Diario Cientifico Principios básicos de la herencia INTEGRANTES: Josseline Abigail Borrayo Donis,202003234 Reyna Yesenia Hernandez Chamorro, 202210759 Danna Mariela Aguilar Hernández, 202205009 Nataly Sucely Colindres Pérez, 202201170
Alejandra Morales, sección D
INDICE SEMANA 8 - REPRODUCCIÓN CELULAR. Cromosomas eucariotas Ciclo celular y mitosis Regulación del ciclo celular Reproducción sexual y meiosis
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SEMANA 9 - PRIMCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA principios de mendel sobre la herencia 8 Herencia y cromosomas 10 Extensiones de la genética mendeliana 11
SEMAN 10 - EL ADN ADN como material hereditario La estructura de ADN Recopilación de ADN
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SEMANA 11 - EXPRESIÓN GÉNICA Del ADN a la proteina Transcripción Traducción Mutaciones
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GLOSARIO REFERENCIAS
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REPRODUCCIÓN CELULAR
Cromosomas
Los elementos genéticos residen en pequeños cuerpos llamados cromosomas, en los núcleos de las células microscópicas que forman los cuerpos de todos los animales y plantas superiores.
Los procesos genéticos se basan en el ADN, el principal bloque de construcción de los cromosomas. La unidad
S O L N O S • S E L A P I C N PRI E D S E R O PORTAD N Ó I C A M R INFO . A C I T É GEN AN C I R B A F • SE O E L C Ú N L E D O R DENT . R A L U L CE E D S O H C E H N Á T S • E . A N I T A CROM , L A T E N (SOLOMO 2013).
funcional de herencia es una pieza específica de ADN llamada gen. Cada cromosoma consta de un gran número de genes. Durante los procesos fundamentales de la herencia, como la formación de gametos (células germinales: espermatozoides u óvulos), el número de genes y cromosomas se reduce porque solo un miembro de cada par o serie alélica
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Figura No. Schematic representation of the cell cycle (fotografia) por Richard Wheeler (Zephyris) 2006
entra en cada gameto. (DURÁN, 2004)
CICLO CELULAR La célula nace inicialmente de la división de una célula progenitora, crece y se reproduce. Se divide en cuatro fases denominadas G1, S, G2, M. La reproducción celular se lleva acabo en la fase M del ciclo.
PERIODO M
Llamado división celular. Cuando ocurre en el tejido somático se denomina mitosis, en el caso específico del tejido reproductivo se denomina meiosis. (Zúñiga, 2016)
Noticia:
Figura No. Ciclo celular (fotografia) por Fer Yan Márquez 2021
Descubren un nue vo m e c a n is m o c la v e e n la d iv is ió n c e lu la r h t t p s :/ /w w w .a g e n c ia s in c .e s / N o t ic ia s /D e s c u b r e n -u n n u e v o -m e c a n is m o -c la v e -e n la -d iv is io n -c e lu la r
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MIT OSIS MITOSIS Tiene como función producir células para crecimiento, sustitución de tejidos desgastados y cicatrización de lesiones. Es un proceso continuo dividido en cuatro fases.
METAFASE LOS MICROTÚBULOS DEL HUSO ALINEAN LOS CROMOSOMAS EN LA LÍNEA ECUATORIAL A AMBOS POLOS.
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PROFASE
La cromatina en el núcleo comienza a condensarse volviéndose visible en el microscopio óptico como cromosomas. El núcleo desaparece y los centriolos comienzan a moverse a polos opuestos de la célula extendiendo las fibras desde los centrómeros.
