Issuu

ZeldSamen ZOMER 2026

18e jaargang

ONDERSTEUNING Per Saldo geeft advies over het pgb

ERVARINGEN Dos amigues, Maria weet hoe Felix (18p deletie-syndroom) met humor te benaderen Reisreportage Spanje, zie blz 20

KLAAR MET LEZEN? GEEF HET MAGAZINE DOOR!

ONTMOETEN Herkenning in elkaars verhalen

INHOUD

In dit nummer van ZeldSamen

28 ERVARINGEN 4

Ayaah leert spelenderwijs zwemmen

14 Naast rouw voelden we ook vechtlust 20 Dalien en haar zoon Felix (18p deletie-syndroom) op vakantie in Spanje 30 Peggie blogt: drie dingen die je niet mag vergeten op vakantie ONDERSTEUNING 6

Nieuwe webshop Fosje.nl voor kinderen met geen standaard maten

12 Nieuw boek! Ik ben een brus met een bijzondere zus 18 Per Saldo – geeft al 30 jaar advies over het persoonsgebonden budget (pgb) ONDERZOEK 31 Uitslag lezersonderzoek magazine ZeldSamen ONTMOETEN 8

Trees van ’t Foort neemt na 8 jaar afscheid van het bestuur

10 SATB2-netwerkbijeenkomst: een dag om te koesteren 24 Herkenning in elkaars verhalen: ouderbijeenkomst SLC6A1-netwerk

Lees het magazine ZeldSamen ook op www.zeldsamen.nl

28 De familiedag netwerk-zeer zeldzaam op 13 september in Dierenpark Amersfoort

NETWERKEN 31 Overzicht netwerken en data netwerkbijeenkomsten 31 Doe mee aan het ZeldSamen-behoeftenonderzoek 32 Paul en zoon Stijn met het Chung-Jansen-syndroom lopen 40 kilometer voor meer zichtbaarheid

ZELDSAMEN

Ont-Moeten Beste lezers, Tijdens mijn ochtendwandeling moest ik denken aan het woord ont-moeten. In een vakantie hebben de meeste mensen een week nodig om te stoppen met moeten – te ont-moeten –, een week om te ervaren hoe het is in het ‘ont’ , oftewel ‘het zijn’ en een week om zichzelf en zijn/haar omgeving op allerlei manieren te ontmoeten. Mooi bedacht, maar voor onze leden ligt dat iets anders. Daar waar wij het hardst toe zijn aan ont-moeten en rust, staan we er in vakanties, op vrije dagen en op dagen zonder opvang alleen voor. In vakantieperiodes moeten we juist weer een

VAN HET BESTUUR

Na 8 jaar afscheid van bestuurslid Trees Zie blz. 8 en 9

nieuwe structuur vinden, moeten we onze kinderen leren om met de nieuwe situatie en omgeving om te gaan (zie de blog van Peggie)… En toch kun je tijdens een vakantie vanuit het hier-en-nu elkaar op een andere manier ontmoeten. Zo was mijn gedachte tijdens de wandeling. Ont-moeten geldt ook voor ons bestuurslid Trees. Na zich acht jaar lang met ziel en zaligheid voor ZeldSamen ingezet te hebben, neemt ze afscheid. Wij wensen haar een groot ont-moeten toe en veel creativiteit in het zijn en bedanken haar voor alles. We gaan je missen, Trees! Gelukkig hebben we tegelijkertijd een nieuw bestuurslid gevonden: welkom, Sarah! In de ervaringsverhalen lezen we talloze ontmoetingen. Ayaah ontmoet zichzelf en haar angst voor water. Met speciale zwemlessen leert ze haar angst te overwinnen. Watervrij dobberen en spelen in het hier-en-nu! Het SATB2-netwerk vertelt over hun ontmoetingsdag op pagina 10 en 11. Voor sommigen was dit hun eerste keer, zo invoelbaar dat dit ontmoeten voor ontroering zorgt. Het verhaal over Fenn is minstens zo herkenbaar: de combinatie van rouw en vechtlust die een diagnose met zich meebrengt. Het ontmoeten van je eigen verwachtingen en het moeten ont-moeten daarin. Zie pagina’s 14 t/m 17.

Wij zoeken een nieuwe penningmeester Interesse: mail naar info@zeldsamen.nl

Ook het netwerk-SLC6A1 organiseerde een verbindingsdag met enkel de ouders, zodat ze echt de aandacht hadden voor elkaar. Zij geven andere netwerken de tip goed na te denken over het doel van de bijeenkomst. De fotoreportage van de reis naar Spanje van Dalien met haar zoon Felix brengt al hun ontmoetingen in beeld. En tot slot brengt het verhaal van Stijn op de achterkant mooi in beeld hoe we moeten blijven dromen en er alles aan moeten doen om daaraan tege-moet- te komen. Namens het bestuur wens ik iedereen een prachtige zomer, waarin het ons zo goed mogelijk lukt in het moment te zijn. Suzanne Kuik, Voorzitter vereniging ZeldSamen ZELDSAMEN

IN BEELD

Spelenderwijs leren zwemmen Sarah, de moeder van Ayaah, wenst dat haar dochter watervrij en zelfredzaam wordt. Ayaah is 8 jaar en heeft het Kleefstra-syndroom en twee zeer zeldzame genmutaties. Tekst en foto: Corry van Zwemschool het Snorkeltje

Ayaah leert bij Zwemschool Snorkeltje spelenderwijs zwemmen, en dat doet ze met een grote glimlach. Elke les van een half uur zit vol kleine stapjes, plezier en succesmomentjes. We oefenen steeds kort een onderdeel van het zwemmen, zodat het leuk en afwisselend blijft. Bijvoorbeeld een rondje met gestrekte armen naar voren en trappelende benen naar de overkant. Daarna mag er weer iets leuks gedaan worden, zoals springen van de kant of een spelletje met de bal. Springen vond Ayaah eerst ontzettend spannend. In het begin wilde ze alle drijfmiddelen om én beide handen stevig vasthouden. Inmiddels springt ze vaak met alleen bandjes of een kurkje om, soms zelfs met maar één vinger vast. Ze durft steeds meer zelf. Ook kopje onder gaan vindt ze nog niet altijd fijn, maar door het spelenderwijs te herhalen wordt het steeds normaler en verdwijnt de spanning langzaam. Tijdens de les oefenen we verschillende onderdelen. Het ene rondje met armslag, het volgende met beenslag. Daarna mag Ayaah bijvoorbeeld op haar rug drijven. Vijf tellen is de opdracht, maar eigenlijk kan ze het veel langer. Vaak doet ze dan alsof ze slaapt, want grapjes maken vindt ze geweldig. Daarna trappelt ze weer vrolijk naar de kant. Aan het einde van de les doen we vaak een balspelletje, want daar geniet ze enorm van. Bij Zwemschool Snorkeltje kijken we goed naar het kind. Hoe is de energie vandaag? Waar ligt de behoefte? Zo zorgen we ervoor dat ieder kind op zijn eigen tempo leert én plezier houdt in het water. Want plezier is het allerbelangrijkste. Naast gewone zwemlessen richten we ons ook op het watervrij maken van kinderen vanaf 3 jaar en kinderen met een bijzondere eigenschap. Watervrij maken betekent dat kinderen vertrouwen krijgen in het water en leren dat water niet eng hoeft te zijn. Door spelletjes, oefeningen en herhaling ontdekken ze hoe leuk water eigenlijk is. Denk aan springen, drijven, dieren nadoen, bellen blazen en kleine survival-oefeningen. Bij Snorkeltje leren kinderen niet alleen zwemmen, maar ook zichzelf vertrouwen in het water. Dat maakt ze zelfverzekerder, zelfstandiger én trotser op zichzelf. En dat zie je terug bij Ayaah: iedere week weer een vrolijk half uurtje vol plezier en groei.

