Ons Geluid Luid(t)! Versterk je stem, vergroot je invloed
ONDERZOEK
Groei-wijzer EMB gesprekstool richting 18+
In dit nummer van ZeldSamen
18-19
ERVARINGEN
4 Gedicht van Vera van Dijk
Lezersactie 15% korting op snoezelen! ga naar blz. 28 en 29
23-24
14 Inge Mannak over haar dochter Veerle met het Radio Tartaglia-syndroom
ONDERSTEUNING
12 Expertisecentrum zeldzame ziekten WKZ Utrecht
20 ABR-therapie: de aandoening is zeldzaam, de aanpak niet
23 Ons Geluid Luid(t) – versterk je stem, vergroot je invloed
28 De belevenis, een uniek snoezelparadijs van wel 200 m2, lezersactie 15% korting op de entree
ONDERZOEK
18 Groei-wijzer EMB samen praten over het volwassen worden van je kind
ONTMOETEN
26 Familiedag netwerk Koolen-deVries-syndroom
NETWERKEN
8 Netwerk in beeld: CTNNB1-syndroom
31 Word jij onze nieuwe penningmeester?
32 Zeer zeldzaam – het POLR3GL-gen was al in ons leven zonder dat we dit wisten
Geluid
Luid(t)!
Het lentenummer heeft voor mij altijd weer de bijklank van nieuwe geluiden: niet alleen de kwetterende vogels maar ook die van nieuwe energie, nieuwe ideeën en daarmee de klank van hoop. In dit nummer heb ik de artikelen gelezen met die blik of eigenlijk: die oren.
In dit Magazine staan twee mooie verslagen van het KansPlus project Ons geluid luid(t)!, dat gaat over het (laten) horen van mensen met een verstandelijke beperking. In mijn dubbelrol als voorzitter van ZeldSamen en ouder van een jonge man met een verstandelijke beperking heb ik verschillende bijeenkomsten van dit project bijgewoond. De oproep die Ineke Oelofs, moeder van Jip, doet om als ouder van je te laten horen in je rol als belangenbehartiger en spreekbuis van je kind, is een heel invoelbare en krachtige: laat van je horen, geef niet op en breng de wereld in beweging.
Vera van Dijk heeft weer een prachtig gedicht geschreven en daarmee geluid gegeven aan zowel haar eigen ervaring als aan die van heel veel mensen voor wie ‘de wereld zoveel vaart heeft’. Door van zich te laten horen, brengt ze iets nieuws in de wereld en hoe meer we van haar horen, hoe meer haar geluid versterkt wordt en hoe meer de wereld zal veranderen. Dat is zo hoopvol!
De moeders van Kenzi en Suus en de zus van Suus zijn de ‘verstemmers’ van hun dochters en grote zus. Dat woord bestaat niet, maar ik vind het een mooi woord: wij zijn allemaal ‘verstemmers’ omdat we de (gebaarde) geluiden weten om te zetten in voor de rest van de wereld begrijpelijke behoeften, wensen en grenzen. Zo laten we de geluiden van onze kinderen horen.
Inge Mannak vertelt over haar dochter Veerle met het Radio Tartaglia syndroom. De steun van het expertisecentrum in de zoektocht naar wat wel en niet bij het syndroom hoort is voor Inge onmisbaar.
Mooi in dit lentenummer zijn ook twee verschillende interventies: de Groei-wijzer brengt geluid van onze kinderen in de overgang naar 18+ in kaart en ARB-therapie geeft een stem aan het lichaam en laat ouders en kinderen hun lichaam anders horen. Ook daarmee verandert niet alleen de wereld van de kinderen van maar ook de wereld van de omgeving.
Zo stemmen we voortdurend af, laten we stemmen horen, en bewegen onze omgeving om te luisteren, te horen en mede—verstemmers te worden, zodat de wereld in beweging komt en een stukje mooier wordt. Wat een rijkdom zijn onze kinderen toch.
Geniet van de lente allemaal. Namens het bestuur, Suzanne Kuik Voorzitter vereniging ZeldSamen
Dinsdag 19 mei ALV: 19:30 – 20:00 uur
Webinar Erfrecht: 20:00 – 21:30 uur
Zie ook blz. 31 Word jij onze nieuwe penningmeester? Mail naar info@zeldsamen.nl
Zie ook blz. 31
Vera van Dijk (22) schrijft gedichten, loopt stage in de horeca, woont op zichzelf, houdt van hockey en heeft het CHARGE-syndroom.
‘Het CHARGE-syndroom is bij mij ontdekt toen ik een jaar of acht was. In mijn jeugd heb ik hier gelukkig niet veel last van gehad. Ik ben aan mijn linkerkant slechthorend. Mijn ontwikkeling verliep wel trager dan mijn leeftijdsgenootjes. Dit stond mij wel in de weg. Op jonge leeftijd kreeg ik een erg negatief zelfbeeld. Ik heb hard moeten werken om een plekje te kunnen krijgen in de maatschappij. In deze strijd helpt het schrijven van gedichten mij. In magazine ZeldSamen deel ik mijn gedichten, omdat ik geloof dat veel mensen met een zeldzaam genetisch syndroom mijn strijd herkennen.
Wanneer je wordt geboren is het niet altijd vanzelfsprekend dat je mee kan doen met de rest van de maatschappij. Dit gedicht ‘De wereld om mij heen’ gaat erover dat ik door mijn slechthorendheid aan mijn linkeroor net een stapje achterloop. Dit is best wel oneerlijk, want waarom moet de maatschappij zo ingericht zijn dat het ingewikkeld is voor mensen met een beperking. Mijn gedichten deel ik ook op Instagram. Ik vind het leuk als je met mij mijn reis wilt volgen.’
De wereld om mij heen
Gedicht geschreven door Vera van Dijk
De wereld om mij heen
Vaart met een snelheid
Langs mij
Ik ren er achteraan
Je zal me zien
Ik weet niet of ik je hoor
Het leven gaat langs me heen
Ik
Blijf zoeken
En Hoop
Op liefde
En Besef
Dat ik voorbij
De horizon
klimmen wil
Zodat
Je mij begrijpen zal
Instagramaccount van Vera @verborgenvleugels
ONDERSTEUNING & GADGETS
Nationale Hulpkaart overgedragen aan HELP-T
Per 1 januari 2026 is de Nationale Hulpkaart overgedragen aan HELP-T. Daarmee blijft dit belangrijke hulpmiddel beschikbaar voor kinderen en volwassenen die in stressvolle of onverwachte situaties extra ondersteuning nodig hebben. De HELP-T kaart is beschikbaar als plastic kaart, (sleutel)hanger, papieren print of digitaal via de mobiele button, wallet kaart of pdf op de mobiel. HELP-T TOONT via een QR-code of digitaal via de mobiel
• naam en geboortedatum
• contactpersonen om direct te bellen
• Een navigatieknop met route naar huis
• Belangrijke informatie over welke ondersteuning iemand nodig heeft
• Het alarmnummer 112
Meer informatie vind je op www.help-t.nu
Kennisplatform EVB+
Voor mensen met een Ernstige Verstandelijke Beperking en Moeilijk verstaanbaar gedrag (EVB+).
Mensen met EVB+ hebben in hun leven intensieve hulp en begeleiding nodig. De begeleiding van mensen met EVB+ vraagt om een voortdurende zoektocht waarbij toewijding, kennis en expertise nodig is van alle betrokkenen. De praktijk leert dat dit een blijvende zoektocht is waarin je met vallen en opstaan samen op weg bent. Het kennisplatform EVB+ verbindt professionals en ouders/verzorgers om kennis en expertise te delen.
Meer informatie vind je op www.platformevbplus.nl
Ik ga EMB Facebookpagina
Het platform Ik ga EMB is een digitale ontmoetingsplek voor jongeren met ernstige lichamelijke of meervoudige beperkingen en hun ouders, verzorgers en begeleiders. Het is een plek om elkaar te ontmoeten, kennis te delen en inspiratie uit te wisselen. Zelfstandig of samen met hun ouders/ verzorgers laten de jongeren zien hoe zij ondanks hun beperkingen meedoen en waar ze nog een steuntje in de rug kunnen gebruiken. Op dit platform staan de letters EMB voor Elke Mogelijkheid Benutten. Hoe de jongeren dit doen, laten zij zien aan de hand van filmpjes op de Facebookpagina Ik ga EMB.
Kijk ook op www.ikgaemb.nl
De HappyTab
Een reuze tablet om te leren en te spelen
De HappyTab is de reuze tablet die leren, spelen en ontspanning combineert voor mensen met een ernstige meervoudige beperking of verstandelijke beperking. Het is een robuust, groot interactief scherm (22 inch) met een hoogwaardige ingebouwde computer, speciaal ontwikkeld voor intensief gebruik. Het bevat meer dan 100 zorgvuldig samengestelde activiteiten. Van snoezelspellen tot motorische oefeningen, van educatieve puzzels tot sociale vaardigheden. Tijdens een proefweek kun je zelf ervaren wat de HappyTab voor je kind kan opleveren.
Meer over de proefweek vind je op www.happytab.eu
Changing Places Toilet
Nu ook in de Efteling
In de Efteling kunnen bezoekers met een ernstige en/of meervoudige beperking voortaan gebruik maken van een speciaal ontworpen toilet met voldoende ruimte voor een rolstoel en specialistische hulpmiddelen. Je vindt er een tillift voor het gebruik van je eigen tilmat en een hoog/laag douchebrancard om je kind liggend te verschonen en eventueel te wassen onder de douche. Daarnaast vind je de gebruikelijke sanitaire voorzieningen in toegankelijke toiletten. In Nederland zijn er nu drie locaties met een Changing Places Toilet: Safaripark Beekse Bergen, Paleis Het Loo en de Efteling. Het Changing Places Toilet in de Efteling bevindt zich nabij de Speelweide in het Marerijk. Het zorgt ervoor dat je als gezin eropuit kunt zonder je zorgen te moeten maken over de verschoning of verzorging van je kind met een lichamelijke beperking.
Kijk ook op www.efteling.nl onder Ontdek het park, bezoekers met een beperking.
