As ataxias by Apahe Portugal

As ataxias

Pela Dra. Ananya Mandal, MD

O que é Ataxia? A ataxia é uma forma de distúrbio do movimento. Há perda de equilíbrio e coordenação física levando a dificuldade em caminhar normalmente.

O cerebelo do cérebro é normalmente responsável por manter o equilíbrio e a coordenação. A ataxia ocorre quando há danos no cerebelo. Também pode resultar de danos noutras partes do sistema nervoso.

Os sintomas de ataxia A ataxia leva à dificuldade de equilíbrio, andar, falar, visão, deglutição, realização de tarefas que exigem alto grau de controlo motor, como escrever e comer etc.

Os sintomas variam em intensidade, dependendo do grau de danos para as partes do cérebro que regulam o equilíbrio e coordenação entre os movimentos motores.

O que causa a ataxia? A ataxia é vulgarmente causada por uma perda de funções no cerebelo. O cerebelo é localizado na parte traseira e inferior do cérebro.

A parte central do cerebelo pode controlar movimentos complexos de caminhar, os movimentos dos olhos e a estabilidade da cabeça e do tronco.

Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar os movimentos menores, como fala, os olhos e a deglutição.

A ataxia acontece quando existe disfunção nas vias que conduzem para dentro e para fora do cerebelo.

Tipos de ataxia Existem vários tipos de ataxia, que poderiam ser de mais de 100 tipos. As ataxias, em geral, podem ser classificadas em três grandes categorias: -

Ataxia hereditária - que corre nas famílias e é herdada geneticamente. Os sintomas podem-se desenvolver lentamente ao longo de muitos anos Ataxia adquirida - os sintomas desenvolvem-se rapidamente. Este tipo de ataxia podem ocorrer devido a lesão no cérebro ou devido a um acidente vascular cerebral (AVC) ou outra doença do cérebro que afeta os movimentos e a coordenação. Ataxia cerebelosa idiopática de aparecimento tardio (ILOA) - neste tipo de ataxia do cerebelo é progressivamente danificado devido a causas inexplicáveis, levando à ataxia.

A epidemiologia da ataxia Dos três tipos de ataxia, a ataxia adquirida é o tipo mais comum e está associado com infeções cerebrais ou encefalite, acidente vascular cerebral (AVC) e esclerose múltipla. Todas as idades podem ser afetadas de forma semelhante.

Os tipos de ataxia hereditária e ILOA são relativamente raros. O tipo mais comum de ataxia hereditária é a ataxia de Friedreich, que representa quase metade dos casos de ataxias hereditárias.

As ataxias hereditárias podem começar na infância e progridem à medida que a criança cresce. As ILOA, por outro lado, afetam adultos de meia-idade em primeiro lugar.

Diagnóstico e tratamento de ataxia A ataxia é diagnosticada clinicamente. É um sintoma de uma causa subjacente em vez de uma doença em si. O diagnóstico é feito por exame clínico, bem como estudos de testes de laboratório e de imagem.

Atualmente, não há cura para a ataxia. Se a causa subjacente poder ser encontrada, a doença pode ser tratada com medicamentos ou abordagens que aliviem os sintomas. Por exemplo, se a ataxia é o resultado de uma deficiência de vitamina, a deficiência pode ser corrigida para conseguir alívio dos sintomas.

Não existem tratamentos específicos disponíveis para ataxia hereditária e ILOA e estas tendem a piorar com o tempo. O tratamento geralmente gira em torno da reabilitação destes pacientes e tornando-os tão autossuficientes ou independentes quanto possível, pelo maior tempo possível.

Resultado ou prognóstico de ataxia A causa determina o prognóstico ou o resultado da ataxia. Aqueles com ataxias hereditárias, mostram uma deterioração progressiva. Os indivíduos com ataxia de Friedreich morrer na casa dos trinta e casos mais graves têm uma sobrevivência mais curta.

As ataxias hereditárias e as ILOA geralmente pioram progressivamente enquanto as ataxias adquiridas podem ser súbitas no início e ser resolvidas com o tempo e tratamento.

As ataxias após um acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, podem melhorar à medida que as áreas do cérebro relacionadas com a coordenação motora e movimento, ficam melhor. 3

Fontes: http://www.nhs.uk/conditions/Ataxia/Pages/Introduction.aspx http://www.ataxia.org/pdf/ataxiafaq.pdf www.ataxia-study-group.net/html/about/ataxiascales/sara/SARA.pdf http://physicaltherapyjournal.com/content/77/6/672.full.pdf

Tipos da Ataxia A ataxia é o defeito em movimentos normais como andar, falar, comer, engolir, etc. É causada mais geralmente por dano no tronco cerebral ou cerebelo que regula os movimentos.

