Programa de Teste Preditivo e Aconselhamento genético na DMJ
O Programa do Teste Preditivo, que é feito no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) tem como objectivos fundamentais "fornecer, a adultos assintomáticos e em risco, o acesso à informação genética que possa reduzir a incerteza sobre o seu estatuto genético, assegurar-lhes o apoio necessário a uma adaptação saudável aos resultados e evitar eventuais danos psicológicos"1. Por isso, o programa obedece a um protocolo semelhante aos já utilizados para outras doenças com características idênticas. Qualquer pessoa que se dirija às consultas de teste présintomático da DMJ tem de passar por várias etapas antes de proceder à sua realização. Estes testes não são feitos a crianças, por ser uma doença sem cura e que habitualmente começa na idade adulta. Muito excepcionalmente, fazem-se a jovens entre os 16 e 18 anos, Autoradiografia do diagnóstico se forem pedidos pelos próprios e se tiverem como molecular de DMJ objectivo tomadas de decisão importantes. EA alelo expandido Depois da inscrição no Programa, o indivíduo é sujeito a NA - alelo normal um exame neurológico, seguindo-se uma primeira consulta de aconselhamento genético e outra de avaliação psicológica. Esta última visa reconhecer situações que precisem de apoio mais intenso. Três semanas mais tarde, tem lugar uma segunda consulta de aconselhamento genético, acompanhada por uma sessão sobre a avaliação social.
Este período é importante e necessário para que o indivíduo tenha a possibilidade de reflectir se quer ou não prosseguir com a realização do teste. Se quiser, é feita uma recolha de sangue e é agendada para três semanas depois a divulgação dos resultados. Também são marcadas consultas de seguimento de psicologia clínica. O protocolo de aconselhamento genético deverá incluir o historial da doença, os sintomas, o modo de transmissão, informação sobre os procedimentos laboratoriais do teste preditivo e as potencialidades do diagnóstico pré-natal e de outras alternativas como a inseminação artificial e a adopção. Este Programa é assegurado por uma equipa multidisciplinar, constituída por
neurologistas, geneticistas, psicólogos clínicos e assistentes sociais, entre outros técnicos de retaguarda, e é prestado em vários pontos do país, nomeadamente nos Centros de Vila Real, Porto, Coimbra, Lisboa, Ponta Delgada, e Angra do Heroísmo. O diagnóstico pré-natal Também é possível detectar a doença através do diagnóstico pré-natal (DPN). Muitas vezes casais novos com antecedentes da doença na família dirigem-se a um centro para saber se a sua descendência irá ser afectada pela DMJ. Como diz Jorge Sequeiros, director da Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica de Doenças Neurológicas (UnIGENe) do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), "um indivíduo com o gene mutante e o gene normal pode passar aos filhos o gene mutante ou o normal com 50% de probabilidades para cada filho, quer seja rapaz ou rapariga. É como fazer uma extracção no totoloto, mas só com duas bolas. De cada extracção pode sair uma ou outra. Cada nascimento é independente".
Diagrama de transmissão de uma doença autossómica dominante O DPN obedece a um programa semelhante ao do teste preditivo, sendo apenas acrescentado à equipa um serviço de obstetrícia. É realizada uma amniocintese, por volta da 14ª semana de gestação. Em média, três semanas depois são divulgados os resultados do teste, seguindo-se a interrupção da gravidez se o feto for portador. Estes diagnósticos só são realizados se os pais estiverem dispostos, à partida, a interromper a gravidez, no caso do teste ser positivo. Caso contrário, resultaria na realização de um teste preditivo numa criança por nascer.
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Sequeiros, Jorge, Aconselhamento Genético e Teste Preditivo na Doença de MachadoJoseph, pág. 97 (UniGENe, IBMC e Laboratório de Genética Médica, ICBAS, Universidade do Porto).
Trabalho realizado pelo grupo da Escola Secundária D.Pedro V. Apoio e revisão científica de Jorge Sequeiros, investigador do Instituto de Biologia Molecular e Celular - IBMC Fonte: http://www.cienciaviva.pt/healthxxi/pedrov_dmj/teste.asp