USZinside – Ausgabe 1/22

Nr. 1 — 2022

Dossier: DNA 16

«Die häufigste Erbkrank‑ heit Europas: Cystische Fibrose» Thomas Kurowski, Pflegefachexperte CF

Krebs als Erbe 26

Hilfe für Folter- und Kriegsopfer 32

Inhalt 16

Das Alphabet des Lebens Alle Lebewesen tragen ihre Erbinformation in der DNA im Kern jeder Zelle. Sie enthält die Gene, die Menschen, Tiere oder Pflanzen zu dem formen, was sie sind. Zusammen bilden die Gene das Erbgut oder Genom.

5 Macht die Corona-­ Impfung unfruchtbar?

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29 Zukunft Gentherapie Eine Übersicht

Diese Befürchtung ist falsch

30 #facesofusz 6 Neue Aufstellung Pflege Mirsada Bürki-Misirlic und Stephan Schärer im Gespräch

Henry Estermann ist Physio­ therapeut auf der Chirurgie

Genanalysen bei Embryonen Die Chancen auf ein gesundes Kind verbessern

32 Hilfe für Folter- und Kriegsopfer 8 Kennzahlen aus dem Geschäftsjahr 2021 Eine Auswahl

10 Zu alter Stärke zurückfinden Vano Prangulaishvili amtet seit 1. November 2021 als Finanzchef

13 Auch Frauen bauen Gemischte Teams führen zu besseren Resultaten

20 Wenn das Erbgut krank macht

2003 wurde das Ambula­ torium eingerichtet

Die häufigste Erbkrankheit in Europa ist Cystische Fibrose

23 Tabletten, inhalieren, Physio

34 Soforthilfe für Frauen nach sexueller Gewalt

Nora Arpagaus lebt mit Cystischer Fibrose

24 DNA-Analysen: (un)ethisch?

Der gynäkologische Notfall am USZ

35 Gastbeitrag Künstliche Neuronen in der Epilepsie-Diagnostik

Ethikerin Tanja Krones ordnet ein

36 26 Krebs als Erbe

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Bestimmte Tumorarten können in Familien gehäuft auftreten

28 Personalisierte Krebstherapie Same Day Surgery Ankommen, umziehen, operiert werden

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Eine genaue Tumoranalyse ermöglicht eine individuelle Behandlung

Sie halten das USZ in Schuss Der Technische Dienst hat vielfältige Aufgaben

Liebe Leserin, lieber Leser

D

ie Pandemie hat uns eines in aller Deutlichkeit gezeigt: Es gibt in unserer Gesellschaft immer Menschen, die besonders verletzlich sind und die es deshalb zu schützen gilt. Was dies konkret bedeutet, kann jedoch stark variieren. Bei älteren Menschen ging es primär um den Schutz vor einer Infektion, bei Schulkindern und Jugendlichen dagegen um die Möglichkeit für sozialen Austausch mit ihrer Altersgruppe.

Gregor Zünd Prof. Dr. med., CEO

In einem Spital, zumal einem Universitätsspital, haben wir tagtäglich mit vulnerablen Menschen zu tun. Diese Verletzlichkeit hat auch bei uns ganz verschiedene Gesichter: Manche Patientinnen und Patienten kommen aus fremden Kulturkreisen oder sie sprechen eine Sprache, die bei uns nicht geläufig ist. Andere sind sehr betagt oder leiden unter unheilbaren Krankheiten. Wieder andere müssen mit schweren Schicksalsschlägen umgehen oder haben Schreckliches erlebt. Die Mitarbeitenden des USZ engagieren sich jeden Tag, um diesen Menschen zu helfen und sie bestmöglich zu unterstützen. In dieser Ausgabe des USZinside zeigen wir verschiedene Beispiele: von der Beratung vor genetischen Abklärungen über den gynäkologischen Notfall für Frauen, denen sexuelle Gewalt widerfahren ist, bis zum Ambulatorium für Kriegs- und Folteropfer. Die Verletzlichkeit eines Menschen ist aber keineswegs immer so offensichtlich. Sie kann sich jeden Tag neu ergeben, wenn zum Beispiel schwierige Entscheidungen getroffen werden müssen. Dann kommt der klinischen Ethik eine wichtige Rolle zu, indem sie neue Fragen stellt, andere Perspektiven einbringt oder auch aufzeigt, dass es oftmals letztlich kein Richtig oder Falsch gibt. Sondern nur die bewusste Entscheidung für einen Weg. Im Beitrag mit unserer Ethikerin über den Umgang mit Informationen über unser Erbgut erhalten Sie einen Einblick in diese anspruchsvolle Thematik. Ich wünsche Ihnen eine anregende Lektüre und bedanke mich bei allen unseren Mitarbeitenden herzlich für ihr tägliches Engagement für unsere Patientinnen und Patienten.

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Neu: der USZ-Podcast «USZ direkt» Wer sind die Menschen in den weissen Kitteln, an den OP-Monitoren und vor den Patientenbetten? Was erleben sie tagein, tagaus in einem der grössten Spitäler der Schweiz? Im Podcast «USZ ­direkt» geben Mitarbeitende des USZ einen Einblick in ihren Arbeits‑ alltag – und erzählen von schweren Schick­salen oder Happy Ends, von Routine­abläufen und Fällen, die für immer in Erinnerung bleiben. ­Geschichten, Menschen und Wissen direkt aus dem USZ. Am 20. Januar 2022 gingen die ersten drei Folgen des USZ-Podcasts online. In der ersten Ausgabe gibt Tobias Aigner Einblick in seinen All­ tag: Der Kardiotechniker steuert die Herz-Lungen-Maschine und er­ zählt von bangen Minuten, bis ein Herz wieder anfängt zu schlagen, aber auch von Momenten, die sein Leben be­sonders bereichern.

JETZT REINHÖREN: www.usz.ch/ podcast

Elektronisches Patientendossier Im März 2022 wurde am USZ das elek­ tronische Patientendossier (EPD) in ­Betrieb genommen. Für Patientinnen und Patienten, die für sich bereits ein EPD eröffnet haben, können die be­ handlungsrelevanten Dokumente wie beispielsweise Arztberichte zeit­ nah und vollautomatisiert ins EPD geladen werden. Zukünftig wird das USZ über das EPD auch auf allfällige weitere D ­ okumente von anderen in der Behandlung involvierten Gesundheits­

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einrichtungen zugreifen können. Hierfür ist die aktive Berechtigung durch den Patienten notwendig. Das EPD ist eine gesetzliche An­ forderung und hat zum Ziel, die Quali­ tät der medizinischen Behandlung zu stärken, die Behandlungsprozesse zu verbessern, die Patientensicher‑ heit zu erhöhen, die Effizienz des Ge­ sundheitssystems zu steigern sowie die Gesundheitskompetenz der Pati­ entinnen und Patienten zu fördern.

Macht die CoronaImpfung unfruchtbar? Unfruchtbar durch die Corona-Impfung? Viele Paare mit Kinderwunsch sind aufgrund von Gerüchten und Falschinformationen, die im Internet kursieren, verunsichert. Gerade bei jungen Menschen wird oft gegen die Spritze argumentiert. Eine Falschinformation mit weitreichenden Folgen, denn eine Corona-Infektion ist für den Kinderwunsch weitaus gefährlicher als eine Impfung. Text: Marcel Gutbrod Bild: Adobe Stock

U

nfruchtbar durch Impfen, diesen Mythos gab es auch schon bei anderen Impf­ kampagnen. Was stimmt, ist, dass es nach einer Corona-Impfung zu kurz­ fristigen Veränderungen des weiblichen Zyklus und bei der Qualität der Sper­ mien kommen kann. Dies ist nichts Ungewöhnliches, denn das Immun­ system reagiert wie bei einer herkömm­ lichen Infektion auch auf die Imp‑ fung. Diese Reaktion des Immunsys­ tems kann, wenn sie heftig und mit Fieber ausfällt, einen kurzfristigen ne­ gativen Einfluss auf die Fruchtbar­‑ keit haben – sowohl bei Männern als auch bei Frauen. Wichtig ist jedoch zu betonen, dass es sich dabei um einen temporären «Qualitätsknick» handelt. Nach ein paar Tagen, wenn das Fieber abgeklungen ist, ist alles wieder beim Alten und die Fruchtbarkeit wieder voll hergestellt. Demgegenüber steht die CoronaInfektion mit möglicherweise weitaus grösseren Auswirkungen. Das Virus dringt über ACE2-Rezeptoren in unse­ ren Körper ein. Diese Rezeptoren ­kommen in der Gebärmutterschleim­ haut und in den Eierstöcken häufig vor und sind an verschiedenen Vor­ gängen, wie der Eizellenreifung wäh­ rend des weiblichen Zyklus, beteiligt. Kommt es zu einem Corona-Infekt, kann das Virus die Rezeptoren her­ unterregeln, was sich negativ auf die ­Eizellenqualität auswirkt. Brigitte ­L ee­ners, Direktorin der Klinik

FORSCHUNG

Die Klinik für ReproduktionsEndokrinologie ist an der LoCoMo-Studie (Long COVID in Military Organisations) beteiligt. In dieser werden 500 Corona-positiv getestete Rekruten untersucht, ob sie an Folgeschäden leiden. Dabei wird auch die Spermien­qua­ lität untersucht. Die Resultate werden voraussichtlich im Sommer 2022 publiziert.

für Reproduktions-Endokrinologie am USZ, beschreibt es so: «Es ist nicht auszuschliessen, dass eine CoronaInfektion eine sehr negative Auswir­ kung auf die Qualität der Eizellen hat. Und niemand weiss, ob das nur temporär oder dauerhaft ist. Dazu fehlen schlicht die Daten. Fest steht jedoch, dass sich eine Corona-Er­ krankung sicher negativer auf einen Kinderwunsch auswirkt als die Impfung. Daher empfehlen wir die Impfung auch wärmstens.»

und gerade eine Corona-Infektion durchmachen, werden in der Klinik von Brigitte Leeners momentan gar nicht behandelt: «Wir warten, bis die Infektion ausgeheilt ist. Die Wirkung des Virus auf eine mögliche Schwanger­ schaft ist noch unklar. Nach den uns vorliegenden Erkenntnissen sind bei­ spielsweise die Einnistungsraten bei einem akuten Infekt reduziert. Wir können die Behandlung so nicht mit gutem Gewissen durchführen.» So­bald die Patientinnen jedoch ausgeheilt sind, können sie sich selbstverständ­ lich am USZ behandeln lassen. Bei Männern dockt das Virus übri­ gens an den gleichen Rezeptoren in den Hoden an und beeinflusst die Spermienqualität. Auch hier ist unklar, wie lange diese Veränderung nach der Infektion bestehen bleibt.

