gene TCOF1, uma síndrome rara, que afeta aproximadamente um em 50 mil nascidos vivos. Pacientes com essa síndrome terão alterações na mandíbula, no arco zigomático (osso do crânio), na orelha e nos olhos em diferentes graus. Por exemplo, o paciente pode não ter orelha ou ter uma orelha mal formada, ter uma mandíbula menor ou muito pequena; uma fissura palatina ou não ser fissurado. O que pode acontecer muitas vezes, e que mascara a presença da síndrome de Treacher Collins, é que os portadores podem ter a mutação no gene TCOF1 e apresentarem sinais muito leves da doença, fazendo com que não sejam diagnosticados apenas pela observação clínica. Desta forma, indivíduos que apresentam a mutação se casam e tem risco de 50% de gerar um filho portador da síndrome de Treacher Collins. Como não é possível prever a gravidade da doença, o bebê pode vir a nascer sem orelhas, com a mandíbula muito pequena a ponto de não conseguir respirar direito ou pode nascer com sintomas leves. “Prever a gravidade da doença apenas pela presença da mutação é impossível. Portanto, é muito importante realizar a triagem de mutação no gene TCOF1 em pais que chegam ao ambulatório para realizar o aconselhamento genético e verificar se possuem sinais da síndrome de Treacher Collins”, completa Daniela. Quando chega ao Hospital SOBRAPAR uma criança portadora de síndrome de Treacher Collins, o diagnóstico clínico é feito pela equipe médica. “Se observamos a presença de sinais brandos da doença em um dos pais, o sangue é coletado e levado para extração de DNA e a triagem de mutação no Centro de Estudos do Genoma Humano (IB-USP)”, diz Daniela. Caso seja diagnosticada a presença de mutação em um dos pais, o risco do casal vir
Daniela Bueno, cirurgiã-dentista e geneticista, em atendimento a paciente
a ter outro filho portador de fissura é de 50%. De acordo com Daniela, a informação sobre o risco é transmitida ao casal, cabendo aos dois a decisão de ter uma nova gestação. “Essa é a importância do aconselhamento genético: informar os pais sobre as possibilidades de repetição das doenças e para que o aconselhamento genético seja realizado com segurança”, afirma Daniela. As cirurgias de distração óssea, que alongam a mandíbula e o arco zigomático, realizadas pelos médicos do Hospital SOBRAPAR Cassio Eduardo Raposo do Amaral e Cesar Augusto Raposo do Amaral, mudam completamente a qualidade vida desses pacientes. “Eles ficam com uma face mais harmônica”, dizem.
Alterações no DNA Atualmente diversas ferramentas da biologia molecular são utilizadas para se identificar alterações no DNA dos pacientes e devem ser utilizadas para realização do diagnóstico correto da doença antes da realização do aconselhamento genético. A parceria do Hospital SOBRAPAR com o Centro de Estudos do Genoma Humano da USP faz que os pacientes tenham acesso à realização destes testes moleculares.
O aconselhamento genético é parte importante da integração multidisciplinar que ocorre na Instituição. Por exemplo, se a área de Psicologia atende um paciente com problemas de comportamento e fissura palatina isolada (que pode estar associada a 33 síndromes), é possível que ele seja portador da síndrome denominada Velocardio Facial, ocasionada por deleções do cromossomo 22. Além de causar fissura palatina, a síndrome acarreta alterações cardíacas em 1 a cada 100 pacientes vivos. O portador dessa deleção pode também desenvolver esquizofrenia. “Por meio do teste genético molecular, detectamos a deleção e podemos alertar a equipe de Psicologia para que possa tomar a conduta ideal no tratamento do paciente”, explica Daniela. Além disso, para os cirurgiões plásticos, é preciso observar que, em pacientes com a síndrome do Velocardio Facial, há alterações na artéria carótida – ela fica muito sinuosa e exige muitos cuidados durante a realização das cirurgias. “É extremamente importante o uso de testes moleculares para o diagnóstico das anomalias craniofaciais, para a realização do aconselhamento genético e para o planejamento de tratamentos ambulatoriais e cirúrgicos”, acrescenta. n REVISTA EM FACE
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