UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO. FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS TERAPIA OCUPACIONAL INFORME DE PRÁCTICA PRE-PROFESIONAL
CENTRO DE PRACTICAS: “FUNDACION DE AYUDA MUTUA SAN JORGE”
SINDROME DE GOLDENHAR
ESTUDIANTE: CHAVEZ ROJAS CINDY NICOLE
PERIODO DE PRÁCTICAS 2018(1)
Practicas disfunciones en niños
Responsable de prácticas
Supervisor de prácticas
Lcdo. Tyron Eduardo Moreira López
Lcda. Fátima García Revelo
Estudiante Chávez Rojas Cindy Nicole
JUSTIFICACION
Se llevo a cabo este breve proyecto con el fin de dar a conocer el síndrome de Goldenhar, puesto que en lo personal no es muy conocido a nivel estudiantil, ya que los estudiantes se enfocan en otros temas como autismo o síndrome de Down y es importante conocer otros temas no muy recurrentes. El síndrome de Goldenhar se caracteriza por un desarrollo incompleto de la nariz, oído, mandíbula, malar, etc. Además, que tienen relación con otras patologías como lo es la escoliosis, cardiomegalia, etc. Actualmente la población no tiene conocimiento de este y otros trastornos que afectan de manera física, cognitiva, social y afectiva a los niños, y sería bueno el empezar a empaparse de conocimientos para saber cómo tratar e intervenir en estos niños que son muy frágiles y necesitan de todo el apoyo, tanto familiar como profesional, porque si bien es cierto a un niño no se le niega las ganas de vivir y si esta de vuestra parte el hacer que el niño mejore en algo su calidad de vida sin importar la patología que tenga pues es bueno dar una mano amiga, ayudando así a dar sonrisas. Niños con este síndrome tienen dificultades para muchas cosas como: caminar, hablar, prestar atención, comer, etc. pero nada es difícil, todo es posible con la adecuada intervención de todos los miembros que conforman la salud, desde el médico general o pediatra hasta el terapeuta ocupacional o lenguaje.
OBJETIVO GENERAL Conocer el síndrome de Goldenhar logrando así un estudio específico, tanto de sus características como estilo de vida que llevan día a día.
OBJETIVOS ESPECIFICOS Determinar causas del síndrome de Goldenhar para tener mayor conocimiento logrando así la intervención que el terapeuta ocupacional debe impartir. Establecer estrategias para mejorar sus habilidades físicas como cognitivas.
MARCO TEORICO
Síndrome de Goldenhar Es una anomalía congénita, especifica y compleja, que intervienen deformaciones craneofaciales, unilaterales y vertebrales pues esto se caracteriza por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar, labio y mandíbula; así mismo se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales o faríngeos ( constituyen la formación del cuello y cabeza), aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino así mismo tienen un papel importante en la formación de la cara. Estas malformaciones faciales se presenta en un 70% de los casos y es más evidente en la niñez, debido a hipoplasia malar, maxilar y de la musculatura facial de lado afecto, en su mayoría son casos esporádicos y algunos estudios refieren a familias con herencia autosómica dominante en los casos del 1 a 2 % , no existen patrones hereditarios , sexo o preferencia racial, en la mayoría de los casos la afectación es unilateral y asimétrica pero más del lado derecho, aunque se ha visto que en un 10-33% tienen afectación bilateral. Afecta a 1 de cada 3,500 de bebes vivos y fue documentado por primera vez en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, posteriormente denominado displasia oculo-auriculovertebral por el DR. Gorlin en 1963, cuya afectación es más frecuente es varones que en mujeres con una relación V/M:3/2. Según la gama de manifestaciones orales que presenta este trastorno hacen necesaria a una detallada valoración de cada paciente, ya que se ha postulado que se presenta como consecuencia de una inadecuada oxigenación tisular debido a lipogénesis de la arteria estapedica ( arcos faríngeos) y sus divisiones supra orbital y maxilomandibular, estos vasos nutren el arco branquial entre la tercera y quinta semana después de la desaparición de los primeros arcos aórticos y antes del desarrollo de la arteria carótida externa. Se sabe que el rostro se forma entre la octava y duodécima semana del embarazo, al crecer juntos diversos tipos de tejidos que se encuentran en el mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales. Se ha demostrado que la anormalidad fetal en cuestión no es causada por la exposición a medroxiprogesterona o a técnicas empleadas mediante la fertilización in vitro o cultivos tempranos de embriones, sino que se ha asociado al uso de vitamina A en altas concentraciones así como diabetes materna.
