Quaderni acp - 2018; 25(5)

Settembre - Ottobre 2018 / Vol. 25 n. 5

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www.quaderniacp.it

Bimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della Associazione Culturale Pediatri

Rivista indicizzata in Google Scholar e in SciVerse Scopus

www.acp.it

ISSN 2039-1374

Sindrome metabolica in età pediatrica: quando sospettarla, come intervenire Formazione a distanza, pag. 198

Panoramica sulla pancreatite cronica in età pediatrica Aggiornamento avanzato, pag. 212

Quando l’ovvio non è poi così ovvio… Alcune considerazioni sullo studio dei fattori di rischio nella SIDS Salute pubblica, pag. 216 w.quaderniacp.it

Poste Italiane S.p.A. – Spedizione in abbonamento postale – 70% NE/VR – Aut. Tribunale di Oristano 308/89

erse Scopus

Quaderni acp - Associazione Culturale Pediatri Editorial

193 Narrow marking: the family paediatrician’s role seen by a paediatric resident

Guido Marinelli, Alberto La Valle, Marisa Mallamaci, Federica Mongelli

Paolo Siani

194 These are hard days for the children in the world

195 The family paediatrician and Neurodevelopment Disorders: a commitment that goes beyond culture and involves the whole profession

Mattia Doria

Augusto Biasini

197 Promote early neurological development in the newborn and child: neuroscience repeats that among the many things, there is no space for digital! Distance learning

198 Metabolic syndrome in paediatrics: when to be suspected, how to intervene

Alberto Marsciani, Annalisa Pedini

Info parents

204 A disease of modern times: the metabolic syndrome

Costantino Panza, Stefania Manetti, Antonella Brunelli

Research

205 The discrepancy of newborns discharge cards: a survey in Rome

Paolo Nardini, Federico Marolla, Domenico Di Lallo

Research letter

208 The oral communications presented by the paediatric residents at the Tabiano XXVII Congress A close up on progress

212 Overview on chronic pancreatitis in children

Nicole Caporelli, Marco Cipolli

Public health

216 When the obvious is not so obvious ... Some considerations on the study of risk factors in SIDS

218 The mother-child relationship: from intersubjectivity to “normal” early interactive stress Intervista di Angelo Spataro a Rosario Montirosso

A window on the world

220 Farewell to Arms

Stefania Manetti

Appraisals

222 The nutrition of the child with severe neuromotor disability

Antonino Tedeschi

Keep an eye on skin

225 The anamnesis is never accurate enough

Giorgio Rovatti

Pratical endocrinology for the paediatrician

226 Never underestimate a weight loss in a few months…

Brunetto Boscherini, Maria Teresa Fonte

The first thousand days

228 Home visits for newborns and mothers in Cesena area. Analysis of 25 years of history

Antonella Brunelli, Massimo Farneti, Francesco Ciotti

Around narration

230 Applied Narrative Medicine for paediatrics on its way

Mariarita Cajani, Maria Giulia Marini, Paola Chesi

The child and the legislation

233 The Gelli-Bianco Law has innovated the matter of criminal responsibility of the doctor

Augusta Tognoni

235 Books 237 Movies 238 Letters Meeting synopsis

240 The Epidemiology days “Carlo Corchia”

Direttore Michele Gangemi

Direttore responsabile Franco Dessì Direttore editoriale Giancarlo Biasini Presidente ACP Federica Zanetto

Comitato editoriale Antonella Brunelli Sergio Conti Nibali Luciano de Seta Stefania Manetti Costantino Panza Laura Reali Paolo Siani Maria Francesca Siracusano Maria Luisa Tortorella Enrico Valletta Federica Zanetto

Comitato editoriale pagine elettroniche Costantino Panza (coordinatore) Laura Brusadin Claudia Mandato Maddalena Marchesi Laura Reali Patrizia Rogari Giacomo Toffol

Collaboratori Fabio Capello Rosario Cavallo Francesco Ciotti Giuseppe Cirillo Antonio Clavenna Franco Giovanetti Italo Spada Augusta Tognoni

Progetto grafico ed editing Studio Oltrepagina, Verona Programmazione web Gianni Piras

Indirizzi Amministrazione: tel./fax 0783 57024 Direzione: direttore@quaderniacp.it Ufficio soci: ufficiosoci@acp.it Stampa: Cierre Grafica www.cierrenet.it

Internet La rivista aderisce agli obiettivi di diffusione gratuita online della letteratura medica ed è disponibile integralmente all’indirizzo: www.quaderniacp.it Redazione redazione@quaderniacp.it

Roberto Buzzetti

Mental health

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Dante Baronciani

NORME REDAZIONALI PER GLI AUTORI

I testi vanno inviati alla redazione via e-mail (redazione@quaderniacp.it) con la dichiarazione che il lavoro non è stato inviato contemporaneamente ad altra rivista. Per il testo, utilizzare carta non intestata e carattere Times New Roman corpo 12 senza corsivo; il grassetto solo per i titoli. Le pagine vanno numerate. Il titolo (italiano e inglese) deve essere coerente rispetto al contenuto del testo, informativo e sintetico. Può essere modificato dalla redazione. Vanno indicati l’Istituto/Ente di appartenenza e un indirizzo e-mail per la corrispondenza. Gli articoli vanno corredati da un riassunto in italiano e in inglese, ciascuno di non più di 1000 caratteri, spazi inclusi. La traduzione di titolo e riassunto può essere fatta, se richiesta, dalla redazione. Non devono essere indicate parole chiave. • Negli articoli di ricerca, testo e riassunto vanno strutturati in Obiettivi, Metodi, Risultati, Conclusioni. • I casi clinici per la rubrica “Il caso che insegna” vanno strutturati in: La storia, Il percorso diagnostico, La diagnosi, Il decorso, Commento, Cosa abbiamo imparato. • Tabelle e figure vanno poste in pagine separate, una per pagina. Vanno numerate, titolate e richiamate nel testo in parentesi tonde, secondo l’ordine di citazione. • Scenari secondo Sakett, casi clinici ed esperienze non devono superare i 12.000 caratteri, spazi inclusi, riassunti compresi, tabelle e figure escluse. Gli altri contributi non devono superare i 18.000 caratteri, spazi inclusi, compresi abstract e bibliografia. Casi particolari vanno discussi con la redazione. Le lettere non devono superare i 2500 caratteri, spazi inclusi; se di lunghezza superiore, possono essere ridotte dalla redazione. • Le voci bibliografiche non devono superare il numero di 12, vanno indicate nel testo fra parentesi quadre e numerate seguendo l’ordine di citazione. Negli articoli della FAD la bibliografia va elencata in ordine alfabetico, senza numerazione. Esempio: Corchia C, Scarpelli G. La mortalità infantile nel 1997. Quaderni acp 2000;5:10-4. Nel caso di un numero di autori superiore a tre, dopo il terzo va inserita la dicitura et al. Per i libri vanno citati gli autori secondo l’indicazione di cui sopra, il titolo, l’editore, l’anno di edizione. • Gli articoli vengono sottoposti in maniera anonima alla valutazione di due o più revisori. La redazione trasmetterà agli autori il risultato della valutazione. In caso di non accettazione del parere dei revisori, gli autori possono controdedurre. • È obbligatorio dichiarare l’esistenza di un conflitto d’interesse. La sua eventuale esistenza non comporta necessariamente il rifiuto alla pubblicazione dell’articolo. IN COPERTINA

L’abbraccio, Carla Berardi, Pediatra - Perugia Pubblicazione iscritta nel registro nazionale della stampa n. 8949 © Associazione Culturale Pediatri ACP Edizioni No Profit

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EDITORIALE

Marcatura stretta: il ruolo del PLS visto da uno specializzando Guido Marinelli, Alberto La Valle, Marisa Mallamaci, Federica Mongelli Specializzandi in Pediatria, Università di Genova

Quest’anno la Scuola di Specializzazione in Pediatria di Genova ha attivato un periodo di formazione presso i Pediatri di Famiglia (o PLS) del territorio ligure. Un’importante collaborazione a cui abbiamo partecipato con entusiasmo, scoprendo l’altra faccia della medaglia nella gestione del paziente, grazie a Piero, Antonella, Roberto, Gianni e Silvia, i medici che ci hanno ospitati e accolti amichevolmente, disponibili all’ascolto e all’insegnamento; e grazie all’associazione pediatri liguri (Apel) con la quale ci ritroviamo mensilmente a confrontarci sui casi clinici visti in ambulatorio. Il “rischio” di effettuare la formazione presso un Istituto molto specialistico come il Gaslini è quello di lavorare con un paziente estremamente complesso senza aver mai avuto a che fare con il bambino sano. Al primo anno di specializzazione risulta difficile valutare lo sviluppo psicomotorio di una Mucopolisaccaridosi senza aver visto almeno 1000 bambini sani, valutare una Silver-Russell senza aver visto 1000 bimbi crescere bene, porsi il dubbio di una febbre infiammatoria ricorrente senza essersi trincerati nell’ambulatorio di un PLS durante l’emergenza influenzale. Durante questo tirocinio ho apprezzato il lavoro del PLS come quello di un medico sentinella, impegnato nel difficile e delicato compito di individuare quei pochi bambini a rischio, nascosti in un oceano infinito di bimbi sani, riuscendo ad agganciarli nonostante le famiglie siano sempre più diffidenti nei confronti della classe medica. In quest’ottica di marcatura stretta del paziente vengono in aiuto i bilanci di salute, i controlli in fasce di età prestabilite dedicati a neonati, lattanti, bambini e adolescenti, mediante la compilazione di Check-list per lo sviluppo psicomotorio, la valutazione dell’accrescimento e l’utilizzo di screening per problemi ortopedici, visivi, uditivi e psichiatrici. I bilanci di salute permettono al PLS di monitorare una fetta importante di popolazione e di giocare in anticipo individuando i pazienti a rischio. L’educazione alla salute, la promozione di stili di vita corretti e la prevenzione degli incidenti rappresentano importanti attività svolte in tale ambito. Nel corso dei miei tre mesi di tirocinio presso lo studio Lavaggetto-Gianiorio, mediante i bilanci di salute, abbiamo inviato: y 2 pazienti all’ambulatorio di Ortopedia: 1 per diagnosi di displasia congenita d’anca alla nascita, 1 per quadro Graf IIa, ma esame obiettivo positivo; y 7 lattanti a strutture neuropsichiatriche per ritardo nello sviluppo psicomotorio riscontrati alla Check-list; y 1 paziente al reparto di Audiometria per Boel test ripetutamente positivo; y 2 pazienti all’ambulatorio di Oculistica: 1 per test ambliopia positivo, 1 per Red Reflex dubbio;

y 2 pazienti al reparto di NPI per test di screening positivo per

sospetto autismo. Il ruolo del bilancio di salute non si ferma solo alla compilazione di Check-list (come la revisione di un’automobile in un’autofficina); nel corso delle visite gran parte del tempo era speso per l’educazione alla salute, fornendo indicazioni sulla prevenzione delle SIDS e dell’obesità, sull’allattamento, sull’alimentazione, sulla lettura precoce e sul programma “Nati per Leggere”; erano mostrate le manovre di disostruzione delle vie aeree di lattanti e bambini e date indicazioni in merito a problematiche come la febbre e la dermatite, anche per prevenire i sovraffollamenti in PS. Oltre ai bilanci di salute, gran parte delle visite erano dedicate alle acuzie: gestendo una gigantesca mole di pazienti con infezioni “banali”, risulta difficile individuare subito i bimbi a rischio di diventare critici o instabili, soprattutto in un ambulatorio di periferia, dove non si dispone né di apparecchiature diagnostiche né di specialisti. In 3 mesi abbiamo valutato e gestito in studio 2 pazienti affetti da polmonite con saturazione <94%, 2 con addome acuto di cui uno ricoverato in seguito per appendicite, 1 trauma cranico, con l’invio in PS dopo la prima valutazione effettuata presso lo studio. In altri casi abbiamo intercettato pazienti che erano sfuggiti al filtro di altri colleghi (1 paziente con Pica e 1 con ipertiroidismo iatrogeno, inviati subito agli specialisti). Infine, abbiamo appreso come sia importante capire e studiare le varie tipologie di famiglie, in particolare le “famiglie Contro”, ovvero i genitori complottisti, antivaccinisti, vegani spinti, inclini alla discussione su ogni diagnosi, terapia o prevenzione, fomentati da un fallace uso di Internet, calderone dove le persone “cercano quello che VOGLIONO trovare”. Risulta quindi importante aggiornarsi, studiare e avere il coraggio di sporcarsi le mani, confrontarsi, capire le incertezze delle famiglie impaurite, evitare che queste possano intraprendere strade pericolose per la salute pubblica e del bambino. Per mantenere una marcatura stretta bisogna capire in anticipo chi si sta affrontando: antivaccinisti vegani, genitori divorziati, famiglie deleganti, persone incerte e titubanti. Ogni tipologia di famiglia va affrontata con una determinata strategia e tattica. Ci auguriamo che vi sia sempre una stretta collaborazione tra le associazioni dei pediatri nel territorio come l’Apel e le strutture universitarie come il Gaslini, con attivazione di tirocini fondamentali nei primi anni della nostra formazione. * guidomarinelli90@gmail.com

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Sono giorni duri per i bambini nel mondo Paolo Siani Pediatra e Parlamentare, componente della XII Commissione Affari sociali e Sanità

Uno su quattro in Italia vive sotto la soglia di povertà, percentuale che aumenta per i bambini del Sud. In America dal 19 aprile al 31 maggio quasi 2000 bambini sono stati separati dai genitori con i quali avevano attraversato il confine tra USA e Messico. Nel Mar Mediterraneo pochi giorni fa almeno 6 bambini sono morti nel ribaltamento di una imbarcazione a bordo della quale c’erano 131 migranti. Altri 63 dispersi si contano dopo il naufragio in acque internazionali di una imbarcazione partita dalla Libia con più di 100 persone a bordo. Ma certamente questi numeri aumenteranno. In Siria si sta consumando una tragedia a danno dei bambini con poco clamore internazionale. Sembra che ci sia nel mondo una crisi di umanità. Sembra che gli adulti e soprattutto i potenti non abbiamo in nessun conto la salute e il benessere dei bambini, nonostante ci siamo leggi internazionali e molte organizzazioni non governative che tutelano l’infanzia. Certo il fenomeno dell’immigrazione non controllata e mal gestita crea problemi ai Paesi ospitanti, e l’Italia è uno di questi e ne sopporta probabilmente il peso maggiore. Ma certo non si può lasciar morire in mare nessuno, né tantomeno donne e bambini, che sono più fragili e più facilmente cedono alle difficoltà del viaggio. C’è bisogno necessariamente di una regolamentazione dei flussi migratori e il nostro governo deve affrontarla nelle sedi istituzionali nazionali ed europee. Così come è sacrosanta la battaglia contro gli immigrati che delinquono e le nostre forze dell’ordine devono affrontarla applicando la legge e rimpatriando chi compie reato. Ma salvare vite umane non è una battaglia di parti politiche, è una battaglia di civiltà e di umanità. Si faccia la voce grossa a Bruxelles con i potenti ma aiutiamo i deboli. In questi giorni in cui ci sentiamo travolti da un’onda anomala di razzismo, mi domando spesso cosa stiamo insegnando ai nostri ragazzi: forse che è giusto lasciar morire uomini, donne, bambini in mare anche se abbiamo la possibilità di soccorrerli?

Io mi rifiuto di pensare che questo possa diventare il pensiero dominante nel mio Paese. I medici per formazione curano tutti, a prescindere dal colore della pelle o dal censo. I medici vanno nei Paesi in via di sviluppo per curare chi ha bisogno, sono sulle navi che salvano in mare i migranti. Ecco, è per tutti questi motivi che a noi medici è chiaro da sempre che c’è bisogno di un’azione culturale che freni la deriva populista. Dei 50 milioni di bambini che nel mondo stanno compiendo un percorso migratorio circa 28 milioni lo iniziano perché sono stati allontanati dalle loro case a causa di conflitti e sono costretti a intraprendere rotte pericolose che li espone a un forte rischio per la loro vita. E sono circa 15.000 i bambini non accompagnati che hanno raggiunto l’Italia via mare dalla Libia, affidandosi tragicamente ai responsabili del traffico di esseri umani. È difficile fermare le migrazioni, molti sostengono che bisogna aiutare le popolazioni lì nel loro territorio, ma la verità è che, se i Paesi ricchi non decidono di investire anche sul benessere, l’educazione, la salute dei bambini e soprattutto delle bambine per i prossimi 15 anni nel loro territorio, sarà difficile invertire la rotta di un fenomeno mondiale. Nel prossimo bilancio UE 2021-2027 potrebbero essere stanziati venti miliardi per dispiegare 10 mila guardie di frontiera per controllare i confini: una cifra enorme. Il Fondo delle Nazioni Unite per la Popolazione afferma che, se per i prossimi 15 anni si decide di investire sul benessere, l’educazione e l’indipendenza delle ragazze giovanissime, ci sarà un guadagno potenziale di circa 21 miliardi di dollari. Quindi investire sulle ragazze invece che sulle guardie di frontiera sarebbe un investimento altamente produttivo. Questa immaginiamo che dovrebbe essere la visione politica di un governo europeo e non piuttosto ostacolare i soccorsi o diffondere la paura del diverso e la crescita di un sentimento di razzismo. * siani_p@camera.it

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Il pediatra di famiglia e i Disturbi del Neurosviluppo: un impegno che va oltre la cultura e coinvolge tutta la professione Mattia Doria Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della Federazione Italiana Medici Pediatri

Il Sistema Sanitario Nazionale italiano prevede per tutti i bambini e adolescenti italiani, attraverso l’istituto dei Bilanci di Salute sviluppato dai pediatri di famiglia, un sistema di controlli sanitari di “routine” a tempi prestabiliti dal primo mese di vita ai 14 anni: una sorveglianza attiva dello sviluppo da parte dei pediatri di famiglia e il loro coordinamento con le unità specialistiche di neuropsichiatria infantile, può costituire oggi il punto cruciale da sviluppare per ottimizzare l’approccio ai Disturbi del Neurosviluppo (DNS) al fine di ridurre sensibilmente l’età alla prima diagnosi. L’implementazione del sistema di sorveglianza pediatrica (bilanci di salute) è considerata anche dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) un approccio strategico per mettere a punto interventi sostenibili e applicabili per il riconoscimento precoce dei disturbi del neurosviluppo. Tale tipologia di approccio viene oggi considerata prioritaria anche dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Nella pratica corrente il pediatra di famiglia si trova nella posizione privilegiata per poter valutare con periodica regolarità lo sviluppo neuro-evolutivo dei bambini e per condividere con le famiglie informazioni appropriate per il singolo bambino osservato e proporre attività utili alla promozione del suo sviluppo. Nel contempo, l’osservazione della risposta del bambino e della famiglia a quanto proposto diventerebbe funzionale a una valutazione dello sviluppo del bambino stesso nel suo contesto familiare. A fronte di questa potenzialità la rete assistenziale territoriale non risulta oggi adeguatamente organizzata per favorire la diffusione uniforme di queste attività di processo e per sviluppare, poi, i necessari interventi di tipo diagnostico e abilitativo. Ne sono testimoni le rilevazioni delle procedure attive in ciascuna regione per la diagnosi precoce dei DNS in generale e dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), in particolare sviluppate su scala nazionale dalla FIMP nel 2016 e dalla SINPIA nel 2013 e nel 2017 all’interno delle attività coordinate dall’Istituto Superiore di Sanità per il progetto “Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico”, promosso e finanziato dalla Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria del Ministero della Salute. I risultati di tali indagini sono stati discussi in due convegni organizzati dall’ISS in collaborazione con SINPIA, FIMP, ACP, SIMPEF e SIP nei giorni 9 settembre 2017 (Milano) e 4 novembre 2017 (Roma) e confermano un’estrema disomogeneità metodologica e organizzativa nei differenti contesti regionali/provinciali con un raccordo tra pediatria e neuropsichiatria infantile ancora poco definito. I DNS rappresentano, nella loro multiforme modalità di presentazione, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del pediatra di famiglia, con una prevalenza sensibilmente aumentata negli ultimi decenni costituendo una vera emergenza sanitaria e sociale che necessita di interventi dia-

gnostici e terapeutici precoci per evitare che da iniziali condizioni di deficit funzionali si passi, in assenza di interventi mirati, allo sviluppo di gravi disabilità in grado di determinare una riduzione dell’attività potenziale dei soggetti colpiti e un evitabile impegno di risorse e costi sociali. La letteratura scientifica ha dimostrato, infatti, che interventi precoci e intensivi migliorano il quadro sintomatologico e il livello di sviluppo cognitivo del bambino con DNS e con ASD in particolare. L’anticipazione dell’invio del bambino a un servizio specialistico rappresenta pertanto una precondizione necessaria per avviare interventi efficaci. Risulta importante intervenire precocemente poiché i processi mentali, grazie alla condizione evolutiva di neuroplasticità che caratterizza il bambino al di sotto dei 36 mesi di vita, sono maggiormente malleabili e modificabili e alcune loro caratteristiche non sono ancora strutturate in modo definitivo. Le esperienze riportate dalla letteratura e quelle maturate sul campo fanno emergere l’evidenza che, per essere efficace su tutta la popolazione pediatrica target, qualsiasi strategia di approccio diagnostico venga utilizzata, essa deve rispondere a criteri di: 1 praticabilità da parte di tutti i pediatri di famiglia (e non solo da chi ha fatto percorsi specifici di approfondimento sulle tematiche dei DNS): 2 applicabilità nella realtà assistenziale locale, che nel nostro Paese ha una specifica organizzazione sanitaria, molto diversa da quella dei Paesi anglosassoni; 3 integrabilità con i servizi socio-sanitari dedicati all’età evolutiva che devono prendersi carico dei bambini con DNS. La FIMP assieme all’ISS sta sviluppando da tempo su queste tematiche emergenti una seria riflessione che negli ultimi tempi ha portato alla sottoscrizione di un accordo formale di collaborazione finalizzato a identificare, condividere e realizzare un protocollo d’intesa sul riconoscimento precoce dei disturbi del neurosviluppo e l’implementazione di questionari/strumenti idonei ad approfondire l’impatto dei fattori ambientali sulla salute dei bambini e degli adolescenti italiani. La strategia di intervento si sta organizzando sui seguenti presupposti: y il pediatra di famiglia sviluppa la propria attenzione nei confronti di ogni tipologia di bambino e di tutte le possibili atipie del neurosviluppo, non solo dell’ASD; y le attività di individuazione dei DNS (ASD compresa) non possono e non devono essere sviluppate soltanto attraverso interventi standardizzati “focali” a un’età predefinita; y l’intervento più utile, nel contesto assistenziale italiano, caratterizzato dalla presenza capillare del pediatra di famiglia, è rappresentato dalla rilevazione longitudinale dei segni/sintomi più sensibili e specifici per l’individuazione dei DNS a partire dal-

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la rilevazione dei segni di normalità attesi. Ciò che appare opportuno privilegiare, infatti, è l’osservazione della “normalità” quale approccio fondamentale sia per la valutazione neuro-evolutiva di processo che per il sostegno dello sviluppo psicomotorio. Gli indici di normalità sono valutabili dal pediatra tramite domande ai genitori e/o osservazione diretta e/o con azioni mirate: tali interventi verranno definiti e condivisi all’interno del gruppo di lavoro costituito in seno all’ISS con FIMP, SINPIA, ACP, SIMPEF e SIP che prenderà avvio nel mese di settembre. In linea con le linee guida internazionali (OMS) viene così riconosciuto il valore della “sorveglianza” attraverso l’osservazione longitudinale del neurosviluppo nei bilanci di salute nei primi tre anni di vita del bambino; y le attività previste dall’istituto dei Bilanci di Salute (Accordo Collettivo Nazionale e Accordi Integrativi Regionali per la Pediatria di Libera Scelta) rappresentano l’ambito più naturale per l’implementazione di nuove strategie longitudinali di intervento osservazionale da estendere a tutta la popolazione

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target, poiché costituiscono il setting assistenziale privilegiato nell’ambito del quale è possibile rilevare, in modo condiviso e uniforme, le principali caratteriste del neurosviluppo del bambino. Sono da condividere, a tale proposito, le parole del presidente dell’ISS, Walter Ricciardi, pronunciate in occasione della sottoscrizione del progetto collaborativo sviluppato in modo istituzionale con FIMP: “si tratta di un accordo lungimirante che favorirà il raggiungimento dei migliori standard assistenziali per i bambini con disturbo del neurosviluppo andando a potenziare le attività di riconoscimento precoce in modo innovativo e in linea con le linee guida internazionali”. Attorno a un progetto così ambizioso è necessaria una stretta alleanza tra chi in Italia si trova in prima linea nel permettere al bambino e alla sua famiglia di esprimere e sviluppare al meglio le proprie aspirazioni e potenzialità. * mattiadoria@fimp.pro

Drepanocitosi: i risultati dello screening neonatale in Inghilterra L’Inghilterra ha introdotto e perfezionato lo screening neonatale per la drepanocitosi negli anni che vanno dal 2003 al 2006. Un’analoga strategia aveva già dato buoni risultati negli USA consentendo a oltre il 94% dei bambini affetti di raggiungere l’età adulta. I rischi, in età infantile, sono noti: elevata mortalità per infezioni, sequestro splenico, anemizzazione e stroke. La profilassi precoce con penicillina, la vaccinazione anti-pneumococcica e un’adeguata informazione ai genitori possono migliorare la qualità e quantità di vita. I risultati ottenuti dallo screening neonatale nel quinquennio 2010-2015 sembrano confermare l’utilità dell’approccio (Streetly A. Arch Dis Child 2018;103:648-53). Dei 1313 casi di drepanocitosi diagnosticati alla nascita e analizzati nello studio, l’80% e il 97% sono stati presi in carico da uno specialista rispettivamente a 3 e 6 mesi di vita; e se nel 2010 solo il 77% dei neonati aveva avuto accesso allo specialista entro i 3 mesi, nel 2015 la percentuale era salita all’85.4%. La penicillina è stata prescritta entro il 3° mese nell’80.3% dei bambini ed entro il 6° mese nel 97.3%. I decessi in età inferiore a 5 anni sono stati tre, tutti causati da un’infezione invasiva da pneumococco sensibile alla penicillina. L’analisi dei risultati mostra una buona efficienza diagnostica dello screening, anche se le percentuali di presa in carico nei primi mesi da parte dello specialista hanno ancora margini di miglioramento. Analoga attenzione è riservata alla tempestività della profilassi con penicillina e, soprattutto, all’aderenza dei genitori alla terapia. È questo un aspetto critico perché si accompagna alla nota emergenza di ceppi di pneumococco non inclusi nei vaccini disponibili e responsabili dei pochi decessi registrati. Se penicillina e vaccinazione possono incidere direttamente sulla sopravvivenza, non meno importante è l’educazione delle famiglie nella loro capacità di cogliere i primi segni di infezione e di rivolgersi alle strutture sanitarie. Sappiamo anche, ma questo nello studio non è affrontato, quanto tutto ciò abbia anche a che fare con una migliore qualità di vita per questi bambini.

Enrico Valletta

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Promuovere lo sviluppo neurologico precoce nel neonato e nel bambino: le neuroscienze ci ripetono che, fra le tante cose, non c’è il digitale! Augusto Biasini Direzione Nazionale AIBLUD

Nel TG di prima serata di qualche settimana fa è stata data la notizia che gli adolescenti italiani superano in media le 30 ore/ settimana di tempo in cui stanno connessi alla rete, più degli statunitensi e meno degli asiatici. Il servizio ribadiva la preoccupazione di educatori, neuropsichiatri, pediatri per la salute digitale dei futuri adulti e come porvi rimedio. Non si vuole certo annoiare il lettore riproponendo un tema già noto e approfondito, bensì accompagnarlo alle radici del suo nascere. L’epigenetica ci spiega come l’ambiente (fin dal periodo preconcezionale - prenatale, al tempo e modo in cui si nasce, all’alimentazione, agli inquinanti, alle relazioni primarie…) possa sovrapporsi (epi) al nostro DNA con modificazioni strutturali che si esprimono nella biosintesi del nostro corpo e soprattutto del cervello. Essa ci conferma che la prevenzione è tanto più vantaggiosa quanto più attuata nelle fasi precoci della vita, perché la plasticità cerebrale e il processo fisiologico di modellamento dei circuiti neurali sono massimi in questo periodo. Esperienze e relazioni vissute da un bambino nei primi anni di vita hanno un effetto biologico persistente sull’apprendimento, sul comportamento e sulla salute globale durante tutto l’arco della vita. Negli ultimi dieci anni numerose sono state le dimostrazioni scientifiche del rapporto positivo fra anticipo degli interventi nei primi mille giorni di vita e promozione dello sviluppo precoce del bambino (Early Child Development - ECD) che comporta la riduzione delle diseguaglianze. sIl contrasto sociale alla povertà sta aumentando in Italia da 1.058.000 bambini in condizioni di grave disagio economico nel 2012 a 1.434.000 nel 2013: è quindi diritto del bambino il sostegno sia economico che culturale delle famiglie perché conoscano e mettano in pratica consapevolmente le azioni ritenute più efficaci nel crescere sani ed equilibrati i loro figli. Sappiamo che il nostro cervello si sviluppa guardando chi ci sta vicino, imitandolo nelle azioni e nelle emozioni: il sistema dei “neuroni specchio” scoperto da Rizzolati nel 1985 ci spiega che ogni apprendimento, ogni conoscenza, ogni ragionamento sono appresi e potenziati da un’emozione. Quando una mamma parla o canta a suo figlio di pochi mesi, il bambino la guarda negli occhi, osserva la mimica del volto, ascolta incuriosito e i suoi “neuroni specchio audiovisivi” ricercano i muscoli che saranno reclutati durante l’esecuzione dell’azione osservata e li preparano fin nella loro modulazione di attività, mentre quelli dell’insula anteriore e corteccia cingolata entreranno in risonanza emotiva con la felicità della madre amplificando apprendimento e ricordo. Affinché il bambino impari a conoscere sé, i suoi stati mentali e le proprie emozioni, è necessario che abbia di fronte la mamma o il babbo che lo guardano e che interagiscono con lui attraverso un gioco continuo di ripetizioni e imitazioni reciproche. Al contrario, se la madre o il caregiver hanno un’indisponibilità

emotiva perché depressi, lontani o sofferenti, il neonato si ritira dalla relazione, bloccato in uno stato di disagio, e fa affidamento su di sé, con l’insorgenza di possibili problemi neuro-comportamentali futuri. La risonanza magnetica funzionale ha ben chiarito che i bambini accendono la loro attenzione se il linguaggio usato è quello musicale ed enfatico del “mammese o baby talk”: i genitori vanno sollecitati a raccontare e leggere storie ai loro piccoli usando quel modo istintivo di comunicare che tutti conoscono. Ugualmente è l’ingaggio dei neuroni specchio che guida il piccolo, messo precocemente a tavola con i genitori durante il suo divezzo, a imparare i sapori dei vari alimenti con l’alimentazione responsiva, rubando ai visi di chi mangia le stesse cose con lui, le espressioni facciali soddisfatte per la bontà del cibo (a pleasure shared is a pleasure double!). Così nascono le sane preferenze alimentari che si manterranno invariate nel tempo fino all’età adulta ostacolando l’insorgenza di obesità, anoressia e allergie. Facciamocene una ragione! Nei primi tre anni sono queste le “azioni-guida e le esperienze vissute” sulle quali il cervello che cresce viene “potato”, cioè apprende quali circuiti neuronali potenziare (visione, adattamento, emozioni, linguaggio) e quali, inutili, abbandonare. Nei primi due anni non c’è posto per gli schermi digitali (iPad, smartphone, TV) semplicemente perché in quel tempo i neuroni specchio si attivano solo in risposta alle persone reali e non all’immagine-video che ne vizia lo sviluppo. I bambini sono calamitati dalla potenza seduttiva della realtà virtuale con la quale imparano rapidamente a interagire senza peraltro comprenderne il significato; gli ormoni dello stress, cortisolo e adrenalina, salgono, mentre sappiamo che nella relazione personale diminuiscono, aumentando invece GH e recettori per i glucocorticoidi nell’ippocampo e nella corteccia. È possibile che tutto ciò coinvolga negativamente la maturazione delle “competenze interattive” che sono il traguardo da raggiungere nel primo anno. Inoltre il video sottrae tempo, distrae e, paradossalmente, rende meno attraenti e piacevoli le relazioni primarie. Solo nel terzo anno potranno essere concessi 15-30 minuti al giorno di foto, filmati di famiglia ma sempre in accompagnamento con l’adulto che stimola la narrazione [1]. La saggezza digitale futura del bambino più grande e dell’adolescente ha qui i suoi fondamenti, in genitori consapevoli e convinti che parlare, raccontare storie, cantare e far ascoltare musica ai loro figli sia molto più bello e corrispondente che spegnere loro la realtà lasciandoli soli davanti a uno schermo. * augusto.biasini@auslromagna.it

1.  Francesco Rasponi, Michele Piga, Elvis Mazzoni, “Mio figlio è stato rapito da Internet”, 2018, Inedit SAS Edizioni, pag 86-87.

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Sindrome metabolica in età pediatrica: quando sospettarla, come intervenire Alberto Marsciani*, Annalisa Pedini** *Pediatra, Rimini; **UO di Pediatria, Ospedale Infermi, AUSL della Romagna, Rimini

Il contributo propone indicazioni utili e concrete al pediatra per la diagnosi delle diverse manifestazioni della sindrome metabolica, ponendo attenzione ai diversi criteri individuati dalle società scientifiche. Sono indicate le proposte terapeutiche secondo le più recenti prove di efficacia. Le tabelle che integrano il testo aiutano il lettore nel dare ordine a questo complesso argomento.

Introduzione

In questi ultimi 30 anni l’insieme di alterazioni metaboliche associate a un aumentato rischio di patologia cardio-vascolare è stato variamente definito quale sindrome metabolica (SM), sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindrome di Reaven e CHAOS. Negli ultimi 20 anni si è focalizzato l’interesse per questo quadro clinico anche in ambito pediatrico e adolescenziale in quanto, insieme all’incremento epidemico dell’obesità, si è assistito alla sempre più precoce comparsa della SM in questa fascia di età. Nonostante la patogenesi della SM non sia ancora del tutto ben chiarita, è indubbio che un ruolo centrale venga svolto dalla eccessiva produzione di acidi grassi liberi e dalla insulino-resistenza (IR), elemento quest’ultimo peculiare della popolazione obesa e secondario alla resistenza dei tessuti periferici all’azione della insulina. È difficile stimare l’esatta prevalenza della SM in età pediatrica e adolescenziale, in quanto questa varia considerevolmente in base ai criteri diagnostici utilizzati per definirla e alla popolazione esaminata. A tutt’oggi infatti non esiste una univoca definizione della SM in questa fascia di età, pur essendo riconosciuti universalmente alcuni criteri diagnostici comuni quali l’adiposità (totale o addominale), la dislipidemia, l’ipertensione e l’IR (o la ridotta tolleranza al glucosio). Inoltre in ambito pediatrico e adolescenziale esiste una ulteriore difficoltà nell’identificare i limiti di normalità per alcuni dei criteri diagnostici utilizzati in quanto variabili con l’età, quali la pressione arteriosa, la circonferenza addominale e i livelli di colesterolo, trigliceridi e insulina. Altri aspetti che devono essere considerati sono inoltre la familiarità e l’etnia, essen-

do noto il maggior rischio di SM in alcuni contesti familiari e di popolazione. Nonostante questi limiti la prevalenza della SM, a seconda della definizione utilizzata, è stimata tra il 3 e il 9,4% nella popolazione pediatrica e adolescenziale generale, con un aumento fino al 50% nei giovani affetti da obesità grave. L’International Diabetes Federation (IDF), la Word Health Organization (WHO), l’American Heart Association (AHA) e la National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel (NCEP ATP III) hanno proposto recentemente differenti criteri per definire la SM nei bambini e negli adolescenti (Tabella 1) rispetto a una definizione univoca e universalmente riconosciuta. Il limite principale di queste classificazioni consiste nel fatto che sono ricavate da trasposizione in ambito pediatrico dei criteri utilizzati per gli adulti, risultando quindi imprecise e non sempre adattabili alla realtà infantile. Nonostante questi limiti, è importante identificare i soggetti in questa

fascia di età a maggior rischio di SM, al fine di poter intervenire precocemente con interventi di tipo preventivo o terapeutico e di limitare il rischio di insorgenza di patologia cardio-vascolare e metabolica in età adulta. Alla luce di queste definizioni è opportuno esaminare nel dettaglio i criteri fondamentali su cui basare il sospetto diagnostico di SM.

