Coordinador: José Andrés Villatoro García - 202309377
Secretaria: Mariana Elizabeth Velásquez Castro - 20230653
Marlon Francisco Lemus Orellana- 202309401
Lisa Pamela Sowa tenez - 202306612
DOCTORA: ROSA ALICIA JIMENEZ
Son los principales portadores de información genética en las células eucariotas. Estos son fabricados dentro del núcleo celular. Están formados por un material llamado cromatina el cual está formado por ADN y proteínas asociadas, sin embargo estos se encuentran de forma extendida y parcialmente desenrollada cuando la célula no se encuentra en estado de división. La cromatina es una serie de largos y delgados hilos aglomerados.
Durante la división celular estas fibras se condensan permitiendo a los cromosomas ser visibles.
Los genes son unidades de información genética los cuales son secuencias específicas de ADN, estas secuencias son dadas por nucleótidos. Los genes afectan una cierta característica o rasgo de un ser vivo, estos genes también se encargan de codificar proteínas para diferentes funciones. Los seres humanos poseemos aproximada mente unos 20000 genes.
Las cadenas de ADN miden bastantes veces más de lo que miden las células, por esta razón es que el ADN está compactado en cromatinas para lograr caber en el interior del núcleo de la célula.
El ADN en las células eucariotas está almacenado en cromosomas los cuales varían en tamaño y en cantidad según la especie a la que pertenezcan.
Para comprimir semejante cantidad de material genético, los cromosomas son agrupados gracias a unas proteínas llamadas histonas.
Luego de que las células crecen hasta cierto punto, suele ocurrir que estas mismas se dividen, por medio de la mitosis, la velocidad a la que se dividen depende de la función que estas estén realizando, no se va a reproducir a la misma velocidad una célula del tejido óseo a una del tejido muscular. Para poder dividirse pasan por una serie de pasos la cual es conocida como mitosis en la cual sus cromosomas serán duplicados para generar un duplicado de si mismas.
INTERFASE
Esta es la fase en la que mayor tiempo pasan las células ya que es la etapa en la que la célula se dedica a crecer y a reunir nutrientes
PROFASE
Es en esta fase cuando los cromosomas empiezan a compactarse, cuando las filas de cromatina empiezan a enrollarse de modo que esta no se enrede y sea más fácil de distribuirse. En esta etapa los cromosomas son visibles y podemos apreciar que ciertamente han sido duplicados.
PROMETAFASE
En esta fase se fragmenta el núcleo, de esta manera los microtúbulos del huso pueden conectarse con los cromosomas los cuales son dispersados por toda la región nuclear.
Los microtúbulos entonces se extienden en busca de los centrómeros de los cromosomas para así engancharse a ellos. Una vez enganchados estos se dirigen hacia el plano medio de la célula.
En esta fase todos los cromosomas se alinean en el plano medio de la célula en donde se preparan para ser separados posteriormente, en la cual se separan de las cromátidas hermanas.
ANAFASE
Esta es la fase en la que las cromátidas hermanas sosn separadas por los microtúbulos del huso mitótico. Estos a su vez se mueven hacia los polos opuestos de la célula los cuales son desplazados por sus cinetocoros dejando atrás los brazos del cromosoma.
Es en esta fase en la que los cromosomas se asilan en los polos de la célula agrupándose y formando dos núcleos distintos regresando a actividades similares a las de la interface.
Esta es la fase en la que finalmente se dividen las 2 células hijas mediante un anillo contráctil de actomiosina dividiendo la célula en 2
Los reguladores del ciclo celular son moléculas que detienen ciertos procesos específicos durante el ciclo celular con la finalidad de asegurarse de que todos los eventos de una etapa hayan sido realizados correctamente ya que de no ser así podría desencadenar en consecuencias graves.
Al terminar su función estos se desactivan para continuar con el ciclo
Durante el ciclo celular existen tres puntos de control los cuales son:
Punto de control G1-S:
Durante este punto de control se asegura de que la célula posea los factores ce crecimiento necesarios para comenzar la duplicación de ADN
Punto de controlG2-M: Este punto se asegura que el ADN haya sido replicado completa y correctamente previo a iniciar la mitosis
Punto de control Metafase- Anafase: Ocurre al finalizar la metafase y se encarga de que la anafase no tome lugar antes de que los cinetocoros se hayan adherido correctamente a las fibras del huso
La reproducción sexual involucrea la unión de dos gametos para formar un cigoto que se convertirá en la desendencia. este tipo de reproducción da como resultado varaciones en las generaciones Para poder efectuar este tipo de rerrpoducción se necisetan de gametos los cuales son formados gracias a la meiosis la cual a diferencia de la mitosis reduce a la mitad la cantidad de cromosomas de una célula
PROFASE I: En esta fase los cromosomas previamente duplicados durante la interfase se alínean formando una pequeña cadena, estos cromosomas están compuestos por un par de homólogos materos y un par de homólogos paternos
METAFASE i: En esta fase las tétradas se agrupan en el plano medio de la célula
ANAFASE I: en esta fase los coemosomas se separan dándole una combinación
aleatoria de cromosomas
homólogos a caa polo
TELOFASE I: En esta fase se forman los núcleos de las células hijas, también es posible comenzar con la citocinesis
Solomon,E.P.,Berg,L.R.yMartin,D.W.(2013).Biología.