Sintomas da ataxia

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Um dos primeiros sintomas observados na ataxia é perda de equilíbrio e de coordenação nos membros. Os membros podem sentir-se dormentes ou podem perder a força completamente.

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Andar torna-se difícil como os pacientes a poder ter que manter os seus pés afastados para impedir de cair. Uma cadeira de rodas pode ser necessária para o transporte da maioria dos pacientes com ataxia, mais cedo ou mais tarde.

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Há uma perda de coordenação das atividades motoras finas, tais como escrever, comer, etc.; as mãos podem tremer quando a pessoa as tenta usar.

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À medida que a doença progride, há uma maior dificuldade no discurso e a doença afeta a boca e a língua. O discurso começa a arrastar-se e torna-se pouco claro. Lentamente a capacidade de engolir os alimentos torna-se cada vez mais difícil, com a pessoa a engasgar-se frequentemente com os alimentos.

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Pode haver uns movimentos oculares incomuns e involuntários. Os olhos rolam para cima e abaixo ou lateralmente, rapidamente. Isto é chamado oscilopsia.

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Algumas ataxias igualmente conduzem ao distúrbio de movimentos da bexiga e de entranhas também.

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Pode haver uma perda cognitiva ou de memória acompanhada de depressão e/ou de ansiedade.

Três tipos principais de ataxia Há cerca de 50 a 100 tipos de ataxia. As ataxias são classificadas sob três classificações amplas: Ataxia Hereditária - uma que corre nas famílias e é herdada geneticamente. Os sintomas podem desenvolver-se lentamente ao longo de muitos anos. Ataxia cerebelosa idiopática de aparecimento tardio (ILOA) - neste tipo de ataxia o cerebelo é progressivamente danificado devido a causas inexplicadas, que conduzem à ataxia. Ataxia Adquirida - os sintomas desenvolvem-se rapidamente. Este tipo de ataxia pode ocorrer devido a um ferimento no cérebro ou devido a um AVC ou outra doença do cérebro que afeta os movimentos e a coordenação.

Ataxias Hereditárias A ataxia de Friedreich - este é o tipo o mais comum de ataxia hereditária e representa quase pela metade dos exemplos de ataxias hereditárias. Os sintomas começam geralmente primeiramente a aparecer na infância, entre os 8 e 15 anos. Há uma deformidade definitiva dos pés, tais como arcos altos ou a curvatura anormal dos dedos do pé chamados de dedos do pé do martelo. Além disso, a espinha pode ser curvada para um lado, denominado de escoliose. Há dano no nervo ótico tendo por resultado a cegueira, e pode haver uma perda da audição também. Os pacientes são frequentemente diabéticos e podem sofrer de cardiomiopatia hipertrófica, tendo por resultado o engrossamento anormal dos músculos do coração. Ataxia devido à deficiência da vitamina E - esta é uma forma raro da ataxia que começa na infância. A falta da vitamina E conduz a dano do nervo. Os

sintomas são similares à ataxia de Friedreich mas os sintomas podem ser aliviados fornecendo vitamina E como suplementos. Ataxia-telangiectasia - este é um tipo raro de ataxia hereditária e é visto em 1 em 100.000 bebês. Os sintomas começam geralmente na primeira infância e agravam-se progressivamente com idade. O nome da doença é derivado dos pequenos conjuntos de vasos sanguíneos vermelhos, semelhantes a uma aranha, nos cantos dos olhos e nas bochechas, chamadas telangiectasias. Esta circunstância coexiste geralmente com um sistema imunitário fraco que torna as crianças mais vulneráveis às infeções. Pelos 10 anos há necessidade de uma cadeira de rodas. Muitas crianças com a doença igualmente desenvolvem cancros, como leucemia linfoblástica aguda ou linfomas. Ataxias espinocerebelosas - são uma variedade de ataxias. Estas afetam cerca de uma em cada 100.000 pessoas. Os sintomas manifestam-se geralmente uma vez que a pessoa alcança a idade adulta. Os sintomas podem ser primeiros notados quando a pessoa está nos seus 30 anos ou podem começar quando já estão nos seus 70 anos. Ocasionalmente alguns tipos de ataxias espinocerebelosas podem começar na infância também. A doença manifesta-se através de cãibras e rigidez muscular, sensação abaixada das mãos e os pés, perda de memória ou dificuldades no discurso, incontinência urinária, movimentos oculares lentos, síndroma de pernas agitadas, enxaqueca, vertigem e perda progressiva de visão. Ataxia Episódica - este é um outro tipo raro de ataxia hereditária. Há uns ataques ou uns episódios da ataxia intercalados com períodos normais sem a ataxia. Os ataques podem durar de minutos a horas. Os ataques acontecem após certas ocasiões gatilho específicas, tais como o esforço, o exercício ou o excitamento. Os sintomas começam na adolescência e podem desaparecer completamente depois da pessoa alcançar a meia-idade.