Criteri diagnostici Eccesso ponderale

Esiste una correlazione diretta tra l’eccesso ponderale e la prevalenza di SM, così come è noto il rapporto tra obesità e patologia cardio-vascolare, ipertensione e IR, soprattutto quando l’adiposità è di tipo addominale. L’indice di massa corporea (BMI), calcolato come rapporto tra peso (espresso in kg) e altezza (espressa in metri al quadrato), è attualmente il criterio universalmente riconosciuto per definire un soggetto

TABELLA 1.  Criteri di definizione della sindrome metabolica in età pediatrica e adolescenziale AHA

WHO

IDF

NCEP ATP III

Età (anni)

12-19

12-19

10-16 (> 16 )

12-19

Glicemia (mg/dl)

≥ 100

Insulino-resistenza ≥ 100 (≥ 100) o diabete

≥ 110

Trigliceridi (mg/dl)

≥ 110

≥ 150

≥ 150 (≥ 150)

≥ 150

HDL (mg/dl)

≤ 10° centile per sesso e etnia

< 35 (maschio) < 40 (femmina)

< 40 (< 40 maschi, < 50 femmine)

< 40

Pressione sistolica

≥ 90° centile per età, sesso e altezza

≥ 140

≥130/85 (≥ 130/85)

≥ 90° centile per età, sesso e altezza

> 30

-

-

Rapporto vita/ fianchi > 0,9 (maschio) > 0,85 (femmina)

≥ 90° centile per età e sesso

≥ 90° centile per età e sesso

BMI (kg/m2) Circonferenza vita (cm)

≥ 90° centile per età e sesso

Legenda AHA: American Heart Association (diagnosi di SM: obesità viscerale + almeno 2 dei 4 criteri) WHO: World Health Organization NCEP ATP III: National Cholesterol Education Program-Adult Treatment Panel III (diagnosi di SM: almeno 3 criteri) IDF: International Diabetes Federation (diagnosi di SM: almeno 3 dei 5 criteri)

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sovrappeso o obeso, essendo correlato con il grasso sottocutaneo e variando con l’età e il sesso. È un metodo semplice, di facile utilizzo nella pratica clinica, utilizzato anche in ambito pediatrico ormai da molti anni, il cui principale limite interpretativo è nella mancata distinzione tra massa magra e massa grassa. Per una corretta valutazione del BMI in ambito infantile occorre utilizzare le tavole delle curve dei percentili, in quanto il suo valore varia in base all’età, al sesso e all’etnia. Mentre nel bambino di età inferiore a due anni, per valutare lo stato nutrizionale, vi è parere unanime sull’utilizzo del rapporto peso/lunghezza attraverso le curve di riferimento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) del 2006, non è invece univoco per le età successive quali curve utilizzare per statura, peso e BMI, e quale cut-off prendere in considerazione per definire l’eccesso ponderale. Facendo infatti riferimento alle curve della popolazione italiana pubblicate dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) e definendo come sovrappeso un BMI tra il 75° e il 95° percentile e obesità un valore ≥ 95° percentile, si rischia di sottostimare la prevalenza dell’obesità nei soggetti tra 5 e 17 anni rispetto a quanto proposto dall’OMS, in quanto i dati per la costruzione delle curve italiane sono stati raccolti in un periodo in cui si era già manifestato nel Paese l’aumento dell’eccesso ponderale. Ugualmente sono discrepanti i criteri utilizzati per definire l’obesità proposti dal Center for Disease Control (CDC) e dall’International Obesity Task Force (IOTF): mentre con l’utilizzo delle curve di crescita del CDC viene definito sovrappeso un soggetto ≥ 95° percentile per l’età, con i criteri utilizzati dall’IOTF si definisce sovrappeso il percentile che corrisponde, all’età di 18 anni, a un BMI di 25 e obesità quello che corrisponde a un valore di 30. Del tutto recentemente la SIEDP ha proposto di utilizzare le curve di riferimento OMS del 2007 definendo, per i soggetti tra 5 e 18 anni, come sovrappeso un valore di BMI ≥ 85° percentile, obesità ≥ 97° percentile e obesità grave ≥ 99° percentile. L’utilizzo del 99° percentile per definire l’obesità grave corrisponde anche al valore in cui è più elevata la presenza di fattori di rischio cardio-metabolici e persiste maggiormente l’obesità grave in epoca adulta. Una riduzione del BMI, calcolato come Z score, di 0.5 viene ritenuto un risultato ottimale per la riduzione del rischio di patologia metabolica e cardio-vascolare. La misurazione della circonferenza della vita, attualmente considerato un im-

portante criterio per valutare il livello di adiposità centrale e di grasso viscerale, ha maggiore valore predittivo del rischio di IR e di patologia cardio-metabolica rispetto alla sola misurazione del BMI. Una corretta misurazione della circonferenza della vita si ottiene posizionando orizzontalmente un nastro metrico non elastico nel punto intermedio tra il margine superiore della cresta iliaca e il bordo inferiore costale, misurando la circonferenza dopo una leggera espirazione (Figura 1). Un limite al suo utilizzo consiste nel fatto che, essendo la circonferenza della vita una variabile dipendente da età e sesso, richiede l’utilizzo delle tavole dei percentili, per le quali mancano ancora dati di riferimento nazionali da utilizzare in età pediatrica. In alternativa viene suggerito l’utilizzo del rapporto circonferenza della vita/ statura, semplice misurazione che non risente delle variabili età, sesso, ed etnia: un rapporto ≥ 0.5 è associato a un aumento dei fattori di rischio cardio-metabolico e risulta un utile strumento per monitorare in modo indiretto le variazioni del grasso addominale nel tempo. Insulino-resistenza

L’IR è l’alterazione metabolica più frequente nel soggetto obeso e costituisce il meccanismo centrale nella patogenesi del cluster che identifica la SM: numerosi studi hanno infatti dimostrato la stretta correlazione tra livello di IR e presenza di SM in bambini e adolescenti obesi. Stadio puberale, etnia e adiposità corporea, in particolare quella viscerale, possono favorire lo sviluppo dell’IR: durante la pubertà si assiste infatti a una transitoria riduzione della sensibilità all’insulina, e alcuni gruppi etnici, quali gli asiatici, gli indiani d’America, gli afro-americani e gli ispanici, sono particolarmente predisposti alla comparsa di IR. Una possibile manifestazione cutanea, utile da ricercare nel sospetto dell’IR, è l’acanthosis nigricans, caratterizzata da zone di cute iperpigmentata, ispessita e localizzata tipicamente a livello delle pieghe cutanee (collo, ascelle, inguine, area dell’ombelico). L’IR ha un ruolo fondamentale nell’insorgenza del diabete tipo 2, preceduto da una fase di ridotta tolleranza glucidica, nota anche come prediabete: è questa una condizione di rischio, che va attentamente valutata e controllata nel tempo. L’IR è caratterizzata da una anomala risposta ai fisiologici effetti dell’insulina nei tessuti insulino-sensibili come fegato, muscolo e tessuto adiposo, tale da comportare un incremento della produzione pancrea-

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Figura 1.  Corretta misurazione della circonferenza della vita.

tica di insulina a significato compensatorio. Da un punto di vista fisiopatologico è soprattutto la concentrazione, nei soggetti obesi, di acidi grassi liberi a livello periviscerale, epatico, pancreatico e muscolare a promuovere e mantenere l’IR. Il grado di infiltrazione lipidica a questi livelli si accompagna infatti a un ridotto uptake di glucosio nel muscolo, minore soppressione insulino-mediata della produzione di glucosio da parte del fegato e minore insulino-sensibilità. Il metabolismo del muscolo scheletrico avrebbe un’importanza centrale nel regolare il bilancio lipidico, mentre il tessuto adiposo svolgerebbe un ruolo di primo piano nella genesi e nel mantenimento dell’IR, anche grazie all’aumentata produzione di citochine pro-infiammatorie. L’iperinsulinismo stimolerebbe infine la sintesi dei trigliceridi attivando enzimi lipogenici epatici, mentre l’aumentata lipolisi secondaria all’IR favorirebbe ulteriormente l’aumento dei lipidi plasmatici. Il gold standard per la valutazione dell’IR è il “clamp euglicemico iperinsulinemico”, la cui metodica si basa sull’effetto ipoglicemizzante dell’insulina. La quantità di glucosio che è necessario infondere per mantenere l’euglicemia durante la somministrazione endovenosa di quantità note d’insulina rappresenta un indice riproducibile della sensibilità insulinica corporea totale. Partendo dal clamp euglicemico iperinsulinemico, poco utilizzato nella pratica clinica, sono stati elaborati vari metodi indiretti per la quantificazione dell’IR tra cui l’HOMA-IR [glicemia a digiuno (mmol/l) × insulinemia a digiuno (mU/l)/22,5)] e il WBISI [10.000/radice quadrata di (glicemia a digiuno × insulinemia a digiuno) × (glicemia media × insulinemia media)]. Sebbene la quantificazione dell’IR sia potenzialmente utile in ambito clinico, di fatto essa è di difficile determinazione:

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inoltre, per entrambe le metodiche, non sono disponibili valori di riferimento di normalità e patologia per l’età evolutiva. La diagnosi di prediabete e di diabete tipo 2 si basa invece sulla glicemia a digiuno o dopo carico orale di glucosio: in ambito pediatrico è ancora controverso l’utilizzo dell’HbA1c (Tabella 2). Dislipidemia

Nella SM risulta elevato il livello dei trigliceridi e ridotto il valore di HDL-colesterolo. Tale assetto lipidico, in particolare il non HDL-colesterolo (non HDL-colesterolo = colesterolo totale – HDL-colesterolo), favorisce la formazione di ateromi e risulta predittivo di complicanze cardio-vascolari in età adulta, in maggior misura rispetto all’aumento dell’LDL-colesterolo: è inoltre in minor misura influenzato, rispetto all’LDL-colesterolo, dall’etnia. Per tali motivi quest’ultimo, diversamente dai trigliceridi e dall’HDL-colesterolo, non viene abitualmente utilizzato nella definizione della SM. La diagnosi di dislipidemia fa riferimento ai criteri indicati dall’Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents (Tabella 3), con la raccomandazione di effettuare il dosaggio dei lipidi dopo almeno 12 ore di digiuno. Per semplificare l’individuazione dei soggetti a rischio di dislipidemia aterogena è stato recentemente proposto il calcolo del rapporto trigliceridi/HDL-colesterolo, di facile utilizzo e scarsamente influenzato dal sesso e dall’età: un valore di questo rapporto ≥ 2,2 è considerato un marker di rischio per dislipidemia aterogena, IR e precoce danno d’organo, quali alterazioni cardiache, epatiche o carotidee. Non esiste attualmente parere unanime, da parte delle società scientifiche internazionali, se e quando eseguire uno screening universale per le dislipidemie in età pediatrica: mentre l’American Academy of Pediatrics (AAP), in accordo con le linee guida del National Heart, Lung, and Blood Institute, suggerisce di eseguire uno screening universale ai bambini tra 9 e 11 anni, per l’US Preventive Services Task Force (USPSTF) non esistono ancora sufficienti evidenze scientifiche sull’utilità di questo tipo di intervento. Lo studio dell’assetto lipidico è comunque sempre raccomandato, in età pediatrica, in presenza di eccesso ponderale o familiarità per dislipidemia. Ipertensione

Un altro criterio importante per definire la SM è la presenza di ipertensione. I valori pressori in età evolutiva variano con l’età,

TABELLA 2.  Criteri per la diagnosi di prediabete e di diabete tipo 2

Prediabete

Alterata glicemia a digiuno (IFG): glicemia a digiuno (8 ore di digiuno) tra 100 (5.6 mmol/l) e 125 mg/dl (6,9 mmol/l) Intolleranza al glucosio (IGT): glicemia dopo 2 ore dal carico orale di glucosio (OGTT) tra 140 e 199 mg/dl (7,8-11 mmol/l) HbA1c tra 5,7-6,4% (39-47 mmol/mol)

Diabete tipo 2

La diagnosi è posta se valore casuale di glicemia ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l) in presenza di sintomi riconducibili al diabete quali glicosuria senza chetonuria, polidipsia, perdita di peso. Tale criterio non necessita di ulteriore conferma In assenza di sintomi, la diagnosi si pone in presenza di uno dei seguenti criteri: 1. Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dl (7 mmol/l) dopo 8 ore di digiuno 2. Glicemia ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) dopo 2 ore dall’OGTT. 3. HbA1c ≥ 6,5% o ≥ 48 mmol/mol (metodica HPLC standardizzata IFCC) (cautela per questo criterio in età pediatrica)

TABELLA 3.  Criteri per la diagnosi di dislipidemia

Lipidi (mg/dl)

Normale

Borderline

Patologico

Colesterolo totale

< 170

170-199

≥ 200

LDL-colesterolo

< 110

110-129

≥ 130

Non HDL-colesterolo

< 120

120-144

≥ 145

HDL-colesterolo

≥ 45

40-45

< 40

Trigliceridi 0-9 aa

< 75

75-99

≥ 100

Trigliceridi 10-19 aa

< 90

90-129

≥ 130

Non HDL-colesterolo = colesterolo totale–HDL-colesterolo

le dimensioni corporee, l’etnia e il sesso. In oltre il 50% dei casi l’eccesso ponderale sembra rappresentare la principale causa dell’ipertensione in età pediatrica, con una relazione ampiamente dimostrata tra valori pressori, BMI e adiposità addominale. Per il noto fenomeno dell’ipertensione da camice bianco è opportuno, prima di definire il reale livello pressorio, effettuare le misurazioni in almeno 3 visite successive, al fine di minimizzarne l’effetto. Altrettanto importante è adottare una corretta procedura per la misurazione della pressione arteriosa. Il bambino va tenuto in posizione seduta con il braccio destro all’altezza del cuore: dopo circa 5 minuti si effettua la misurazione attraverso un apparecchio aneroide (manuale) o oscillometrico certificato, con un bracciale in grado di coprire almeno l’80% del braccio, e il fonendoscopio posizionato sopra l’arteria brachiale. In caso di riscontro di valori pressori sopra i limiti di normalità, è necessario ripetere la misurazione per altre due volte e quindi effettuare la media dei tre valori riscontrati, sia sistolici che diastolici. Si rammenta che la pressione sistolica è definita dal I tono di Korotkoff, mentre la diastolica dal V tono (scomparsa del tono) o dal IV (attenuazione del tono) laddove il tono è percepibile fino al valore basale. Numerosi studi dimostrano che il perdurare dell’ipertensione dall’età pediatrica

all’età adulta è favorito nel sesso maschile e nei soggetti che mantengono livelli elevati di BMI. La diagnosi di ipertensione si basa sulle indicazioni del National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and Adolescents e della Società Europea dell’Ipertensione (Tabella 4). Per una corretta classificazione dei valori pressori è necessario utilizzare le tavole di riferimento dei percentili per sesso, età e altezza, riportate nel “4° Report on the Diagnosis, Evaluation and Treatment of High Blood Pressure in Children and Adolescents” (Pediatrics 2004). Dal punto di vista patogenetico si ipotizza che l’iperinsulinismo, secondario all’IR, sia in grado di predisporre alla comparsa dell’ipertensione attraverso un aumento dell’attività del sistema nervoso simpatico, la crescita della muscolatura liscia vascolare e un incremento del riassorbimento renale del sodio. Esiste infatti una correlazione diretta tra livello di insulinemia a digiuno e valori pressori nei bambini e negli adolescenti.

Altre manifestazioni cliniche

Studi recenti hanno evidenziato che sussistono altre manifestazioni cliniche della SM, non ancora considerate tra i criteri diagnostici, ma a tutti gli effetti a es-

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sa connesse per patogenesi e prognosi. È dunque importante includere anche tali aspetti nella valutazione dei soggetti a rischio di SM, al fine di favorirne un inquadramento più completo. Steatosi epatica

La steatosi (Non Alcoholic Fatty Liver Disease-NAFLD) è la patologia epatica più frequente in età pediatrica. L’esatta prevalenza non è nota, ma si stima che tra il 40% e il 70% dei bambini obesi, con un rapporto maschi-femmine 2:1, presentino questa condizione, rispetto al 3-10% della popolazione generale. È definita da una serie di alterazioni epatiche che vanno dal semplice accumulo di grasso negli epatociti a vari gradi di infiammazione e fibrosi, fino a un quadro conclamato di cirrosi epatica. La diagnosi di NAFLD è istologica e si avvale della biopsia epatica. Nella pratica clinica, non potendo ricorrere a tale indagine in tutti i casi sospetti di NAFLD, si sono individuati altri criteri per individuare l’accumulo di grasso nel fegato, quali il dosaggio delle transaminasi e l’ecografia epatica. In casi selezionati, come suggerito nell’ultima position paper ESPGHAN, si deve ricorrere comunque alla biopsia epatica sia perché non sempre è possibile arrivare a una diagnosi di certezza, ma soprattutto perché è difficile distinguere la steatosi (NAFLD) dalla steatoepatite (NonAlcoholic Steato Hepatitis – NASH) con le metodiche non invasive. Si stanno sperimentando altre tecniche di imaging per diagnosticare la NAFLD e per valutare la presenza di fibrosi epatica: tra le più studiate figura l’elastografia (Fibroscan), di facile utilizzo anche nei bambini, ma con i limiti di una bassa accuratezza nelle obesità severe e della mancanza di dati sufficienti nella popolazione pediatrica per validarne la metodica. Altre indagini strumentali non invasive, i cui risultati sono promettenti ma non ancora definitivi in ambito pediatrico, sono la spettroscopia RM e l’elastografia RM. Si stanno mettendo a punto anche specifici biomarkers di apoptosi epatocitaria e di turnover della matrice extracellulare come il CK18 e l’acido ialuronico, ma a oggi sono utilizzati solo a scopo di ricerca. Si sono infine individuati dei polimorfismi genetici che nel prossimo futuro dovrebbero permettere, in combinazione con altri fattori ambientali, di stratificare il rischio della malattia e mirare gli interventi terapeutici. Per quanto riguarda i meccanismi patogenetici che portano alla NAFLD in ambito pediatrico, esistono numerose alterazioni metaboliche coinvolte nel suo sviluppo

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TABELLA 4.  Definizione dei valori pressori (per sesso, età e statura)

Pressione arteriosa normale

PAS e/o PAD < 90° centile

Pre-ipertensione

PAS e/o PAD ≥ 90° e < 95° centile (sempre se > 120/80 mmHg anche se corrispondente a valore < 90° centile)

Ipertensione 1° grado

PAS e/o PAD ≥ 95° e < 99° centile più 5 mmHg

Ipertensione 2° grado

PAS e/o PAD ≥ 99° centile più 5 mmHg

PAS: pressione arteriosa sistolica; PAD: pressione arteriosa diastolica

e progressione quali l’IR, l’obesità viscerale e la dislipidemia: la evidente sovrapposizione tra i principali elementi patogenetici coinvolti nella SM e nella NAFLD sembra a tutti gli effetti confermare come quest’ultima sia ormai da considerare la manifestazione di danno epatico della SM. Numerosi studi hanno infatti confermato l’associazione clinica tra NAFLD e SM in ambito pediatrico, con un aumento di rischio di danno epatico di cinque volte in presenza di elementi indicativi di SM: è stata inoltre documentata una evidente correlazione del grasso viscerale e della IR con la severità istologica del danno epatico, in particolare con la fibrosi epatica. Iperuricemia

Nonostante l’iperuricemia non rientri negli attuali criteri diagnostici della SM, è noto da tempo la relazione esistente tra i livelli di uricemia, la SM e le complicanze cardio-vascolari e renali. Nella patogenesi alla base di questa associazione, non ancora del tutto chiarita, sembra che un ruolo importante lo svolga l’iperinsulinismo, in grado di indurre un aumentato riassorbimento del sodio e dell’acido urico a livello del tubulo renale: l’iperuricemia a sua volta sembra limitare la biodisponibilità dell’ossido nitrico, indispensabile per l’azione dell’insulina, instaurando in questo modo un circolo vizioso. I primi dati disponibili in letteratura sembrano confermare questa possibile associazione tra iperuricemia e SM anche in età pediatrica, pur con le limitazioni dovute alle variazioni età – dipendenti dell’acido urico e della conseguente difficoltà nel definirne il valore di cut-off più appropriato. Ipovitaminosi D

È stata documentata recentemente una relazione inversa tra livelli sierici di vitamina D, SM, patologie cardio-vascolari, iperinsulinismo e steatosi epatica, dovuta in parte al sequestro di questa vitamina liposolubile nel tessuto adiposo, in parte all’effetto inibitorio delle adiponectine prodotte dagli adipociti sulla sintesi della forma attiva della vitamina D. Pur essendo noto l’effetto modulatorio della vitamina D sullo stress ossidativo e

sul pathway infiammatorio presente nella SM, discordanti appaiono i risultati di trial terapeutici sull’effetto della vitamina D sulle alterazioni metaboliche tipiche della SM, quali l’IR, l’adiposità viscerale e la steatosi epatica. Apnee ostruttive nel sonno

Negli ultimi anni, contemporaneamente all’incremento della obesità infantile, si è evidenziato un aumento della prevalenza di apnee notturne in ambito pediatrico e adolescenziale. L’ipossiemia cronica che ne deriva sembra in grado di favorire la produzione di radicali liberi dell’ossigeno e di esacerbare in questo modo le complicanze metaboliche collegate all’obesità e alla SM. È riportato infatti che in presenza di apnee ostruttive del sonno sono più frequenti elementi tipici della SM, quali l’ipertensione, l’iperinsulinismo, la steatosi epatica.

Popolazioni a rischio di sindrome metabolica

Alcuni gruppi di soggetti sono a maggior rischio di sviluppare la SM. Tra questi vi sono i bambini che hanno presentato una condizione di ipo o ipernutrizione in epoca pre-natale, in cui è nota la maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 e di altre patologie metaboliche e cardio-vascolari in età adulta. Lo stesso rischio è presente nei bambini particolarmente magri nella prime epoche della vita extrauterina e in quelli appartenenti a particolari gruppi etnici, quali gli afroamericani e gli ispanici. La familiarità e il contesto ambientale rivestono sicuramente un ruolo importante, essendo maggiore il rischio di SM nei figli di genitori che ne sono a loro volta affetti. Anche i bambini e adolescenti sottoposti a terapie antiblastiche o a trapianto di midollo osseo per patologie tumorali presentano un rischio aumentato di sviluppare la SM, a causa presumibilmente della maggiore prevalenza di soggetti sovrappeso e obesi riscontrata dopo tali terapie in questo gruppo di pazienti. Particolarmente esposti alla comparsa di SM sono inoltre i giovani operati per tumori intracranici della regione ipotala-

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mo-ipofisaria in quanto è frequente, quale complicanza post-intervento, la comparsa di una severa obesità ipotalamica associata ad adiposità addominale e dislipidemia. Infine, a rischio di comparsa di SM sono i bambini e gli adolescenti sottoposti a terapie di lunga durata con antipsicotici atipici (Aripiprazolo, Olanzapina, Quetiapina, Risperidone, Ziprasidone) o cortisoniche.

Gestione della sindrome metabolica Eccesso ponderale e insulino-resistenza

L’aspetto fondamentale per una corretta gestione della SM consiste in una riduzione dell’eccesso ponderale attraverso modifiche dello stile di vita, interessanti sia le abitudini alimentari che l’attività motoria. Tale tipo di intervento è ritenuto essere tanto più efficace e realizzabile nel bambino quanto più coinvolge l’intero nucleo familiare in cui, oltretutto, spesso sono già presenti altre persone a rischio di SM o con SM conclamata. L’obiettivo non è una rapida riduzione del peso attraverso drastiche diete ipocaloriche, bensì il raggiungimento di un equilibrio tra dispendio energetico e introito calorico tale da garantire contemporaneamente un normale ritmo di accrescimento, una riduzione della massa grassa e il mantenimento della massa muscolare metabolicamente attiva. Gli interventi volti a modificare le abitudini alimentari sono fondamentali per favorire una riduzione del BMI e migliorare la sensibilità all’insulina. I risultati più duraturi nel medio-lungo periodo non si ottengono con una dieta classica di tipo prescrittivo, bensì attraverso un percorso educativo che valuti le abitudini alimentari del bambino e della sua famiglia e raccomandi i necessari cambiamenti dietetici: vengono consigliati a tal fine l’assunzione di cinque pasti al giorno (tre pasti principali e due merende), l’eliminazione dei fuori pasto, la riduzione dell’introito calorico complessivo giornaliero, l’aumento della quantità di fibre alimentari, di antiossidanti e di micronutrienti attraverso un maggior consumo di frutta e verdura, l’eliminazione degli alimenti ipercalorici a basso valore nutrizionale e alto indice glicemico quali le bevande zuccherate, i succhi di frutta, gli energy drink e i cosiddetti “cibi spazzatura”. Contemporaneamente alle modifiche del regime alimentare è indispensabile intervenire sull’attività fisica al fine di aumentare la spesa energetica. Si suggerisce al riguardo di praticare almeno 60 minuti di attività motoria aerobica a ritmo sostenuto al giorno, limitando contemporaneamente il tempo trascorso davanti a uno

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schermo (computer, smarthphone, televisione, video giochi) a non più di 2 ore al giorno. Una attività motoria regolare e aerobica favorisce la riduzione della IR e della massa grassa, in particolare dell’adiposità addominale, oltre a migliorare il profilo lipidico e diminuire i valori pressori. Il rischio cardio-vascolare associato all’eccesso ponderale e alla SM appare inversamente correlato al livello di attività fisica e ne è da questo condizionato. Studi recenti suggeriscono, con livello di evidenze peraltro limitate, di integrare l’attività fisica giornaliera con esercizi di forza muscolare adeguati alle caratteristiche fisiche del bambino obeso, almeno tre volte alla settimana. Nei casi di insuccesso di tutti i tentativi di intervento multidisciplinare finalizzati a modificare lo stile di vita e le abitudini alimentari in bambini e adolescenti affetti da obesità grave e/o con co-morbilità associate si può ricorrere, in casi rigidamente selezionati, alla terapia farmacologica o alla chirurgia bariatrica. L’unico farmaco attualmente prescrivibile per l’eccesso ponderale in età pediatrica e adolescenziale è la tetra-idro-lipostatina (Orlistat), che sembra utile non solo per ottenere il calo ponderale attraverso una azione inibente sulle lipasi intestinali ma anche per sostenere il cambiamento comportamentale nel percorso terapeutico implementandone il successo. In caso di IR o diabete di tipo 2 il solo farmaco attualmente disponibili in questa fascia di età è la metformina, in grado di migliorare la sensibilità all’insulina e l’utilizzazione del glucosio a livello tissutale, oltre a ridurre la produzione epatica di glucosio e il livello di insulinemia a digiuno. Controindicazioni all’uso della metformina sono una alterata funzionalità renale e una disfunzione epatica. Gli studi riguardanti l’utilizzo di altre molecole oltre alla metformina in età pediatrica, quali le incretine (in particolare gli agonisti del recettore del GLP-1), sono promettenti ma ancora limitati. La chirurgia bariatrica viene attualmente considerata l’intervento di ultima scelta, anche in epoca adolescenziale, nei casi di obesità grave, particolarmente se associati a complicanze, che non hanno risposto ai trattamenti convenzionali. Dopo l’intervento chirurgico si assiste abitualmente a un significativo calo del BMI e a un miglioramento delle complicanze metaboliche caratteristiche della SM, quali ipertensione, IR, dislipidemia, steatosi epatica: è inoltre pressoché costante la riduzione delle apnee notturne. I giovani adolescenti da sottoporre alla chirurgia bariatrica vanno accuratamen-

te selezionati in base alla gravità dell’obesità, al grado di maturazione sessuale e comportamentale raggiunti, all’assenza di rischio anestesiologico, alla presenza di un adeguato supporto familiare e sociale. È inoltre fondamentale che l’intervento sia eseguito in un centro di alta specializzazione con la presenza di un idoneo team multidisciplinare in grado di selezionare in fase pre-operatoria i pazienti eleggibili e di seguirli adeguatamente nel post-operatorio. Dislipidemia

L’incremento della attività fisica e i cambiamenti nel regime alimentare hanno un favorevole effetto anche sulla dislipidemia, in particolare riducendo il livello dei trigliceridi. Meno evidente è l’impatto dello stile di vita sulla colesterolemia, soprattutto laddove è presente una familiarità per ipercolesterolemia o aterosclerosi: in tali casi, in presenza di insuccesso delle sole modificazioni dello stile di vita sui livelli di colesterolo, può essere indicato iniziare precocemente un trattamento farmacologico. Le attuali linee guida dell’American Academy of Pediatrics (AAP) suggeriscono di iniziare il trattamento quando il livello di LDL-colesterolo rimane costantemente superiore a 130 mg/dl, nonostante un corretto stile di vita. Le statine sono i farmaci di prima scelta anche in ambito pediatrico per il trattamento della ipercolesterolemia, riducendo la produzione del colesterolo e aumentando il catabolismo dell’LDL-colesterolo attraverso la modulazione dei recettori LDL. A tutt’oggi sono comunque scarse le prove di efficacia su un loro utilizzo in età pediatrica e non sono noti eventuali effetti collaterali a lungo termine: inoltre esistono opinioni discordanti sull’età da cui è indicato iniziare questo tipo di trattamento. In alternativa alle statine, in casi particolari non responsivi, sono stati utilizzati i fibrati, pur in mancanza di dati conclusivi sulla loro reale utilità in età pediatrica. Anche l’efficacia di prodotti contenenti grassi omega 3 e 6, potenzialmente in grado di ridurre i livelli dei trigliceridi, non risulta così evidente se confrontata con il placebo. Ipertensione

È importante monitorare attentamente i valori pressori nei soggetti affetti da SM al fine di identificare tempestivamente la presenza di ipertensione e di poter intervenire con un idoneo trattamento. A tal fine è necessario innanzitutto classificare il grado di alterazione dei valori pressori, definendo come pre-ipertensione valori com-

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presi tra il 90° e 95° percentile, ipertensione di grado 1° tra il 95° e 5 mmHg sopra il 99° percentile e ipertensione di grado 2° valori pressori superiori a 5 mmHg oltre il 99° percentile. In caso di pre-ipertensione o di ipertensione di grado 1° è importante innanzitutto intervenire sugli stili di vita e sulle abitudini alimentari, favorendo un incremento dell’attività motoria, una diminuzione dell’apporto di sale nella dieta e una riduzione dell’introito calorico, nell’ottica di una progressiva diminuzione della massa grassa: nel caso in cui questo primo livello di intervento dovesse risultare inefficace, con riscontro di valori pressori costantemente superiori al 90° percentile, è indicato iniziare un trattamento farmacologico. In caso di ipertensione di 2° grado, oltre all’approccio dietetico-comportamentale, va intrapresa tempestivamente la terapia medica, soprattutto nei casi di ipertensione sintomatica. I farmaci più comunemente usati per il trattamento antipertensivo nei soggetti affetti da SM sono gli ACE inibitori, indicati per la frequente attivazione, in presenza di obesità, del sistema renina-angiotensina e per il loro effetto favorevole anche in caso di concomitante dislipidemia o intolleranza glucidica. Una valida alternativa agli ACE inibitori sono i calcio-antagonisti o i farmaci in grado di bloccare i recettori per l’angiotensina, mentre sono controindicati i beta-bloccanti, in quanto possono peggiorare l’IR e limitare l’attività fisica per una minore resistenza allo sforzo fisico, e i diuretici tiazidici, da evitare per il rischio di peggiorare l’intolleranza glucidica. L’obiettivo del trattamento è riportare i valori della pressione arteriosa al di sotto del 90° percentile per età, sesso e statura. Steatosi epatica (NAFLD)

Un regime alimentare ipocalorico, l’aumento dell’attività fisica e la graduale perdita di peso rimangono i capisaldi anche del trattamento del bambino con NAFLD. Studi su popolazione adulta e pediatrica dimostrano che, intervenendo sullo stile di vita, migliorano l’assetto metabolico e la funzionalità epato-cellulare con remissione della steatoepatite (NASH) e possibile regressione della fibrosi. Non esistono indicazioni validate per uno specifico regime alimentare nel bambino, per cui l’obiettivo rimane un intervento nutrizionale che permetta il controllo del peso e la riduzione dell’accumulo di grasso. L’attività fisica sia aerobica che di resistenza determina la riduzione, oltre dell’adipo-

sità viscerale e della IR, anche dell’accumulo di grasso intraepatico. La chirurgia bariatrica si sta dimostrando l’intervento più efficace per la risoluzione della NASH nella popolazione adulta e negli adolescenti affetti da obesità grave tanto da proporre di includere la NASH tra i criteri per l’indicazione alla chirurgia bariatrica da parte della European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Mancano tuttavia dati definitivi sull’outcome a lungo termine, per cui l’indicazione alla chirurgia bariatrica resta al momento l’adolescente obeso con BMI ≥ 35, con NAFLD non cirrotica e co-morbilità secondarie all’eccesso ponderale. Per quanto riguarda il trattamento farmacologico della NAFLD si stanno valutando approcci mirati contro i meccanismi coinvolti nella patogenesi della malattia ovvero l’IR, lo stress ossidativo e la dislipidemia. La metformina è stata a lungo studiata per un suo possibile utilizzo nella popolazione pediatrica affetta da NAFLD, ma gli ultimi studi confermerebbero che non è efficace nel ridurre le transaminasi sieriche e nel modificare l’istologia del fegato. Tra gli antiossidanti, la vitamina E è l’integratore maggiormente studiato. Nella popolazione pediatrica arruolata in un recente trial la vitamina E non riduce le transaminasi, ma determinerebbe un miglioramento dell’istologia del fegato: studi su larga popolazione, con dosaggi ben definiti di vitamina E, sono auspicabili prima di considerare la vitamina E un trattamento routinario della steatosi in ambito pediatrico. Interventi farmacologici promettenti sembrano al momento l’integrazione alimentare con acidi grassi omega-3 e alcuni probiotici. Gli omega-3 (acido docoesanoico – DHA, e acido eicosapentanoico – EPA) sarebbero in grado di migliorare il danno epatocellulare dei pazienti con NAFLD, inibendo la lipogenesi e promuovendo l’ossidazione degli acidi grassi. Seppure i dati a disposizione siano controversi, alla luce del buon profilo di sicurezza, gli acidi grassi omega-3 rappresentano attualmente una scelta terapeutica fruibile anche in ambito pediatrico. Dati preliminari sembrano indicare che alcuni lattobacilli o miscele di ceppi batterici possono avere un’azione favorevole sulla steatosi epatica e sui livelli di transaminasi, ma sono ancora necessari studi su larga scala di efficacia e di safety prima di poterli proporre quale reale indicazione terapeutica.

FAD

Nuovi trials randomizzati e controllati stanno valutando, in via ancora sperimentale, l’uso della cisteamina, per la sua attività antiossidante e antinfiammatoria, e di un inibitore dell’enzima convertitore dell’angiotensina, il losartan, per le sue ipotizzate proprietà antinfiammatore e anti-fibrotiche.

Conclusioni

Negli ultimi anni, in concomitanza con l’aumento dei casi di obesità nell’età pediatrica, si è osservato un importante incremento della prevalenza di SM nei bambini e negli adolescenti. Non sono ancora ben definiti dei criteri universalmente riconosciuti per definire la SM in questa fascia di età e questo impedisce a tutt’oggi di conoscerne la reale prevalenza. Inoltre sono emersi del tutto recentemente altri aspetti peculiari della SM che andrebbero probabilmente inclusi tra i criteri diagnostici attualmente utilizzati: ciò potrebbe favorire una più precisa definizione della SM in questa fascia di età e una maggiore comprensione della sua reale dimensione. Pur non essendoci ancora, per la relativa recente insorgenza del fenomeno e per la mancanza di criteri diagnostici universalmente condivisi, dati di follow-up nel medio-lungo termine, è probabile che le alterazioni metaboliche osservabili in tale condizione possano avere gravi ripercussioni in età giovanile e adulta, con un peggioramento della qualità della vita e un aumento della morbilità e mortalità complessive. Per tali motivi occorre migliorare il sistema diagnostico della SM in età pediatrica e adolescenziale al fine di poter identificare precocemente i pazienti a maggior rischio di complicanze: un intervento tempestivo può con buona probabilità prevenire o per lo meno rallentare lo sviluppo delle complicanze metaboliche e cardio-vascolari. Le modificazioni dello stile di vita, interessanti sia le abitudini alimentari che l’attività motoria, rimangono a tutt’oggi il punto cardine della gestione e del trattamento della SM in età pediatrica e adolescenziale: interventi farmacologici o di chirurgia bariatrica sono riservati esclusivamente ai casi di peggioramento del rischio metabolico e cardio-vascolare, laddove gli interventi sullo stile di vita siano risultati da soli insufficienti. Gli Autori dichiarano l’assenza di conflitti di interesse. * marsciani@yahoo.it

La bibliografia è consultabile online.

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Infogenitori

Infogenitori

Una malattia dei tempi moderni: la sindrome metabolica Costantino Panza*, Stefania Manetti**, Antonella Brunelli*** *Pediatra di famiglia, Sant’Ilario d’Enza (Reggio Emilia); **Pediatra di famiglia, Piano di Sorrento (Napoli); ***UO di Pediatria e Consultorio Familiare, Cesena – AUSL della Romagna

Fammi giocare solo per gioco Senza nient’altro, solo per poco Senza capire, senza imparare Senza bisogno di socializzare Solo un bambino con altri bambini Senza gli adulti sempre vicini Senza progetto, senza giudizio Con una fine ma senza l’inizio. B. Tognolini, R ime d’Occasione Negli ultimi decenni gli stili di vita si sono modificati e questo ha influito in modo negativo sulla nostra salute. Si sono diffuse malattie come l’obesità, il diabete mellito, l’ipertensione arteriosa, il fegato grasso (chiamato dai medici steatosi epatica), una volta considerate molto rare, specialmente nei bambini. Queste condizioni si sono propagate velocemente attraverso i comportamenti che scegliamo di avere, quasi come i virus che diffondono le malattie infettive. Studi scientifici hanno calcolato che quasi il 10% dei bambini possa avere uno o più di questi disturbi definiti con il nome di sindrome metabolica che, se non curati, possono danneggiare seriamente la salute. La buona notizia è che queste condizioni si possono prevenire cambiando alcuni comportamenti e imparando a leggere le etichette degli alimenti che consumiamo in modo da poter fare scelte migliori.

Attenti alle etichette!