PROFASE II: Esta fase es muy similar a la profase mitótica con la diferencia de que no hay apareamiiento de cromosomas homólogos
METAFASE II: los cromosomas se alinean sobre los planos medios de la célula agrupados en grupos de dos
ANAFASE II: Las cromátidas se separan gracias a las fibras del huso mitótico
TELODASE II: En esta fase se crean los núcleos de las células hijas, cada núcleo posee un cromosoma no duplicado
Noticia: Relacionan la presencia de cromosomas sexuales extra con un aumento en el riesgo a desarrollar trombosis
En este estudio se identifica la relación qe existe entre los cromosomas sexuales y la aparición de algunas enfermedades
https://genotipia.com/genetica_medica_news/relacionan-lapresencia-de-cromosomas-sexuales-extra-con-unaumento-en-el-riesgo-a-desarrollar-trombosis/
Solomon,E.P.,Berg,L.R.yMartin,D.W.(2013).Biología.
En los experimentos de Mendel en el siglo XIX, se estudió la genética (ciencia de la herencia) y su variación (diferencias entre descendencia) en donde se obtuvieron principios básicos de la herencia.
La herencia sabemos que es la forma en la que se transmite la información genética a través de la descendencia.
Se estudió a especies híbridas (descendencia de 2 progenitores genéticamente distintos), además de su fenotipo (aspecto físico), sus genotipos (composición genética) con caracteres (atributos) contrastantes, con ciertos rasgos (diferencias heredables).
Mendel cruzó plantas de 2 distintas variedades puras, estas denominadas generación parental y al cruzarse se obtuvo plantas híbridas denominadas generación filial o F1 en donde como resultado todas tenían el mismo fenotipo, pareciéndose a uno de los 2 progenitores puros, ya que 1 de los progenitores enmascara la expresión de factores del otro, en donde factor expresado es dominante.
Luego en la generación F1 estaba constituida por 2 alelos 1 dominante (A: ejemplo de alelo dominante) y 1 recesivo (a), al momento de cruzar 2 plantas de la generación F1, resulta una segunda generación filial o F2, en donde reaparece el genotipo y fenotipo recesivo de la primera generación en 1/4 de descendientes, esta ley indica que antes que suceda la reproducción sexual los 2 alelos portados por 1 progenitor individual se deben separar, tiene relación con la meiosis, ahí a pesar de su segregación los alelos permanecen intactos, lo que permite la reaparición de alelos recesivos en F2.
Como sabemos los cromosomas homólogos tienen similar tamaño, forma y por lo general, tienen los mismos genes localizados en lugares correspondientes.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/62/Dominant-
(Solomon et al., 2013, p. 241)
https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil
e:Mendelian _ inheritance _intermed.png
Un cruzamiento monohíbrido estudia la herencia de 2 alelos distintos de un único locus, en donde un locus genético puede determinar el color la forma de una semilla por ejemplo.
Un cruzamiento de organismos con diferentes variaciones en un locus de interes, Ejemplo: Un locus que controla el color del pelaje de los conejillos de indias, en donde el locus de interés es el control del color del pelaje
Este es un cuadro que predice las proporciones de diversas, distintas descendencias de un cruzamiento, se representa en forma de una rejilla, el cual fue creado por Reginald Punnett, en donde los gametos de un progenitor se escriben en la parte superior, los del otro del lado izquierdo, en los demás cuadros se escriben las combinaciones resultantes F2.
En sus resultados Mendel propuso el principio de transmisión o distribución independiente en donde indica que los miembros de cualquier par de genes se segregan entre sí, independientemente de miembros de otro par de genes, se transmiten alelos a descendientes con nuevas combinaciones con diferencias de los de los progenitores, es decir los rasgos son heredados sin relacion unos a otros.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pu
nnett hetero x hetero.svg
Estos cruzamientos implican alelos de 2 o más loci, es un cruzamiento entre dos progenitores que son diferentes en dos pares de alelos, al cruzar 2 pares de alelos portados en cromosomas no homologos,, cada par de alelos se hereda de una forma independiente, cada para tiene una segregación independiente del otro.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Me
ndelCruzamientosDihibridos.jpg
(Solomon et al., 2013, p. 246)
Solomon,E.P.,Berg,L.R.yMartin,D.W.(2013).Biología.
El principio de transmisión independiente tiene excepciones, una de estas involucra a los genes ligados.
El concepto de teoría cromosomica se extendió gracias a Thomas y sus estudiantes, en donde a través de estudios demostraron que los genes tienen una disposición de orden lineal en cada cromosoma, además descubrieron una excepción del principio de transmisión independiente.
Los genes ligados se dan ya que los loci están muy juntos en el mismo par de cromosomas homólogos y sus alelos no se transmiten independientemente, es decir por lo general estos son heredados juntos, se puede observar con facilidad el ligamento (tendencia de un grupo de genes en el mismo cromosoma de ser heredados juntos) en un cruzamiento de prueba, gracias a este método podemos descubrir el ligamento de dos genes.