NETWERK CTNNB1-syndroom
Vier of meer dezelfde genetische diagnoses in de ZeldSamen database vormen een netwerk. Een van de netwerken binnen ZeldSamen is het CTNNB1-syndroom. Nieuw in dit magazine is de rubriek Netwerk in beeld. Naast medische informatie van de klinisch geneticus vertellen ouders over hun kind met dezelfde zeldzame genetische aandoening.
Tekst: Klinisch geneticus Marleen Simons
Wat is het CTNNB1-syndroom?
Het CTNNB1-syndroom is in 2012 voor het eerst beschreven. Het ontstaat door een DNA-afwijking in één kopie van het CTNNB1-gen. Deze DNA-afwijking is vrijwel altijd nieuw ontstaan bij een kind. Mensen met het CTNNB1-syndroom hebben een kleinere hoofdomtrek en spasticiteit aan de benen. Daarnaast hebben ze meestal een verstandelijke beperking en komen er vaak oogproblemen voor. Soms wordt bij kinderen met dit syndroom aanvankelijk gedacht aan cerebrale parese.
Gevolgen en zorg
Kinderen met CTNNB1-syndroom blijven tot hun achttiende onder controle bij een kinderarts. Het is belangrijk dat er ondersteuning wordt gegeven bij de ontwikkeling, zowel wat betreft de motoriek als de communicatie. Er is ook aandacht nodig voor complicaties die bij spasticiteit kunnen optreden. Vanwege de oogproblemen die bij het syndroom kunnen voorkomen zijn regelmatige oogcontroles belangrijk.
Ouders in Nederland hebben een whatsapp-groep waarin ervaringen worden gedeeld en vragen gesteld kunnen worden.
Meer informatie
Ga naar de website www.ctnnb1-nederland.nl
Kijk ook op www.zeldsamen.nl onder netwerk CTNNB1-syndroom
Veel voorkomende kenmerken van het CTNNB1-syndroom zijn:
• verstandelijke beperking
• kleine hoofdomtrek
• lage spierspanning van de romp (hypotonie)
• verhoogde spierspanning / spasticiteit aan armen en benen
• dystonie (bewegingsstoornis)
• oogproblemen (onder andere scheelzien en exudatieve vitreoretinopathie)
In deze rubriek Netwerk in beeld drie portretjes van kinderen met dezelfde diagnose, het CTNNB1-syndroom.
Teksten: Kylie, Bregje en Anouk Beelden: privécollectie
Kenzi van der Laan (4 jaar)
Kenzi van der Laan kreeg de diagnose toen zij 14 maanden oud was. Via Whole Exome Sequencing, WES-onderzoek, werd de genetische aandoening ontdekt.
Wat zijn de kenmerken van de diagnose bij Kenzi?
• Amandelvormige ogen
• Dunne bovenlip
• Ontwikkelingsachterstand
• Motorische problemen, zoals hypertonie in de romp en dystonie in de benen
• Spraak/taalontwikkelingsstoornis
• Microcefalie
Bij de geboorte zag Kylie, de moeder van Kenzi, dat zij een opvallend klein hoofdje had, maar dit werd niet bevestigd door de artsen. Na een aantal weken begonnen er steeds meer dingen op te vallen. Zo had Kenzi problemen met drinken en leek zij spastische aanvallen te krijgen, die slechts enkele minuten duurden. Dit kwam steeds vaker voor, totdat Kenzi een keer in zo’n aanval bleef hangen en blauw kleurde.
‘In het ziekenhuis werden wij weer naar huis gestuurd met de informatie: verkeerde speen, verkeerde voeding.’ Maar dit zat vooral de moeder van Kenzi niet lekker. Kenzi begon met haar ogen weg te draaien, was erg slap in haar romp en als zij iets had geleerd zoals omrollen of zitten, kon zij dat een paar dagen en was zij het daarna weer volledig kwijt. Dan moesten wij weer van voor af aan beginnen met oefenen en dat herhaalde zich zo’n 2 tot 3 keer en dan ineens lukte het wel. Iedere fase zijn wij doorlopen met een flinke achterstand en daarom werd er al snel besloten om fysiotherapie aan huis te regelen.
Na een aantal maanden kaartte Kylie in het ziekenhuis voor de zoveelste keer aan dat zij Kenzi’s schedel opvallend klein vond en daarop volgde dan eindelijk een doorverwijzing naar het Radboud UMC voor een bloedonderzoek.
In het Radboud zag de klinisch geneticus dat Kenzi bepaalde opvallende gelaatskenmerken had die zij verder wilde onderzoeken middels een Whole Exome Sequencing-onderzoek.
Een paar weken later kreeg Kenzi de diagnose CTNNB1-syndroom.
Waar loop je tegen aan in de dagelijkse zorg?
Er moeten continu ogen gericht zijn op Kenzi. Ze kan lopen, maar door de dystonie in haar benen (wisselende spasticiteit) heeft zij veel balansverstoringen en kan zij hard vallen. Voor de langere afstanden heeft zij een rolstoel. Tevens heeft Kenzi veel ondersteuning nodig bij de dagelijkse dingen, zoals aanen uitkleden, naar het toilet gaan en handen wassen. Voor de verwerking van prikkels stopt zij nog altijd van alles in haar mond. We moeten alert zijn dat ze niet stikt in iets. Ook hebben wij te maken met frustratie van Kenzi, maar gelukkig is dat steeds beter te reguleren, doordat wij als ouders veel zijn gaan inzetten op NmG (ondersteunende gebarentaal).
Kinderen met het CTNNB1 syndroom hebben meestal spraakproblematiek, maar hun taalbegrip reikt vaak verder! Kenzi heeft zich in korte tijd heel veel gebaren eigen gemaakt en kan op die manier duidelijk maken als er iets is of als ze iets graag wil. Dit gaat erg goed en vanaf dat zij 4 jaar oud is, is zij ook woordjes gaan zeggen en soms zelfs korte zinnetjes. We hebben daar als ouders natuurlijk veel in geïnvesteerd, maar het is vooral Kenzi’s wil en doorzettingsvermogen, wat ons erg trots maakt!
Waar gaat je kind overdag naartoe?
Kenzi gaat vier keer in de week naar een peuter-/kleuterklas op een Mytylschool. Zij wordt daar ondersteund door een ZIK’er (Zorg in de klas). Die nabijheid van een volwassene heeft zij ook echt nodig. Kenzi is een erg enthousiast en avontuurlijk ingesteld meisje. Kan moeilijk stil zitten en wil alles zien, aanraken en meemaken. Ze kent geen angst en gaat daardoor al snel over haar grens. Doordat zij grotendeels met gebarentaal communiceert en daardoor niet altijd direct kan duidelijk maken aan de buitenwereld wat zij graag wil of wat zij bedoelt, ontstaat er al gauw frustratie. Gelukkig kennen de meeste juffen en de ZIK’er haar al een paar jaar en weten zij inmiddels wat Kenzi in zulke situaties nodig heeft.
Kenzi
Mason en zijn moeder
Anouk
Wat vindt je kind het leukst om te doen?
Alles wat maar licht en geluid maakt, vindt Kenzi fantastisch. Vooral liedjes vindt ze erg leuk en zij is groot fan van de Efteling! Hier is zij dan ook vaak te vinden, met Jokie en Jet als favoriet.
Daarnaast is zij gek op water. Of dat nou het zwembad of gewoon het bad thuis is, doet er niet zoveel toe. Als zij maar lekker kan spetteren en spelen met haar badeendjes.
Wie is een belangrijk persoon of wat is belangrijk voor je kind en waarom?
Mama is onmisbaar, aangezien zij het grootste gedeelte van
Mason (5 jaar)
Mason was 15 maanden oud toen hij de diagnose CTNNB1-syndroom kreeg.
Wat zijn de kenmerken van de diagnose bij je kind?
Anouk vertelt over haar zoon Mason dat hij voornamelijk last heeft van spasticiteit. Dit zit in zijn hele lichaam, maar zijn benen zijn het meest aangedaan. Hij loopt op zijn tenen waardoor hij instabiel is en zijn fijne motoriek is ontzettend lastig voor hem. Mason praat in volle zinnen en kan zich goed duidelijk maken. Wel praat hij langzamer dan gemiddeld. Ook heeft Mason een vertraagde ontwikkeling en duurt het langer om hem nieuwe vaardigheden aan te leren, zowel cognitief als motorisch.
de zorg op zich neemt. Heel haar leven en werk is zo ingericht, dat zij er altijd voor Kenzi kan zijn en haar op de beste manier kan aanmoedigen en stimuleren.
Kenzi is een meisje dat erg prikkelgevoelig is en daardoor heeft zij baat bij rust en regelmaat. Zodra daarvan afgeweken wordt, merk je dat meteen aan haar. Uiteraard speelt papa ook een belangrijke rol. Kenzi is dol op haar vader en houdt ervan om lekker wild en gek te doen samen. Ook is er een broertje op komst! Kenzi kan niet wachten tot hij er is. Iedere ochtend geeft zij mama een dikke kus op haar buik en zegt zij gedag tegen haar broertje.
Waar loop je tegen aan in de dagelijkse zorg?
In de dagelijkse verzorging is Mason volledig afhankelijk van een volwassene. Dit komt door zijn spasticiteit. We moeten hem helpen met verschonen, aankleden, eten en douchen etc.
Waar gaat je kind overdag naartoe?
Overdag gaat Mason drie dagen in de week naar een kind-dagcentrum voor kinderen waarbij het nog niet vaststaat of ze naar een vorm van onderwijs zullen doorstromen. Inmiddels is bekend dat Mason na de zomervakantie naar het speciaal onderwijs mag. Hij komt dan in een revalidatieklas met maximaal acht kinderen.
Wat vindt je kind het leukst om te doen?
Mason is ontzettend actief! Hij houdt van lopen, gymmen en zwemmen, maar zoekt daarnaast ook cognitieve uitdaging en is ontzettend leergierig. Je kunt hem bijvoorbeeld heel gelukkig maken door cijfers, letters en gebaren te leren. Ook maakt hij er een spelletje van om zo goed en duidelijk mogelijk te praten. Mason is daarnaast ook helemaal fan van de Efteling, vooral de achtbaan vindt hij geweldig!
Wie of wat is belangrijk voor je kind en waarom?
Als baby was Mason bang voor de hele wereld, behalve zijn mama. Mensen, omgevingen en onverwachte geluiden; alles was spannend. Inmiddels voelt Mason zich veilig bij meerdere mensen en zijn nieuwe omgevingen ook geen probleem meer. Als er tenminste een vertrouwd persoon bij hem in de buurt is.
