Τυπολόγιο Κατεύθυνσης
20 Χρόνια επιτυχίες στην Ιατρική
Νίκος Μπαµπίλης ∆ρ Βιολογίας
Βιολογία Κατεύθυνσης Γενικής παιδείας International Baccalaureate
Α θ ή ν α , Μ α ρ ο ύ σ ι , Αρ γ υ ρ ο ύ πο λη , Α γ . Πα ρ α σ κ ε υ ή , Γ λυ φ ά δα
Νίκος Μπαµπίλης Βιολογία Κατεύθυνσης & Γενικής παιδείας Θεωρία Μεθοδολογία ασκήσεων Ερωτήσεις συνδυαστικές και κρίσεως ∆ιαγωνίσµατα προσοµοίωσης
Τµήµατα: 3µελή & 5µελή ή ατοµικά Β λυκείου, Γ Λυκείου Ειδικά τµήµατα Αποφοίτων
Έναρξη Τµηµάτων Κατεύθυνσης Γ Λυκείου: 20 Ιουνίου, 1η Σεπτεµβρίου και 1η Οκτωβρίου Αποφοίτων :15/9, 1/10 και 10/1 Γενικής παιδείας 1η Σεπτεµβρίου, 1η Οκτωβρίου, 10 Ιανουαρίου
2
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΤΕΧΝΙΚΕΣ - ∆ΙΑ∆ΙΚΑΣΙΕΣ
Ν. Μπαµπίλης
3
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Κυτταρική διαίρεση Μίτωση Μεσόφαση • ∆ίκτυο ινιδίων χρωµατίνης • ∆ιπλασιασµός DNA • Αύξηση βιοχηµικής δραστηριότητας Μίτωση • • • • • • • • •
∆ιάλυση πυρήνα Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης Εµφάνιση χρωµοσωµάτων Κίνηση και διάταξη χρωµοσωµάτων στο ισηµερινό επίπεδο, µέγιστη συσπείρωση Αποχωρισµός αδελφών χρωµατίδων Κίνηση νέων χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου Σχηµατισµός θυγατρικών πυρήνων ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος Σχηµατισµός θυγατρικών κυττάρων ίδιων µε το αρχικό
Ν. Μπαµπίλης
4
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Κυτταρική διαίρεση Μείωση Μεσόφαση • ∆ίκτυο ινιδίων χρωµατίνης • ∆ιπλασιασµός DNA • Αύξηση βιοχηµικής δραστηριότητας Μείωση Ι • • • •
∆ιάλυση πυρήνα Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης Εµφάνιση χρωµοσωµάτων Κίνηση και διάταξη οµολόγων χρωµοσωµάτων ανά ζεύγη στο ισηµερινό επίπεδο, µέγιστη συσπείρωση Αποχωρισµός οµολόγων χρωµοσωµάτων Κίνηση χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος Σχηµατισµός δύο θυγατρικών απλοειδών κυττάρων
• • • • Μείωση ΙΙ
• Συσπείρωση νηµατίων χρωµατίνης • Εµφάνιση χρωµοσωµάτων • Κίνηση και διάταξη χρωµοσωµάτων στο ισηµερινό επίπεδο, • • • • •
µέγιστη συσπείρωση Αποχωρισµός αδελφών χρωµατίδων Κίνηση νέων χρωµοσωµάτων στους πόλους του κυττάρου Σχηµατισµός θυγατρικών πυρήνων ∆ιαίρεση κυτταροπλάσµατος Σχηµατισµός απλοειδών γαµετών
Ν. Μπαµπίλης
5
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Καρυότυπος ∆ιαδικασία κατασκευής
Αποµόνωση κυττάρων Επαγωγή διαίρεσης Σταµάτηµα κυτταρικής διαίρεσης Σπάσιµο κυττάρων (µεµβράνης) Αποµόνωση χρωµοσωµάτων και άπλωµα σε αντικειµενοφόρο πλάκα • Χρώση χρωµοσωµάτων • Απεικόνιση και διάταξη χρωµοσωµάτων • • • • •
ΥΒΡΙ∆ΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΪΚΩΝ ΟΞΕΩΝ ∆ιαδικασία • Κατασκευή µονόκλωνων ιχνηθετηµένων µορίων DNA ή RNA • • •