Ya que los alelos de los loci que no experimentan transmisión independiente son ligados, estos forman recombinaciones geneticas,
Los genes son fundamentales en la determinación del sexo de organismos eucariotas, los cromosomas sexuales son los que portan los genes principales que determinan el sexo. por lo general los miembros de un sexo tienen 1 par de cromosomas sexuales parecidos y producen gametos idénticos en la constitución de cromosomas sexuales, los de otro sexo tienen 2 distintas cromosomas sexuales y producen 2 tipos de gametos.
Los cromosomas X están contenidos en mamíferos hembras, los machos tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y más pequeño portando pocos genes activos.
El cromosoma Y determina el sexo masculino en la mayoria de especies mamíferos, algunos genes en autosomas (cromosomas diferentes a cromosomas sexuales) afectan el desarrollo del sexo.
Los cromosomas sexuales no son verdaderamente homólogos porque no son parecidos de tamaño, forma o constitución genética.
El cromosoma X contiene muchos genes requeridos, una hembra normal tiene 2 copias, la compensación de dosis hace equivalencias entre las 2 dosis de la hembra y la única dosis del macho.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ge
nes dependientes.png
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cromosomas_X-Y_y_gametos.jpg
Un locus tiene alelos multiples si en la pblación existen 3 o más alelos para un locus, ya que si se sondea una población se puede encontrar más de un locus en particular, muchos loci tienen alelos multiples. algunos de estos se pueden identificar por la actividad de cierta enzima.
La relación entre un locus y el rasgo que controla puede ser simple o complicado, La dominancia puede no ser completamente dominante en un par de alelos de un miembro, cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio al de los 2 sus progenitores se muestra una dominancia incompleta en los genes, tiene proporciones genotípicas y fenotípicas idénticas.
Un solo gen puede afectar multiples aspectos del fenotipo, la mayor parte de los genes afectan a varias características distintas, se produce la pleitropia que es la habilidad de un solo gen de causar multiples efectos.
Estudios de la herencia de muchos rasgos en una amplia variedad de organismos han demostrado esto, en algunos casos es inexacto los terminos dominante recesivo.
Un ejemplo de esto son que las plantas pueden tener flores rosas o rojas y al mezclarlas no se pueda decir cual es el color dominante.
Los alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo, varios pares de estos pueden interactuar para afectar a un fenotipo, existe una interacción genética que tiene presencia de alelos de un locus pueden evitar o enmascarar la expresión de alelos diferentes al locus y en cambio expresan un fenotipos
https://commons.wikimedia.org/wiki/ File:Exemplo_de_domin%C3%A2ncia_in completa_em_galinhas_andaluzas.jpg
https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil
e:Exemplo_de_domin%C3%A2ncia_incomp
leta _ na_planta_boca_de_le%C3%A3o.jpg
https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil
e:Schema _semplificato_rapporti_genitipo_f
enotipo.png
https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil
e:Epistatic_hair.png
Solomon,E.P.,Berg,L.R.yMartin,D.W.(2013).Biología. Novenaedición.CengageLearning.
Hay muchos caracteres humanos que no son heredados a traves de alelos de un solo locus. los alelos en varios loci afectan a cada caracter, múltiples pares independientes de genes tienen parecidos y aditivos efectos sobre el mismo carácter se aplica la herencia poligénica,
Es un patrón de herencias en donde los rasgos fenotípicos estan determinados por varios factores genéticos, varios genes, bajo condiciones, cosas como ambiente, temperatura.
Esta se caracteriza por su generación F1 intermedia entre los dos progenitores homocigotos, y F2 por una amplia variación entre los 2 tipos de los padres.
Los genes interactuan con el medio ambiente para formar al fenotipo. la estatura de humanos es poligénica implica 10 o más loci. muchos genes implicados y la altura se modifica por variedad de condiciones ambientales, dieta, salud, el ambiente da forma al fenotipo dentro de sus limites genéticos.
.Se le conoce como la norma de reacción rango de las posibilidades fenotípicas que se pueden desarrollar a partir de un solo genotipo bajo diferentes condiciones ambientales.
en ciertos fenotipos la norma de reacción es muy limitada en otros muy amplia, es dificil determinar las contribuciones exactas de los genes y el ambiente en un fenotipo, la expresion fenotipica depende una combinación de herencia y entorno.
SEMANA 9y10
(Solomon et al., 2013, p. 258)
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genes_x_environment_heri tability_homogenous_mudpie_view_diagram.svg
La reapertura del invernadero de Gregor Johann Mendel, en el que el fraile y científico descubrió los principios de la herencia genética y estableció las bases de esa rama de la ciencia https://espanol.radio.cz/se-reabre-el-invernadero-de-mendel-cuna-de-la-genetica-8766986
Enelsiglopasado,específicamenteenladécadade1930-1940losgenetistasnoleprestabanmuchaatención alADN,sepensabaqueeraunasimpleproteína.
(Solomonetal.,2013,p.264).
