Kun MODY-potilas saapuu vastaanotolle JARNO KETTUNEN
LL FINNMODY-tutkimus, tohtorikoulutettava PHHYKY, nuorten diabetesvastaanotot jarno.kettunen@helsinki.fi
Kirjoittaja toimii FinnMODY-tutkijana ja hoitaa tutkimukseen osallistuvia potilaita.
MODY-diabeteksen aiheuttavat geeni variantit ovat yleisempiä kuin usein ajatellaan. Niiden mahdollisuus kannattaa pitää mielessä. MODY-diabeteksen mahdollisimman varhainen toteaminen auttaa lääkäriä sopivan hoidon löytämi sessä, ja diabeetikon elämä helpottuu. Jopa 1–2 %:lla kaikista diabetesta sairastavista on MODY (maturity onset diabetes of the young), joskin mer kittävällä osalla heistä ei ole tätä diagnoosia. Diabetes vastaanotoilla näiden potilaiden diagnoosiksi jää usein tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes. MODYn mahdollisuus saattaa juolahtaa lääkärin mie leen, jos diabetespotilaalla • ei ole tyypin 1 diabeteksen piirteitä, kuten selvä insuliinintarve, hyvin vähäinen C-peptidipitoisuus ja suurentuneet GAD-, IA2- sekä muut autovastaainepitoisuudet • ei ole tyypin 2 diabeteksen piirteitä, joihin kuuluvat myöhempi diabeteksen alkamisikä ja ylipaino, dys lipidemia ja insuliiniresistenssi • ei ole sekundaarisen diabeteksen piirteitä esimer kiksi alkoholin aiheuttaman haimatulehduksen seu rauksena (1,2).
MODY-epäilystä tulee erityisen vahva, jos potilas on nuori ja diabetesta esiintyy suvussa paljon. MODYpotilailla insuliini- ja sulfonyyliureahoidot aiheuttavat herkästi liian matalaa verensokeria eli hypoglykemiaa, mutta aterianjälkeinen (reaktiivinen) hypoglykemia herkkyys ei ole tyypillinen piirre. Kun MODY-diabetes lopulta tunnistetaan, hoita van lääkärin on helpompi suunnitella yksilöllinen ja diabetestyypin huomioiva hoitomuoto potilaalleen.
Vallitseva periytyminen leimallista Noin puoli vuosisataa sitten löydettiin diabetestyyp pi, joka tuntui rikkovan karkeaa ja kaksijakoista dia beteksen luokittelua. Aikansa vallitsevan näkemyksen mukaan diabetes oli joko varhaisella iällä alkava (juvenile-onset), jolloin potilaille kehittyi selvä ja ehdoton insuliinintarve, tai myöhemmällä iällä alkava (maturity-onset), jolloin insuliinintarvetta ei kehittynyt. Koska (välttämätöntä) insuliinintarvetta ei tutkituissa MODY-perheissä kehittynyt, sai tämä diabetesmuoto konstikkaan nimensä maturity-onset diabetes of the young (MODY) eli ”aikuistyypin diabetes nuorilla”. Havaittiin, että MODY esiintyi suvuissa vallit sevasti periytyen (dominantti periytymistapa), eli yksi ainoa geenimuutos yhdessä geenikopiossa riitti aiheuttamaan diabeteksen. Geenimuutoksen muka na MODY-diabetes periytyi keskimäärin joka toiselle lapselle. Selkeä periytymistapa siivitti geneettisiä tut kimuksia, ja jo 1990-luvulla tunnistettiin MODY-geenit GCK, HNF1A ja HNF4A ja HNF1B. Näihin neljään gee niin liittyvät MODY-muodot kattavat edelleen suuren osan MODYsta. Tämä lyhyt katsauskin rajoittuu näi den neljän MODY-muodon keskeisiin pääpiirteisiin ja kokemuksiin potilaiden hoidosta. Randomoituja lääke tutkimuksia ei käytännössä ole, joten kliininen osuus on ensisijainen. Katsaus ei käsittele mitokondriaalista diabetesta (MIDD), joka periytyy mitokondrioissa eli siten äiti linjassa, ja jota esiintyy jopa 1 %:lla diabetespotilaista. Diabetes ja lääkäri joulukuu 2020
19