Y TELOFASE
E S A F A N A
Figura No. La Mitosis (fotografia) por Ortega G. 2018
LOS PARES DE CROMOSOMAS SE SEPARAN Y SE MUEVEN A LADOS OPUESTOS DE LA CÉLULA. Los cromosomas llagan a los polos de opuestos de la célula y nuevas membranas se forman alrededor de los núcleos hijos. (Solomon et al, 2013). Figura No. Reproducción celular (fotografia) por Rodriguez A. 2014
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S I S S I O S I O E I M ME
Profase 1
AL ACORDARSE LA CROMATINA, LA MEMBRANA NUCLEAR Y EL NÚCLEO DESAPARECEN SE FORMA EL HUSO ACROMÁTICO ENTRE LOS POLOS DE LA CÉLULA
LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE UN PAR HOMÓLOGO TIENE CUATRO CONOCE COMO TÉTRADA DURANTE INTERCAMBIAN PARTES FENÓMENO
ENTRELAZAN ENTRANDO EN SINAPSIS CROMÁTIDAS FORMANDO LO QUE SE LA SINAPSIS LAS CROMÁTIDAS CONOCIDO COMO ENTRECRUZAMIENTO
1 E S A F META AS TÉTRADAS SE ALINEAN EN ÁNGULO RECTO CON LAS FIBRAS DEL HUSO ACROMÁTICO ORIENTADAS HACIA EL MISMO POLO
Figura No. Mitosis (fotografia) por aracelids 2016
1 E S A 1 F E A S N A NAFA SE 1 A
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A F A N A
LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SE DIRIGEN A POLOS OPUESTOS DE LA CÉLULA EN ESTA FASE LOS CROMOSOMAS NO SE SEPARAN COMO EN LA MITOSIS
Figura No. Mitosis (fotografia) por aracelids 2016
Telofase 1
EL CITOPLASMA SE DIVIDE FORMANDO DOS CÉLULAS CADA UNA CON UN PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. Los cromosomas homólogos a los polos se reduce el número de cromosomas a la mitad en cada célula hija se finaliza la telofase 1 concluyendo la primera división metódica qué es igual a la interfase sin que ocurra la división o duplicación de cromosomas la segunda división ocurre con rapidez en las dos células formadas en la primera división
profase 2 En la profase desaparece la membrana nuclear y el nucleolo y los cromosomas se acortan haciéndose visibles y condensando se cada cromosoma posee dos cromátidas.
METAFASE 2 Las cromatinas se alinean en el ecuador de la célula
Anafase 2 Las cromatinas se separan dirigiéndose a polos opuestos
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Noticia:
La división celular que origina los gametos se controla desde fuera del núcleo https://www.csic.es/es/actualidad-delcsic/cientificos-del-csic-descubren-que-ladivision-celular-que-origina-los-gametos
TELOFASE 2 El citoplasma se divide formando 2 celulas. (Zúñiga, 2016) La diferencia entre la mitosis y meiosis
Mientras la mitosis ocurre una sola división en la meiosis se dan dos divisiones consecutivas, subdividas en meiosis 1 y meiosis 2. La mitosis ocurre en todos los tejidos a excepción del reproductor ya que es donde
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ocurre la meiosis permitiendo la reproducción sexual.
RINCIPIOS BASICOS D LA HERENCIA
La herencia es la transmisión de información genética de los progenitores a sus descendientes. La genética estudia las similitudes y variaciones genéticas. El primer científico que aplicó métodos cuantitativos para estudiar la herencia fue Gregor Mendel. Principios de Mendel sobre la herencia
Se le llama híbridos a la descendencia de dos progenitores genéticamente distintos, los descendientes híbridos tienen progenitores de variedades puras. El fenotipo hace referencia al aspecto físico de un organismo y el genotipo a la composición genética del mismo organismo. La descendencia de la primera generación es la generación F1, el resultado del cruzamiento de dos individuos F1 resulta en generación F2.
Figura No. Alelos. (fotografia) po Innovador Genómica instituto
Los factores hereditarios son genes, las unidades de herencia que afectan los rasgos. Las formas alternativas de un gen son los alelos, dominantes y recesivos. Cada individuo tiene dos conjuntos de factores, uno par de la madre y otro del padre.
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Los locus brindan la ubicación de un gen en el cromosoma.
Cruzamiento monohíbrido Son dos distintos alelos de un único locus. Una línea pura es homocigota, una línea de dos distintos alelos para un locus es heterocigota. Los individuos Bb heterocigotos forman gametos con alelos B y gametos con alelos b en cantidades iguales. El cuadro de Punnett representa el mecanismo genético en proporciones F2 3:1. La dominancia no es predecible.