Lacomunidadcientífica habíaestablecidoquelos
ácidosnucleicos(incluyendo alADN)estabancompuestos desólocuatronucleótidos,y lapocainformaciónquese teníahaciaquelos investigadoreslomiraran pocointeresante.
https://commons.wikimedia.org/wi
ki/File:ADN selecta.jpg
En 1928, el médico Frederick Griffith realizó una observación en dos cepas de neumococo. Las células vivas de esta cepa se inyectaron a ratones, estos se enfermaron de neumonía lo cual causó su muerte. Luego se les inyectaron a otros ratones células previamente muertas por acción del calor, los ratones sobrevivieron. La cepa relacionada de bacterias rugosas (R), llamada así debido a que crean colonias con superficie rugosa, esto mostraron avirulencia, los ratones a los que se les inyectó con estas células vivas o muertas por calor, no murieron. En cambio, cuando Griffith les inyectó a los ratones con una mezcla de células S virulentas muertasporcaloryconcélulasRvivasavirulenta,unagranpartedelosratonesnosobrevivieron.
(Solomonetal.,2013,p.264).
OswaldT.AveryysuscolegasColinM.MacLeodyMa-clynMcCarty enel1944,pudieronidentificardemaneraquímicaelfactorde transformacióndeGriffithcomoelADN.Estololograronatravésde variosexperimentoscuidadososenloqueprovocaronlisisdelas célulasSydespuéssepararonloscontenidosdelascélulasenvarias partes:proteínas,lípidos,polisacáridosylosácidosnucleicos(el ADNyelARN).Experimentaroncadaparteparaversisepodrían convertirencélulasRvivasencélulasS.Loqueprovocóquelos experimentosdondeseutilizaronlípidos,polisacáridosyproteínas noprovocaronningunatransformación.
ApesardequeloscientíficosconsideraronqueesosresultadosfueronlaprimerademostracióndefinitivadequeelADNesunmaterialgenético,notodosloscientíficosde aquellaépocanosequedaronconvencidos. Variosdeellospensaronquelosresultadossolosepodríanllegaraaplicarúnicamentealasbacteriasynopodríantener absolutamenteningunasolarelevanciaparalegenéticadelosseresvivoseucariotas.Despuésdelosaños,seañadieronnuevaspruebasconlosnúcleoshaploidesdelamisma especie.Yaqueloscientíficosyaaceptabandemanerageneralizadalaideadequelosgenesseencuentranenloscromosomas,losdescubrimientosquetienenrelaciónconel contenidodelADNconelnúmerodecromosomaspudieronllegaraproporcionarunagranevidenciacircunstancialdeporqueelADJesimportanteenlaherenciadelosseres vivoseucariotas.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Phage
_injecting_its_genome_into_bacteria-GL svg
https://commons. wikimedia.org/wi
ki/File:Viruscompl
ejo.png
Cercadelaño1952,losgenetistasAlfredHerseyyMartha
Chaserealizarondiferentesrefinadosexperimentossobre cómosereproducíanlosvirusquepodíaninfectar bacterias,estosfueronconocidoscomolosbacteriófagoso fagos.Enelmomentoenquerealizabansusexperimentos, sabíanquelosfagossereproducíanenelinteriordeuna céluladeunabacteria,loquecausaquelacélulaserompay libereunacantidaddeestosvirus.
(Solomonetal.,2013,p.266).
Ellosmarcaronalasproteínasviralesdeunamuestradefagoscon35S,unisótoporadiactivodelazufre,yelADNviraldeunasegundamuestracon32P,unisótoporadiactivo del fósforo. En la muestra marcada con 35S se encontró radiactividad en el sobrenadante y en la muestra con 32P, encontraron radiactividad asociada a las células bacterianas.HersheyyChaseconcluyeronquelosfagosinyectansuADNencélulasbacterianas,dejandolamayoríadesusproteínasenelexterior.
LacomunidadcientíficallegóaaceptarelADNcomomaterialgenéticohastaelaño1953,estofuecunadoel científicoJamesWatsonyelcientíficoFrancisCrick,propusieronjuntosunmodeloparalaestructuraque conteníaunpoderexplicativomuyextraordinario.EldescubrimientodelaestructuradelADNysu historiasonunodeloshechosmásimportantesdelahistoriadelabiologíamolecularmoderna.
(https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Estructura del nucleosoma.jpg
Lainformaciónclaveeimportantesobrelaestructura delADNprovinodediferentesestudiosdedirección
conrayosXsobrecirtalesdeADNpurificados,estos
estudiosfueronrealizadosporlacientíficaRosalind FranklindelKingCollege,durantelosaños1951a1953.
En1949,ErwinChargaffysuscolegasdelaUniversidadde Columbia,determinaronlacomposicióndelasbasesdel ADNdediferentesorganismosytejidos.Descubrieronuna relaciónsimpleentrelasbasesquediocomoresultadouna pistaimportanteparalaestructuradelADN.
Esimportantenumerarcadaunodelosátomosenuna moléculahaciendousodeunsistemaideadoporlos químicosorgánicos.Loscarbonosenunabasese designanconnúmeros,peroloscarbonosqueestánenun azúcarsediferenciandelabasepormediodelos símbolos,porejemplo,el2’. Labasenitrogenadaestá unidaalcarbonodelazúcar,yelfosfatoestáunidoal carbono.Lasbasesincluyendospurinas,adenina(A)y guanina(G),ydospirimidinas,timina(T)ycitosina(C)
OtradelascaracterísticasdelmodelodeloscientíficosWatsonyCrickfuelaincorporacióndelainformaciónsobrelacomposiciónquímicadelADN basadaenlosdatosdeladifraccióndelosrayosX.LosestudiosdedifraccióndelosrayosXresultaronenqueladoblehéliceposeeunanchoprecisoy constante.EstedescubrimientoescompatibleconlasllamadasreglasdeChargaff.
