en una célula germinal (es decir, una célula que dará lugar a óvulos o espermatozoides), la mutación puede ser transmitida a la descendencia y estar presente en todas las células del cuerpo del individuo. A veces, las mutaciones pueden tener consecuencias positivas para los organismos, como proporcionar una ventaja evolutiva en ciertas condiciones ambientales. Un ejemplo de esto es la mutación en el gen que codifica la hemoglobina en algunos individuos africanos, que les confiere una mayor resistencia a la malaria.

REFERENCIAS

Solomon, E.P., Berg, L.R. y Martin, D.W. (2013). Biología. Cengage

Learning Editores. https://issuu.com/cengagelatam/docs/biologia 9a ed solomon

IEQFB. (2020, June). Las 3 Leyes de Mendel | Instituto Europeo de Química, Física y Biología. Instituto Europeo de Química, Física Y Biología.

https://ieqfb.com/las-3-leyes-de-mendel/

Resumen de la transcripción (artículo) | Khan Academy. (s. f.). Khan Academy.

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/geneexpression-and-regulation/transcription-and-rnaprocessing/a/overview-of-transcription

Resumen de la traducción (artículo) | Khan Academy. (s. f.). Khan Academy.

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/geneexpression-and-regulation/translation/a/translation-overview

Campbell, N. A., Reece, J.B. (2007). Biología. 7ª ed. España: Médica

Panamericana, S.A.