Figura No. Linea pura homocigota (fotografia) porEscobar. S. I.
Cruzamiento dihíbrido Es el apareamiento entre individuos con distintos alelos en dos loci. La unión de gametos BS y bs producen individuos con genotipo BbSs, producen cuatro tipos de gametos (BS, Bs, bS y Ss). Este cuadro de Punnett tiene 16 cuadros con probabilidades de 9:3:3:1. El principio de transmisión establece que los miembros de los pares de genes se segregan entre ellos independientemente a otros pares de genes, dando como resultado una recombinación genética.
Figura No. Cruzamiento dihíbrido (fotografia) por Porto, A.
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HERENCIA Y
CROMOSOMAS
Los genes ligados se heredan juntos. En el cruzamiento de dos puntos los individuos heterocigotos se aparean a homocigotos. La recombinación genética es un proceso que nuevas combinaciones de alelos, los gametos Bv y bV recombinantes, y los gametos BV y bv son tipo parentales.
prueba de recesivos conduce a son tipos
El entrecruzamiento tiene más posibilidades de ocurrir entre locis separados del cromosoma que en locis juntos. Un mapa genético se convierte en el porcentaje de recombinación a unidades de mapa.
Los cromosomas sexuales determinan el sexo. Los dos distintos sexos tienen sus propios cromosomas sexuales y producen dos tipos de gametos, siendo así el cromosoma X el de la hembra y el de los machos el cromosoma Y. La compensación de dosis hace equivalentes las dosis en la hembra y en la dosis del macho, gracias a esto se producen cantidades iguales de proteínas codificadas.
Figura No. Cromosomas sexuakes (fotografia) por Mrabet, Y.
NOTICIA Científicos logran secuenciar el genoma humano completo por primera vez en la historia https://www.ngenespanol.com/ciencia /cientificos-logran-secuenciar-elgenoma-humano-completo/
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EXTENCIONES DE LA GENÉTICA MENDELIANA Un solo par de alelos de un locus puede regular la aparición de un solo rasgo. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio que parece una mezcla de los de sus progenitores los genes presentan una dominancia incompleta. En la codominancia el heterocigoto expresa el fenotipo de ambos tipos de homocigotos. Los antígenos son sustancias que estimulan las respuestas inmunes. Cuando en una población existen tres o más alelos para cada locus, el locus tiene alelos múltiples. Los alelos múltiples pueden ser codominantes o dominantes. La pleiotropía es la habilidad de causar múltiples efectos en un gen. Varios pares de alelos pueden interactuar para afectar un solo fenotipo. La epistasis es una interacción genética donde la presencia de alelos específicos puede evitar la expresión de alelos con diferente locus. La herencia poligénica se aplica en múltiples pares independientes de genes similares sobre un mismo carácter. Figura No. Epistasis (fotografia) por Sciencia 58.
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La herencia poligénica se caracteriza por una generación F1 la cual es intermedia entre los progenitores homocigotos y por una generación F2 que muestra variaciones en los tipos de los progenitores. La mayoría de los individuos de la generación F2 tienen fenotipos intermedios. Los genes pueden funcionar en forma distinta según cada ambiente. Por ejemplo, la altura es modificada por las variedades ambientales como la dieta. El ambiente da la forma al fenotipo según las necesidades y límites genéticos. Las normas de reacción son las posibilidades fenotípicas capaces de desarrollarse a partir de un solo genotipo bajo distintas condiciones ambientales, en algunos genotipos estas normas son muy limitadas, y en algunos otros como en la altura, la norma es muy amplia. A pesar de esto, es difícil determinar las contribuciones exactas entre los genes y el ambiente. La expresión fenotípica depende de una combinación entre la herencia y el entorno.
