Genoma Puglia

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Genoma Puglia Screening Genomico Neonatale

Nuovo screening non invasivo Identifica fino a 500 malattie rare Su base volontaria, previo consenso informato Effettuabile in tutte le Neonatologie della Regione Analisi presso la Genetica medica dell’Ospedale di Venere Per qualsiasi informazione e ulteriori chiarimenti: UOC Genetica Medica Ospedale Di Venere – ASL BARI Direttore Dr. Mattia Gentile Va Di Venere – BARI-Carbonara 0805845005-5845009 po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it mattia.gentile@asl.bari.it

Consulta la brochure dedicata per ulteriori informazioni

PERCHÉ ADERIRE ALLO SCREENING GENOMICO? Come detto in precedenza, lo Screening Genomico consente, attraverso la analisi di oltre 400 geni, la diagnosi precoce di circa 500 patologie.

Ovviamente elencare tutti i geni e le patologie non è possibile: alcune sono, tra l’altro, davvero molto rare.

Per avere un’idea di cosa viene analizzato, sono compresi nel pannello, geni che possono determinare alcune patologie cardiache (forme precoci di Brugada, QT lungo), malattie ematologiche (es. Anemia di Fanconi, Anemia di Blackfan-Diamond, Porfiria congenita, Malattia granulomatosa cronica, forme genetiche di neutropenia e trombocitopenia, emofilia A e B), patologie endocrinologiche (es. forme genetiche ad esordio precoce di Diabete mellito, Iperplasia surrenalica, Pseudoipoaldosteronismo, Deficit di ormoni quali GH, ormoni ipofisari, glucocorticoidi), patologie gastroenteriche, patologie del sistema immunitario (es. agammaglobulinemie e in genere immunodeficienze, deficit del complemento), patologie renali (es. s. di Bartter, forme precoci di sindrome nefrosica), patologie ossee (es. Rachitismi, Osteopetrosi), patologie neuromuscolari (es. sindromi miasteniche, deficit coenzima Q10), patologie neurologiche (forme di encefalopatia epilettica ad insorgenza precoce, forme precoci di distonia ed iperriflessia), patologie metaboliche (oltre 100 condizioni dove esiste qualche forma di terapia sostitutiva enzimatica o instaurazione di specifico accorgimento dietetico), forme genetiche di sordità, altre condizioni sindromiche.

In tutti i casi, per le patologie selezionate, si è cercato di includere geni che possono determinare malattie ad insorgenza neonatale/precoce per le quali una identificazione precoce potrebbe migliorare sensibilmente prognosi/storia naturale.

Tale criterio, tuttavia, NON è di semplice applicazione per la notevole eterogeneità e variabilità di espressione delle malattie genetiche.

Per rendere un’idea più precisa, mutazioni dello stesso gene possono causare la malattia in forma più lieve o più grave, ad esordio più precoce o più tardivo ovvero dare una suscettibilità alla malattia, un rischio di ammalarsi.

Per tale ragione è molto importante una corretta consulenza genetica ed una adeguata presa in carico. In ogni caso è intuibile come una diagnosi precoce, in fase asintomatica o con poche manifestazioni, può cambiare la vita del neonato e della famiglia.

Si pensi, ad esempio, che per i difetti immunitari la diagnosi presenta spesso un ritardo di alcuni anni con impatto negativo sia sul paziente che sul SSN/SSR.

Neonatologie della Regione Puglia Bari - A.O.U Policlinico • BA01 Bari - P.O Di Venere • BA02 P.O Corato • BA03 P.O. Monopoli • BA04 P.O. San Paolo • BA05 P.O. Altamura • BA07 Bari - CdC Mater Dei • BA09 Acquaviva - E.E Miulli • BA10 Brindisi - P.O. A.Perrino • BR01 O. Barletta - Monsignor Raffaele Dimiccoli • BT01 P.O. Bisceglie • BT02 P.O. Andria • BT03 Ospedali Riuniti • FG00 E.E San Giovanni Rotondo • FG01 P.O. San Severo • FG02 P.O. Cerignola • FG03 Lecce P.O. Fazzi • LE01 Tricase - E.E Card. G. Panico • LE02 P.O. Galatina • LE04 P.O. Scorrano • LE05 P.O. Gallipoli • LE07 Taranto P.O. SS. Annunziata • TA01 P.O. Castellaneta • TA02 P.O. Martina Franca • TA04

Ogni domanda è importante.

Parla con il personale del tuo Centro Nascita e consulta la brochure per sapere di più sullo Screening Genomico Neonatale.

Non esitare a contattarci per qualsiasi informazione o chiarimento UOC Genetica Medica Ospedale Di Venere – ASL BARI Direttore Dr. Mattia Gentile Via Di Venere – BARI-Carbonara 0805845005-5845009 po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it mattia.gentile@asl.bari.it

Genoma Puglia Screening Genomico Neonatale In Puglia la prevenzione non aspetta i sintomi: comincia dalla nascita

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A PARTIRE DAL 16 APRILE 2025 IN TUTTE LE NEONATOLOGIE DELLA REGIONE PUGLIA È POSSIBILE ADERIRE ALLO SCREENING GENOMICO NEONATALE NELL’AMBITO DEL PROGETTO “GENOMA PUGLIA”.