συµπληρωµατικών ως προς το κλωνοποιηµένο DNA. Αποδιάταξη του DNA της βιβλιοθήκης Ανάµειξη ανιχνευτών µε το DNA της βιβλιοθήκης Υβριδοποίηση του συµπληρωµατικού DNA
Ν. Μπαµπίλης
6
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΓΟΝΙ∆ΙΩΜΑΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ ∆ιαδικασία κατασκευής • • • • • • • • • • •
Αποµόνωση DNA-δότη Αποµόνωση των κατάλληλων DNA φορέων (DNA φάγων, πλασµιδίων) Τεµαχισµός του DNA, δότη και φορέα, µε την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση Ανάµειξη και συνένωση των κοµµατιών µε DNA δεσµάση ∆ηµιουργία ανασυνδυασµένου φορέα (πχ πλασµιδίου) Εισαγωγή των ανασυνδυασµένων φορέων σε κύτταρα – ξενιστές (π.χ. βακτήρια που δεν έχουν πλασµίδια) Καλλιέργεια κυττάρων – ξενιστών Επιλογή µε αντιβιοτικά και αποµόνωση των ανασυνδυασµένων κυττάρων – ξενιστών Κλωνοποίηση Επιλογή µε ανιχνευτές και αποµόνωση των κλώνων µε το επιθυµητό τµήµα DNA Καλλιέργεια – πολλαπλασιασµός των κυττάρων του κλώνου
Ν. Μπαµπίλης
7
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
c-DNA ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ ∆ιαδικασία κατασκευής: • • • • • •
Αποµόνωση του συνολικού ώριµου m-RNA από κύτταρο δότη Κατασκευή της συµπληρωµατικής αλυσίδας DNA µέσω αντίστροφης µεταγραφάσης Αποµάκρυνση m-RNA και αποµόνωση c-DNA Κατασκευή συµπληρωµατικού κλώνου, δίκλωνο c-DNA (µε DNA πολυµεράση) ∆ηµιουργίαE. ανασυνδυασµένων φορέων &. ακολουθείται παρόµοια πορεία όπως και για τη γονιδιωµατική βιβλιοθήκη.
Ν. Μπαµπίλης
8
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
∆ΙΑΓΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ∆ιαδικασία Λήψης υλικού
ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ • Αµνιοπαρακέντηση • Λήψη χοριακών λαχνών ΜΕΤΑΓΕΝΕΤΙΚΗ
∆ιαδικασία Ανάλυσης
ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ Μορφολογία κυττάρων • Καρυότυπος (χρωµοσωµάτων) ΜΟΡΙΑΚΗ • Ανάλυση DNA PCR Ανιχνευτές ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ • Προσδιορισµός πρωτεϊνών (ποσοτικός-ποιοτικός) • Προσδιορισµός αµινοξέος • Μέτρηση ενεργότητας ενζύµου •
Ν. Μπαµπίλης
9
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ∆ιαδικασία πραγµατοποίησης • Αποστείρωση συσκευών (και δηµιουργία ασηπτικών συνθη• • • • • • •
κών) Αποµόνωση κατάλληλου µικροοργανισµού ∆ιαµόρφωση κατάλληλων συνθηκών ανάπτυξης (Θ, Ο2, pH) Παρασκευή θρεπτικού υλικού Εµβολιασµός καλλιέργειας Ανάπτυξη µικροοργανισµών σε κλίβανο (κατάλληλες συνθήκες) Τελική κατεργασία (φυγοκέντρηση, διήθηση) ∆ιατήρηση σε κατάψυξη (-80Ο C)
ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΚΑΘΑΡΙΣΜΟΥ ∆ιαχωρισµός υγρών από στερεά υλικά • ∆ιήθηση • Φυγοκέντρηση ∆ιαχωρισµός και καθαρισµός προϊόντος • Χρωµατογραφία • Εκχύλιση
Ν. Μπαµπίλης
10
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ ∆ιαδικασία πραγµατοποίησης • Επιλογή φτηνού θρεπτικού υλικού • Ανάπτυξη µικροοργανισµού σε εργαστηριακή καλλιέργεια • Αποστείρωση βιοαντιδραστήρα και θρεπτικού υλικού • Προσθήκη θρεπτικού υλικού στους βιοαντιδραστήρες • ∆ιαµόρφωση (ρύθµιση) κατάλληλων συνθηκών ανάπτυξης • Εµβολιασµός καλλιέργειας • Αποµόνωση κυτταρικής βιοµάζας ή κυτταρικών προϊόντων • Τελική κατεργασία (καθαρισµός προϊόντος)
Ν. Μπαµπίλης
11
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ ∆ιαδικασία παραγωγής µε εκχύλιση από πάγκρεας ∆ιαδικασία παραγωγής µε τροποποιηµένα βακτήρια • Αποµόνωση του συνολικού m–RNA από κύτταρα του πα• • • • • • • • • • • • •
γκρέατος ∆ηµιουργία µορίου cDNA (µέσω αντίστροφης µεταγραφής) ∆ιάσπαση mRNA ∆ηµιουργία δίκλωνου µορίου DNA (µε DNA pol) Κόψιµο πλασµιδίων µε περιοριστική ενδονουκλεάση Ενσωµάτωση των DNA µορίων σε πλασµίδια (µε τη βοήθεια DNA δεσµάσης) Μετασχηµατισµός βακτηρίων Πολλαπλασιασµός τους σε (υγρό) θρεπτικό υλικό Επιλογή µετασχηµατισµένων βακτηρίων µε αντιβιοτικά Επιλογή βακτηριακού κλώνου προϊνσουλίνης µε ανιχνευτές Πολλαπλασιασµός των βακτηρίων αυτών σε βιοαντιδραστήρα Τελική κατεργασία και συλλογή προϊνσουλίνης Επίδραση µε κατάλληλο ένζυµο για την αποµάκρυνση του ενδιάµεσου πεπτιδίου Παραγωγή, αποµόνωση, καθαρισµός και συλλογή ινσουλίνης
∆ιαδικασία παραγωγής µε διαγονιδιακά ζώα
Ν. Μπαµπίλης
12
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ∆ιαδικασία παραγωγής • • • • • • • • •
Επιλογή και αποµόνωση αντιγόνου Χορήγηση αντιγόνου σε ποντίκι Αφαίρεση σπλήνα µετά από δύο εβδοµάδες. Αποµόνωση Β-λεµφοκυττάρων Σύντηξη Β-λεµφοκυττάρων µε καρκινικά κύτταρα ∆ηµιουργία υβριδωµάτων Αποµόνωση και καλλιέργεια υβριδώµατος Αποµόνωση µονοκλωνικού αντισώµατος Φύλαξη υβριδωµάτων στην κατάψυξη (στους –80οC)
Ν. Μπαµπίλης
13
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης . ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ Ex vivo γονιδιακή θεραπεία • Αποµόνωση κατάλληλων σωµατικών κυττάρων από τον α• • • • • • •
σθενή Πολλαπλασιασµός των κυττάρων σε κυτταροκαλλιέργειες Ενσωµάτωση φυσιολογικού γονιδίου σε ιό φορέα (ανασυνδυασµένο DNA) ∆ηµιουργία αβλαβή ιού Μόλυνση των κυττάρων µε τον ιό Ενσωµάτωση του γονιδίου στο DNA του κυττάρου Εισαγωγή γενετικά τροποποιηµένων κυττάρων στο άτοµο. Παραγωγή φυσιολογικού προϊόντος (πχ ενζύµου)
In vivo γονιδιακή θεραπεία • Ενσωµάτωση φυσιολογικού γονιδίου στον κατάλληλο ιό • • •
