DOENÇAS RARAS
A APAHE
Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias A APAHE é uma associação sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.
A APAHE sobrevive com grandes dificuldades, dependendo apenas das quotas pagas pelos sócios, eventuais donativos e a venda de alguns artigos através do site (Como ajudar, Para venda), nos eventos e encontros realizados (nomeadamente bonecas com a minha imagem, entre outros). (NIB: 0045 5070 4024 5884 952 06; IBAN: P T5000455070402458849 5206; BIC/SWIF T: CCCMPTPL) Qualquer um pode-se associar: através do preenchimento do impresso próprio; via CTT; contactando a APAHE para o efeito; através do site, http:// www.apahe.pt.vu (Como ajudar, Faça-se sócio). O custo anual da quota de associado é de EUR: 20,00 € (vinte euros), que pode ser liquidada trimestral, semestral ou anualmente. Todo o trabalho feito na APAHE é feito voluntariamente pelos sócios e outros amigos, e a partir das próprias casas já que se encontram longe uns dos outros, e por isso a maior parte do trabalho e feito via net ou via telefone. A APAHE tem ainda um sonho e um objetivo: construir uma casa adaptada às necessidades das pessoas com ataxias e mobilidade reduzida, para servir não só de sede, como também para acolher os atáxicos: aqueles que não possuem condições (económicas e/ou de habitabilidade) e aqueles que, devido à progressão da doença, já se encontram muito dependentes dos cuidadores.
O
papel da associação é o de apoiar os doentes; divulgar a existência destas patologias e seus efeitos; apoiar a investigação destas patologias; atualizar informação através do seu site e blogue; promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar; angariar fundos para desenvolver todas estas atividades. Além de ter um sítio na Web (http://www.apahe.pt.vu), a APAHE, IPSS desde 2007, possui ainda um blogue (http://artigosataxiashereditarias. blogspot.com) e um fórum (http://apahe-pt.forumeiros.com); está presente no Facebook (http://www.facebook.com/apahe.portugal), Twitter (@ apaheportugal) e HealthUnlocked (https://healthunlocked.com/apahe). A APAHE permanece ainda desconhecida da grande maioria do público, pois devido à mobilidade condicionada da grande maioria dos sócios, a sua divulgação não é feita da forma mais imediata e eficaz.
… e as ataxias hereditárias Ataxia significa sem ordem ou descoordenação e é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. A ataxia caracteriza-se pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários e é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas podendo fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa, porque os sintomas se vão agravando com o passar do tempo. A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos, etc. Mas nunca as funções cognitivas! As ataxias hereditárias são causadas por defeitos genéticos que uma pessoa herda do(s) progenitor(es). Estes defeitos são conhecidos como mutações genéticas. Existem mais de 70 tipos diferentes de ataxias hereditárias. Estas podem ser classificadas segundo a forma de transmissão da mutação genética que é responsável pela doença. Isto é feito, normalmente, de duas maneiras: • Ataxia autossómica recessiva: a mutação genética só pode ser transmitida se ambos os progenitores tiverem uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia de Friedreich) • Ataxia autossómica dominante: a mutação genética pode ser transmitida se apenas um dos progenitores tiver uma cópia do gene mutado (Ex.: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, SCA3, mais conhecida como a Doença de Machado-Joseph) Os dois tipos de ataxias hereditárias partilham um amplo padrão similar de sintomas, exceto que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais cedo na vida, que as ataxias autossómicas dominantes. Para mais informações sobre ataxias hereditárias, consulte http://www.apahe. pt.vu, ou contacte a APAHE. 36