Características de personas con Síndrome de Goldenhar Cabeza y Cuello Desarrollo incompleto de región malar, maxilar y temporal, más hipoplasia de músculos faciales del lado afectado (sea este derecho o Izquierdo)
lado izquierdo afectado
lado derecho afectado
Oído y Orejas Incompleta formación o ausencia del pabellón auditivo, oreja pequeña e incluso la sordera es común.
Ojos Acortamiento palpebral unilateral, ortigas pequeñas, colobomas blefaroptosis (brecha en el parpado, defecto en forma de V), tumores epibulbares, nistagmos, etc.
Boca y estructuras orales Escaso desarrollo del cóndilo mandibular, más aplasia unilateral de rama con ausencia de la fosa glenoidea, anchura del paladar disminuida, retraso en el desarrollo de los dientes, compresión del paladar blando, parálisis de los músculos palatinos o linguales en un 7%;en ciertos casos paladar hendido a más de agenesia ( desarrollo defectuoso o falta de una parte de un órgano) de glándula parótida y glándulas salivales desplazadas
Cuello Hipoplasia vertebral (incompleta formación o ausencia de ciertas vertebras), fusión de vértebras cervicales 20-25%.
Manos y pies Anormalidades de equonavaro y del pulgar de Talipes ( pie hacia dentro haciendo una eversión)
Espina Dorsal Escoliosis, anomalías de Klippel-feil.
Sistema Nervioso Microcefalia, hidrocefalia, encefalocele, malformaciones de Arnold-Chiari, tumores (lipoma, teratoma, quiste dermoide, quiste aracnoideo), retraso mental 5 a 15%, casi todos los nervios craneales pueden verse afectados.
Sistema Cardiovascular Presenta estenosis pulmonar (trastorno de la válvula cardiaca, lleva poca sangre a los pulmones) , hipoplasia de la arteria carótida, coartación de la aorta cardiomegalia, etc.
Sistema Respiratorio Hipoplasia o Agenesia uni o bilateral ( la ausencia es generalmente Ipsilateral a la anomalía facial) Fistula traqueoesofágica
Síntomas para niños que tienen Síndrome de Goldenhar Existen una alta variedad de síntomas que padecen estos niños, que afectan en su desarrollo físico como intelectual, y en los cuales destacamos los siguientes: Desarrollo incompleto de sus regiones faciales Fisura del labio y paladar superior ( labio leporino o paladar hendido) Sordera Problemas de lenguaje Tumores no cancerosos de grasa que se forman alrededor del ojo Estrabismo, Nistagmo, incompleto desarrollo de parpados. Escoliosis ( desviación de la columna vertebral) Problemas en el crecimiento de órganos internos ( corazón, riñones, pulmones). Es posible que estos órganos no estén presentes en el lado del cuerpo afectado o que este subdesarrollado Conforme pasan los años, aparecen problemas de salud relacionados con el corazón y con los pulmones y disminución de la capacidad de funcionar normalmente. Al progresar el síndrome, tendrán que utilizar algunos aparatos auxiliares como bastones, caminadoras o silla de ruedas y aparatos de audición para poder funcionar en su vida diaria Pueden tener problemas dentales. La lengua puede ser más chica en el lado afectado
Tienen problemas para hablar y tragar, por este hecho muchos niños tienen
problemas para subir de peso en el primer año de vida. Puede tener retraso mental ligero. Fusión de los huesos del cuello. Corazón grande ( Cardiomegalia) Hipertrofia ventricular ( del ventrículo derecho del corazón) Estenosis (estrechamiento de la aorta), defectos de la pared que separa el corazón izquierdo del derecho,etc.