(ανασυνδυασµένο DNA) Είσοδος του ανασυνδυασµένου ιού στον οργανισµό (ψεκασµός µε βρογχοσκόπιο) Ενσωµάτωση του φυσιολογικού γονιδίου στο γονιδίωµα των κυττάρων που έχουν υποστεί βλάβη Παραγωγή φυσιολογικού προϊόντος
Ν. Μπαµπίλης
14
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
∆ΙΑΓΟΝΙ∆ΙΑΚΑ ΦΥΤΑ ∆ιαδικασία παραγωγής • Αποµόνωση πλασµιδίου Ti από βακτήρια Agrobacterium tu• • • • • • •
mefaciens Κόψιµο πλασµιδίου Τi στο σηµείο του ογκογονιδίου (µε περιοριστική ενδονουκλεάση) Εισαγωγή του γονιδίου µε την επιθυµητή ιδιότητα στο πλασµίδιο (µε DNA δεσµάση) Εισαγωγή του πλασµιδίου σε φυτικά κύτταρα Ενσωµάτωση του πλασµιδίου Τi στο γενετικό υλικό του φυτικού κυττάρου Καλλιέργεια φυτικών κυττάρων Παραγωγή διαγονιδιακού φυτού Μεταβίβαση χαρακτήρων στους απογόνους
Ν. Μπαµπίλης
15
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
∆ΙΑΓΟΝΙ∆ΙΑΚΑ ΖΩΑ ∆ιαδικασία παραγωγής • Αποµόνωση του ανθρώπινου γονιδίου για την φαρµακευτική • • • • • • • • • •
πρωτεΐνη Αποµόνωση ωαρίου και σπερµατοζωαρίου Γονιµοποίηση ωαρίου στο εργαστήριο Μικροέγχυση του γονιδίου µε την επιθυµητή ιδιότητα Ενσωµάτωση σε κάποιο χρωµόσωµα του ζυγωτού Τοποθέτηση γενετικά τροποποιηµένου ζυγωτού στην µήτρα θετής µητέρας Ανάπτυξη εµβρύου Γέννηση διαγονιδιακού ζώου Έλεγχος Εκτροφή και διασταυρώσεις Παραγωγή, αποµόνωση και καθαρισµός φαρµακευτικής πρωτεΐνης
Ν. Μπαµπίλης
16
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ ΖΩΩΝ ∆ιαδικασία • Aποµόνωση µαστικών κυττάρων • Αποµόνωση ωαρίου και αφαίρεση πυρήνα • Σύντηξη των δύο κυττάρων • (µεταφορά πυρήνα µαστικού κυττάρου σε απύρηνο ωάριο) • Ηλεκτρική διέγερση ¨ζυγωτού¨ • Μεταφορά εµβρύου σε ¨θετή µητέρα¨ • Ανάπτυξη εµβρύου • Γέννηση κλωνοποιηµένου ζώου
Ν. Μπαµπίλης
17
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Ν. Μπαµπίλης
18
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΙ∆Η - ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ
Ν. Μπαµπίλης
19
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΙ∆Η ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ∆ΙΩΝ Ανάλογα µε τις φωσφορικές οµάδες: • µονο – φωσφορικά • δι – φωσφορικά • τρι – φωσφορικά Ανάλογα µε την πεντόζη: • ριβο – νουκλεοτίδια • δεσοξυριβο – νουκλεοτίδια Ανάλογα µε τη βάση: • αδενίνης • θυµίνης • γουανίνης • κυτοσίνης • ουρακίλης
Ν. Μπαµπίλης
20
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΙ∆Η DNA • • • • • • •
γραµµικό – κυκλικό µονόκλωνο – δίκλωνο πυρηνικό – εξωπυρηνικό (µιτοχονδρίων / χλωροπλαστών) προκαρυωτικό – ευκαρυωτικό – ιικό cDNA ιχνηθετηµένο ανασυνδυασµένο – µεταλλαγµένο- τροποποιηµένο
ΕΙ∆Η RNA • • • • • • • •
