ENDOGAMIA ENDOCRÍA CONSANGUINIDAD
LA CONSANGUINIDAD EN HUMANOS
Estudio realizado por la Universidad de Compostela demostr贸 que La Casa de Austria, monarqu铆a hisp谩nica de los siglos XVI y XVII, desapareci贸 como consecuencia de la endogamia.
Antecedentes Se calculó el coeficiente (F), de endogamia que indica la probabilidad de que cualquier individuo reciba dos genes idénticos como consecuencia de que sus padres desciendan de un ancestro común.
nueve de los 11 matrimonios en 200 años fueron consanguíneos. Para preservar su herencia los los Habsburgo se casaban una y otra vez con sus parientes.
F incrementaba con cada unión marital, a lo largo de las generaciones.
Se usó la información genética de Carlos II y de 3.000 de sus parientes y ancestros a lo largo de 16 generaciones.
Consanguinidad de Carlos II era tan alta como la de:
• un hijo entre hermanos completos, • Un hijo entre padre e hija.
Esto pudo haber ocasionado que padeciera el síndrome de Klinefelter (niño varón con al menos un cromosoma X extra) Tal grado de consanguinidad explican la impotencia y la infertilidad que impidieron que el rey tuviera descendencia.
síndrome de KLINEFELTER Se caracteriza por: Infertilidad. Niveles inadecuados de testosterona. Disfunción testicular. Hipogenitalismo (genitales pequeños). Ginecomastia (crecimiento de los senos). Trastornos conductuales. Azoospermia (ausencia de espermatozoides) Aspecto eunucoide (talla alta, extremidades largas, escaso vello facial y distribución de vello de tipo femenino). Criptorquidia (testículos intraabdominales, no descendidos a la bolsa escrotal), Hipospadias (orificio de la uretra situado no en la punta, sino entre la base y la punta del pene) Escoliosis, diabetes y bronquitis crónica en la edad adulta.
Endogamia Definiciones: • Cruzamiento de individuos emparentados. • Apareamiento de individuos que están relacionados por tener en su pedigrí un ancestro común. • Alejamiento o desviación sistemática del apareamiento al azar Sistema de apareamiento en el que los individuos que se aparean están más relacionados que el promedio de los individuos que conforman la población. En la progenie de un cruce endogámico se aumenta la proporción de individuos homocigotas A1A1 ó a1a1 en perjuicio de la proporción de los heterocigotas.
Consecuencias de la endogamia La consecuencia esencial de que dos individuos tengan un ancestro común es que: Puedan traer réplicas de uno de los genes del ancestro común y, si se continúan apareando los transmite a su progenie y por consiguiente estos empiezan a ser homocigotes por descendencia.
Consecuencias de la endogamia Aumento
de la homocigosis.
Posible existencia de Pérdida de
individuos aa deletéreos (mortal).
vigor o de fertilidad.
Cambios en la composición Aumento
o estructura de la población.
de autocigotos en la población.
Individuos homocigotos (a1a1) por descendencia donde a1 es una réplica (el mismo) de a1 Alocigotos formados por mutación por migración Donde a1 tiene la misma función de a1 pero no son réplicas de si mismos
Autofecundación Apareamiento de un individuo consigo mismo Sistema o forma de endogamia más severo Condición natural de ciertas especies vegetales (frijol , trigo), no en (maíz, algodón) La autofecundación se presenta: • Artificialmente • Población de tamaño pequeño
F: COEFICIENTE DE ENDOGAMIA El grado de endocría se calcula por medio del F Es la probabilidad de que dos genes en un locus de un individuo sean idénticos por descendencia. F=0 : no están relacionados, (generación # 0) F=1 : totalmente relacionados (generación # 6) línea de en maíz autofecundado
De poblaciones mantenidas por autofecundación o apareamiento de hermanos completos
Indica la probabilidad de incremento de homocigotes resultante del apareamiento de individuos más cercanamente relacionados que el promedio de la población
COEFICIENTE DE ENDOGAMIA Se puede calcular: F a) En la población ideal que puede ser: • Experimental (construida) • Natural (momento dado en tiempo y espacio) tamaño es finito (N), b) En individuo fijo puntual. Identificación total del pedigrí. Se debe saber: • Conocer todos los ancestros comunes del individuo. • Saber si estos ancestros estan o no relacionados. • Si poseen algún grado de cosanguinidad. Condiciones: Individuos diploides, número de ind. (N)constante generación tras generación = N Apareamiento al azar. Ausencia de agentes evolutivos (migración selección y mutación).
Cálculo de F (coeficiente de endogamia) en una población ideal
Endogamia de la generación anterior
N= número de individuos 2N = número de genes
Tamaño efectivo de la población Factor determinante del decaimiento de la heterocigosis el número de heterocigotos en una población disminuye generación tras generación a una tasa de (½N), donde N es el tamaño poblacional. Existen poblaciones dioicas o monoicas autoincompatibles donde los individuos que realmente contribuyen con gametos a la siguiente generación es diferente de 2N
Cálculo de Ne Tamaño de la población N = 500 Caryodendron orinocense Machos: 450 Hembras: 50 1/Ne =
1 (4xNm)
+
1
=
(4xNh)
1
+
(4x450)
1 (4x50)
1/Ne=0,00555 por lo tanto Ne=1/0,00555= 180 1/(2N) = 1/(2*180)=0,00277 Diferente a 1/(2N)=1/(2*500)=0,001 Ne para diferentes generaciones: 1/Ne= 1/t 1/N1 + 1/N2 + …..+1/Nt Calcular F7= 1- (1-∆F)7
F en pedigrí Cuando se unen dos gametos que llevan genes en un locus y ambos son copias del mismo gene de una generación previa el individuo se define como endogámico y a la unión de los genes se designa como idénticos por descendiente.
Locus A con alelos a1 y a2 se transmiten al individuo I La probabilidad de que a1 y a2 sean idénticos por descendencia se define como el coeficiente de endocría del individuo I
Coeficiente de coancestro θ Probabilidad que un alelo de un individuo sea idÊntico por descendencia a otro alelo de otro individuo se designa como θ