Kinderwunsch­ behandlung nach der Infektion Frauen, die einen Kinderwunsch hegen

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«Gemeinsam mehr erreichen» Seit Januar 2022 ist die Pflege neu aufgestellt. Mirsada Bürki-Misirlic leitet den Bereich Spezialpflege, Stephan Schärer die Pflege stationär. Ein Gespräch darüber, was sie antreibt, wie sie ihre neue Rolle verstehen und welche Ziele sie verfolgen. Text: Cindy Mäder Bilder: Thomas Egli

Seit Anfang Jahr haben Sie eine neue Funktion, die es so vorher gar nicht gab. Was bedeutet diese Veränderung für Sie? Stephan Schärer: Unsere Aufgabe wird strategischer als bisher. Es wird darum gehen, den Bereich weiterzuentwickeln. Zudem gilt es, die Zusammenarbeit mit den Ärztlichen Co-Direktoren und den Leitenden Betriebswirtschaft in der Bereichsführung neu aufzubauen.

Mirsada Bürki-Misirlic: Das sehe ich ähnlich. Wir werden neu die strategischen Entscheide mitprägen und letztlich damit auch die Entwicklung der Pflege mitgestalten können. Darauf freue ich mich sehr.

Welche Vorteile sehen Sie in der neuen Organisation der Pflege? MBM: Die spezialisierten Fachbereiche rücken näher zusammen. Das gilt es zu nutzen, um die Zusammenarbeit

KU R Z P O R T R ÄT

Stephan Schärer ist dipl. Krankenpfleger AKP und verfügt zusätzlich über einen Masterabschluss in Health Care Management. Seine berufliche Laufbahn führte ihn vom Kantonsspital Baden zu den Solothurner Spitälern und ans Universitätsspital Basel sowie nach Muri (AG), bevor er im Mai 2021 den Pflegedienst des damaligen Medizinbereichs Innere Medizin-Onkologie am USZ übernahm. Stephan Schärer wohnt mit seiner Frau und seinen zwei Kindern in der Nähe von Brugg AG. In seiner Freizeit treibt er gerne Sport oder ist in der Natur anzutreffen, ­spe­ziell auch in den Bergen.

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weiter zu verbessern, und zwar sowohl zugunsten der Mitarbeitenden als auch für unsere Patientinnen und Patienten. StS: Pflege führt neu Pflege, das ist für uns eine grosse Chance, denn daraus ergeben sich neue Möglichkeiten. Synergien werden besser zum Tragen kommen. MBM: Das Silodenken ist noch zu ausgeprägt, wir denken und handeln heute noch zu stark innerhalb der einzelnen Abteilungen. Jede für sich funktioniert zwar gut, aber wir wollen ja den Beruf als Ganzes weiterentwickeln und als Arbeitgeber insgesamt attraktiver werden. StS: Diese Zersplitterung führt dazu, dass innovative Ideen und Umsetzungen zum Teil Insellösungen geblieben sind. Wir wollen voneinander lernen, gute Ideen breiter nutzbar machen.

Sie werden sehr grosse Bereiche führen. Welche Art der Führung streben Sie an? MBM: Mir ist eine wertschätzende ­Kooperationskultur extrem wichtig, Statusdenken ist mir fremd. Gute Kommunikation ist dabei zentral: transparent, offen, direkt. Jeder Bereich hat seine eigenen Stärken, von denen wir gegenseitig profitieren und lernen können. Darin liegt aus meiner Sicht ein riesiges Potenzial. StS: Wir haben hochkompetente Mitarbeitende, Profis in ihrem jeweiligen Gebiet. Ich sehe diese als Sparring-

partner. Natürlich werden wir in unse‑ rer Rolle auch Leistung einfordern, Ver‑ änderungen anstossen. Aber der Weg dorthin führt über die Diskussion, das Lernen voneinander und den Einbe‑ zug der vorhandenen Kompetenzen.

Welche Ziele haben Sie sich für Ihre Bereiche gesetzt? StS: Ganz grundsätzlich möchte ich die Pflege und damit zugleich deren Attrak‑ tivität stärken. Denn der Fachkräfte‑ mangel ist real. Dabei gilt es, die Mitar‑ beitenden in ihrem Job zu befähigen, ihre Kompetenzen anzuerkennen und einzubeziehen. Ein zentraler Aspekt liegt aus meiner Sicht zudem in der För‑ derung der interdisziplinären Zusam‑ menarbeit. Und zwar im Sinne eines re‑ spektvollen Umgangs auf Augenhöhe zwischen allen Berufsgruppen. MBM: In der spezialisierten Pflege akzentuiert sich der Fachkräftemangel ganz besonders. Am USZ betreiben wir eine hochspezialisierte Medizin mit äusserst komplexen Patienten. Die ­Ansprüche an die Mitarbeitenden sind in den letzten Jahren stetig gestiegen, zum Beispiel auch in der Kommunika‑ tion mit Angehörigen. Umso wichtiger ist die von Stephan angesprochene Be‑ fähigung der Mitarbeitenden. StS: Wir werden uns dafür einset‑ zen, dass wir Mitarbeitende halten, aber auch neu gewinnen und zurück‑ holen. Das betrifft Fragen der Ver­ einbarkeit von Beruf und Familie, Teil‑ zeitarbeit, aber auch Modelle wie Trainee-Programme für Wiederein­ steigerinnen oder Schnuppermöglich‑ keiten in anderen Berufszweigen. Das USZ bietet enorm viele Möglich‑ keiten, ist ein hochspannender Be­‑ trieb – das wollen wir aufzeigen und mehr Pflegende für uns gewinnen.

Gibt es konkrete Punkte, die Sie ­angehen und verbessern möchten? MBM: Mir ist wichtig, dass wir unsere Prozesse noch stärker auf die Patien‑ ten abstimmen. Man muss sich vorstel‑ len: Oft kommt eine Patientin über den Notfall zu uns, gelangt von dort in einen OP, danach auf die Intensiv­ station, die Intermediate Care und schliesslich eine Bettenabteilung.

KU R Z P O R T R ÄT

Mirsada Bürki-Misirlic ist dipl. Pflegefachfrau FH mit Fähigkeitsausweis in Anästhesiepflege und verfügt unter anderem über einen Masterabschluss in Managed Health Care. Sie bringt langjährige Führungserfahrung mit, einige Jahre davon in der Klinik Hirslanden. Seit 2014 ist sie wieder am USZ und leitete zuletzt den Pflegedienst Anästhesie und Aufwachraum. Mirsada BürkiMisirlic ist verheiratet und hat eine zweijährige Tochter. Ein grosses Hobby ist das Fotografieren. Zum Ausgleich geht sie aber auch gerne joggen, ins Yoga oder liest ein gutes Buch.

Dazwischen hat sie vielleicht Unter­ suchungen in der Radiologie oder eine Therapie. Unsere Patienten erleben das Haus quasi einmal quer durch. Deshalb müssen wir den Schnitt­stellen grosse Beachtung schenken. StS: Ich sehe darin auch grosses ­Potenzial. Es braucht zweifellos spe­ zifisches Wissen für die einzelnen ­Bereiche. Aber wir können anderes standardisieren, beispielsweise den Ablauf einer Visite. Solche Prozesse könnten einheitlich gestaltet sein, damit wir uns nicht damit aufhalten, sondern auf die Individualität der Patienten eingehen können.

In der Pandemie stand die Pflege so stark im Fokus wie nie zuvor. Wie haben Sie diese Zeit erlebt und was nehmen Sie daraus mit? MBM: Herausfordernd, in jeder Hin‑ sicht. Physisch wie psychisch. So kranke Menschen zu betreuen, ist äus‑ serst anspruchsvoll. Die Angst in den Gesichtern, das Ringen nach Luft. Und auf dem Heimweg wähnt man sich auf einem anderen Planeten, in der sich Menschen verhalten, als gäbe es dieses Virus nicht. Dieses Spannungs‑ feld war und ist für die Mitarbeiten‑ den sehr anspruchsvoll.

StS: Die unglaubliche Dynamik ist etwas vom Prägendsten und damit einher­ gehend die mangelnde Planbarkeit. Es hat aber auch sehr vieles ausgelöst, die Entscheidungszyklen wurden kür‑ zer, die Wege direkter. ­Anders wäre es gar nicht gegangen. «Agil» ist einer unserer Werte: Hier ­haben wir tat­ sächlich agil geführt. Das war auch eine tolle Erfahrung. Wir sollten dieses M ­ omentum beibehalten! MBM: Sehr schön war die gute Zusammenarbeit, alle haben am glei‑ chen Strick gezogen, einander ge­ holfen. Wir von der Anästhesie- und Aufwachraumpflege mussten eine IMC führen. Wir wurden dabei von der IPS-Pflege beim Aufbau der Station super unterstützt, aber beispielsweise auch von den Physiotherapeutinnen, den ­Facility-Mitarbeitenden, der Logis‑ tik usw. Sehr wertvoll war zudem die Zusammenarbeit mit den Ärzten und namentlich den Bettenstationen, von denen wir viel lernen konnten. Wir haben plötzlich viel besser verstan‑ den, welche Arbeiten und Kompeten‑ zen andere haben. Das fördert das ­gegenseitige Verständnis und den Re‑ spekt. Auch das sollten wir uns un­ bedingt bewahren. Wir beide werden gemeinsam alles daransetzen.

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Kennzahlen aus dem Geschäftsjahr 2021 Case-Mix-Index (CMI)

Verweildauer

1.652

6.41 Tage

Der Schweregrad der behandelten Patientinnen und Patienten ist nach wie vor sehr hoch (Vorjahr: 1.644).