Lo zucchero da cucina, o saccarosio, è composto per metà da glucosio e per metà da fruttosio. Lo zucchero non andrebbe consumato nei primi due anni di vita e, nei bambini più grandicelli, la quantità massima giornaliera non dovrebbe superare i 25 grammi, ossia cinque cucchiaini da caffè. Ci sono biscotti e bevande, soprattutto tra i prodotti dedicati all’infanzia, che contengono molto zucchero. Dovremmo imparare a leggere, mentre facciamo la spesa, le informazioni nutrizionali, presenti sulle etichette di ogni alimento. Questa tabella spiega con semplicità e chiarezza quanto zucchero è presente in quell’alimento e diventa poi facile scegliere gli alimenti più salutari. In particolare, il fruttosio è molto utilizzato dall’industria perché è una mo-

lecola dal sapore molto dolce. Il fruttosio è uno zucchero però un po’ speciale perché facilita il deposito dei grassi soprattutto nel fegato, stimola un aumento del glucosio nel sangue facilitando la comparsa del diabete e, infine, favorisce le malattie cardiovascolari come l’infarto cardiaco.

Le bevande zuccherate

Una segnalazione particolare va fatta per le bevande zuccherate, succhi e nettari di frutta, soft drink come le bevande di cola o il tè fresco. Spesso lo zucchero contenuto in un brik o in una lattina di queste bevande supera abbondantemente la quantità massima indicata dalle società scientifiche. Come genitori non dovremmo comprare le bevande zuccherate se non in rare occasioni, imparando invece a offrire acqua pura e semplice, senza aggiunte: il modo migliore per dissetarsi anche dopo una attività sportiva.

Cosa sono gli alimenti ultra-processati?

Sono alimenti confezionati, prodotti dall’industria attraverso veri e propri criteri di ingegneria. Hanno poche fibre, pochi omega-3 (gli acidi grassi buoni) e molti omega-6 (gli acidi grassi cattivi), poche vitamine e antiossidanti, molti acidi grassi trans e aminoacidi ramificati (che facilitano il deposito dei grassi nel fegato), sostanze emulsionanti e nitrati, molto sale, fruttosio e conservanti come l’etanolo. Sono alimenti che contengono sostanze normalmente non utilizzate nella preparazione casalinga dei cibi. Troviamo questi cibi nelle scaffalature dei supermercati, resi accattivanti, appetitosi e comodi da portare in tavola. Per questi motivi hanno avuto negli ultimi decenni un aumento sensibile delle vendite. Tuttavia questi alimenti favoriscono l’insorgenza del diabete, dell’ipertensione arteriosa, del deposito dei grassi nel fegato, l’aumento di peso o stati di infiammazione intestinale. Dovremo cercare di limitarne l’uso, sostituendoli con prodotti freschi da cucinare a casa, cominciando fin da piccoli, dal momento in cui si introducono i primi cibi solidi. L’uso di questi cibi è oggetto di studi e

pare essere associato anche all’insorgenza di alcuni tumori.

Cucinare in casa

Il tempo per cucinare semplici alimenti è ben speso per la nostra salute. I legumi, la frutta e verdura, ricchi di fibre, migliorano l’assorbimento dei nutrienti e riducono l’apporto di calorie. Inoltre, nelle preparazioni casalinghe possiamo evitare di aggiungere sale o zuccheri, o usarne in quantità ridotte: un utile vantaggio per la qualità nutritiva dell’alimento e per imparare a consumare cibi con sapori genuini.

L’attività fisica

Non solo abbiamo cambiato le nostre abitudini alimentari, ma abbiamo anche ridotto gli spostamenti a piedi o le passeggiate all’aperto. I bambini hanno poche opportunità di stare all’aria aperta ogni giorno e, quando i pediatri chiedono ai genitori di far giocare all’aperto i bambini almeno un’ora al giorno, spesso si incontrano difficoltà. Tuttavia l’attività fisica è importante e per i bambini è una preziosa opportunità che consente loro di apprendere fin da piccoli l’importanza del movimento. Se un genitore a causa dei tempi di lavoro non può permettersi di accompagnare il bambino, ci si può organizzare facendo i turni con altri genitori. Il gioco all’aperto, sudando e correndo, è un’esperienza importante non solo per il corpo ma anche arricchente per lo sviluppo cognitivo. Per i bambini che già soffrono di fegato grasso (la steatosi epatica) è stato osservato che anche l’esercizio anae­ robico, ossia il lavoro in palestra, se fatto con regolarità durante la settimana, può essere efficace.

Il sonno

Dormire di meno facilita l’aumento di peso. Stiamo attenti a non concedere tempo serale alla TV o davanti agli schermi, tutte attività che rubano spazio al sonno e rendono difficile anche il successivo addormentamento. * doc.manetti@gmail.com

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La difformità dei cartellini di dimissione del neonato dal punto nascita: indagine a Roma Paolo Nardini*, Federico Marolla**, Domenico Di Lallo*** *Pediatra di famiglia RM1; **Pediatra di famiglia RM3; ***Direzione Salute e Politiche sociali, Regione Lazio

Il cartellino di dimissione dal nido è lo strumento di comunicazione che riporta alla famiglia e al pediatra del bambino tutte le informazioni prenatali e perinatali utili. I pediatri del gruppo ACP (Associazione Culturale Pediatri) Lazio hanno notato come negli anni i cartellini dei 23 punti nascita della città di Roma sono andati incontro a una progressiva disomogeneità, tale da rendere questa comunicazione confusa e poco efficace. Attraverso la raccolta e la comparazione dei cartellini di tutti i punti nascita di Roma si è cercato di ottenere un quadro della situazione attuale come punto di partenza per produrre un cartellino dotato di tutte le informazioni necessarie, basato sulle prove di efficacia, condiviso dagli operatori interessati e rispettoso delle recenti raccomandazioni in materia della Società Italiana di Neonatologia (SIN). Il risultato principale è che non esiste un cartellino uguale a un altro; è stata così confermata l’estrema variabilità rispetto ai contenuti e al tipo di informazioni riportate. I dati sono già stati utilizzati per iniziare un percorso istituzionale di rinnovamento e di standardizzazione. The neonatal discharge summary card allows the newborn’s parents and his paediatrician to receive all the prenatal and perinatal informations useful for a healthy child assistance. The paediatricians of the ACP (Associazione Culturale Pediatri) Latium Group noticed that, in the recent years, the neonatal hospital discharge summary cards issued by the 23 birth centers of Rome experienced a progressive lack of homogeneity, making this communication tool unclear and ineffective. The aim of this study was to understand, through the collection and comparison of the cards issued by the birth centers in Rome, the current situation as a starting point for producing a new kind of discharge summary card. This new card will be evidence based, updated in the light of the recent recommendations of the Italian Society of Neonatology (SIN) and shared between Healthcare Professionals. Currently, most of the summary cards differ from each other, thus demonstrating the extreme variability with respect to the content and information reported on each card. The collected data has already been used to start an institutional path of renewal and homogenization of neonatal discharge summary cards issued in Rome. Gli Autori ringraziano tutti i colleghi del gruppo ACP Lazio per la loro fattiva collaborazione.

Introduzione

Dopo il parto, all’uscita dal punto nascita, ogni famiglia riceve un cartellino di dimissione che abitualmente contiene notizie anamnestiche della gravidanza e del parto, misure antropometriche con indici vitali del bambino, esiti di procedure eseguite compresi gli screening, raccomandazioni su procedure da eseguire, con eventuali prescrizioni e infine raccomandazioni alla famiglia sull’alimentazione e sui comportamenti ritenuti efficaci per promuovere uno sviluppo sano del bambino. Le informazioni sono rivolte sia ai genitori che al pediatra, rappresentando per quest’ultimo una documentazione di

estrema importanza per la presa in carico del neonato. Nella Regione Lazio la mancanza di una Linea Guida ufficiale ha determinato con il passare degli anni una tale difformità e disomogeneità da rendere questo tipo di comunicazione confusa o inefficace. Di recente la Società Italiana di Neonatologia (SIN) ha stilato un documento di raccomandazione [1] diretto a tutti i reparti di neonatologia per la corretta compilazione del cartellino di dimissione, sottolineando l’importanza di adottare procedure e di promuovere comportamenti supportati da forti evidenze scientifiche e con un rapporto costi/benefici sostenibile.

Obiettivi

Scopo del nostro lavoro è stato scattare una fotografia di ciò che attualmente viene

restituito ai genitori e al pediatra in termini di procedure, prescrizioni e informazioni al momento della dimissione dai centri nascita della città di Roma, con l’obiettivo di realizzare un primo passo per l’adozione di una modalità informativa chiara, completa e uniforme a Roma e, possibilmente, nella Regione Lazio.

Materiali e metodi

Nel periodo giugno-dicembre 2017 sono stati raccolti i cartellini di dimissione di tutti gli attuali 23 punti nascita della città di Roma, per confrontarli tra loro. Le informazioni contenute nei cartellini sono state suddivise in tre gruppi: a) informazioni relative a procedure eseguite durante la degenza; b) informazioni relative a procedure prescritte da eseguire; c) informazioni e raccomandazioni per i genitori. Abbiamo pesato le informazioni rapportandole al numero dei nati (34.434) del 2016 [2] nei 23 centri considerati.

Risultati

Nessun cartellino di un punto nascita è uguale a un altro. Per quanto riguarda le procedure clinico-strumentali riportate nei cartellini (Tabella 1), lo screening per malattie metaboliche (SMM) è presente in tutti i cartellini, lo screening audiologico mediante le otoemissioni acustiche (OEA) in 19 cartellini (82,6%), la ricerca del riflesso rosso oculare (RR) per la diagnosi precoce della cataratta congenita in 11 cartellini (47,8%), la saturimetria (SatO2) per lo screening di alcune cardiopatie congenite in 7 cartellini (30,4%), la manovra di Ortolani (MdO), per la diagnosi precoce della lussazione congenita dell’anca in 4 cartellini (17,4%), l’elettrocardiogramma (ECG) in 4 cartellini (17,4%), la visita oculistica (VO) e l’ecografia renale (EcoR) in 1 cartellino (4,3%) ciascuna. Le procedure obbligatorie per legge, in base a quanto riportato dai cartellini di dimissione, hanno riguardato: SMM: 34.434 neonati (100%), OEA: 30.981 neonati (90%), RR 17.387 neonati (50,5%).

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PROCEDURA

TOTALE BAMBINI (%)

PUNTI NASCITA (%)

Ecografia delle anche

21.449 (62,3)

14 (60,9)

farmacologiche presenti nei cartellini in forma prestampata, con timbro o scritte a mano, che in ordine di frequenza sono: vitamine K e D (65,2%), luteina (30,4%), fluoro (17,4%), probiotici (8,7%), esclusivamente vitamina D (4,3%) ed esclusivamente vitamina K (4,3%). Le informazioni dirette ai genitori veicolate da ciascun centro nascita attraverso il cartellino sono elencate in ordine di frequenza nella Tabella 4. Nella quasi totalità dei cartellini vengono riportate informazioni che promuovono l’allattamento al seno (87%), sebbene in un terzo di essi (7 cartellini, 30,4%) sia presente un evidente spazio predisposto a riportare il nome di un sostituto del latte materno. Informazioni su come medicare il moncone ombelicale sono presenti in 16 cartellini (69,6%), raccomandazioni sulla posizione supina nel sonno e sulla importanza di non esporre il bambino al fumo di sigaretta sono presenti in 11 (47,8%) e 7 cartellini (30,4%) rispettivamente. La contemporanea presenza di queste due raccomandazioni avviene in 5 cartellini (21,7%).

Elettrocardiogramma

18.851 (54,7)

12 (52,2)

Discussione

Visita oculistica

7624 (22,1)

6 (26,1)

Ecografia renale

3634 (10,5)

1 (4,3)

Screening audiologico

1726 (5,0)

1 (4,3)

Vitamine K e D

20.182 (58,9)

15 (65,2)

Luteina

18.883 54,8)

7 (30,4)

Fluoro

6238 (18,1)

4 (17,4)

Probiotici

3068 (8,9)

2 (8,7)

Solo vitamina D

2733 (7,9)

1 (4,3)

Solo vitamina K

432 (1,2)

1 (4,3)

TABELLA 1.  Procedure clinico-strumentali riportate nel cartellino di dimissioni PROCEDURA

TOTALE BAMBINI (%)

PUNTI NASCITA (%)

Screening allargato per malattie metaboliche

34.434 (100)

23 (100)

Screening audiologico (OEA)

30.981 (90)

19 (82,6)

Riflesso rosso

17.387 (50,5)

11 (47,8)

Pulsossimetria

12.608 (36,6)

7 (30,4)

Elettrocardiogramma

8109 (23,5)

4 (17,4)

Manovra di Ortolani

5993 (17,4)

4 (17,4)

Ecografia renale

2733 (7,9)

1 (4,3)

Visita oculistica

1833 (5,3)

1 (4,3)

TABELLA 2.  Procedure terapeutiche effettuate riportate nel cartellino

di dimissioni PROCEDURA

TOTALE BAMBINI (%)

PUNTI NASCITA (%)

Somministrazione di vitamina K 33.473 (97,2)

18 (78,3)

Profilassi antibiotica oculare

11 (47,8)

17.208 (50,0)

TABELLA 3.  Prescrizioni diagnostiche e terapeutiche riportate nel cartellino

di dimissioni da effettuare dopo la dimissione dal punto nascita

TABELLA 4.  Informazioni dirette ai genitori riportate nel cartellino di dimissioni INFORMAZIONE

TOTALE BAMBINI (%)

PUNTI NASCITA (%)

Promozione dell’allattamento al seno

30.675 (89,1)

20 (87)

Cura cordone ombelicale

24.291 (70,5)

16 (69,6)

Posizione supina nel sonno

20.251 (58,8)

11 (47,8)

Divieto esposizione a fumo passivo

13.450 (39,1)

7 (30,4)

Relativamente alle procedure terapeutiche (Tabella 2), la somministrazione di vitamina K, non obbligatoria, ma universalmente suggerita da raccomandazioni nazionali e internazionali [1,3], viene riportata in 18 cartellini (78,3%; in due centri viene indicata la via orale) e la profilassi oculare obbligatoria [4] viene riportata in 11 cartellini (47,8%), pari a 17.208 neonati (50%).

Le prescrizioni di approfondimenti specialistici da effettuare dopo la dimissione dal centro nascita riportate nel cartellino sono elencate in Tabella 3. In ordine di frequenza sono: ecografia delle anche (60,9% dei punti nascita), elettrocardiogramma (52,2%, in 3 punti nascita associato a ecocardiogramma), visita oculistica (26,1%), ecografia renale (4,3%). Sempre in tabella 3 sono riportate le prescrizioni

Il cartellino di dimissione costituisce spesso l’unica documentazione in possesso dei genitori dopo la dimissione dal punto nascita e permette al pediatra di famiglia, insieme alla raccolta della anamnesi, di ricostruire la storia perinatale del bambino, rappresentando in tal modo un importante tramite tra la pratica ospedaliera e quella del territorio. I nostri risultati hanno confermato la notevole variabilità dei cartellini di dimissione dai punti nascita romani, aspetto già rilevato da molto tempo dai pediatri di famiglia operanti a Roma [5]. Se si esclude lo screening allargato obbligatorio delle malattie metaboliche [6] presente in tutti i cartellini, le rimanenti procedure a cui vengono o non vengono sottoposti i bambini sono fortemente discordanti. Rilevante è il dato che le altre procedure obbligatorie per legge, screening audiologico [7], screening oculistico [8] e profilassi antibiotica oculare, non raggiungono, in base a quanto riportato sul cartellino, la totalità dei neonati, lasciando nell’incertezza il pediatra di famiglia. D’altra parte alcuni centri effettuano procedure come l’ECG e l’ecografia renale, che non sono raccomandate, se non in casi particolari. È doveroso chiarire che non era nei nostri obiettivi verificare l’attendibilità del cartellino di dimissione, ovvero il cartellino potrebbe non descrivere quanto realmente è accaduto in ospedale o, al contrario, è stato

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omesso di fare. Per esempio, è sicuramente probabile che la manovra di Ortolani venga comunemente eseguita in tutti i punti nascita, anche se poi non viene riportata sul cartellino. La mancata comunicazione però non permette di avere una modalità informativa chiara, completa e uniforme. Il momento prescrittivo riguarda la programmazione di interventi che si presume siano utili per il bambino. Il dato che l’ECG venga eseguito sul 23,5% dei neonati e prescritto al 54,7% fa sì che di fatto il 78,2% dei bambini romani sia sottoposto a uno screening la cui validità non è riconosciuta. Le prescrizioni di farmaci, di integratori e di approfondimenti diagnostici (Tabella 3) riportate sul cartellino e comunicate per iscritto alle famiglie esprimono, anche in questo caso, la diversità di approccio alla cura e alla prevenzione dei punti nascita romani, sottolineando altresì la diversità di interpretazione della letteratura scientifica disponibile. Spicca la prescrizione da parte di alcuni grandi ospedali di prodotti commerciali a base di luteina, che allo stato attuale è senza alcuna robusta prova di efficacia nel neonato sano [9,10], ma che riguarda oltre la metà dei bambini nati nella capitale. Riguardo al fluoro, prescritto fin dalla nascita a oltre seimila neonati, le attuali linee guida non raccomandano la supplementazione di tale elemento almeno fino a sei mesi di vita [11]. In tutti i cartellini, in maniera diversa, è previsto uno spazio informativo per i genitori relativamente alle situazioni tipiche che riguardano il neonato, come l’allattamento al seno, la cura del cordone, le vaccinazioni, la prevenzione della morte in culla ecc. Dobbiamo sottolineare che, diversamente dalle raccomandazioni OMS-UNICEF, in un terzo dei cartellini, accanto alle informazioni sull’allattamento al seno compare l’indicazione del nome di un sostituto del latte materno; questa procedura, probabilmente conseguenza della turnazione nella fornitura gratuita di prodotti alimentari agli stessi punti nascita, è contraria alle attuali normative [12]. Anche le informazioni sulla prevenzione della SIDS sono frammentarie e coinvolgono poco più della metà delle famiglie.

Già in passato il nostro gruppo aveva studiato le informazioni contenute nel cartellino di dimissione [5], concludendo per la necessità di un forte bisogno formativo di tutti gli operatori riguardo alla comunicazione alle famiglie delle misure per la prevenzione della morte in culla (SIDS) e alla promozione del sostegno all’allattamento materno. Ci sentiamo di confermare questo bisogno, suggerito proprio dalla forte discrepanza della quantità di informazioni ricavabili dai cartellini che abbiamo analizzato. Recentemente la Società Italiana di Neonatologia ha pubblicato un documento [1] di indirizzo completo e sostenuto da prove scientifiche per la costruzione di un cartellino di dimissione più omogeneo, contenente tutte le informazioni imprescindibili che devono accompagnare il neonato e i genitori al momento della dimissione dal punto nascita. In conclusione, riteniamo che il nostro lavoro possa essere un punto di partenza per avviare un confronto tra tutti gli operatori sanitari della nostra Regione con l’obiettivo di adottare, in tutti i punti nascita, un condiviso cartellino di dimissione che rispecchi le procedure clinico-diagnostiche e terapeutiche in linea con le raccomandazioni. Al momento ci riteniamo già parzialmente soddisfatti dal fatto che i dati da noi rilevati, prima ancora della loro pubblicazione, sono stati utilizzati per la formulazione di una Circolare Regionale (Protocollo 0221030 del 17/04/18), che invita i Direttori Sanitari delle strutture ospedaliere con neonatologia ad adeguarsi a una uniforme riedizione dei cartellini stessi. Il nostro auspicio è che il cartellino di dimissione, il primo vero documento consegnato ai neo-genitori, sia un nitido specchio di un ospedale in grado da un lato di assicurare al bambino prestazioni efficaci e supportate da robuste prove scientifiche, dall’altro di aiutare i genitori a prendersi cura del proprio figlio, sia favorendo un positivo attaccamento genitoriale, sia fornendo alla mamma quel sostegno competente, che le permetta concretamente di avviare l’allattamento al seno. In tal modo

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il pediatra di famiglia potrà inserirsi più agevolmente in un percorso virtuoso già iniziato e rappresentare l’anello successivo di una coerente catena di operatori sanitari formati e di qualità. * paolonardini57@gmail.com

1.  DIMISSIONE DEL NEONATO: documento della Task Force della SIN. https://www. acp.it/wp-content/uploads/DOC_1_DIMISSIONE_Neonato_SIN_DEFINITIVO.pdf. 2.  Piano di riorganizzazione, riqualificazione e sviluppo del Servizio Sanitario Regionale. https://www.regione.lazio.it/binary/rl_sanita/ tbl_contenuti/infografica_nati2016.pdf. 3.  Puckett RM, Offringa M. Prophylactic vitamin K for vitamin K deficiency bleeding in neonates. Cochrane Database Syst Rev 2000;4:CD002776. 4.  DM 11 ottobre 1949, art. 15, Gazzetta Ufficiale 23 ottobre 1949, n. 249. http://www.gazzettaufficiale.it/eli/gu/1949/10/28/249/sg/pdf. 5.  Donati S, Marolla F, Luchino F, et al. Quali messaggi per le mamme nei cartellini di dimissione nei punti nascita della città di Roma? Medico e Bambino Pagine elettroniche 2006; 9(3) 6.  Decreto Ministeriale 13/10/2016. http://www. gaz­zettaufficiale.it/eli/id/2016/11/15/16A08059/sg. 7.  D.G.R. n. 115 del 23/03/2012. http://www. regione.lazio.it/binary/rl_main/tbl_delibere/311055.pdf. 8.  Screening Neonatale Regione Lazio. http://www.laziodigitale.it/lazio-digitale/progetti-agenda-digitale-lazio/progetti-approvati-agenda-digitale-del-lazio/6-sanita-digitale/74-screening-neonatale. 9.  Evans JR, Lawrenson GJ. Antioxidant vitamin and mineral supplements for preventing age-related macular degeneration. Editorial Group: Cochrane Eyes and Vision Group Published Online: 30 JUL 2017. 10.  Melo van Lent D, Leermakers ETM, Darweesh SKL, et al. The effects of lutein on respiratory health across the life course: A systematic review. Clin Nutr ESPEN 2016;13:e1-e7. 11.  Ministero della Salute – Linee guida nazionali 2013 per la promozione della salute orale e la prevenzione delle patologie orali in età evolutiva. http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2073_allegato.pdf. 12.  Decreto Ministeriale n.82 del 9 aprile 2009. http://www.gaz­zettaufficiale.it/gunewsletter/dettaglio.jsp?service=1&datagu=2009-07-07&task=dettaglio&numgu=155&redaz=009G0093&tmstp=1247123707897.

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Le comunicazioni orali presentate dagli specializzandi al Congresso Tabiano XXVII Pubblichiamo in questo numero due comunicazioni orali presentate al Congresso di Tabiano Un neonato a termine ipotonico Maria Carolina Bariola1, Eleonora Vaccina1, Licia Lugli2, Lorenzo Lughetti3, Fabrizio Ferrari2 1 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia; 2 Struttura Complessa di Neonatologia e Nido, Azienda Ospedaliera e Universitaria Policlinico di Modena; 3 Struttura Complessa di Pediatria, Azienda Ospedaliera e Universitaria, Policlinico di Modena XY, secondogenito di genitori non consanguinei, è nato a termine da taglio cesareo elettivo per presentazione podalica dopo gravidanza normodecorsa. Le ecografie prenatali risultavano nella norma, non erano presenti fattori di rischio infettivi. Dall’anamnesi ostetrica materna emergevano tre pregressi aborti spontanei; non vi era familiarità per patologie genetiche, metaboliche e neurologiche. Alla nascita il neonato presentava ipotonia e depressione respiratoria con necessità di ventilazione in maschera e successiva intubazione e ventilazione, con ripresa dell’attività respiratoria (APGAR: 1’5, 5’6). All’esame obiettivo il bambino appariva piccolo per età gestazionale, con un peso di 2390 g (0° p), una lunghezza di 42 cm (0° p) e una circonferenza cranica di 33 cm (7° p). Si rilevavano marcata ipotonia di capo, tronco e arti, motilità spontanea ridotta, scarsa reattività agli stimoli ambientali, riflessi neonatali ipoevocabili, con suzione inizialmente assente. All’osservazione emergevano alcune note dismorfiche quali la micrognazia con guance paffute, mani piccole con polsi flessi, addome avvallato e criptorchidismo destro. Dopo poche ore di degenza era possibile estubare il piccolo, ponendolo in ossigenoterapia in alti flussi; dalla terza giornata di vita il bambino si è mantenuto stabile in respiro spontaneo in aria ambiente. Per la presenza di una suzione scadente, associata a micrognazia e ad atteggiamento anomalo della lingua nel cavo orale, il bambino è stato sottoposto a valutazioni logopediche seriate e ha necessitato di cir-

ca un mese di degenza per riuscire a terminare la quota lattea al biberon. Per approfondire il quadro neurologico sono stati eseguiti: un’ecografia cerebrale, risultata nella norma, un monitoraggio EEG che ha documentato segni di dismaturità in assenza di anomalie epilettiformi e una RMN encefalo che non ha evidenziato anomalie significative. Lo screening audiologico è risultato “pass” bilateralmente. A completamento diagnostico è stata eseguita valutazione oculistica con fundus oculi, risultata nella norma ed ecografia addome, che ha escluso alterazioni a carico degli organi parenchimatosi addominali. L’ecografia testicolare ha confermato la presenza di sacco scrotale destro disabitato con testicolo omolaterale in sede endoaddominale. La ricerca del CMV urine è risultata negativa. In considerazione del basso peso, della necessità di rianimazione primaria alla nascita, pur in assenza di eventi sentinella e elementi indicativi di asfissia pre-perinatale, del quadro di marcata ipotonia associata a suzione ipovalida e dei dismorfismi rilevati, è stato eseguito test di metilazione del DNA che ha documentato la presenza di una sola banda metilata del cromosoma 15, elemento suggestivo per sindrome di Prader-Willi (PWS). L’indagine genetica di secondo livello mediante FISH (Fluorescenze In Situ Hybridization) e utilizzo della sonda SNRPN ha escluso che si trattasse di un caso legato a delezione del cromosoma 15 paterno. Sono state comunicate la diagnosi e le implicazioni della patologia ai genitori; il bambino è stato preso in carico dall’Endocrinologia Pediatrica e sono stati programmati accertamenti genetici sui genitori per una migliore caratterizzazione molecolare dell’alterazione. L’analisi dei microsatelliti mediante PCR e il confronto tra i loci polimorfici della regione 15q11-q13 del bambino e quelli analoghi di entrambi i genitori hanno confermato che si tratta di un caso legato a disomia uniparentale materna (che rappresenta il 25% dei casi di PWS). Il bambino è stato dimesso a un mese di vita in buone condizioni generali, autono-

mo nell’alimentazione al biberon, con follow-up programmato e programma di fisioterapia a domicilio. Discussione

Il caso descritto rappresenta un esempio di sindrome di Prader-Willi diagnosticata in epoca neonatale. La PWS è una patologia genetica con una prevalenza di 1/10.000-1/30.000 nati [1]. È una condizione clinica complessa multisistemica di origine genetica, dovuta a un fenomeno di imprinting genomico in cui si ha l’inattivazione di alcuni geni di origine paterna nella regione cromosomica 15q11-q13. Tale condizione si può verificare per una delezione della regione 15q11-q13 paterna (65-75% dei casi), oppure per una disomia uniparentale materna (25%) in cui entrambi i cromosomi 15 sono ereditati dalla madre ed è assente quello paterno; in una minoranza dei casi (< 3%) è legata a difetti di imprinting (microdelezioni o epimutazioni del centro dell’imprinting). Il riconoscimento clinico della PWS avviene solo in alcuni casi in epoca neonatale, mentre spesso è diagnosticata nell’infanzia o nell’adolescenza. Da un punto di vista clinico i neonati con PWS si presentano con ipotonia severa, letargia, difficoltà nell’alimentazione, suzione ipovalida, saliva densa, pianto debole e ipoplasia genitale (criptorchidismo, ipoplasia scrotale, ipoplasia clitoridea). In alcuni casi si possono identificare segni prenatali suggestivi quali la presentazione podalica, una ridotta attività fetale, il polidramnios e il riscontro di polsi flessi e piedi dorso-estesi con alluci flessi all’ecografia del terzo trimestre [1,2]. Nell’infanzia i sintomi evolvono verso una tendenza all’iperfagia con ridotto senso di sazietà e conseguente obesità patologica; a essa si associano ritardo nell’acquisizione delle principali competenze motorie, bassa statura con ipogenitalismo e note dismorfiche caratteristiche (dolicocefalia, occhi a mandorla, labbro superiore sottile a V rovesciata, mani e piedi piccoli con profilo rettilineo del bordo ulnare di mani e gambe).

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morfici della regione 15q11-q13 del bambino e quelli analoghi di entrambi i genitori, consentendo l’identificazione dei casi di disomia uniparentale materna (25% dei casi). Nel caso anche quest’ultimo esame risultasse negativo, ci si potrà indirizzare verso la ricerca di mutazioni o riarrangiamenti a livello del centro dell’imprinting [4].

TABELLA 1. Criteri clinicoanamnestici di Holm e Cassidy CRITERI MAGGIORI (1 PUNTO)

Ipotonia neonatale (di origine centrale) Problemi alimentari nell’infanzia Obesità centrale Tratti somatici caratteristici Ipogonadismo

Conclusioni

Mani affusolate con margine ulnare rettilineo

La sindrome di Prader-Willi rientra nella diagnostica differenziale complessa del neonato e del lattante ipotonico. Di fronte a un neonato o un lattante ipotonico, con suzione debole e difficoltà di alimentazione, specie in presenza dei dismorfismi caratteristici (dolicocefalia, occhi a mandorla, labbro superiore sottile, mani e piedi piccoli, criptorchidismo, Figure 1-3) è importante richiedere un test di metilazione per sindrome di Prader-Willi e, in caso di positività, procedere agli accertamenti genetici di secondo livello e a un’adeguata presa in carico multidisciplinare del paziente e della famiglia.

Anomalie oculari

* carolinabariola@hotmail.it

Deficit mentale e ritardato sviluppo psicomotorio

Figura 1. Tratti caratteristici del volto.

Problemi comportamentali connessi con l’alimentazione (iperfagia, ricerca ossessiva di cibo) CRITERI MINORI (0,5 PUNTI)

Riduzione dei movimenti fetali, letargia, pianto debole Caratteristiche comportamentali Disturbi del sonno Bassa statura Ipopigmentazione Acromicria

Saliva densa e viscosa con croste agli angoli della bocca Difetti nell’articolazione delle parole Lesioni cutanee da grattamento

Figura 2. Aspetto tipico di mani e piedi.

CRITERI AGGIUNTIvI (NON DANNO PUNTEGGIO MA RENDONO LA DIAGNOSI PIÙ PROBABILE)

Elevata soglia del dolore Diminuito senso del vomito Alterazioni della termoregolazione Scoliosi Cifosi Adrenarca precoce Osteoporosi Abilità nei giochi di pazienza (puzzle) Normali indagini neuromuscolari

In età adolescenziale compaiono le complicanze associate all’obesità (diabete mellito di tipo II, OSAS, aterosclerosi) e all’ipogonadismo (osteoporosi), insieme a epilessia e disturbi comportamentali (scatti d’ira, testardaggine, disturbo ossessivo compulsivo, escoriazione cutanea) [1,2]. La diagnosi è inizialmente clinica e si basa sui criteri clinico-anamnestici di Holm e Cassidy (Tabella 1): è necessario ottenere un punteggio maggiore di 5 (di cui almeno 4 criteri maggiori) per i bambini di età inferiore a 3 anni e un punteggio maggiore di 8 (di cui 5 criteri maggiori) per i soggetti oltre i 3 anni [3].

Figura 3. Ipotono di capo e tronco.

In presenza di criteri clinico-anamnestici suggestivi è necessario eseguire indagini genetiche e molecolari. L’esame di primo livello è il test di metilazione del cromosoma 15: tale metodica, mediante tecnica del southern blotting, è in grado di rilevare la differente metilazione presente nella regione critica per gli omologhi parentali. Il riscontro di uno stato di metilazione della regione analizzata compatibile con il mancato contributo paterno è diagnostico di PWS. L’indagine di secondo livello, mediante FISH (Fluorescenze In Situ Hybridization) e utilizzo della sonda SNRPN, permette di identificare i casi dovuti a delezione del cromosoma 15 paterno (65-75% dei casi) [4]. Se tale indagine risulta negativa per delezione, è indicata l’analisi dei microsatelliti mediante PCR: questa tecnica permette il confronto tra loci poli-

1. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, et al. Prader–Willi syndrome. Genet Med 2012;14:10-26. 2. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest 2015;38:1249-63. 3. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Cassidy SB, et al. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001;108:E92. 4. Henkhaus S, Kim SJ, Butler MG, et al. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification and identification of deletion genetic subtypes in Prader-Willi syndrome. Genet Test Mol Biomarkers 2012;16:178-86.

Un diabete 1.5 per un’adolescente 2.0 Arianna Panigari1, Alessandra Tiri1, Giovanni Chiari2, Brunella Iovane3, Carlo Caffarelli4 1 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Parma; 2 Pediatria di Comunità, Azienda AUSL Parma; 3 UO Pediatria Generale e d’Urgenza, Nuovo Ospedale dei Bambini, AOU Parma 4 Clinica Pediatrica, Nuovo Ospedale dei Bambini AOU Parma Luisa, 14 anni, di origine cubana. In anamnesi familiare ipertensione arteriosa (padre), e sovrappeso (madre). In anamnesi personale nascita pretermine (33 settimane di età gestazionale) per pre-eclampsia materna, con peso elevato per età

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gestazionale (3120 g). All’età di 4 anni, in occasione dell’intervento chirurgico di adenoidectomia, riferito un primo rilievo casuale di glicosuria, cui non seguono ulteriori accertamenti diagnostici. Da febbraio a settembre 2016 Luisa accede per tre volte al Pronto Soccorso per episodi di cardiopalmo in corso di tachicardia sinusale insorta a riposo, che in due casi si risolve spontaneamente e in uno dopo stimolazione vagale. Gli accertamenti cardiologici, quali ECG (effettuato in occasione di ciascuna visita), Holter cardiaco delle 24 ore ed ecocardiografia (eseguiti nei mesi successivi), risultano nella norma. In occasione del primo accesso in PS si rileva una glicemia di 127 mg/dl, in occasione del secondo di 198 mg/dl (in entrambi i casi non è noto da quanto tempo la ragazza fosse a digiuno all’esecuzione dell’indagine). Nelle settimane seguenti, ad approfondimento diagnostico, anche alla luce dei sintomi cardiologici, Luisa esegue esami ematici comprensivi di emoglobina glicata e funzionalità tiroidea, che risultano nella norma [glicemia 96,9 mg/dl (a digiuno), Hb glicata 37 mmol/ mol (5,6%), FT3 3,4 pg/ml (valore normale 2,3-4,2), FT4 11,2 pg/ml]. Anche l’ecografia tiroidea non riscontra alterazioni clinicamente significative. In settembre 2016, al terzo accesso in PS per tachicardia, gli esami mettono in luce un valore di glicemia pari a 242 mg/ml; contestualmente si segnala una potassiemia di 2,5 mmol/l; all’esame urine si rileva glicosuria (100 mg/dl). Tali indagini vengono ripetute il giorno dopo: la glicemia a digiuno è nei limiti (91 mg/dl), il potassio ematico è normale; ma l’esame urine conferma la glicosuria (0,09 g/l). Il collega nefrologo indica l’esecuzione della raccolta urine delle 24 ore per il dosaggio degli elettroliti urinari e della proteinuria, che risultano nella norma, e invia la ragazza alla collega diabetologa. Alla prima visita diabetologica viene indagata la presenza di sintomi di uno stato di iperglicemia, quali poliuria e polidipsia, che Luisa nega; riferisce però un aumento ponderale di 15 kg negli ultimi 18 mesi, associato alla frequente assunzione di snack fuori pasto e all’interruzione dell’attività sportiva. I parametri antropometrici [peso 67 kg (75°-90° pct), altezza 158 cm (25-50° pct)] mettono in luce una condizione di grave eccesso ponderale, con un BMI di 27,8, compreso tra il 95° e il 97° pct. La glicemia capillare a due ore dalla colazione è di 167 mg/dl, l’HbA1c (5,4%) è nella norma. Non glicosuria allo stick urine. In relazione alla storia clinica della ragazza e ai riscontri antropometrici si decide di eseguire il Test da carico orale di glucosio

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(OGTT). A digiuno, Luisa presenta una condizione di iperinsulinemia (25 μUI/ ml, vn 3-16), associata a un valore di glicemia di 102 mg/dl. A 120 minuti dall’inizio dell’esame si rilevano: glicemia 204 mg/dl, insulinemia 277 μUI/ml. L’indice di resistenza insulinica, espresso attraverso l’HOMA-IR, risulta > 97° pct (6,2). Il test da carico orale di glucosio è quindi francamente patologico, configurando uno stato di diabete mellito di tipo 2 in paziente con eccesso ponderale. In occasione del test vengono eseguiti anche altri esami ematici che, a fronte di valori normali di emoglobina glicata [33 mmol/mol (5,2%)] e C-peptide (3,23 ng/ mL, vn 0,8-4,2), mettono in luce un risultato che potremmo definire inaspettato: anti-GAD65 87,5 UI/ml, anti-IA2 140,6 UI/ml, ICA negativi. Poiché è raro che nei pazienti con diabete s di tipo 2 siano presenti autoanticorpi rivolti contro l’insula pancreatica o contro antigeni insulari, questa indagine viene ripetuta a distanza di due settimane: il dosaggio degli autoanticorpi è sovrapponibile al precedente, con un lieve aumento dei valori: anti-GAD65 103,1 UI/ml, anti-IA2 161,8 UI/ml, ICA negativi. Luisa presenta dunque autoanticorpi contro enzimi della β-cellula pancreatica, caratteristicamente presenti nei soggetti con diabete mellito di tipo 1, ma anche un grave eccesso ponderale associato a una condizione di iperglicemia e insulino-resistenza, elementi propri del diabete mellito di tipo 2: nella stessa paziente coesistono quindi marker di entrambi i tipi di diabete, configurando un quadro di diabete doppio (DD) o diabete 1.5. Nelle settimane successive viene eseguita un’ecografia dell’addome per valutare l’eventuale presenza di steatosi epatica (che risulta negativa), si imposta il follow up dietetico e si raccomanda l’incremento dell’attività fisica, preferibilmente di tipo aerobico. Si concorda inoltre con Luisa di eseguire la misurazione della glicemia pre e post prandiale quotidianamente fino al primo controllo clinico, quindi almeno due volte a settimana. Alle successive visite ambulatoriali dal diario glicemico emergono diversi valori superiori a 160 mg/dl; da dicembre 2016 si prescrive pertanto terapia con Metformina 250 mg per tre volte al giorno. La ragazza risulta tuttavia poco compliante alla terapia, che spesso al mattino dimentica di assumere. Gli stick glicemici sono comunque sempre negativi per glicosuria. L’aderenza alla dieta è discreta, con un lieve calo del BMI, che all’inizio del follow-up era compreso tra il 95° e il 97° pct, mentre al controllo di ottobre 2017 risulta sul 90° pct.