Suus en haar zusje Pleun
Suus van Rooij (15 jaar)
Suus van Rooij kreeg de diagnose CTNBB1-syndroom in 2019. Zij was toen 8 jaar.
Wat zijn de kenmerken van de diagnose?
‘Suus heeft het CTNNB1-syndroom, een zeldzame genetische aandoening met een zeer breed en wisselend klachtenbeeld,' vertelt Bregje, moeder van Suus. Bij haar uit dit zich vooral in autistische kenmerken en een lichte verstandelijke beperking. Haar ontwikkeling verloopt anders dan bij leeftijdsgenoten, met name op het gebied van gedrag, prikkelverwerking en sociaal-emotioneel functioneren. Tegelijkertijd is Suus een vrolijke, zelfstandige meid met een sterke eigen wil. Ze weet goed wat ze wil en kan daarin heel duidelijk zijn. Dit maakt haar krachtig, maar vraagt ook om begeleiding die goed aansluit bij haar manier van denken en voelen.
Waar loop je tegen aan in de dagelijkse zorg?
In de dagelijkse zorg lopen we vooral tegen gedragsproblemen aan. Suus is snel overprikkeld en raakt ook fysiek relatief snel overbelast. Deze overprikkeling uit zich onder andere in toename van haar gestotter en spanning in gedrag. Daarnaast heeft ze weinig empathisch vermogen. Hierdoor werkt een ‘standaard’ uitleg of redenering vaak niet. We moeten situaties op een andere, meer concrete en directe manier uitleggen, zonder te veel abstractie of beroep op inlevingsvermogen. De balans tussen haar zelfstandigheid en haar behoefte aan structuur en bescherming is soms lastig. Ze wil veel zelf bepalen, maar heeft tegelijkertijd begeleiding nodig om overbelasting en escalatie te voorkomen. Dit vraagt in de praktijk veel afstemming, voorspelbaarheid en geduld.
Waar gaat je kind overdag naar toe?
Suus zit al vanaf groep 1 op de Mytylschool in Eindhoven. Hier heeft ze heel erg naar haar zin. Ze zit ondertussen in de onderbouw van het VSO. Ze gaat iedere ochtend met de taxi naar school. Tijdens schooltijd heeft Suus ook de nodige therapieën omdat school samenwerkt met een revalidatie-
centrum dat in hetzelfde gebouw zit, dus dit is een hele fijne combinatie.
Wat vindt je kind het leukst om te doen?
Suus vindt het heerlijk om te dansen en te zingen. Dansen doet ze iedere week met de Dancing stars, een inclusieve dansles voor kinderen en (jong) volwassenen met een beperking. Een groep gezellige meiden die ondertussen ook goede vriendinnen zijn geworden.
Wie of wat is belangrijk voor je kind en waarom?
Voor Suus is haar zusje Pleun een heel belangrijk persoon. Pleun staat altijd voor haar klaar en heeft een bijzonder goed gevoel voor wat Suus nodig heeft. Ze kan Suus lezen als geen ander en merkt vaak feilloos op wanneer Suus overprikkeld raakt of spanning opbouwt, nog voordat Suus dit zelf kan aangeven.
De aanwezigheid van Pleun geeft Suus rust, veiligheid en vertrouwen. Ze fungeert als een vanzelfsprekende steun en vormt een stabiele factor in haar dagelijks leven. De band tussen de twee is sterk en voor Suus van grote waarde.
Expertisecentrum zeldzame ziekten WKZ Utrecht opent de deur naar de juiste zorg
Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand
in het WKZ Utrecht probeert antwoord te geven op de vraag van ouders: ‘Wat heeft mijn kind?’ Voor ouders en het kind maakt een diagnose het verschil. Een diagnose beëindigt vaak een lange zoektocht en opent de deur naar de juiste zorg. Onlangs gaf het ministerie van VWS het centrum de erkenning van expertisecentrum zeldzame ziekten.
Tekst: Klinisch geneticus Renske Oegema
‘We blijven werken aan betere diagnostiek en follow-up, zodat nog meer kinderen de juiste zorg en antwoorden krijgen.’ Renske Oegema
Wat is een ontwikkelingsachterstand?
Bij welke symptomen of problemen is er sprake van een ontwikkelingsachterstand bij een (jong) kind?
Er is sprake van een ontwikkelingsachterstand als een kind mijlpalen (nog) niet of later behaalt. Dit kunnen bijvoorbeeld mijlpalen zijn in de motoriek zoals rollen en kruipen, mijlpalen in spraakontwikkeling zoals brabbelen en woordjes en zinnetjes maken, of in gedrag en contact, zoals het eerste lachje, zwaaien, samen spelen. Vaak is er sprake van een combinatie van een achterstand van verschillende mijlpalen.
Wanneer moet je als ouder aan de bel trekken?
Ouders kunnen hun zorgen altijd bespreken met de jeugdarts of huisarts. Beiden kunnen zo nodig doorverwijzen voor verder onderzoek naar de oorzaak. Ook kan eerst worden verwezen voor verder onderzoek van het ontwikkelingsniveau, bijvoorbeeld door een fysiotherapeut of logopedist.
Waar kunnen jullie als expertisecentrum ouders mee helpen? Ons centrum is erop gericht om een diagnose te stellen vroeg in het diagnostisch traject. De genetica is daarom vanaf het begin betrokken, ook als het kind primair naar de kinderarts of kinderneuroloog werd verwezen. Een diagnose biedt duidelijkheid over de oorzaak en eventuele erfelijkheid. Met een diagnose kan zorg en behandeling op maat worden ingesteld en een betere inschatting worden gemaakt van het ontwikkelingsperspectief. In het WKZ zijn er voor kinderen met een specifieke diagnose expertisespreekuren, bijvoorbeeld voor het 22q11-deletiesyndroom, epilepsiesyndromen, epi-genetische syndromen en metabole ziekten.
Wat doen jullie om erachter te komen wat een kind heeft?
Wanneer bij een kind de ontwikkelingsachterstand duidelijk is, doen wij onderzoek naar de oorzaak. Meestal bestaat dit uit een bloedonderzoek waarbij we testen op genetische aandoeningen en stofwisselingsziekten. Soms wordt ook onderzoek van de urine verricht. Wij kunnen met 1 bloedafname ongeveer 2000 oorzaken van ontwikkelingsachterstand onderzoeken.
Hoe ziet een traject eruit? Wat is het voordeel van het expertisecentrum?
Na aanmelding bij ons centrum bespreken we bij welke specialist het kind het beste terecht kan. Meestal is dit de
klinisch geneticus of kinderarts, of beiden, via het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CvO). Daarnaast kunnen wij ook anderen betrekken, zoals de kinderneuroloog, KNO-arts, kinderpsychiater, medisch maatschappelijk werker en nog veel meer. Er wordt van tevoren contact opgenomen met ouders door de verpleegkundig specialist en ouders vullen alvast vragenlijsten in. Op deze manier weten we voorafgaand aan de eerste afspraak al veel van het kind en kunnen we de tijd in het ziekenhuis voor het kind beperken. Ook zien wij kinderen op het Sylvia Tóth Centrum, waarbij het kind een dagje in het WKZ verblijft en er verschillende specialisten langskomen. Soms wordt er ook een MRI-scan gemaakt. Er zijn verschillende ziekenhuizen in de regio rondom Utrecht waar we ook spreekuren houden. Daarnaast hebben wij een regionaal overleg opgezet waarin ook de verschillende specialisten, jeugdartsen en artsen VG participeren met als doel van elkaar te leren en de lijntjes kort te houden.
Hoe houden ouders het overzicht over het traject?
Het plan voor verder onderzoek en hoelang de onderzoeken duren wordt met ouders besproken. Ook kunnen zij dit teruglezen in het online dossier van hun kind. Onze verpleegkundig specialist is laagdrempelig bereikbaar voor vragen en overleg.
Wat als er geen diagnose, dus geen oorzaak wordt gevonden, wat dan? Hoe vaak komt dit voor?
Bij ongeveer de helft van de kinderen wordt geen oorzaak gevonden. De ouders zullen dan, op dezelfde manier als
wanneer er wel een diagnose is, met de arts of verpleegkundig specialist bespreken hoe de zorg voor hun kind het beste kan worden georganiseerd. Ons medisch maatschappelijk werk kan ook begeleiding bieden in het organiseren van deze zorg. Gezien de snelle ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek, adviseren we vaak om na een aantal jaar het onderzoek te herhalen. Wellicht kan dan wel een diagnose worden gesteld. Ook is het mogelijk te participeren in wetenschappelijk onderzoek. Na toestemming van ouders kunnen wetenschappers alsnog proberen een diagnose te stellen met de beschikbare genetische data van het kind.
Als er wel een diagnose is, wat is dan het vervolg?
Dat hangt natuurlijk helemaal af van de diagnose. Het betreft vaak een zeldzame aandoening, dus de arts probeert zoveel mogelijk informatie hierover te delen zodat zorg op maat kan worden georganiseerd. En zo mogelijk te verwijzen naar een bestaand expertisecentrum voor de betreffende aandoening.
Wat betekent de erkenning als expertisecentrum? Wat was de rol van ZeldSamen hierin?
Voor ons betekent deze erkenning een extra motivatie om ons centrum verder te ontwikkelen. Wij hopen hierin ook ZeldSamen te kunnen blijven betrekken. ZeldSamen heeft ons vanuit het ouderperspectief geadviseerd en gesteund vanaf de start van het CvO. Ook hebben zij geholpen ons zorgpad te vertalen in een versie voor ouders.