Die durchschnittliche Ver­ weildauer lag damit 1.3 % unter dem Vorjahr (6.49 Tage).

Arbeitspensum

50.4 % Teilzeit

Vollzeit

Stationäre COVID-19-Patient*innen

1’020

Der Anteil der Mitarbeitenden, die in einem Teilzeitpensum arbeiten, erhöhte sich leicht (Vorjahr: 49.9 %).

Vollzeit

Vollzeit 9 % mehr stationäre Patient*innen mit COVID-19 als im Vorjahr wurden behandelt. Sie stammten aus 16 Kantonen.

58.7%

Fluktuation

31.6% Teilzeit

13.9 %

Teilzeit

Bei den Frauen ist Teilzeitarbeit deutlich verbreiteter als bei den Männern.

Die anhaltend hohe Belastung der Mitarbeitenden im Kerngeschäft führte zu einer deutlichen Zunahme der Fluktuation. Im Vorjahr betrug sie noch 11.8 %.

Erläuterungen und weitere Zahlen zur Diversität am USZ gibt es im Diversity & Inclusion Report 2021. Online unter www.usz.ch/diversity. 8

Betriebsertrag

Verlust

1’497.2

Personalbestand

7’452

–14.2

Millionen CHF

Vollzeitstellen

Millionen CHF

Der Betriebsertrag stieg um 3.2 %. Der Betriebsaufwand nahm um 0.8 % zu, was eine Verbesserung des Vorjahresergebnisses um CHF 33.8 Millionen brachte. Dennoch resultierte insgesamt ein Verlust von CHF 14.2 Millionen bei einem Umsatz von knapp CHF 1.5 Milliarden. Erstmals seit Jahren sank der Personalbestand leicht: –1 % gegenüber dem Vorjahr.

Oberärztinnen meV Ambulanter Ertrag

37.8%

Mehr Ärztinnen im mittleren Kader: Erstmals sind über ein Drittel der Oberärzt*innen meV Frauen.

+12 % Im ambulanten Bereich wurde ein deutlich stärkeres Wachstum verzeichnet. Der Ertrag lag insgesamt 12 % über dem Vorjahr.

Strom am Campus 10 %

Wärme am Campus

Windkraft

15 %

78 %

100 %

CO2-neutrale Quellen

erneuerbar Wasserkraft

90 %

Holz

Kehricht

63 %

Erläuterungen und weitere Zahlen zum USZ gibt es im Geschäftsbericht 2021. Im April online unter www.usz.ch/gb2021. 9

Zu alter Stärke zurückfinden In der Leitung der Direktion Finanzen des USZ kam es zu einer Stabübergabe. Seit dem 1. November 2021 amtet Vano Prangulaishvili als neuer Finanzchef. Er übernimmt in einer anspruchsvollen Zeit. Text: Barbara Beccaro Bild: Daniel Winkler Fotografie

Herr Prangulaishvili, haben Sie sich bereits eingelebt am USZ? Ja, ich habe mich recht schnell und gut eingelebt. Ich fühle mich will­ kommen in der Direktion Finanzen, aber auch in der Spitaldirektion und bei den Kliniken, in denen ich mich vorstellen konnte. Ich bin in den letzten Wochen sehr vielen en­ gagierten Menschen begegnet. Es macht Freude, mit ihnen zusammen­ zuarbeiten – insbesondere in diesen anspruchsvollen Zeiten.

In der Tat haben Sie Ihre neue Funktion zu einem schwierigen Zeitpunkt angetreten. Das USZ schreibt rote Zahlen, das wirtschaftliche Umfeld ist angespannt, und wir stecken mitten in der Gesamterneuerung unserer Infrastruktur. Wie schätzen Sie die Lage ein?

«Die Menschen, die hier arbeiten, sind die grösste Stärke des USZ», sagt Finanzchef Vano Prangulaishvili.

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Ich sehe gute Chancen, unsere Ziele zu erreichen. Es ist anspruchsvoll, es ist schwierig, aber wie so oft im Leben müssen wir uns immer wieder mit einem Ziel vor Augen motivieren, um vorwärtszukommen. Zu den zahl­ reichen Herausforderungen gehören etwa der Umgang mit der Pandemie, aber auch Organisationsthemen, die wir nach negativer medialer Auf­ merksamkeit angehen müssen. Stark beschäftigen uns auch die schwie­‑ rige Infrastruktur auf dem Campus oder die Rochaden, die nötig sind, um Platz zu schaffen für den Neubau.

Hinzu kommt, dass wir begonnen ­haben, uns mit der Situation während der Pandemie zu «arrangieren». Dem müssen wir rasch entgegenwirken. Der Massstab unserer Leistungsfähigkeit ist die Leistung, die wir vor der Pande­ mie erbracht haben. Da müssen wir wieder hin.

Wo sehen Sie die grösste Stärke des USZ? Die grösste Stärke des USZ sind die Menschen, die hier arbeiten. Unsere Mitarbeitenden sind äusserst kom­ petent und sehr engagiert. Sie sind in­ teressiert an Innovation, sie stehen ­ an der vordersten Front der Behand­ lungsentwicklung und agieren pa­‑ ti­entenzentriert. Wäre das nicht so, wären sie vermutlich nicht am USZ. «Universitär» ist das USZ nicht nur in seinem Namen.

Und wo lauern Ihrer Meinung nach Gefahren und Stolpersteine auf dem Weg zur alten Stärke? Wir werden keine riesigen Schritte ­gehen oder zu einem grossen Befrei­ ungsschlag ausholen können. Die ­Entwicklung wird sich über mehrere Jahre hinziehen. Das aktuelle Jahr ist allerdings ganz entscheidend für uns. Die angestrebte Erholung im ­stationären Bereich bildet dafür die Grundlage. Die Verknappung der ­Betten zum Beispiel soll keinen ne­ gativen Effekt haben auf die Leis‑ tungs­erbringung. Dafür etablieren wir ein zentrales Bettenmanage­‑ ment und eine zentrale Steuerung der medizinischen Infrastruktur. Auch bezüglich der Pandemie erwar­ ten wir für dieses Jahr eine weniger intensive Belastung.

Seit dem 1. Januar 2022 verfügt das USZ über eine neue Organisationsstruktur. Ziel ist es, die Fachkräfte im Kerngeschäft zu entlasten, damit sie sich verstärkt auf die ­Patientenversorgung konzentrieren können. Wie beeinflusst diese ­Reorganisation Ihre Arbeit? Die neue Organisation des Kernge­ schäfts spielt eine wichtige Rolle, um unsere Ziele zu erreichen. Sie er­

möglicht eine stringente Führung sowie eine Standardisierung und Ver­ einheitlichung vieler Abläufe. Das führt direkt zur Verbesserung unserer Wirtschaftlichkeit und zu einer Ent­ flechtung der Rollen. Das medizinische Personal kann sich wieder voll und

«Die Verknappung der Betten soll unsere Leistungsfähigkeit nicht mindern.» Vano Prangulaishvili, Direktor Finanzen

Wie erholen Sie sich von Ihrem Alltag? Na ja, ich finde das Arbeiten am USZ spannend und anregend. Ich schätze die Komplexität und die Vielfalt der Aufgaben sehr. Meine Tätigkeit am USZ empfinde ich daher nicht nur als Arbeit, sondern ich profitiere auch als Mensch davon. Nach inten­ siven Tagen und Wochen brauche ich aber auch mal Abstand. Dann reise ich gerne oder bin mit meinem Velo unterwegs. Und wenn das mal nicht ge‑ lingt, höre ich die «Kunst der Fuge» von Bach. Die Klarheit dieser Musik­ sprache hilft mir, die Gedanken zu s­ ortieren. Bach bringt Ordnung in die Welt.

ganz auf die Behandlung der Patien­ tinnen und Patienten, auf die Forschung und die Entwicklung der Medizin ­konzentrieren. Die Leitungen Betriebs­ wirtschaft sind neu direkt der Direk­ tion Finanzen unterstellt. Damit erge­ ben sich zusätzliche Möglichkeiten des Mitdenkens und des Mitgestaltens, aber auch zusätzliche Pflichten und eine direktere Mitverantwortung für das Ergebnis.

Wo legen Sie als Finanzchef die Schwerpunkte in den nächsten Jahren? Ich sehe zwei klassische Schwerpunkte: Wir haben Erträge, die unter Druck kommen, weil unsere Tarife immer noch zu den höchsten der Schweiz ­gehören. Die Versicherer fordern mit Nachdruck eine Absenkung auf das «normale» Niveau. Dem standzuhalten und dabei auch die Teuerung einzu­ beziehen, wird uns stark fordern. Aus­ serdem muss die Kostenentwicklung hinter der Ertragsentwicklung bleiben. Das zu begleiten und zu gestalten, ist eine «Ur-Rolle» der Finanzen. Einen dritten Schwerpunkt sehe ich in der betriebswirtschaftlichen Begleitung des Investitionsprozesses. Wir in­ vestieren in den nächsten zehn Jahren mehr als eine Milliarde Franken in ­unsere Bauten. Diese Investitionen sollen einen Beitrag zur Wirtschaft­ lichkeit leisten.

KU R Z P O R T R ÄT

Vano Prangulaishvili Vano Prangulaishvili ist seit dem 1. November 2021 Direktor Finanzen am USZ und Mitglied der Spitaldirektion. Der Ökonom verfügt über langjährige und breit gefächerte Erfahrung im Gesundheitswesen. Er war in verschiedenen Funktionen tätig, zuletzt als Leiter Finanzen und Administration an der Universitätsklinik Balgrist. Vano Prangulaishvili hat Volks- und Betriebswirtschaft studiert und in Volkswirtschaft promoviert. Der 47-jährige Schweizer mit georgischen Wurzeln ist ver­ heiratet und lebt mit seiner Familie in Zürich.

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V E R A N S T A LT U N G E N

Frühlingsfokus Wie es ihm geht, so geht es uns meist auch: dem Darm. Darüber sprechen ist aber oft schwierig. Wir tun es für Sie.