Μονόκλωνο – δίκλωνο Γραµµικό – κυκλικό mRNA-tRNA-rRNA-snRNA: προκαρυωτικό – ευκαρυωτικό – ιικό RNA γενετικό υλικό Ώριµο – πρόδροµο Ιχνηθετηµένο Μεταλλαγµένο- ανασυνδυασµένο
Ν. Μπαµπίλης
21
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
∆ΟΜΙΚΗ ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ Ευκαρυωτικού κυττάρου: • Πυρήνα DNA Νουκλεόσωµα 1- πολλά γραµµικά µόρια
Νηµάτια Χρωµατίνης
DNA + Ιστόνες (146ζβ) (8)
DNA + Ιστόνες + άλλες Πρωτεΐνες
Χρωµοσώµατα 1-πολλά
• Μιτοχονδρίων – Χλωροπλαστών DNA (συνήθως κυκλικό) Προκαρυωτικού κυττάρου:
1 DNA
+ Πλασµίδια (1%)
(κυκλικό)
κυκλικά)
Ιών
DNA – RNA / Μονόκλωνο – ∆ίκλωνο / Γραµµικό – Κυκλικό
Ν. Μπαµπίλης
22
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗ ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ Γονίδια • ∆οµικά
mRNA t,r,snRNA • Ρυθµιστικά Περιοχές µεταξύ γονιδίων (σαβούρα) Ρυθµιστικές αλληλουχίες: • Υποκινητής • Χειριστής • Αλληλουχίες λήξης µεταγραφής Περιοχές γονιδίου • 5΄ αµετάφραστη • Κωδικόνιο έναρξης • Εξώνιο • Εσώνιο • Κωδικόνιο λήξης • 3΄ αµετάφραστη Οπερόνια Θέσεις έναρξης αντιγραφής
Ν. Μπαµπίλης
23
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ • Σχηµατισµός δευτεροταγούς δοµής DNA (A=T, G=C) • Αντιγραφή DNA
• • • •
• • •
Πρωταρχικά ΕπιµήκυνσηE Αντιγραφή RNA Μεταγραφή DNA σε mRNA (A=U, G=C) Αντίστροφη µεταγραφή Μετάφραση m-tRNA m-rRNA Κόψιµο και συρραφή DNA µε Π.Ε. Μόρια ανιχνευτές (ανίχνευση – υβρίδ/ση) PCR
Ν. Μπαµπίλης
24
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Ορισµός • Μορφολογία • Χηµική σύσταση) Kαρυότυπος Είδη • Αυτοσωµικά – φυλετικά • Οµόλογα – µη οµόλογα Mendel • Τα χρωµοσώµατα βρίσκονται ανά ζεύγη • 1ος νόµος (διαχωρισµός οµολόγων χρωµοσωµάτων) • 2ος νόµος (τυχαίος συνδυασµός χρωµοσωµάτων γονέων) Χρωµοσωµικές ανωµαλίες • Αριθµητικές • ∆οµικές Χαρτογράφηση
Ν. Μπαµπίλης
25
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΓΟΝΙ∆ΙΩΝ Ανάλογα µε τις µεταξύ τους σχέσεις: • Αλληλόµορφα (πολλαπλά αλληλόµορφα):
επικρατή ατελώς επικρατή, συνεπικρατή υπολειπόµενα • Μη αλληλόµορφα: συνδεδεµένα ανεξάρτητα Ανάλογα µε το είδος του χρωµοσώµατος στο οποίο βρίσκονται: • Αυτοσωµικά • Φυλοσύνδετα Ανάλογα µε το πώς επηρεάζουν τη βιωσιµότητα • Θνησιγόνα • Μη θνησιγόνα Ανάλογα µε το προϊόν της µεταγραφής: • Γονίδια που µεταγράφονται σε mRNA και µεταφράζονται σ
πρωτεΐνες • Γονίδια που µεταγράφονται και παράγουν t, r και snRNA Ανάλογα µε την έκφρασή τους , λόγω διαφοροποίησης: • Ενεργά, • Μη ενεργά. Ανάλογα µε τον τύπο του κυττάρου: • Προκαρυωτικά, • Ευκαρυωτικά (ασυνεχή ή διακεκοµµένα). Ανάλογα µε την περιοχή του κυττάρου στην οποία βρίσκονται: • Πυρηνικά, • Μιτοχονδρίων – χλωροπλαστών (εξωπυρηνικά).