Meer weten? Zwemschool Snorkeltje heeft verschillende locaties. Kijk op www.zwemschoolsnorkeltje.nl

ZELDSAMEN

GADGETS & ONDERSTEUNING www.Fosje.nl De webshop voor kinderen met geen standaard maten Als ouder van een kind met een genetische afwijking ken je vast de frustratie. Producten die je bij de baby-afdelingen vindt, verdwijnen zodra je kind een bepaalde leeftijd of maat bereikt. Wat er wél bestaat is vaak medisch ogend, saai en peperduur. Evelien en Björn uit Hilversum besloten daar verandering in te brengen. Hun zoon Jens heeft het Kleefstra-Syndroom, en veel van wat hij nodig heeft, haalden zij zelf uit het buitenland. Die zoektocht inspireerde hen tot Fosje, de plek die zij zelf zo hard hebben gemist. Bij Fosje vind je zorgvuldig geselecteerde producten: van grote rompers en slaapzakken tot rolstoelkleding en zwemvesten tot 60 kilo. Maar Fosje is meer dan een webshop. Het is een plek voor herkenning, steun en praktische antwoorden op vragen waar jij al lang mee rondloopt. Kijk op www.fosje.nl

🐾

Ronald McDonald Kinderfonds heet voortaan Ronald McDonald Huis Nederland Sinds 11 mei dit jaar is de naam Ronald McDonald Huis Nederland. De naamswijziging is onderdeel van een internationale rebranding van moederorganisatie Ronald McDonald House Global, waarmee de organisatie wereldwijd eenduidiger en beter herkenbaar wordt. De missie van Ronald McDonald Huis Nederland blijft onverminderd hetzelfde: families dicht bij elkaar houden wanneer een kind ziek is of zorg nodig heeft. Want juist dan is het belangrijk dat familie dichtbij kan zijn. Ronald McDonald Huis Nederland ondersteunt ouders met een ziek of zorgintensief kind. In 11 Ronald McDonald Huizen kunnen ouders, broertjes en zusjes verblijven op loopafstand van het ziekenhuis. In 14 huiskamers vinden families midden in het ziekenhuis een warme, huiselijke plek om even op adem te komen. Daarnaast bieden 3 (aangepaste) vakantieverblijven gezinnen met een zorgintensief kind de mogelijkheid om samen tot rust te komen. Ronald McDonald Huis Nederland krijgt geen subsidie en draait dankzij ruim 2.000 vrijwilligers, sponsors en donaties. Meer informatie: www.ronaldmcdonaldhuis.nl Social media: @ronaldmcdonaldhuis

ZELDSAMEN

Nieuwe website www.zintuigenverhalen.nl Zintuigenverhalen zijn korte verhalen over gebeurtenissen uit het gewone leven. In het verhaal staan foto’s of afbeeldingen om het verhaal te ondersteunen. Deze afbeeldingen worden snel herkend. Je maakt bij het voorlezen van de verhalen ook gebruik van voorwerpen. Elke pagina heeft een voorwerp waar je iets mee doet, zoals ruiken, proeven en voelen. Hierdoor komt het verhaal meer tot leven én kun je contact maken en het verhaal samen ervaren. Op de website vind je onder andere: • animaties over wat zintuigenverhalen zijn en tips voor het voorlezen • voorbeeldfilmpjes • een interview met een logopediste binnen het speciaal onderwijs • voorbeeldverhalen over bijzondere gebeurtenissen • een handleiding over zintuigenverhalen bij bijzondere gebeurtenissen Kijk op www.zintuigenverhalen.nl

DE DROOMBOOT UTRECHT Varen in de grachten nu toegankelijk voor iedereen In Utrecht vaart sinds kort de Droomboot. Deze bijzondere rondvaartboot maakt de Utrechtse grachten toegankelijk voor iedereen. Suus Nobel, met een achtergrond in de zorg, zag dat de Utrechtse grachten nergens toegankelijk zijn voor minder validen. Dat moest veranderen! Na veel gesprekken met de gemeente Utrecht heeft ze het voor elkaar gekregen: rolstoeltoegankelijke steigers aan de singel mét een exploitatievergunning! Met hulp van meerdere fondsen, een succesvolle crowdfunding en donaties van betrokkenen ligt de Droomboot nu op jou te wachten. Geen tuttige rondvaartboot, maar een beregezellige sloep voor tochtjes, partijtjes of juist muisstil varen zonder prikkels. Kijk op www.droomboot.nu

Fidget Toys handig voor onderweg Fidget Toys of friemelspeelgoed is speelmateriaal dat geschikt is voor kinderen en volwassenen die moeilijk stil kunnen zitten of moeite hebben met concentreren. Het friemelen met beweeglijk en verschillend materiaal tussen de vingers kan rust en concentratie brengen voor zowel wiebelkontjes als friemelaars. Fidget toys kunnen ook helpen om te ontspannen bij een kind of volwassene die overprikkeld raakt of dreigt te raken. Je vindt deze Fidgets en nog veel meer motoriek speelgoed op Toys42hands. Toys42hands is een webshop voor motoriek stimulerend speelgoed. Kijk op www.toys42hands.nl

ZELDSAMEN

Groei is de rode draad in mijn acht jaar als bestuurslid Acht jaar geleden kwam Trees, moeder van

een zoon met het ringchromosoom 18p-,q-syndroom, in het bestuur.

Ze heeft een passie voor het vertellen

van verhalen én voor het luisteren naar de

ervaringen van andere ouders. De portefeuille

lotgenotencontact was haar dan ook op het lijf geschreven. Nu neemt ze afscheid van het

bestuur. Trees blikt terug op wat mooi was, waar ze blij van werd en op de toekomst. Tekst en foto's: Trees van ’t Foort

Toen mij werd gevraagd iets te schrijven, dacht ik meteen aan het woord groei als rode draad in mijn jaren als bestuurslid van ZeldSamen.

Groei van de vereniging

Wat is onze vereniging in die jaren enorm gegroeid. Groei in het aantal leden: van ongeveer 300 in 2018 naar circa 580 Trees en haar zoon Gerrit ‘Ik wilde opkomen voor de belangen van alle kinderen met een zeldzame genetische aandoening.’

nu. Groei in het aantal diagnoses dat we registreren in onze database. Groei in het aantal activiteiten dat we organiseren. En groei in de samenwerking met andere organisaties en professionals. Acht jaar geleden vroegen we ons nog wel eens af wat we konden doen om beter bekend te worden bij kinderartsen, verloskundigen, genetici en andere belangenorganisaties. Tegenwoordig worden we regelmatig gevraagd om mee te doen aan landelijke initiatieven voor belangenbehartiging van mensen met een beperking, aan onderzoeken naar medisch-ethische onderwerpen of om onze ervaringen te delen met studenten en toekomstige artsen. Steeds meer organisaties, studenten, artsen en ouders weten ons te vinden voor advies, kennis, informatie en contact. Wat een prachtige ontwikkeling!

Verbonden door contact

Ook het onderlinge contact tussen ouders is gemakkelijker geworden dankzij Facebook. Naast de jaarlijkse Familiedag bestaat nu altijd de mogelijkheid om ervaringen uit te wisselen, vragen te stellen en je hart te luchten via sociale media. In de besloten Facebookgroep zitten inmiddels ruim 2.100 leden. Wat mooi dat zoveel ouders hiervan gebruikmaken. Het magazine van ZeldSamen is in de loop der jaren meegegroeid. Inmiddels telt iedere editie 32 pagina’s. En er is altijd zoveel te melden dat we met gemak nóg meer pagina’s zouden kunnen vullen.