QUALI VARIANTI (MUTAZIONI) NEI GENI SONO IDENTIFICATE ALLO SCREENING?

COSA È ANCORA UTILE SAPERE SULLO SCREENING GENOMICO?

È un aspetto molto importante. Saranno identificate e comunicate solo quelle mutazioni dei geni plausibilmente patogenetiche/patogenetiche per le quali esiste una alta probabilità che possano causare danni alla proteina prodotta da quel gene. Nella maggior parte dei casi sono mutazioni già segnalate in letteratura/database: esistono cioè alcuni pazienti/famiglie con quella mutazione e la malattia associata. Come per tutti gli Screening Neonatali, se l’esito è nella norma (assenza di mutazioni) NON viene emessa una refertazione, salvo specifica richiesta.

ALCUNE NOTIZIE UTILI:

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IN COSA CONSISTE LO SCREENING GENOMICO NEONATALE? Lo Screening Genomico mira ad analizzare oltre 400 geni per diagnosticare precocemente sino a 500 malattie rare. L’analisi non è invasiva e avviene, come per tutti gli Screening Neonatali, attraverso due gocce di sangue dal tallone del neonato al 2° o 3° giorno di vita, prelevate su cartoncino dedicato (Dried Blood Spots, DBS) con i dati anagrafici ed un codice a barre (procedura analitica pseudonimizzata).

Tutti i cartoncini vengono raccolti e consegnati alla Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere della ASL BARI dove sarà eseguita l’analisi.

PERCHÉ NON ADERIRE ALLO SCREENING GENOMICO? Per le ragioni sopra dette di variabilità di espressione delle malattie genetiche, lo Screening Genomico positivo spesso NON è diagnosi di malattia, ma di un rischio di ammalarsi o di una suscettibilità di sviluppare delle problematiche in alcune situazioni (es. ipertermia maligna). Questo potrebbe causare delle ansie eccessive alla famiglia per condizioni che magari non compariranno. È importante che i genitori comprendano che essere chiamati per gli esiti dello Screening Genomico positivo NON significa che il neonato è malato, ma che si è accesa una spia che rende opportuni alcuni controlli.

LO SCREENING GENOMICO NEONATALE È OBBLIGATORIO? Assolutamente NO. Ogni donna, ogni coppia potrà decidere se sottoporre il neonato o meno allo Screening; l’adesione richiede la firma di uno specifico modulo di Consenso Informato.

Lo Screening è completamente gratuito, finanziato dalla Regione Puglia per tutti i nati.

PERCHÉ LO SCREENING GENOMICO NON È OBBLIGATORIO? I programmi di Screening Genomico sono partiti nel mondo da pochissimo tempo. Il nostro è l’unico Progetto italiano e l’unico nel mondo finanziato dal Servizio Sanitario ed accessibile a tutti i neonati della regione (principio di equità).

Man mano che ci saranno dati sulla fattibilità dello Screening Genomico (modalità, tempi) e sul rapporto costi/benefici è possibile che lo Screening Genomico entri nel Pannello degli Screening obbligatori. Il Progetto ha anche questa finalità.

LO SCREENING GENOMICO NEONATALE SOSTITUISCE GLI ALTRI SCREENING? Assolutamente NO. Tutti gli Screening Metabolici e lo Screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) restano attivi. Alle conoscenze attuali sono per qualità e tempistica il riferimento per la diagnosi di una serie di malattie per le quali esistono dei biomarcatori specifici ed è molto importante una diagnosi precocissima che lo Screening Genomico non può garantire. A differenza dello Screening Genomico, gli altri Screening sono obbligatori salvo diversa volontà del/dei genitori.

QUALI ESITI SECONDARI POSSONO DERIVARE DALLO SCREENING GENOMICO? Come per tutte le analisi genetiche è chiaro che l’esito dello Screening Genomico può portare alla identificazione di condizioni di rischio riproduttivo (genitore/i portatore/i sano/i di una condizione) con impatto sul rischio genetico nelle gravidanze successive. Inoltre si possono identificare alcune condizioni di rischio familiare ad esempio cardiovascolare (aritmie cardiache che possono anche comparire nell’adulto) ovvero oncogenetico.

• A differenza degli altri Screening potreste essere chiamati anche dopo 2-3 mesi. Per diverse condizioni NON è essenziale essere chiamati nei primi giorni/settimane.

• Il nostro unico sistema di accesso è quello del nume-

ro di telefono sul cartoncino: cercate di rispondere a chiamate da numeri 080584... : siamo noi della Genetica medica del Di Venere.

Abbiamo pensato ad altre forme di comunicazione: messaggistica, mail, etc… ma ricevere una mail o un messaggio in prima battuta sullo screening positivo potrebbe generare degli allarmismi ingiustificati.

Al telefono possiamo invece dare alcune informazioni e precisazioni utili.

Per cui almeno sino a quando vostro figlio/a compirà 3-4 mesi cercate di rispondere ai numeri fissi 080584...

Altrimenti diventa davvero difficile!!!!!!