Agli esami ematici di gennaio 2018 si riscontra una marcata riduzione dell’insulinemia a digiuno (11 μUI/ml), mentre i dosaggi degli autoanticorpi contro gli enzimi della β-cellula pancreatica risultano ancora elevati (anti-GAD65 95,8 UI/ml, anti-IA2 169,0 UI/ml). Discussione

Si parla di diabete doppio o diabete 1.5 quando nello stesso soggetto si riscontrano contemporaneamente alla diagnosi o compaiono successivamente i segni distintivi del diabete mellito di tipo 1 (DMT1) e di tipo 2 (DMT2); si parla dunque di DD quando si rilevano autoanticorpi contro le β-cellule pancreatiche in bambini con caratteristiche di insulino-resistenza (obesità, achantosis nigricans, livelli aumentati di insulina e C-peptide, sindrome dell’ovaio policistico nelle ragazze) che, spesso, hanno anche un’anamnesi familiare positiva per DMT2 [1]. La prima definizione di DD risale al 1991, quando in letteratura vennero riportati i primi casi, diventati negli anni sempre più numerosi, di soggetti in età adolescenziale con manifestazioni cliniche tali per cui non potevano essere classificati univocamente come affetti dall’uno o dall’altro tipo di diabete. Un recente studio italiano condotto in pazienti diabetici caucasici di età compresa fra i 5 e i 30 anni ha riscontrato una prevalenza del DD (definito arbitrariamente come presenza di iperglicemia, positività per autoanticorpi contro la β-cellula e secrezione basale di C-peptide elevata > 0,3 nmol/l in soggetti sovrappeso/obesi) del 5% [1]; dati epidemiologici che permettano una stima precisa del fenomeno a livello globale non sono tuttavia ancora disponibili. Diabete e obesità sono due problemi di ordine globale, strettamente interrelati; negli ultimi anni si è assistito al dilagare dell’obesità nella popolazione pediatrica, e si stima che attualmente il 10% della popolazione pediatrica mondiale sia in condizioni di sovrappeso. La diagnosi di DMT2 è sempre più frequente in soggetti in età pediatrica (lo studio SEARCH condotto tra il 2000 e il 2009 negli Stati Uniti riporta un aumento complessivo del 30% del numero di bambini affetti da DMT2 [2]) e, parallelamente, è sempre più comune il riscontro di caratteristiche di insulino-resistenza in bambini affetti da DMT1 [3]. Secondo la cosiddetta “Ipotesi dell’acceleratore” l’aumento ponderale e la condizione di insulino-resistenza a esso relata sarebbero in grado di favorire lo sviluppo di una reazione autoimmune contro le cellule β, accelerando così la loro perdita di funzione [4]. L’insulino-resistenza indur-

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rebbe infatti un aumento del metabolismo delle cellule β, favorendo l’espressione di antigeni contro cui potrebbe montare la reazione auto-anticorpale [1]. È stato infatti dimostrato come gli autoanticorpi anti-GAD e anti-IA2 siano tra i primi a comparire nei soggetti che successivamente svilupperanno il diabete, in quanto sono rivolti contro enzimi β-cellulari, la cui espressione aumenta quando la β-cellula è in condizioni di up-regolazione. In secondo luogo, data la funzione immunomodulante di alcune adipochine, l’eccesso ponderale potrebbe condurre all’attivazione di una cascata di geni in grado di suscitare una reazione autoimmune nei confronti delle cellule β [2]. L’autoimmunità, vista fino a poco tempo fa come prerogativa esclusiva del T1DM, potrebbe quindi essere considerata come la naturale risposta delle β-cellule a una condizione di insulino-resistenza. In conclusione, quindi, una condizione di insulino-resistenza potrebbe accelerare la cascata di eventi che conducono alla distruzione autoimmune della β-cellula nel T1DM, così come lo sviluppo di autoanticorpi contro la β-cellula potrebbe accelerare la perdita di funzione di quest’ultima nel T2DM. Nessuno dei due meccanismi descritti si verifica in assenza di insulino-resistenza e quindi di eccesso ponderale, e questa potrebbe essere la ragione dell’aumento dell’incidenza di entrambe le forme di diabete e di diabete

doppio cui si è assistito negli ultimi anni parallelamente alla diffusione dell’obesità nell’età pediatrica [1]. Nonostante siano ancora esigue le informazioni relative all’andamento clinico a lungo termine di questi pazienti, nella pratica clinica si ritiene che i soggetti con DD risultino a rischio di sviluppare complicanze legate a entrambi i tipi di diabete. Coloro che richiedono trattamento insulinico potrebbero necessitare di dosaggi più elevati a causa della loro condizione di insulino-resistenza e in alcuni casi potrebbe essere necessario ricorrere a terapie di associazione con insulina e farmaci che aumentano la sensibilità dei tessuti periferici all’insulina (principalmente la Metformina), di cui tuttavia si ha ancora un’esperienza limitata in ambito pediatrico [1]. Nei soggetti con DD la funzione delle β-cellule è, per definizione, ancora conservata alla diagnosi, e il suo declino è più lento rispetto a quanto si verifichi nei pazienti con T1DM; quindi un intervento sullo stile di vita che conduca al calo ponderale è fondamentale, in quando potrebbe verosimilmente modificare in maniera rilevante la storia clinica della patologia. Conclusioni

Il caso clinico di Luisa fa riferimento in primo luogo a questa forma di diabete solo recentemente descritta in letteratura e secondariamente all’evoluzione delle carat-

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teristiche del paziente diabetico che si sono verificate negli ultimi 20 anni, con una sempre maggiore diffusione dell’obesità e del DMT2 nell’età pediatrica. Nella nostra paziente è stata posta diagnosi di diabete di tipo 1.5 poiché erano presenti contemporaneamente alla diagnosi i marker di T1DM e T2DM. Attualmente la sua funzione β-cellulare è conservata, ma è difficile, anche per l’esiguità di dati presenti in letteratura, prevedere quale potrebbe essere l’andamento della sua patologia e se necessiterà in futuro della terapia insulinica. * a.panigari@alice.it

1.  Pozzilli P, Guglielmi C, Caprio S, et al. Obesity, autoimmunity, and double diabetes in youth. Diabetes Care 2011;34 Suppl 2:S16670. 2.  Dabelea D, Mayer-Davis EJ, Saydah S, et al. SEARCH for Diabetes of the Youth Study. Prevalence of type 1 and type 2 diabetes among children and adolescents from 2001 to 2009. JAMA 2014;311:1778-86. 3.  Pozzilli P, Guglielmi C, Pronina E, et al. Double or hybrid diabetes associated with an increase in type 1 and type 2 diabetes in children and youths. Pediatr Diabetes 2007;8 Suppl 9:88-95. 4.  Wilkin TJ. The accelerator hypothesis: a review of the evidence for insulin resistance as the basis for type I as well as type II diabetes. Int J Obes (Lond) 2009;33:716-26.

I GPs australiani e il reflusso gastroesofageo (RGE) nei lattanti Da oltre 10 anni in Australia è operativo un programma di monitoraggio dell’attività dei general practitioners (GPs) che ha l’accattivante acronimo di BEACH Study (Britt H. Aust Fam Physician 2007;36:36-40). Annualmente un campione di circa 1000 GPs partecipa a una raccolta dati su 100 visite consecutive per le quali vengono raccolte informazioni demografiche, diagnostiche e terapeutiche. Questa volta è toccato ai lattanti di meno di un anno di età che, nel decennio 2006-2016, sono stati visti per RGE o malattia da RGE (MRGE) (Bell JC. Arch Dis Child 2018;103:660:4). Si tratta di 512 visite che si sono concluse nell’81% dei casi con diagnosi di RGE e nel 19% con diagnosi di MRGE. L’analisi dei dati indica chiaramente che, a fronte di una riduzione delle diagnosi di RGE, negli ultimi 3-4 anni le diagnosi di MRGE stanno aumentando fino a superare per frequenza quelle di RGE (1.3/100 vs. 1/100 visite). La maggior parte dei GPs fa solo diagnosi di RGE, un quarto circa fa solo diagnosi di MRGE e una minima parte (7/447 GPs) impiega entrambe le diagnosi. Certo è che sia nel RGE che nella MRGE l’impiego dei soppressori dell’acidità è del tutto sovrapponibile (43.6% vs. 48.5%, p=0.4), con un maggiore uso degli inibitori di pompa nella MRGE (p=0.001) e un più frequente impiego degli H2-antagonisti nel RGE non complicato (p=0.026). Quali le conclusioni? La prima è che nella pratica del GP (e non solo) esiste ancora un’oggettiva difficoltà nel distinguere i termini RGE e MRGE nella prima infanzia e quindi nell’adottare distinte strategie di approccio (non farmacologico vs. farmacologico). Di qui l’elevato impiego (in poco meno del 50% dei casi) degli acido-soppressori indifferentemente nelle due condizioni, nonostante l’attenzione rivolta all’uso eccessivo di questi farmaci nei primi mesi di vita e le ormai consolidate linee-guida che ne limitano l’impiego e ne evidenziano i potenziali rischi. Infine, il progressivo incremento delle diagnosi di MRGE fa pensare a una scarsa capacità dei GPs di contenere le preoccupazioni dei genitori di fronte a un lattante che rigurgita e alla necessità di giustificare con una diagnosi più “pesante” l’impiego dei farmaci acido-soppressori. Nulla di cui stupirsi, peraltro; è un percorso difficile sul quale anche noi pediatri stiamo lavorando da diversi anni.

Enrico Valletta

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Panoramica sulla pancreatite cronica in età pediatrica Nicole Caporelli, Marco Cipolli Centro Regionale Fibrosi Cistica, Regione Marche, Ancona

La pancreatite cronica è un processo infiammatorio responsabile della progressiva distruzione in prima istanza del parenchima pancreatico esocrino e successivamente anche della componente endocrina. È una patologia non comune nei bambini e, esistendo a oggi pochi studi specifici per questa fascia di età, la maggior parte delle informazioni sull’iter diagnostico e sull’approccio terapeutico derivano da studi sugli adulti. Chronic pancreatitis is an inflammatory disease that is responsible of progressive destruction of the exocrine pancreas first and of the endocrine component after. It is an uncommon disease in children and due to the lack of specific studies in paediatric age, most information on diagnostic approach and treatment derive from adult studies.

Definizione e cenni di epidemiologia

La pancreatite cronica (PC) è una patologia progressiva a carico del parenchima pancrea­ tico, che si caratterizza per infiammazione e fibrosi a cui possono conseguire l’insufficienza esocrina ed endocrina dell’organo. Dal punto di vista istologico elementi tipici della PC sono l’atrofia parenchimale, la dilatazione duttale e le calcificazioni multiple parenchimali e duttali. Studi epidemiologici sulla popolazione adulta riportano una prevalenza di 42/100.000 persone e un’incidenza tra il 2-14/100.000 persone/anno, mentre non esistono in letteratura dati precisi per l’età pediatrica. Distinguiamo la PC dalla pancreatite ricorrente per la frequenza dei sintomi e la presenza di modificazioni irreversibili sia morfologiche che della funzione ghiandolare.

frequenti sono il dolore addominale (localizzato tipicamente in epigastrio e spesso irradiato al dorso, esacerbato dal pasto), la nausea, il vomito e la scarsa crescita mentre solo raramente i pazienti risultano asintomatici. L’età del bambino può influenzare la percezione e la manifestazione del dolore: nella prima infanzia si possono riscontrare infatti più frequentemente irritabilità e iporeattività (Tabella 2). Poiché il pancreas ha una grande capacità di riserva, i sintomi di insufficienza pancreatica non si sviluppano fino a quando

Presentazione clinica

La manifestazione clinica è indipendente dalla eziologia della PC: i sintomi più

Diagnosi

La PC e la pancreatite ricorrente devono essere sospettate in qualsiasi bambino che presenti dolore acuto o cronico severo o ricorrente. Il primo passo è, come sempre, l’anamnesi finalizzata a escludere un disturbo funzionale e a indagare eventuali fattori di rischio. All’esame obiettivo i segni possono essere molto sfumati; la regione testa/corpo del pancreas può essere apprezzata esercitando una palpazione pro-

TABELLA 1.  Cause e fattori di rischio per pancreatite cronica nel bambino CATEGORIA

CAUSA SPECIFICA

Genetica

Mutazioni PRSS1 (codifica per il tripsinogeno cationico) Mutazioni SPINK1 (codifica per l'inibitore della serina proteasi Kazal tipo 1) Mutazioni CFTR (codifica per il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) Mutazioni CTRC (codifica per il chimotripsinogeno C) Mutazioni CPA1 (codifica per la carbossipeptidasi A1) Allele ibrido CEL-HYB

Ostruttiva

Pancreas divisum Disfunzione sfintere di Oddi Causa colecistica Malgiunzione/ostruzione biliopancreatica Altre ostruzioni (trauma o pancreatite fibrosante idiopatica)

Tossica/metabolica

Alcol Fumo passivo Iperlipidemia (soprattutto trigliceridemia) Farmaci (metronidazolo, mercaptopurina, valproato, isoniazide) Malattie metaboliche (acidemie organiche) Insufficienza renale cronica Ipercalcemia

Autoimmunità

Isolata o associata a patologie sistemiche (sindrome di Sjögren, MICI, colangite sclerosante primitiva)

Idiopatica

Nessun fattore di rischio citato

Eziologia e patogenesi

La patogenesi della PC è complessa e, certamente, più elementi (genetico, ostruttivo, tossico/metabolico, autoimmune) contribuiscono e concorrono. I fattori di rischio più comuni nel bambino sono le varianti/ mutazioni genetiche, seguite dalle anomalie anatomiche (Tabella 1). Al contrario, negli adulti le cause tossiche/metaboliche (in particolare alcol e fumo) predominano. Come negli adulti, i bambini possono avere più di un fattore di rischio identificabile (ad esempio, due varianti genetiche o una variante genetica e un’anomalia anatomica). La PC idiopatica è invece una forma nella quale non è possibile identificare alcun fattore di rischio.

non si verifica una perdita di oltre il 90% della sua funzione esocrina. La steatorrea si verifica solo in presenza di una severa insufficienza secretiva, ma un’insufficienza moderata può comunque causare ipovitaminosi D, A, K ed E e osteopenia. Anche se l’insufficienza pancreatica esocrina ed endocrina non sono comuni all’esordio clinico, la loro frequenza è destinata a crescere nel tempo: a 29 anni il 34% dei pazienti avrà un’insufficienza esocrina e a 38 anni il 26% svilupperà diabete (diabete di tipo 3c).

Fattori di rischio multipli (es. pancreas divisum + fattore genetico)

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fonda dell’addome contro il rachide. Una manovra chiamata di Mallet-Guy prevede l’evocazione di dolore alla palpazione profonda del pancreas a livello sottocostale sinistro con il paziente declive sul lato destro. Dopo un episodio pancreatitico acuto, un tipico riscontro può essere una resistenza addominale alla palpazione derivante dalla presenza di una pseudocisti pancreatica.

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Nel caso di trombosi della vena splenica (isolata) si può apprezzare splenomegalia. Un segno raro, ma tipico in pazienti con PC, può essere l’eritema ab igne, che è il risultato dell’applicazione ripetuta di borse di acqua calda a livello epigastrico nel tentativo di alleviare il dolore. Se sussistesse l’ipotesi diagnostica di pancreatite, è necessario procedere con test di

TABELLA 2.  Sintomi di pancreatite cronica ETÀ

SINTOMI CARDINE

Precoci

Prima infanzia Età successive

Tardivi

Irritabilità e Iporeattività Dolore addominale Nausea Vomito Diarrea/steatorrea Scarsa crescita Diabete mellito

TABELLA 3.  Criteri diagnostici PANCREATITE

CRITERI

Acuta ricorrente (PA)

≥ 2 episodi distinti di PA in 1 anno o ≥ 3 episodi distinti di PA nell’arco della vita in assenza di elementi caratteristici di PC, più: - Risoluzione completa del dolore (intervallo ≥ 1 mese senza dolore tra i singoli episodi di PA) oppure - Completa normalizzazione dei livelli sierici di amilasi e lipasi e completa risoluzione del dolore prima della successiva diagnosi di PA

Cronica (PC)

≥ 1 dei seguenti 3 criteri: - Dolore addominale pancreatitico e imaging suggestiva di danno pancreatico cronico - Prove di insufficienza pancreatica esocrina e suggestivi reperti di imaging pancreatico - Evidenza di insufficienza pancreatica endocrina e suggestivi reperti di imaging pancreatico oppure - Esame bioptico con caratteristiche istopatologiche compatibili con PC

TABELLA 4.  Esami di laboratorio ESAME DI LABORATORIO

DESCRIZIONE

Enzimi pancreatici sierici

L’aumento di amilasi e/o lipasi ≥ 3 volte il limite superiore della norma in diverse occasioni in compresenza di un dolore caratteristico, supporta una diagnosi di pancreatite acuta ricorrente. Tuttavia la normalità dei risultati non esclude la diagnosi di pancreatite ricorrente o PC

Emocromo, elettroliti, albumina, glucosio e calcio

Sono generalmente normali nella pancreatite ricorrente e PC

AST, ALT, GGT, ALP, bilirubina

L’aumento di questi test suggerisce una concomitante malattia del fegato e/o ostruzione del dotto biliare

Elastasi fecale

Questo viene eseguito come test di screening per l’insufficienza pancreatica esocrina. L’elastasi fecale <100 mcg/g di feci suggerisce insufficienza pancreatica esocrina. Il test non va eseguito durante un episodio di PA per il rischio di un falso positivo. Allo stesso modo, il test non deve essere eseguito in un paziente con diarrea perché i risultati saranno falsamente bassi

Vitamine liposolubili

Livelli di vitamina A, vitamina E e 25-idrossivitamina D bassi suggeriscono malassorbimento. Il dosaggio della vitamina K viene valutata indirettamente tramite l’INR o il tempo di protrombina

laboratorio e imaging, che sono necessari per precisare la diagnosi, risultato combinato di più criteri: clinico, laboratoristico, istologico, radiologico e funzionale (Tabelle 3, 4, 5). Per quanto riguarda l’imaging, la valutazione inizia tipicamente con l’ecografia addominale, eventualmente seguita dalla MRCP con o senza secretina; quest’ultima non è necessaria se l’ecografia dimostrasse una causa trattabile con una ERCP terapeutica. Il metodo diagnostico di riferimento nei pazienti con imaging non conclusivo è il test alla secretina in grado di stimolare l’output pancreatico del bicarbonato. L’esame prevede l’analisi quantitativa e qualitativa del succo pancreatico raccolto a livello duodenale a seguito della stimolazione ormonale; visto che è in grado di indurre la secrezione enzimatica solo moderatamente, è spesso richiesta una stimolazione combinata con colecistokinina (CCK) o il suo analogo ceruleina. Tale metodo tuttavia presenta numerosi svantaggi: è invasivo, costoso, richiede attrezzature particolari e una équipe addestrata; inoltre gli ormoni per la stimolazione non sono facilmente e ovunque reperibili e non esiste una metodica standardizzata tra i vari centri.

Complicanze e prognosi

Oltre all’insufficienza pancreatica esocrina, al diabete mellito e al dolore addominale cronico, la PC può rendersi responsabile di stenosi del dotto biliare comune (con conseguenti dolore addominale, alterazioni indici epatici e ittero), ostruzione duodenale (può causare dolore postprandiale e senso di sazietà precoce), pseudocisti (che sono generalmente asintomatiche, ma possono associarsi a febbre e/o riscontro di massa epigastrica all’esame obiettivo, versamento pleurico e ascite) e complicanze vascolari come la trombosi venosa splenica (potenzialmente responsabile di varici esofagee e gastriche) e il sanguinamento gastro-intestinale (Tabella 6). È inoltre aumentato il rischio di neoplasia. È indubbio che la comparsa di queste complicanze possa contribuire negativamente alla prognosi della malattia, tuttavia non esistono al momento studi sufficienti a stabilirne l’esatta influenza.

Terapia

La terapia della PC nel bambino si basa sul trattamento del dolore, sul garantire un apporto calorico finalizzato a una crescita staturo-ponderale adeguata e sul monitoraggio delle eventuali complicanze (Tabella 7). Il dolore è indubbiamente il sintomo più invalidante per il bambino ed è responsabile della perdita di molti giorni di scuola

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TABELLA 5.  Esami di imaging ESAME DI IMAGING

DESCRIZIONE

ERCP

Studia il sistema duttale, le cause ostruttive di PC (lesioni ampollari, neoplasie intraduttali) e le anomalie congenite (pancreas divisum). Era il gold standard per la diagnosi di PC (identifica precocemente i segni della malattia) prima dell’avvento della MRCP. Ha un ruolo terapeutico in caso di bisogno. Limitazioni: invasività e complicanze procedura-correlate

Ecografia pancreatica

È l’indagine di I livello in caso di dolore addominale per la sua disponibilità, costo, e assenza di esposizione a radiazioni. Il pancreas è normalmente iso o iperecogeno confrontato con il fegato e, con l’età, può subire una sostituzione grassa. Nello stadio precoce di PC, l’iperecogenicità dell’organo viene sostituita da un aspetto eterogeneo (per la flogosi). Con la progressione della malattia, il sovvertimento tissutale diviene sempre più evidente: nello stadio tardivo il dotto pancreatico principale o del Wirsung si dilata assumendo un andamento irregolare e il parenchima diviene atrofico. L’ecografia può inoltre evidenziare raccolte fluide o pseudocisti e occasionalmente lesioni focali responsabili di forme di PC ostruttiva. Limitazioni: dipendente dall’habitus del paziente e dalla destrezza dell’operatore

TC

È il metodo migliore per l’identificazione delle calcificazioni anche piccole, cruciali per la diagnosi della PC. Nello stadio precoce di PC, il cambiamento della morfologia del dotto pancreatico principale e dei suoi rami non è apprezzabile alla TC e l’enhancement contrastografico è omogeneo; con la progressione di malattia, la fibrosi multifocale (che determina atrofia del tessuto e dilatazione del dotto principale) causa impregnazione eterogenea del mdc. La TC può essere impiegata per lo studio di alcune complicanze della PC come le pseudocisti (che compaiono in circa il 25% delle PC) e complicanze vascolari (flebiti, trombosi, aneurismi, pseudoaneurismi). Limitazioni: incapacità di fornire informazioni sulla funzione esocrina del pancreas, bassa risoluzione di contrasto ed esposizione alle radiazioni

MRCP

Alla RM il pancreas mostra una spiccata iperintensità nelle sequenze T1 pesate (a causa della presenza di secreto proteico) secondaria unicamente al fegato steatosico. Le sequenze T1 pesate associate a tecniche di soppressione del grasso sono molto sensibili nell’identificare lesioni focali pancreatiche, la maggior parte delle quali appaiono ipointense (così come le aree di flogosi). Nello stadio precoce della PC c’è una riduzione eterogenea del segnale in T1 (a causa delle aree di tessuto infiammatorio e di deposizione di fibrosi). Le alterazioni duttali sono meglio visualizzabili alla MRCP piuttosto che alla TC: inizialmente il dotto pancreatico principale e i dotti secondari appaiono normali o lievemente irregolari, poi con la progressione dell’atrofia della ghiandola, l’enhancement si riduce nella fase venosa portale e incrementa in quella ritardata, e i dotti assumono un aspetto a collana di perle per l’intervallarsi di tratti stenotici e dilatati. Utile per studiare le complicanze biliari (fistole o stenosi secondarie a infiammazione). Limitazioni: non fornisce informazioni funzionali e non riconosce le alterazioni evidenziabili solo alla distensione dei dotti pancreatici

MRCP con secretina

È la metodica di scelta per la diagnostica della PC. A seguito della somministrazione endovenosa di secretina il dotto pancreatico principale si dilata per circa 10 minuti (consentendo di valutarne il decorso e studiarne eventuali anomalie) e la secrezione pancreatica, apprezzabile a livello duodenale, può essere caratterizzata quantitativamente. Nel pancreas normale i dotti secondari non sono apprezzabili dopo la somministrazione della secretina mentre nei pazienti con PC precoce, a causa della iniziale fibrosi, subiscono una dilatazione. La mancata distensione del dotto è sinonimo di ridotta compliance dello stesso, evenienza compatibile con marcata fibrosi ghiandolare. L’utilizzo della secretina consente alla metodica di riconoscere anche anomalie congenite quali il pancreas divisum.

e di attività ludico-sociali. Ciononostante, come viene anche ribadito dal recente consensus congiunto della European Pancreatic Club e della Hungarian Pancreatic Study Group (EPC/HPSG), c’è una esperienza limitata sul management del dolore in età pediatrica e non esistono specifiche raccomandazioni. Il dolore acuto all’addome superiore e il vomito associati a rialzo di almeno tre volte gli enzimi pancreatici sono suggestivi di una riacutizzazione e pertanto richiedono lo stesso approccio terapeutico dell’attacco di pancrea­tite acuta. Il dolore cronico può derivare dalla persistenza della flogosi a livello della testa del pancreas che potrebbe richiedere un approccio chirurgico. In alcuni pazienti il dolore può risolversi spontaneamente per la progressiva distruzione del pancreas conseguente alla flogosi (“burn out”). I pazienti con dolore addominale dovuto alla dilatazione del dotto pancreatico principale possono trarre beneficio dalla

ERCP o da altre procedure chirurgiche atte a trattare l’ostruzione. Non è stato ben stabilito né negli adulti né nei bambini quale sia il miglior approccio terapeutico tra l’endoscopia e la chirurgia; tuttavia, la maggior parte degli esperti predilige la prima. L’ERCP terapeutico nei bambini richiede una competenza specifica ed è generalmente disponibile solo in pochi centri specializzati. Il ricorso alla chirurgia si rende necessario nei casi di un dolore che interferisce significativamente con le attività quotidiane del bambino nonostante la terapia medica e nel caso di pazienti con ostruzione del dotto pancreatico non trattabile con l’ERCP. La terapia medica è indicata per trattare il dolore cronico o comunque per alleviarlo sino a che non si proceda con i suddetti trattamenti risolutivi (endoscopia o chirurgia). È ancora fonte di discussione l’uso della morfina e analoghi in virtù del possibile effetto di contrazione della papilla del

Vater, che a sua volta causerebbe un’ostruzione all’efflusso del secreto pancreatico. In recenti esperienze, alcuni analoghi della morfina sono stati impiegati con successo sia nella pancreatite acuta che nella PC. L’inibizione della secrezione esocrina pancreatica mediante l’uso della somatostatina e degli estratti pancreatici suini per ridurre la pressione duttale intrapancreatica non si è rivelata utile per il trattamento del dolore così come gli antagonisti del recettore dei leucotrieni. La pancreasectomia totale e l’auto-trapianto delle isole pancreatiche trovano indicazione in caso di dolore intrattabile e non responsivo a tutte le altre strategie. Per quanto riguarda l’insufficienza pancreatica esocrina, la terapia enzimatica è indicata quando si ha un calo ponderale maggiore del 10%, steatorrea con perdita fecale di più di 15 g/die e dispepsia (meteorismo e diarrea). La supplementazione può essere avviata anche quando l’output

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TABELLA 6. Complicanze CAUSA

EFFETTO

CONSEGUENZA

Atrofia/fibrosi tessuto ghiando- Insufficienza pancreatica lare esocrino esocrina

Malnutrizione (deficit vitamine liposolubili, osteopatia)

Atrofia/fibrosi tessuto ghiando- Insufficienza pancreatica lare endocrino endocrina

Diabete mellito

Pseudocisti

Massa epigastrica Rischio rottura Ostruzione duodenale

Dolore addominale cronico Versamento pleurico (rottura) Ascite (rottura) Dolore postprandiale Senso di sazietà precoce

Infiammazione peripancreatica (può coinvolgere le vie biliari)

Stenosi/fistola del dotto biliare comune

Dolore addominale Alterazioni indici epatici Ittero

Infiammazione peripancreatica (può coinvolgere strutture venose vicine come vena splenica, mesenterica superiore e vena porta)

Flebiti Emorragie gastro-intestinali Trombosi

Ipertensione portale

Infiammazione peripancreatica (può coinvolgere strutture arteriose vicine come la gastroduodenale, la pancreaticoduodenale e la splenica)

Aneurismi e pseudoaneurismi

Stravaso emorragico (rottura)

Stravaso degli enzimi pancreatici proteolitici

Erosione pareti vasi

Emorragia

TABELLA 7. Trattamento SEGNI/SINTOMI

STRATEGIA TERAPEUTICA

Dolore  Riacutizzazione

Medesima della pancreatite acuta

Cronico

Terapia medica/chirurgia se per pseudocisti ERCP/chirurgia se per ostruzione del dotto pancreatico

Insufficienza esocrina

PERT (pancreatic enzyme replacement therapy) Supplementazione vitamine liposolubili/micronutrienti

Insufficienza endocrina

Insulina

Disturbo ansioso/depressivo

Supporto psicologico

Terapia medica (per step)

Metodi cognitivo-comportamentali Metodi fisici Farmaci non oppiacei Farmaci oppiacei

TABELLA 8. Follow-up VALUTAZIONI ANNUALI

PARAMETRI DA STUDIARE

Crescita e status nutrizionale

Peso, altezza, BMI pct, stadio puberale

Valutazione psicologica

Studio dello sviluppo psicosociale

Screening insufficienza esocrina pancreas

Elastasi fecale

Studio malassorbimento

Vitamine A, E, D, INR ematici

Screening insufficienza endocrina pancreas (intolleranza glucidica o diabete mellito)

Test di tolleranza al carico di glucosio (OGTT) Emoglobina glicata (HbA1C)

di grasso fecale sia moderato (7-15 g/die), ma in presenza di segni di malassorbimento (calo ponderale, dispepsia). Attualmente, pur essendo il calcolo dei grassi fecali il test più affidabile per porre l’indicazione alla terapia sostitutiva con enzimi

pancrea­tici, è ormai di difficile esecuzione nella maggior parte dei laboratori. Per l’avvio della supplementazione ci si può basare sulla dimostrazione di una alterata funzione esocrina pancreatica in presenza di scarsa crescita staturo-ponderale o di

sintomi di malasorbimento. Il test più utilizzato è ora il dosaggio dell’elastasi fecale < 100 mcg/g feci (test funzionale diretto). Tra i test indiretti, oltre alla già citata analisi dei grassi fecali, vi è il C-breath test con trigliceridi. Se i sintomi sono poco definiti, è possibile attuare una supplementazione empirica per 4-6 settimane con gli enzimi pancreatici. La malnutrizione nei pazienti con PC può essere sia conseguente al malassorbimento che all’inappetenza secondaria al dolore addominale. I pazienti dovrebbero ricevere una dieta sufficiente dal punto di vista calorico per una crescita staturo-ponderale adeguata all’età, combinata a un corretto dosaggio giornaliero di enzimi pancrea­tici. Per quest’ultimo il recente consensus EPC/ HPSG suggerisce di basarsi sulle linee guida del paziente affetto da fibrosi cistica: per bambini con età <4 anni ai pasti principali una dose 1000 unità di lipasi/kg/pasto, > 4 anni 1000-2500 unità di lipasi/kg/pasto mentre per giovani adulti 40.000-50.000 unità di lipasi/pasto; per gli spuntini il dosaggio deve essere dimezzato (rispetto al valore limite superiore del range riportato). L’avvio di un farmaco inibitore di pompa protonica è raccomandato dinnanzi a casi di malassorbimento nonostante una dose adeguata di enzimi. I deficit di vitamine e microelementi vanno corretti. La gestione del diabete è spesso difficile per il contemporaneo deficit di insulina e ormoni controregolatori (glucagone e somatostatina), per l’assorbimento degli alimenti che ha necessità di una corretta supplementazione con enzimi pancreatici e per la variabile compliance dei pazienti. Ricordiamo inoltre come stati ansioso-depressivi siano di frequente riscontro in bambini con dolore cronico. La programmazione di una normale vita sociale e ludico-sportiva è fondamentale; pertanto si consiglia, nei limiti del possibile, di proseguire l’attività scolastica piuttosto che aderire all’insegnamento domiciliare.

Follow-up

Sono consigliati controlli annuali che prevedono una valutazione dei parametri auxologici, dello stadio puberale e dello status nutrizionale, una consulenza psicologica, uno screening per lo studio della funzionalità esocrina ed endocrina pancreatica ed esami di laboratorio con dosaggio delle vitamine liposolubili e della coagulazione (Tabella 8). * nicole.caporelli@ospedaliriuniti.marche.it

La bibliografia è consultabile online.