Een nieuwe naam en een nieuwe fase

Acht jaar geleden begon ik als bestuurslid bij VGNetwerkenZeldzaam, zoals de vereniging toen nog heette. Mijn drijfveer was belangenbehartiging die verder ging dan alleen mijn eigen kind. Mijn bestuursperiode bij een andere oudervereniging zat erop en ik wilde die ervaring graag blijven inzetten. Zo kon ik doorstromen naar VGNetwerken. Als ik terugdenk aan die eerste periode, had ik geen idee van de wereld achter de schermen van een vereniging als ZeldSamen. Vooral het eerste jaar vond ik de vergaderingen soms ingewikkeld, omdat er zoveel afkortingen werden

ONTMOETEN

Trees en Sarah (rechts) ‘Ik ben heel erg blij met Sarah die de organisatie van de familiedagen van mij over gaat nemen.’

gebruikt. Daarom maakte ik een lijst met afkortingen, die ik vervolgens uit mijn hoofd leerde. Zodat ik tijdens de vergadering goed was voorbereid. In 2019 puzzelde ik samen met de andere bestuursleden aan een nieuwe naam en een eigen logo. Inmiddels heet de vereniging al jarenlang ZeldSamen, en ik vind het nog steeds een prachtige vondst. We vinden elkaar als ouders van een kind met een zeldzame genetische aandoening. Samen zoeken we een weg om te blijven geloven in de kracht van onze kinderen om zich te ontwikkelen en te leren. En we steunen elkaar wanneer het moeilijk is of wanneer we vragen hebben.

De kracht van lotgenotencontact

Binnen het bestuur worden verschillende taken verdeeld. Mij werd de portefeuille lotgenotencontact toevertrouwd. Jarenlang was ik verantwoordelijk voor de organisatie van de Familiedagen. In de beginjaren kwamen er ongeveer veertig bezoekers en was het nog redelijk eenvoudig om een geschikte locatie te vinden. In 2020 brak de coronacrisis uit. Sindsdien is het organiseren van een Familiedag een flinke uitdaging geworden. Des te groter is elk jaar weer de vreugde wanneer er uiteindelijk een geschikte én betaalbare locatie gevonden wordt.

En de dag zelf blijft telkens weer een feest. Ouders vertellen ons hoe bijzonder het is om even niet het gevoel te hebben dat iedereen naar je kijkt. Hoe fijn het is om met andere gezinnen te praten die je meteen begrijpen, zonder veel uitleg. Gelukkig kan ik het stokje overdragen aan Sarah. Zij draait inmiddels al ruim een jaar mee in de organisatie van de Familiedagen en is onlangs bestuurslid geworden. Heel hartelijk bedankt en veel plezier en succes de komende jaren, Sarah!

Met vertrouwen verder

Ik neem afscheid en wens het bestuur de passie en moed toe om door te gaan met het belangrijke werk van onze vereniging. En ik hoop dat we nog bekender worden, want onze kinderen verdienen goede ondersteuning bij het opgroeien en in de dagelijkse zorg. Ondersteuning voor het héle gezin. Natuurlijk blijf ik gewoon lid van ZeldSamen. Ik hoop dat we elkaar nog vaak zullen ontmoeten tijdens een symposium of Familiedag. Tot ziens! Trees van ’t Foort – van Til ZELDSAMEN

SATB2-netwerk ontmoetingsdag - een dag om te koesteren Tekst en foto’s: Kristel Meessens

Zondag 7 juni was het eindelijk weer zover:

onze jaarlijkse SATB2 ontmoetingsdag. Dit jaar kwamen we samen bij recreatieboerderij De

Kleine Biesbosch in Lage Zwaluwe, een fijne

plek met een binnen- en buitenspeeltuin. De

locatie bood veel verschillende activiteiten. Er viel genoeg te beleven voor iedereen.

Er was voor onze groep een fijne rustige plek gereserveerd.

Bij aankomst werden we al meteen warm ontvangen met koffie en cake – een klein momentje om even rustig bij te praten en elkaar terug te zien. Later op de dag genoten we samen van broodjes en voor wie wilde, frietjes.

ZELDSAMEN

Voor een paar gezinnen was het een heel bijzondere dag: hun eerste ontmoeting met andere ouders/verzorgers met een kind met SATB2-syndroom. Dat bracht natuurlijk emoties met zich mee, maar ook herkenning en verbondenheid. Voor velen van ons was het dan ook weer een hartelijk weerzien — zo mooi om te zien hoe de kinderen gegroeid zijn en zich verder hebben ontwikkeld. Wat deze dag zo waardevol maakt, zijn de gesprekken tussendoor. Het delen van ervaringen, kleine tips, begrip zonder woorden dat zijn de dingen die je meeneemt naar huis. En misschien nog wel het belangrijkste: even gewoon kunnen zijn wie je bent, zonder blikken of oordelen. Dat doet echt iets met je als ouder. We kijken dan ook met een warm gevoel terug op deze dag, dankbaar dat we er weer bij mochten zijn.

💜

ONTMOETEN

ZELDSAMEN

BOEKEN Ik ben een brus met een bijzondere zus 14 eerlijke verhalen – 14 herkenbare emoties – 14 verbindende gesprekken Auteur: Sabine Aldershof Sabine Aldershof is moeder van drie kinderen. Haar oudste dochter heeft verstandelijke beperking door een zeldzame chromosoomafwijking (3q24-26.1). Vanuit haar eigen ervaringen schreef Sabine Ik ben een brus met een bijzondere zus, voor brussen die opgroeien in een gezin waar het net even anders gaat. In dit boek neemt zij de lezer mee in een wereld die vaak onzichtbaar blijft. Aan de hand van veertien herkenbare verhalen komen emoties als liefde, trots, verwarring, boosheid, schuldgevoel, angst en verbondenheid aan bod. Bij ieder verhaal staan vragen die helpen gevoelens onder woorden te brengen en ruimte geven voor verbinding, begrip en erkenning. Het boek is bedoeld voor brussen, maar ook voor ouders en professionals die beter willen begrijpen wat er leeft in het hart en hoofd van een brus. Sabine hoopt dat iedere brus die dit boek leest, voelt: ik ben niet alleen, mijn verhaal mag er zijn. •

Het boek is verkrijgbaar via www.sab4you.nl

Als de tropenjaren nooit eindigen Auteur: Zorgtvooronsmoeder vzw Uitgever: Borgerhoff & Lamberigts

Wat gebeurt er als zorg geen fase is, maar een manier van leven? Dit boek geeft woorden aan wat vaak onuitgesproken blijft en biedt herkenning aan zorgouders die dagelijks balanceren tussen zorgen, afstemmen en volhouden. Zonder oplossingen of stappenplannen, maar met ruimte voor erkenning en begrip. Het boek is geschreven voor zorgouders én voor iedereen die naast hen staat. Initiatiefnemer Zorgtvooronsmoeders vzw, een community voor en door zorgouders in Vlaanderen, brengt sinds 2023 ouders samen die weten dat wie zorgt, ook zelf zorg en steun verdient. •

ZELDSAMEN

Meer informatie vind je op www.zorgtvooronsmoeder.be

Podcast Levend Verlies Aflevering 52 Suzanne Bos Makers: Edith Raap en Minke Verdonk

In aflevering 52 van de podcast Levend Verlies spreken Edith Raap en Minke Verdonk met Suzanne Bos over de complexe en soms tegenstrijdige gevoelens na het overlijden van haar zoon Joris. Joris was meervoudig beperkt en overleed vlak voor zijn tiende verjaardag. Over zijn korte leven en het plotselinge verlies schreef Suzanne het boek De kleine drakendoder. In de podcast vertelt zij over levend verlies en hoe dat ook na de dood van een kind doorwerkt. Daarnaast deelt ze inzichten uit haar onderzoek naar de ervaringen van andere moeders die eveneens een kind verloren. ‘Je kind verliezen is heel erg, maar je gehandicapte kind volwassen zien worden is soms ook heel erg. Uit het onderzoek kwam naar voren dat moeders geen opluchting mochten voelen óf geen verdriet mochten voelen, terwijl beide gevoelens er zijn.’ Meer informatie over Suzanne Bos en haar onderzoek: • www.suzannebos.nl • www.nvavg.nl/zemb-zorgintensief-moederschap-en-rouw/

Luister jij voor twee? Auteur: Nathalie van Diesen

Stella’s broer Colin is anders dan andere kinderen. Hij kan niet praten, gebruikt een rolstoel en ziet de wereld op zijn eigen manier. Maar voor Stella is Colin gewoon haar broer, en samen ontdekken ze elke dag nieuwe manieren om elkaar te begrijpen. In dit ontroerende verhaal leren we hoe liefde, geduld en samenwerking hen sterk maken, zelfs als alles anders lijkt. Luister jij voor twee? is een prachtig en gevoelig luisterboek over hoe het is om op te groeien met een broer met een handicap. • •