NOTICIA La disponibilidad de zinc en el suelo modificó el genoma humano según un estudio https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-disponibilidad-zinc-suelomodifico-genoma-humano-estudio-20220419125331.html
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El ADN ADN como material hereditario El ácido desoxirribonucleico, es el material genético en tus células. Este material lo heredamos de los padres y determina las características. El descubrimiento del ADN como material genético fue un conocimiento importante en la biología molecular (CK-12 Foundation, 2022).
Muchos científicos contribuyeron a la identificación del ADN como el material genético. En la década de 1920 Frederick Griffith hizo un importante descubrimiento. Él estaba estudiando dos cepas diferentes de una bacteria, llamadas cepa R y S. Les inyectó las dos cepas a ratones. La cepa S (virulenta) mató a los ratones, mientras que la cepa R no los mató (no-virulenta). Griffith también les inyectó a los ratones una cepa de bacteria S que había muerto por calor. Como se esperaba, las bacterias muertas no afectaron a los ratones. Sin embargo, cuando la cepa S muerta se mezclaba con una cepa R viva y se inyectaba, los ratones morían. (CK-12 Foundation, 2022).
figura No. ADN (Tekiel, 2009)
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Basado en estas observaciones, Griffith dedujo que algo en la cepa S muerta se transfería a la anteriormente inofensiva cepa R, convirtiendo a la cepa R en una cepa mortal. Él denominó este proceso como transformación , ya que algo "transformaba" las bacterias de una cepa en otra cepa.
La gran contribución del equipo de Avery A principios de la década de 1940, un equipo de científicos liderado por Oswald Avery trató de responder las preguntas que surgieron de los resultados de Griffith. El equipo inactivó varias sustancias en la cepa S. Luego mataron la cepa S y mezclaron los restos con bacterias vivas de cepa R. Cuando inactivaron las proteínas la cepa R fue mortal para los ratones a los cuales se les inyectó. Esto descartó las proteínas como material genético. ¿Por qué? Incluso sin las proteínas S, la cepa R cambió, o se transformó, en una cepa mortal. Sin embargo, cuando los investigadores inactivaron el ADN en la cepa S, la cepa R siguió siendo inofensiva. Esto los llevó a la conclusión que el ADN es la sustancia que controla las características de los organismos. En otras palabras, el ADN es el material genético (CK-12 Foundation, 2022).
noticia innovadora Una nueva técnica genética consigue crear mamíferos sin padres https://www.levanteemv.com/tendencias21/2022/03/08/nuevatecnica-genetica-crear-mamiferos63565925.html
(Martínez, 2022)
Figura . ADN. Créditos a ttsz.
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LA ESTRUCTURA DEL ADN Es un ácido nucleico formado unas pequeñas piezas bioquímicas, llamados nucleótidos. Estos nucleótidos, a su vez, están compuestos de tres componentes químicos básicos: un ácido fosfórico, una desoxirribosa y una de las cuatro bases nitrogenadas que puede tener el ADN (adenina, timina, citosina y guanina).
Figura . Estructura del ADN. Créditos a VectorMine
En el ADN, los nucleótidos se encuentran unidos covalentemente entre ellos, formando dos largas cadenas que se “enrollan” sobre sí mismas, formando una gran hélice. Cada una de estas cadenas es complementaria a la otra, es decir, sus nucleótidos son complementarios en cada posición de la molécula (adeninas con timinas y guaninas con citosinas). Ambas cadenas, además, son antiparalelas, es decir, tienen sentidos contrarios. La nomenclatura 5’ (parte de la molécula de ribosa que se une al fosfato) y 3’ (parte de la molécula de ribosa que se une a otro nucleótido) nos ayudan a conocer en qué dirección se encuentra cada cadena
noticia ignovadora Esto es lo que no sabías de tu salud pero que tu ADN describe a la perfección
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mas información en.: https://cnnespanol.cnn.com/video/analisis-adn-revela-informacion-saludjorge-dotto-intvw-guillermo-arduino-encuentro/
(CNN, 2021)
Codigo Genetico Como las bases son 4, se pueden producir 43=64 combinaciones diferentes. Sin embargo, como los aminoácidos son 20, el código genético es redundante porque varias combinaciones de tripletes codifican un mismo aminoácido. Por ejemplo, la metionina solo la produce un único triplete, mientras que la glicina es codificada por 4, y la arginina por 6 codones
El ADN codifica la información genética mediante combinaciones de las bases, de forma que cada secuencia correlativa de 3 bases (triplete), que se denomina codón, codifica un aminoácido. Así, el codón ATG corresponde a la metionina , y también es el que marca el sitio donde se inicia la lectura para el ARN mensajero (ARNm), que copiará el mensaje de los genes para trasladarlo al citoplasma, donde se formará la proteína que codifica cada gen. Hay también 3 grupos de tripletes (TAA, TGA, TAG) que constituyen codones de parada.
