PAR LE DOCTEUR JEAN-PIERRE LAGACÉ OPTOMÉTRISTE, M.Sc.
ARTICLE 3
Les maladies héréditaires de la rétine • partie I Une maladie héréditaire de la rétine (MHR)1 est un trouble génétique, un changement, ou une variante, dans un ou plusieurs gènes qui contribuent au bon fonctionnement de la rétine. Le trouble génétique affecte la capacité du gène à faire son travail correctement. S’il y a une erreur dans un gène, une protéine peut ne pas être fabriquée correctement ou ne pas l’être du tout, et les cellules de la rétine peuvent dégénérer et entraîner une perte de vision. Il existe plus de 260 gènes différents connus pour provoquer des MHR.
Certaines mutations génétiques à l’origine des MHR sont plus graves que d’autres. Des tests génétiques sont désormais disponibles pour identifier la plupart des variantes génétiques à l’origine des MHR, mais pas toutes. Les MHR sont des maladies qui résultent de variantes de notre ADN. L’ADN est l’information héréditaire transmise à un enfant par sa mère et son père. Les variantes de l’ADN peuvent être héritées des deux parents, d’un seul parent ou peuvent apparaître spontanément. Il existe trois types de schémas d’hérédité pouvant conduire à une MHR, à savoir : autosomique dominant, autosomique récessif et lié au chromosome X. Il est important de comprendre le schéma d’hérédité de chaque individu1. 30
OPTOMÉTRISTE | MAI | JUIN 2022