Het boek is onder andere te beluisteren via Spotify en Storytel Volg Nathalie op Instagram @diagnoseonbekend

Veerkrachtig leven met een BREDE kijk op gezondheid

Auteurs: Marijke van Duinhoven en Annemieke van Duinhoven Uitgeverij: Hart voor Gezondheid Veerkrachtig Leven is een methode die mindfulness, positieve gezondheid en maatjes-schap combineert. Het neemt je mee in de mogelijkheden om je stapsgewijs weer lekker in je vel te voelen. Het is een praktisch doe-boek voor iedereen die de eigen sociale, mentale en fysieke gezondheid wil ontdekken en ontwikkelen. De oefeningen en de meditaties in het boek helpen hierbij. Ook voor professionals is Veerkrachtig Leven een verfrissende inspiratiebron. •

Het boek is te bestellen via Bol.com ZELDSAMEN

Fenn ‘Nou, we hebben wat gevonden hoor.’ Met die

woorden hoorden Esther en André in 2017 van

de geneticus dat hun toen vijfjarige zoon Fenn een afwijking op het FOXP1-gen heeft. Op dat

moment was hij pas het vijfde kindje in Nederland met deze zeldzame genetische aandoening. Sindsdien staat het leven van het gezin in het teken van zorg, therapieën, onzekerheid en voortdurende aanpassing, maar ook van verbinding, veerkracht en de strijd voor meer kennis en onderzoek. Tekst en foto’s: Esther Kloosterman, moeder van Fenn

ZELDSAMEN

Esther samen met haar zoon Fenn

ERVARINGSVERHAAL

ZELDSAMEN

Nadat Fenn op 18 juni 2012 geboren werd, zaten we niet op een roze wolk. Niet omdat we niet intens blij waren met zijn komst, of omdat we direct merkten dat er iets met hem aan de hand was, maar omdat ons geluk vrijwel meteen werd overschaduwd door verdriet. Een maand na de geboorte van Fenn kreeg mijn vader te horen dat hij nog maar kort te leven had. Op 20 augustus overleed hij inderdaad. De eerste periode met Fenn leefden we daardoor in een soort mist. Misschien wel het hele eerste jaar. Achteraf denk ik dat we daardoor ook niet direct opmerkten dat Fenn zich anders ontwikkelde dan andere kinderen van zijn leeftijd. Pas toen hij rond negen maanden een soort krampaanvallen kreeg — momenten waarop hij zijn hele lijf aanspande en afwezig leek — begon het balletje te rollen.

Fenn tijdens een krampaanval

Er volgden jaren van onderzoeken, afspraken en onzekerheid. Hij ging pas lopen met 27 maanden. Op driejarige leeftijd kregen we de diagnose CVI en praten begon pas rond viereneenhalf jaar. Maar echt antwoorden kregen we pas in 2017, toen de klinisch geneticus belde met de woorden: ‘Nou, we hebben wat gevonden hoor. Fenn heeft een afwijking op het FOXP1-gen.’

Rouwproces

En wat doe je dan, als je hoort dat je kind een zeldzame genetische aandoening heeft waar artsen zelf nog maar weinig over weten? Je gaat zoeken naar informatie, maar er was bijna niks te vinden. Of hij ooit zou praten of zelfstandig zou kunnen functioneren, kon niemand ons vertellen. Dan

ZELDSAMEN

staat eigenlijk alles vooral stil. Je huilt, je bent boos, je ontkent, je zoekt houvast. Eigenlijk komen alle emoties van een rouwproces voorbij. Niet omdat je kind ineens iemand anders is geworden, maar omdat het toekomstbeeld dat je in je hoofd had plotseling veranderde. ‘Naast gevoel van rouw, kregen we ook vechtlust. We kregen behoefte om de diagnose te begrijpen. Om kennis te zoeken. Om alles te doen wat binnen onze mogelijkheden ligt om Fenn te helpen.’

FOXP1-gen

Een afwijking op het FOXP1-gen is een zeldzame genetische aandoening die zowel spontaan als erfelijk kan ontstaan. Door een fout in het gen wordt een afwijkend eiwit aangemaakt, wat invloed heeft op de neurologische ontwikkeling. Dat kan leiden tot uiteenlopende symptomen, zoals een verstandelijke beperking, spraak- en taalachterstand, motorische problemen, autistische kenmerken, angsten, concentratieproblemen, hyperactiviteit en visuele problemen. De ernst verschilt enorm per kind. Sommige kinderen hebben relatief weinig ondersteuning nodig, terwijl anderen volledig afhankelijk zijn van zorg. Fenn bevindt zich ergens in het midden van dat spectrum. Hij kan lopen en praten, maar is voor vreemden vaak moeilijk verstaanbaar. Hij heeft een verstandelijke beperking, is met 14 jaar nog altijd niet zindelijk en draagt luiers, en heeft veel autistische kenmerken. Hij heeft voortdurend begeleiding nodig, ziet weinig gevaar en raakt snel overprikkeld of boos. Daarnaast heeft hij jarenlang last gehad van extreme angsten. Simpele dingen zoals naar buiten gaan of ergens naartoe gaan konden daardoor ontzettend moeilijk zijn. Dat heeft een enorme impact gehad op ons gezinsleven. Gelukkig gaat het inmiddels veel beter. Door jaren van therapieën, begeleiding en uiteindelijk ook medicatie durft Fenn weer veel meer en kunnen we als gezin meer ondernemen. Dat voelt nog steeds als een enorme overwinning.

Leven met Fenn is intens

Tegelijkertijd is hij ook ontzettend lief. Hij houdt van grapjes maken, knuffelen en contact zoeken. We zeggen altijd tegen elkaar dat eigenlijk alles in het leven met Fenn intens is. De moeilijke dingen, maar zeker ook de mooie momenten. Toch vraagt het leven met een kind met een beperking veel van een gezin. Alles kost meer energie. Gewone dagelijkse dingen zijn vaak minder vanzelfsprekend. Structuur, voorspelbaarheid en alertheid zijn continu nodig. Als ouder leer je leven met zorgen die nooit helemaal verdwijnen. Hoe zelfstandig zal hij later kunnen zijn? Zal hij gelukkig zijn? Wat

ERVARINGSVERHAAL

gebeurt er als wij er ooit niet meer zijn? Het zijn vragen die altijd ergens op de achtergrond aanwezig blijven.

Vertrouwen op je gevoel

In mijn werk als accountmanager ben ik gewend dat alles oplosbaar is. Dat je plant, organiseert en controle houdt. 'Dat regel ik wel even.' Maar het leven met een special needs kind laat zich niet plannen. Vaak moet je roeien met de riemen die je hebt en vertrouwen op je gevoel in plaats van op logica of zekerheid. Dat vond ik misschien wel een van de moeilijkste lessen. Wat wij in de afgelopen jaren ook hebben geleerd, is hoe belangrijk een goed netwerk is. Wij hadden dit nooit alleen gekund. Mijn moeder woont bij ons in huis om mee te helpen in de zorg voor Fenn. Fenn zit inmiddels op zijn plek op een hele fijne speciale school (VSO). Daarnaast hebben we inmiddels een geweldig netwerk opgebouwd van betrokken PGB-begeleiders die ons ondersteunen en ons af en toe ook weer wat lucht geven. Dat betekent meer dan mensen zich soms realiseren. Even ruimte hebben om op adem te komen maakt echt een wereld van verschil.

Stichting Kind Beter

Ook de mensen om ons heen betekenen ontzettend veel voor ons. Sommige vrienden zetten zich al jarenlang met ongelooflijk veel liefde en energie in voor zowel Fenn als onze stichting Kind Beter. Deze stichting hebben wij opgericht om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar FOXP1 en mogelijke behandelingen. Het ontroert me nog steeds hoeveel mensen vrijwillig hun tijd, aandacht en talent inzetten om ons te helpen. Toen wij in 2017 de diagnose kregen, was Fenn pas het vijfde bekende kind in Nederland met FOXP1. Inmiddels zijn wereldwijd ongeveer duizend patiënten bekend en groeit de kennis gelukkig steeds verder.

