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罕見顱顏疾病之介紹 —皮爾羅賓氏症候群 （Pierre Robin Syndrome） 此疾病的三大特徵：下巴太小造成口腔無法 容納舌頭，致使舌頭後垂，阻斷了胚胎早期 顎蓋閉合，形成具特異性的 U 型顎裂。皮爾 羅賓氏症的新生兒，最直接面對的問題是上 呼吸道的阻塞，持續關心新生兒的吞嚥和呼 吸狀況，目前醫學上，有許多方法可以幫助 他們，如：皮爾羅賓專用奶瓶的設計，協助 患者有良好的餵食。針對新生兒睡姿，避免 仰睡，因為地心引力拉扯，造成舌頭向後掉， 呼吸道阻塞，建議讓患者側睡或是趴睡。 家長應該要注意，當孩子被診斷為皮爾 羅賓氏患者時，除了下巴、舌頭、上顎之外， 是否有其他地方的異常，如：耳朵問題、顱 顏其他的異常、心臟缺陷、骨頭結締組織的 鬆弛，甚至於學習障礙。 治療及預後： 1. 單純的皮爾羅賓症預後好，隨著年齡長 大，臉會變長下巴也會慢慢長出來，所以舌 頭有地方伸縮，不會往後頂，單純的皮爾羅 賓症患者也不會有智力方面的問題。 2. 患者較易有中耳炎及輕微聽力障礙，因顎 裂，鼻子黏膜經由歐式管通到中耳耳膜，建 議患者有感冒發燒一定要去看耳鼻喉科，確 認是否有中耳問題。 3. 皮爾羅賓症若有合併其他問題一定要找出 其他的診斷出來，因皮爾羅賓的症狀只是一 個結果，要去找出什麼原因導致是比較重要
MAKES WHOLE
的，也可進行智力測驗或評估是否有其它學 習障礙。 4. 皮爾羅賓症患者通常出生都比較嬌小，因 為在懷孕期間小朋友胎動比較差，胎內活動 力就不太好，骨骼發育不好，通常出生是低 體重兒，終身嬌小的機率較高。
—崔契爾柯林斯氏症候群 （Treacher Collins Syndrome） 此疾病的特徵：臉部外觀異常（下眼瞼呈 V 字型缺陷或下垂），部分患者有斜視，顴骨 發育不全或缺失，嘴巴大、顎裂、下巴小。 需觀察患者是否有睡眠呼吸暫停情形發生， 發育不全的下頷造成舌頭往後掉，而阻塞呼 吸道，因此呼吸道變得狹窄，導致睡眠時無 法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，甚至影 響智力發展。 理論上，單純的皮爾羅賓氏以及崔契爾 柯林斯氏的患者，智能和一般正常人一樣， 但不要忽略患者呼吸的問題，尤其在睡眠 當中會更加的頻繁和嚴重，會因一再的缺氧 而造成腦部的功能受到損傷，進而影響到他 們未來智能的發展，所以呼吸照顧是非常重 要。 部分患者外耳構造異常及聽力缺損，屬 於傳導性的聽力障礙應可即早診斷，早期使 用聽力輔助器是必須的，可以幫助患者的學 習與發展。 崔契爾柯林斯氏症候群是顯性遺傳疾 病，理論上，應該父母之中有一位有崔契爾 柯林斯氏症候群，但是遺傳疾病的另外一個 特徵，就是它常常發生新的突變，也就是說 父母是健康正常，但可能在基因形成過程 中，發生了特殊的基因 （TCOF1），變成 了一個獨特的孩子。
皮爾羅賓氏症候群
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同一對父母再生到崔契爾柯林斯氏症候 群孩子的機率幾乎等於零，但是崔契爾柯林 斯氏症候群的孩子長大，T CO F1 的基因一直 存在他的身體裡，而他有 50% 的機率會有 崔契爾柯林斯氏症候群的孩子。
治療及預後： 治療部分首重聽力缺損修補，聽力障礙 可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨 手術可改善患者面部外觀異常。除此之外， 照顧 Treacher Collins Syndrome 患者必須配 合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、 眼科、牙科、整形外科等。 1. 聽力矯正：根據患者耳道缺失程度不同而 有不同的治療方式，對於輕微喪失聽力患 者，只需給予助聽器，即可改善聽力。若外 耳及內耳構造受到影響，則需進行耳道重建 手術，通常重建耳道手術可利用患童自己的 肋骨軟骨組織來進行外耳道的重建，耳道重 建手術通常要分 3-4 次進行。 2. 視力矯正及追蹤：一般患者視力不受眼部 構造異常影響，但少數患者有斜視現象，須 配合眼科醫師做矯正。 3. 顏 面 顱 骨 手 術： 由 於 Treacher Collins Syndrome 牽涉到不同部位的手術矯正，必 須請教顏面顱骨手術的專家。手術包括顎裂 的修補，下頷骨及顴骨的重建等。 4. 呼吸治療：為避免呼吸道狹小所引起的睡 眠窒息問題，可選擇放置氣管切管以協助其 維持呼吸道之通暢。 5. 牙齒矯正：因下頷骨發育不全，影響牙齒 發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時， 裝置假牙來治療。 6. 語言治療：及早的語言治療，可避免聽力 損傷所造成的傷害。 Treacher Collins Syndrome 患 者 一 般 擁 有正常智能，其存活生命亦不受影響。然而 顏面外觀的異常，影響患者自我肯定，進而 影響就學就業及與外界的社交活動，因此心 理輔導及家人支持極為重要。
—口心臉症（VCF 顎心面） 此疾病的特徵：眼瞼比較短、嘴巴小、眼距 較寬、鼻子直長、手指頭細長，稱為口心臉 症。特徵在口（顎裂）、心臟病及臉部特徵， 孩子也會有輕微的智能障礙問題，基本上要 符合口心臉症診斷至少一定會有上面三個特 徵，雖然有時顎裂不明顯也會有隱性顎裂或 者是額弓比較高。 最常見的原因是染色體第 22 對缺損造 成，口心臉症的特徵通常合併顎裂、心臟的 異常、還有學習障礙，患者情緒問題上，容 易有自閉或自殘的行為。 口心臉症的小朋友因有學習上的障礙， 因此家長不需要給孩子過多的壓力，接受早 期療育是較重要的。此疾病於罕見疾病中， 不算罕見，因為兩千個人中就會有一個口心 臉症，不符合罕見疾病定義。
口心臉症
—狄喬治氏症候群（DiGeorge Syndrome） DiGeorge 症候群與口心臉症是同一個地 方的病變，都是第 22 對染色體缺損引起， 只是 DiGeorge 影響的基因比較多也嚴重， 導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異 常。 臨床表現： 1. 心臟問題：動脈弓的異常，包括右側動脈 弓（right aortic arch）、主動脈阻斷、法洛 氏四重症（Tetralogy Fallot）、心室中隔缺 損、肺動脈發育不良，多數病人有多重心臟 15
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