Veerle
Veerle is bijna een jaar als ze zich verslikt in haar eten. Een trauma-arts is snel ter plaatse en voorkomt dat ze stikt. Na controle bij de kinderarts in het ziekenhuis gaan er alarmbellen af! Artsen vragen zich af of er
niet meer aan de hand is. Ook omdat Veerle nog niet kruipt of staat. Na DNA-onderzoek in het
expertisecentrum zeldzame ziekten in het WKZ
Utrecht krijgt Inge, de moeder van Veerle de uitslag. Veerle heeft het
Radio-Tartaglia-syndroom.
tekst: Antine van Goor-Schaap en Inge Mannak beeld: privé collectie
Inge Mannak (36 jaar) is de moeder van Veerle (3 jaar), die de middelste is van drie dochters. Ruim twee jaar geleden, Veerle was toen bijna 1 jaar oud, verslikte ze zich in een aardappeltje tijdens het eten. Nadat Inge 112 had gebeld, rukten twee ambulances, vier politieauto’s en een traumahelikopter uit. De trauma-arts weet te voorkomen dat Veerle stikt. Om te controleren of er niets in haar longen was achtergebleven ging ze met de ambulance mee naar het Jeroen Bosch ziekenhuis in ’s Hertogenbosch. Gelukkig was dit niet het geval en mocht ze weer mee naar huis. Enkele dagen later werd ze opnieuw gecontroleerd door de kinderarts of alles nog goed ging. Het verslikken en ook het feit dat Veerle nog niet kroop of tot staan kon komen riep bij de kinderarts vragen op over haar ontwikkeling.
Zorgen over ontwikkeling
Na haar geboorte had Veerle problemen als reflux en een ruisje bij het hart. Maar dit komt vaker voor bij pasgeboren baby’s. Veerle ontwikkelde zich wel langzamer dan leeftijdsgenootjes. Zij kroop nog niet en er kwam al een fysiotherapeut aan huis. Ondanks de oefeningen bleef zij achterlopen in haar ontwikkeling. Inge dacht zelf aan het Peters-plus-syndroom dat ontdekt is bij haar oudste dochter en waar ze zelf drager van is. Hoewel de kinderarts geen symptomen van dat syndroom herkende bij Veerle drong Inge toch aan op een DNA-onderzoek in het WKZ in Utrecht. Met dit kinderziekenhuis had Inge goede ervaringen tijdens het onderzoek naar de aandoening van haar oudste dochter.
DNA-onderzoek
Voor het DNA-onderzoek bij Veerle werd in het WKZ bloed afgenomen en werden er foto’s gemaakt. Twee maanden later werd Inge gebeld over de uitslag. Ze hadden iets gevonden. Het Radio Tartaglia-syndroom. De genetische aandoening is door een eiwitfout nieuw bij Veerle ontstaan. ‘Ik herinner mij het telefoontje als de dag van gisteren. Mijn wereld stortte op dat moment in.’
De diagnose
Het Radio Tartaglia-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SPEN-gen op chromosoom 1 en is pas in 2021 voor het eerst beschreven. Het is voor Inge niet altijd duidelijk wat wel en wat niet bij de aandoening hoort. Dit maakt de toekomst onzeker. Bij Veerle werken vooral de spieren in haar mond niet goed. Bijten kan ze wel, maar haar hersenen geven niet het seintje om te kauwen op het moment dat dat nodig is. Hierdoor ligt het risico van verslikken altijd op de loer en moet Inge altijd alert zijn.
Veerle gaat naar het medisch kinderdagverblijf in het Leijpark Revalidatiecentrum. Ze krijgt er fysiotherapie en logopedie. Inge is opgelucht dat ze daar op haar plek zit. Vanaf de eerste dag zag je haar vooruit gaan. Veerle is een vrolijk meisje. Ze zegt al papa, mama en ja. En ze tikt je aan of wijst naar wat ze wil hebben. Op die manier communiceert ze. ‘Ik begrijp haar niet altijd, maar met wat geduld kom je er vanzelf achter.’
Contact met expertisecentrum
Er is nog steeds veel samenwerking tussen de kinderarts in het Jeroen Bosch Ziekenhuis en het WKZ, omdat zij de expertise hebben over de zeldzame genetische aandoening. Bij vragen over het syndroom waar de kinderarts geen antwoord op heeft neemt hij contact op met klinisch geneticus dr. Hopman in het expertisecentrum. Veerle krijgt bijvoorbeeld vastzittend slijm niet goed opgehoest. Hoort dit bij de genetische aandoening of is het een symptoom van astma? De kinderarts belt bij zulke vragen met de klinisch geneticus in het WKZ om te bespreken hoe dit het beste te behandelen. En andersom belt de klinisch geneticus van het Expertisecentrum Inge om te vragen hoe het met Veerle gaat. Zij volgen de ontwikkelingen bij Veerle om kennis over het Radio-Tartaglia-syndroom op te doen.
Veel begrip
Er is in het WKZ nog één kindje met hetzelfde syndroom bekend. Maar Inge heeft de ouders hiervan nog niet ontmoet. Aan de ene kant wil ze wel contact om te vragen hoe hun kindje zich ontwikkelt. Aan de andere kant weet je niet hoe het met het andere kindje gaat en wil ze zich ook geen zorgen maken over wat er nog kan gaan spelen. Inge geeft aan dat ze gelukkig veel mensen om haar heen heeft die haar gezin helpen. Zij begrijpen het als iets niet gaat of lukt. ‘Ik voel veel begrip uit mijn omgeving.’
Juiste begeleiding
Inge geeft aan dat het expertisecentrum heel belangrijk is. Het kan zijn dat er misschien nog meer kindjes rondlopen met symptomen van het syndroom, maar waarbij de diagnose nog niet is vastgesteld. Voor ouders is het belangrijk dat ze weten waar ze aan kunnen kloppen en het gevoel hebben er niet alleen voor te staan. Want voor Inge geldt een kind met een beperking is met de juiste begeleiding en hulpmiddelen ook een gezond kind. ‘Voor Veerle doen we er alles aan om haar een zo fijn mogelijk leven te geven.’
Het Radio-Tartaglia-syndroom
Mensen met het Radio-Tartaglia-syndroom hebben vaak een vertraagde ontwikkeling, vooral van de spraak en taal. Hierbij is vaak sprake van een verlaagde spierspanning (hypotonie), die zich regelmatig uit in slapte van de aangezichtsspieren. Met als gevolg: moeite met kauwen, verminderde gezichtsmimiek en kwijlen. Daarnaast komt ook het Autisme spectrum stoornis, angstklachten en ADHD vaak voor. Bij 30% van de kinderen komt een aangeboren hartafwijking voor. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SPEN-gen op chromosoom 1 en is pas in 2021 voor het eerst beschreven.
Klinisch geneticus Renske Oegema van Expertisecentrum zeldzame ziekten WKZ Utrecht
Groei-wijzer EMB: Samen praten over volwassen worden bij jongeren met EMB
Als een jongere volwassen wordt, verandert er vaak veel. In het geval van jongeren met (zeer) ernstige verstandelijke en meervoudige beperkingen (EMB) raakt dat niet alleen de jongere, maar het hele gezin. De jongere wordt ouder, terwijl de afhankelijkheid in het dagelijks leven groot blijft. Tegelijk verandert er om het gezin heen ook veel: de daginvulling verandert, zorg wordt anders georganiseerd en er komen nieuwe regels en afspraken bij.
Tekst: Nicole van den Dries-Luitwieler
Foto’s: Academische werkplaats EMB
Juist in deze fase lopen er vaak veel gesprekken naast elkaar. Met dagbesteding of school. Met een woonlocatie of logeerplek. Met artsen en andere behandelaren. Met gemeente of zorgkantoor. Elk gesprek gaat ergens over, maar samen kan het onoverzichtelijk worden. Waar gaat het nu echt om? Wat heeft nu als eerste aandacht nodig? En wat is haalbaar, zonder dat het gezin nog meer belast wordt?
Wat we leerden van gezinnen
Binnen de Academische Werkplaats EMB is de afgelopen jaren onderzoek gedaan naar de ervaringen van gezinnen in deze overgangsfase. Daaruit blijkt dat deze periode als intensief wordt ervaren. Ouders geven aan dat afstemming meer tijd kost, dat er meer geregeld moet worden en dat de belasting kan oplopen. Tegelijk willen zij vooral dat het dagelijks leven van hun kind zo goed mogelijk blijft aansluiten bij wat het kind laat zien en nodig heeft.
Wat daarbij kan helpen is overzicht: een manier om samen stil te staan bij het dagelijks leven. Wat gaat goed, wat is lastig en wat helpt om verder te komen?
De Groei-wijzer EMB
Om daarbij te helpen is de Groei-wijzer EMB ontwikkeld binnen de Academische Werkplaats EMB. Het is een online gesprekstool voor ouders en naasten en voor betrokken professionals. De tool gaat over jongeren met EMB in de transitie (overgang) naar volwassenheid, meestal tussen de 10 en 24 jaar. Niet de kalenderleeftijd staat centraal, maar de veranderingen in het dagelijks leven: wat iemand kan, nodig heeft en hoe de ondersteuning is geregeld.
De Groei-wijzer EMB helpt om samen te bespreken wat belangrijk is voor de jongere en het gezin in het dagelijks leven en in deze transitie. Daarbij is er extra aandacht voor waar de jongere meer eigen invloed kan ervaren en mee kan doen, op een manier die bij hem of haar past. Dat kan zichtbaar zijn in kleine signalen, voorkeuren, reacties, comfort en betrokkenheid. Op basis daarvan kiezen ouders, naasten en professionals samen wat nu voorop staat en wat een haalbare vervolgstap kan zijn.
De Groei-wijzer EMB bestaat uit 44 stellingen, verdeeld over acht domeinen van het dagelijks leven. Bij elke stelling geef je aan of die van toepassing is (ja/nee). Daarna is er ruimte om toe te lichten wat dat betekent in de situatie van de jongere en het gezin. Je hoeft niet alles te bespreken. Je kunt ook alleen de onderdelen gebruiken die nu passen.
De Groei-wijzer EMB is geen test en geen meetinstrument. Er zijn geen scores en geen oordeel.
Hoe werkt het in de praktijk?
Ouders en naasten vullen de Groei-wijzer EMB (of een deel daarvan) in. Daarna volgt een Groei-wijzer-gesprek met één of meer betrokken professionals, waarin zij samen kiezen wat nu prioriteit heeft. Vervolgens spreken ze af wat ze gaan uitproberen en wanneer ze samen terugkijken.
Samen verder aanscherpen
We doen onderzoek naar hoe de Groei-wijzer EMB in de praktijk het beste gebruikt kan worden. Nu willen we de tool en de werkwijze verder aanscherpen met ervaringen uit de praktijk. Wat werkt goed? Wat kan beter? En hoe sluit het aan bij bestaande werkwijzen en overleggen?