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Salute pubblica

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Salute pubblica

Quando l’ovvio non è poi così ovvio… Alcune considerazioni sullo studio dei fattori di rischio nella SIDS Roberto Buzzetti Pediatra epidemiologo, Bergamo

La SIDS è da sempre un argomento molto studiato (oltre 7000 articoli censiti da Medline - “Sudden Infant Death”[Mesh], a giugno 2018). Per chi si occupa di clinica e di prevenzione, di primaria importanza sono gli studi che mirano a chiarire l’eziologia di questa così grave patologia; grazie a questi studi è stato possibile delineare un modello causale che vede coinvolti numerosi fattori di rischio: la posizione prona del bambino durante il sonno, il fumo materno in gravidanza e il fumo dei familiari dopo la nascita del bambino, il sovra-riscaldamento della stanza, la presenza di materiali non adeguati quali coperte e cuscini, l’allattamento artificiale e molti altri ancora [1]. Data la rarità della condizione, da sempre si è fatto un largo utilizzo del disegno caso-controllo, con a) reclutamento di un certo numero di casi (morti per SIDS) e di controlli (bambini NON morti per SIDS; b) misura delle esposizioni studiate; c) confronto tra odds dell’esposizione nei due gruppi, attraverso il calcolo dell’odds ratio (fattori di rischio = OR di esposizione tra i casi e i controlli >1 e i fattori protettivi OR<1). In molti studi si sono utilizzate analisi multivariate per la correzione dei numerosi possibili confondenti. Vengono qui citati due possibili esempi tra i tanti. Nel primo studio, della durata di tre anni (1987-1990), condotto in Nuova Zelanda [2], i soggetti classificati come “unaccustomed” - non abituati - alla posizione prona (la loro posizione usuale nel sonno era non prona, ma prona nell’ultimo sonno) avevano un rischio di SIDS, rispetto a quelli sempre tenuti in posizione supina, notevolmente aumentato (OR aggiustato 19,3; IC 95% 8,2-44,8). Per la definizione di “sleeping position”, gli Autori hanno considerato sia la posizione in cui il bambino veniva abitualmente messo a dormire e quella in cui veniva abitualmente trovato alla fine del sonno (usual sleep); sia anche la posizione in cui il bambino è stato messo a dormire l’ultima volta e quella in cui il bambino è sta-

to trovato, in occasione della morte (last mentata durante l’ultimo sonno con la fresleep). quenza abituale. È chiaro per esempio che, Il secondo esempio è invece una review di se il 60% dei soggetti deceduti erano proFern R Hauck di tutti gli studi sull’uti- ni durante l’ultimo sonno ma tali soggetti lizzo del succhiotto [3], che grazie a una dormivano solitamente proni nel 60% dei metanalsi dei numerosi paper trovati ha loro sonni, la posizione non avrebbe alcupotuto concludere per un ruolo protetti- na influenza eziologica. vo del “ciuccio”. Sono stati molto opportu- La Figura 1 bene illustra quanto appena namente distinti due sottogruppi di studi: esposto, mostrando i possibili contrasti tra quelli in cui l’esposizione veniva misurata casi e controlli (le frecce tratteggiate indidurante l’ultimo sonno (last sleep) e quelli cano contrasti a mio avviso non corretti): che riferivano l’esposizione abituale al suc- 1 tra last sleep dei casi e last sleep dei controlli chiotto (usual sleep). La scelta di questi due esempi non è casua- 2 tra usual sleep dei casi e usual sleep dei controlli le: si tratta di due paper per i quali il sottoscritto ha inviato una lettera all’editore [4- 3 tra usual sleep e last sleep all’interno dei casi 5], contestando le cose che vado a esporre. Il problema da noi segnalato, per entrambi 4 tra usual sleep e last sleep all’interno dei controlli gli articoli, è l’utilizzo improprio del “last sleep” come momento di rilevazione delle Va sottolineato che gli studi sulla posizione prona, basati sul confronto dello usual esposizioni. sleeppuò traessere casiparagonato e controlli, confermano in lo "usual slee Se infatti si può parlare di “last sleep” che aper mio giudizio correttamente solo con le vittime di SIDS (“ultimo sonnocasi. prima pieno la pericolosità di tale posizione [6], e sul succhiotto confermare di morire”), come si può definire “last Questoun vale non solo quelli per la posizione durante ilsembrano sonno, ma per tutte le esposizioni studiat esse fattori rischiosi protettivo. o protettivi neiMa confronti dellarisulta morte inmeculla. E poiché m l’effetto sleep” per i controlli? Essi hanno soloconsiderati un l’effetto lavori che indagano l'eziologia della SIDS basano le conclusioni sul contrasto sopra disc no eclatante. Nel caso del succhiotto già la “ultimo sonno prima dell’intervista”, un necessario arrivare a definire un approccio metodologicamente valido per la concettualizza sonno tra i tanti, dunque unoselezione “usualdeislecasi e deireview controlli.della Hauck [3] del 2005 mostrava ep” che a mio giudizio può essere parago- infatti un OR multivariato pari a 0,39 (IC L'unico altro tipo di "contrasto" utile a stimare il danno legato al "last sleep" si potrebbe c 95% da 0,31 i confronti nato correttamente solo con lo “usualdei sle-casi, tra all'interno l'ultimo sonno ae 0,50) i sonni per precedenti non fatalibasa(last sleep vs usua all'interno dei bambinitimorti), attraverso in questo sul last sleep un (8 disegno studi),“case-only”, e pari a 0,71 (ICcaso “case-cro ep” dei casi. che mette a confronto, tra i pazienti deceduti, la frequenza di esposizione sperimentata Questo vale non solo per la posizione du- 95% da 0,39 a 0,85) per i confronti basati l’ultimo sonno con la frequenza abituale. E’ chiaro per esempio che se il 60% dei soggetti d sullo usual sleep studi). rante il sonno, ma per tutte le esposizioerano proni durante l’ultimo sonno ma tali (4 soggetti dormivano solitamente proni nel 60 pe loro sonni, la posizione non avrebbe alcuna influenza eziologica. A proposito della nostra seconda lettera, la ni studiate, siano esse fattorideiconsiderati risposta dell’Autore della review sul contrasti suc- tra casi e c rischiosi o protettivi nei confronti della La Figura 1 bene illustra quanto appena esposto, mostrando i possibili (le frecce tratteggiate indicano avvisoattendere non corretti) [7]. Dice chiottocontrasti non sia mio è fatta morte in culla. E poiché molti dei lavori 1 - tra last dei casi ed ilsilast sleep dei controlli la sleep Hauck: «… potrebbe affermare che che indagano l’eziologia della SIDS ba2 - tra usual sleep dei casi e usual sleep dei controlli l’ultimo il periodo di sonno più sano le conclusioni sul contrasto sopra di3 - tra usual sleep esonno last sleepèall'interno dei casi 4 - tra usual sleep e last da sleep all'interno dei controlli appropriato utilizzare… Il sonno “norscusso, è necessario arrivare a definire un approccio metodologicamente valido per male” non descrive necessariamente esatla concettualizzazione e selezione dei casi e dei controlli. Casi Controlli L’unico altro tipo di “contrasto” utile a stimare il danno legato al “last sleep” si po1 Last trebbe costruire all’interno dei casi, tra l’ultimo sonno e i sonni precedenti non fa3 tali (last sleep vs usual sleep all’interno dei 4 bambini morti), attraverso un disegno “caUsual se-only”, in questo caso “case-crossover”, 2 che mette a confronto, tra i pazienti deceduti, la frequenza di esposizione speri- Figura 1

Va sottolineato che gli studi sulla posizione prona, basati sul confronto dello usual sleep tr controlli, confermano in pieno la pericolosità di tale posizione(6), e quelli sul succhiotto se confermare l’effetto protettivo. Ma l’effetto risulta meno eclatante. Nel caso del succhiotto review della Hauck(3) del 2005 mostrava infatti un OR multivariato pari a 0,39 (IC95% da

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valore; residuando, fortunatamente, quella basata sui fattori usualmente presenti, che sembra confermare molte delle teorie eziologiche sia pur con OR più smorzati. Non è qui in discussione il risultato degli studi, ma il metodo con il quale si arriva a tale risultato, e il fatto che studi con possibili errori metodologici possano portare a risultati comunque validi, non è un buon motivo per continuare a servirsi di metodi errati. Figura 2

* robuzze@gmail.com

tamente cosa sia successo durante il periodo di sonno in cui si è verificata la SIDS. Un esempio per illustrare questo punto: se una persona si è ferita in un incidente d’auto, è importante sapere se aveva la cintura di sicurezza in quel viaggio in auto, non per gli “usuali” viaggi in macchina». In un primo momento questa risposta così apparentemente logica e cristallina mi è parsa convincente. Poi però ho provato a ragionarci meglio, con l’aiuto di qualche figura fatta a mano, come la Figura 2 qui sopra riportata. La parte a sinistra della figura (A) illustra l’esempio dell’incidente stradale: i casi sono soggetti che hanno avuto un incidente e si sono feriti; i controlli invece soggetti che hanno subito un incidente di gravità circa pari, ma non si sono fatti nulla; l’esposizione è l’uso della cintura di sicurezza. Giusto. Ma l’incidente devono averlo avuto! È del tutto evidente che un simile modello non si applica alla SIDS (parte B, a destra nella figura): qual è l’incidente? È sensato pensare che i morti per SIDS abbiano avuto un gravissimo “incidente”, qualcosa di terribile che ha scatenato per loro addirit-

tura la morte. Ma i controlli, che incidente hanno avuto? Dunque queste considerazioni non fanno che avvalorare la nostra tesi, e cioè che i morti hanno un last sleep, mentre i controlli solo un sonno di riferimento, il sonno prima dell’intervista, dal quale grazie al cielo si sono svegliati e ancora oggi, a distanza di una ventina d’anni, stanno probabilmente tutti bene. La conclusione di questa storia è molto semplice: non fidiamoci mai del tutto di ciò che leggiamo, e che magari un coro unanime di studiosi di tutto il mondo continua a ripetere, ma esaminiamo la letteratura scientifica con animo sempre aperto al dubbio, sempre pronto a mettere in discussione qualsiasi tesi. Curiosamente stiamo parlando di una condizione in cui per anni si è raccomandata la posizione prona per il sonno dei lattanti, salvo poi doversi ricredere… È chiaro che, se quanto qui sostenuto (la non appropriatezza del last sleep come momento di studio delle esposizioni) è valido, ne consegue che circa metà della letteratura sulla SIDS, che su questo last sleep si appoggia, andrebbe considerata priva di

1.  Buzzetti R, Ronfani L. Epidemiologia e fattori di rischio della SIDS. In: Piumelli R. SIDS. Conoscerla per ridurne il rischio. Editeam, 2008;4-22. 2.  Mitchell EA, Thach BT, Thompson J, Williams S. for the New Zealand Cot Death Study Changing infant’s sleep position increases risk of sudden infant death syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med 1999;153:1136-41. 3.  Hauck FR, Omojokun OO, Siadaty MS. Do Pacifiers Reduce the Risk of Sudden Infant Death Syndrome? A Meta-analysis. Pediatrics 2005;5:e716-e723 (doi:10.1542/ peds.2004-2631). 4.  Buzzetti R, D’Amico R, Liberati A. Sudden infant death syndrome and sleeping position. Pediatrics 2001;1:211. PubMed PMID: 11452960. 5.  Buzzetti R, D’Amico R. The pacifier debate. Pediatrics 2006;5:1850; author reply 1850-3. PubMed PMID:16651351. 6.  Gilbert R, Salanti G, Harden M, See S. Infant sleeping position and the sudden infant death syndrome: systematic review of observational studies and historical review of recommendations from 1940 to 2002. International Journal of Epidemiology 2005;4:874-87. 7.  Hauck FR, Omojokun OO, Siadaty MS. The Pacifier Debate: In Reply. Pediatrics 2006;117;1850-3

Gay e lesbian Sono stimati in 100mila i bambini italiani con almeno un genitore omosessuale (gay o lesbica). Se fino agli anni ‘80 del secolo scorso i bambini nascevano nel contesto di una unione eterosessuale, l’unica modalità per arrivare a essere un genitore, oggi invece le tecnologie della riproduzione assistita permettono di accedere alla paternità e alla maternità anche ai gay e alle lesbiche. Le numerose ricerche effettuate, soprattutto nel mondo anglosassone, non hanno rilevato differenze dell’adattamento psicologico tra i bambini allevati in famiglie omosessuali nel confronto con i bambini di genitori etero, a eccezione di alcuni report (Regnerus M. Soc Sci Res 2012;41:752; Sullins DP. BJESBS 2015;7:99). Uno studio trasversale tutto italiano ha confrontato bambini di 3-11 anni allevati da 195 genitori eterosessuali con 70 bambini nati da gravidanza surrogata con padri gay e 125 bambini nati da inseminazione artificiale con madre lesbica. Sono stati studiati l’adattamento psicologico delle diadi, la coesione e la flessibilità familiare, l’autoefficacia del genitore e gli esiti sulla salute emotiva e relazionale del bambino e sulle sue attitudini prosociali (Baiocco R. J Dev Behav Pediatr 2018 May 16 online first). I risultati di questa indagine non hanno rilevato differenze sostanziali negli esiti dei bambini rispetto alla struttura familiare, ossia genitore gay, lesbica o etero. Sono i problemi di coppia o la scarsa flessibilità familiare a essere in relazione con lo stato di salute del bambino, mentre la prosocialità è più spiccata tra le bambine indipendentemente dal tipo di famiglia. Sorprendentemente, in questa ricerca sono i genitori gay ad avere il migliore esito: un possibile desirability bias, ossia questi genitori si descrivono in modo idealistico per piacere ai ricercatori? Oppure perché a causa dell’ostilità sociale che li circonda sono più motivati a essere genitori? O la gravidanza surrogata è una spia del loro benessere economico e di una stabilità affettiva?

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Rubrica a cura di Angelo Spataro

La relazione madre-bambino: dall’intersoggettività al “normale” stress interattivo precoce Intervista di Angelo Spataro* a Rosario Montirosso** *Pediatra di famiglia, Palermo, Responsabile del gruppo di studio “salute mentale“ ACP **Psicologo-Psicoterapeuta, Responsabile del Centro 0-3 per lo studio del bambino a rischio evolutivo, IRCCS“E. Medea” - Associazione “La Nostra Famiglia”- Bosisio Parini (Lecco)

Cosa si intende per “intersoggettività”? Quando emerge nella relazione madre-bambino? L’intersoggettività descrive il processo di condivisione di stati interiori (desideri, emozioni, intenzioni, convinzioni ecc.) tra due individui durante uno scambio interpersonale. È il processo attraverso il quale, più o meno consapevolmente, formuliamo delle inferenze sull’esperienza soggettiva dell’Altro. Queste “ipotesi psicologiche” sono alla base della nostra capacità di stabilire relazioni perché ci consentono in qualche misura di conoscere ed essere partecipi del mondo interiore dell’Altro. Per certi versi questo è ciò che caratterizza, fin dai primi giorni di vita, gli scambi relazionali tra un genitore e il proprio bambino. Utilizzando i segnali espressi dal bambino, le madri cercano di stabilire cosa il bambino sperimenta. Si tratta di un processo centrale della funzione genitoriale perché è proprio attraverso questa “capacità riflessiva” che l’adulto può comprendere la “mente” del bambino ed entrare in sintonia con lui. In questo senso si potrebbe dire che l’intersoggettività emerge con la nascita in quanto fin dal primo incontro con il loro bambino i genitori tentano di conoscere il mondo interiore del figlio. D’altra parte anche il bambino, partecipando attivamente all’interazione, manifesta fin dai primi mesi di vita un certo tipo di intersoggettività (definita primaria). Attraverso gli sguardi, i sorrisi, le vocalizzazioni, l’alternanza dei turni il bambino fornisce al genitore tutti gli “ingredienti”, per così dire, necessari al dialogo sociale e per connettersi affettivamente. Inoltre, grazie a queste competenze, il bambino segnala una “consapevolezza”, seppur rudimentale, dell’Altro. Dai nove mesi in poi questa capacità si espande: si parla infatti di intersoggettività secondaria. Attraverso nuove abilità, quali l’attenzione condivisa, i gesti deittici (per es. indicare), il bambino dimostra delle conoscenze impli-

cite sul fatto che i suoi interlocutori hanno stati soggettivi e agiscono sulla base di questi stati. Questa espansione dell’intersoggettività è un passaggio essenziale per lo sviluppo delle capacità di cooperazione e di cognizione sociale che si osservano nel bambino più grande.

Cosa si intende per “sensibilità materna”?

Se è vero che il neonato nasce con una predisposizione a connettersi con l’Altro, allora diventa essenziale la capacità dell’adulto di cogliere i suoi segnali. La sensibilità materna, ma più in generale del genitore, è quindi l’abilità di “leggere” ciò che sperimenta il bambino. Si tratta di una forma di apprendimento relazionale attraverso la quale il genitore riconosce i bisogni del bambino. Ovviamente è importante che il genitore impari a dare senso ai segnali del bambino senza distorsioni e/o proprie proiezioni. Peraltro è altrettanto importante che il genitore sappia rispondere adeguatamente. A volte si tende a sovrapporre la sensibilità con la responsività, ma è possibile che il genitore sappia “leggere” i bisogni del bambino, ma non sappia come rispondere. Vale la pena sottolineare che la sensibilità si snoda lungo un continuum che va dalla capacità di cogliere principalmente macro-segnali (per es. il pianto) alla capacità di rilevare micro-segnali (per es. un evitamento dello sguardo). Queste variazioni nella sensibilità genitoriale sono importanti poiché è stata dimostrata un’associazione tra sensibilità e modificazioni neurofisiologiche/comportamentali del bambino. Per esempio, un recente studio riporta che a sei mesi di vita una maggiore sensibilità materna si associa a una maggiore connettività tra regioni cerebrali che modulano la risposta allo stress, tra le quali l’ippocampo e la corteccia prefrontale. In breve, una più alta sensibilità genitoriale costituisce un fat-

tore di promozione dello sviluppo neuro-cerebrale, oltre che del benessere del bambino.

Molti neonati, fin dai primi giorni di vita, sono sottoposti a “stress di natura socio-emozionale”? In che cosa consistono? Rimane una traccia di questi stress nella memoria del bambino? Che cosa comportano? Hanno delle ripercussioni nella vita futura del bambino? Un bambino va incontro a una quantità innumerevole di interazioni con i genitori. Per una mamma o un papà è impossibile “leggere” e rispondere a tutti i segnali del bambino. Anzi è più probabile che la diade sperimenti moltissimi momenti di a-sincronicità. In genere queste “rotture” relazionali vengono “recuperate” velocemente, consentendo alla diade di ritrovare reciprocità in un clima emozionale positivo. Per certi versi, un certo livello di stress socio-relazionale non solo è “normale” e inevitabile, ma è funzionale allo sviluppo socio-emozionale del bambino. In effetti, quando le rotture interattive vengono recuperate promuovono, sia nella madre sia nel bambino un senso di efficacia del loro “stare insieme”. Ovviamente se un’interazione è caratterizzata da un numero eccessivo di rotture e/o se la diade non riesce a recuperare reciprocità interattiva, allora il bambino (ma anche il genitore) può sperimentare un senso di fallimento interpersonale e psicologico. Questo pattern interattivo viene introiettato dal bambino e finisce per costituire un modello disfunzionale della relazione interpersonale che ha certamente effetti sul breve e lungo termine. Per esempio, una più bassa reciprocità madre-bambino a 7 mesi di età del bambino si associa a una maggiore presenza di comportamenti oppositivi/ provocatori e a minori abilità sociali valutate a 5 anni. Inoltre, se la “gravità” dello stress socio-emozionale è significativa, il

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bambino, attraverso modalità non-verbali, “memorizza” un’esperienza dello “stare insieme”i cui effetti si riverberano nelle traiettorie di sviluppo. Per esempio, alcuni stati depressivi materni, così come alcune problematiche del bambino (prematurità, condizioni di cronicità), costituiscono un impedimento per un’intersoggettività fluida e mutualmente piacevole. Gli studi prospettici confermano che condizioni di rischio di questo tipo si associano a un significativo aumento della probabilità di esiti evolutivi nell’ambito dello sviluppo socio-cognitivo, relazionale ed emotivo-comportamentale.

Cosa è la “procedura PICCOLO”?

Affrontare il tema della relazione precoce significa anche poter fare affidamento su metodi attendibili di valutazione dell’interazione e del funzionamento genitoriale. Nel 2013 un gruppo di studiosi dell’Uni-

versità dello Utah ha pubblicato la “procedura PICCOLO” (Parenting Interactions with Children: Checklist of Observations Linked to Outcomes). “PICCOLO” è uno strumento di screening per valutare e monitorare la qualità della relazione precoce nella prospettiva di verificarne l’impatto sullo sviluppo sociale, cognitivo e linguistico del bambino. Si tratta di una checklist di 29 item che riguardano comportamenti parentali osservabili di genitori con bambini di età compresa tra i 10 e i 47 mesi di età. PICCOLO prevede un’osservazione dell’interazione genitore-bambino video-registrata di circa 10 minuti la cui codifica restituisce un profilo dello stile parentale basato su quattro domini: Coinvolgimento emotivo, Responsività, Incoraggiamento e Insegnamento. I dati ottenuti su un’ampia casistica indicano che un più alto punteggio in questi domini si associa al successivo funzionamento accademi-

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co e sociale del bambino. Un aspetto interessante dell’applicazione di PICCOLO è il fatto che venga privilegiato un approccio teso a valorizzare le risorse e le potenzialità del genitore, piuttosto che a sottolinearne le difficoltà. Poiché PICCOLO non è attualmente disponibile nel nostro Paese, il nostro gruppo ha in corso una ricerca per la validazione italiana dello strumento. Inutile dire che sarebbe per noi di grande aiuto se ci fossero colleghi pediatri di libera scelta interessati a collaborare nel reclutamento di famiglie disponibili a partecipare alla ricerca. La nostra speranza è infatti che PICCOLO possa diventare uno strumento utile per tutti i pediatri interessati ad approfondire l’analisi dell’interazione madre-bambino e del funzionamento genitoriale nelle prime fasi dello sviluppo. * rosario.montirosso@lanostrafamiglia.it

INDICE PAGINE ELETTRONICHE DI QUADERNI ACP 25 (3) - 2018 Newsletter pediatrica n.1 Apgar a 5' e 10' e rischio di paralisi cerebrale e/o epilessia: uno studio osservazionale svedese n.2 Individuare il disrafismo occulto nel neonato. Studio di coorte prospettico n.3 Attuali raccomandazioni basate sull’evidenza nella diagnostica del bambino con ritardo globale dello sviluppo n.4 Interventi a sostegno dello sviluppo del bambino di età 0-3 anni nelle cure primarie: effetti positivi ma troppa eterogeneità. Una revisione sistematica n.5 L’arresto cardiaco improvviso durante l’attività sportiva è prevenibile con uno screening? Uno studio retrospettivo n.6 Cochrane Database of Systematic Review: revisioni nuove o aggiornate maggio-giugno 2018 Documenti d.1 Screening oculistico tra i 6 mesi e i 5 anni di età. Una revisione sistematica dei Servizi Preventivi USA con indicazioni per lo screening Ambiente e salute A&S.1 Pesticidi e neoplasie A&S.2 Una grande ”zuppa” di plastica L’Articolo del mese am.1 Il padre e i programmi di sostegno alla genitorialità: cosa può fare il pediatra Poster congressi p.1 Poster specializzandi (2° parte) Tabiano XXVII: Vissi d’arte Narrare l’immagine ni.1 Félix-Édouard Vallotton, La Loge de théâtre, le monsieur et la dame, 1909 Descrizione a cura di Cristina Casoli Impressioni di Maria Luisa Zuccolo e Paolo Moretti

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Addio alle Armi Stefania Manetti

Pediatra di famiglia, Piano di Sorrento, Napoli

Il 24 marzo 2018 la copertina del Time è stata dedicata a Emma, Alex, Cameron e Jaclyn, sopravvissuti a una delle ultime stragi in una scuola di Parkland in Florida, dove 17 ragazzi hanno perso la vita. Da questi giovanissimi risorge il movimento statunitense contro le armi e si diffonde con uno slogan: “ENOUGH, la generazione delle stragi da armi da fuoco ne ha abbastanza”. Le proteste sono arrivate fino alla Casa Bianca, e questi ragazzi, con l’impeto della loro età, stanno ottenendo qualcosa in più di quello che i democratici e gli attivisti adulti contro le armi sono riusciti a fare negli ultimi anni. Il movimento giovanile USA ha organizzato scioperi a cui hanno aderito migliaia di studenti, affrontando i politici legati alla potente lobby delle armi, la NRA (National Rifle Association), e convincendo molte aziende e imprenditori a riconsiderare il loro coinvolgimento con i produttori di armi. Recentemente, attraverso un’azione di advocacy, il parlamento della Florida ha approvato una legge che sposta l’età in cui poter acquistare un’arma dai 18 ai 21 anni. Nel frattempo l’amministrazione Trump, amica della NRA, ha emanato dei “Piani di sicurezza per le scuole” che prevedono la confisca delle armi da coloro che minacciano l’uso delle stesse e la proposta di armare i docenti. Un piano che però continua a essere a favore delle lobby delle armi.

Una storia complicata tra politica e scienza

Il problema delle armi negli USA è molto complesso. Tuttavia, un seppure piccolissimo ma potenzialmente importante passo è stato compiuto dal Congresso statunitense nel consentire al CDC (Center for Disease Control) la possibilità di fare ricerca e studiare l’impatto della violenza legato all’uso delle armi. Dalla metà degli anni ’90 un emendamento tecnicamente impediva al CDC di Atlanta di utilizzare risorse economiche per finanziare ricerche per “azioni di advocacy o di promozione del controllo sull’uso delle armi”. Questo emendamento fu deliberato su sollecitazione della NRA, e per anni il CDC ha interpretato questa legge, conosciuta come

il Dickey Amendment, come una proibizione alla ricerca sugli effetti dell’uso delle armi. Di fatto, tra il 1996 e il 2012 la ricerca del CDC su questo tema ha subito un decremento del 96%. I ricercatori della RAND Corporation, al termine di una revisione della letteratura scientifica, hanno concluso che la carenza di studi di qualità lascia sostanzialmente il pubblico cieco e crea un contesto in cui risulta difficile capire quali politiche potrebbero funzionare per ridurre la violenza generata dall’uso delle armi. La nuova legislazione chiarisce che potenzialmente il CDC avrebbe la libertà di produrre ricerche sulle cause e gli effetti della violenza legata all’uso delle armi, ma la parola “potenzialmente” genera diverse interpretazioni e probabilmente molto timore. Questa strana vicenda dei fondi “bloccati” è stata ripresa nel 2016 su JAMA con un articolo che cerca di fare luce su questo “mistero” che vede coinvolti il CDC di Atlanta e il NIH (National Institure of Health), cominciando da una storia alquanto peculiare, quella di Garen Wintemute, un medico del dipartimento di emergenza della Università della California, Davis. Il Dr. Wintemute ha dedicato tutta la sua vita alla ricerca e al lavoro, e all’età di 64 anni ha già donato 1,3 milioni di dollari dei 2 milioni promessi al programma di ricerca della Università della California da lui diretto sulla prevenzione della violenza legata all’uso delle armi. “Senza questo contributo”, afferma Wintemute, “il programma sarebbe stato cancellato… Io sono scapolo, non ho figli, con il mio stipendio posso mettere da parte un po’ di soldi”. Grazie al fondo creato dal Dr. Wintemute la ricerca è andata avanti. Recentemente il Lancet ha pubblicato un articolo dal titolo: “Gun deaths and the gun control debate in the USA”. L’articolo sottolinea come il numero impressionante di massacri nel paese, ultimo citato quello di Las Vegas con 59 morti, abbia oscurato una pesante verità: i massacri di fatto rappresentano una piccola parte delle morti prodotte dalle armi da fuoco. Di fatto ogni anno negli USA i 2/3 delle morti da armi sono dovute a suicidi, come sottolinea l’ultimo report del CDC con un dato

allarmante: dal 2001 al 2015 ci sono stati 500.000 morti da suicidio, più della metà dei quali con l’uso di armi da fuoco e con una incidenza doppia nelle zone rurali della nazione. L’articolo del Lancet cita una sorta di “pacchetto tecnico” prodotto dal CDC stesso su norme EBM per la prevenzione del suicidio. Anche in questo caso il “Dickey Amendment” ha di fatto compromesso la qualità di tale report. L’articolo evidenzia, per esempio, come la presenza di barriere anti-suicidio sui ponti siano state efficaci nella prevenzione del suicidio e come sia il CDC che il NIH siano impediti nell’effettuare ricerche analoghe atte a dimostrare se la limitazione nell’uso delle armi possa prevenire il suicidio. Se si trattasse di qualsiasi altro argomento, non le armi, l’idea che il governo federale chiuda gli occhi e non finanzi ricerche su una causa di morte così frequente sarebbe uno scandalo, ma la posizione dell’attuale presidente appare chiara. Durante la campagna elettorale il presidente Trump, riguardo al massacro a San Bernardino, California, ha affermato che: “Se le vittime californiane avessero avuto delle armi non avremmo 15 persone morte”. Ma tutto questo appare credibile? La rivista Scientific American afferma che un esperimento ideale sarebbe l’elaborazione di uno studio-intervento dove gli scienziati registrano cosa accadrebbe per un certo numero di anni se le comunità prive di

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armi da fuoco venissero fornite di armi. Questo studio, ineccepibile da un punto di vista teorico, sarebbe eticamente molto discutibile e non fattibile, dato che non esistono comunità senza armi. Quindi gli scienziati si limitano a studiare quello che succede nei territori densi di armi rispetto ai contesti con poche armi. Alcuni studi vanno oltre, e considerano anche le vittime di tali crimini, verificando se sono possessori di armi rispetto a gruppi di controllo, e quello che succede se le legislazioni rendono facile l’acquisto e il possesso delle armi per difesa personale. Uno studio del 2015 condotto da ricercatori del Boston’s Children’s Hospital e della Harvard University ha riscontrato che l’uso delle armi da fuoco per compiere atti di violenza è 6,8 volte maggiore negli stati con il maggiore possesso di armi. Sempre nel 2015 una analisi combinata di circa 15 studi ha evidenziato che le persone con una facilità di accesso alle armi nella propria abitazione hanno una probabilità doppia di essere uccise rispetto a coloro senza armi. Claire McCarthy, Medico dell’Università di Harvard in un suo editoriale dello scorso febbraio afferma che come nazione gli USA hanno sempre avuto molta reticenza nel formulare leggi contro l’uso delle armi. Gli statunitensi da sempre accolgono molto seriamente il Secondo Emendamento della loro Costituzione che afferma: «Essendo necessaria, alla sicurezza di uno Stato libero, una milizia ben regolamentata, il diritto dei cittadini di detenere e portare armi non potrà essere infranto» Ma il problema, afferma la dott.ssa McCarthy, è che la gran parte delle armi non vengono utilizzate dalla milizia regolamentata o per andare a caccia o praticare sport, ma sono utilizzate da individui mentalmente instabili che uccidono persone innocenti, tra cui molti bambini. Il dibattito rimane sempre aperto negli USA, dibattito che agli occhi di noi europei, “a oggi” potrebbe apparire assurdo e inconcepibile. Tantissimi sostenitori dell’uso delle armi ribadiscono che chi uccide sono le persone e non le pistole; ma potremo osservare che senza le pistole, specialmente quelle utilizzate negli ultimi massacri nelle scuole, i massacri non ci sarebbero stati.

… e l’Accademia di Pediatria?

Ogni anno 1300 bambini sotto i 18 anni muoiono per ferite da arma da fuoco. Ampliando l’età ai 21 anni il numero si triplica con 4500 morti e 20.000 accessi nei dipartimenti di emergenza per ferite da armi da fuoco. L’Accademia Americana di Pediatria ha recentemente prodotto una serie di raccomandazioni: y Il divieto assoluto all’uso di armi da assalto come quelle utilizzate negli ultimi massacri. y Maggiori controlli e restrizioni per chi volesse acquistare un’arma. y Una legge che garantisca una messa in sicurezza delle armi in casa. Sono necessari armadietti speciali, blocchi di sicurezza e una legislazione forte. y La necessità di servizi di salute mentale facilmente accessibili e quindi diffusi in maniera capillare, per poter fare prevenzione. y La necessità di comunicare meglio, di prendere provvedimenti se qualcuno minaccia di usare armi da fuoco. A supporto delle raccomandazioni dell’AAP uno studio pubblicato nel 2017 su Pediatrics ha evidenziato che il 39% dei genitori pensa, erroneamente, che i propri bambini non sappiano dove vengono custodite le armi in casa. Nei bambini dai 12 mesi ai 17 anni le morti da armi da fuoco costituiscono la terza causa di morte, superando le morti da anomalie congenite, malattie cardiache, influenza e/o polmoniti, infezioni respiratorie e da cause cerebrovascolari. Sono la seconda causa di morte incidentale dopo le morti da incidenti stradali. Anche se con effetti devastanti sovrapponibili per le famiglie, i meccanismi delle lesioni da armi da fuoco sono riconducibili a tre diverse categorie: y Le lesioni da armi da fuoco accidentali: costituiscono la minoranza di tutte le lesioni imputabili alle armi. Sono spesso collegate a una non messa in sicurezza delle armi presenti in casa. È dimostrato per esempio che fin dai 3 anni un bambino ha la capacità di poter premere un grilletto. y Omicidi: dati recenti hanno identificato gli omicidi tra le cause più frequenti di lesioni da armi da fuoco nei bambini statunitensi. Se ci sono armi in casa, il rischio è triplicato.

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y Suicidi: l’incidenza del suicidio con ar-

mi da fuoco è aumentata negli ultimi 15 anni nei giovani. Gli studi dimostrano che i bambini ci mettono meno di 10 minuti per fare tale scelta. I dati riguardano i suicidi in bambini con più di 10 anni essendo molto rari prima di tale età, considerando che normalmente un bambino più piccolo non è capace di formulare un intento suicida. La presenza di un’arma in casa quintuplica il rischio di suicidio.

L’AAP dichiara che l’assenza di armi in casa è la misura di prevenzione più efficace. Laddove in casa ci siano armi, è necessario che i pediatri facciano prevenzione attraverso una efficace comunicazione con i genitori. Uno studio pubblicato a febbraio scorso su Pediatrics esamina se la presenza di bambini in situazioni di rischio per forme di autolesionismo, come depressione, malattie psichiatriche, ADHD, influenzi la scelta di possedere armi o di metterle in sicurezza in base alle raccomandazioni dell’AAP. I risultati hanno dimostrato la presenza di armi nel 43,5% delle abitazioni con bambini a rischio per forme di autolesionismo e nel 42,3% delle abitazioni con bambini non a rischio. Anche per le norme di sicurezza, laddove le armi erano presenti, non si sono osservate differenze; nel 34,9% dei casi le armi erano incustodite e/o cariche. Un vero “Addio alle armi” rimane ancora difficile nel paese dei cowboy. * doc.manetti@gmail.com

Scott J, Azrael D, Miller M. Firearm storage in homes with children with self-harm risk factors. Pediatrics 2018 Feb 21. pii: e20172600. doi: 10.1542/peds.2017-2600. [Epub ahead of print] www.thelancet.com Vol 390 October 21, 2017 https://www.rand.org/pubs/research_reports/ RR2088.html. https://www.aafp.org/news/health-of-the-public/20171023mmwrsuicide.html Fowler KA, Dahlberg L, Haileyesus T, et al. Childhood Firearm Injuries in the United States. Pediatrics 2017;140(1):e20163486. https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2513131.

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Il punto su

Il punto su

La nutrizione del bambino con grave handicap neuromotorio Antonino Tedeschi Consulente pediatra per lo studio, la diagnosi e il trattamento dei problemi nutrizionali e gastroenterologici dei bambini con danno cerebrale presso il Centro di Riablitazione “Associazione Piccola Opera”, Reggio Calabria, e l’Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa

Cosa sappiamo

L’alimentazione è la componente dell’assistenza che assorbe più tempo e che può determinare isolamento sociale per la ridotta possibilità di partecipare alle consuete attività sia dei bambini che dei genitori. Spesso, nonostante la lunga durata dei pasti, il bambino è malnutrito. Circa il 90% ha problemi di alimentazione e i più gravi, 9 su 10, hanno crisi di soffocamento al pasto. La deglutizione è una complessa sequenza di contrazioni-rilasciamento di 22 gruppi muscolari regolati in modo da trasportare il cibo dalla bocca allo stomaco e proteggere le vie aeree dall’aspirazione. La faringe è il crocevia dove si incontrano le vie aeree e il percorso che segue il cibo per arrivare in esofago. Le due vie debbono essere perfettamente separate al momento del passaggio del bolo alimentare che avviene in 1 secondo circa. La respirazione, durante il passaggio, è soppressa per proteggere le vie aeree dall’aspirazione accidentale di alimento. Una durata eccessiva del pasto indica difficoltà di masticazione e deglutizione. I pasti non dovrebbero durare più di mezz’ora. Complessivamente, nella giornata, il tempo dedicato all’alimentazione non dovrebbe superare le 3 ore. Tosse e crisi di soffocamento durante il pasto sono un segnale che tracce di alimento sono andate nelle vie aeree. L’insufficienza respiratoria è la causa di morte più frequente del bambino con disabilità neuromotoria [1].

Che fare ?

Le strategie compensatorie. Riguardano la posizione della testa, del collo e del tronco, il volume del bolo di alimento, la velocità con cui il cibo è dato e la sua consistenza. Il piegare la testa all’indietro può accelerare, per gravità, il passaggio in faringe del bolo prima che scatti il riflesso protettivo della deglutizione che chiude l’accesso alle vie aeree. La flessione della testa in avanti restringe le vie aeree e può determinare un debito di ossigeno durante i pasti, misurabile con l’ossimetria, documentato anche da un’eccessiva frequenza cardiaca. Testa, collo e tronco, durante il pasto, debbono

essere allineati. Non superare la capacità di gestione del cibo da parte del bambino offrendo bocconi troppo grandi o a un ritmo troppo rapido. Non offrire mai il cibo con movimento dall’alto verso il basso; il movimento dev’essere sempre dal basso verso l’alto, sostenendo la testa da dietro in modo che non vada in iperestensione. I liquidi si spostano rapidamente per gravità e hanno un alto rischio di finire nelle vie aeree se c’è un ritardo nell’attivazione dei sistemi di protezione. Sono consigliati pertanto alimenti di consistenza cremosa e omogenea. È estremamente complessa la deglutizione dei cibi solidi in assenza di una buona coordinazione dei movimenti richiesti dalla loro gestione. Sono pertanto da evitare. Le minestrine con pastina e/o con verdure, e in generale i pasti composti da una fase liquida e una solida, possono causare la morte anche dei pazienti meno gravi e sono assolutamente da evitare. Quando le strategie compensatorie non sono sufficienti ad assicurare una deglutizione senza rischi d’inalazione e una crescita soddisfacente, è indicata l’alimentazione enterale. La decisione si basa sulla valutazione clinica e strumentale [1].

Bianco, nero… grigio: la decisione di utilizzare l’alimentazione enterale

In un’ampia casistica nordamericana sono alimentati con enterale il 90% dei bambini con il grado più severo di compromissione funzionale motoria (GMFCS V), il 2% dei bambini con il grado più lieve (GMFCS I) e il 42% dei bambini ancora capaci di spostamento autonomo con limitazioni (GMFCS IV) [2]. L’alimentazione enterale si ritiene abbia un impatto positivo nella vita dei bambini e delle loro famiglie. La procedura ha tuttavia delle complicanze, alcune “minori” (perdita dalla stomia di secrezioni gastriche, irritazione cutanea, formazione di granuloma) e altre “maggiori” (peggioramento del reflusso gastro-esofageo, cellulite attorno alla stomia, dislocazione del sondino o dell’asta del bottone con intrappolamento nella parete addominale). Negli ultimi anni (con lo sviluppo dei Centri “aero-digestivi”, in cui i pazienti sono seguiti da gastroenterolo-

gi e pneumologi insieme ad altri specialisti, otorinolaringoiatri ed esperti di “feedingtherapy”) c’è stata un’inversione di tendenza: minore ricorso all’alimentazione enterale e maggiore utilizzo dell’alimentazione per bocca anche nei bambini con documentata aspirazione broncopolmonare [3]. Le citazioni che seguono riguardano le motivazioni di questo ripensamento.

1997

“Retrospective analysis of a comprehensiv estate wide data set comprised of 4921 (età 2-14 anni) children with severe disabilities and mental retardation”…“when study variables were controlled in a multivariate analysis, feeding tube use was associated with no identifiable increase in mortality among children with very severe disabilities, but was associated with an approximated doubled mortality rate among those with less severe disabilities. The use of a feeding tube was associated with a reduction in relative risk of mortality in children with tracheostomy”. Gli Autori ipotizzano che la tracheostomia sia protettiva in quanto consente di disostrui­re le vie aeree da eventuale alimento e secrezioni, e per la possibilità di poter ventilare se necessario [4].