Hecht netwerk van ouders

Door onze zoektocht naar informatie en behandelmogelijkheden kwamen we in contact met andere gezinnen, ook van kinderen met andere aandoeningen. Daaruit ontstonden onverwacht mooie dingen. Zo groeide het contact met een andere moeder van een kind met FOXP1 langzaam uit tot een bijzondere vriendschap. Ook ontstond er een fijne appgroep met moeders uit de regio Den Haag, waar ruimte is voor steun, vragen of soms gewoon even ontladen. Juist omdat je elkaar begrijpt zonder veel uitleg. Inmiddels hebben we in Nederland een hecht netwerk opgebouwd van FOXP1-ouders en betrokken mensen die elkaar steunen en helpen.

Fenn met vriendinnetje Pippa, beiden met het FOXP1-syndroom

Zeldzame aandoeningen zijn vaak afhankelijk van particulier initiatief om onderzoek mogelijk te maken. Daarom zijn we ontzettend dankbaar dat het LUMC, onder leiding van professor Van Roon, en het Radboud UMC, onder leiding van dr. Saskia Koene, de UVA, met Dr. Annemiek Linn, samen met ons een meerjarig onderzoeksprogramma hebben opgezet. We merken ook dat we steeds vaker een vraagbaak zijn geworden voor ouders die net de diagnose van hun kind hebben gekregen. We brengen gezinnen met elkaar in contact en zijn actief betrokken bij de internationale FOXP1 Foundation, die sinds een aantal jaar bestaat. Vorig jaar organiseerden we zelfs een wereldwijde conferentie in IJmuiden waar 45 kinderen en volwassenen met FOXP1, ruim 200 ouders en specialisten samenkwamen om kennis en ervaringen te delen. Ook daar werden we weer geraakt door hoeveel mensen uit onze familie-, vrienden- en kennissenkring zich belangeloos inzetten om alle aanwezige kinderen en gezinnen een geweldige ervaring te geven. Het mooiste wat een ouder die dag zei was: 'Ik heb me nog nooit zo thuis gevoeld, zo ver weg van huis.' Dat was ontzettend bijzonder.

Onvoorwaardelijke liefde

Als je mij vraagt of ik Fenn zou genezen als dat kon, is het antwoord direct: ja. Meteen. Voor hem, zodat het leven voor hem makkelijker zou zijn, maar eerlijk gezegd ook voor ons. Tegelijkertijd hebben de afgelopen jaren mij ook veel geleerd. Over relativeren. Kleine dingen vieren. Over loslaten. Over kracht waarvan je niet wist dat je die had. En vooral over onvoorwaardelijke liefde. Een liefde die groter blijkt te zijn dan alle zorgen, diagnoses en onzekerheden samen.

ZELDSAMEN

Per saldo adviseert al ruim 30 jaar mensen met een persoonsgebonden budget (pgb) Uit de enquête onder de lezers van magazine ZeldSamen kwam naar voren dat jullie meer

willen lezen over het persoonsgebonden

budget (pgb) en hoe dit geregeld is. In deze

nieuwe rubriek samen met Per Saldo

gaan we jullie vragen over dit onderwerp

beantwoorden. In deze editie eerst een korte

uitleg over wat Per Saldo is en wat pgb inhoudt. Tekst en foto: Wendy Rinzema, communicatieadviseur Per Saldo

Met een pgb kies je voor eigen regie

Als je zorg of ondersteuning nodig hebt, kun je ervoor kiezen om dit in te kopen met een persoonsgebonden budget (pgb). Hiermee kies je voor meer eigen regie.

Voordelen pgb Met een pgb kun je de zorg en ondersteuning afstemmen op jouw agenda, wensen en behoeften. Je kiest zelf je zorgverleners, maakt afspraken met je zorgverleners en betaalt je zorgverleners uit je budget. En je houdt alle administratie bij. Zo pas je de zorg en ondersteuning aan op jouw agenda, wensen en behoeften.

Zorg in natura Een andere manier om zorg te krijgen is met ‘Zorg in natura’ (Zin). Bij Zorg in natura regelt de gemeente, de zorgverzekeraar of het zorgkantoor de zorg voor jou. Je krijgt hulp van een zorgorganisatie waarmee zij een contract hebben. Als je

bijvoorbeeld verpleging nodig hebt, regelt je zorgverzekeraar dat iemand bij jou thuis komt om je te verplegen. De verstrekker regelt ook de administratie. Je hebt dan wel veel minder invloed op wie jou komt verzorgen, en wanneer.

Pgb-vaardig Met een pgb regel je veel zelf. Het is daarom belangrijk dat je bewust voor een pgb kiest en pgb-vaardig bent. Dit betekent dat je weet welke zorg je nodig hebt en hoe je de zorg wilt regelen. Je bent op de hoogte van de regels en de verplichtingen die horen bij een pgb en je kunt een overzichtelijke pgb-administratie bijhouden.

Pgb-aanvragen Hulp of zorg aanvragen, kan bij 3 zorgverstrekkers: de gemeente, de zorgverzekeraar, en het zorgkantoor. Bij welke zorgverstrekker je moet zijn, hangt af van welke hulp of zorg je nodig hebt. Niet alle hulp en zorg kun je inkopen met een pgb, dus daarom is het belangrijk om eerst goed te kijken wat je nodig hebt.

Gemeente Je kunt bij je gemeente hulp aanvragen als je individuele begeleiding, dagbesteding of huishoudelijke hulp nodig hebt. Ook voor woningaanpassingen en de meeste hulpmiddelen kun je bij je gemeente terecht. Hulp vanuit de gemeente valt onder de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo) als je volwassen bent of de Jeugdwet (Jw) als je jonger bent dan 18 jaar.

Zorgverzekeraar Persoonlijke verzorging en verpleging kun je aanvragen bij je zorgverzekeraar. Je krijgt eerst van een wijkverpleegkundige een indicatie voor zorg. Deze zorg valt onder de Zorgverzekeringswet (Zvw).

Zorgkantoor Heb je 24 uur per dag toezicht en zorg in de nabijheid nodig? Dan vraag je eerst een indicatie voor zorg aan bij het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Daarna kun je voor alle zorg terecht bij het zorgkantoor in jouw regio. Deze zorg valt onder de Wet langdurige zorg (Wlz).

ZELDSAMEN

ONDERSTEUNING

Kirstin over het pgb Kirstin is getrouwd met Frank en zij hebben een dochter Gwen (17) en een zoon Bram (15). Bram is meervoudig gehandicapt. Hij heeft onder andere epilepsie, scoliose en spasmes. Dit komt door een genafwijking, die alleen bij mannen tot uiting komt. Bram woont thuis bij zijn ouders, die voor hem zorgen. Dit doen ze samen met een team van zorgverleners, die ze inhuren met een pgb. Kirstin: ‘Door het pgb kunnen wij de zorg aanpassen aan wat Bram nodig heeft. Met de hulp van onze zorgverleners kan Bram aanwezig zijn bij belangrijke momenten. En als het niet meer gaat, dan kan hij met de zorgverlener naar huis om zijn eigen ritme weer op te pakken en de rust te nemen die hij nodig heeft. Zo organiseren wij de zorg op een manier die past bij Bram.’

Per Saldo Per Saldo is de landelijke vereniging van mensen met een pgb. Ze geven informatie en advies aan (potentiële) budgethouders en vertegenwoordigers. Ze komen op voor het pgb en werken aan een persoonsgebonden budget dat toegankelijk, eenvoudig en begrijpelijk is voor iedereen die ermee te maken krijgt. Kirstin: ‘Als er problemen zijn rondom het pgb, dan kun je altijd op Per Saldo rekenen. Ze helpen je persoonlijk, maar ook in de politiek komen zij voor je op. Per Saldo is als het ware de vakbond voor budgethouders.’ Kijk op www.pgb.nl voor: • Meer informatie over het pgb • De 10 punten van pgb-vaardigheid • Cursussen over het pgb • Ervaringsverhalen van budgethouders Heb jij een vraag over het persoonsgebonden budget (pgb) of wil je een ervaring delen over het gebruik hiervan? Mail deze naar Antine van Goor via redactie@zeldsamen.nl. De redactie neemt dan contact met je op. ZELDSAMEN

Samen op reis met mijn zoon Felix (30 jaar) Felix heeft het 18p deletie-syndroom Tekst en foto’s: Dalien Prinsvisser

In april werd ik door de redactie, Antine van

Goor, gevraagd een update te schrijven over

mijn zoon Felix. Ik stond op het punt samen

doorgebracht.