Ataxias Adquiridas Os sintomas são similares às ataxias hereditárias mas são rápidos no início. Além disso, podem resultar após determinadas doenças ou condições tais como AVC, esclerose múltipla, etc.

Ataxia cerebelosa idiopática de aparecimento tardio (ILOA)

Estas ataxias são raras e começam geralmente em torno dos 50 e então agravam-se progressivamente com tempo. Há uns sintomas que afetam o andar, equilíbrio, distúrbios do sono, visão dupla, mudanças cognitivas, perda de memória, incontinência urinária, etc.

Fontes: http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Symptoms.aspx http://www.ataxia.org/pdf/ataxiafaq.pdf http://www.ataxia-study-group.net/html/about/ataxiascales/sara/SARA.pdf http://physicaltherapyjournal.com/content/77/6/672.full.pdf

Causas da Ataxia A ataxia é causada principalmente por danos na parte do cérebro que trata do movimento, coordenação e equilíbrio. A ataxia é um sintoma de uma doença subjacente, em vez de uma doença por si mesmo.

O funcionamento normal do cérebro no movimento O cerebelo é posicionado para a parte traseira e inferior do cérebro. O lado direito do cerebelo controla o movimento e a coordenação no lado direito do corpo, enquanto o lado esquerdo controla o lado esquerdo do corpo. A parte central do cerebelo pode controlar os movimentos complexos de andar, movimentos oculares e a estabilidade da cabeça e do tronco. Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar movimentos menores tais como o discurso, os olhos e engolir. Os sinais dos membros e de outros órgãos periféricos alcançam o cérebro e o cerebelo através dos nervos na medula espinal. É a medula espinal que leva estes sinais do cerebelo aos membros e os instrui para funcionar adequadamente para realizar os movimentos coordenados de forma normal. 7

Patologia das ataxias As ataxias resultam quando há dano no cerebelo ou nas conexões na medula espinal. Este dano pode ser o resultado de um ferimento ou de uma doença como um AVC como acontece na na ataxia adquirida, ou devido a uma doença degenerativa que afeta o cerebelo e a medula espinal como acontece nas ataxias hereditárias. No número pequeno de casos nenhuma causa pode ser encontrada. Estas são classificadas como ataxias cerebelosas idiopáticas de aparecimento tardio (ILOA).

Causas da ataxia hereditária Estes tipos de ataxias resultam de mutações genéticas. Os genes defeituosos podem ser passados de pais para filhos. Às vezes um ou ambos os pais podem ser portadores do gene defeituoso sem a doença aparente. A criança herda o gene defeituoso e pode manifestar-se a doença. Calcula-se que cerca de 1 pessoa em cada 75 é um portador do gene mutado que causa a ataxia de Friedreich e que cerca de 1 pessoa em 100 é portadora do gene mutado que causa a ataxia-telangiectasia. Se ambos os pais forem portadores do gene mutado autossómico dominante, há uma possibilidade de 25% de que o bebé terá genes normais ou um par de genes mutados e irá desenvolver a ataxia. Há uma possibilidade de 50% que o bebé terá um único gene mutado e irá ser um portador, sem que a ataxia se desenvolva. Se um dos pais for portador do gene mutado autossómico recessivo, há uma possibilidade de 50% de o bebé receber um gene normal e um gene mutado e tornar-se portador e uma possibilidade de 50% de o bebé receber um par de genes mutados e desenvolver ataxia.

Causas da ataxia adquirida Estas ataxias geralmente devem-se a causas subjacentes, ao contrário dos outros dois tipos de ataxias - hereditárias e ILOA. Algumas das causas das ataxias adquiridas incluem: 8

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Ferimento no cérebro devido a lesão severa. Isto podia danificar o cerebelo ou a medula espinal ou as relações de interconexão entre eles. Um acidente de viação ou uma queda podem causar este tipo de dano.