2007

Participants were 47 259 persons with CP receiving services from the State of California between 1983 and 2002... For children under the age of 15 years, and for older persons who were gastrostomy-fed, there was a steady decline in mortality over the 20-year period…no decline was observed for persons older than 15 who were not gastrostomy-fed… Tuttavia gli Autori, nell’analisi dei risultati, precisano quanto segue: …we considered the survival over time of cohorts of 4-year-old children who were essentially immobile – they could not lift their heads in prone, or roll or sit independently – … the improvement in survival over the years was comparable to that observed both in the tube-fed and not-tube-fed groups separately [5]. Entrambi i lavori analizzano i dati della California. L’ipotesi suggerita per spiegare il miglioramento della sopravvivenza è

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il concorrere di vari fattori: il riconoscimento precoce e il trattamento “vigoroso” delle infezioni, l’uso della ventilazione, il miglioramento globale dell’assistenza (terapie, ausili, accoglienza, opportunità sociali e occupazionali) e l’attenzione maggiore al trattamento nutrizionale, globalmente inteso, dagli anni ’80 in poi. In entrambi gli studi a giovarsi dell’alimentazione enterale sono i più gravi, quelli sicuramente più a rischio di malnutrizione. Per gli altri non c’è vantaggio. Tra i più gravi tuttavia i rischi di morte si raddoppiano se non è associata la tracheostomia che consente la disostruzione delle vie aeree e una ventilazione efficace in caso di inalazione. L’ipotesi degli Autori è che l’enterale possa indurre reflussi gastrici in esofago con rischio di inalazioni. Se non si rispettano le velocità di flusso nell’erogazione dell’alimento (troppo veloce o troppo abbondante per il tempo di svuotamento gastrico, che è spesso ritardato) e se l’alimento utilizzando non è adatto, il reflusso è un rischio reale. È ipotizzabile che, con il diffondersi della procedura, la gestione ottimale non possa essere garantita da tutti coloro che hanno la manualità per posizionare la PEG. L’intervento è relativamente semplice e la PEG si è diffusa non solo nei centri di terzo livello, ma anche “in periferia”, dove si è bravi nella tecnica del posizionamento, ma mancano le risorse e l’organizzazione richiesta per soddisfare tutti i requisiti della presa in carico efficace, con rischi paradossalmente maggiori per i pazienti meno gravi.

2014

L’articolo a cui si fa riferimento riporta le linee guida dell’Accademia Americana (AAP) di Pediatria in merito all’alimentazione dei bambini con disabilità [6]. “Frank aspiration identified in modified barium swallow studies invites the discussion of moving to a non oral feeding route. However, these studies are rarely so “black and white”. Penetrations of some textures may merely require alteration of oral feeding techniques. Techniques of bolus size selection and pacing of bites, for example, may allow a somewhat tedious but acceptable method for continued oral feedings. Thus, these studies may inform decisions, but should not, in isolation, mandate surgical intervention”. E ancora: “no single clinical finding in isolation is an absolute indication to avoid all oral intake and move solely to non-oral feedings indefinitely… Are potential changes in feeding methods and schedules realistic for the family? Le linee guida richiamano inoltre tutti coloro che propongono l’adozione della PEG ad assumere una decisione condivisa con la famiglia, in base sia alla situazione clinica

che al contesto sociale del bambino. Vanno tenute in conto e discusse le preoccupazioni che nel contesto familiare suscita l’alimentare il bambino per sonda invece che per bocca. Ci deve essere un’informazione accurata, tempestiva e competente. Va assicurato tutto il supporto necessario per superare le difficoltà emozionali e pratiche che l’alimentazione enterale comporta. Gli Autori fanno riferimento a uno studio al riguardo che è d’obbligo conoscere, discutere e applicare per tutti coloro che propongono l’adozione della PEG [7].

2016

“Since the development of aero digestive centers in which patients are seen by gastroenterologists and pulmonologists together along with other subspecialties (eg, feeding therapy, otolaryngology), there has been a practice shift at many institutions away from g-tube placement and more toward continuing to feed children with aspiration orally with close combined gastroenterology, feeding team, and pulmonary follow-up”… Before 2010, it was common practice at Boston Children’s Hospital (BCH) toplace g-tubes in patients who had aspiration confirmed by videofluoroscopic swallow study (VFSS)... After 2010, many children with aspiration continued to be fed orally with thickened liquids rather than by g-tube” [3]. I bambini dello studio, 114, erano d’età compresa tra 2 e 19,8 mesi. I pazienti che furono alimentati per enterale furono ospedalizzati per più giorni, nell’anno di osservazione, rispetto ai bambini alimentati per bocca, ebbero il doppio dei ricoveri per broncoaspirazione e 2,58 volte più ricoveri d’emergenza per problemi polmonari. Gli Autori concludono: “We recommend a trial of oral feeding in children cleared to take thickened liquids, prior to g-tube placement, particularly in children with less comorbidity, significant underlyingneurologic, or other disability, or in those whose swallowing function is likely to improve over time.”

2017

Chi sono e quanti sono i bambini che hanno probabilità di migliorare nel tempo? “Longitudinal population-based cohort of 179 children… aged 18-60 months at study entry (GMFCS I = 46.6%, II = 12.9%, III = 15.7%, IV = 10.1%, and V = 14.6%)… Half of the OPD (oropharyngeal dysphagia) present in children with CP between 18 and 24 months resolved by 60 months, with improvement most common in GMFCS I to II.

Efficacia delle strategie compensatorie

“Management in developing countries… Access to clinical care is restricted, so most treat-

Il punto su

ments are provide by families… Carefully considered low-cost interventions can be very successful, such as guidance on how to feed a child with posture and swallowing difficulties or multidisciplinary assessment in rural clinics” [9]. L’editoriale di Lancet, da cui è tratta la citazione, fa riferimento all’esperienza condotta, in collaborazione, in Bangladesh, da medici del posto e dell’università di Londra. … A minimum of four training sessions showed significant improvements in the children’s respiratory health (p = 0.005), cooperation during mealtimes (p = 0.003) and overall mood (p <0.001)… Dramatic reductions were observed in caregiver stress (p <0.001). A significant difference in the outcomes following advice only compared with advice plus training was also observed ” [10].

Gli errori più comuni

1 La comunicazione frettolosa, maga-

ri al primo incontro, della “necessità” dell’alimentazione enterale. È necessario programmare il tempo per l’ascolto e per la discussione delle preoccupazioni che pongono i genitori; offrire, insomma, tutto il tempo che serve allo scopo. Va tenuto in debito conto il contesto familiare in accordo a quanto indicano le linee guida dell’AAP. 2 La valutazione nutrizionale scorretta con errata indicazione all’enterale di bambini ritenuti malnutriti che invece non lo sono. Per i bambini con paralisi cerebrale bisogna utilizzare i centili sviluppati per ognuna delle classi di compromissione funzionale motoria. Per le altre patologie usare i centili di riferimento se esistenti. Per tutte le altre patologie confrontare lo z-score del peso con quello della statura usando i programmi esistenti (“Anthro”, curato dall’organizzazione mondiale della sanità, e “Peditools”) e calcolare, con gli stessi programmi, il peso ideale per la statura. In tutte le patologie con handicap neuromuscolare è di grande utilità, ed è raccomandata, la misurazione della plica tricipitale. C’è il rischio d’indirizzare erroneamente all’alimentazione enterale bambini con basso peso e bassa statura, o di intraprendere un inutile tentativo di “arricchire” la dieta, se non si tiene conto dei valori della plica tricipitale. È possibile infatti il riscontro di bassi valori del peso, della statura e del rapporto peso/altezza, che riflettono la ridotta massa muscolare e ossea associata alla patologia, e che non so-

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Il punto su

no espressione di malnutrizione, con riscontro di valori normali o eccessivi della massa grassa [11-12]. 3 Errori in “minus” e in “plus”. Il fabbisogno calorico dei bambini con grave disabilità neuromotoria è usualmente ridotto. Circa il 15%, affetti da sindromi con discinesie, può invece avere un alto consumo energetico [13].

L’acqua

Le formule comunemente utilizzate nell’alimentazione enterale contengono 1 caloria per 1 ml. Un errore in “minus” osservato è quello di prescrivere una quantità di alimento adeguata al fabbisogno calorico (ridotto) coperto dalle formule ad alto contenuto energetico, ma con un apporto idrico inferiore al fabbisogno se l’alimento ipercalorico non è supplementato con l’acqua. Un errore in “plus”, frequentemente osservato, è tormentare la famiglia e il bambino con l’indicazione ad assicurare una quantità irrealistica e scorretta di liquidi, con possibili gravi conseguenze quali vomito e rischio di bronco-aspirazione. Questa indicazione non tiene conto che l’acqua è contenuta anche negli alimenti solidi oltre che, ovviamente, nel latte e simili. Carne, pesce, come il nostro organismo, sono composti da circa il 60% d’acqua; la frutta è ancora più ricca d’acqua. Un segnale empirico di adeguato apporto idrico è il riscontro di almeno 3 panni bagnati nelle 24 ore [14].

Le calorie

L’altro errore in “plus” molto comune è l’offerta calorica maggiore ai reali fabbisogni con crescita ponderale eccessiva, fino all’obesità. “NI children are often unable to communicate hunger and satiety. In tube-fed children, this may lead to overfeeding some children become overweight after initiation of gastrostomy feedings” [15]. L’errore in minus riguarda vitamine e oligoelementi. C’è il rischio che, rispettando il ridotto fabbisogno calorico, le quantità di alimento somministrate siano così ridotte da non assicurare gli apporti necessari in vitamine e oligoelementi. Rachele, affetta da una grave forma di paralisi cerebrale, è stata posta in terapia con bifosfonati dopo una seconda frattura difemore. Rivedendo gli apporti in Calcio, Fosforo e Vitamina D contenuti nei 750 ml di alimento somministrati per enterale,

si è visto che l’apporto era largamente inferiore alle quantità raccomandate. “Monitoring for micronutrient deficiencies such as iron and vitamin D may be considered annually; providing prophylactic supplements of micronutrients serves as a reasonable preventive strategy” [16]. 4 Ignorare il dolore che è presente nel

75% dei bambini con paralisi cerebrale e ne riduce la qualità di vita. Il dolore interferisce con l’alimentazione perché è uno stimolo “forte” che distrae il bambino al momento del pasto e fa scatenare riflessi esagerati che rendono impossibile le corrette posture e i movimenti, per lui complessi e difficili, richiesti per una deglutizione sicura. Andrea, un bambino di 6 anni con tetraparesi, con storia di dolore inconsolabile, rifiuto dell’alimento, scarsa crescita con proposta di PEG, in trattamento con IPP per reflusso gastro-esofageo, è cresciuto di 1 kg in 2 settimane dopo la bonifica del cavo orale e l’estrazione di 10 denti! Nel bambino che piange sconsolato, senza apparente motivo, pensare alla “Dumping Syndrome”. Il dolore può essere il solo segno. È necessario conoscere i tempi dello svuotamento gastrico nel prescrivere l’alimento al bambino in enterale. Può essere rapido nei bambini sottoposti a “fundoplicatio”. Un alimento a base di idrolisato proteico o una formula con rapporto caseina-albumina del 40/60%, che hanno un rapido passaggio dallo stomaco al duodeno, possono non essere indicati e scatenare i sintomi della “Dumping”. Sono invece alimenti molto utili nel caso, molto frequente, di svuotamento gastrico ritardato.

Raccomandazioni

1 Imparare e divulgare le strategie com-

pensatorie. È un compito che coinvolge tutti: pediatri di famiglia, medici e operatori sanitari operanti negli ospedali di qualunque livello e sul territorio. 2 Non proporre l’enterale se non si sono letti i seguenti articoli: “Decision-Making Around Gastrostomy-Feeding in Children With Neurologic Disabilities”. Pediatrics 2011;127:e1471-e1481. “Non oral feeding for children and youth

with developmental or acquired disabilities”. Pediatrics 2014;134:e1745-e1762. * antonino.tedeschi@tin.it

1.  Tedeschi A. Il bambino neurologico: problematiche gastroenterologiche e nutrizionali. Quaderni ACP 2015;22:264-71. 2.  Brooks J, Day S, Shavelle R, et al. Low Weight, Morbidity, and Mortality in Children With Cerebral Palsy: New Clinical Growth Charts. Pediatrics 2011;128:eS299-307. 3.  McSweeney ME, Kerr J, Amirault J, et al. Oral Feeding Reduces Hospitalizations Compared with Gastrostomy feeding in infants and children who aspirate. J Pediatr 2016;170:79-84. 4.  Strauss D, Kastner T, Ashwal S, et al. Tube feeding and Mortality in Children With Severe Disabilities and Mental Retardation. Pediatrics 1997;99:358-62. 5.  Strauss D, Shavelle R, Reynolds R, et al. Survival in cerebral palsy in the last 20 years: signs of improvement? Dev Med Child Neurol 2007;49: 86-92. 6.  Adams RC, Roy Elias E and COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES. Non oral feeding for children and youth with developmental or acquired disabilities Pediatrics 2014;134:e1745-e1762. 7.  Mahant S, Jovcevska V, et al. Decision-Making Around Gastrostomy-Feeding in Children With Neurologic Disabilities. Pediatrics 2011;127:e1471-e1481. 8.  Benfer KA, et al. Oropharyngeal Dysphagia and Cerebral Palsy. Pediatrics 2017;140:e2017-731. 9.  Colver A, Fairrhust C P. Cerebral palsy. Lancet 2014;383:1240–9. 10.  Adams MS, Khan NZ, Begum SA et al. Feeding difficulties in children with cerebral palsy: low-cost caregiver training in Dhaka, Bangladesh Child Care Health Dev 2012;38:878-88. 11.  Samson-Fang L, Bell KL. Assessment of growth and nutrition in children with cerebral palsy. Eur J Clin Nutr 2013;67:S5-S8. 12.  Fisher PG. Looks can be deceiving in neuromuscular disease. J Pediatr 2015;167:1181. 13.  Tedeschi A. Il supporto nutrizionale del bambino neuropatico. Manuale SIGENP di Nutrizione Pediatrica. Cap. 46, pp. 291-6. Il Pensiero Scientifico Editore, 2016. 14.  Fried MD, Pencharz PB. Energy and nutrient intakes of children with spastic quadriplegia. J Pediatr 1991;119:947-9. 15.  Marchand V. Canadian Paediatric Society, Nutrition and Gastroenterology Committee: Nutrition in neurologically impaired children. Paediatr Child Health 2009;6:395401. 16.  Marchand V, Motil KJ and the NASPGHAN Committee on Nutrition. Nutrition Support for Neurologically Impaired Children: A Clinical Report of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;43:123-35.

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OCCHIO ALLA PELLE

occhIo alla pelle

L’anamnesi non è mai abbastanza accurata Giorgio Rovatti Pediatra,s SIDerP

Carlo è un lattante di 8 mesi che giunge alla osservazione del pediatra curante per una dermatite intensamente pruriginosa insorta da alcuni giorni.

La visita del pediatra

Il piccolo presenta lesioni papulose e papulo-vescicolari diff use (Figura 1) con relativo, ma evidente, risparmio del tronco e dell’area del pannolino (Figura 2); al volto si apprezzano eritema e lieve desquamazione alle palpebre, più marcati alle palpebre superiori (Figura 3). L’anamnesi si

rivela piuttosto difficoltosa perché, come spesso succede, i familiari di Carlo hanno già una loro idea sulla causa della dermatite del loro bambino, e questo interferisce con la raccolta della storia clinica. Le ipotesi spaziano dalla esposizione al clima caldo umido alla allergia alimentare. Tutti i familiari negano l’applicazione di prodotti topici. Solo dopo insistenza emerge l’utilizzo di un repellente per zanzare “naturale” a base di citronella ed estratto di geranio acquistato in farmacia. Il prodotto era stato applicato in abbondanza e con grande frequenza perché il suo effetto protettivo era veramente breve. Il quadro clinico e la storia facevano ipotizzare una dermatite da contatto, di tipo irritativo o allergico. Pertanto il pediatra prescrive la sospensione del repellente e il trattamento con steroidi sistemici per alcuni giorni: il problema si risolve rapidamente.

La recidiva Figura 1

Figura 2

Dopo circa una settimana la dermatite recidiva e i familiari telefonano al pediatra esplicitando i loro dubbi sulla correttezza della diagnosi precedentemente fornita. Alla specifica richiesta del pediatra, negano in modo assoluto nuove applicazioni del repellente. Il pediatra pertanto rivaluta il paziente e riscontra lo stesso quadro clinico della prima visita con risparmio dell’area del pannolino. A un interrogatorio gentile ma fermo si evidenzia che la madre, per proteggere Paolo dalla voracità delle zanzare, aveva applicato ai propri abiti il prodotto a base di citronella e geranio. Aveva poi tenuto il piccolo, coperto dal solo pannolino, a stretto contatto durante la poppata al seno. Il sospetto di dermatite allergica diviene più verosimile e il piccolo viene inviato a consulenza dermatologica per le opportune indagini.

La consulenza dermatologica

Figura 3

Il dermatologo richiede test epicutanei eseguiti con l’agente ritenuto responsabile, che risultano però negativi, rinforzando i già forti dubbi dei genitori, veramente convinti della bontà di un prodotto “naturale”. L’ulteriore applicazione del repel-

lente genera però immediata recidiva, permettendo così di confermare la diagnosi.

Riflessioni

Il caso, apparentemente banale, si presta ad alcune riflessioni: y I prodotti “naturali” vengono molto comunemente considerati “a priori” innocui e sicuri; la reticenza dei familiari è, almeno in parte, giustificata da questo pregiudizio di innocenza, che richiede una maggiore attenzione, specifica ed esplicita, durante la raccolta della anamnesi. y I prodotti a base di citronella e geranio offrono una protezione di breve durata, calcolata dis 20 minuti alla concentrazione del 10% e di 60 minuti alla concentrazione del 30%; questo dato, unito alla presunta innocuità del prodotto, spiega le modalità generose di applicazione [1]. y I test epicutanei devono essere interpretati, come sempre in allergologia, in relazione al dato clinico; la negatività è verosimilmente legata alla diversità fra le condizioni “controllate” del test e l’applicazione nelle condizioni di uso (diversità di dose totale, temperatura, sudorazione, integrità della cute). y I prodotti collocati negli espositori non consentono al farmacista di verificare la idoneità del prodotto al soggetto a cui è destinato.

Conclusioni

Nell’ambulatorio del pediatra, come in quello del dermatologo, il primo passo del percorso diagnostico consiste sempre nella raccolta di una accurata anamnesi. Le modalità rappresentano un’arte, che deve tener conto delle competenze professionali, ma anche relazionali del clinico, un’arte che è essenziale apprendere attraverso la dovuta esperienza, per ottemperare al meglio il mestiere del clinico. * grovatti@interfree.it

1. Istituto Superiore Sanità-Rapporto ISTISAN 2011.

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ENDOCRINOLOGIA PRATICA PER IL PEDIATRA

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ENDOCRINOLOGIA PRATICA PER IL PEDIATRA

Mai sottovalutare un calo ponderale in pochi mesi… Brunetto Boscherini*, Maria Teresa Fonte** *Già Ordinario di Pediatria, Università di Roma Tor Vergata **Pediatra di famiglia RM 5

Paolo, 4 anni e 6 mesi, viene portato dal pediatra per una visita di controllo. Anamnesi familiare: negativa per malattie importanti. Anamnesi personale: secondogenito, peso alla nascita 3,5 kg. Dall’inserimento all’asilo il bambino ha iniziato a presentare alcuni episodi (2-3/ anno) di “respiro sibilante” (wheezing), associato a infezioni virali delle prime vie aeree, trattati con cortisonico e salbutamolo per via aerosolica; l’ultimo episodio, di breve durata, risale a circa 3 mesi prima. All’esame clinico le condizioni generali e di nutrizione sono discrete, per il resto l’esame obiettivo è negativo; tuttavia il pediatra osserva che durante gli ultimi 12 mesi la statura è regolarmente aumentata (6 cm) ma il peso, rispetto all’ultimo controllo di 6 mesi prima, è diminuito di circa 1 kg. La madre riferisce che nelle ultime settimane l’appetito è ridotto e che il bambino appare un po’ “svogliato”, anche se non ha più presentato episodi febbrili, vomito o diarrea. Il pediatra richiede alcuni esami per indagare le cause del decremento ponderale: emocromo, anticorpi anti-tTG, IgA totali, TSH reflex, creatinina, ferritina. Dopo 3 giorni, in serata, la madre telefona al pediatra perché vede Paolo ancora più “moscetto” del solito e, dall’ora di pranzo, le sembra che il respiro sia più frequente del solito e “con forti oscillazioni”. Il bambino non ha febbre e non ha assunto medicinali. Il pediatra ritiene si tratti di un altro episodio di “wheezing” e prescrive cortisonico e salbutamolo per via aerosolica, ma la madre replica che il bambino rifiuta di fare l’aerosol e il medico allora consiglia, nel caso la situazione respiratoria dovesse peggiorare durante la notte, di somministrargli per os 1 mg di betametasone. Si accorda quindi con la madre per visitarlo il mattino successivo. Le condizioni di Paolo durante la notte peggiorano, dopo l’assunzione del desametasone il respiro diventa più irregolare, il piccolo appare soporoso e pertanto la madre decide di portarlo al Pronto Soccorso dove, per la presenza di iperglicemia, acidosi metabolica e chetonuria, viene formulata diagnosi di chetoacidosi diabetica (DKA).

Perdita di peso nel corso di pochi mesi: come procedere?

Le cause di un calo ponderale in pochi mesi possono essere molte, di natura psicologica, nutrizionale, oppure per malattie del sangue, ipertiroidismo, tumori o altre patologie, spesso con manifestazioni cliniche modeste o assenti al comune esame obiettivo (per esempio celiachia e tubercolosi). Una causa rara è l’iposurrenalismo cronico che si manifesta con astenia, disidratazione e successivamente iperpigmentazione di cute e mucose. Un’altra possibile causa rara è il diabete mellito tipo 1 (T1DM), che può presentarsi all’esordio come chetoacidosi, se i sintomi principali (polidipsia, poliuria e perdita di peso) non sono stati correttamente rilevati nelle settimane precedenti. Un’anamnesi mirata verso l’accertamento di altri sintomi associati al decremento ponderale può orientare verso la richiesta di esami appropriati per un corretto inquadramento diagnostico (Tabella 1).

Ritorniamo al nostro bambino

Durante la visita, il pediatra ha giustamente rilevato un decremento ponderale negli ultimi sei mesi, ma non ha preso in considerazione l’ipotesi diagnostica di un diabete mellito tipo 1 (T1DM) all’esordio. Infatti non ha chiesto alla madre se il bambino si risvegliava durante la notte per bere e/o per urinare, o se presentava enuresi notturna; inoltre, durante l’esame obiettivo, non ha esplorato lo stato di

idratazione; infine tra gli esami richiesti non figurano la glicemia e l’esame delle urine, per l’eventuale presenza di glicosuria. Nella telefonata serale, dopo tre giorni dalla visita in ambulatorio, la madre aveva definito l’alterazione del respiro “con forti oscillazioni”, dato che rendeva dubbia la condizione di “respiro sibilante” in cui domina la polipnea. Infine, il consiglio telefonico di somministrare eventualmente il betametasone ha sicuramente peggiorato la sintomatologia e contribuito all’insorgenza della DKA.

Di cosa si tratta?

La DKA è ancora oggi una modalità di esordio del T1DM (Tabella 2). La rapidità con cui la sintomatologia del diabete progredisce ed evolve verso un quadro di chetoacidosi può essere molto variabile da un soggetto a un altro e, di conseguenza, anche il quadro clinico iniziale può presentare diversi livelli di gravità, ma l’evoluzione della DKA è strettamente condizionata dalla tempestività della diagnosi e dall’adeguatezza del trattamento. Uno studio retrospettivo della SIEDP [2]ha segnalato che, all’esordio, il 38,5% dei casi di diabete in età pediatrica è stato ricoverato per chetoacidosi e il 10,3 % presentava una forma grave. La frequenza sale al 72% se si prendono in considerazione i bambini di età prescolare, nei quali la forma grave interessa il 16,7% (Tabella 3). La DKA, più di rado, può manifestarsi anche in bambini già diagnosticati, per cattivo controllo metabolico, da scar-

TABELLA 1.  Esami essenziali per la diagnosi delle condizioni associate a calo ponderale ESAMI

SOSPETTO CLINICO

Glicemia

T1DM

Anticorpi anti-tTG, IGA

Celiachia

TSH reflex

Ipertiroidismo

Indici di flogosi, calprotectina fecale

MICI

Na, K

Iposurrenalismo

Mantoux

Tbc

TABELLA 2.  Criteri diagnostici della DKA (ISPAD, 2014)

Iperglicemia> 200 mg/dl ( > 11 mmol\l) Acidosi metabolica: pH venoso < 7,3, bicarbonati plasmatici < 15 mmol/l) Chetonemia > 2 mmol/l e/o chetonuria

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TABELLA 3.

Chetoacidosi – grado di severità

Moderata

pH< 7,3 e bicarbonati < 15 mmol/l

Media

pH< 7,2 e bicarbonati < 10 mmol/l

Severa

pH< 7,1 e bicarbonati < 5 mmol/l

BOX 1.

> > > > >

ENDOCRINOLOGIA PRATICA PER IL PEDIATRA

Fattori di rischio di DKA in ambito pediatrico

Età prescolare Basso livello socio-economico Infezioni precedenti Errori diagnostici che inducono alla somministrazione di farmaci iperglicemizzanti (cortisonici, simpaticomimetici) Bassa incidenza di diabete nella popolazione

ziale comparsa dei sintomi del diabete e l’insorgenza della DKA. Un dato interessante, sul quale i pediatri del territorio devono riflettere è che circa il 30-40 % dei casi esorditi con DKA erano stati visitati in ambulatorio la settimana precedente e le diagnosi più frequentemente riportate erano state: infezione delle vie urinarie, gastroenterite, sospetta appendicite. La DKA è ancora la complicanza acuta più temibile del T1DM, in relazione all’elevata mortalità e morbilità. È necessario pertanto aumentare la sensibilità verso questa condizione e stimolare la consapevolezza di poterla prevenire con una diagnosi precoce. Una campagna informativa per le famiglie e per le scuole è stata utilizzata con risultati positivi nella “Parma Campaign” [3]; l’incidenza della DKA era passata dal 78 al 12%.

La prognosi

È buona se la DKA è adeguatamente trattata; il tasso di mortalità è 0,15-0,30%, se compare edema cerebrale, il rischio di mortalità aumenta significativamente, oppure il paziente può presentare sequele neurologiche.

Cosa abbiamo imparato?

1 In un bambino che presenta un inspiega-

Figura 1. Patogenesi della chetoacidosi diabetica (DKA).

Figura 2. Respiro di Kussmaul. È una forma di iperventilazione compensatoria all’acidosi metabolica. È caratterizzato da atti respiratori molto lenti, da un’inspirazione profonda e rumorosa, a cui segue una breve apnea inspiratoria, quindi un’espirazione breve e gemente, infine una pausa post-espiratoria decisamente prolungata.

sa aderenza al trattamento o durante malattie intercorrenti (Box 1). L’insorgenza della DKA è dovuta al deficit di insulina, che determina una diminuzione della utilizzazione periferica del glucosio, con conseguente attivazione della risposta contro-insulare (glucagone, catecolamine, cortisolo, GH), la quale fa aumentare la produzione epatica e renale di glucosio e induce la lipolisi,con produzione di corpi chetonici e acidosi metabolica (Figura 1). I sintomi dello scompenso metabolico della DKA sono secondari all’iperglicemia: la conseguente glicosuria è responsabile della poliuria (diuresi osmotica per la presenza di glucosio urinario) e della polidipsia compensatoria. Altri sintomi sono: perdita di peso, astenia, nicturia (a volte enuresi notturna o anche diurna); l’appetito in una prima fase può es-

sere anche aumentato, per compensare la perdita di calorie (glucosio perso con le urine), ma non appena insorge la chetosi diminuisce fino a una vera anoressia. In qualche bambino compaiono sintomi come vomito, nausea, dolori addominali, che possono simulare una appendicite o una gastroenterite. Un sintomo costante, quando la cheto-acidosi diventa importante, è il respiro profondo di Kussmaul, che esprime il tentativo di espellere per via aerea radicali acidi; la frequenza respiratoria può essere poco aumentata, oppure a volte anche normale (Figura 2). Nei bambini più piccoli la poliuria, la polidipsia e l’enuresi possono essere difficilmente individuabili, ma sintomi come irritabilità, letargia, perdita di peso e candidiasi si sono comunemente osservati. I bambini di età < 3 anni mostrano un periodo più breve fra l’ini-

bile calo di peso in pochi mesi è necessario controllare il numero delle minzioni e la quantità di urine emesse nelle 24 ore, perché sintomi come poliuria, polidipsia e nicturia possono talvolta non essere riferiti durante la visita. 2 Una dispnea non è sempre di origine polmonare. 3 La somministrazione di cortisonici nel bambino con diabete non riconosciuto può peggiorare rapidamente lo squilibrio metabolico fino al coma. 4 Se il pediatra ha in ambulatorio il reflettometro e lo stick urine per la determinazione della glicosuria e chetonuria, può diagnosticare una DKA e inviare tempestivamente il bambino in un Pronto Soccorso dove, se possibile, sia presente una struttura qualificata per la gestione del diabete mellito tipo 1 (Centro di riferimento regionale). * brunetto_boscherini@fastwebnet.it

1. Wolfsdorf J, Craig ME, et al. Diabetic ketoacidosis in children and adolescent with diabetes. Pediatr Diabetes 2009;10;118-33. 2. Zucchini S, Scaramuzza AE, et al. A Multicenter Retrospective Survey regarding Diabetic Ketoacidosis Management in Italian Children with Type 1 Diabetes. J Diabetes Res 2016;2016:5719470. 3. Vanelli M, Costi G, et al. Effectiveness of a prevention program for diabetic ketoacidosis in children. An 8-year study in schools and private practices. Diabetes Care 1999;22:7-9.

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I PRIMI MILLE

I PRIMI MILLE

Visite domiciliari ai neonati e alle mamme nell’ambito territoriale di Cesena. Analisi di 25 anni di storia Antonella Brunelli*, Massimo Farneti**, Francesco Ciotti*** *Direttore Pediatria e Consultorio Familiare, Cesena-AUSL della Romagna; **Coordinatore ACP Emilia Romagna; ***Pediatra e Neuropsichiatra Infantile, Cesena

Premessa

L’efficacia delle visite domiciliari (VD) nella promozione della salute, nella riduzione delle disuguaglianze e la capacità di influire sui determinanti di salute, insieme alla dimostrata efficacia della precocità degli interventi (entro i primi mille giorni di vita), costituiscono raccomandazioni forti da parte delle agenzie internazionali, di esperti in salute pubblica e di associazioni pediatriche. È tuttora aperto il dibattito sulle modalità organizzative con cui pianificare l’intervento: dal modello universale, con visita a tutte le mamme e i neonati, piuttosto impegnativa dal punto di vista delle risorse, al modello selettivo, con visita alle categorie a rischio, con la difficoltà intrinseca di definizione del rischio, e con l’evidenza che le difficoltà non si limitano alle categorie identificate a rischio; fino al modello progressivo, cioè a intensità variabile, con un primo contatto che può essere seguito da altre visite in base alle necessità della mamma e del neonato. Nell’analisi che segue, sull’esperienza condotta nell’ambito cesenate, non verranno discussi l’efficacia e gli esiti delle VD già confermati dalla letteratura internazionale, ma saranno analizzate la variazioni di metodo (da universale a progressivo) e l’adesione ai diversi modelli da parte delle famiglie.

Materiali e metodi

L’osservazione è stata condotta sull’ambito territoriale di Cesena che comprende una popolazione residente nei 15 Comuni di circa 200.000 abitanti, di cui circa 30.000 ragazzi sotto i 18 anni. Si estende per un periodo di 25 anni (dal 1990 al 2015), nel corso del quale sono state monitorate le visite domiciliari delle assistenti sanitarie e infermiere (AS/CPSI) ai neonati, sia per quanto riguarda i criteri di scelta di popolazione, sia per i dati di attività, sia per gli avvenimenti più salienti relativi all’anno in oggetto. La fonte da cui sono stati tratti i dati è costituita dalle relazioni annuali sulle atti-

vità del servizio redatte dai direttori della Pediatria di Comunità (Ciotti, Farneti) e, benché l’attività di home visiting abbia avuto inizio fin dagli anni Sessanta, è stato possibile il recupero dei dati fino al 1990. I parametri considerati sono: y il numero di puerpere o nati nell’anno; y il numero di puerpere contattate (in ostetricia/nido dalla AS/CPSI); y il numero di visite: eseguite, rifiutate da parte della puerpera contattata. Le modalità di contatto (visita al nido, incontro nel corso di accompagnamento alla nascita, presentazione telefonica).

Risultati

Il Grafico mostra come fino al 1994 la popolazione oggetto di VD sia rappresentata da tutte le puerpere, che vengono incontrate dalla AS/CPSI in Ostetricia dopo il parto. Le visite al domicilio (modello universale) sono circa il 70% di tutti i nati (in quegli anni sono circa 1400 all’anno), dato dovuto in gran parte alle carenze di dotazione organica. La difficoltà organizzativa ad affrontare questo impegno al 100% è evidente anche nel 1992, dove è presente una profonda incisura dovuta all’entrata in vigore della obbligatorietà della vaccinazione anti-HBV che ha impegnato numerose ore di lavoro. Dal 1994, su indicazione della Regione Emilia Romagna, viene introdotto il concetto di “donne a rischio”, pur con modalità piuttosto estensive comprendendo tutte le primipare, oltre il rischio sanitario e so-

ciale. Il servizio di Pediatria di Comunità programma una formazione ad hoc per gli operatori da parte degli psicologi interni al servizio stesso, e la risposta si concretizza in una continua crescita del numero di donne contattate in Ostetricia. La dimissione precoce (1995) introdotta in Ostetricia impone accessi più frequenti da parte delle AS/CPSI ma provoca anche più promiscuità nelle stanze, per cui nel giro di qualche anno (1998) si opta per un questionario autosomministrato da parte delle mamme per la raccolta delle informazioni personali. Questo, insieme alla introduzione del flusso informativo anagrafico da parte dei Comuni che all’inizio produce ritardi e alla proposta di visita poco tempestiva, aumenta il numero dei rifiuti. Nel 2007, le ostetriche del Consultorio Familiare (CF) acquisiscono la completa gestione dei corsi di accompagnamento alla nascita e le AS/CPSI escono dagli incontri programmati con le gravide. La compilazione del CEDAP (certificato di assistenza al parto) da parte delle ostetriche della sala parto e il suo utilizzo come fonte delle notizie anamnestiche remote e recenti, insieme alla visita del pediatra di famiglia a tutti i neonati entro il settimo giorno di vita, portano alla sospensione del colloquio in Ostetricia da parte delle AS/Inf con le puerpere. Per utilizzare al meglio le poche risorse professionali, le primipare che hanno frequentato i corsi di accompagnamento alla nascita o seguite in gravidanza dal CF,

2500 2000 1500 1000 500 0

19 90 19 93 19 96 19 99 20 02 20 05 20 08 20 11 20 14

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Nati VD a sist. univers. totale puerpere contattate totale puerpere eleggibili visite eseguite visite successive visite rifiutate

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fuorché le puerpere straniere, vengono escluse dai criteri di popolazione target. Si riduce così drasticamente la popolazione eleggibile e contattata (che su 2000 nati di quegli anni diventa di circa 800 puerpere), concentrando l’intervento sulle mamme “sconosciute” ai servizi, che vengono contattate telefonicamente dalla AS/CPSI al rientro a casa, e altrettanto drasticamente si riduce il numero di visite eseguite (intorno a 500). Alla proposta telefonica di visita aumentano progressivamente i rifiuti, che dalle poche decine degli anni Novanta, dal 2007 superano i 200, nonostante gli sforzi e la formazione al counselling compiuti dalle AS/CPSI per migliorare il primo contatto telefonico. Al calo delle visite effettuate fa da contrappasso il numero di accessi successivi al primo, circa un centinaio all’anno, che coinvolgono circa una mamma su 10 fra le contattate (modello progressivo). Aumentano i colloqui telefonici e gli accessi spontanei al servizio delle mamme (fino a 150 volte) per confrontarsi con le AS/CPSI su argomenti vari di puericultura.