Figura . Recopilación de ADN . Créditos a VectorMine
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Replicación del ADN Replicación es la copia del ADN paterno para formar moléculas de ADN hijas idénticas a su progenitor, e idénticas entre sí. Las propiedades de la replicación son básicamente iguales en todos los seres vivos.
características: 1. Es un proceso semiconservador. Cada cadena de la molécula de ADN parental actúa de molde para la síntesis de una nueva cadena produciéndose dos nuevas moléculas de ADN, cada molécula nueva posee una cadena vieja y una nueva. 2. La replicación comienza en un punto del ADN, las dos cadenas de ADN se replican al mismo tiempo y comienzan en un punto denominado origen. En dicho punto el ADN parental se desenrolla y forma una estructura de lazo cuyos extremos se denominan horquillas de replicación.
Figura . replicación comienza en un punto del ADN. Por Pérez, J. Y Borge, M. (S.F,).
3. La replicación es bidireccional, comenzada en un punto de la molécula de ADN el proceso se desarrolla hacia los dos extremos de la cadena; en cada lazo, los extremos u horquillas de replicación avanzan en el proceso de síntesis hasta completar la copia.
→
4. La síntesis de ADN se desarrolla en dirección 5' 3', actúan las enzimas es fija y única de 5' a 3'. Esto determina que la cadena molde ha de tener la dirección 3' 5', para que la nueva cadena en formación, complementaria y antiparalela tenga la dirección 5' 3' coincidente con el sistema de trabajo de la enzima.
→
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→
5. La síntesis de ADN es semidiscontinua, En una cadena, la inicialmente comentada en el punto anterior, la replicación es continua y en la segunda la síntesis es discontinua. Esta solución fue descrita por Reiji Okazaki quien encontró que en el procedimiento de copia de las dos cadenas del ADN parental, se formaba una cadena nueva continua en la que la síntesis se desarrolla en la misma dirección de la enzima o de la horquilla de replicación
Figura . La síntesis de ADN es semidiscontinua. Por Pérez, J. Y Borge, M. (S.F,).
ENZIMAS QUE PARTICIPAN EN LA REPLICACIÓN ADN polimerasas La reacción básica que tiene lugar en la replicación es una reacción de polimerización, de formación de un enlace fosfodiéster entre nucleótidos. En una cadena de ADN en crecimiento se incorpora un nucleótido cuya base es la complementaria a la de la cadena molde. Los nucleótidos que se incorporan han de hacerlo en su forma activada o uncleótido trifosfatados (dNTP). La reacción que tiene lugar es la siguiente: ADN (n nucleótidos) + dNTP nucleótidos) + PPi
→ ADN (n+1
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Expresión Genética del ADN a la proteína
La mayoría de los genes contienen la información necesaria para producir moléculas funcionales llamadas proteínas (algunos genes producen otras moléculas que ayudan a la célula a ensamblar proteínas). El viaje de gen a proteína es complejo y está estrictamente controlado dentro de cada célula. Consta de dos pasos principales, transcripción y traslación. Juntas, la transcripción y la traslación se conocen como expresión génica.
figura. del ADN a la proteína [fotografía] por Robertis, E (2003)
figura expresión genética [fotografía] por Fernández piqueras
Durante el proceso de transcripción, la información almacenada en el ADN de un gen se transfiere a una molécula similar llamada ARN (ácido ribonucleico) en el núcleo celular. Tanto el ARN como el ADN están formados por una cadena de bases de nucleótidos, pero tienen propiedades químicas levemente diferentes. El tipo de ARN que contiene la información para producir una proteína se llama ARN mensajero (ARNm) porque transporta la información, o el mensaje, desde el ADN fuera del núcleo hasta el citoplasma.