Was am USZ läuft, erfahren Sie unter www.usz.ch/veranstaltungen

Öffentliche Vorträge Forum Die Veranstaltungen werden jeweils live auf dem Facebookund dem YouTube-Kanal des USZ übertragen. Dort können sie auch später nach­­geschaut werden. Infos zu den öffentlichen Vorträgen unter www.usz.ch/forum

Der Frühling mit seinem frischen Grün und ersten farbigen Blüten weckt bei vielen den Wunsch nach Entschlackung, nicht zuletzt mit Blick auf die nahende Badesaison. Unsere Verdauung und mithin unser Darm spielen dabei eine zentrale Rolle. Aber was ist wirklich gut für den Darm? Wie funktioniert er, welche vielfältigen Aufgaben erfüllt er? Und welche Erkrankungen gibt es? Zu diesen und weiteren Fragen geben wir in den kommenden Wochen Antworten. Folgen Sie uns auf Social Media – wir sind dort, wo Sie auch sind: Facebook, Instagram, Twitter, YouTube und neu auch auf Spotify und iTunes.

FACHBEGRIFF EINFACH ERKL ÄRT

Was ist eigentlich die Progerie?

Alan Valaperti, Oberassistent der Klinik für Immunologie

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Bei der Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt, vergreisen die Patient*innen schon im Kindesalter. Durch eine seltene Genmutation ist bei den Betroffenen ein Eiweiss im Zellkern defekt. Dieses Eiweiss sorgt bei gesunden Menschen für die Stabilität der Zellkernwände und hat wichtige Aufgaben bei der Zellteilung. Bei Progerie sind die Zellkernwände instabil, und die Zellteilung wird gestört. Geistig entwickeln sich die Kinder wie ihre gleichaltrigen Kameraden. Sie bleiben aber klein und geben seit der frühesten Kindheit das Bild eines alten Menschen ab. Auch der Bewegungsapparat und die inneren Organe altern zu schnell. Meist sterben die Patient*innen mit ca. zwölf Jahren an «altersbedingten» Herzund Gefässerkrankungen. Die Progerie ist nicht heilbar, aber zum Glück sehr selten. Weltweit wurden bisher nur rund hundert Fälle beschrieben. Deswegen ist es so schwierig, dazu Forschung und klinische Studien durchzuführen. Allerdings haben in den letzten Jahren neue Behandlungsstrategien und Medikamente vielversprechende Ergebnisse gezeigt.

Auch Frauen bauen Lange war die Baubranche eine Männerwelt. Das hat sich geändert, auch was das Bauen am USZ angeht. Dies kommt dem USZ zugute, denn durch‑ mischte Teams führen erwiesenermassen zu besseren Resultaten. Text: Claudio Jörg Bilder: Manuela Britschgi, Marcel Gutbrod, privat

I

n der Direktion Immobilien und ­Betrieb arbeiten heute praktisch gleich viele Frauen wie Männer. Aber es gibt nach wie vor traditionelle Männer- beziehungsweise Frauen­ berufe; etwa bei den Wäsche-Services oder in der Medizintechnik. «Auf ­einigen Arbeitsgebieten ist eine Durchmischung schwierig zu erreichen, weil sich nur wenige des anderen Geschlechts bewerben», weiss Laetitia Dacorogna, Diversity & Inclusion Managerin am USZ. Anders sieht es auf

«Ich habe eine Führungsfunktion mit einem Pensum von 80 Prozent inne. Am USZ ist es normal, dass Frauen im traditionell von Männern domi‑ nierten Bauprojektmanagement arbeiten. Mich freut auch, dass Teil‑ zeitarbeit in Führungspositionen akzeptiert wird. Ich finde, gemischte Teams funktionieren bestens, da Frauen und Männer unterschiedlich denken. Verschiedene Sichtweisen und Herangehensweisen führen oft‑ mals zu besseren Lösungen.» Sulamith Knellwolf, Bereichsleiterin Immobilienund Bauprojektmanagement

ich mich engagiere und sie begleite und coache.» Das bringe auch dem USZ einen Mehrwert, ergänzt Laetitia ­Dacorogna. Mehrere Studien würden zeigen, dass Teams, deren Mitarbeitende unter anderem in Bezug auf das

«Als ich 2014 nach zehn Jahren ­beruflicher Tätigkeit in China wieder zurück in die Schweiz kam, war ich ­irritiert, dass ich an einem Immo-­ Invest-Kongress die praktisch einzige Frau war. In Schanghai waren in der Immobilienbranche schon damals rund die Hälfte Frauen – auch in den höchsten Hierarchiestufen. Ich bin überzeugt, dass es gemischte Teams braucht, um Stärken zusammenzule‑ gen und Schwächen auszugleichen. Ich finde es gut, dass Frauen ihren Status als Exotinnen in der Baubranche verloren haben.» Judith Klostermann, Stv. Gesamtprojektleiterin Campus MITTE 1|2

dem Gebiet Immobilien aus, wo sich zunehmend Frauen bewerben. Es arbeiten hier zwar erst 38 Prozent Frauen – «aber es geht etwas!» sagt Renate Gröger, Direktorin Immobilien und Betrieb. Die Vereinbarkeit von ­Familie und Beruf sei mit verschiedenen Massnahmen verbessert worden. «Mir ist es wichtig, jungen talentierten Frauen eine Chance zu geben, sich zu entwickeln. Für mich heisst dies, dass

«Ich bin seit drei Jahren als Bauher‑ renvertreterin für USZ-Immobilien tätig. Vier von elf Mitarbeitenden in unserem Team sind weiblich. Auf den Baustellen arbeiten nach wie vor mehr Männer als Frauen. Zum Glück kommt es heute aber nur sehr selten vor, dass Männer Frauen im Baugewerbe und Projektmanage‑ ment nicht wirklich ernst nehmen. In meiner Rolle am USZ habe ich noch nie eine Diskriminierung erlebt.» Irene Asara, Gesamtprojektleiterin Bauprojektmanagement

Geschlecht, das Alter und die Herkunft durchmischt sind, erfolgreicher sind bei der Lösung von komplexen Fragestellungen: «Sie sind innovativer und dynamischer, weil mehr Meinungen in die ­Lösung einfliessen und so Schwachstellen reduziert werden.»

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Ankommen, um­ziehen, operieren Mit «Same Day Surgery» profitieren Patientinnen und Patienten von reduzierten Wartezeiten und kürzerem Spitalaufenthalt. Text: Manuela Britschgi Bilder: Christoph Stulz

S

eit es ambulante Operationen gibt, hat sich auch der Prozess vor Operationen mit mehr­tägigem Spitalaufenthalt gewandelt. Voruntersuchungen, wie Blut­entnah­ men oder Röntgenbilder, werden im Vorfeld durch den Hausarzt gemacht. Dasselbe gilt für Aufklärungsgespräche mit dem Team der Anästhesie und der Chirurgin oder dem Chirur-

gen. Noch vor einigen Jahren wurde dies alles am Tag vor der Operation im Spital gemacht – obwohl diese Untersuchungen keinen Spitalaufenthalt erfordern. Mit «Same Day Surgery» fällt dieser vorzeitige Eintritt weg. Die Patientinnen und Patienten treten am Operationstag auf einer der «Same Day Surgery»-Stationen des USZ ein und werden erst nach der Operation

6.30 Uhr

Pflegefachfrau Penélope Longo nimmt die Patientin in der Wartezone in Empfang und begleitet sie zur Koje.

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auf die eigentliche Zielstation des Fachgebiets verlegt.

Prozesse als entscheidender Erfolgsfaktor Sie liegen nahe an den Operationssälen, die beiden «Same Day Surgery»-Eintrittsstationen des USZ. Das ist Teil des Konzepts. Die Zeit vom Eintritt bis zur Operation soll für Patientinnen

6.45 Uhr

In der Koje erhält die Patientin von Fachfrau Gesundheit Anna Laura Manfredi ihre Medikamente.

Das trägt dazu bei, die Bettenauslastung zu optimieren», erläutert ­Erika Lindgren, die zweite Co-Leiterin ad interim der «Same Day Surgery»-­Station, das Prinzip.

7.20 Uhr

Enge Begleitung der Patient*innen Am Vortag des Spitaleintritts rufen die Mitarbeitenden der Bettendisposition die Patent*innen an und wiederholen mit ihnen das Prozedere: Bis wann dürfen sie essen? Was müssen sie mit­ bringen? Was gilt es sonst zu beachten? «Durch diese Gespräche erhalten die Patienten Sicherheit in der Vorbe­reitung zu Hause. Es gibt bei uns dadurch kaum Zwischenfälle, die die Durchführung der Operation gefährden», begründet Erika Lindgren das Vorgehen. Gruppenleiterin Anästhesiepflege Ursula Zweifel Fatzer geht im OP-Umbettraum die Checkliste mit der Patientin durch – das ist eines von mehreren Malen.

und Patienten durch optimierte Abläufe möglichst kurz gehalten werden. «Unser Ziel ist es, dass Patientinnen und Patienten nur ein­einhalb Stunden vor Operations­start eintreten», er­klärt Susanne Blum Lord, Co-Leiterin ad interim der «Same Day Surgery»-Abteilung. Die Prozesse möglichst reibungslos zu gestalten, ist die grösste Herausforderung bei «Same Day ­Surgery», betont Susanne Blum Lord. «Es sind verschiedene Fachgebiete und Professionen involviert, da braucht es eine gute Abstimmung. Kommt eine Fachperson zu spät, hat das Auswirkungen auf alle anderen Betei­ ligten im Prozess. Wir entwickeln den Ablauf darum laufend weiter.»

nur mit Patient*innen zu belegen, die auch wirklich auf eine Spitalbehandlung angewiesen sind. Zudem kann die Bettenauslastung des Spitals damit ­optimal gestaltet werden: «Dadurch, dass die Patientinnen und Patienten erst nach der Operation auf der eigent­ lichen Zielstation eintreffen, können ­ sie beispielsweise den Platz einer am Morgen ausgetretenen Person erhalten.