Na ongeveer drie jaar constateerden wij bij Felix een achteruitgang op het gebied van zelfstandigheid en een toename van zijn fobieën, zoals smetvrees. Ondanks de bereidheid van begeleiders konden we geen stabiele situatie voor hem creëren. Ook werd gesproken over medicijnen. Maar een inventieve jonge gedragskundige nam alles nog eens onder de loep. Na een intensieve screening is er nu een behandelplan om Felix goed te begeleiden.

Toen Felix 23 jaar was heb ik eerder een ervaringsverhaal voor magazine ZeldSamen geschreven. In die zeven jaar is er veel gebeurd. Wij woonden toen pas anderhalf jaar weer in Nederland na zeventien jaar in Spanje te hebben geleefd.

Het leven gaat door: ik ben oma geworden, Felix heeft neefjes gekregen. Er is kanker overwonnen… maar we blijven elke twee jaar heerlijk lang op vakantie gaan naar Catalunya!

In juli 2020 is Felix na een training van drie jaar bij Parc Spelderholt uit huis gegaan. Hij woont nu in een locatie van Siza in Velp. Dit is een woonlocatie voor 48 jongeren met autisme.

Aan de hand van een fotoreportage geef ik een inkijkje in onze reis naar Girona. Felix wil vanwege zijn ‘footprint’ niet meer vliegen en het was zijn wens om met de trein te gaan!

Felix in de trein naar Spanje. Hij las in deze vakantie drie boeken, twee Catalaanse en een Nederlandse.

Bij de paardentherapie kwam Felix zijn vroegere schoolgenoot Alex tegen. ‘Abraçades’ (omhelzingen) zijn in Spanje de begroeting. Felix vindt aanrakingen moeilijk, maar als hij in Spanje is doet hij mee en vindt hij het eigenlijk ook wel fijn die aanraking.

met hem voor 24 dagen te vertrekken naar Catalunya in Spanje. In deze Spaanse

regio heeft Felix grotendeels zijn jeugd

De woning ligt op loopafstand van zijn dagbesteding bij ICT Maatwerk.

ZELDSAMEN

ERVARINGEN

Maria, onze beste vriendin, weet als geen ander Felix met humor en fantasie te benaderen.

Felix eet hier een tortilla, dit is een traditioneel gerecht in Spanje.

De Costa Brava. Felix houdt niet van strand en zwemmen, maar kan wel genieten van langs de kust lopen. Dit jaar merkte ik dat zijn hoogtevrees is toegenomen. Ook trappen kan hij niet alleen afkomen.

Elke twee jaar ontmoeten en knuffelen we juf Montse en meester Francesc van Felix zijn oude school. ZELDSAMEN

Met Margot. De zus van Pep, onze buurman. Hij overleed in 2014. Pep vervulde een belangrijke ‘opa’ rol voor Felix. Sindsdien vervult zijn zus Margot die rol. Hier zit Felix op zijn vest, dit is een uiting van zijn smetvrees.

Felix spreekt en schrijft vloeiend Catalaans en is ook nog steeds geïnteresseerd in hoe het vroeger werd geschreven.

ZELDSAMEN

Barcelona: in de metrolijnen kan hij zich helemaal verliezen en de drukte deert hem niet!

Haven Barcelona. Felix maakt een grap.

ERVARINGEN

Lopend in Barri Gotic, Felix houdt van de geschiedenis van Catalunya

Wij delen de liefde van de Catalaanse cultuur en taal.

Samen met Jan, zijn eerste hardloopmaatje in Banyoles tien jaar geleden. Felix loopt nog elke vakantie een rondje rondom het mooie meer. Jan is nu leraar.

Terug met de trein. Door Felix zijn hoogtevrees vielen de roltrappen op de stations niet mee. Maar er waren altijd aardige mensen die ons hielpen. ZELDSAMEN

Ouders van kinderen met het SLC6A1-syndroom ontmoeten elkaar in Roermond De sfeer was ontspannen en de verhalen herkenbaar Tekst en foto’s Haikje Verberk, moeder van Mees met het SCL6A1-syndroom

Mees

Onze zoon, Mees (10 jaar), heeft de zeldzame genetische aandoening SLC6A1. Hij heeft een ontwikkelingsleeftijd van ongeveer elf maanden, kan niet praten, begrijpt weinig woorden en heeft veel moeite met rust vinden. Mees heeft uitdagingen op het gebied van emotieregulatie en gedrag en kan vanuit overprikkeling heftig reageren. Tegelijkertijd is hij een ontzettend lief, vrolijk en innemend jongetje. Vanuit de liefde voor hem én vanuit de hoop op een betere toekomst voor alle kinderen met SLC6A1 zetten wij ons actief in voor meer onderzoek en meer bekendheid rondom deze aandoening.

Wat is SLC6A1?

SLC6A1 is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 38.000 mensen. Het SLC6A1-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het GAT-1-eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij het transport van GABA in de hersenen. GABA is het meest rustgevende stofje in de hersenen. Wanneer het SLC6A1-gen een fout bevat, wordt dit stofje dus niet goed door de hersenen getransporteerd, met grote gevolgen voor de ontwikkeling van een kind.

Stichting Meesterbrein

In 2018 kregen wij de diagnose van Mees. Vrij snel daarna kwamen we in contact met Amber Freed uit Amerika, oprichtster van SLC6A1 Connect. Nadat haar zoon Maxwell de diagnose kreeg, besloot zij haar baan op te zeggen om zich volledig in te zetten voor onderzoek naar deze aandoening. Om ook ons steentje bij te dragen, richtten wij Stichting Meesterbrein op. De naam Meesterbrein werd bedacht door onze oudste zoon en is natuurlijk afgeleid van de naam Mees. Met deze stichting proberen wij geld in te zamelen voor onderzoek en meer aandacht te creëren voor SLC6A1. Inmiddels is er wereldwijd al veel onderzoek in gang gezet en

ZELDSAMEN

staat SLC6A1 steeds beter op de kaart binnen de medische wereld. Dat biedt hoop voor de toekomst. Tegelijkertijd vragen dit soort onderzoeken veel tijd, doorzettingsvermogen en financiële middelen. Het is een lange weg, waarbij iedere stap telt.

Verzamelen data

Een belangrijk onderdeel om onderzoek vooruit te helpen is ook het verzamelen van data. Daarvoor is het belangrijk dat ouders zich aanmelden bij internationale registraties zoals Simons Searchlight en Matrix. Maar ook in de database van ZeldSamen, waardoor het SLC6A1-netwerk binnen de vereniging groeit. Door gegevens en ervaringen te delen, kunnen onderzoekers beter inzicht krijgen in het syndroom en wordt de kans groter dat er meer onderzoek en toekomstige proeven met medicijnen en behandelingen mogelijk worden gemaakt. Inmiddels zijn wereldwijd al honderden SLC6A1 gezinnen aangesloten bij Simons Searchlight en mede daardoor zijn we ook interessant voor onderzoekers.

Veel voorkomende kenmerken van SLC6A1 zijn: • • • • • • •

Ontwikkelingsachterstand Epilepsie Problemen met spraak en communicatie Moeite met prikkelverwerking Autistische kenmerken en/of ADHD-kenmerken Problemen met emotieregulatie en gedrag Slaapproblemen of onrust

De ernst en combinatie van symptomen verschillen sterk per kind.