Cadaunadelastiminasocitosinasconteníansolounanillodeátomos,mientrasquecada guaninaoadeninasconteníandosanillosdeátomos.Esteestudiodelosmodeloslesllegóa dejarenclaroaWatsonyCrickquecadaunodelospeldañosdelaescaleraconteníanuna pirimidinayunapurina,laanchuradelahéliceencadaparadelasbasesllegaríaamedir exactamente2.0nm.Pero,porelcontrario,lafusióndedospurinas(cadaunamidiendo1.2 nmdeancho)llegaríaasermásampliaque2.0nmyporsuparteladedospirimidinassería másestrecha.
(https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bases_nitrogenadas.png
EnelmodelodeladoblehéliceseafirmafirmementequelasecuenciadelasbasesenelADNllegaaalmacenarla informacióngenéticayqueestasecuenciaserelacionaconlassecuenciasdelosaminoácidosqueestánenlas proteínas.
https://pixabay.com/es/illust
https://commons wikimedia org/wiki/File:Estructura qu%C3%ADmica de l%27ADN svg
EnelmodelodeWatsonyCricksedandoscaracterísticasmuyimportantesyevidentesquehacenquedealgunamaneraelADNeselmaterialgenético.Laprimera característicaeselhechodequelasecuenciadelasbasesenelADNpuedellevarinformacióncodificada.Lasegundacaracterísticahaceénfasisenelmodeloala formaenquelasecuenciadelosnucleótidosdelADNpuedellegarasercopiadadeunamaneraexacta,esteprocesoesalqueleconocemosyllamamoslareplicación delADN.
LarelaciónentreelcomportamientodeloscromosomasenlamitosisylareplicacióndelADNenlamitosisfue demasiadoobviaparaWatsonyCrick.Uncromosomaquellegaaduplicarseconsisteendoscromátidashermanas quesonidénticasquedespuésseseparanenelanafase,estematerialgenéticodebellegaraserdeunamanera exacta,materialduplicado,ysedistribuyealascélulashijas.
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_gl.svg
https://garystockbridge617.getarchive.net/amp/media/evenements -majeurs-de-la-mitose-es-eae292
Elmodelopudosugerirqueacausadequeelpardelos nucleótidosentresisecomplementan,cadaunadela cadenadelamoléculapuedenservircomounaespeciede guíaoplantillaparalasíntesisdelacadenaopuesta.Y entendemosquelareplicacióndelADNeselproceso medianteelcualunacélulacopiasuinformación genéticaantesdeladivisióncelular.
ElhechodequeelADNpuedasercopiadodemanerasemiconservativasugiereunaposibleexplicaciónparalacapacidaddemutacióndelmaterialgenético,quees unadesuscaracterísticasesenciales.Sesabequelasmutacionespuedenocurrirenlosgenesysertransmitidasalasgeneracionesposteriores.Porejemplo,una mutaciónenlamoscadelafrutapuedeproduciralasvestigiales.
CuandosepropusoelmodelodeladoblehélicedelADN,seconsideróquelasmutacionespodríanserel resultadodeuncambioenlasecuenciadebasesdelADN.SilacopiadelADNsebasaenel
apareamientodebasescomplementarias,cualquiercambioenlasecuenciadebasesenunacadena podríaproducirunanuevasecuenciadebasescomplementariasenlasiguienterondadereplicación.
Estanuevasecuenciaseríatransmitidaalascélulashijasdelamismamaneraquesecopiael materialgenéticooriginal,sinquesenoteuncambio.
hhttps://commons.wikimedia.org/wiki/File:Adn.PNG
(Solomon et al., 2013, p. 273).
Noticia:
Apesardequelareplicaciónsemiconservativaporapareamientodebasespareceserunprocesosencilloydirecto,en realidadesunprocesoaltamentereguladoquerequieredeuna"máquinadereplicación"compuestapordiversas moléculasdeproteínasyenzimas.ApesardequeexistenligerasdiferenciasenlaorganizacióndelADNentreprocariotas yeucariotas,muchasdelascaracterísticasesencialesdelareplicacióndelADNsoncomunesatodoslosorganismos.Enlas célulasbacterianascomolaE.coli,elADNsepresentaenformadeunasolamoléculacirculardedoblecadena,mientras queenloseucariotascadacromosomanoreplicadoestácompuestoporunaúnicamoléculalinealdedoblecadena asociadaconproteínas.
"Losórganosdecuatropersonasfallecidasiluminancómoseleeelcódigogenéticohumano"
El artículo describe un estudio en el que se utilizó la tecnología de secuenciación de ARN para analizar el código genético de los órganos de cuatro personas fallecidas. Los investigadores descubrieron que los patrones de expresión génica variaron significativamente entre los diferentes órganos y entre los individuos.
https://elpais.com/ciencia/2023-03-30/los-organos-de-cuatro-personas-fallecidas-iluminan-como-se-lee-el-libro-de-lavida.html%20%20%20Ansede,%20M.%20(2023,%20March%2030).%20EL%20PA%C3%8DS:%20el%20peri%C3%B3dico%20global.%20El%20Pa%C3%ADs
La idea en que los genes y las proteínas tenían relación proviene a inicios del siglo XX, un tanto después de que los científicos redescubrieran los principios de Mendel.