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Infeção do cérebro ou encefalite. Depois duma infeção bacteriana que afete o cérebro ou uma infeção viral, como a varicela ou o sarampo, que podem afetar o cérebro, as ataxias podem acontecer. As ataxias após infeções virais são raras.

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A paralisia cerebral pode distorcer o crescimento e desenvolvimento do cérebro de uma criança e levar às ataxias.

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As ataxias podem surgir após um AVC. Isto pode ser causado quando uma parte vital do cérebro é privada do sangue (AVC isquémico) ou uma parte vital do cérebro é inundada com sangue após rutura do vaso sanguíneo (AVC hemorrágico). Após o ataque isquémico transiente (TIA) uma ataxia pode surgir. Isto é chamado igualmente um mini AVC.

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Esclerose múltipla - esta doença danifica os nervos e pode conduzir à ataxia, com tempo.

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Alguns cancros e doenças da glândula da tiroide (tiroides sub-ativas) podem igualmente conduzir à ataxia.

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As doenças do sistema imunitário, como o lúpus, podem igualmente causar a ataxia.

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Nas crianças a epilepsia ou as convulsões podem causar a ataxia. Geralmente um problema subjacente do desenvolvimento do cérebro pode ser a causa da ataxia nestas crianças.

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O abuso a longo prazo de álcool e a exposição, a longo prazo, a produtos químicos e metais pesados tóxicos como mercúrio, chumbo, solventes, inseticidas, etc., podem igualmente provocar ataxias.

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Alguns medicamentos usados como calmantes ou auxiliares do sono, como as benzodiazepinas, podem igualmente conduzir à ataxia como um efeito secundário.

Fontes: http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Causes.aspx http://www.ataxia.org/pdf/ataxiafaq.pdf http://www.ataxia-study-group.net/html/about/ataxiascales/sara/SARA.pdf

http://physicaltherapyjournal.com/content/77/6/672.full.pdf

Tratamento da Ataxia A ataxia não tem cura. Não há nenhuma medicamentação que pode especificamente tratar e cura os sintomas das ataxias. Contudo, as medicamentações podem suavizar os sintomas tratando a causa subjacente da ataxia. O alvo do tratamento da ataxia é melhorar a qualidade de vida através da informação do paciente e disposição de auxílios e dispositivos para manter o maior tempo possível a autossuficiência e independência. As ataxias devido as causas subjacentes podem ser tratadas tratando essas mesmas causas subjacentes que incluem um AVC, um nível baixo de vitamina E ou a exposição a uma droga ou a um produto químico tóxico. O tratamento igualmente revolve em torno de controlar as condições de coexistência tais como as cãibras musculares, a rigidez, o tremor, a espasticidade, assim como a depressão, a ansiedade, os distúrbios do sono, etc.

Equipa de gestão da Ataxia A ataxia é gerida por uma equipa de especialistas em campos diferentes. Isto é chamado a equipa multidisciplinar. Uma equipa usual de especialistas que tratam as ataxias inclui um neurologista, um oftalmologista, um urologista, um cardiologista, um fisioterapeuta, um terapeuta da fala, um psicólogo, um terapeuta ocupacional, um assistente social e um nutricionista. Um geneticista ou um conselheiro genético podem fazer parte da equipa que trata as ataxias hereditárias.

Tratamento das ataxias

Tratamento Sintomático - Alguns tipos de ataxias hereditárias podem ser tratados aliviado os sintomas. Isto contudo não cura a situação. Por exemplo nos pacientes com ataxia episódica tipo 2, alívio sintomático pode ser obtido com acetazolamide. A ataxia com deficiência da vitamina E pode ser tratada com os suplementos de vitamina E. Fisioterapia – a fisioterapia ajuda a impedir que os músculos enfraqueçam ou se tornem rígidos e espásticos. Isto é conseguido com um número de exercícios físicos que reforçam os músculos e mantêm a flexibilidade. As cintas especiais podem ser prescritas para esticar os músculos. Terapia da fala - Com progressão da ataxia pode haver um arrastamento do discurso e dificuldade na comunicação. Um terapeuta da fala pode ajudar em impedir estes problemas na maior parte das vezes. Além de que o terapeuta pode igualmente ajudar com as dificuldades em engolir. Isto pode ser conseguido executando diversos exercícios que podem estimular os nervos usados no reflexo da deglutição e reforçar os músculos da deglutição. Nutrição - Um nutricionista pode ajudar a desenvolver um plano de dieta para estes pacientes. Com o agravamento dos reflexos de deglutição, comer tornase difícil tendo por resultado a má nutrição. Um plano de dieta que inclua opções saudáveis e equilibradas impedem a má nutrição. Terapia Ocupacional - a terapia ocupacional ajuda o paciente a manter durante o maior tempo possível a autossuficiência e a independência. Ajuda os pacientes a adaptarem-se à perda gradual de mobilidade e a desenvolver novas formas de executar as atividades diárias, de forma independente. O terapeuta ocupacional ajuda o paciente a adotar e a usar com sucesso a cadeira de rodas e auxiliares de marcha, etc. Medicamentação para a rigidez muscular, espasticidade, cãibras e dores os pacientes com espasmos, cãibras, dor e rigidez muscular são tratados com medicamentos que são denominados relaxantes musculares. Estes agentes incluem baclofen ou tizanidine. Os músculos podem ser afrouxados com injeções da toxina botulinum ou botox. Os efeitos da injeção duram normalmente até três meses.

