Dossier médecine génique
Prédire la maladie
pour mieux la prévenir et la traiter Prévention de la maladie grâce à un calcul du risque de précision actuarielle, exploration de médicaments prometteurs pour réparer l’ADN, diagnostic moléculaire… Non, vous n’êtes pas dans un film de science-fiction! Vous êtes au Service de médecine génique du CHUM où cliniciens et chercheurs mettent leurs connaissances au service des patients dont l’héritage génétique est inquiétant. Au départ, l’aventure était folle. Nous sommes au milieu des années 1990. Le célèbre gène d’Angelina Jolie n’a pas encore été découvert et la génétique est très peu étudiée en dehors des maladies infantiles. Dans les hôpitaux fondateurs du CHUM, il aura fallu la perspicacité d’une patiente hors du commun (page 13), l’acharnement de chercheurs et de cliniciens, et la vision d’un éminent chercheur et endocrinologue, le Dr Pavel Hamet, pour mettre sur pied, en 2000, le Service de médecine génique du CHUM.
Une ampleur insoupçonnée Après la découverte des gènes BRCA (page 12) au milieu des années 1990, le Dr Pavel Hamet, alors directeur de recherche, a signé une vaste étude visant à mesurer l ’ampleur du phénomène. Pour y participer, il fallait compter dans sa famille au moins deux personnes ayant eu un cancer avant l’âge de 60 ans. Près de mille personnes se sont portées volontaires et ont passé un test génétique. Le choc : 50 % des participants, hommes et femmes, étaient porteurs du gène BRCA. « Apprendre à un patient qu’il est porteur d’une mutation génétique et qu’il est très à risque d’avoir un cancer ou une autre maladie grave, ça demande du doigté et de l’accompagnement. À l’époque, nous ignorions la portée du phénomène et aucun mécanisme n’était en place pour accueillir tous ces gens. C’est pour bien soutenir les familles que j’ai fondé la clinique. Nous leur avions causé un stress et j’ai senti ça comme une responsabilité personnelle, » explique le Dr Hamet.
Génétique et génomique La génétique est une science qui a pour objet l’étude des gènes et la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. Pour sa part, la génomique s’intéresse l’ensemble de l’information génétique DràPavel Hamet contenue dans les chromosomes d’un Enmédecine ce sens, lagénique génomique Chef duindividu. Service de est une force unificatrice qui nous aide à répondre à une foule de questions sur le vivant.
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