Daarom nodigen we gezinnen, professionals en organisaties uit om de Groei-wijzer EMB te gebruiken en hun ervaringen met ons te delen. In dit onderzoek werken we vanuit de Academische Werkplaats EMB samen met Hogeschool Rotterdam (Kenniscentrum Zorginnovatie, project STAP OP) en met organisaties in de zorg, het (speciaal) onderwijs en de revalidatie.
Oproep: wil je meedoen?
We zoeken ouders en naasten, professionals en organisaties die met de Groei-wijzer EMB willen werken en willen delen
wat goed gaat en wat beter kan. Er loopt nu al een kleine pilot met gezinnen en betrokken teams. Later in 2026 breiden we dit uit, zodat meer mensen kunnen aansluiten.
Meedoen kan als je:
• ouder of naaste bent van een jongere met EMB van 10 jaar en ouder
• professional bent die jongeren met EMB begeleidt
Meedoen kan via een organisatie of team in de zorg, het (speciaal) onderwijs of de revalidatie, maar ook vanuit huis, bijvoorbeeld als de ondersteuning via een persoonsgebonden budget (PGB) is geregeld.
Wat kun je verwachten?
Je gebruikt de Groei-wijzer EMB in de eigen situatie, bijvoorbeeld thuis, op school, bij dagbesteding, op een woonlocatie of in de revalidatie. Je krijgt uitleg over hoe de tool werkt. Professionals die ermee werken krijgen een korte training of instructie. Samen stemmen we af wat haalbaar is. Meedoen is vrijwillig en heeft geen gevolgen voor zorg, ondersteuning of werk.
Aanmelden of vragen?
Na je aanmelding nemen we contact op om kort uit te leggen wat meedoen inhoudt en samen te kijken of deelname past.
• Meer informatie: https://aw-emb.nl/onderzoek/ groeiwijzer-emb/
• Vragen? Mail de onderzoeker: n.m.van.den.dries-luitwieler@pl.hanze.nl
Over de onderzoeker
Nicole van den Dries-Luitwieler is hoofdonderzoeker van het project rond de Groei-wijzer EMB en werkt hierin samen met een onderzoeksteam binnen de Academische Werkplaats EMB. Daarnaast werkt zij als zorgprofessional in de kinderrevalidatie en is zij moeder van een jongvolwassen dochter met EMB.
De aandoening is zeldzaam, de aanpak met ABR-therapie niet
ABR staat voor Advanced Biomechanical Rehabilitation. ABR-therapie is een speciale methode die zich richt op het bindweefselnetwerk, fascia genaamd, van het lichaam. Volgens ABR-therapeuten speelt dit netwerk een belangrijke rol in stabiliteit, beweging, pijn, communicatie en herstel. Onder begeleiding gaan ouders thuis zelf aan de slag met oefeningen bij hun kind. Met als doel een duurzame verbetering van de fysieke mogelijkheden. Krista Bynens, zelf moeder van een zoon met een meervoudige beperking en directeur van ABR België, vertelt ons meer over ABR-therapie.
Tekst: Krista Bynens
Foto’s: ABR België
ABR-therapie wordt vaak genoemd als een unieke aanpak. Wat maakt deze therapie zo bijzonder?
In tegenstelling tot de klassieke fysiotherapie focust ABR zich op het versterken van de zwakkere delen, waardoor het brein betere data krijgt om lichaamsfuncties uit te voeren. ABR werkt al meer dan 25 jaar consequent met het lichaam als een samenhangend netwerk (fascia). Deze aanpak is niet nieuw of experimenteel, maar gebaseerd op jarenlange praktijkervaring en zichtbare resultaten. Lang voordat fascia een mode-
woord werd, paste ABR deze inzichten al structureel toe. Die opgebouwde ervaring en de impact daarvan op het lichaam maken ABR voor veel gezinnen en professionals een unieke en onderscheidende therapie.
Hoe werkt ABR precies met fascia?
Fascia is geen los onderdeel van het lichaam, maar het netwerk dat alles met elkaar verbindt: structuren, functies, beweging en stabiliteit. Wanneer dit netwerk sterk en samenhangend is, kan het lichaam zich organiseren, aanpassen en ontwikkelen. Wanneer het verzwakt of onderbroken is, ontstaan compensaties, spanning en pijn.
Waar veel therapieën zich vandaag op fascia richten op een lokale, tijdelijke of symptomatische manier, werkt ABR fundamenteel anders. ABR bouwt het volledige fasciale netwerk systematisch opnieuw op, van binnenuit en in samenhang, zodat het lichaam als geheel weer meer draagkracht, comfort en ontwikkelingsmogelijkheden krijgt.
In de praktijk werkt ABR manueel met zachte, langzaam toegepaste druk. Daarbij wordt soms gebruikgemaakt van verschillende materialen en licht vibrerende hulpmiddelen. Deze aanpak is erop gericht om het bindweefsel in het lichaam stap voor stap op te bouwen en te versterken.
Wat wordt er bedoeld met het lichaam als een netwerk?
Om dit te begrijpen, helpt een beeld. Zie het lichaam als een land met een uitgebreid wegennet. In veel trajecten wordt vooral gewerkt op de autosnelwegen: de grote, zichtbare bewegingen. Maar snelwegen zijn bedoeld voor lange afstanden. Ze functioneren alleen wanneer het onderliggende netwerk bestaat.
Zonder kleine wegen geraakt het voedsel niet tot bij de huizen. De post wordt niet bezorgd. Hulpdiensten raken vast. Het land lijkt te bewegen, maar het leven stokt. Zo werkt het lichaam ook. Wanneer alleen de grote functies worden aangesproken, raakt het systeem overbelast en
blijven essentiële delen onbereikbaar. ABR herstelt eerst de kleine wegen: de fijne fasciale verbindingen die zorgen voor draagkracht, doorstroming en samenwerking. Waardoor het lichaam al een stuk zelf de verbetering in gang zet en door verdere opbouw grotere functies sneller ontstaan.
Waarom is dit zo belangrijk voor kinderen met een zeldzame aandoening?
Bij kinderen met een zeldzame ziekte is dit netwerk vaak nooit volledig opgebouwd. Niet omdat het lichaam niet wil, maar omdat het nooit de juiste ondersteuning kreeg. Het gevolg is een lichaam dat compenseert, zich vastzet en steeds minder comfortabel wordt.
ABR vertrekt niet vanuit beperkingen, maar vanuit opbouwpotentieel. Wat ouders zien veranderen, zijn geen details maar dagelijkse realiteit: rustiger slapen, minder spasticiteit, beter kunnen zitten of stappen, een stabielere houding en meer coördinatie en fijne motoriek. Ontwikkelingen die jarenlang
onbereikbaar leken, beginnen plots wél mogelijk te worden. Niet als toeval, maar als logisch gevolg van opbouw.
Voor wie is ABR therapie?
ABR is geschikt voor kinderen, jongeren en volwassenen met een lichamelijke aandoening of beperking die moeite hebben met stabiliteit, beweging, comfort of ontwikkeling. Ongeacht leeftijd, diagnose of eerdere therapieën kan ABR nieuwe ontwikkelingsmogelijkheden bieden door te werken aan samenhang in het lichaam.
Wat is de prijs van de therapie?
ABR is een privétherapie. In België is er momenteel geen vergoeding; in Nederland is soms een gedeeltelijke vergoeding mogelijk via de gemeente. De jaarlijkse kosten liggen, afhankelijk van het programma, tussen €3.500 en €6.000. Praktische en financiële afspraken worden steeds persoonlijk afgestemd.
Hoe ziet het ABR-traject er concreet uit in de tijd?
Het zoeken naar de juiste therapie voor een kind met een beperking kan een moeilijke zoektocht zijn. Daarom bieden wij eerst een gratis online analyse van uw kind aan. Onze directeur Krista Bynens, zelf moeder van een kind met een beperking, begeleidt dit proces. Zo krijgt u een duidelijk beeld van hoe ABR kan ondersteunen, zonder verplichtingen.
Na de eerste analyse start het traject. ABR is geen kortdurende interventie, maar een opbouwend proces dat meegroeit met wat het lichaam nodig heeft. Veranderingen verlopen in fasen, niet lineair. Gemiddeld komen ouders drie keer per jaar samen met een ABR-specialist. Tijdens deze sessies leren zij nieuwe oefeningen en handelingen, afgestemd op de actuele toestand van het lichaam en voortbouwend op wat al is ontwikkeld.
Aan het begin van het traject wordt de toestand van uw kind uitgebreid vastgelegd: meer dan 150 tests en 2000–3000 foto’s documenteren de startpositie. Aan het einde van elk jaar herhalen we deze evaluatie, zodat u de voortgang met eigen ogen kunt zien. Samen bespreken we wat is opgebouwd, welke functies stabieler zijn en waar nieuwe ontwikkelingsmogelijkheden liggen. Op basis hiervan wordt het volgende jaar vormgegeven, volledig afgestemd op het lichaam van uw kind.
Binnen ABR worden ouders gezien als partners. Wat betekent dat concreet in de praktijk?
Ouders zijn geen cliënten, maar actieve partners. Ze worden begeleid en opgeleid zodat ze dagelijks zelf met hun kind kunnen werken. Ze begrijpen wat ze doen en waarom ze het doen. Ze staan er nooit alleen voor. Er is voortdurende ondersteuning, kennisdeling en in verbinding staan met het ABR-team.
Wat is de kernboodschap voor ouders die vandaag voor ABR kiezen?
ABR werkt niet lokaal, maar systemisch. Niet tijdelijk, maar structureel en blijvend. Niet als losse sessies, maar als een dagelijkse, geïntegreerde opbouw. Waar veel fascia-therapieen zich vandaag vooral richten op het losmaken van weefsel, heeft ABR meer dan 25 jaar ervaring met het gericht opbouwen van fascia, voor blijvende stabiliteit en draagkracht
ABR is geen trend. Het is een bewezen benadering die haar tijd ver vooruit was en vandaag relevanter is dan ooit. Wie kiest voor ABR, kiest voor verbinding, kennis, opbouw en een lichaam dat opnieuw kansen krijgt.