Aprincipiosdeladécadade1940serealizó unimportanteavanceentregenesy enzimascuandoGeorgeBeadleyEdward Tatumdesarrollaronunnuevoenfoqueal problema.Ellosencontraronqueunaserie dereaccionesbiosintéticascontrolando fenotiposespecíficos,peronofeclarosilos genesmismosactúancomoenzimasosi elloscontrolabandealgunamanera indirectaelfuncionamientodelas enzimas.BeadleyTatumsedirigieronpor unrumboopuesto,enelqueanalizaronlas mutacionesqueinterfierenconreacciones metabólicasqueproducenmoléculas esenciales.
(Solomonetal.,2013,p.217).
Ambosinvestigadoresutilizaroncomoorganismoexperimentalun hongo,laNeurosporarosa-naranja.Éstehongoformatodassus moléculasbiológicasesencialesenmediosdecrecimientosencillo,que solocontieneazúcar,salesylavitaminabiotina.
Beadle y Tatum empezaron por exponer miles de esporas asexuales haploides, a la acción de rayos X para mutar las cepas. Al cultivarse en ese medio simple, el 1% y 2% de las capas no pudieron desarrollarse al ser transferidas al medio mínimo. Se razonó entonces,quelascepaspresentabanunamutaciónqueimpedíaalos hongos producir el químico correspondiente para el crecimiento. El trabajo presentó que la cepa tuvo una mutación solo en un gen y que cada gen solo afectó a una enzima; gracias a ello, Breadle y Tatum establecieron correspondencia entre genes y enzimas: “un gen-una enzima”.
(Solomonetal.,2013,p.217).
EN1940,losinvestigadorescomenzaronaentenderquelosgenesnosolo controlanenzimassinotambiénproteínas(Solomonetal,2013).
Enlatranscripción,lamayorpartedelasíntesisde ARNrequiereunadelastresARNpolimerasa,que difierenenlostiposdesíntesisdeARNquecatalizan. EstasenzimasrequierenADNcomomoldeytienen muchassimilitudesquerealizanlasíntesisenla dirección5’---3’.
LasíntesisdeARNmincluyetresfasesqueson:la iniciación,elongaciónyterminación.Esasícomo
inicialmentelaARNpolimerasaylasproteínas
asociadas,aloquesellamaenconjuntopromotor¸se unenparaluegopodertranscribirse;moviéndosemás
allálaARNpolimerasaparadarlesecuenciaala
transcripcióndelasecuenciadelADNquecodificala
proteína.Unavezsehayareconocidoalpromotor correcto,laARNpolimerasadesenrollaladoblehélice delADNeinicialatranscripción.
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Seguidamentesellevaacabolaelongación,endondecadanucleótidoadicionalestáincorporadoenel extremo3’delamoléculadeARNencrecimiento,yasí,dosdesusfosfatossonremovidosenunareacción
exergónicaquepermitealfosfatorestanteconvertirseenunapartedelacolumnadeazúcarfosfato. EstaetapacontinuahastallegarlaterminaciónqueescuandolaARNpolimerasareconoceunasecuencia terminaciónqueconsisteenunasecuenciadebasesenelmoldedelADN. (Solomonetal,2013).
ARNmensajerocontienesecuenciasdebasesquenocodifican directamentealaproteína.
UnamoléculadeARNmcompleta,tienemásinformaciónquela secuenciadenucleótidosquecodificaunaproteína.
ElARNmtieneunasecuencialídernocodificanteensuextremo
5’.Lasecuencialídertienesitiosreconocidosdeunionesde ribosomas,queposicionanadecuadamentealosribosomas paraquetraduzcanelmensaje.
ARNmeucariotasemodificadespuésdelatranscripcióny
antesdelatraducción
Lacopiaoriginal,quesellamaARNmprecursor,semodificaendiversasformasmientraspermaneceenelnúcleo.Esta modificaciónproduceARNmmaduroparatransporteytraducción.
UnasegundamodificacióndelARNm,conocidacomopoliadenilación,puedeocurrirenelextremo3’delamolécula.Las enzimasenelnúcleoreconocenlaseñalparaagregarvariosnucleótidosycortarlamoléculadeARNmenesesitio.
Estamodificaciónpuedetenerfuncionecomo:
AyudaraexportarelARNmdelnúcleo
EstabilizaralgúnARNmcontraladegradaciónenelcitosol.
(Solomonetal.,2013,p.217).
FacilitareliniciodelatraducciónayudandoalosribosomasareconocerelARNm
Lasregionesnocodificantesdentrodelgensellamanintronescomoopuestasaexones(Solomonetal,2013).
Solomon,E P ,Berg,L R yMartin,D W (2013) Biología Novenaedición CengageLearningLa traducción consiste en la conversión del código de tripletes de bases del ácido nucleico al alfabeto de 20 aminoácidos de los péptidos.
Los aminoácidos están unidos por enlaces peptídicos para la formación de proteínas, uniendo a los grupos amino y carboxilo de los aminoácidos adyacentes.