Alteraciones Craneoencefálicas En general aparecen tras la macrosomía craneoencefálica; es decir un conjunto de anomalías que afecta a la formación del cráneo y cara en la que se caracteriza la asimetría y alteración de tamaño en las estructuras. Entre las malformaciones de cráneo se encuentran: Cráneo bífido: Defecto en el cierre del tubo neural, que en cuya estructura embrionaria que dará lugar a la formación de diversas estructuras cerebrales, espinales y craneales se puede apreciar una fisura en la estructura ósea puesto que se dará a la exposición meníngea. – Microcefalia: Desarrollo anormal de la estructura craneal a nivel global, presentando
un tamaño o perímetro craneal más pequeño de lo esperado para el sexo y grupo de edad cronológica de la persona afectada. – Dolicocefalia: Es una configuración craneal alargada y más estrecha de lo habitual. – Plagiocefalia: Aplanamiento anormal del área posterior del cráneo, especialmente las estructuras situadas en el lado derecho. – Hipoplasia mandibular: la estructura mandibular se desarrolla de forma incompleta o parcial y dando lugar a otro tipo de alteraciones bucales y faciales.
Alteraciones Auriculares Anotia y microtia: Es la ausencia total de desarrollo de las orejas (anotia) o el desarrollo parcial y defectuosa de estas (microtia), caracterizada por la presencia de un apéndice de piel malformado. – Asimetría del canal auditivo: Es frecuente que las estructuras que se desarrollen de las orejas lo hagan de forma asimétrica en cada una de ellas. – Déficit auditivo: las alteraciones estructurales y anatómicas perjudican la agudeza auditiva en buena parte de los afectados.
Alteraciones Oftalmólogas – Anoftalmia y microftalmia: Ausencia total del desarrollo de ambos o uno de los globos oculares (Anoftalmia). Además, es posible que se desarrollen con un volumen anormalmente pequeño (microftalmia). – Asimetría ocular: normalmente la estructura de las cuencas oculares y de los ojos suele ser diferencial en ambos lados. – Nistagmos: pueden aparecer movimientos oculares anormales, caracterizados por espasmos involuntarios y rápidos. – Colobomas: este término hace referencia a una patología ocular que se caracteriza por la presenta como un orificio o hendidura en el iris. – Neoplasias: también es posible que se desarrollen masas tumorales a nivel ocular que afecten de forma significativa a la funcionalidad y eficiencia visual.
Causas Lo que ocasiona la anomalía en este caso no está del todo claro ya que su causa es aún desconocida, pero en su mayoría se ve reflejada por factores ambientales, hereditarios, multifactoriales y desconocidos. 1. Entre las causas ambientales tenemos ciertas medicaciones que durante el embarazo pueden ocasionar malformaciones en el feto ( agentes teratogénicos) como: medicamentos para el dolor como ibuprofeno, aspirina, efedrina ( aunque estudios recientes no muestran que haya cualquier asociación con el síndrome de Goldenhar) El uso de la cocaína en el embarazo por la madre, así como factores ambientales a los que la madre se ha expuesto durante el embarazo como insecticidas, herbicidas. También unas de las causas seria sangrados en el segundo trimestre del embarazo ya que estos sangrados afectan al feto como a la madre, puesto que eso no es normal y conlleva problemas a futuro en el feto si no es controlado a tiempo; así mismo tenemos la diabetes materna, esto afecta a las mujeres en periodo de gestación ya que no se alimentan correctamente y como último factor de riesgo tenemos embarazos múltiplos. 2. Causas genéticas, puesto en la mayoría de los casos son esporádicos (lo que significa que no hay otros casos en la familia). En algunos casos descritos se han referido a: Anomalías cromosómicas, especialmente en el cromosoma 14 Casos familiares: En como 1%-2% de los casos se observa herencia autosómica dominante de la condición. En raros casos se ha referido herencia autosómica recesiva, los casos heredados parecen ser más frecuentes cuando la enfermedad es bilateral (que afecta los dos lados de la cara); la sordera, anomalías de la boca y quistes dermoides ocurren con más frecuencia en los casos esporádicos 3. Causas genéticas y ambientales combinadas ( herencia multifactorial)
Diagnostico Durante la etapa embrionaria o pre-natal ya es posible identificar la presencia de esta patología, fundamentalmente a través de las ecografías de control gestacional (Medina et al., 2004). El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico. Se puede sospechar si una persona tiene combinaciones variables de asimetría facial, hipoplasia mandibular, orejas muy pequeñas (microtia), quistes dermoides, y / o problemas en los párpados superiores. Algunos afectados tienen síntomas muy leves que no se notan o solo tienen microtia sin otros problemas. La presencia de anomalías en las orejas se considera necesaria para el diagnóstico En la fase neonatal suele emplearse la resonancia magnética o la tomografía computarizada para confirmar las alteraciones cráneo-faciales y musculo-esqueléticas (Lacombe, 2005).