«Same Day Surgery» hat kaum Grenzen Doch gibt es auch Operationen, bei denen kein «Same Day Surgery» möglich ist? «Es gibt nur wenige geplante Operationen, die nicht mit dem Spitaleintritt am selben Tag erfolgen können. Beispielsweise, wenn eine Behandlung vor der Operation notwendig ist, die ­einen Spitalaufenthalt erfordert», erklärt Susanne Blum Lord. Entsprechend können bereits viele profitieren – Tendenz steigend.

10.30 Uhr

Gut für Patient*innen und die Bettenauslastung Die Vorteile von «Same Day Surgery» für die Patientinnen und Patienten ­liegen auf der Hand: Die Nacht vor der Operation im eigenen Zuhause zu ­verbringen, ist angenehmer als im ­Spital­bett. Doch auch bezüglich der steigenden Gesundheitskosten hat «Same Day Surgery» klare Vorteile. Denn ein Spitalbett kostet viel. Und das auch, wenn die Person kaum Pflege­ leistungen und keine Behandlungen benötigt. Darum ist es sinnvoll, Betten

Das Gepäck der Patientin wird von Esmil Yasin vom Patientenbegleitdienst direkt in ihr Zimmer gebracht.

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Das Alphabet des Lebens Alle Lebewesen tragen ihre Erbinformation in der DNA im Kern jeder Zelle. Sie enthält die Gene, die Menschen, Tiere oder Pflanzen zu dem formen, was sie sind. Zusammen bilden die Gene das Erbgut oder Genom. Text: Helga Kessler Bild: Nadja Stadelmann

Zellkern

2 nm

Chromosom

DNA-Doppelhelix

Nukleosom

Chromatid

Chromatidfaden

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Z Zucker (Desoxyribose) P Phosphorsäure H Wasserstoffbrückenbindung Basen: A Adenin T Thymin G Guanin C Cytosin

Nukleotid Z

P

P

Z

Z P

A

Z

G

T

H

H

C

C

H

H

T

G

A

Z

P

Z P

Z

Z

Histonmoleküle

Die Abkürzung DNA steht für den englischen Begriff Desoxyribonucleic Acid, auf Deutsch Desoxyribonukleinsäure (DNS). Einen Abschnitt auf der DNA, der unterschiedlich lang sein kann, bezeichnet man als Gen. Ein Gen dient meist als Bauplan für ein Eiweiss, das dann bestimmte Merkmale ausmacht, ­zum Beispiel die Blutgruppe. Oft sind an einem Merkmal mehrere Gene be­teiligt, etwa bei der Farbe der Haare, der Augen und der Haut.

P

3.4 nm

Der kleinste Baustein der DNA ist ein Nukleotid. Es besteht aus einem Zucker (Desoxyribose), einer Base (Nukleobase) und einer Säure (Phos­ phat). Es gibt vier unterschiedliche Basen, die sich jeweils zu Paaren an­ordnen. Die Base Adenin (A) paart sich mit Thymin (T), Guanin (G) mit Cytosin (C). Die Abfolge der «Buch­ staben» ergibt den genetischen Code, quasi das Alphabet des L­ ebens. Das grösste menschliche Gen ­zählt 2.5 Millionen Basenpaare – es liefert die Vorlage für das Eiweiss Dystrophin, das für die Muskel­funktion notwendig ist. Durch die Paarung der vier Basen entsteht ein DNA-Doppelstrang, eine Art Leiter, die schraubenförmig in sich gedreht ist. Die DNA-Fäden knäueln sich im Zellkern von höheren Lebewesen zu Chromosomen zusammen. Beim Menschen hat jeder Zellkern 46 Chromosomen, die je­weils zur Hälfte von Vater und Mutter stammen. Bei der Vererbung wird ­ die DNA neu gemischt. Die in Ei- und Samenzelle enthaltene Erbinforma-

tion fliesst jeweils zur Hälfte ein. Da­durch entsteht ein neues Lebewe­sen, dessen Zellen nun einen eigenen genetischen Code enthalten. Teilen sich Zellen, um alte Zellen zu ersetzen, muss die DNA kopiert werden. Dabei können Fehler pas­sieren, die zu Veränderungen der Gene führen. Neben Ablesefehlern können auch Strahlung, Schad­ stoffe und manche Viren sogenannte Mutationen auslösen. Bei Krebs führen sie dazu, dass sich die Zellen unkontrolliert vermehren – die ­fehlerhafte Erbinformation findet sich dann in den Tumorzellen. In seltenen Fällen wird die Veranlagung für Krebs an die Kinder vererbt und ist dann in allen Körperzellen vorhanden. Die betroffenen Gene beinhalten meist Informationen ­ für Eiweisse, die die Zellteilung kontrollieren oder Schäden an der DNA reparieren. Mithilfe von Gentests lässt sich das Risiko für manche erblichen Krebs­erkrankungen erkennen. Selbst wenn man mit einer solchen Genmutation geboren wird, bedeutet das nicht, dass man letztlich auch an Krebs erkrankt.

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Genanalysen bei Embryonen Bei vererbbaren Krankheiten oder nach Fehlgeburten kann ein Gentest des Embryos die Chancen auf ein gesundes Kind verbessern. Text: Martina Pletscher Bilder: Babett Ehrt (Lichtbildwerkstatt)

D

ie Möglichkeit, Embryonen gezielt auf genetische ­Veränderungen zu untersuchen, bevor sie in die Gebärmutter der Frau übertragen werden, steht seit den 1990er-Jahren zur Verfügung. «Die ‹Designerbabys›, die viele damit verbinden, gibt es nicht», stellt Brigitte Leeners, Direktorin der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie am USZ aber gleich klar. Vielmehr erhöht die Präimplantationsdiagnostik (PID) für viele Paare die Chance auf ein nicht betroffenes Kind. Die PID ist eine Kombination modernster Verfahren der Fortpflanzungsmedizin mit den neuesten Methoden der genetischen Diagnostik. Dabei wird ein Embryo vor der Übertragung in die Gebärmutter gezielt auf genetische Veränderungen untersucht. Dafür werden im Labor der Klinik für Reproduktions-Endo­ krinologie nach einer künstlichen Befruchtung, bei der ein einzelnes Spermium direkt in die entnommene Eizelle eingesetzt wurde, aus den dabei entstandenen Embryonen am fünften oder sechsten Entwicklungs‑ tag (Blastozysten-Stadium) vorsichtig einige Zellen entnommen. Die Blastozysten werden darauf eingefroren, bis das Resultat der genetischen Unter­ suchung bekannt ist. Untersucht werden die entnommenen Zellen dann von spezialisierten Genetikerinnen und Genetikern der Universität Zürich. Mit verschiedenen Verfahren werden

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beispielsweise Abschnitte der DNA aus den Embryonen mit DNA-­ Sequenzen abgeglichen, die für bestimmte Krankheiten bekannt sind. Auffälligkeiten wie Bruchstellen und Abweichungen in der Struktur oder in der Zahl der Chromosomen deuten auf Schädigungen hin oder

sind ein klarer Nachweis dafür. Sobald das Ergebnis vorliegt, werden mit dem Paar die weiteren Schritte geplant. Unter anderem wird die ­G­e‑ bärmutterschleimhaut mit Hor­‑ mon­tabletten so vorbereitet, dass der ­Embryo ideale Bedingungen für die Einnistung hat.

Min Xie, Leiterin des Kinderwunschlabors der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie, führt eine ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion) durch.

PID ist streng geregelt Mithilfe der PID kann die Übertra­ gung schwerster, familiär gehäufter, genetischer Erkrankungen vermie‑ den, die Chancen auf eine Schwanger­ schaft verbessert und das Risiko für eine Fehlgeburt gesenkt werden. Die Paare, die die Klinik für eine Bera­‑ tung aufsuchen, kommen denn auch vor diesem Hintergrund. Bei der Mehrzahl dieser Paare ist bekannt, dass in der Familie gehäuft genetisch bedingte Erkrankungen auftreten. Sie wollen mittels PID die Übertragung dieser Krankheit auf ein Kind vermeiden. Bei anderen Paa­ ren sind wiederholte Fehlgeburten der Anlass, mithilfe einer PID den Grund dafür herauszufinden und damit die Aussicht auf eine Schwan­ gerschaft und die Erfüllung ihres Kinderwunsches zu verbessern. «Die genetische Untersuchung richtet sich an der medizinischen ­Situation des Paares aus», erklärt ­Brigitte Leeners. «Ist keine Ursache bekannt, weshalb es mit der Schwan­ gerschaft nicht klappt, wird der Embryo auf die häufigsten Auffällig­ keiten und Erkrankungen unter‑ sucht, um durch eine Auswahl gene­ tisch unauffälliger Embryonen das Risiko einer Fehlgeburt zu reduzieren. Ist eine bestimmte ge­netische Erkran­ kung bekannt, wird gezielt nur nach dieser gesucht, oder in Kombination mit den häufi­gsten Auffälligkeiten.» Der erste Schritt sind jedoch gründ­ liche Abklärungen und eine umfas­ sende Beratung der Paare. Die Erfolgs­ aussichten, Risiken und Grenzen der PID werden dabei klar ­benannt. In der Schweiz ist die PID zudem streng ge­ regelt. Jeder ein­zelne Fall muss indivi­ duell daraufhin ­geprüft werden, ob diese Diagnostik medizinisch sinnvoll ist und gemäss den Vorgaben des Fortpflanzungs­medizingesetzes durch­ geführt werden darf. Am USZ wird jeder Fall in einem interdisziplinären PID-Board besprochen. Eine PID nur auf Wunsch des Paares ist in der Schweiz nur zugelassen, um chro­ mosomale Auffällig­keiten zu testen, jedoch nicht, um auf spezifische Erbkrankheiten zu testen.

Den Embryonen werden für die Untersuchung wenige Zellen entnommen.