Gabapentin Os movimentos oculares involuntários de oscillopsia podem ser tratados usando medicamentos tais como o gabapentin. O gabapentin ajuda a controlar

os movimentos oculares. A visão dupla é corrigida usando lentes especiais chamadas lentes de prisma.

Auxiliares de Sono O cansaço e a fadiga podem ser vistos em pacientes com ataxia. Isto pode ser devido a perturbações do sono. Os pacientes com esclerose múltipla podem sentir fadiga severa. Isto pode ser tratado usando auxiliares do sono como benzodiazepinas e fisioterapia.

Antimuscarinicos A medicamentação pode igualmente ser prescrita para as dificuldades de incontinência urinária e da bexiga observadas em ataxias hereditárias. Estes agentes são antimuscarinicos e ajudam a relaxar a bexiga e a reduzir o impulso urinar frequentemente. A bexiga pode ser cateterizada (um pequeno tubo é inserido na bexiga através da uretra) a fim drenar a urina recolhida.

Inibidores PDE-5 A disfunção eréctil pode ser observada em alguns pacientes com ataxia. Isto pode ser tratado usando os medicamentos conhecidos como inibidores phosphodiesterase-5 (PDE-5), que incluem Sildenafil.

Analgésicos A dor nervosa é considerada como ardente, aguda ou de movimentação rápida com um formigueiro e dormência nas áreas afetadas. Isto pode ser tratado com pouca eficácia usando analgésicos como medicamentos anti-inflamatórios sem esteroides (NSAIDs), que incluem o ibuprofeno, diclofenac, paracetamol etc. Os agentes que são mais eficazes a tratar a dor nervosa incluem o amitriptiline, o gabapentin ou o pregabalin.

Cardiomiopatia A cardiomiopatia pode acontecer em determinadas ataxias. É geralmente vista na ataxia de Friedreich, tendo por resultado o engrossamento anormal do músculo cardíaco. Se não for tratada pode levar a uma paragem cardíaca e arritmias. A cardiomiopatia é difícil de tratar e não tem cura.

Antidepressivos e terapia do comportamento cognitiva A depressão é vista em muitas das doenças a longo prazo. É geralmente vista após AVCs e nas doenças do movimento, como a ataxia que limita severamente as atividades da vida diárias e aumentam a dependência de terceiros para atividades rotineiras. A depressão pode ser tratada usando

medicamentos antidepressivos, assim como terapia do comportamento cognitiva.

Terapia ocupacional e fisioterapia A ataxia cerebelosa idiopática de aparecimento tardio (ILOA) é tratada à semelhança das ataxias hereditárias, com terapia ocupacional e fisioterapia, assim como o alívio dos sintomas.

Tratamento baseado na causa O tratamento recomendado para a ataxia adquirida depende da causa da ataxia. As ataxias causadas devido a infeções, por exemplo, podem ser tratadas com os antibióticos. Nos pacientes com ataxias após um AVC ou uma lesão na cabeça, os sintomas podem persistir até que o cérebro recupere da lesão. A recuperação pode ser de vários graus.

Fontes: http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Treatment.aspx http://www.ataxia.org/pdf/ataxiafaq.pdf http://www.ataxia-study-group.net/html/about/ataxiascales/sara/SARA.pdf http://physicaltherapyjournal.com/content/77/6/672.full.pdf

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.news-medical.net/health/What-is-Ataxia.aspx, http://www.news-medical.net/health/Ataxia-Types.aspx, http://www.newsmedical.net/health/Ataxia-Causes.aspx e http://www.newsmedical.net/health/Ataxia-Treatment.aspx