Caso clínico Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado de retina Ismael Ávila Lule, residente de segundo año Dr. Luis Alberto Aguilar Lozano, becario de servicio de córnea.
Paciente
Exploración física
Paciente femenino de 9 años de edad que acude por baja visual progresiva e indolora en ojo izquierdo, de un año de evolución.
APP Negados
APNP Originaria y residente del estado de México. Niega alergias
Antecedentes Oftalmológicos Negados
Ojo Derecho 20/25 20/20 +0.25=0.25x120° Digital normal Sin alteración Sin alteración Transparente Formada Regular y reactivo Transparente
Segmento anterior AV CV Refracción
Ojo izquierdo
PIO Párpados Conjuntiva Córnea CA Iris
Digital normal Sin alteración Sin alteración Transparente Formada Regular y reactivo Transparente
Cristalino
20/40 20/25 +0.75=-1.25x30°
Fondo de ojo
OD: Fondo de ojo normal
OI: Lesión yuxtapapilar hiperpigmentada de bordes mal definidos, sobreelevada, con gliosis peripapilar, vasos dilatados y tortuosos.
Ecografía
Diagnósticos diferenciales - Melanocitoma de nervio óptico - Melanoma coroideo - Retinoblastoma - Nevó coroideo - Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado de retina.
OI Corte longitudinal en M9: Cavidad vítrea ecosilente, retina aplicada y lesión sobrelevada peripapilar de 1.2 mm x 7mm aproximadamente de longitud con reflectividad alta.
Diagnóstico final Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado de retina.
Fluorangiografía con fluoresceína
Plan de tratamiento Fase arteriovenosa tardía: - Hipofluoresencia por bloqueo y tortuosidad vascular.
Refracción y observación
Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentado de retina (CHPRRE)
Fases tardías: -Hiperfluorescencia tardía por tinción.
Proliferación benigna del epitelio pigmentario retiniano (EPR), tejido neuroglial y vascular que genera gran distorsión papilar y retiniana. - Patología rara, sin predilección por raza o sexo, primer reporte en 1973 por Gass en una serie de 7 casos, en los que se hace una descripción de las lesiones: 1973. Gass reporta por primera vez serie de casos (n=7) - Masa grisácea ligeramente elevada con involucro de retina, EPR y vítreo adyacente.
3. OCT Macular Spectralis
- Extensión con proyección de papila a periferia en forma de abanico. - Base de tumor formada por hoja de tejido hiperpigmentado al nivel del EPR.
OI Pérdida de arquitectura retiniana, aumento de grosor retiniano a expensas de capas externas, ausencia de depresión foveolar y membrana epiretiniana.
- Porción central e interna del tumor formada por cantidades de tejido retiniano y prerretiniano blanco-grisáceo engrosado. - Contracción de la superficie interna de tumor, desplazamiento central.
Diagnóstico: Clínico FAG demuestra cambios a nivel vascular ECOGRAFÍA distinguir de diagnósticos diferenciales
Tratamiento: Observación
- Ausencia de compromiso coroideo. - Ausencia de desprendimiento de retina, hemorragia, exudados e inflamación vítrea.
Vitrectomía controversial, recomendada como tratamiento de complicaciones. 1. Membrana epiretiniana 2. Hemorragia vítrea 3. Desprendimiento de retina
Manifestaciones clínicas por frecuencia: Baja visual indolora
Pronóstico
60 %
Estrabismo
18 %
Hallazgo
10 %
El pronóstico visual es estable, la mayoría desciende no más de dos líneas de cartilla de Snellen.
Localización: Miodesopsias
Referencias: __________________________________
5% 76 % Nervio óptico Leucocoria 5% Periféricas 17 % Macula 7 %
Asociaciones con enfermedad sistémica - Neurofibromatosis tipo 1 y 2 - Hemangioma facial - Incontinentia pigmenti - Esclerosis tuberosa
Pérez-álvarez mj, Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium diagnosed by retinal angiography and optical coherence tomography. Arch soc esp oftalmol 2008; 83: 193-196. Gass JD. An unusual hamartoma of the pigment epithelium and retina simulating choroidal melanoma and retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1973; 71:175– 83. Shields CL, et al. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 77 consecutive patients visual outcome based on macular versus extramacular tumor location. Ophthalmology. 2008 Dec; 115(12):2246, 2252.e3. Sappenfield DL et al. Surgical intervention for combined retinal-retinal pigment epithelial hamartoma. Retina. 1990; 10(2):119-24.
Tag. hamartoma, retina, epitelio, retina, retinoblastoma, caso, clínico, México, asociación, ceguera.