Keine absolute Sicherheit «Wenn wir die PID zur Vermeidung der Übertragung schwerster, familiär bekannter, genetischer Erkrankungen einsetzen, überweisen wir die Paare im Rahmen der Vorbereitung zu einer

«Die Paare wünschen sich nicht ein perfektes Kind.» Brigitte Leeners, Direktorin der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie

genetischen Abklärung und Bera­ tung.» Der Entscheid für eine PID bringt auch eine enorme psychische Belastung mit sich, weiss Brigitte Leeners aus Erfahrung. Es ist deshalb

wichtig, dass sich die Paare intensiv damit auseinandersetzen. Dafür wird auch ein psychologisches Coaching ­angeboten und empfohlen, das zur Ent­ lastung beitragen kann. Besonders wichtig ist es, dass die Paare sich schon vorab mit der Therapie auseinander­ setzen und wie sie mit dem Resultat der Untersuchung umgehen wollen. Ist der Embryo betroffen, wird er in der Regel nicht transferiert. Über den Transfer der nicht betroffenen Embryo­ nen entscheiden die werdenden El­ tern. Möglich ist aber auch, dass es Auf­ fälligkeiten und Störungen gibt und der Embryo nur teils betroffen ist. Ob er dann eingesetzt wird, ­entscheidet ebenfalls das Paar. Wie viele Behandlun­ gen durchgeführt werden, entscheidet das Behandlungsteam zusammen mit dem Paar. Jedoch werden nur die ­Ab­klärungskosten von den Kranken‑ k­­assen übernommen. Zu den Grenzen der Präimplanta­ tionsdiagnostik gehört auch, dass trotz modernster und sorgfältigster Analy­ sen die Tests nie eine absolute Sicher­ heit geben können. «Eine 100-Pro­ zent-Sicherheit gibt es dabei nicht», hält Brigitte Leeners fest. «Wir empfehlen den Paaren deshalb, nach Eintritt einer Schwangerschaft das Resultat der PID mit einer entsprechenden Unter­ suchung bestätigen zu lassen.»

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Wenn das Erbgut krank macht Erbkrankheiten beruhen auf Mutationen am Erbgut und können an Nachkommen weitergegeben werden, ohne dass die Eltern selbst erkrankt sind. Die häufigste Erbkrankheit in Europa ist die Stoffwechselstörung Cystische Fibrose. In der Schweiz sind rund 1’000 Menschen davon betroffen. Text: Jolanda van de Graaf Bilder: Partner & Partner, Nicolas Zonvi

heilbar. Bei gewissen Störungen kann jedoch der Krankheitsverlauf ­durch Medikamente und ein breites Thera­ pieangebot verlangsamt werden.

Genetische Sprechstunde schafft Klarheit

Pflegefachexperte CF Thomas Kurowski führt einen Lungenfunktionstest bei einer CF-Patientin durch.

E

rbkrankheiten können durch eine oder mehrere Mutationen des Erbguts entstehen. Müssen sie aber nicht. Nicht selten tritt die Erb­ krankheit bei Trägern einer Genver­ änderung oder deren Nachkommen gar nicht in Erscheinung. Grund dafür sind unterschiedliche Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahr­ scheinlichkeiten. So kann das krank­ machende «Erbe» je nach Konstellation über mehrere Generationen verbor­

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gen bleiben. Kommt hinzu, dass es Mutationen gibt, die an das Ge­ schlechtschromosom gebunden sind, entsprechend nur bei Männern oder Frauen auftreten. Angeborene Gendefekte können zu einem Funktionsverlust führen, ­ sich in einem fehlregulierten Gewebe­ wachstum zeigen, bestimmte Stoff­ wechselreaktionen stören oder gewisse Zelltypen zugrunde gehen lassen. ­ In der Regel sind Erbkrankheiten nicht

Bei Fragen zu möglichen Erbkrankhei­ ten in der Verwandtschaft oder beim Bedürfnis von Paaren, vor der Familien­ planung die Trägerschaft einer Erb­ krankheit auszuschliessen, schafft ein Besuch in der Genetischen Sprech­ stunde am Universitätsspital Zürich Klarheit. Mittels Gentests werden ­ die Chromosomen auf zahlenmässige und strukturelle Veränderungen über­ prüft. Bei einer genetisch bedingten Erkrankung oder Trägerschaft werden in der Sprechstunde der Krankheitsver­ lauf, allfällige Vorsorgemassnahmen oder besondere Behandlungs­strate­ gien sowie das Vererbungsmuster und das Wiederholungsrisiko erläutert. Auf Erbkrankheiten fokussieren auch verschiedene Forschungsprojekte, die von der USZ Foundation unter­ stützt werden. Im Fall der Prionen­ krankheit, einer fortschreitenden, ­degenerativen und bislang tödlich ver­ laufenden Erkrankung des Gehirns, suchen Forschende nach den verant­ wortlichen Genen, um damit eine Grundlage für die Entwicklung von Medikamenten zu schaffen. Ein ­weiteres Forschungsteam untersucht genetisch bedingte Augenerkran­

VERERBUNG

Autosomal-dominanter Erbgang unbetroffene Mutter

betroffener Vater

betroffen unbetroffen

betroffenes Kind

unbetroffenes Kind

unbetroffenes Kind

betroffenes Kind

Autosomal-rezessiver Erbgang TrägerVater

Träger-Kind

Träger-Kind

Autosomal-dominante Erbgänge Geschlechterunabhängig. Kommt in jeder Generation vor. Ein verändertes Allel, eines von zwei einander entsprechenden Genen homologer Chromosomen, führt zur Merkmalsausprägung. Beispiele: Achondroplasie (Kleinwuchs), Retinoblastom (Netzhaut­ tumor), Polydaktylie (Mehrfingrigkeit). Autosomal-rezessive Erbgänge Geschlechterunabhängig. Kann Generationen überspringen. Damit die Krankheit ausbricht, muss die Genmutation auf beiden Chromosomen vorkommen. Meistens handelt es sich um eine Funktionsverlustmutation. Beispiele: Cystische Fibrose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Albinismus.

TrägerMutter

Träger

unbetroffenes Kind

Unterschieden wird zwischen autosomalrezessiven, -dominanten, gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen. Bei einer weiteren Form, den multifaktoriellen Krankheiten, stellt sich die Krankheit erst im Laufe des Lebens ein. Gonosomen sind die beiden Geschlechtschromosomen X und Y. Alle anderen Chromosomen heissen Autosomen.

betroffenes Kind

Andere Erbgänge Bei gonosomalen Erbgängen betreffen die Veränderungen die Geschlechts­ chromosomen X und Y. Ist das Erbgut in der Zelle intakt, liegen aber Fehler in ­ der DNA der Mitochondrien vor, spricht man von mitochondrialen Erbgängen.

Beim dominanten Erbgang sind mehr Kinder betroffen als beim rezessiven.

kungen. Denn je genauer die Mutation bekannt ist, desto klarer können die Auswirkungen auf die Augen eingegrenzt und zielgerichteter schon im Kindesalter behandelt werden.

Bekannt und verbreitet Zu den bekanntesten Erbkrankheiten gehört die Farbenblindheit (Achromasie). Betroffene nehmen Farben nicht oder nur eingeschränkt (Di-/Monochrasie) wahr. Darum sind sie von gewissen Berufen ausgeschlossen – Pilot, Lokomotivführerin, Autolackierer, Druckbereich, Elektrotechnik. Auf die Bewäl­ tigung des Alltags hat diese Krankheit

indes nur wenig Einfluss. Rund acht Prozent aller Männer haben eine ­angeborene Farbsinnstörung. Bei den Frauen sind es lediglich 0.4 Prozent. Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) handelt es sich um eine vererbte ­­ und unheilbare Störung der Blutgerinnung. Dank moderner Therapien können Bluterkranke allerdings ein weitgehend normales Leben führen. Von 10’000 Männern erkranken ­ zwei an einer Hämophilie. Frauen sind praktisch nicht betroffen. Der Kleinwuchs (Achondroplasie) ist eine zwar bekannte, aber seltene Erbkrankheit. Bei Betroffenen ist das

Längenwachstum der Röhrenknochen beeinträchtigt. Oberarm- und Oberschenkelknochen sind bei dieser genetisch bedingten Wachstumsstörung verkürzt. Die Knochen sind aber normal dick, und der Rumpf ist nahezu ­normal lang. Auf 20’000 Geburten tritt ein Fall von Achondroplasie auf. Weit häufiger, mit einem Fall auf 700 Geburten, wird ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) geboren. Dabei handelt es sich eigentlich nicht um eine Krankheit, sondern um eine chromosomale Anomalie. ­­ Das Chromosom 21 liegt nicht zwei Mal, sondern drei Mal vor. Betroffene

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haben somit über 47 statt 46 Chro­ mosomen. Unterschiedlich starke ­kör­perliche Fehlbildungen sowie geis­ tige Einschränkungen gehen mit Trisomie 21 einher. Je nach Einzelfall und individueller Förderung kön­nen ­diese Menschen aber ein weitgehend normales Leben führen. In der Schweiz kommen pro Jahr rund 120 Kinder ­mit Down-Syndrom zur Welt.

Cystische Fibrose – nicht geläufig, aber häufig In Europa am weitesten verbreitet ist die Stoffwechselerkrankung Cysti­ sche Fibrose (CF), auch Mukoviszidose ge­­nannt. Wegen eines defekten G ­ ens funk­tionieren bei Betroffenen die schleimbildenden Zellen nicht richtig. Zähflüssiger Schleim belastet die Organe und kann in der Lunge zu Hus­ ten, ­Be­­siedlung mit Bakterien und Ent­zün­dungen f­ühren. Dabei nimmt die Lunge zunehmend Schaden und das Atem­volumen stetig ab. Weil der Körper verschiedene Nährstoffe (v. a. Fette ­und fettlösliche Vitamine) nicht aufnehmen kann, ist auch die Verdauung, insbesondere die Bauch­ speicheldrüse, die Leber und der Magen-Darm-Trakt, ­beeinträchtigt. Zu den Folgen gehören Bauch‑ schmerzen, Durchfall und ­eine re­ duzierte Gewichtszunahme. In der Schweiz leben rund 1’000 CF-Patientinnen und -Patienten. Ge­ schätzte 320’000 Menschen in der Schweiz sind Träger der defekten Erb­ substanz. Weltweit besitzen rund ­­ vier Prozent aller Menschen einen Gendefekt, mit dem sie die Cystische Fibrose vererben können.