Tratamiento General De por si el síndrome de goldenhar es muy complejo, ya que existen muchos aspectos a tener en cuenta y se requiere de la participación de un equipo multidisciplinario del área de la salud, entre ellos tenemos el pediatra que sigue su caso desde la concepción del nuevo ser, su nacimiento y hasta el momento que el infante alcanza la edad adecuada. Por otro lado se cuenta con un cirujano craneoencefálico, cirujano plástico, oftalmólogos, ortodoncistas, logopedias, terapeutas ocupacionales que entran a trabajar con niños que presentan este sindrome para así darles un mejor estado de vida, además el derecho a vivir y seguir viviendo. El procedimiento se remite a los tratamientos quirúrgicos que sean necesarios para ayudar al bebé a reparar las malformaciones: injertos de hueso para formar la mandíbula, corrección del paladar y del labio leporino, cirugía de la columna vertebral, etc. La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible. En los casos en los que el canal auditivo se ha reconstruido totalmente pero no se ha recuperado totalmente la audición a límites normales, se puede utilizar un aparato auditivo convencional en uno o en ambos oídos. Existen cirugías reconstructivas que se tienen que hacer para las personas afectadas con esta malformación, entre ellas tenemos cirugía reconstructiva de las mandíbulas y del cráneo, la reparación del labio y paladar hendido y del parpado incompleto, así como el tratamiento especializado de ortodoncia
Si se necesita, la reconstrucción de la oreja se hace en varias etapas y generalmente se inicia entre los 3 y 8 años de edad una vez que el cráneo ha alcanzado un tamaño razonablemente grande. Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan.
Tratamiento específico del terapeuta ocupacional Si bien es cierto el rol del terapeuta ocupacional es multifuncional ya que al integrarse en este síndrome se estudia a profundidad su caso, sus consecuencias, causas, tratamiento y formas de mejorar la condición de vida de estos niños. El tratamiento que el terapeuta ocupacional que imparte es el siguiente: Él/ella sigue una serie de técnicas para mejorar la motricidad fina, gruesa, la parte cognitiva, la parte social y afectiva. Para la motricidad fina y cognitiva se realiza secuencias de objetos, donde el niño con ayuda del terapeuta ocupacional debe introducir objetos dentro de una canasta o pasárselo al compañero que tenga alado, con esto se logra que el cerebro trabaje ya sea repitiendo los colores o conociéndolos; así mismo se le realizan movimientos de relación muscular para que los músculos tengan funcionabilidad y no estén rígidos, también se les incluye al trabajo actividades lúdicas que si bien es cierto para que lleguen a esto deberán tener varias sesiones continuas, por otro lado el manejo de mascotas como perros es muy útil para relacionarse y para que tenga una relajación muscular, ya que la interacción con mascotas aporta al desarrollo afectivo porque se involucran con estas mascotas que llegan a ser partes de sus vidas. También se incluye terapia con caballos, también conocida como hipoterapia, esta técnica es de mucha utilidad ya que es un medio de relajación total, tanto muscular porque el caballo además de mejorar la postura aporta relajación, y así mismo un medio social, porque estos niños están la mayor parte de tiempo en sus sillas de ruedas que les provoca estrés y depresión al ver que quieren jugar, correr, hablar, saltar y no pueden hacerlo. Pero para que todo esto funcione tiene que ir de la mano con el apoyo familiar, puesto que este síndrome no es fácil para las familias pero que con una adecuada orientación lograran sobrellevarla. A menudo estos niños suelen desarrollar escoliosis, no en todos los casos, pero si en ciertos, este estado no impide que el niño pueda caminar, al contrario con la adecuada terapia se lograra que el camine, primero se le realizar refuerzo en los músculos ya que están en un estado espástico.