Ν. Μπαµπίλης
26
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Ανάλογα µε τη δράση τους: • Ρυθµιστικά, • ∆οµικά Ανάλογα µε το από ποιον γονέα προέρχονται: • Μητρικής, • Πατρικής προέλευσης. Οµάδες γονιδίων που ελέγχουν τον κυτταρικό πολλαπλασιασµό: • Πρωτοογκογονίδια, • Ογκοκατασταλτικά. Ανάλογα µε τη φαινοτυπική τους έκφραση: • Φυσιολογικά. • Μεταλλαγµένα • Ανασυνδυασµένα Σηµείωση: Οι παραπάνω κατηγορίες γονιδίων µπορούν να συνδυάζονται ανεξάρτητα η µία από την άλλη. π.χ. ένα γονίδιο µπορεί να είναι υπολειπόµενο αυτοσωµικό θνησιγόνο.
Ν. Μπαµπίλης
27
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Ι. Ανάλογα µε την έκταση της αλλαγής:
ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ανάλογα µε το είδος της αλλαγής: • Αντικαταστάσεις • Προσθήκες • Αφαιρέσεις Ανάλογα µε τα αποτελέσµατα: • Επιβλαβείς • Ουδέτερες • Σιωπηλές
ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ∆ΟΜΙΚΕΣ: • Έλλειψη • Αναστροφή • ∆ιπλασιασµός • Μετατόπιση ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ • Ανευπλοειδίες • Πολυπλοειδίες
Ν. Μπαµπίλης
28
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΙΙ. Ανάλογα µε την αιτία που τις προκαλεί:
ΑΥΤΟΜΑΤΕΣ (ΤΥΧΑΙΕΣ) ΛΑΘΗ • Αντιγραφής • ∆ιαίρεσης χρωµοσωµάτων
ΠΡΟΚΛΗΤΕΣ ΑΠΟ (ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΟΥΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ) ΧΗΜΙΚΕΣ ΕΝΩΣΕΙΣ • Φορµαλδεΰδη, • Χρωστικές, • Αρωµατικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες, • Καφεΐνη, κ.ά. ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ • Χ, γ, υπεριώδης, κοσµική.