ONTMOETEN

ZELDSAMEN

Ouderbijeenkomst

Op maandag 4 mei organiseerden wij bij ons thuis in Roermond een bijeenkomst voor ouders van kinderen met SLC6A1. Het was niet de meest voor de hand liggende datum voor een bijeenkomst in verband met de Nationale Dodenherdenking. Maar precies op die dag was Amber Freed op bezoek in Nederland. Als oprichtster van SLC6A1 Connect is zij een echte powerhouse voor onze community. Zo ontstond het idee om de ouderbijeenkomst toch op deze datum te organiseren. In onze Facebookgroep werd de bijeenkomst en de komst van Amber gedeeld. Gelukkig konden veel ouders die dag aanwezig zijn.

De bijeenkomst

Om half twee begon de middag met een warm welkom, inclusief echte Limburgse vlaai, koffie en thee. Daarna vertelde ik als moeder over Mees, over onze stichting Meesterbrein en ons leven met SLC6A1. Vervolgens hield Amber Freed een persoonlijk verhaal over haar zoon Maxwell en over de ontwikkelingen rondom onderzoek en gentherapie voor deze aandoening. Na de presentaties maakten we samen een wandeling in Roermond, langs de Roer en we bezochten het mooie groene Kruiswegpark. Tijdens de wandeling konden ouders rustig met elkaar praten en ervaringen uitwisselen. Onderweg bezochten we ook een prachtige kapel, waar ouders die dat wilden een kaarsje konden aansteken.

Ontspannen sfeer

Bij terugkomst thuis sloten we de middag af met een gezellige borrel. Er waren bubbels, zowel alcoholvrij als met alcohol, en heerlijke luxe hapjes die met veel liefde waren verzorgd door mijn moeder en onze oudste kinderen. De sfeer was warm, ontspannen en herkenbaar. Juist doordat iedereen weet hoe het is om een zorgintensief kind te hebben, ontstaan er gesprekken die je niet snel ergens anders hebt.

ZELDSAMEN

‘Het was een hele fijne middag. Bijzonder om met zoveel ouders te zijn en zoveel overeenkomsten in het gedrag van onze kinderen te bespreken. Het heeft me goed gedaan! Wat mij betreft volgend jaar weer!’ Ervaring van een SLC6A1 moeder

Tips voor andere ouders

Bedenk vooraf goed wat het doel van de bijeenkomst is. Voor ons stond verbinding centraal. Daarom kozen wij bewust voor een ouderbijeenkomst zonder kinderen. Natuurlijk is het ook bijzonder om de kinderen erbij te hebben, maar in de praktijk merk je dat ouders dan vooral bezig zijn met de zorg voor hun kind. Door deze keuze ontstond er veel meer ruimte voor echte gesprekken en verdieping. Daarnaast helpt het enorm om het programma niet te vol te plannen. Juist de informele momenten tijdens een wandeling of borrel zorgen vaak voor de mooiste gesprekken.

Lotgenoten

SLC6A1 heeft een bijzondere community met veel sterke moeders en natuurlijk ook betrokken vaders die zich met hart en ziel inzetten. Onder leiding van Amber Freed worden er daadwerkelijk stappen gezet die voor een zeldzame aandoening als SLC6A1 bijzonder te noemen zijn. Ook is er een Internationale én Nederlandse Facebookgroep waar de sfeer heel positief, informatief en behulpzaam is.

Financiële ondersteuning ZeldSamen

Voor de organisatie van de bijeenkomst ontvingen we per lid van ZeldSamen in het SLC6A1-netwerk financiële ondersteuning. Dankzij deze bijdrage konden we zorgen voor een gastvrije ontvangst met Limburgse vlaai, luxe hapjes, drankjes en een walking dinner.

ONTMOETEN

Belangrijke websites • De Internationale Stichting SLC6A1 Connect: www.slc6a1connect.org • De Nederlandse Stichting Meesterbrein: www.meesterbrein.info • De Internationale (besloten) Facebookgroep: SLC6A1 Family Support Group • De Nederlandse (besloten) Facebookgroep: SLC6A1-syndroom • Informatieve webpagina met Nederlandse uitleg over SLC6A1: www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/slc6a1-syndroom • Internationale registratie Simons Searchlight www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/slc6a1/ • Matrix: https://slc6a1.acrossmatrix.com • Database ZeldSamen – registratie diagnoses zeldzame genetische aandoeningen: www.zeldsamen.nl/zeldsamen.nl/registreren/

Wil je ook een bijeenkomst organiseren voor het netwerk van de diagnose van je kind? Mail dan naar info@zeldsamen.nl voor informatie over de financiële ondersteuning per lid van ZeldSamen in het desbetreffend netwerk. Kijk ook op onze website onder netwerken. ZELDSAMEN

13 september is het zover

Onze familiedag netwerk Zeer Zeldzaam in Dierenpark Amersfoort Gezinnen uit het netwerk zeer zeldzaam

ontmoeten elkaar dit keer in het midden van

ons land. In Dierenpark Amersfoort zijn we

Programma

van harte welkom om elkaar te ontmoeten,

10:00 – 11:00 uur -> Ontvangst deelnemers met koffie/thee en wat lekkers

gezellige dag van te maken.

10:30 – 10:45 uur -> Opening door de voorzitter, Suzanne Kuik

samen te genieten en er met zijn allen een

In de ochtend zullen de contactclowns Piewie en Kiewie weer aanwezig te zijn om iedereen te verwelkomen. De contactclowns zorgen voor de juiste afleiding om te wennen aan de locatie en de aanwezige mensen. Bestuurslid Sarah Stomphorst heeft met de andere bestuursleden een mooi programma in elkaar gezet.

10:45 – 11:00 uur -> Huishoudelijke mededelingen door Sarah Stomphorst 11:00 – 12:00 uur -> Spelen, ontdekken en knutselen 12:00 – 13:00 uur -> Pauze met lunch 13:30 uur ->

Spelen, ontdekken en speurtochten

15:00 uur ->

Sluiting van het officiële programma

Na het programma kun je tot sluitingstijd op eigen gelegenheid de dierentuin in.

ZELDSAMEN

ONTMOETEN

Toegankelijk

Dierentuin Amersfoort is grotendeels toegankelijk voor mensen in een rolstoel. Alleen de Klim Alles-route en de extra’s – zoals de Berenboemel en de fietsboten – zijn niet toegankelijk. En in de Stad der Oudheid zijn de straatjes vrij hobbelig. De ruimte voor de familiedag is goed bereikbaar en toegankelijk met een rolstoel. Heb je een tillift of een ander hulpmiddel nodig? Heb je dieetwensen of heb je andere vragen? Vermeld ze in het aanmeldformulier of mail naar info@zeldsamen.nl.

Voor wie?

De familiedag is voor het hele gezin, leden en niet-leden van ZeldSamen, die binnen het netwerk Zeer Zeldzaam vallen. Dit is het netwerk van alle zeer zeldzame genetische aandoeningen waar 3 of minder diagnoses van bekend zijn in onze database. Voor leden ZeldSamen is de toegang gratis. Van niet-leden vragen we een eigen bijdrage van €35,-

Hulp gezocht

ZeldSamen zoekt vrijwilligers om te helpen voor en tijdens een familiedag en/of een netwerkbijeenkomst. Heb je interesse en wil je een keer kennismaken, dan ben je van harte welkom op de familiedag 13 september. Ook als je kind in een ander netwerk zit dan zeer zeldzaam. Mail naar info@zeldsamen.nl. Dan neemt het bestuur contact met je op.

Aanmelden voor 15 augustus Meld je aan via de QR-code of het aanmeldformulier op www.zeldsamen.nl Er wordt gevraagd naar een lidnummer. Dit veld mag leeg blijven, ook als je lid bent. Heb je vragen, mail naar info@zeldsamen.nl ZELDSAMEN

Blog Peggie

Peggie van Roij is moeder van Faya (17) met het Phelan McDermid syndroom. Tekst en foto: Peggie van Roij

dingen die je niet mag vergeten op vakantie Elke zomer proberen we met ons gezin op vakantie te gaan. Even een andere omgeving, het alledaagse van thuis doorbreken. De zorg blijft en echt ontspannend is vakantie niet, maar het mag allemaal net wat losser. Mijn man en ik wisselen elkaar in de zorg vaker af.