Jedes Neugeborene wird getestet Um Betroffene so früh wie möglich optimal versorgen zu können, ­wer­­den seit 2011 alle Säuglinge in der Schweiz im Rahmen eines NeugeborenenScreenings unmittelbar nach der Geburt auf Cystische Fibrose untersucht. Durch einen Piks in die Ferse wird dem Baby ein Tropfen Blut entnommen. Ist der Wert des immunreaktiven Trypsins erhöht, wird das Blut auf die ­häufigsten Genveränderungen untersucht. Bei Verdacht auf Cystische

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­ ibrose kommt der sogenannte F Schweiss­test zur Anwendung, denn in der Schweisszusammensetzung zeigt sich der Funktionsdefekt. Bei vor dem Jahr 2011 Geborenen kann die Krankheit jedoch lange unent­ deckt bleiben.

CF-Zentrum am USZ für 140 Betroffene Cystische Fibrose verläuft chronisch und fortschreitend. Sie kann nicht ge­ heilt, aber mit Therapiemöglichkeiten sowie medikamentös behandelt werden. Schweizweit 24 CF-Zentren/-Ambula­ torien kümmern sich um Patientinnen und Patienten. In Zürich behandelt ­ das Kinderspital die Betroffenen bis zur Volljährigkeit. Danach übernimmt das CF-Zentrum der Klinik f­ ür Pneu­ mologie am Universitätsspital Zürich. «Derzeit betreuen wir rund ­140 Patien­ tinnen und Patienten», sagt Thomas Kurowski, Pflegefachexperte CF und Koordinator im CF-Zentrum am USZ. «Unsere älteste Patientin ­ist 67 Jahre alt.» In der Schweiz sind mittlerweile rund 50 Prozent der CF-Patienten ­Erwachsene. Pro CF-Zentrum stehen eine breite ärztliche ­Betreuung, Ernäh­ rungsberatung, Sozialdienst, psycho­ logische Beratung, Physiotherapie und mit dem Koordinator eine weitere, wichtige Anlaufstelle zu Verfügung.

Game-Changer Trikafta Lag die Lebenserwartung von CF-Be­ troffenen in den 1980er-Jahren noch bei knapp 20 Jahren, beträgt sie aktuell fast 50 Jahre und steigt von Jahr zu Jahr weiter an. Einen grossen Anteil an dieser Entwicklung dürfte das Medi­ kament Trikafta haben. 1989 identifizierten Forscher den Gendefekt, welcher der Cystischen Fibrose zugrunde liegt. Weitere 15 Jahre verstrichen, bis ein erstes Me­ dikament auf den Markt kam, das ­genau dort wirkt, wo die Erkrankung entsteht: am CFTR-Kanal. Mit Trikafta steht nun die vierte Generation ­ von CFTR-Modulatoren im Einsatz. Am 1. Januar 2021 erteilte die Schweizerische Arzneimittelbehörde Swissmedic Trikafta die Zulassung ­ für CF-Betroffene ab zwölf Jahren. Der

Einsatz des Medikaments ist ein voller Erfolg. «Rund 80 Prozent der CF-Patientinnen und -Patienten spre­ chen auf Trikafta an. Für sie ist die Einnahme mit einer markanten Ver­ besserung ihrer Lebensqualität ver­ bunden», bestätigt Macé Schuurmans, der Leiter des CF-Zentrums am USZ. «Trikafta ist ein regelrechter Game-­ Changer. Es kann die Lungenfunktion um 20 Prozent und mehr verbessern.» Das Medikament hat aber mit monat­ lich rund 15’000 Franken seinen Preis. Macé Schuurmans betont: «Wenn wir es schaffen, dass unsere Patientinnen und Patienten mit diesem Medika­ ment auf eine Lungentransplantation verzichten und berufstätig bleiben können, hat es sich gelohnt.» Dank Trikafta sind die Patienten gesünder und weisen weniger Krank­ heitssymptome auf. Sie erleben eine weitgehende Normalisierung des Le­ bens, verbunden mit einem grösseren Arbeitspensum. Dadurch entfallen nicht nur Physiotherapie- und IV-Ren­ tenkosten, sondern die Betroffenen ­gewinnen an Lebensqualität und kön­ nen auch ihre Rolle in der Gesellschaft wieder einnehmen. Derweil setzen die Medikamen­ ten­entwickler ihre Arbeit unter ­Hochdruck fort. Bald schon sollen weitere Wirkstoffe einsatzbereit ­sein. Denn: Noch warten 20 Prozent der CF-Be­troffenen mit anderen genetischen Aus­prägungen auf wirk­ same Hilfe, um die Folgen ihres ­ krank machenden Erbes abzumildern.

G E N E T I S C H E B E R AT U N G

Infos zur genetischen Beratung am USZ gibt es unter www.usz.ch/sprechstunde/ genetische-beratung

Tabletten, inhalieren, Physio – los geht’s! Bei Nora Arpagaus wurde die Erbkrankheit diagnostiziert, als sie ein halbes Jahr alt war. Nebst ihren Pferden hilft ihr die Unterstützung von allen Seiten, stets positiv zu bleiben. Text: Moritz Suter Bilder: Nora Arpagaus

der Krankheit um. Das grösste Ziel mei­ ner Mutter war und ist es noch immer, dass ich alles im Leben tun kann, wor­ auf ich Lust habe. Sie unterstützte mich bei allem und kommt noch heute je­ weils zu den Kontrollterminen mit nach Zürich. Ich lebe gemeinsam mit ihr und unseren Pferden. Im Stall verbringe ich

«Durch meine Krankheit bin ich dankbar für alles, was ich erleben darf.» Nora Arpagaus, Patientin

Während Nora Arpagaus vor drei Jahren die Krankheit gut anzusehen war, hat sich ihr körperlicher Zustand nach dem Start der CFTR-Therapie stark verbessert.

«M

it der Diagnose Cys­ tische Fibrose lebe ich bereits mein gan­ zes Leben. Meine ersten Erinnerungen daran sind geprägt von vielen Infekten, ich war sehr oft krank. Dennoch mus­ste ich in meiner Kindheit auf nichts ver­ zichten: Ich fuhr Skirennen und Wasser­ ski auf dem Walensee, ritt auf unseren Pferden, machte Judo. Dadurch kam ich mir selbst nie als die «Kranke» unter ­allen gesunden Menschen vor. Vielmehr ging es darum, was ich tun musste, ­damit ich wieder Sport treiben konnte. Wenn ich also krank war, lag ich zu Hause im Bett, nahm meine Tabletten und Inhalationen, ging in die Physio, und dann war ich wieder bereit. Ich stell­te mich selbst nie als das arme, kranke Kind dar.

viel Zeit – die Pferde geben mir neben einer Passion auch Ruhe und Erholung; sie sind für mich ein Teil der Therapie.

COVID-19 und ich Hilfe von allen Seiten Von meinen Lehrpersonen wurde ich stets unterstützt, wodurch auch die Teilnahme an Klassenlagern möglich war. Das ist für mich im Nachhinein überhaupt nicht selbstverständlich, denn ich bedeutete für die Lehrerinnen immer einen Mehraufwand. Ich brauchte Zeit, um meine Therapie in einem abgetrennten Zimmer durch­ zuführen, und musste jederzeit meine Mutter anrufen können. Dennoch wurde mir selten eine Teilnahme ver­ weigert. Auch von meinen Klassen­ kameraden wurde ich nie gehänselt, wofür ich sehr dankbar bin. Höchs­ tens spürte ich ein wenig Neid, weil ich im Gegensatz zu ihnen immer ­ ein Telefon bei mir haben durfte. Meine Familie ging stets sehr gut mit

Vor gut drei Jahren erlitt ich einen Rückschlag, weshalb Möglichkeiten für eine Lungentransplantation ab­ geklärt wurden. Das gilt als letzte thera­ peutische Massnahme. Zum Glück habe ich kurz vorher die CFTR-Therapie begonnen, die bei mir sehr gut ange­ schlagen hat. Eigentlich könnte ich in­ zwischen wieder einer Teilzeitstelle nachgehen. Gerne würde ich das tun, möchte mich aber dem Risiko einer ­ für mich sehr gefährlichen COVID-In­ fektion so selten wie möglich aus­ setzen. So ziehe ich mich stark zurück, wofür ich immer wieder Unverständ­ nis ernte. Aber obwohl ich einen gesun­ den Eindruck mache, habe ich noch immer nur 40 Prozent der ­normalen Lungenfunktion! Wieder ­einer Arbeit nachgehen zu können, ­das ist mein grosses Ziel.

»

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DNA-Analysen: (un)ethisch? Schon vor der Geburt, ja sogar vor der Implantation eines Embryos, kann dessen Erbgut untersucht werden. Welche ethischen Fragen stellen sich dabei? Wir haben mit der Medizinethikerin Tanja Krones gesprochen. Text: Katrin Hürlimann Bilder: Line Rime

«D

er Umgang mit gene­ tischen Informatio­ nen eines Kindes ist ein klassisches Thema in der Ethik», weiss Tanja Krones. Die Leitende Ärztin leitet die Klinische Ethik am USZ und ist Mitglied der Nationalen Ethikkom­ mission des Bundes. «Entgegen der landläufigen Meinung moralisiert die Fachethik nicht.» Die Ethikerinnen und Ethiker beurteilen also primär nicht, was richtig oder falsch ist, son­ dern schauen genau hin, beachten ­verschiedene Aspekte, fragen nach. Es geht in erster Linie um die sorgfältige Unterstützung der Beteiligten. Und da­ rum, die Menschen zu befähigen, wohl­ begründete Entscheidungen zu treffen. Bei der genetischen Untersuchung von ungeborenen Kindern beispiels­ weise besteht ein Spannungsfeld ­zwischen den Rechten des Embryos und jenen der Frau bzw. des Paares, sich für oder gegen das Kind zu ent­ scheiden. Im weltweiten Vergleich ist die Schweiz – wie andere mittel­ europäische Länder – bei der Dia­ gnostik an Embryonen sehr restriktiv. Aus ethischer Sicht steht wohl ein christlicher Einschlag dahinter. Im 19. Jahrhundert wurde die befruch‑ tete Eizelle von Papst Pius IX. sozusagen heiliggesprochen. «In unserer Kultur wird unterstellt, dass alles möglichst natürlich laufen soll und Paare un­ moralisch handeln, wenn sie sich an­

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ders entscheiden», erklärt Tanja Krones. Aus ethischer Sicht ist die Natur jedoch neutral, sie ist einfach da. Das macht das Argument der Natürlichkeit schwie­ rig. «Heute befassen wir uns stark mit dem Thema, welche genetischen Unter­ suchungen Paare machen lassen und welche Resultate die Fachpersonen überhaupt mitteilen sollen», sagt Tanja Krones. Zum einen, weil die Inter­ pretation einer DNA-Sequenzierung oft schwierig ist. Zum anderen gibt es auch

ein «Recht auf Nichtwissen». Werdende Eltern oder Geschwister der von Erb­ krankheiten betroffenen Personen haben genauso das Recht, nicht zu wissen, ob ein Gendefekt vorliegt, wie das Recht, es zu wissen. Deshalb ist es so wichtig, die Menschen zu unterstützen, bevor sie einen Test machen. «Es braucht eine exzellente Aufklärung im Sinne von Shared Decision Making», er­klärt Tanja Krones.