La traslación, el segundo paso para pasar de un gen a una proteína, ocurre en el citoplasma. El ARNm interactúa con un complejo especializado llamado ribosoma, que “lee” la secuencia de bases de ARNm. Cada secuencia de tres bases, llamada codón, generalmente codifica un aminoácido en particular (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Un tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) ensambla la proteína, un aminoácido a la vez. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de “parada”, una secuencia de tres bases que no codifica un aminoácido.
El flujo de información del ADN al ARN y a las proteínas es uno de los principios fundamentales de la biología molecular. Es tan importante que en ocasiones se le llama el “dogma central”. figura del ADN a la proteína [fotografía] por Lacadena, J (1988)
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transcripción
La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas.
figura . transcripción [fotografía] por pierce, B (2006)
La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN polimerasa, la cual utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar una cadena complementaria de ARN. Específicamente, la ARN polimerasa produce una cadena de ARN en dirección de 5' a 3', al agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3' de la cadena.
figura transcripción [fotografía] por Sánchez , E (2009)
las etapas de la transcripción iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, la ARN polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la transcripción.
figura etapas de la transición [fotografía] por khanacademy
Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa. Al "leer" este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios y forma una cadena que crece de 5' a 3'. El transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U) en lugar de timina (T). figura etapas de la transición [fotografía] por khanacademy
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Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado de la ARN polimerasa. A continuación se ejemplifica un mecanismo de terminación en el que ocurre la formación de un tallo-asa en el ARN.
figura . etapas de la transición [fotografía] por khanacademy
visión general de la transcripción
La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Durante este proceso, la secuencia de ADN de un gen se copia para formar un ARN. Antes de que pueda darse la transcripción, la doble hélice del ADN se debe desenrollar cerca del gen que se va a transcribir. La región de ADN que se abre se llama una burbuja de transcripción.
los protomotores en los seres humanos En eucariontes, como los seres humanos, la principal ARN polimerasa en las células no se une directamente a los promotores como la ARN polimerasa de bacterias, sino que proteínas auxiliares llamadas factores basales (generales) de la transcripción se unen primero al promotor y ayudan a la ARN polimerasa de las células a sujetarse del ADN.
figura promotores en los seres humanos [fotografía] por khanacademy
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Muchos promotores eucariontes tienen una secuencia llamada un caja TATA que juega un papel muy parecido al elemento -101010 en las bacterias. La reconoce uno de los factores generales de transcripción, y esto permite que se unan otros factores de transcripción y finalmente la ARN polimerasa. Contiene además muchas As y Ts, lo que facilita la separación de las hebras de ADN.
traducción Durante la traducción, una célula "lee" la información contenida en el ARN mensajero (ARNm) y la usa para construir una proteína. En realidad, y para ser un poco más técnico, un ARNm no siempre codifica o proporciona las instrucciones para una proteína completa, sino que podemos decir confiadamente que siempre codifica para un polipéptido o una cadena de aminoácidos. figura No. traducción [fotografía] por suzuky, D (1995)
En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido son los nucleótidos de ARN (A, U, C, y G), que se leen en grupos de tres. Estos grupos de tres se conocen como codones.
Hay 616161 codones para los aminoácidos, y cada uno se "lee" para especificar un cierto aminoácido de los 202020 que se encuentran comúnmente en las proteínas. Un codón, AUG, especifica el aminoácido metionina y también actúa como un codón de inicio para señalar el comienzo de la construcción de la proteína.