Criteria vakantiepark We beginnen op tijd met het zoeken naar een park dichtbij een ziekenhuis in het zuiden van Europa. Want zon is voor ons meer vermaak en een ziekenhuis is nodig als er iets is met Faya. We kiezen het liefst voor een stacaravan, zodat Faya niet zomaar weg kan lopen en we ook enige ruimte hebben voor onder andere verschoning. En dan een park waar alles aanwezig is zodat we niet van het park af hoeven. Uit ervaring weten we dat dat namelijk veel onrust geeft. Dus een winkeltje, een zwembad met glijbaan met gewone trap, een speeltuin met geschikte schommel, een EHBO, een zandstrand, niet te veel trappetjes op het park.

Lijstje onmisbare voorwerpen Thuis is het voor vertrek dan wel van belang om niets te vergeten. Ik ben gek op lijstjes, dus mijn inpaklijstje bestaat ook al sinds jaar en dag. Op het lijstje staan de gewone spullen en de bekende hulpmiddelen, zoals: rolstoel, sondevoeding, zwemhulpmiddelen, incontinentiemateriaal, wondmateriaal, extra antibioticakuur, eigen vertrouwd eten en speelgoed. Maar er staan ook een aantal minder voor de hand liggende, maar voor ons onmisbare dingen op het lijstje. Voorwerpen die ons verblijf veiliger maken voor Faya.

1) Duct tape: er is geen jaar geweest dat we die niet nodig hebben gehad. 2) Vuilniszakken: onmisbaar om ramen te verduisteren, zodat Faya niet voor dag en dauw al wakker wordt.

3) Tiewraps: altijd handig om de parasol aan de rolstoel te maken of een schaduwdoek op te hangen. Nummers 1,2 en 3 zijn in combinatie ook fijn om een terrein af te bakenen of opening in de veranda te dichten. Na aankomst zijn we altijd even bezig om ons te installeren, maar dan gaan we toch echt proberen om het allemaal wat meer los te laten en te genieten. Fijne vakantie!

ZELDSAMEN

info@zeldsamen.nl

VERENIGINGSNIEUWS Agenda

OPROEP - HULP GEVRAAGD BIJ ACTIVITEITEN FAMILIEDAG 13 SEPTEMBER IN DIERENPARK AMERSFOORT Ben jij creatief met smink, ballonnen, muziek, knutselen of een andere activiteit voor kinderen en/of volwassenen. En wil je helpen op de familiedag of één

11 september

Encore Erasmus MC Rotterdam symposium erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen

OPROEP VOOR SCHRIJFTALENTEN

13 september

Familiedag netwerk-zeer zeldzaam DierenPark Amersfoort

Ben jij goed in schrijven en wil je als vrijwilliger meewerken aan de redactie van Magazine ZeldSamen en

19 september

Uit verschillende landen worden zo’n 100 gezinnen verwacht

3 oktober

KBG-Family day Radboudumc Nijmegen

Familiedag CHARGE-syndroom Kentalis Sint-Michielsgestel Info: chargeteam@kentalis.nl

Wil jij financieel bijdragen aan deze bijzondere dag?

ALV EN WEBINAR ERFRECHT 19 MEI JL.

18 maart 2027

ZeldSamen-symposium Samen versterken van de eigen regie Hart van Vathorst in Amersfoort Meer informatie: mail naar info@zeldsamen.nl

ZELDSAMENBEHOEFTENONDERZOEK Wij zijn benieuwd naar de informatiebehoeften van onze achterban. Met de uitkomsten kunnen we onze activiteiten nog beter aansluiten op jullie wensen.

Op 3 oktober organiseert ZeldSamen met internationale patiëntenorganisaties, waaronder de KBG Syndrome Association, KBG Foundation en KBG España de internationale ontmoetingsdag voor gezinnen van kinderen met het zeldzame KBG-syndroom. Internationale experts, onderzoekers en patiëntvertegenwoordigers komen bij elkaar tijdens het congres. Het doel is de ontwikkeling van een richtlijn voor diagnostiek, Scan de QR-code om aan te melden

COLOFON

Postadres

onder verantwoordelijkheid van het

9621 TL Slochteren

bestuur van ZeldSamen.

Scan de QR-code voor een donatie.

Donaties zijn welkom

Meer informatie: mail naar info@zeldsamen.nl

Zaterdag 3 oktober

Het magazine ZeldSamen verschijnt

onze sociale media? Mail dan naar info@zeldsamen. nl onder vermelding van meewerken redactie.

KBG FAMILY DAY – 3 OKTOBER 2026

stxbp1-netwerk Bio vakantieoord Arnhem

Scan de QR-code voor de vragenlijst.

van de andere bijeenkomsten van ZeldSamen? Mail dan naar Sarah Stomphorst via info@zeldsamen.nl onder vermelding van helpen familiedag.

Groenedijk 5,

behandeling en begeleiding van mensen met het KBG-syndroom. Dit congres wordt georganiseerd door het expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc Nijmegen onder leiding van dr. Charlotte Ockeloen.

Op 19 mei jl. hield ZeldSamen haar ALV met aansluitend een webinar over Erfrecht bij een kind met een beperking. Heb je de ALV gemist en wil je meer weten over de afgelopen activiteiten in 2025? Voorzitter Suzanne Kuik heeft een mooi jaarverslag gemaakt. De pdf vind je op ZeldSamen.nl onder contact

Resultaten enquête lezersonderzoek

Tijdens de ALV presenteerde Antine van Goor enkele resultaten van het lezersonderzoek Magazine ZeldSamen. Een van de vragen was: Hoe wil je het magazine blijven ontvangen? Ruim de helft (55,3%) van de respondenten wil een papieren versie versus (23,%) voor enkel digitaal. Op zeldsamen.nl onder ervaringen vind je de pdf met alle resultaten.

Redactie ZeldSamen

ontwerp / drukwerk

Hoofdredacteur:

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen

Antine van Goor - Schaap

www.christiaanhoogeveen.nl

E: redactie@zeldsamen.nl

ISSN 1388-9001

Sandra Steuten-Jeurissen

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ZELDSAMEN

Stijn

Netwerk in beeld

Samen 40 kilometer voor zichtbaarheid en hoop Tekst en foto: Paul Teunissen, papa van Stijn

Stijn (12 jaar) heeft het Chung-Jansen-syndroom Het Chung-Jansen syndroom is, net als veel andere zeldzame genetische aandoeningen, onzichtbaar. Voor meer bekendheid van het syndroom liepen ik en mijn zoon Stijn in onze herkenbare shirts 40 kilometer tijdens de Swentiboldmars in Sittard. Wat we onderweg meemaakten, was hartverwarmend en onvergetelijk. Mijn zoon Stijn heeft dromen, zoals ieder ander kind. Hij wil YouTuber worden, beroemd zijn en later een mooi huis en een sportauto hebben. Eén van zijn dromen kwam al dichterbij: 40 kilometer lopen. Samen

Database Heeft jouw kind of patiënt een (zeer) zeldzame genetische aandoening? Registreer de diagnose in onze database. Vier personen of meer met dezelfde

trainden wij hiervoor, van 10 tot uiteindelijk 25 kilometer. De trots groeide met elke stap. Om deze prestatie extra betekenis te geven, koppelden we er een doel aan: de pas opgerichte Stichting Chung-Jansen-syndroom en haar nieuwe website. Met steun via sociale media en speciaal gemaakte shirts stond ik met Stijn op 4 april aan de start. Hand in hand legden wij de indrukwekkende afstand af en waren van zeven uur onderweg. Langs de route werden wij aangemoedigd met applaus, lieve woorden,

diagnose vormen een

bloemen en zelfs gebeden. Mensen doneerden spontaan en leefden intens mee.

netwerk. De zeer

Ondanks spierpijn en blaren overheerst één gevoel: dankbaarheid. Voor alle steun, liefde

zeldzame diagnoses

en betrokkenheid die Stijn en de Stichting mochten ontvangen.

vallen in het netwerk zeer zeldzaam.

ZELDSAMEN

Meer informatie: www.stichtingcjs.nl