Meer weten over ABR-therapie? Kijk op https://abrtherapy.com/nl/
ONS GELUID LUID(T)
Veel lezers van dit magazine herkennen
het gevoel dat ze moeten opboksen tegen
systemen die niet zijn ingericht op kinderen die anders zijn dan gemiddeld. Het project
Ons Geluid Luid(t) is een begin van een nieuwe manier van kijken naar zorg en ondersteuning.
Waarbij de mens het uitgangspunt is en niet het systeem.
Tekst: Mariska Schutte - van Bruchem, directeur Kansplus
Beeld: KansPlus
Ouder zijn van een kind met een zeldzame aandoening betekent vaak dat je terechtkomt in een wereld die niet vanzelf spreekt. Je doet je best om de juiste zorg te vinden, om structuur te brengen in een wirwar van regels en instanties, en om steeds opnieuw uit te leggen wat jouw kind nodig heeft. Veel ouders herkennen het gevoel dat ze moeten opboksen tegen systemen die niet zijn ingericht op kinderen die anders zijn dan gemiddeld. Precies daarom is het project Ons Geluid Luid(t)! ontstaan.
Met het project Ons geluid luid(t) willen ouders, naasten, mensen met een verstandelijke beperking, professionals en belangenorganisaties één boodschap duidelijk maken. Niet opnieuw een stapel papier produceren, maar eindelijk ruimte creëren voor wat gezinnen echt nodig hebben. Ook ZeldSamen heeft meegedacht en waardevolle ervaringen gedeeld. Het resultaat is een beweging die steeds groter wordt en die maatschappelijke en politieke aandacht vraagt voor wat zo vaak onzichtbaar blijft.
Waarom dit project belangrijk is voor gezinnen met een zeldzame aandoening Veel ouders vertelden dat ze zich niet altijd herkennen in beleid dat is bedoeld om hen te ondersteunen. Het voelt soms alsof de werkelijkheid van gezinnen niet wordt gezien. Het zorgsysteem is complex en verschilt per gemeente of regio. Wat op papier logisch lijkt, past in de praktijk niet altijd bij de
zorgvraag van een kind met een zeldzame aandoening.
Daarnaast ervaren ouders dat hun eigen kennis en betrokkenheid niet altijd serieus wordt genomen. Terwijl juist zij het zijn die het beste weten wat hun kind nodig heeft. Ouders gaven aan dat het niet alleen om zorg gaat, maar vooral om leven. Om rust in het gezin. Om duidelijkheid. Om vertrouwen. En om de zekerheid dat hun kind kan meedoen op een manier die bij hem of haar past.
In gesprekken werd steeds opnieuw benadrukt dat maatwerk nodig is. Geen standaard aanpak, maar luisteren naar elk uniek verhaal. Juist zeldzame aandoeningen laten zien dat geen enkel kind past in een gemiddelde. Het project heeft deze werkelijkheid zichtbaar gemaakt.
Samen werken aan echt luisteren
Een belangrijk inzicht uit het project is dat luisteren meer is dan een gesprek voeren. Het gaat over elkaar zien, begrijpen en blijven vragen wat nodig is. Ouders vertelden dat ze behoefte hebben aan professionals die niet alleen kennis meenemen, maar ook oprechte aandacht. Aan beleidsmakers die durven te zeggen dat ze het soms niet weten. En aan een maatschappij die mensen met een beperking niet verstopt, maar uitnodigt.
Veel ouders vertelden dat ze zich soms onzichtbaar voelen. Niet omdat ze niet willen opvallen, maar omdat hun situatie moeilijk uit te leggen is. Je kunt aan de buitenkant vaak niet zien hoe intensief de zorg is. Daardoor worden behoeften niet altijd opgemerkt. Door ervaringen te bundelen en bespreekbaar te maken, geeft Ons Geluid Luid(t)! ouders de kans hun stem te laten horen.
De kracht van samenwerking
Het project is niet vanuit één organisatie geschreven, maar in samenwerking met vele verenigingen en ouders. Dat maakt het sterk. Iedereen die betrokken was, herkende gedeelde ervaringen, maar ook verschillen. Een gezin met een kind dat intensieve zorg nodig heeft vraagt iets anders dan een gezin dat vooral zoekt naar passende begeleiding of onderwijs. Juist de combinatie van al die perspectieven laat zien hoe breed en complex de zorgwereld is.
Onze vereniging heeft daarbij een herkenbare bijdrage geleverd. Door ervaringen van ouders van kinderen met een
ontwikkelingsstoornis door een zeldzame aandoening in te brengen, is er extra aandacht gekomen voor onderwerpen zoals deskundigheid van professionals, de zoektocht naar passende voorzieningen, het onbegrip en de emotionele belasting die gezinnen vaak jarenlang voelen.
Van woorden naar een beweging
Uit de gesprekken werd al snel duidelijk dat er behoefte was aan meer dan alleen een rapport. Verandering komt niet vanzelf. Daarom is Ons Geluid Luid(t)! uitgegroeid tot een beweging. Een beweging waarin verhalen worden gedeeld. Waarin ontmoetingen centraal staan. Waarin ouders, belangenorganisaties en professionals elkaar blijven versterken. Verhalen spelen daarbij een belangrijke rol. Ze maken zichtbaar wat vaak niet wordt gezien. Ze brengen gevoelens over die je niet kunt vangen in regels. En ze zorgen ervoor dat beleidsmakers begrijpen voor wie zij beleid maken. De beweging groeit doordat steeds meer mensen zich herkennen in de boodschap en deze doorgeven.
Wat dit betekent voor jou als ouder
Voor jou kan dit project steun bieden. Het laat zien dat je niet alleen strijd levert. Het laat zien dat jouw ervaringen waar-
Ons Geluid Luid(t)!
devol zijn. En dat jouw stem ertoe doet. Het benadrukt dat beleid in Nederland beter kan worden als gezinnen vanaf het begin worden betrokken.
Het project nodigt je uit om mee te blijven denken en te blijven vertellen wat jouw gezin nodig heeft. Dat kan groot of klein zijn. Van een ervaringsverhaal tot een gesprek met een professional. Alle bijdragen helpen om de beweging sterker te maken.
Samen vooruit
Ons Geluid Luid(t)! is nog niet af. Het is een begin van een nieuwe manier van kijken naar zorg en ondersteuning. Waarbij de mens het uitgangspunt is en niet het systeem. Waarbij we inzetten op een omgeving waarin ouders, kinderen en professionals op gelijkwaardige wijze samenwerken.
We blijven bouwen aan een toekomst waarin elk kind, met welke aandoening dan ook, gezien wordt. Een toekomst waarin gezinnen niet hoeven te vechten voor wat eigenlijk vanzelfsprekend zou moeten zijn. En een toekomst waarin onze stemmen samen luid genoeg klinken om blijvende verandering te brengen.
Het project Ons Geluid Luid(t)! van KansPlus is uitgevoerd in nauwe samenwerking met een brede groep belangenverenigingen, waaronder ZeldSamen, Sien, Helpende Handen, EMB Nederland, de Cornelia de Lange Syndroom Vereniging, Stichting Downsyndroom, de NVA, 2CU, LFB en vele andere organisaties.
Een belangrijk moment binnen het project was de inspiratiedag in Beekbergen afgelopen november. Tijdens deze dag kwamen ouders, naasten, belangenbehartigers en professionals fysiek samen om ervaringen uit te wisselen, elkaar te versterken en samen te verkennen hoe Ons Geluid Luid(t)! verder vorm kan krijgen. Deze bijeenkomst gaf de beweging nieuwe energie en liet zien hoe waardevol het is om elkaar in levende lijve te ontmoeten.
Wil je op de hoogte blijven van deze beweging en hier een bijdrage aan leveren?
Neem dan contact op met KansPlus via info@kansplus.nl
Samen sterk in belangenbehartiging
Laten we van ons horen namens onze kinderen met een ontwikkelingsstoornis
Ik ben Ineke, de moeder van Jip. Jip woont inmiddels bij een zorgorganisatie. Wat voor mij belangrijk is? Dat ik meegenomen word als ouder, dat ik mee kan denken en onderdeel ben van. Waarom dat zo belangrijk is?
Ik ben de stem van Jip, omdat hij zichzelf niet kan uitdrukken.
Tekst: Ineke Oelofs, moeder van Jip
En dat ik als moeder van nog niet altijd mee wordt genomen bij besluiten, dat frustreert mij wel eens. Ik zie het ook bij andere ouders gebeuren. Ik zie zelfs dat zij het soms een beetje hebben opgegeven: ‘zolang mijn kind gelukkig is, ben ik blij.’ Ik begrijp dat ouders dat denken, maar het helpt niet om voor elkaar te krijgen wat we zo belangrijk vinden: dat we gezien, gehoord en betrokken worden. We moeten ons er echt samen hard voor maken!
Dat betrekken van mij als naaste heeft denk ik allerlei voordelen. En daarnaast: al het beleid raakt mijn zoon Jip, en dus ook mij. Ik zou bijvoorbeeld graag bij een teamoverleg willen zijn, mee kunnen praten over het personeelstekort, mijn ideeën willen delen. Op die manier kunnen we ook de neuzen dezelfde kant op krijgen, nu stuit ik vooral veel op miscommunicatie.
Ik denk zelf dat beleidsmakers hier een grote rol in hebben, misschien hebben ze dat soms zelf niet eens zo door. Daar moet dus echt bewustzijn gecreëerd worden.
Bewustzijn over het belang om mensen met een beperking en hun naasten te betrekken.
En er gebeuren ook mooie dingen!
Uiteindelijk ging ik bij de cliëntenraad. En daar hoorde ik ineens van alles. Ik vroeg mij hardop af: ‘Waarom word ik daar nou niet als naaste in meegenomen?’ Het antwoord: ‘Ah, daar hebben wij niet aan gedacht! Goed dat je het aangeeft, vanaf nu gaan we dat wel doen!’ Eén van die ontwikkelingen was theatervoorstelling Vonk. Deze was enkel voor professionals georganiseerd. Uiteindelijk mochten ook naasten komen. En dat gaf weer gespreksstof om samen aan de slag te gaan. Dat gesprek samen hebben kan echt een vliegwiel zijn voor de toekomst.
Ik besefte dus ook: mensen doen dit echt niet expres. Dus aan ons: laten we onszelf hardop blijven verbazen en uitspreken. Op die manier creëren we ook bewustzijn. En kunnen we vervolgens stapjes maken in de goede richting.