CUADROS ESTADISTICOS Patología
Sexo
Cantidad de pacientes
Edad
Masculino
Femenino
Autismo
2
3
5
4 hasta 10 años
PCI infantil
5
3
8
6 meses hasta 12 años
Hipoxia
5
2
7
2 hasta 6 años
Síndrome de wett
1
2
3
5 hasta 18 años
Asperget
1
2
3
5 hasta 9años
Hipotónico
1
3
4
5 meses hasta 4 años
Síndrome de Down
3
3
6
6 meses hasta 20 años
Síndrome de Goldenhar
2
0
2
12 años hasta 14 años
Meningitis
2
4
6
3 meses hasta 10 años
Hidrocefalia
5
2
7
6 años hasta 10años
Porcentajes 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0
Autismo
PCI infantil
8
Hipoxia
7
6
5 3
3
6
4
7
Síndrome de wett
Asperget
2
Hipotónico Síndrome de Down
Síndrome de Goldenhar Meningitis Hidrocefalia
En los cuadros expuestos tenemos que la patología con más índice frecuencial tenemos la parálisis cerebral ( PCI) que llego alcanzar 8 niños en el centro de prácticas ya mencionado anteriormente; así mismo el índice con menos frecuencia encontrado en dicho centro es el Sindrome de Goldenhar ya que es una patología poco común. En cuanto al resto de patologías expuestas se mantiene a un nivel en los niños de 3 meses hasta 14 años que con una adecuada terapia se a logrado avances importantes en su autonomía.
CONCLUSIONES Acerca del tema expuesto tenemos que el síndrome de Goldenhar cuya anomalía que en muchos casos es congénita, en otros se debe a un aumento de vitamina A (diabetes materna) y así un sin número de factores tanto ambientales como familiares que afecta al embrión puesto provoca anomalías físicas, cognitivas y retraso psicomotor. En esta patología no existe aún la cura, pero si ciertos consejos se deben tomar en cuenta como por ejemplo: si se sigue un adecuado tratamiento se puede mejorar la calidad de vida de vuestros niños, terapias diarias de progresión lenta puesto que debido a su condición será un proceso lento pero no imposible en los datos expuestos es una de las patologías que afecta 3 de cada 30000 niños y por ello no es un conocida, entre los rasgos físicos que se pueden expresar alteraciones tenemos incremento en el tamaño del área de la cabeza (hidrocefalia), uno de los ojos pequeños, paladar hendido, escoliosis, retraso motor, no habla, enfermedades como dificultad renal, cardiomegalia, etc. Por otro lado para realizar un adecuado diagnostico se debe considerar la historia familiar del infante si tiene algún trastorno o si en el embarazo ocurrió algún hecho que provoco que el niño nazca con el ya mencionado antes “Síndrome de Goldenhar”, todo hecho ocurrido es muy importante para su detección temprana y su adecuado tratamiento, mientras se lo diagnostique a tiempo más posibilidades se tiene a que el niño pueda mejorar favorablemente. Y así llegamos a la importancia de este caso, sin importar lo complicado que sea, siempre habrá una luz de esperanza y para ello están los especializados en la salud que ayudaran en todo este procedimiento.
RECOMENDACIONES En cuanto a este tema debemos a considerar lo siguiente: 1. Tener sentido de pertenencia acerca de todas las patologías que vallan a ser tratadas En cuanto a la intervención del terapeuta ocupacional 2. Al momento de impartir las terapias adecuadas se debe de implementar técnicas nuevas y ser participe en todas las áreas, llevar un seguimiento mensual para así ver las mejorías que el niño valla presentando. 3. Trabajar en conjunto con las otras áreas multidisciplinarias para lograr una afectiva recuperación.
ANEXOS