ΙΙΙ. Ανάλογα µε το είδος των κυττάρων:
ΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
Ν. Μπαµπίλης
29
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΓΟΝΙ∆ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΕ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΣΑ ΠΕΡΙΟΧΉ Αντικατάσταση (1 βάσης ) σε: • Κωδικόνιο έναρξης: • Κωδικόνιο για αµινοξύ δηµιουργεί:
Συνώνυµο αµινοξύ ∆ιαφορετικό αµινοξύ Κωδικόνιο λήξης • Κωδικόνιο λήξης δηµιουργεί: Συνώνυµο λήξης Κωδικόνιο για αµινοξύ Προσθήκη – Αφαίρεση • Μιας βάσης
Σε κωδικόνιο έναρξης Σε κωδικόνιο για αµινοξύ Σε κωδικόνιο λήξης • Πολλών βάσεων ∆ιαδοχικών Πολλαπλάσιο του 3 Όχι πολλαπλάσιο του 3 Μη διαδοχικών
ΣΕ ΜΗ ΚΩ∆ΙΚΟΠΟΙΟΥΣΑ ΠΕΡΙΟΧΗ • Σε ρυθµιστικές αλληλουχίες
Υποκινητή Εσώνιο Αλληλουχίες λήξης µεταγραφής • Σε γονίδια για t, r, sn RNA • Σε σαβούρα
Ν. Μπαµπίλης
30
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΕΙ∆Η ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΩΝ Ανάλογα µε τη φύση του θρεπτικού υλικού: • Υγρές • Στερεές (άγαρ) Ανάλογα µε το µέγεθος της καλλιέργειας: • Εργαστηριακή • Βιοµηχανική (βιοαντιδραστήρας) Ανάλογα µε τις συνθήκες ανάπτυξης: • Παρουσία Ο2 (αερόβιες) – απουσία Ο2 (αναερόβιες) • Σε χαµηλή θ – µέση θ – υψηλή θ • Σε όξινο pH – ουδέτερο pH – αλκαλικό pΗ Ανάλογα µε το βαθµό ανθρώπινης παρέµβασης: • Κλειστή • Συνεχής Ανάλογα µε τον τύπο του κυττάρου: • Προκαρυωτικών • Ευκαρυωτικών
ή • Μικροβιακή • Ιστών
Ν. Μπαµπίλης
31
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ – ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Αυτοσωµικά υπολειπόµενα • α- θαλασσαιµία • β- θαλασσαιµία • ∆ρεπανοκυτταρική αναιµία • Φαινυλκετονουρία • Αλφισµός • Έλλειψη απαµινάσης αδενοσίνης • Κυστική ίνωση • Οµάδα αίµατος Ο • Κολληµένοι λοβοί αυτιών • Γραµµή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή • Απλή σειρά βλεφαρίδων Αυτοσωµικά επικρατή • Οικογενής υπερχοληστερολαιµία • Οµάδες αίµατος Α, Β (σε σχέση µε τη Ο) • Ελεύθεροι λοβοί αυτιών • Γραµµή τριχοφυΐας µε κορυφή • ∆ιπλή σειρά βλεφαρίδων • Αχονδροπλασία • Huntington Αυτοσωµικά συνεπικρατή • Οµάδες αίµατος Α, Β Φυλοσύνδετα • Αιµορροφιλία Α, Β • Μερική αχρωµατοψία • Duchene
Ν. Μπαµπίλης
32
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Σύνδροµα • Τρισωµία 21 Down • Τρισωµία 13 Edwards • Τρισωµία 18 Pateau • Turner • Kleinefelter • Cru du chat
Άλλες • Καρκίνος • Μελαγχρωµατική ξηροδερµία • Ρετινοβλάστωµα • ∆ιαβήτης • Εµφύσηµα
Μολυσµατικές • Πολυοµυελίτιδα • Φυµατίωση • Τέτανος • Aids • Ηπατίτιδα Β • Μηνιγγίτιδα • Ελονοσία
Ν. Μπαµπίλης
33
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Στη µάχη των εξετάσεων …
Υπάρχουν µυστικά επιτυχίας Μοιραστείτε τα Μαζί µας!
Ν. Μπαµπίλης
34
Βιολογία θετικής κατεύθυνσης
Η επιτυχία δεν χαρίζεται . Κα τ α κ τ ι έ τ α ι . . . µ ε τ η ν κα τ ά λ λ η λ η π ρο ε τ ο ι µ α σ ί α Ν. Μπαµπίλης
35
36