We moeten blijven uitleggen wat onze behoefte is, en wat ons doel is. En dat gaat voor ons niet over ‘controleren’, maar samen met jou als professionals staan voor de uitdagingen voor mijn kind. Hoe fijn als we dat samen kunnen doen. Elke ouder of zijn of haar eigen manier, want niet iedereen kan en wil hetzelfde.
Heb je ervaring met belangenbehartiging en wil je jouw ervaring delen hoe jij je stem namens je kind laat horen? Mail dan naar redactie@zeldsamen.nl
Familiedag
Koolen-de-Vries-syndroom
Voor gezinnen met een kind met het
Koolen-de-Vries syndroom (KdVS) is het vinden van herkenning niet vanzelfsprekend. In Nederland zijn momenteel ongeveer vijftig mensen gediagnosticeerd met deze zeldzame genetische aandoening. Juist daarom is contact met andere gezinnen zo waardevol. In januari 2026 kwamen families uit het hele land samen tijdens een landelijke familiedag, een dag vol ontmoeting, herkenning en informatie.
Tekst: Dominique Nieuwpoort, Noortje Zelis en Rafke Derks Foto’s: privécollectie
Het Koolen-de-Vries syndroom ontstaat door een microdeletie op chromosoom 17q21.31 of door een verandering in het KANSL1-gen. Kinderen en volwassenen met KdVS hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, een spraak- en taalontwikkelingsstoornis, lage spierspanning (hypotonie) en soms epilepsie. Ook zijn er herkenbare uiterlijke kenmerken, zoals een lang gezicht met een breed voorhoofd, specifieke oogvormen, een peervormige neus en relatief grote oren.
Voor veel gezinnen begint het verhaal met een lang diagnostisch traject. Na de diagnose volgt meestal een intensieve periode waarin verschillende zorgverleners betrokken zijn. Het organiseren en coördineren van zorg en ondersteuning vraagt veel van ouders. Daarnaast is er vaak onzekerheid over de ontwikkeling en toekomst van hun kind, omdat nog niet alles bekend is over het syndroom. Juist daarom is het delen van ervaringen met andere ouders zo belangrijk.
Ontmoeting als uitgangspunt
De familiedag werd georganiseerd door een kleine werkgroep van drie ouders. Via de Facebookgroep voor Nederlandse KdVS-gezinnen werd eerst geïnventariseerd waar behoefte aan was. De antwoorden waren duidelijk: elkaar ontmoeten, ervaringen uitwisselen en betrouwbare informatie krijgen over het syndroom.
Met dat uitgangspunt werd een programma samengesteld waarin zowel inhoud als ontmoeting centraal stonden. Aanmelden kon eenvoudig via een online formulier. Daarna begon de zoektocht naar een centrale locatie in Nederland, zodat gezinnen uit alle regio’s konden deelnemen. Het programma bestond uit een gezamenlijk informatief gedeelte en activiteiten voor de kinderen. Voor de kinderen was er een speelhoek met spelmateriaal van een medisch kinderdagverblijf en een ballonnenclown. Dat was een groot succes! Terwijl de kinderen speelden, konden ouders in alle rust met elkaar praten en vragen stellen aan de aanwezige experts.
Informatie en herkenning
Een belangrijk onderdeel van de dag was een sessie over de medische en genetische achtergrond van het syndroom. Ouders kregen uitleg van betrokken specialisten, waaronder dr. Koolen, dr. De Vries en dr. Geelen van het RadboudUMC Nijmegen. Er was veel ruimte voor persoonlijke vragen.
Ouders gaven aan hoe waardevol het was om actuele informatie te krijgen en ervaringen te delen. Het informele contact met experts maakte de gesprekken laagdrempelig en persoonlijk. Tegelijkertijd ontstonden overal spontane ontmoetingen tussen gezinnen die elkaar voor het eerst zagen of juist weer terugzagen.
De dag werd afgesloten met een gezamenlijke wandeling buiten langs de dieren, een ontspannen moment waarop kinderen samen speelden en ouders verder konden praten.
Het voelt als extra familie
De reacties van ouders laten zien hoe belangrijk deze ontmoetingen zijn.
‘Het was heel fijn om de andere ouders en kinderen weer te ontmoeten. Het voelt toch altijd een beetje als extra familie. Hoewel de leeftijden van de kinderen verschillen is er zoveel herkenning, juist op zaken die je bij reguliere vrienden of kennissen niet altijd vindt,” vertelt Dominique.
Ook Lorette ervaarde de dag als bijzonder:
‘Het was zo leuk om elkaar weer te ontmoeten en onderling verhalen uit te wisselen. Ook prachtig om de kids zo bij elkaar te zien. Echt één grote familie zo.’
De warme en betrokken sfeer gedurende de dag bevestigde precies waarom deze bijeenkomst werd georganiseerd: gezinnen met elkaar verbinden.
Samen sterker
Sinds kort is er een stichting opgericht rondom het Koolen-de-Vries syndroom, met als doel het vergroten van bekendheid en het stimuleren van lotgenotencontact. Naast de familiedag spelen online groepen hierin een belangrijke rol. Veel gezinnen vinden elkaar via de besloten Facebookgroep Kool Kids NL – KDVS en via de internationale groep Koolen de Vries Syndrome – 17q21.31 Microdeletion Syndrome Support Group. Ook via Instagram wordt informatie gedeeld.
Omdat het syndroom zeldzaam is en de symptomen niet bij iedereen worden herkend, is het werkelijke aantal mensen met KdVS vermoedelijk groter dan het aantal diagnoses. Initiatieven zoals een familiedag dragen bij aan zichtbaarheid, kennisdeling en onderlinge steun.
Tips voor andere oudergroepen
Voor ouders die zelf een familiedag willen organiseren, zijn er een paar lessen uit deze ervaring. Begin klein, bijvoorbeeld met een oproep in een besloten groep om interesse te peilen. Vorm vervolgens een kleine werkgroep — dat houdt het overzichtelijk. Communiceer meerdere keren over de datum, want gezinnen beslissen vaak pas later of ze kunnen deelnemen.
Een centrale locatie helpt om deelname uit het hele land mogelijk te maken. Goede kinderactiviteiten maken het verschil: ze geven ouders de ruimte om met elkaar te praten. En als het kan, betrek dan experts bij de dag. Hun aanwezigheid wordt enorm gewaardeerd.
Tot slot: denk creatief na over financiering. Dankzij steun van ZeldSamen en crowdfunding kon deze familiedag kosteloos worden aangeboden, iets wat voor veel gezinnen belangrijk is.
De familiedag liet zien hoe krachtig het is wanneer gezinnen elkaar ontmoeten. Soms is één dag genoeg om je minder alleen te voelen.
Meer informatie en lotgenoten vind je op:
Facebook (besloten):
- Nederland: Kool Kids NL - KDVS
- Internationaal: Koolen de Vries Syndrome - 17q21.31
Microdeletion Syndrome Support Group Instagram: www.instagram.com/stichting_koolen_devries/
De website van de stichting is momenteel in ontwikkeling.
Wil jij ook een bijeenkomst organiseren voor het netwerk van de diagnose van je kind?
Vraag financiële ondersteuning aan. Van ZeldSamen ontvang je per lid in het netwerk € 125,- euro. Dit geld is vrij te besteden aan de huur locatie, catering, spelmateriaal, workshops of andere benodigdheden naar keuze. Mail naar info@zeldsamen.nl voor meer informatie.
De Belevenis in Arnhem
Een uniek snoezelparadijs van wel 200 m²
Tekst Antine van Goor – Schaap Foto’s De Belevenis
‘Veel bezoekers zeggen: als ik deze plek eerder had geweten, was ik eerder gekomen.’
Jessy Vogt, coördinator van de Belevenis
Of mensen nu voor de eerste of de twintigste keer komen, ze blijven zich verbazen over deze grote snoezelruimte. Elke keer ontdekken ze weer iets nieuws. ‘Het is een prachtige plek om te werken,’ vertelt Jessy Vogt. Ze is als secretaresse begonnen bij zorgorganisatie Siza. Inmiddels werkt zij als vrijwilligerscoördinator van 500 vrijwilligers en is zij nu al tien jaar als coördinator betrokken bij snoezelruimte de Belevenis op het terrein ’s Koonings Jaght van zorgorganisatie Siza.
Jessy zorgt ervoor dat de Belevenis goed blijft draaien. Dit doet zij samen met collega’s en vrijwilligers en door de ruimte en materialen goed te onderhouden.
Vijf werelden in één ruimte
De Belevenis is een snoezelruimte voor mensen met een meervoudige beperking of een ernstige ziekte. De ruimte is
maar liefst 200 m² groot. Dat is groter dan de meeste snoezelruimtes. De locatie bestaat uit vijf werelden die in elkaar overlopen. Er zijn geen deuren en er is geen vaste route. Bezoekers kunnen zelf ontdekken wat ze willen.
Er is een Oosterse wereld, een jungle, een ijswereld, een onderwaterwereld en een witte wereld met kleurrijke elementen. In de Oosterse wereld hangen fonkelende lantaarns rond een tent met kussens waar je op kunt zitten. In de jungle kun je schommelen tussen zachte knuffeldieren. In de ijswereld kun je met een druk op een knop een ijsbeer tot leven brengen. Overal is iets te zien en te beleven.
Stimuleren van de zintuigen
De inrichting, de muziek, de geluiden, de lichteffecten en de materialen stimuleren de zintuigen. Deze prikkels helpen bezoekers om hun omgeving te ervaren en contact te maken met anderen om hun heen. Alles is afgestemd op wat bezoekers nodig hebben en aankunnen.
De ruimte biedt een goede balans tussen activiteit en rust.
Hoewel er veel te zien is, voelt de ruimte rustig aan. Dat is ook het doel van een snoezelruimte: alles mag en niets moet. Jessy ziet dit terug bij bezoekers. ‘Sommige mensen komen druk binnen en maken veel geluid. Na een tijdje zie je hen rustig liggen, met een ontspannen lach op hun gezicht.’
Voor kinderen, volwassenen en gezinnen
De Belevenis is er voor groepen binnen en buiten zorgorganisatie Siza. Kinderen en volwassenen van logeerhuizen, dagbesteding, speciaal onderwijs en wooninstellingen komen hier graag. Ook kinderen die meer kunnen, zijn welkom. Voor hen voelt het als een bijzondere binnenspeeltuin.