Hay tres codones más que no especifican aminoácidos. Estos codones de terminación, UAA, UAG y UGA, le informan a la célula cuando está completo un polipéptido. En conjunto, esta colección de relaciones codón-aminoácidos se llama el código genético , porque permite que las células "decodifiquen" un ARNm en una cadena de aminoácidos.
figura No. traducción [fotografía] por Klug, W (2005)
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Los ARN de transferencia o ARNt, son "puentes" moleculares que conectan los codones del ARNm con los aminoácidos para los que codifican. Un extremo de cada ARNt tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada anticodón, que se puede unir a un codón específico del ARNm. El otro extremo de ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón. Hay muchos tipos de ARNt. Cada tipo lee uno o unos pocos codones y lleva el aminoácido correcto que corresponde a esos codones,
figura traducción [fotografía] por strickberger,M (2009)
Los ribosomas son las estructuras donde se construyen los polipéptidos (proteínas). Se componen de proteínas y ARN (ARN ribosomal o ARNr). Cada ribosoma tiene dos subunidades, una grande y una pequeña, que se reúnen alrededor de un ARNm, algo parecido a las dos mitades de un pan para hamburguesa que se reúnen alrededor de la torta de carne.
figura traducción [fotografía] stebbins, G (2007)
En la iniciación, el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG). Este conjunto, conocido como complejo de iniciación, se necesita para que comience la traducción.
La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la elongacón, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína. Cada vez que un codón nuevo está expuesto: Un ARNt correspondiente se une al codón La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del ARNt mediante una reacción química. El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que exponde un nuevo codón para que se lea.
La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.
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Mutaciones Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. figura . Mutaciones [fotografía] por ayala, F (2006)
Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece. El ADN o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre.
figura . Mutaciones [fotografía] por Alberts, B (1984)
Noticia Científica Los test genéticos de ARQUIMEA ayudan a prevenir enfermedades https://www.larazon.es/economia/20220424/aygejei7nzg xphnz22mobepgs4.html
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GLOSARIO
Cariocinesis: Es la e tapa donde se da la división celular por mitosis o por meiosis en las que se integran las membranas de los dos núcleos; para después formarse la membrana celular y terminar en dos células. Célula somática: Son todas aquellas células del cuerpo, en excepto los gametos, espermatozoides y óvulos. Estas son diploides, contienen dos juegos de cromosomas. Cepa: Es un conjunto de microorganismos pertenecientes a una misma especie y que provienen de una única célula o muestra en particular. Citocinesis: División del citoplasma para formar dos células hijas separadas. Se presenta durante la telofase de la mitosis . Codón: Es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido específico. Cromátida o cromátide: Es una de las dos estructuras en forma de filamentos que se forman en la duplicación de un cromosoma, para formar cromosomas hijas. Cromatina: Es una sustancia contenida en los cromosomas que al reaccionar con algún colorante específico en estudios citogenéticos, sirve para identificar puntos o partes del cromosoma.
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Cromosoma: Es la estructura portadora de los genes. En bacterias y virus, moléculas de ADN que contiene la mayor parte o toda la información genética de la célula. Cromosoma homólogo: Cromosomas que llevan genes correspondientes y se asocian en pares en la primera etapa de la meiosis, los miembros del par derivan de sendos padres. Enzimas: on proteínas complejas que producen un cambio químico específico en todas las partes del cuerpo. Fenotipo: Constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. Gen: Es la unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que desempeñan la codificación de una molecula de ARN o cadena peptídica. Genotipo: Es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. horquillas de recopilación: Zona de la doble hélice de DNA donde se produce el desenrollamiento de las dos cadenas polinucleotídicas y la síntesis de las nuevas cadenas. Huso mitótico: Es el conjunto de microtúbulos que conducen a los cromosomas durante la división celular. Locus: Es la posición determinada de un gen en un cromosoma.
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REFERENCIAS NOTA: ESTE LINK TE LLEVARA A UN DOCUMENTO CON LAS REFERENCIAS CITADAS EN APA SEPTIMA EDICION.
https://docs.google.com/document/d/1VjeKippTXqg5ddIzZ5SBUEWkEun rD89eEbPyMSuM0UI/edit?usp=sharing
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Principios Básicos de la Herencia 24 DE ABRIL DEL 2022
Prin cipio s Bá sico s de l a He renc ia
(CANVA, s.f.)