La traducción asegura tanto la formación de enlaces peptídicos como la unión de enlaces en esa secuencia correcta que especifican los codones en el ARNm. Ahora bien, para que se una por medio de un puente de hidrógeno entre el ARNm y las proteínas se necesita ARNt ya que cada tipo de molécula se une a un aminoácido específico. Los aminoácidos se unen de forma covalente a moléculas de ARNt por medio de enzimas –aminoacil ARNt sintetasas.
Al unirse las moléculas se forman complejos llamados aminoacil ARNt que se unen a la secuencia codificante de ARNm con la finalidad de alinear los aminoácidos en el orden correcto y así poder formar la cadena polipéptica.
Propiedades del ARNt:
Contiene un anticodon
Reconocida por un aminoacil ARNt
sintasa que agrega correctos aminoácidos.
Tiene un sitio de unión particular que especifica el anticodo as (Solomon et al, 2013).
Autor: Alejandro Porto
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Loscomponentesdelamaquinariadetraducciónseunenenlosribosomas.
LosribosomasconsistenendossubunidadesqueestánhechasdeproteínaydeARNr;adiferenciadelARNmyARNt,elARNrtienefuncionescatalíticasynotransfiere informacióny,enelcasodelasproteínasribosomáticas,noparecenteneresafuncióncatalítica,sinembargo,contribuyeenlaestructuraglobalcomotambiénenla estabilidaddelribosoma.
Losribosomastienencuatrositiosdeenlace,correspondiendoa:unoparaelARNmytresparalosARNt.LasmoléculasdeARNtseadhierenatrestiposdedepresionesenel ribosoma,siendolossitiosA,PyE.ElsitioP,sitiopeptidilo,porqueelARNtsostienelacadenapolipeptídicaencrecimientoqueocupaelsitioP.ElsitioA,sitioaminoacil, porqueelaminoacilARNtseuneaquí.ElsitioE,porexit:salida,esdondelosARNtquehancedidosusaminoácidosalacadenasalendelribosoma.
(Solomonetal.,2013,p.217).
Traducción:iniciaconuncomplejodeiniciación
Parainiciarconlatraducciónseiniciaconlautilizacióndeproteínasllamadasfactoresdeiniciaciónqueseadhierenalasubunidadmáspequeñadelribosoma.ElARNtque transportaelprimeraminoácidodelpolipéptidoeseliniciadorARNt,ymuyfrecuentemente,lametioninaeselprimeraminoácidoenlospolipéptidos.
Elcomplejodeiniciaciónsecompletacuandoseunelasubunidadpequeñayseliberanlosfactoresdeiniciaciónresiduales.
Traducción:laelongacióncomosecuencia.
Enestaetapaseagreganlosaminoácidosunoporunoalacadenapolipeptídicaencrecimiento.
Traducción:laterminación
Eslaetapafinaldelatraducción,lasíntesisdelacadenasefinalizaconunfactordeliberación(Solomonetal,2013).
AloscambiosestablesenlacadenadeADNquesoncapacesdeserheredados,selesconocecomomutaciones.Lasmutacionesrealmentetranscendentesparala descendenciasonlasqueestánpresentesuocurrenenlascélulasgerminales(óvulosyespermatozoides).Lasmutacionesqueseproducenentoncespuedendarlugara pequeñoscambios,grandescambios(causandoenfermedad:mutacionespatógenas)osersilentes.
Alamutaciónqueheredamosdenuestrospadresselellamamutaciónheredada,alaquesedaenelindividuosinquehayaunprogenitorconlamismamutación,sele conocecomomutacióndenovo.
¿Quépuedeproducirmutaciones?
▫ ErroresdereplicacióndelADN,elcualnologracopiarseconprecisión
Lasmutacionespuedendarseentresnivelesdiferentes:
1.Molecular(génicasopuntuales):Sonmutacionesa nivelmolecularyafectanlaconstituciónquímicade losgenes,esdeciralabaseso“letras”delADN.
▫ Agentesmutágenos:sustanciasquímicasyradiación (Solomonetal.,2013,p.217).
2.Cromosómico:Elcambioafectaaunsegmentode cromosoma(demayortamañoqueungen),por tantoasuestructura.Estasmutacionespueden ocurrirporquegrandesfragmentossepierden (deleción),seduplican,cambiandelugardentrodel cromosoma.
(Solomonetal.,2013,p.217).
3.Genómico:Afectaalconjuntodelgenoma, aumentandoelnúmerodejuegoscromosómicos (poliploidía)oreduciéndoloaunasolaserie (haploidíaomonoploidía)obienafectaalnúmerode cromosomasindividualmente(pordefectoopor exceso),comolatrisomía21oSíndromedeDown.
NOTICIA:LASMOLÉCULASDEARNREGULARÍANLAACCIÓNDELASHORMONASENELCÁNCERDEPRÓSTATA:ENUN ESTUDIOREALIZADOENBRASILSEIDENTIFICARONCENTENASDEARNSQUENOCODIFICANPROTEÍNAS,PEROQUE PARECENREGULARELEFECTODELOSANDRÓGENOSYSUSRECEPTORESENLAEXPRESIÓNGÉNICADELOSTUMORES. LASMOLÉCULASDEARNREGULARÍANLAACCIÓNDELASHORMONASENELCÁNCERDEPRÓSTATA.(S.F.).