Discussione

Nell’ambito del servizio di Pediatria di Comunità di Cesena, insieme alle attività ordinarie (screening di malattie che si giovano di una diagnosi precoce, immunoprofilassi alle malattie infettive, educazione sanitaria, tutela della salute individuale in età pediatrica, degli adolescenti e dei ragazzi con malattie croniche, e tutela della salute in collettività), la visita domiciliare (VD) da parte delle assistenti sanitarie, nel tempo sempre più sostituite da infermiere professionali, ha sempre rappresentato un compito importante. Il contatto che le assistenti sanitarie hanno avuto con le gestanti che frequentavano i corsi di accompagnamento alla nascita e con tutte le puerpere presso il reparto di Ostetricia, ha sempre rappresentato un aspetto fondamentale. In tale occasione la AS/CPSI raccoglieva i dati anamnestici più rilevanti, compresi il titolo di studio dei genitori, la presenza di malattie familiari, lo stato immunologico rispetto al virus della rosolia; forniva le informazioni amministrative principali relative alla tutela della maternità alla scelta del pediatra di famiglia, offriva la disponibilità per una visita al rientro al domicilio per supportare il puerperio, per insegnare

i principi di puericultura, e, non ultimo, per valutare lo stato di salute “mentale” della mamma e della famiglia. Nel tempo questa organizzazione a modello “universale” si è modificata riducendo il contatto in ostetricia fino a interromperlo, e limitando le VD a categorie a rischio, pur mantenendo la disponibilità a una “presa in carico” con successivi contatti e incontri nel caso in cui fossero ravvisate necessità specifiche (modello selettivo). L’andamento temporale non rimuove i dubbi sul modello da applicare, ma mostra come siano molteplici i fattori che concorrono a creare un rapporto di fiducia fra servizi e famiglie, e come sia importante promuovere un sistema coerente nel proprio ambito territoriale che si occupi della salute di una comunità. Il progressivo ridursi del rapporto personale delle AS/CPSI con le puerpere, relegando il primo contatto a una telefonata, e la crescente restrizione dei criteri fino a selezionare una categoria di famiglie ad alto rischio, hanno provocato la progressiva perdita del sistema di supporto alla genitorialità da parte delle AS/CPSI che era stato edificato attraverso una relazione diretta, prima con la gravida ai corsi di accompagnamento alla nascita, poi con la puerpera al nido, poi ancora con la mamma all’interno del suo ambito familiare, e costruendo un rapporto di fiducia che si esprimeva anche attraverso visite domiciliari successive sia a richiesta della mamma, sia, se ritenute opportune, da parte dell’operatore. Un rapporto che, una volta instaurato anche in una popolazione più ristretta, è ritenuto importante da parte delle mamme che con seconde visite, colloqui telefonici e accessi spontanei al servizio, dimostrano la necessità di un contatto e di un sostegno. Tuttavia, come dimostrato dalla letteratura, la progressiva focalizzazione di interventi su ristrette categorie ad alto rischio provoca la progressiva perdita del servizio stesso. In verità, nella nostra esperienza quello che ha ridotto in modo importante la possibilità di accedere al domicilio non è stata tanto l’introduzione di criteri di rischio (abbastanza laschi specie all’inizio, poiché la categoria primipare consente comunque di agganciare la maggior parte delle mamme, specie inesperte) quanto la sospensione di quel contatto universale che al momento del parto si verificava con l’intera

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popolazione di puerpere, senza distinzione sociale, di parità o di salute.

Conclusioni

La promozione della salute di una comunità non può essere limitata a un unico servizio o a uno specifico intervento, ma si ottiene attraverso una crescita che promuova una cultura pediatrica di comunità: sociale, sanitaria, educativa, di volontariato. Nel nostro territorio, alcuni strumenti fondamentali quali la formazione professionale trasversale, le attività relative al percorso nascita e al sostegno alla genitorialità, una forte integrazione sociosanitaria e scolastica con percorsi condivisi e la collaborazione con il volontariato, hanno permesso negli ultimi 50 anni di costruire cultura e salute pediatrica. La formazione e l’autonomia professionale delle ostetriche, e la presenza di AS/ CPSI nell’ambito familiare, di quartiere, di comunità, in relazione col pediatra di famiglia e in stretta funzione con le istituzioni di riferimento territoriale, costitui­ scono il patrimonio su cui si è strutturato un servizio di supporto alla genitorialità. Su queste risorse va rinnovato un modello che recuperi il contatto universale con le mamme, che individui coloro a cui proporre una visita al domicilio; un modello nel quale questa attività sia parte integrante di un servizio che si occupa di una comunità di famiglie e bambini in tutte le sue espressioni, e della quale la AS/CPSI sia una delle figure di riferimento. * antonella.brunelli@auslromagna.it

Cirillo G. Le linee guida per gli interventi di Home Visiting nella prevenzione del maltrattamento all’infanzia. Quaderni acp 2018;25:73-4. Di Pilato M, Scarponi S, Ragazzoni P. Disuguaglianze nella prima infanzia. Dors Centro di Documentazione Regionale per la Promozione della Salute, Regione Piemonte, febbraio 2012. NICE. Social and emotional wellbeing of vulnerable children aged under 5: home visiting, early education and childcare, 2016. Tamburlini G. Visite domiciliari per mamme e bambini: razionale, evidenze, modelli e ipotesi di attuazione. Medico e Bambino 2014;33:511-8. Valdesalici C. Agenti di salute: riferimenti ed esperienze internazionali. http://www.saluteinternazionale.info/2015/02/chronic-care-model-in-salsa-brasiliana/

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Narrative e dintorni

Narrative e dintorni

Medicina Narrativa Applicata per una pediatria in cammino Mariarita Cajani1, Maria Giulia Marini2, Paola Chesi2

Hanno partecipato al laboratorio: Silvia Baroni1, Vanna Biraghi2, Susanna Bogaski 2, Rita Masperi1, Monica Mantegazza1, Francesco Morandi4, Ambrogina Pirola1, Donata Panzeri1, Ferdinando Ragazzon1 1 4

Pediatri di famiglia; 2 Istituto Istud; 3 Dirigenti primo livello Ospedale Fatebenefratelli, Erba; Primario, Ospedale di Treviglio

Un’esperienza condivisa di Medicina Narrativa Applicata per apprendere gli strumenti basilari concreti di una disciplina che può veramente migliorare l’organizzazione delle cure. Se la Medicina Basata sull’Evidenza (EBM) è un ottimo strumento per verificare il meglio della letteratura biomedica ai fini diagnostici, prognostici e terapeutici della malattia (disease), la Medicina Narrativa (NBM) può supportarla affiancando alla cartella clinica, una “cartella parallela”, che permette al medico di esplorare il mondo del paziente, attraverso l’ascolto empatico della sua narrazione e di cogliere informazioni accurate sulla sua vita e su come la malattia l’abbia modificata (illness). A shared experience of Applied Narrative Medicine to learn the basic tools of a discipline that can truly improve health care management. If Evidence-Based-Medicine (EBM) is an excellent tool for testing the best biomedical literature for diagnostic, prognostic and therapeutic purpose of the disease, Narrative Medicine (NBM) can support it by adding a “parallel chart” to the medical records. This allows the doctor to explore the world of his patient through the empathetic listening of his narration. Narrative Medicine can accurately collect specific information about a patient’s life and how the disease has changed it (illness). Mi sono avvicinata alla Medicina Narrativa ad Anghiari, alla Libera Università dell’Autobiografia [1], dove ho sperimentato i benefici della scrittura autobiografica su di me e della scrittura diagrafica come sostegno e accompagnamento a persone che vivono un momento di fragilità esistenziale. Per questo ho deciso di approfondire le mie conoscenze frequentando nel 2016 il Master di Medicina Narrativa Applicata, proposto dall’Area Sanità della Fondazione ISTUD [2], centro di riferimento nazionale e internazionale per l’utilizzo metodologico della narrazione nei contesti sanitari. L’obiettivo del master è quello di fornire ai professionisti sanitari strumenti narrativi da applicare in maniera opportuna, e non improvvisata, nella pratica clinica quotidiana.

Ma che cosa è la Medicina Narrativa?

«Con il termine di Medicina Narrativa (mutato dall’inglese Narrative Medicine) si intende una metodologia d’intervento clinico-assistenziale basata su una specifica competenza comunicativa. La narrazione è lo strumento fondamentale per acquisire, comprendere e integrare i diversi punti di vista di quanti intervengono nella malattia e nel processo di cura. Il fine è la costruzione condivisa di un percorso di cura personalizzato (storia di cura). La

Medicina Narrativa (NBM) si integra con l’Evidence-Based Medicine (EBM) e, tenendo conto della pluralità delle prospettive, rende le decisioni clinico-assistenziali più complete, personalizzate, efficaci e appropriate. La narrazione del paziente e di chi se ne prende cura è un elemento imprescindibile della medicina, fondata sulla partecipazione attiva dei soggetti coinvolti nelle scelte. Le persone, attraverso le loro storie, diventano protagoniste del processo di cura. Questa definizione, pubblicata sul sito della Società Italiana di Medicina Narrativa [3], è stata elaborata nel corso della Conferenza di consenso - Linee di indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale per le malattie rare e cronico-degenerative, tenutasi nel 2014 nel corso del II Congresso Internazionale “Narrative Medicine and Rare Disease”, organizzato dall’Istituto Superiore della Sanità con il CNMR (Centro Nazionale delle Malattie Rare). La stessa Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), ha pubblicato nel 2016 un documento per l’applicazione dei metodi narrativi, raccomandando per il settore sanitario la medicina narrativa, in integrazione ad altri strumenti standardizzati». Dopo aver acquisito le nozioni teoriche e le competenze necessarie per condurre un

seminario sulla Medicina Narrativa, per la parte applicativa ho invitato alcuni colleghi, pediatri di famiglia e ospedalieri, a partecipare a due incontri serali di circa tre ore, con lo scopo di avvicinare anche loro a questa bella esperienza. Nella prima serata abbiamo conosciuto le nozioni basilari della medicina narrativa, il cui scopo, come espresso nella definizione, “è quello di utilizzare la narrazione come strumento fondamentale per acquisire, comprendere e integrare i diversi punti di vista di quanti intervengono nella malattia e nel processo di cura, affinché le decisioni clinico-assistenziali siano più complete, personalizzate, efficaci e appropriate per quel paziente”. Per applicare nella pratica quotidiana questa visione della medicina che amplia lo sguardo oltre la dimensione biomedica del malato, vanno compresi i tre diversi concetti di “malattia” proposti da Kleinman [4]: disease (la malattia intesa in senso biomedico, come lesione organica), illness (l’esperienza soggettiva della malattia), sickness (la malattia come fatto sociale: economico, politico, istituzionale). Se la Medicina Basata sul’Evidenza (EBM) è un ottimo strumento per verificare il meglio della letteratura biomedica ai fini diagnostici, prognostici e terapeutici della malattia (disease), la Medicina Narrativa (NBM) può supportarla affiancando alla cartella clinica, una “cartella parallela” che permette al medico di esplorare il mondo del paziente, attraverso l’ascolto empatico della sua narrazione e di cogliere informazioni accurate sulla sua vita e su come la malattia l’abbia modificata (illness). Ascolto, empatia e abilità di counseling sono fondamentali nella relazione medico-paziente. Non sempre il medico ha acquisito queste capacità. Spesso il pregiudizio o un ascolto frettoloso possono alterare anche una diagnosi. È importante che anche il medico impari a narrarsi e a riflettere su di sé, sui propri pensieri e sulle proprie azioni. La medicina narrativa in questo senso può sostenere anche colui che cura. Per questo abbiamo provato a esercitarci con

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un momento di scrittura riflessiva, dopo aver ascoltato la narrazione autobiografica di una mamma [5], che racconta l’esperienza di malattia della sua bambina, dalla diagnosi, ritardata a causa dell’ascolto poco empatico e frettoloso del pediatra, alla sua fine, purtroppo infausta. Ognuno di noi ha ricostruito la narrazione, immedesimandosi nel medico protagonista. Abbiamo poi condiviso la lettura delle nostre scritture. Quasi tutti abbiamo evidenziato come in questa storia il pregiudizio del medico (mamma nubile ed eccessivamente apprensiva) e il suo atteggiamento poco accogliente, abbiano impedito l’instaurarsi di una relazione umana e di fiducia, che ha poi causato il ritardo nella diagnosi. Quante volte anche noi ci comportiamo così? Per ritrovare l’entusiasmo e la freschezza di un tempo, abbiamo riletto il Giuramento d’Ippocrate e scritto di getto le nostre emozioni. Dalle scritture emerse si evince che il giuramento di Ippocrate è ancora una guida per tutti noi. “I principi del giuramento sono per me comunque insiti nel rapporto che si crea fra te e la persona che chiede il tuo aiuto, per cui umanità, empatia e desiderio di essere all’altezza di soddisfare questa richiesta sono alla base del mio operare.” “L’ascolto del giuramento mi ha portato indietro nel tempo. Molti, come me, già pensavano a una medicina diversa, vicina alla gente e alla sua storia. Una medicina pronta a muovere le cause, piuttosto che a rappezzare le conseguenze. Dopo tanti anni non ho mutato il pensiero originale: La salute non si vende, la nocività si elimina.” “Le parole del giuramento di Ippocrate hanno un valore universale, senza tempo, ma il problema, irrisolto, è renderlo prassi. Le sue parole sono ancora capaci di emozionarmi e di orientarmi nel mio agire professionale”. “Penso che queste parole descrivano la professione di un uomo onesto, sincero innanzitutto con se stesso e secondariamente con il proprio prossimo.” Nella seconda serata di esperienza abbiamo focalizzato maggiormente l’attenzione sulla medicina narrativa e sperimentato la sua integrazione con l’EBM e la Cochrane Collaboration [6]. Alcuni nostri colleghi avevano pubblicato un libro sull’argomento [7]. Da esso abbiamo tratto, analizzato e discusso un caso di ipercolesterolemia, in cui il pediatra diventa il mediatore del percorso di cura più adeguato per il bambino e lo fa relazionandosi in un confronto telefonico collaborativo con lo specialista, dopo aver rivisto e commentato insieme a lui e ai genitori le evidenze disponibili sull’uso dei farmaci

liporegolatori in età pediatrica. Dalla discussione che ne è seguita è emerso come non sia sempre facile un confronto collaborativo con gli specialisti. Le professioni sanitarie si svolgono in contesti organizzativi in cui giocano attori e interessi diversi, spesso in conflitto tra loro. Sull’operatore sanitario convergono diverse pressioni e l’efficacia della sua azione e anche il suo stato di benessere dipendono da come affronta le problematiche organizzative e relazionali. Solo in una relazione che funziona nascono risultati concreti e, quando i risultati sono insoddisfacenti e diseconomici, andrebbero analizzate le relazioni di lavoro, il rapporto delle persone con il proprio ruolo e anche la qualità del sapere posseduto. Per questo abbiamo dato un’evidenza grafica all’organizzazione sanitaria in cui ciascuno di noi lavora, ospedale o ambulatorio del pediatra di famiglia, disegnando la nostra mappa relazionale (Tabella 1). In questi grafici, il pediatra mette al centro il proprio ruolo (pediatra di famiglia, primario, assistente ospedaliero) e alla periferia le principali figure professionali e istituzioni con le quali quotidianamente collabora. Collegando poi le varie figure, si evidenziano con un colore le relazioni positive e con un altro colore le criticità e, in questo caso, si suggeriscono delle proposte migliorative. Essendo il nostro gruppo formato da pediatri di famiglia e medici ospedalieri, abbiamo condiviso coralmente la lettura delle mappe. Dalla loro analisi è emerso che le relazioni tra colleghi e infermieri sono quasi sempre positive, mentre le criticità da migliorare sono, per i medici ospedalieri, la comunicazione con i pediatri di famiglia e, per i pediatri di famiglia, le relazioni con le Unità operative di Neuropsichiatria infantile pubbliche e private. Abbiamo concluso che una

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migliore comunicazione in entrambi i casi eviterebbe, soprattutto al bambino cronico, una frammentazione di interventi, visite inutili e con esse un incremento della spesa sanitaria. Siamo poi entrati nel vivo della medicina narrativa applicata, esercitandoci ad affiancare alla cartella clinica la “cartella parallela”, suggerita da Rita Charon [8], dove vengono annotate le informazioni biografiche e personali della vita del paziente e le emozioni del medico, sulle quali in seguito, guidata dai docenti del Master, ho effettuato l’analisi dei testi secondo la classificazione di Kleinman [9] e Launer [10]. Alla Columbia University di New York, Rita Charon, nel programma di “Humanities and Medicine and the clinical skills assessment” da lei diretto, invita i clinici ad accostarsi ai testi in cui i protagonisti sono i malati e le loro malattie e ad allenarsi a scrivere storie di se stessi, dei pazienti che incontrano e le emozioni che vivono nella relazione con il paziente. Racconta Rita Charon: “Ho iniziato a scrivere le storie dei pazienti che più mi hanno creato problemi e mi hanno sconcertato, e più scrivevo dei miei pazienti e di me stessa, più capivo che l’atto della narrazione scritta mi garantiva l’accesso a una conoscenza del paziente e di me stessa che altrimenti sarebbe rimasta inaccessibile. Capii anche che scrivere dei pazienti cambiava la mia relazione con loro. Diventavo più implicata, più curiosa, più coinvolta, più dalla loro parte” [11]. Di seguito alcuni esempi di cartelle parallele della nostra quotidianità, che dimostrano come la “cartella parallela” stimoli la riflessione sui propri comportamenti e sugli eventi affrontati. Cartella clinica bambina nata nel 1996. Cianosi alla nascita. Intubata e ricovero in

TABELLA 1.  Master di Medicina narrativa applicata (Istituto Istud, 2016) COME SI RAPPRESENTA UNA MAPPA RELAZIONALE?

a. Fai un elenco di tutti i ruoli e le figure professionali con cui entri in contatto durante il tuo lavoro: - pazienti - familiari - figure sanitarie diverse (medici specialisti, medici di famiglia, medici ospedalieri, medici di PS, neuropsichiatri infantili, infermieri, fisioterapisti) - figure professionali diverse (amministrativi, assistenti sociali, educatori) - ordini professionali, società scientifiche b. Attribuisci un pallino con una dimensione o un colore diverso a ciascun ruolo con cui entri in contatto. c. Su un foglio A3 metti al centro il tuo ruolo, poi rappresenta con colori e dimensioni diversi i diversi ruoli. Indica con linee diverse (continue, tratteggiate, a pallini) le diverse relazioni gerarchiche, di collaborazione, di scambio, critiche) d. Indica le 3 principali relazioni positive di scambio e. Indica i punti di conflitto, di interruzione di relazione f. Con l’aiuto di una persona che ti ascolta individua la crucialità del benessere e del disagio relazionale che ne deriva (eccessive pressioni, pressioni contrastanti, conflitti, demotivazioni…), i blink organizzativi

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Narrative e dintorni

TIN. Difficoltà nello svezzamento. Viene diagnosticata la sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS). La comunicazione della diagnosi è di difficile comprensione. Si pianifica la dimissione con programma di assistenza domiciliare e visite di follow-up in reparto. I genitori vogliono sapere quale sarà la prognosi. Difficile: guarigione? Prospettive terapeutiche? Speranza? Cartella parallela: la CCHS è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo. La prevalenza è stimata in 1/200.000 nati vivi. Nel 90% dei pazienti è presente una mutazione eterozigote del gene PHOX-2B. Nel 16% dei casi la sindrome si associa alla malattia di Hirschsprung. Nonostante l’alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata. La mamma della bambina è un’estetista, il papà operaio; hanno un’altra bambina di tre anni. I nonni sono persone semplici, ma presenti. Quando comunico la diagnosi, non comprendono niente, per cui utilizzo degli esempi banali, ma concreti per le spiegazioni. Durante le visite domiciliari programmate scopro che ci accomuna la passione per il cibo, e questo alleggerisce il cammino terapeutico. Ma è quando li accompagno a Milano per eseguire la polisonnografia, durante il viaggio che “dal dottore lei”, divento “il dottore tu”. Riflessione: un rapporto di fiducia che inizia. La prognosi ha tante incognite: guarigione? Prospettive terapeutiche? Speranze? Ci sostiene per tanti mesi un fantastico medico italiano che si occupa di questa sindrome negli USA e che contattiamo periodicamente. Alla guarigione? Siamo arrivati vicino a crederci! Cartella clinica: bimba di 5 anni. Da due mesi la bambina ha episodi di febbricola che durano alcuni giorni e poi scompaiono. È un po’ stanca e inappetente. Ha avuto anche tosse, ma di lieve entità e la mamma non ha dato molto peso alla cosa. Visite precedenti: ad aprile per congiuntivite e voce rauca (nessuna familiarità per allergia), ad agosto per tosse da una settimana, broncospasmo ed eczema alle pieghe. Richiedo una visita allergologica. Poi a settembre per inappetenza ed episodi di febbricola. Si prescrivono esami ematochi-

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mici: VES e PCR elevate, LDH e ferritina normali. Avrà qualche infezione? TBC? Consiglio una radiografia del torace: massa mediastinica. Linfoma al 4° stadio. Cartella parallela: è mia paziente da un anno. La mamma viene abbastanza spesso con la sorellina di 12 mesi, poco con lei. L’ho visitata poche volte. La prima e la seconda volta per un problema di allergia per il quale ho richiesto una visita allergologica. Oggi mi racconta che è inappetente, ha episodi di febbricola, tosse. Vi è qualcosa nella apprensione della mamma che mi allarma. Anche io ho sempre il timore che qualche cosa di grave mi sfugga. Ho prescritto gli esami: VES e PCR elevate, LDH e ferritina normali (meno male, non ha un tumore!); avrà qualche infezione, magari TBC. Ripenso alle visite precedenti: ad aprile IVAS e non familiarità per allergia. Agosto: tosse, broncospasmo, sarà allergia? Meglio eseguire una visita allergologica. Non sono tranquilla. Prescrivo un radiografia del torace: massa mediastinica. L’ho ricoverata in ospedale. Ampliamo le indagini: linfoma al 4° stadio. Riflessione: come è potuto accadere che non ci siamo accorte prima? Nel percorso diagnostico non posso rimproverarmi un’inadempienza clinica, ma sia io che la mamma siamo annientate. La scrittura della “cartella parallela” ci permette di comprendere i sentimenti dei pazienti, ma anche di entrare in contatto con le nostre emozioni, fragilità e dubbi. Sicuramente può arricchire di qualità ed efficacia il nostro lavoro quotidiano. Se si lavora in un contesto di gruppo è utile la condivisione corale delle narrazioni, affinché tutti possano arricchirsi delle singole riflessioni e, nel nostro secondo caso, sostenere l’annientamento del medico. Dall’analisi delle narrazioni e dalle conversazioni raccolte durante questi incontri, possiamo affermare che i pediatri sono in grado di accogliere i bambini e i loro genitori con buona capacità di ascolto ed empatia e che la pediatria attuale è una pediatria in cammino, desiderosa di sperimentare ciò che la rende migliore, avvicinandosi ai “saperi complementari della medicina, quali la filosofia, la letteratura, la sociologia”, le cosidette medical humanities e la medicina narrativa. È una pediatria che sa essere “una piccola fiamma accesa che illumina la via del cuore, facile da raggiungere se si dimenticano le ambizioni personali e si vincono le paure”, che “sa essere il mediano stanco, ma appassio-

nato che ricostruisce il gioco di squadra in reparti ospedalieri con poco personale e risorse” ma che soprattutto “sa essere gruppo che si confronta e condivide”. La strada è ancora lunga, ma “l’effetto di illuminazione” (insight) sui pazienti e su noi stessi che la scrittura può produrre non è tuttavia qualcosa di immediato, che deriva in modo diretto dallo scrivere le storie professionali, ma il frutto di un percorso - spesso lento e faticoso - che trova nel gruppo dei pari, oltre che nel formatore, il suo fulcro vitale [12]. Infatti “chi vuole arrivare a conoscere se stesso non può stare ripiegato su di sé, ma deve cercare il confronto con altri” [13]. La medicina narrativa può stimolare questo confronto e veicolare negli operatori sanitari nuovi e interessanti apprendimenti. La nostra esperienza in questo senso è stata illuminante. * mariarita.cajani@fastwebnet.it

1.  Libera Università dell’autobiografia di Anghiari: associazione culturale di ricerca, formazione e diffusione della cultura auto e biografica. www.lua.it. 2.  Istituto ISTUD: all’interno della Fondazione ISTUD, l’area Sanità progetta e realizza attività di ricerca organizzativa, per la riorganizzazione dei percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi nei processi di cura. 3.  SIMeN: Società Italiana Medicina Narrativa. www.medicinanarrativa.it/it/simen/. 4.  Kleinman A. The ilness Narrative, Suffering, Healing and the Human Condition. New York: Basic Book, 1989. 5.  Celani MF, Miotto P. La stanza dell’orso e dell’ape. Editore Mursia, pag. 64-70. 6.  La Cochrane: organizzazione no profit fondata nel 1993 sotto la guida di Iain Chalmers e poi sviluppata da Archie Cochrane sulla necessità di recensioni sistematiche ed aggiornate di tutti gli studi clinici controllati nell’area sanitaria. 7.  Gangemi M, Zanetto F, Elli P. Narrazione e prove di efficacia in pediatria. Il Pensiero Scientifico Editore, 2006, pag. 73. 8.  Charon R. Honoring the stories of illness. Oxford University Press, Oxford, 2008. 9.  Kleinman A. The illness narrative, suffering, healing and the human condition New York: Basik Book, 1989. 10.  Launer J. New stories for old: narrative-based primary care in Great Britain Families. System and Health, 2006. 11.  Charon R. Narrative Medicine. A model for empathy, reflection, profession and trust. Journal of American Medical Association 2001;15:1897902. 12.  Malvi C. La realtà del congiuntivo. Franco Angeli, 2010 13.  Mortari L. Aver cura di sé. Mondadori, 2009, pag. 73.

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Il bambino e la legge

Il bambino e la legge

La legge Gelli-Bianco ha innovato la materia della responsabilità penale del medico Augusta Tognoni Magistrato

Dottrina e giurisprudenza si confrontano nell’interpretazione difficile e complessa delle disposizioni della legge 8/3/2017 n. 24 – nota come legge Gelli-Bianco – che disciplinano la responsabilità penale dell’esercente la professione sanitaria. Ci offre interessanti spunti di riflessione, per comprendere le finalità della legge ed evidenziarne le criticità, con particolare attenzione al nuovo art. 590 sexies c.p., la sentenza della Corte di Cassazione SSUU 22/2/2018 n. 8770, dalla quale attingiamo argomentazioni interessanti per il dibattito sociale-culturale. Il nuovo articolo 590 sexies c.p. “Responsabilità colposa per morte o lesioni personali in ambito sanitario” recita testualmente: “Se i fatti di cui agli artt. 589 e 590 sono commessi nell’esercizio della professione sanitaria, si applicano le pene ivi previste salvo quanto disposto dal secondo comma. Qualora l’evento si sia verificato a causa di imperizia, la punibilità è esclusa quando sono rispettate le raccomandazioni previste dalle linee guida come definite e pubblicate ai sensi di legge ovvero, in mancanza di queste, le buone pratiche clinico-assistenziali sempre che le raccomandazioni previste dalle predette linee guida risultino adeguate alle specificità del caso concreto”. Quali sono le principali difficoltà interpretative dell’art. 590 sexies c.p.? y La norma deve essere letta nell’ottica di una migliore delineazione della colpa medica con l’introduzione di un metodo nuovo di accreditamento delle linee guida recepite attraverso un sistema di pubblicità garantito dall’Istituto Superiore di Sanità. Esse assumono rilevanza centrale nel costrutto dell’impalcatura della legge, “sono indici cautelari di parametrazione”, costituiscono “un condensato delle acquisizioni scientifiche, tecnologiche e metodologiche concernenti i singoli ambiti operativi, reputate tali dopo un’accurata selezione e distillazione dei diversi contributi, senza alcuna pretesa di immobilismo e

senza idoneità ad assurgere al livello di regole vincolanti”. Non è conferita loro “dignità di veri e propri precetti cautelari, capaci di generare, in caso di violazione rimproverabile, colpa specifica, data la necessaria elasticità del loro adattamento al caso concreto”; si delinea un modello di regole cautelari valide solo se adeguate rispetto all’obiettivo della migliore cura per lo specifico caso del paziente e implicanti, in ipotesi contraria, il dovere da parte di tutta la catena degli operatori sanitari concretamente implicati, di discostarsene”. y Con il corollario che “deve essere esclusa qualsiasi forma di automatismo, non trattandosi di uno ‘scudo’ contro ogni ipotesi di responsabilità”. Il nuovo modello di linee guida è utile per la “cura” del paziente? La risposta è sì. Verificata la convergenza delle più accreditate fonti del sapere scientifico, esse pongono a servizio del fine principale dell’intervento legislativo la sicurezza delle cure unitamente a una gestione consapevole e corretta del rischio sanitario; costituiscono una guida per l’operatore sanitario, “disorientato in precedenza dal proliferare incontrollato delle clinical guidelines”; egli recupera l’autonomia nell’espletare il proprio talento professionale, è posto in grado di assumere in modo efficiente e appropriato, soprattutto in relazione alle attività maggiormente rischiose, le proprie determinazioni professionali. Con evidenti vantaggi per la collettività per vedere dissolto il rischio di appiattimenti burocratici e della medicina difensiva, “evitando i costi e le dispersioni connesse a interventi medici non altrettanto adeguati, affidati all’incontrollato soggettivismo del terapeuta, nonché alla malpractice in generale”. y L’analisi delle linee guida non esaurisce l’esame dell’art. 590 sexies, che prevede una nuova causa di “non punibilità.” Il legislatore ha ritenuto di limitare l’innovazione alle sole situazioni riconducibili

all’imperizia, cioè al profilo di colpa che consiste nella violazione delle “leges artis”, ritenute non punibili neppure nell’ipotesi di colpa grave. Quali sono le motivazioni per la “non punibilità” limitata ai casi di “imperizia”, con espressa esclusione della “negligenza” e della “imprudenza”? Scrive la Corte: “la previsione della causa di non punibilità è esplicita, innegabile e dogmaticamente ammissibile, non essendovi ragione per escludere apoditticamente che il legislatore, nell’ottica di porre un freno alla medicina difensiva e quindi meglio tutelare il valore costituzionale del diritto del cittadino alla salute, abbia inteso ritagliare un perimetro di comportamenti del sanitario direttamente connessi a specifiche regole di comportamento,s a loro volta sollecitate dalla necessità di gestione del rischio professionale; comportamenti che, pur integrando gli estremi del reato, non richiedono, nel bilanciamento degli interessi in gioco, la sanzione penale, alle condizioni date”. Con la considerazione che “l’area di non punibilità vale a restituire al sanitario la serenità dell’affidarsi alla propria autonomia professionale e, per l’effetto, ad agevolare il perseguimento di una garanzia effettiva del diritto costituzionale alla salute”. Non sottovaluta la Corte “l’estrema difficoltà, che talvolta si presenta, nel riuscire ad operare una plausibile distinzione tra colpa da negligenza e colpa da imperizia” e mette in luce gli evidenti limiti applicativi alla causa di non punibilità enunciati dall’art. 590 sexies, posto che la dipendenza di questa dal rispetto delle linee guida adeguate allo specifico caso in esame nell’ipotesi di responsabilità da imperizia, non consente di sfuggire alla esatta osservazione che lo speciale abbuono non può essere invocato nei casi in cui la responsabilità sia ricondotta ai diversi casi di colpa, dati dalla imprudenza e dalla negligenza; né quando l’atto sanitario non sia per nulla governato da linee guida o da buone pra-

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tiche; né quando queste siano individuate e dunque selezionate dall’esercente la professione sanitaria in maniera inadeguata con riferimento al caso specifico. Evenienza, quest’ultima, comprensiva sia dell’ipotesi in cui la scelta è stata del tutto sbagliata, sia dell’ipotesi in cui la scelta sia stata incompleta per non essersi tenuto conto di fattori di co-morbilità che avrebbero richiesto il ricorso a più linee guida regolatrici delle diverse patologie concomitanti, sia, infine, dell’ipotesi in cui il caso avrebbe richiesto il radicale discostarsi dalle linee guida regolatrici del trattamento della patologia, in ragione della peculiarità dei fattori in esame.” Avverte la Corte che le situazioni descritte danno conto dell’incompatibilità della novella con qualsiasi forma di appiattimento dell’agente su linee guida che a prima vista possono apparire confacenti al caso di specie e quindi con ipotesi di automatismo fra applicazione delle linee guida e operatività della causa di non punibilità. Obiezioni in dottrina: y in ipotesi di “colpa grave” è difficile ipotizzare come sussistenti le condizioni concorrenti previste per l’impunità del sanitario, nel senso che sembra difficile conciliare il grave discostamento del sanitario dal “proprium” professionale con il rispetto delle buone pratiche clinico-assistenziali e, soprattutto, decisivamente, che si possa conciliare la colpa grave con un giudizio positivo

di adeguatezza delle linee guida al caso concreto. Necessaria puntualizzazione è la predisposizione di una disciplina delle linee guida quanto più specifica e puntuale che la legge demanda a un decreto ministeriale, i cui contenuti dovranno essere aggiornati con cadenza biennale. y è difficile delimitare in concreto la nozione di imperizia da quelle confinanti e, talora, in parte sovrapponibili di negligenza e di imprudenza. Perché il legislatore, innovando rispetto alla legge “Balduzzi”, non attribuisce più alcun rilievo al grado della colpa, equiparando colpa grave e colpa lieve, entrambe ricomprese nell’ambito di operatività della causa di non punibilità? Possibile risposta: la rinuncia alla pena nei confronti del medico nel caso di colpa per imperizia si giustifica nell’ottica di una valutazione del legislatore di opportunità politico-sociale al fine di restituire al medico una serenità operativa così da prevenire il fenomeno della cd. medicina difensiva. È una scelta consapevole e opportuna? La discussione è aperta in dottrina; non è questa la sede per approfondire il tema: luci e ombre. In sintesi: quali sono le “novità” della legge Gelli-Bianco? Quali sono i principi di diritto in tema di responsabilità colposa

dell’esercente la professione sanitaria per morte o lesioni e l’ambito applicativo della previsione di “non punibilità”? La Corte di Cassazione sezioni unite penali ha affermato i seguenti principi di diritto: “L’esercente la professione sanitaria risponde a titolo di colpa, per morte o lesioni personali derivanti dall’esercizio di attività medico-chirurgica: y se l’evento si è verificato per colpa (anche “lieve”) da negligenza o imprudenza; y se l’evento si è verificato per colpa (anche “lieve”) da imperizia quando il caso concreto non è regolato dalle raccomandazioni delle linee guida e dalle buone pratiche clinico-assistenziali; y se l’evento si è verificato per colpa (anche “lieve”) da imperizia nella individuazione e nella scelta delle linee guida o di buone pratiche clinico-assistenziali non adeguate alla specificità del caso concreto; y se l’evento si è verificato per colpa “grave” da imperizia nell’esecuzione di raccomandazioni di linee guida o buone pratiche clinico-assistenziali adeguate, tenendo conto del grado di rischio da gestire e delle specifiche difficoltà tecniche dell’atto medico. Seguiremo gli approfondimenti medici-sociali-culturali-giurisprudenziali. * augusta.tognoni@gmail.com

Sculacciata sì o no? Le punizioni corporali sono tutt’ora molto utilizzate come sistema educativo in ogni cultura, anche se la ricerca scientifica ha dimostrato non solo i rischi ma i danni di questa pratica sullo sviluppo del bambino (Gershoff ET. J Fam Psychol 2016;4:453-69). Più di 50 nazioni nel mondo hanno messo fuorilegge le sculacciate. E i pediatri che cosa dicono al riguardo? Una indagine su 787 pediatri americani (di cui l’85% membro dell’Accademia Americana di Pediatria) ha rilevato che i 3/4 dei pediatri sono contrari all’uso delle punizioni corporali; 4 pediatri su 5 non si aspettano esiti positivi sul bambino, mentre 2 su 3 sono convinti sugli esiti negativi per lo sviluppo. Chi ritiene le sculacciate utili ed efficaci nell’educazione è perlopiù maschio, nero-americano, oppure è stato picchiato da bambino (Taylor CA, et al. J Dev Behav Pediatr 2018;Jun 11, online first). La buona notizia è che la maggior parte dei pediatri USA difendono i bambini dalle punizioni corporali; ma quali consigli anticipatori offrirà ai genitori quel 25% dei pediatri oltreoceano che ritengono salutari le sculacciate? E, al di qua dell’oceano, i bambini italiani cosa si devono aspettare dai loro pediatri?