Ook gezinnen kunnen de ruimte reserveren voor een dagdeel. Dan hebben zij de ruimte helemaal voor zichzelf. Je kunt er ook een verjaardagsfeestje vieren. Dit is voor kinderen met een meervoudige beperking niet altijd zo vanzelfsprekend. De ruimte is goed
toegankelijk voor rolstoelgebruikers. Er is een tillift en een verzorgingstafel aanwezig.
Trots op de toekomst
Elke ochtend opent Jessy met trots de deur van de Belevenis. De ruimte wordt goed onderhouden. Kapotte materialen worden vervangen en er komen regelmatig nieuwe elementen bij.
Jessy ziet de toekomst dan ook positief. Dankzij fondsenwerving kunnen nieuwe snoezelmaterialen worden gekocht. Zo is er een wens voor een Marokkaans marktkraampje met geuren in de Oosterse wereld. En in de jungle zou zij graag een knop toevoegen waarmee de aap boven de schommel kan bewegen. ‘Veel bezoekers zeggen: als ik deze plek eerder had geweten, was ik eerder gekomen,’ vertelt Jessy. Zij hoopt dat nog meer mensen de Belevenis in Arnhem ontdekken.
Lezersactie 15% korting op een dagdeel snoezelen
De Belevenis is een snoezelruimte voor kinderen en volwassenen met een verstandelijke en/of motorische beperking of ernstige ziekte. In deze ruimte staan hun mogelijkheden centraal. Het is een plek waar alles mag en niets moet. Je kunt hier met je kind ontspannen, genieten, nieuwe ervaringen opdoen en samen plezier beleven.
Speciaal voor onze lezers van magazine ZeldSamen een kortingsactie van de Belevenis. Gebruik bij het reserveren kortingscode BELEEF15 en geniet met 15% korting van een onvergetelijk dagdeel in de Belevenis.
Meer informatie, tarieven en reserveren vind je op www.siza.nl/de-belevenis of scan de qr code.
BOEKEN
Ik moet het nog even verwerken
Maar hoe dan?
auteur Elisa van Ee
Amsterdam Prometheus 2025
Een praktisch boek voor het mentaal verwerken van tegenslagen. Elisa van Ee richt zich op de vraag wat verwerken precies inhoudt en hoe je invloed kunt uitoefenen op de manier waarop ervaringen je vormen. Aan de hand van wetenschappelijke, filosofische en psychotherapeutische inzichten legt ze uit hoe lezers deze ervaringen in hun leven kunnen integreren om veerkracht te vergroten. Elisa van Ee is bijzonder hoogleraar psychotraumatologie in ontwikkelingsperspectief aan de Radboud Universiteit. Daarnaast werkt ze als klinisch psycholoog, psychotherapeut en systeemtherapeut.
Anders
auteur Eva Eland
Amsterdam Leopold 2025
Dit prentenboek gaat over Mia. Zij zich anders, maar niemand lijkt het te merken. Tot er iemand langskomt die haar wel ziet, en met wie ze haar gevoelens kan delen. Het is een speels vormgegeven prentenboek over jezelf zijn, vriendschap en eenzaamheid. Het verhaal verkent het thema van je anders voelen en de impact van erkenning door anderen. In het boek vind je fantasierijke tekeningen in levendige kleuren.
Je gevoelens
Een voel- en speelboek
auteur Miguel Ordóñez
Amsterdam: Oogappel 2025
Dit kartonnen prentenboek gaat over diverse gevoelens, zoals blij zijn, boos, bang of verdrietig, maar ook minder bekende emoties, zoals dromerig, gekwetst, dapper, verward en knorrig. Het is een voel- en speelboek. De voelelementen zijn passend bij het bedoelde gevoel. Bij de geïrriteerde Rood is het een ribbelig buikje en bij de dromerige Groen een gladde vleugel. Op de laatste bladzijden staan getekende tips met een kort onderschrift om iets met je gevoelens te doen, bijvoorbeeld 'bedroefd zijn - geef een dikke knuffel' of 'als je verward bent – haal diep adem'. Het boek helpt je om over je gevoelens te praten en kleuren te leren.
Met andere ouders een bijeenkomst organiseren? Per lid in het netwerk ontvang je € 125,Meer weten? Mail naar Anita de Leeuw via info@zeldsamen.nl
De netwerken die in aanmerking komen zijn:
Netwerk Aantal in database
• 1p36 7
• 2q37 deletie 5
• 16p11.2 19
• 18p deletie 7
• 18q deletie 7
• CHARGE 27
• Chung-Jansen 7
• Coffin-Siris 10
• Cri-du-Chat 16
• CTNNB1 4
• Dup15q/IDIC15 9
• KBG 8
• Kleefstra 17
• Koolen-deVries 7
• Lamb-Shaffer 5
• Phelan-McDermid 34
• SATB2 7
• SLC6A1-gen 5
• SOTOS 12
• STXBP1 4
• Tetrasomie 18p 5
• Trisomie 9 mozaïek 6
• Wolf-Hirschhorn 12
Het actuele overzicht vind je op www.zeldsamen.nl
COLOFON
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
VERENIGINGSNIEUWS
PENNINGMEESTER GEZOCHT!
Ben jij goed met financiën en wil je je inzetten voor ouders en kinderen met een zeldzame genetische aandoening? Dan zoeken wij jou! Heb je interesse? Mail naar info@zeldsamen.nl
• Per jaar zes keer vergaderen afwisselend online of op locatie met lunch in Naarden
• Opstellen begroting en controle jaarrekening
• Controleren en accorderen facturen voor de administratie via Het Branche Bureau
• Aanvraag jaarlijkse subsidie en het opstellen van het jaarverslag
• Deelname aan een actief bestuur bestaande uit ouders en een zorgprofessional bekend met zeldzame genetische aandoeningen
ALV EN WEBINAR DINSDAG 19 MEI
Thema: Erfrecht als je een kind hebt met een beperking
Op dinsdag 19 mei organiseert ZeldSamen via Zoom de Algemene Leden Vergadering (ALV) met aansluitend het webinar met als thema Erfrecht.
De ALV is van 19:30 – 20:00 uur. Voorzitter Suzanne Kuik vertelt over de activiteiten voor 2026 en penningmeester Peter Rosendaal licht de financiën toe. Het webinar is van 20:00 – 21:30 uur. Het thema is erfrecht bij mensen met een beperking. Notaris mr. Clarine Leskens-Beugelink zal kort vertellen over het bewind- en mentorschap en vooral over het erfrecht en de mogelijkheden die er zijn.
Agenda
4 mei
Netwerk SLC6A1: familiedag
19 mei
ALV: 19:30 – 20:00 uur
Webinar erfrecht: 20:00 – 21:30 uur
11 september
Encore - Erasmus MC Rotterdam: symposium erfelijk neuro cognitieve ontwikkelingsstoornissen
De ALV is voor leden van ZeldSamen. Het webinar is ook voor niet-leden. Meld je wel aan voor 11 mei. Dit kan via de QR-code of via het aanmeldformulier op www.zeldsamen.nl onder ontmoeten.
Voor leden Voor niet-leden
1 oktober
Radboudumc Nijmegen
Netwerk KBG: familiedag
[datum nog onbekend]
Netwerk Dup15: familiedag
maart 2027
Symposium thema: Eigen regie
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
Sander Grim (17 jaar) met het Noonan-syndroom en het POLR3GL-syndroom
geschreven door: Janneke Grim, moeder van Sander
Wil jij met je kind ook in de rubriek zeer zeldzaam? Mail naar redactie@zeldsamen.nl
Database
Heeft jouw kind of patiënt een (zeer) zeldzame genetische aandoening? Registreer de diagnose in onze database. Vier personen of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk. De zeer zeldzame diagnoses vallen in het netwerk zeer zeldzaam.
‘Het POLR3GL-gen-syndroom was al in ons leven, zonder dat we het wisten.’
Onze reis begon in september 2008 met de geboorte van onze zoon. Hij is ons derde kind en heeft twee oudere zussen. Na 35 weken zwangerschap werd hij via een spoedkeizersnede geboren. De start was moeilijk, maar hij knapte snel op. Hij was erg klein, had klompvoetjes, vergroeide handen en opvallende gelaatstrekken. Hij is een vrolijke en actieve jongen die je niet snel over het hoofd ziet. Hij is dol op zwemmen en judo.
Al snel begonnen we te zoeken naar een verklaring. Artsen en een klinisch geneticus onderzochten hem, maar vonden geen duidelijke oorzaak. Hij ontwikkelde zich op zijn eigen manier. Vooral motorisch liep hij achter. Door de problemen met zijn handen, voeten, eten en slapen had hij veel therapie nodig en daarvoor ging hij naar een kinderrevalidatiecentrum. Na de therapeutische peutergroep ging hij naar de mytylschool. Daar voelt hij zich thuis.
Op tweejarige leeftijd kreeg hij de diagnose Silver Russell-syndroom (SRS), een aandoening waarbij kinderen een ernstige groeiachterstand hebben. Daarom startte hij met groeihormonen. Toch bleven er twijfels, want niet alles paste bij deze diagnose. Jarenlang zochten we verder. Verschillende artsen dachten mee, maar een duidelijk antwoord bleef uit. Een van de artsen dacht dat er misschien meerdere syndromen tegelijk speelden. Onze zoon heeft onder andere oligodontie: hij mist meerdere tanden. De combinatie van zijn kenmerken was nog niet eerder beschreven.
In 2021 kwam er duidelijkheid. Een nieuwe klinisch geneticus stelde vast dat hij het Noonan-syndroom heeft (PTPN11-gen), net als zijn zus en vader. Daarnaast heeft hij het zeer zeldzame POLR3GL-gen-syndroom. Dit gen ligt op chromosoom 1. Mijn man en ik blijken allebei drager te zijn. Wereldwijd zijn maar enkele mensen met deze mutatie bekend. Behalve zijn genetische aandoeningen heeft hij ook ADHD en autisme.
Deze combinatie verklaart veel, maar maakt de toekomst ook onzeker. Wat het ons zal brengen, weten we niet. Sander is, ondanks alles, een bijzondere en vrolijke jongen die ons elke dag verrast.