HTTPS://WWW.QUIMICA.ES/NOTICIAS/1156630/LAS-MOLECULAS-DE-ARN-REGULARAN-LA-ACCION-DE-LASHORMONAS-EN-EL-CANCER-DE-PROSTATA.HTML
(Solomonetal.,2013,p.217).
Cromosoma: agrupación de ADN en forma compacta
Célula eucariota: es la unidad básica de la vida en organismos eucariontes que significa "núcleo verdadero"
Ciclo celular: es el conjunto de procesos mediante los cuales una célula produce copias de sis misma
ADN: es la abrebiatura de ácido desoxirribonucleico el cual se encarga de almacenar la información genética por medio de genes
Genes: Son las unidades fundamentales de la herenciaa conformados por secciones de ADN
Reproducción sexual: es el medio por el cual los seres vivos producen decendencia al combinar sus genes con los de otro undividuo por medio de gametos
Reproducción asexual: es el medio por el cual los seres vivos producen decendencia sin necesidad de unirse a otro organismo generando copias idénticas del material genético
Gameto: célula encargada de la reproducción sexual la cual únicamente porta la mitad del material genético
Microtúbulos: organelos que cumplen la función de sparar las cromátidas al momento de la anafase
Interfase: Es la fase en la que una célula pasa la mayor parte de su vida ya qe es en esta fase que se encarga de obtener nutrientes y cumplir los demás procesos metabólicos
Alelos: Las formas alternativas de un gen, genes que controlan variaciones del mismo
carácter (Solomon et al., 2013, pp. 241-242).
Antígeno: sustancias capaces de estimular una respuesta inmune (Solomon et al., 2013, p. 256).
Codominancia: situaciones donde el heterocigoto expresa simultáneamente los fenotipos de ambos tipos de homocigotos (Solomon et al., 2013, p. 256).
Dominante: predomina.
Filial: hijos e hijas (Solomon et al., 2013, p. 240).
Genes: Factores hereditarios, unidades de herencia que afectan los rasgos de un organismo (Solomon et al., 2013, p. 240).
Hemicigoto: tiene sólo una copia de cada gen ligado al X. (Solomon et al., 2013, p. 253).
Locus: ubicación de un gen particular en el cromosoma (Solomon et al., 2013, p. 242).
Recesivo: gen escondido, no predomina.
Variegación 255: diversidad o multiplicidad de colores en el fenotipo (Solomon et al., 2013, p. 255).
Aminoácidos: Son moléculas orgánicas que contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) unidos a un carbono central y que se unen mediante enlaces peptídicos para formar proteínas.
Avirulencia: Es la falta de capacidad de un microorganismo para producir enfermedades en un huésped.
Haploides: Se refiere a las células que tienen un solo conjunto de cromosomas en su núcleo, es decir, la mitad del número normal de cromosomas en una célula diploide.
Lípidos: Son moléculas orgánicas que no se disuelven en agua y son esenciales para la estructura y función de las células, así como para el almacenamiento de energía.
Lisis: Es la ruptura o destrucción de una célula, generalmente debido a la acción de una enzima llamada lisozima.
Polisacáridos: Son carbohidratos formados por la unión de muchos monosacáridos, como la celulosa, el almidón y el glucógeno.
Pirimidina: Es uno de los dos tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN y ARN, y se caracteriza por tener un anillo heterocíclico de seis miembros que contiene dos átomos de nitrógeno, como la citosina, la timina y la uracilo.
Semiconservativa: Es un modelo de replicación del ADN en el que cada hebra de la doble hélice original sirve como plantilla para la síntesis de una nueva hebra complementaria.
Sobrenadante: Es la solución líquida que queda encima de un precipitado después de centrifugar una muestra.
Virulencia: Es la capacidad de un microorganismo para producir enfermedades en un huésped.
Huso mitótico: Aparato microtubular en forma de huso, formado durante la división celular, cuya función es posibilitar la migración y la correcta separación de los cromosomas en la meiosis o de las cromátidas en la mitosis (Solomon et al., 2013, p. 217).
Homólogos: es el vínculo de correspondencia que mantienen entre sí aquellas partes que, en diferentes organismos, cuentan con idéntico origen pero que desarrollan una función que resulta distinta (Solomon et al., 2013, p. 217).
Haploides: presencia de un único conjunto de cromosomas en las células de un organismo (Solomon et al., 2013, p. 217).
Tumorales: son tejidos complejos y surgen de distintas células especializadas del cuerpo (Solomon et al., 2013, p. 217).
Gametos: es una célula reproductiva de un animal o planta(Solomon et al., 2013, p. 217).
Membranas: capa muy fina de tejido que cubre una superficie (Solomon et al., 2013, p. 217).
Fibras: tejido compuesto de células largas como hilos, como la fibra muscular o la fibra nerviosa (Solomon et al., 2013, p. 217).
Gónadas: La parte del sistema reproductor que produce y libera óvulos (ovarios) o esperma (testículos) (Solomon et al., 2013, p. 217).
Cromosoma: Estructura que se encuentra en el interior del núcleo celular formada por proteínas y ADN organizados en genes (Solomon et al., 2013, p. 217).
Cigoto: Es la unión de óvulo y espermatozoide con el fin de desarrollarse para formar un nuevo individuo de su especie (Solomon et al., 2013, p. 217).
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