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LIBRI

lIbrI

Libri: occasioni per una buona lettura Rubrica a cura di Maria Francesca Siracusano

Con gli occhi dei bambini Come l’infanzia affronta la malattia di Anna Rosa Favretto, Stefania Fucci, Francesca Zaltron il Mulino, 2018, pp. 245, € 18

Indagine sulle competenze dei bambini

Ho potuto apprezzare le autrici in occasione della loro precedente pubblicazione “Mamma non mi sento tanto bene”, dove venivano presentati i risultati di una ricerca sulle competenze che i bambini attribuiscono a se stessi riguardo alla propria salute e sulle competenze che gli adulti attribuiscono loro. In questo secondo libro prosegue l’indagine sulle competenze dei bambini, partendo sempre dalla riflessione sui diritti dei minori e, in particolare, sul diritto alla salute. L’art.12 della Convenzione ONU sui diritti dei bambini riconosce il diritto del minore “a esprimere liberamente la sua opinione su ogni questione che lo interessa”. Si specifica tuttavia che il minore deve essere “capace di discernimento”. È proprio da questa clausola che si sviluppano lo studio, la riflessione e la ricerca delle autrici. Molto interessante la precisazione che l’articolo 12 della Convenzione ONU sui diritti dell’infanzia porta a considerare i bambini e i ragazzi come soggetti competenti non solo per comprendere e applicare quanto richiesto, ma anche

per contribuire in prima persona alle scelte compiute nei percorsi terapeutici. Quindi ne consegue che non basta promuovere pratiche per ottenere una maggiore compliance, ma occorre predisporre processi di partecipazione che conducano a esiti co-costruiti tra adulti e bambini. In quest’ottica l’adulto, pur mantenendo i suoi attributi di protection (operare in funzione dei minori) e di provision (predisporre strumenti utili alla promozione dello sviluppo e del benessere dei minori), lo farà con il contributo attivo del bambino e non solo con l’ascolto e l’interpretazione dei suoi bisogni. Ne consegue che anche l’advocacy dell’adulto si riduce, riconoscendo ai bambini la capacità di riflettere con consapevolezza su di sé e sul proprio mondo sociale, di agire deliberatamente, di parlare a nome proprio, di riflettere in modo attivo (agency). Questo non significa che i minori debbano essere lasciati soli di fronte a scelte difficili, se non impossibili, da fronteggiare in autonomia. Importante la differenza evidenziata tra autonomia che è la capacità del soggetto di prendere decisioni informate e agency che è la capacità di saper ascoltare i propri bisogni e sapervisi riferire per prendere una decisione informata. In questa prima parte del libro gli spunti di riflessione sono molti ma il comune denominatore è non dare per scontata nessuna affermazione di principio specie se si vuole realmente applicare il diritto dei bambini alla partecipazione nei suoi vari livelli: essere informati, poter esprimere un’opinione, influenzare una decisione, essere il principale decisore. Ci viene ricordato che gli adulti devono dotarsi di forme di ascolto “qualificato”, “ascolto partecipato”, e che la comunicazione con i bambini va intesa come un processo circolare e non solo informazione, senza dimenticare che il punto di vista infantile si esprime non solo verbalmente ma anche attraverso l’espressione corporea. Un concetto che emerge nei capitoli che trattano della agency e delle competenze infantili e dalla analisi della letteratura, specie quella socio-antropologica, è che gli strumenti e le competenze necessarie alla partecipazione (anche quelli relativi alla salute) vengono trasmessi e appresi e

sono influenzati da fattori individuali, familiari, ambientali, culturali e relazionali. Competenze quindi non solo legate alla dimensione evolutiva del soggetto e al suo sviluppo, ma anche alle caratteristiche del contesto in cui si svolge l’azione. Questo dato viene più volte ribadito ed evidenziato nella seconda parte del libro che illustra la ricerca condotta con due gruppi di bambini di 8 e 12 anni e con i loro genitori, insegnanti, medici e infermieri. Nel campionamento inoltre sono state tenute presenti la dimensione del genere e la presenza di due malattie croniche con caratteristiche differenti (diabete e asma). Sono stati usati questionari e focus group come metodo di indagine. Bambini e ragazzi dimostrano competenza di ordine sociale, sono consapevoli di una gerarchia di saperi nella quale si collocano all’ultimo posto. Si conferma il dato del coinvolgimento dei bambini più nella fase diagnostica con sostanziale esclusione per tutto ciò che riguarda la fase terapeutica. Il fatto che per i ragazzi e i bambini essere malati non è “non essere come gli altri” ma “non poter fare come gli altri” e che per loro “partecipazione infantile riguarda non tanto l’adeguamento della vita alla malattia ma l’adeguamento della malattia alla vita” dovrebbe indicare a noi medici che il percorso di cura migliore può essere ottenuto solo ascoltandoli ed esplorando questi aspetti soggettivi che sono più relazionali ma che, se soddisfatti, permettono di raggiungere anche gli obiettivi biomedici.

Patrizia Elli

Ragazzi violenti

di Filippo Muratori il Mulino, 2018, pp. 141, € 11 I perché dei comportamenti violenti

Filippo Muratori, direttore dell’Unità di Psichiatria dello Sviluppo all’IRCCS Stella Maris di Pisa, ci dice diverse cose interessanti in questa nuova edizione di “Ragazzi violenti” edita dal Mulino. La prima è che la verità letteraria spesso precede la verità scientifica. Le parole di Shakespeare: “Vorrei che non ci fosse età di mezzo fra i 10 e i 23 anni o che la gioventù dormisse tutto questo intervallo poiché non c’è nulla in cotesto tempo se non in-

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Libri

gravidare ragazze, vilipendere gli anziani, rubare e darsi legnate”. A quattro secoli di distanza i dati dicono che l’acme dei comportamenti violenti si ha verso i 17-18 anni ed è l’arco di età fra i 15 e i 25 anni quello più propenso a mettere in atto condotte violente; dopo i 25-26 anni tali comportamenti si riducono sensibilmente. E poi le parole di Nietzche: “Bisogna controllare il cuore, se lo lasci andare la testa fa presto ad andarsene via con lui”. Oggi si sa che la tempesta ormonale puberale determina una rapida maturazione del sistema limbico e dell’amigdala, mentre la maturazione delle aree prefrontali corticali deputate all’inibizione e all’autocontrollo è più tardiva, cosicché il giovane pilota si trova a gestire un motore potentissimo con scarsissima esperienza cognitiva di guida e di controllo. E ancora Shakespeare: “Non c’è belva tanto feroce che non abbia qualche pietà. Ma io non ne ho alcuna e quindi non sono una belva”. Il Riccardo III ha l’aggressività più pericolosa. Non quella impulsiva, reattiva e immediata a una frustrazione sociale o al sentirsi minacciati, capace di azioni molto violente a rapida comparsa ed esaurimento. Ma quella premeditata, fredda, calcolata, a medio e

lungo termine, che richiede una “callosità anemozionale”, ovvero una empatia di grado zero che non riconosce all’altro emozioni e diritto alla pietà. È più probabile che questo secondo tipo di comportamento violento si mantenga nel tempo adulto e sfoci nel disturbo di personalità antisociale. E che sia alimentato da fattori di rischio psicosociali multipli innestati su un temperamento difficile su base genetica. È anche possibile che questo secondo tipo sia il più resistente ai trattamenti, che in ogni caso devono essere multisistemici, ossia diretti a regolare una pedagogia coerente nei diversi contesti di vita del ragazzo: famiglia, scuola, sport e tempo libero, gruppo dei pari. E tuttavia i capitoli del volume dedicati a bullismo e cyberbullismo e agli strumenti di valutazione e di cura del ragazzo violento sono così ricchi e densi, per i quali ogni riassunto sarebbe un impoverimento riduttivo e che quindi vanno letti e meditati tutti nella lettura del testo originale.

Francesco Ciotti

Preludio a un bacio

di Tony Laudadio NN Editore, 2018, pp. 217, € 17

Un romanzo come un brano musicale

Tony Laudadio, attore di teatro e di cinema, sassofonista e scrittore, nelle 217 pagine di questo suo libro ha condensato le sue passioni e forse, in parte, le sue paure, a partire dal titolo “Preludio a un bacio”, tratto da un brano jazz “Prelude to a kiss” composto da Duke Elllington e cantato da Billie Holiday nel 1956. Un piccolo romanzo che si snoda come un brano musicale, come il suono del sassofono, strumento che suona Emanuele, il protagonista, un barbone che suona per strada, in un paese di provincia qualsiasi ma che per lui ha invece un significato preciso. Il romanzo di Laudadio si snoda anche come una pièce teatrale, come un costante monologo, di sottofondo, dietro le scene, quello di Emanuele, che improvvisamente si risveglia da una vita “non vita” e riscopre, a seguito di un “incidente”, i colori, i sapori, le emozioni e principalmente le persone. Da quel momento la sua “vecchia vita di strada” che ogni tanto lo risucchia e da cui lui cerca di fuggire, in un conflitto continuo, genera in lui una domanda: “Quanti conti ho in sospeso?” “quante sono le persone a cui ho chiesto qualcosa e non ho restituito nulla?”. Emanuele decide di fare una lista dei suoi debiti, a partire da quelli economici ma non solo, perché: “la felicità deve passare per forza dalla strettoia della coscienza e quanto più questa è intasata, tanto più è difficile il passaggio…”. Agli amanti della musica piacerà il continuo sottofondo musicale che emerge dalle pagine di questa storia, la musica che accompagna la vita di Emanuele e che lo salva nei momenti più difficili, e anche il rapporto profondo di amore con il suo strumento, il sassofono, compagno di strada e di vita. Del romanzo è bene non svelare altro, ma lasciare a colei o colui che decidesse di leggerlo la sorpresa della storia, un po’ onirica, un po’ romantica, intrigante, commovente e sorniona come Emanuele, che quasi alla fine del romanzo e della canzone che poco prima ha suonato, sta per assaporare il preludio al bacio che ha tanto atteso, da anni, ma… Buona lettura

Stefania Manetti

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Film

Film

I bambini (ancora una volta) ci guardano Rubrica a cura di Italo Spada Comitato per la Cinematografia dei Ragazzi, Roma

L’affido

(Jusqu’à la garde) Regia: Xavier Legrand Con: Lèa Drucker, Denis Ménochet, Thomas Gioria, Mathilde Auneveux, Mathieu Saikaly Francia, 2017 Durata: 90’

A prescindere dai riconoscimenti ufficiali ottenuti a Venezia 2017 (Leone d’argento per la migliore regia e Leone del futuro come migliore opera prima), L’affido è un bel film. Riprendendo un corto realizzato quattro anni prima (Avant que de tout perdre) il regista francese Xavier Legrand, classe 1979, con questo suo primo lungometraggio centra il bersaglio. Quello che narra è cronaca, purtroppo; come lo narra è cinema puro, fortunatamente. Vedendo-

lo, non si può fare a meno di sentirsi coinvolti, di avvertire ansie e paure, di rimanere incantati dal linguaggio dei volti, di capire come parlano i respiri e il silenzio. In appena 90 minuti si passa da semplici spettatori a vicini di casa. Si osserva, si medita, ci si rende conto di chi ha torto e di chi ha ragione, si stenta a rimanere seduti nel buio della sala. Uscendo dal cinema ci si conforta pensando di avere visto solo un film e si ha voglia di respirare. Poi, quando la tv blocca la digestione con immagini di stragi di famiglia e con il numero dei femminicidi che aumenta di giorno in giorno, non si può fare a meno di pensare alle difficoltà quotidiane cui vanno incontro i divorziati con figli a carico. E allora si ripensa a Miriam e Antoine, a Julien e Josephine. I primi due stanno divorziando. Assistiamo con curiosità crescente alle dichiarazioni dei loro legali, alle domande del giudice e alle risposte degli interessati, a testimonianze pro e contro, alla sentenza di affido congiunto dei due figli. Josephine è a un passo dalla maggiore età, è innamorata e ha altri pensieri per la testa; Julien, invece, ha solo 11 anni, è legato alla mamma e vorrebbe proteggerla con tutte le sue forze. Andrebbe volentieri ogni fine settimana dai nonni paterni, ma non sopporta più quel padre manesco e violento che lo sta utilizzando come merce di scambio per ricattare l’intera famiglia. Pedinando Julien, Legrand ci introduce in un ambiente familiare che ha smarrito la tranquillità. Non serve a nulla cambiare casa, non rispondere al telefono, tentare la fuga. Se devi fare i conti

con chi ragiona con i muscoli, puoi solo sperare nella buona sorte. Stop. Rivelando il finale, si farebbe un torto a chi legge e decide di andare a vedere il film. Gli si toglierebbe, soprattutto, la “partecipazione” alla vicenda. Come dire l’aspetto più rilevante di un film che, sequenza dopo sequenza e con apparente semplicità, induce a guardare dallo spioncino della nostra tranquillità ciò che avviene oltre il nostro uscio. Kramer contro Kramer drammatico, thriller alla Hitchcock, Shining moderno? I richiami filmici si sovrappongono, ma nessuno di essi calza a pennello. L’affido non vuole spaventare, ma far riflettere. Lo fa senza enfasi, alternando il ritmo lento di alcune scene a momenti di tensione drammatica e soffermandosi su eloquenti primi piani e particolari. Lo fa, soprattutto, delineando personaggi credibili affidati a interpreti eccezionali, come la fragile e determinata Miriam di Lèa Drucker e il rozzo e brutale Antoine di Denis Ménochet. Difficile stilare una graduatoria di merito, ma non si può fare a meno di elogiare il Julien di Thomas Gioria. Chi conosce la storia del cinema, probabilmente, avrà accostato questo piccolo-grande attore ad altri francesini diretti da François Truffaut. Niente da eccepire, ma all’Antoine de I 400 colpi (1959) e al Julien de Gli anni in tasca (1976) aggiungerei Pricò, il protagonista di un film di De Sica, datato 1943, che a distanza di 75 anni non smette di ricordare a noi adulti di fare attenzione a ciò che diciamo e a ciò che facciamo perché I bambini ci guardano. * italospada@alice.it

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Lettere

Lettere

Lettere Alimentazione complementare e favismo

Quello che una volta chiamavamo svezzamento ora va sotto il nome di alimentazione complementare e le draconiane regole del brodo di verdura sono state sostituite dalla più democratica responsività e dal rispetto dei gusti individuali e delle tradizioni familiari. Una qualche vigilanza da parte del pediatra, tuttavia, è forse bene mantenerla. Kamal è un bambino di 8 mesi, nato a temine da genitori marocchini. La storia personale e familiare non suggerisce problemi di rilievo. Dopo l’allattamento al seno, l’alimentazione complementare viene avviata verso i 6 mesi di età. Quando lo conosciamo ha la febbre dal giorno precedente con rinite e vomito alimentare e appare pallido con sfumatura itterica cutanea e sclerale. Gli esami mostrano un’anemia con segni di emolisi: Hb 5,5 g/dl, MCV 81,9 fl, GR 1.990.000/ mmc, lieve frammentazione eritrocitaria, emazie a bersaglio, moderata anisocitosi, GB e PLT sostanzialmente nella norma; bilirubina totale 2,76 mg/dl, diretta 0,44 mg/dl, LDH 1182 U/l, aptoglobina <0,1 g/l; transaminasi, creatinina, albumina e coagulazione nella norma. Il test di Coombs è negativo e Kamal viene trasfuso con eritrociti concentrati. Una breve investigazione anamnestica consente di stabilire che la sera prima aveva mangiato, per la prima volta, un passato di fave, legumi talora consumati in famiglia senza problemi apparenti. Il valore della G6PD eseguito all’ingresso era, come prevedibile, ai limiti inferiori della norma (9 U/g Hb, VN 7,6-17,8 - verosimilmente, la gran parte degli eritrociti più vecchi e a più basso contenuto di G6PD era già stato distrutto) così come negative sono poi risultate le sierologie virali e le Hb patologiche. Dopo la trasfusione i valori dell’Hb si sono mantenuti buoni ed è in programma, a distanza di qualche mese dalla trasfusione, la rivalutazione dei livelli di G6PD ematici. Nel frattempo, anche il fratellino di 3 anni è risultato avere un deficit di G6PD (3 U/g Hb). Per entrambi è stata data indicazione a escludere rigorosamente le fave dalla dieta, oltre alle necessarie attenzioni ai farmaci e agli episodi infettivi intercorrenti. Il favismo è di gran lunga la più frequente causa di anemia emolitica in portatori del difetto della G6PD nelle popolazioni afri-

cane e del bacino del Mediterraneo [1]. È opportuno che il pediatra tenga presente questa non remota possibilità nell’impostazione e nella prosecuzione dell’alimentazione complementare.

Paola Fernicola, Enrico Valletta UO Pediatria, AUSL della Romagna, Forlì

1.  Luzzatto L, Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. N Engl J Med 2018;378:60-71.

Cinque criteri per promuovere un vaccino? Più due

L’articolo [1] propone cinque validi criteri per promuovere un vaccino. Alla Sanità Pubblica ne servirebbero altri due. Uno estende il 3° Criterio: valutare gli effetti collaterali (avversi o benefici, compresi possibili effetti aspecifici [2,3]) con follow up ben maggiore di quello degli studi registrativi, con ricerche di disegno adeguato. Andrebbero anche stimati possibili impatti ambientali, per modificazioni microbiche sotto la pressione selettiva di vaccinazioni universali (rimpiazzo ecologico di ceppi differenti, com’è stato per es. per pneumococco o H. influenzae B). L’altro è una valutazione costo-opportunità. Questa rende ancor più discutibile l’offerta generale gratuita di questa vaccinazione dai punti di vista della Società o di un SSN che voglia ottimizzare la resa in salute delle risorse assegnate dal Paese. Infatti, se la torta di risorse del FSN ha perimetro fisso e una porzione per alcuni assistiti si allarga troppo, si riducono le porzioni per altri. L’Economia sanitaria dovrebbe sempre prefigurare i risultati netti di ogni intervento allocativo: anche dove da un investimento si attendano benefici, a essi vanno sottratti i malefici che la corrispettiva riduzione di risorse genererà in altre parti del sistema. Senza scelte razionali su dove attingere per finanziare nuovi interventi, i tagli possono cadere alla cieca in aree già in sofferenza, compromettendo interventi con possibili rendimenti in salute maggiori. Un’altra distorsione nelle valutazioni di HTA è l’impiego dell’ICER, costo incrementale per QALY (Q ) guadagnato, e considerare soglie di accettabilità (es.€ 50.000/Q ), sotto cui un intervento si considera costo-efficace, da attivare. In Italia tale soglia è riferita a stime di costi medi/Q

(nella prospettiva del SSN o della Società), ma così la spesa sanitaria può solo aumentare; se poi ha perimetro bloccato, si verificherà quanto sopra descritto. Inoltre usare per soglia di accettabilità un costo medio/Q , viola il principio base del costo-opportunità [4]. Il confronto non dovrebbe avvenire con il costo medio, ma con i costi minori/Q , cioè con le migliori alternative possibili. Molti altri semplici interventi sanitari avrebbero rese maggiori di nuove vaccinazioni indiscriminate: es. colloqui motivazionali o prescrizioni di esercizio per aumentare l’attività fisica, o 5’ di intervento breve + materiali di autoaiuto per smettere di fumare [5], o fornire/prescrivere una razione al giorno di olio evo o di noci [6,7].

Alberto Donzelli Medico di Sanità pubblica Consiglio direttivo Fondazione Allineare Sanità e Salute

1.  Buzzetti R, Cavallo R. Vaccinare tutti I bambini contro l’influenza? Quaderni acp 2018;25:138-9 2.  Higgins JP, Soares-Weiser K, Lopez-Lopez JA, et al. Association of BCG, DTP, and measles containing vaccines with childhood mortality: systematic review. BMJ 2016;355:i5170. 3.  Kandasamy R, Voysey M, McQuaid F, et al. Non-specific immunological effects of selected routine childhood immunisations: systematic review. BMJ 2016;355:i5225. 4.  Donaldson C, Currie G, Mitton C. Cost effectiveness analysis in health care: contraindications. BMJ 2002;325:891-4. 5.  Owen L, Morgan A, Fischer A, Ellis S, Hoy A, Kelly MP. The cost-effectiveness of public health interventions. J Publ Health 2011;34:37-45. 6.  Estruch R, Ros E, Salas-Salvadó J, et al for the PREDIME D Study Investigators. Primary Prevention of Cardiovascular Disease with a Mediterranean Diet. N Engl J Med 2013;368:1279-90. 7.  Aune D, Keum N, Giovannucci E, et al. Nut consumption and risk of cardiovascular disease, total cancer, all-cause and cause-specific mortality: a systematic review and dose-response meta-analysis of prospective studies. BMC Med 2016;14:207.

La lettera del dottor Donzelli ha il pregio di approfondire i criteri da noi delineati nell’articolo citato: non parlerei di “altri due criteri”, ma di una molto opportuna estensione di due criteri da noi troppo frettolosamente accennati.

Quaderni acp www.quaderniacp.it 5 [2018]

La valutazione degli effetti collaterali di un vaccino è un argomento che in effetti non può essere liquidato con osservazioni superficiali, ma richiede tempo e competenza. I “possibili impatti ambientali, per modificazioni microbiche sotto la pressione selettiva di vaccinazioni universali” sono difficili da studiare e difficilmente valutabili con la tempestività richiesta (prima studiamo e poi vacciniamo, oppure prima vacciniamo e poi eventualmente impariamo le lezioni a posteriori?). Totalmente d’accordo con l’analisi costo-opportunità. Non è utile ragionare sui costi medi, ma piuttosto sui costi incrementali. Il dottor Donzelli propone giustamente l’utilizzo dell’ICER (rapporto incrementale di costo-efficacia) e come misura di efficacia i QALYs (anni di vita guadagnati aggiustati per la qualità); e si pone, mettendosi nei poco invidiabili panni dei decisori, il difficile problema di mettere in fila, per priorità, tutti i possibili interventi desiderati, richiesti, in alcuni casi addirittura pretesi, dai vari attori del SSN: associazioni di pazienti, società scientifiche, università, partiti, gruppi di pressione vari ecc. Non è affatto semplice fare delle scelte: a qualcuno bisogna a malincuore dire di no, visto che la torta è fissa e, appunto, il “perimetro bloccato”. Un’alternativa potrebbe essere l’aumento della torta, un aumento cioè della spesa per la salute (a danno di altre “torte”). Preme comunque far notare come il criterio economico sia nel nostro articolo citato come quinto e ultimo, da considerare solo se gli altri quattro sono pienamente soddisfatti. Gravità della malattia, efficacia dell’intervento, non tossicità e organizzazione idonea sono le quattro porte da aprire prima di accedere alla quinta, la valutazione economica. Sembrerebbe opportuno che un ragionamento simile venisse applicato a tutti gli interventi (farmaci, test diagnostici, programmi di screening, interventi di promozione della salute, riabilitazione, palliazione ecc.) che il nostro sistema sanitario è chiamato a erogare.

Roberto Buzzetti

Un’attesa più fiduciosa è possibile?

Caro direttore, a proposito della “orrenda gioventù” di cui alla lettera su Quaderni ACP (2018;25:191-92), io non mi sento così pessimista per il futuro di questi ragazzi. Ci sono stati tempi più vicini a noi, a parte quelli molto belli riportati da Antonella Brunelli e Franco Mazzini, in cui il giudizio sui giovani è stato pessimistico.

Per esempio le fosche previsioni di “ evasione globale psichica” per la generazione del rock ‘n’ roll degli anni ’50, o la “damnatio” dei cappelloni condivisa perfino da Pasolini. Ad ambedue le previsioni i giovani di tutto il mondo sono sopravvissuti. Del resto Renzo Tramaglino, ragazzotto con poco senno che voleva farsi sposare con la violenza e che poi dalla provincia giunge a Milano, arringa la folla in tumulto e organizza l’assalto ai forni, acquista alla fine un fi latoio; gli affari vanno bene e lui e Lucia hanno molti figli. E, un po’ più in là, Telemaco? Quindicenne, sta a guardare inerte i Proci finché Atena che prevede disastri lo ammonisce “… de trastulli il tempo e dei balocchi passò” / uscito di fanciullezza or sei. / Or di te stesso finalmente importi. Certo gli dà una mano, gli organizza le navi e gli manda il vento. E finalmente fa quel che deve fare. Certo loro avevano e Fra Cristoforo e Atena che fecero ieri quanto suggeriscono Antonella Brunelli e Franco Mazzini per l’oggi. Questa nostra è descritta come generazione di ragazzi imballata nei social network di cui io stesso ho relazionato in due Tabiano consecutivi e anche altrove perché mi piace parlarne, forse perché ho tre nipoti che ne fanno parte e non mi sembrano destinati a cattivi destini. Su Le scienze (2018;4:5461) Carlin Flora, psicologa della Columbia University, esamina le conseguenze del sovrauso adolescenziale dei social media. Ma fa notare come la stessa ricerca possa es-

LETTERE

sere presentata con prospettive diverse di fronte a interlocutori diversi. J. Twenge e H. Park su Child Development (2017;77:117; https://doi.org/10.1111/cdev.12930) hanno trovato che gli adolescenti di oggi, rispetto alle generazioni precedenti, sono meno inclini a bere, a fare sesso, le ragazze a trovarsi incinte, meno desiderose di guidare. Versione ottimistica per i lettori Child Development. Però in un’intervista per un giornale generalista, The Atlantic, le due ricercatrici hanno ipotizzato che questi dati possono anche essere interpretati come una scarsa voglia di crescere. Versione meno ottimistica per i lettori comuni. Più decisivo sembra uno studio longitudinale di H.G.M.Vossen e P.M.Valkenburg su Computers in Human Behavior (2016;10: 118-24) che contraddice la previsione diffusa che i social media facciano emergere il peggio degli adolescenti. Le ricercatrici hanno testato questa ipotesi intervistando 942 giovani dai 12 ai 14 anni e li hanno sottoposto al test di AMES (Adolescent Measure of Empathy and Sympathy) che misura con 12 item tre costrutti: 1) empatia affettiva, 2) empatia cognitiva, 3) simpatia. Dopo un anno la misura dell’uso dei social media era passata da 11 a 17 ore alla settimana. Ma era aumentata anche la capacità dei ragazzi di comprendere e condividere i sentimenti dei loro pari, come si vede dalla figura sopra rappresentata. Forse è lecita un’attesa più fiduciosa?

Giancarlo Biasini

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Congressi in controluce

Quaderni acp  www.quaderniacp.it  5 [2018]

Congressi in controluce

Le Giornate di Epidemiologia “Carlo Corchia” Dante Baronciani Neonatologo, Torino

Dal 10 al 12 maggio, a Firenze, si sono svolte le Giornate di Epidemiologia “Carlo Corchia”, organizzate da un gruppo di amici per ricordare la figura e l’impegno, professionale e civile, di Carlo. Recensire l’evento non è cosa semplice per me, essendo uno degli organizzatori. Le mie note saranno quindi rivolte a una riflessione che possa essere spunto, per gli altri organizzatori e per i partecipanti, di contributi atti a migliorare un’eventuale, e auspicabile, nuova edizione dell’iniziativa. Nell’arco di una ventina di ore di lavoro sono stati presentati e discussi 40 contributi da parte dei 63 partecipanti. L’idea di accettare tutti gli abstract pervenuti (“non uno di meno” lo slogan coniato da Pierpaolo Mastroiacovo) ha risposto all’obiettivo il garantire la possibilità al maggior numero di professionisti di sottoporre alla discussione il proprio contributo. Tale scelta ha comportato la necessità di rivedere l’ipotesi che il tempo dedicato alla discussione fosse maggiore di quello della presentazione. Alla luce di quanto accaduto sembra di poter dire che, mentre i 10 minuti per la presentazione sono risultati sufficienti, per la quasi totalità degli interventi, dimostrando un’ottima capacità di sintesi, il tempo dedicato alla discussione è apparso in alcuni casi, come atteso, insufficiente. Un risultato che credo sia stato raggiunto è la riconferma del clima che caratterizzava gli incontri di Varenna, ovvero una franchezza accompagnata dal rispetto reciproco (nessun astio nelle critiche, nessun atteggiamento in difesa da parte del relatore). Rilevante, anche in termini di qualità, è stata la partecipazione dei professionisti più giovani nel presentare la propria ricerca e nel discuterne con i partecipanti. Da segnalare che, nonostante le caratteristiche seminariali dell’evento, gli stessi professionisti hanno trovato maggiori difficoltà a partecipare alla discussione di ricerche presentate da altri relatori. Non siamo riusciti, probabilmente, a favorire il

superamento di timidezze o a rompere la sensazione di un circolo chiuso di soggetti legati da una storia comune. Un secondo risultato importante è stata la contaminazione positiva tra epidemiologi professionisti e clinici, che è stata la risposta a quel timore espresso da Carlo in un articolo comparso nel 1998 su Prospettive in Pediatria: “...timore che l’EBM, invece di costituire un fondamento della moderna medicina clinica, diventi un suo corpo separato, assimilabile a una delle tante branche specialistiche, con i propri esperti, il proprio gergo e con lo scopo principale di autoriprodursi. Di cosa ci stupiremo quando compariranno gli “evidenziologi”? In parte sono già comparsi. Molti di loro, i più anziani, le avanguardie, vengono dalla medicina clinica, ma sarà così anche per i giovani? Quanto rischia tutto questo di diventare un’industria?”. La “contaminazione” è stata sicuramente facilitata dall’atteggiamento degli epidemiologi presenti (a partire da Rodolfo Saracci con una lettura davvero magistrale sui Big Data) che, lungi dal caratterizzarsi come evidenziologi, hanno prestato la massima attenzione ai problemi di metodo, e non solo, posti dai professionisti clinici. La seconda “lettura” di Roberto Buzzetti che, con estrema chiarezza didattica, ha affrontato la necessità di coltivare il dubbio anche di fronte a certezze che sembrano acquisite, è stata l’esempio di come un ex-clinico sappia misurarsi con i temi che i professionisti clinici affrontano quotidianamente. Credo che, se le Giornate avranno un futuro, si possa studiare come facilitare ancor di più la contaminazione. Si potrebbe, per esempio, chiedere agli epidemiologi di definire quali approfondimenti di metodo si rendono necessari dopo aver preso visione in anticipo degli abstract che saranno presentati. Non commento l’estremo interesse suscitato dalla tavola rotonda sulle diseguaglianze salvo che per sottolineare che mi è

sembrata un esempio di continuità rispetto al metodo con cui Carlo organizzava i forum di Quaderni acp. Da ultimo l’assemblea costitutiva del “Laboratorio dei Saperi” (nome del tutto provvisorio), preceduta dai ricordi di Carlo da parte di Marcello Orzalesi (che ha letto l’autoscatto di Carlo) e di Paolo Siani. Dopo l’introduzione di Gianpaolo Donzelli, colui che ha lanciato la proposta del Laboratorio per ricordare Carlo, e Alessandra Coscia, che ha steso la bozza del manifesto costitutivo, il dibattito è stato ricco e vivace. La discussione si è sviluppata su alcune questioni di fondo: un laboratorio come spazio per una discussione tra diversi saperi (tra diverse discipline e … diverse menti) e/o una officina per la costruzione di proposte da rivolgere all’esterno (istituzioni, società scientifiche, cittadini…)? Una funzione anche di formazione culturale (dal rigore del metodo per la raccolta e analisi dei dati al problema dell’interpretazione e delle ricadute)? Quale forma organizzativa? Quali strumenti? È stato deciso di demandare a un gruppo di “saggi” (Roberto Bellù, Alessandra Coscia, Marina Cuttini, Mariarosaria Di Tommaso, Luigi Gagliardi, Michele Gangemi, Enrica Perrone) la presentazione di una proposta organica. I partecipanti alle Giornate saranno via via messi al corrente delle proposte del gruppo di lavoro (chi fosse interessato può inviarmi la richiesta di essere compreso nella mailing list: baroncianid@ gmail.com). Da ultimo vorrei sottolineare che le Giornate non hanno avuto sponsor (salvo un aiuto della Fondazione Meyer) e che il tutto è stato possibile anche ai costi contenuti proposti dal Centro Studi CISL di Firenze. Non ho alcun conflitto d’interesse nel sottolineare la gradevolezza del luogo e l’ottima organizzazione e nel consigliare il Centro come sede di futuri seminari. * baroncianid@gmail.com

CONGRESSO NAZIONALE ACP Treviso 18-20 ottobre 2018

30 ANNI DI SFIDE. PEDIATRIA AL PASSO CON I TEMPI Vecchie malattie: quali novita’?

Novità nella fibrosi cistica Ciro D’Orazio Come è cambiata l’ oncologia: la personalizzazione delle cure Giuseppe Basso Asma grave: nuovi farmaci biologici Giorgio Piacentini I tropici in ambulatorio: la malaria in età pediatrica Fabio Capello

Meno bambini, meno pediatri, meno reparti

Fare il pediatra in ospedale, oggi Enrico Valletta, Gianpaolo Chiaffoni

Il bambino spettatore: una vittima nel buio

Donne e minori: vittime e spettatori della violenza domestica Giuliana Covella I bambini testimoni di violenza: come riconoscerli e come intervenire a loro tutela Maria Grazia Apollonio

Dall’aglio all’ambra

Salute e bugie, come si diffondono le bufale sulla salute Salvo di Grazia Dall’empirismo alla scienza: tra andata e ritorno Antonio Guerci

Ambiente e salute partner per la vita

30 anni di ricerche sugli effetti dell'inquinamento in Italia Francesco Forastiere Inquinamento e cambiamenti climatici, cosa possono fare i pediatri? Giacomo Toffol

Adolescenti… dal quartiere al mondo senza confini

# generazione X Z Franco Mazzini Adolescenti: chi è cambiato in realtà? Nuove sfide generazionali Elena Ravazzolo Passaggio dal pediatra di famiglia al medico di medicina generale, presentazione della scheda Vittorio Caimi

Come è cambiata la professione: buone pratiche e prove di efficacia

Nuovi dialoghi con la pediatria di famiglia Roberta Pozzan Percorsi diagnostico terapeutici: la metodologia alla base del cambiamento Mattia Doria Dalla creazione dei percorsi diagnostico terapeutici alla loro messa in pratica Margherita Andretta Da Sackett alla disseminazione delle evidenze: il ruolo della newsletter pediatrica oggi e domani Costantino Panza

Ricerca e formazione

Documento Formazione ACP 2018 Michele Gangemi, Laura Reali I bambini dello studio ENBe vanno a scuola. Qual è la storia del (loro) wheezing? Antonio Clavenna Nati per contare: promuovere le abilità matematiche precoci attraverso i pediatri Carlo Tomasetto

L’angolo di Quaderni ACP

…a colpo d’occhio; occhio alla pelle… Mario Cutrone, Laura Reali e Martina Fornaro

ECM

8,4

Per informazioni e iscrizioni www.acp.it e-mail: congressi@quickline.it – acpnazionale@quickline.it - www.quickline.it

Quaderni acp - Associazione Culturale Pediatri

Editoriale

Settembre - Ottobre 2018 / Vol. 25 n. 5

Osservatorio internazionale

193 Marcatura stretta: il ruolo del PLS visto da uno specializzando

220 Addio alle Armi

194 Sono giorni duri per i bambini nel mondo

Il punto su

195 Il pediatra di famiglia e i Disturbi del Neurosviluppo: un impegno che va oltre la cultura e coinvolge tutta la professione

Guido Marinelli, Alberto La Valle, Marisa Mallamaci, Federica Mongelli

Paolo Siani

Mattia Doria

197 Promuovere lo sviluppo neurologico precoce nel neonato e nel bambino: le neuroscienze ci ripetono che, fra le tante cose, non c’è il digitale!

Augusto Biasini

Formazione a distanza

198 Sindrome metabolica in età pediatrica: quando sospettarla, come intervenire

Alberto Marsciani, Annalisa Pedini

Infogenitori

204 Una malattia dei tempi moderni: la sindrome metabolica

Costantino Panza, Stefania Manetti, Antonella Brunelli

Ricerca

205 La difformità dei cartellini di dimissione del neonato dal punto nascita: indagine a Roma

Paolo Nardini, Federico Marolla, Domenico Di Lallo

Research letter

208 Le comunicazioni orali presentate dagli specializzandi al Congresso Tabiano XXVII Aggiornamento avanzato

222 La nutrizione del bambino con grave handicap neuromotorio 225 L’anamnesi non è mai abbastanza accurata

226 Mai sottovalutare un calo ponderale in pochi mesi…

228 Visite domiciliari ai neonati e alle mamme nell’ambito territoriale di Cesena. Analisi di 25 anni di storia

Roberto Buzzetti

Salute mentale

218 La relazione madre-bambino: dall’intersoggettività al “normale” stress interattivo precoce

Intervista di Angelo Spataro a Rosario Montirosso

Come iscriversi o rinnovare l’iscrizione all’ACP

Antonella Brunelli, Massimo Farneti, Francesco Ciotti

Narrative e dintorni

230 Medicina Narrativa Applicata per una pediatria in cammino

Mariarita Cajani, Maria Giulia Marini, Paola Chesi

Il bambino e la legge

233 La legge Gelli-Bianco ha innovato la materia della responsabilità penale del medico

Augusta Tognoni

Libri

235 Con gli occhi dei bambini. Come l’infanzia affronta la malattia  Anna Rosa Favretto , Stefania Fucci, Francesca Zaltron 235 Ragazzi violenti  Filippo Muratori 236 Preludio a un bacio  Tony Laudadio

Brunetto Boscherini, Maria Teresa Fonte

I primi mille

Salute pubblica

216 Quando l’ovvio non è poi così ovvio… Alcune considerazioni sullo studio dei fattori di rischio nella SIDS

Giorgio Rovatti

Endocrinologia pratica per il pediatra

Film

Nicole Caporelli, Marco Cipolli

Antonino Tedeschi

Occhio alla pelle

212 Panoramica sulla pancreatite cronica in età pediatrica

Stefania Manetti

237 I bambini (ancora una volta) ci guardano Rubrica a cura di Italo Spada

Lettere

238 Alimentazione complementare e favismo 238 Cinque criteri per promuovere un vaccino? Più due 239 Un’attesa più fiduciosa è possibile? Congressi in controluce

240 Le Giornate di Epidemiologia “Carlo Corchia”

Dante Baronciani

La quota d’iscrizione per l’anno 2018 è di 100 euro per i medici, 10 euro per gli specializzandi, 30 euro per il personale sanitario non medico e per i non sanitari. Il versamento può essere effettuato tramite il c/c postale n. 12109096 intestato a Associazione Culturale Pediatri, Via Montiferru, 6 - Narbolia (OR) (indicando nella causale l’anno a cui si riferisce la quota), oppure attraverso una delle altre modalità indicate sul sito www.acp.it alla pagina “Come iscriversi”. Se ci si iscrive per la prima volta occorre compilare il modulo per la richiesta di adesione presente sul sito www.acp.it alla pagina “Come iscriversi” e seguire le istruzioni in esso contenute, oltre a effettuare il versamento della quota come sopra indicato. Gli iscritti all’ACP hanno diritto a ricevere la rivista bimestrale Quaderni acp, le pagine elettroniche di Quaderni acp, la Newsletter mensile Appunti di viaggio e la Newsletter quadrimestrale Fin da piccoli del Centro per la Salute del Bambino, richiedendola all’indirizzo info@csbonlus.org. Hanno anche diritto a uno sconto sulla iscrizione alla FAD dell’ACP alla quota agevolata di 60 euro anziché 80; a uno sconto sulla quota di abbonamento a Medico e Bambino (come da indicazioni sull’abbonamento riportate nella rivista); a uno sconto sull’abbonamento a UPPA se il pagamento viene effettuato contestualmente all’iscrizione all’ACP; a uno sconto sulla quota di iscrizione al Congresso nazionale ACP. Gli iscritti possono usufruire di iniziative di aggiornamento e formazione. Potranno anche partecipare a gruppi di lavoro tra cui quelli su ambiente, vaccinazioni, EBM. Per una informazione più completa visitare il sito www.acp.it.