Präimplantationsdiagnostik: (noch) wenig reguliert Die Gründe für genetische Untersu­ chungen sind verschieden, zum ­Beispiel bei der Präimplantationsdiag­ nostik (PID): Ein Teil der Menschen, die sich dafür entscheiden, sind ent­ weder selber von einer Erbkrankheit betroffen oder wollen einem zweiten Kind das Schicksal einer vererbten Krankheit ersparen. Diese Art der Selek­ tion von Embryonen ist in der Schweiz zugelassen. Viel häufiger sind jedoch Abklärungen im Rahmen einer Fertili­ tätsbehandlung mit In-vitro-Fertili­ sation, um vor der Implantation des Embryos Fehlverteilungen von Chro­ mosomen auszuschliessen und die Ge­ burtschancen zu erhöhen. Diese ­Anwendung ist ethisch stärker um­ stritten als die PID für Eltern, die eine bekannte Veranlagung für gene­ tisch bedingte Krankheiten haben. «Es ist unter anderem nicht sicher nachgewiesen, dass nach Ausschluss gewisser genetischer Konstellationen die Chance auf eine erfolgreiche Ge­ burt höher ist», erklärt Tanja Krones. Zudem ist es derzeit im Rahmen der PID in der Schweiz juristisch nicht ausdrücklich verboten, auch das Ge­ schlecht des Kindes mitzuteilen. «Die rechtlichen Bestimmungen zur Aus­ wahl der Embryonen sind bei der PID weniger restriktiv als bei der Präna­ taldiagnostik.» Die Nationale Ethik­

kommission befasst sich deshalb zur‑ zeit mit diesem Thema und erarbeitet Richtlinien zur PID, die das Fortpflan‑ zungsgesetz konkreter auslegen ­sollen. «Es geht darum, bessere Hilfe‑ stellungen zu haben und ­ethische und rechtliche Ziele und Grenzen aufzuzeigen.»

Vom «Designerbaby» zum «Rettergeschwister» Und was ist mit sogenannten «Designer‑ babys»? In der Schweiz sind wir weit ­davon entfernt, weil man gar nicht viel untersuchen darf. Und: Man kann mit genetischen Screenings zwar gezielt nach Krankheiten suchen. Die Resul‑ tate können aber weder zu 100 Prozent belegen, dass eine bestimmte Erkran‑ kung vorliegt, noch dass das Kind tat‑ sächlich vollständig gesund ist. «Wir alle tragen Mutationen in uns, die po‑ tenziell krankheitauslösend sind. Es gibt also keinen ‹genetisch perfekten Embryo›. Natürlich gibt es auf der Welt Praktiken, die in Richtung ‹Designer‑

babys› gehen, zum Beispiel die Samen‑ banken von Nobelpreisträgern», sagt Tanja Krones. «Die Nachfrage ist aber extrem klein.» Ein relevanteres Thema sind die sogenannten Rettergeschwis‑ ter. Wenige Länder lassen diese Praktik zu, nicht so die Schweiz: Paare haben ein Kind mit einer erblichen Mutation. Mit Stammzellen aus dem Nabel‑ schnurblut eines Geschwisters könnte das Kind geheilt oder sein Zustand verbessert werden. Dem Paar werden daher nur Embryonen eingesetzt, bei denen die entsprechende ­AntigenKompatibilität vorliegt. «Hier wird oft argumentiert, Kinder dürften nicht zum reinen Zweck der Heilung eines Geschwisters zur Welt gebracht wer‑ den», weiss Tanja Krones. «Deshalb klärt man bei diesen Paaren immer gründlich ab, ob unabhängig davon ein weiterer Kinderwunsch besteht.» Eine weitere Debatte dreht sich da‑ rum, ob man vererbliche Mutationen nicht schon abchecken soll, bevor man Kinder zeugt. In der Schweiz bleibt die

Frage bis heute unbeantwortet, auf welche Krankheiten und Mutationen zum Beispiel die Spermien von Samen‑ spendern untersucht werden sollen. Die Schweizer Samenbanken screenen zwar auf bestimmte Erkrankungen, über das, was genau gescreent wird, wird aber nicht transparent diskutiert. In anderen Ländern geht diese Diskus‑ sion schon viel weiter, zum Beispiel in Zypern. Das Land hat eine hohe Prä‑ valenz für Thalassämie, eine genetisch bedingte Blutkrankheit, und es gibt bereits Screenings von Paaren, ob sie Träger dieser Krankheit sind. Darüber hinaus wird – nicht nur in Zypern, sondern auch in anderen Ländern wie den USA – ernsthaft darüber disku‑ tiert, ob das Screening für vererbbare Krankheiten schon auf Tinder stattfin‑ den soll. Verabreden würde sich also nur, wer weiss, dass kein Risiko einer vererbbaren Krankheit vorhanden ist. Die grosse Frage bleibt letztlich, wie Ärztinnen, Hebammen, betroffene Menschen, Kinder und Ethiker mit den vielen Möglichkeiten, vor allem aber den schwierig zu interpretie­‑ r­enden Informationen bestmöglich umgehen sollen. Und die Antworten ­darauf sind nicht schwarz-weiss – ­etwas Schicksalhaftes wird auch im Zeitalter immer besserer DNA-Ana­ lysen bleiben.

FORSCHUNG

Der neue Forschungsschwerpunkt Human Reproduction Reloaded untersucht die sich rasch verändernde medizinische Technologie zur menschlichen Fortpflanzung und ihre soziologischen, gesellschaftlichen, ethischen und rechtlichen Auswirkungen. Tanja Krones leitet den Bereich Single Case Studies in Threshold Areas. Mehr Informationen unter: www.humanreproduction.uzh.ch

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Krebs als Erbe Bestimmte Tumorarten können in Familien gehäuft auftreten – das kann an einer erblichen Veranlagung liegen. Ein Gentest bringt Klarheit, ob das Krebsrisiko erhöht ist. Die Folgen können gravierend sein. Text: Helga Kessler Bild: Getty Images

Einige Krebserkrankungen können familiär gehäuft auftreten.

D

ie Patientin ist erst 28 Jahre alt, als sie die Diagnose erhält: Brustkrebs, dreifach negativ. Das bedeutet, dass der Tumor weder auf die Hormone Östrogen und Progeste­‑ ron empfindlich ist, noch eine ­Überex­‑ pression am Rezeptor für HER2 auf‑ weist. Damit fehlen Stellen, an denen Medikamente ansetzen können. «Diese Form von Brustkrebs ist beson‑ ders schwer zu behandeln und hat ein höheres Risiko, sich auszubreiten», sagt Esther Birindelli, Oberärztin der

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Klinik für Gynäkologie. Ist der Tumor dreifach negativ und die Brustkrebspa‑ tientin jünger als 60 Jahre, wird immer ein Gentest empfohlen. Stellt sich dabei heraus, dass eine Veränderung im Erb‑ gut vorliegt, erhöht sich zudem das Ri‑ siko für Eierstockkrebs. Auch Familien‑ mitglieder könnten dann betroffen sein.

Zellschäden werden nicht mehr repariert Die meisten der jährlich in der Schweiz auftretenden 6’200 Fälle von Brust‑

krebs haben keine erbliche Ursache. Nur bei 5 bis 10 Prozent aller Brust‑ krebserkrankungen sind die Gene ver‑ ändert, besonders häufig die «Repa­ raturgene» BRCA1 oder BRCA2. Die ­Eiweisse, die nach der Vorlage dieser Gene gebildet werden, sind dann nicht mehr in der Lage, Zellschäden zu ­re­parieren. Damit wächst das Risiko für Krebs. Betroffene Frauen erkran‑ ken mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 bis 80 Prozent bereits im mittleren Alter an Brustkrebs. Im Bevölkerungs‑

durchschnitt ist das Brustkrebsrisiko deutlich niedriger, und die Erkrankungen treten eher später auf. Bei der 28-jährigen Patientin ­waren auf väterlicher Seite eine Tante und die Grossmutter an Brustkrebs erkrankt, auf mütterlicher Seite eine Cousine. Tatsächlich zeigt sich beim Gentest eine krankmachende BRCA1-Mutation. Sie lässt sich deshalb das Brustdrüsengewebe unter der Haut auf beiden Seiten entfernen und die Brüste rekonstruieren. Das Risiko für Brustkrebs wird durch diese Operation am meisten gesenkt, wenn sie vor einer Erkrankung erfolgt. Regelmässige Kontrollen mit Ultraschall und MRI sollen sicherstellen, dass ein erneutes Aufflackern der Krebserkrankung bei der jungen Frau genug früh entdeckt wird. Ihr wird zudem geraten, die Eierstöcke spätestens im Alter von 40 Jahren vorsorglich ent­ fernen zu lassen.

Brustkrebs bei Männern ist selten Sehr selten kann Brustkrebs auch bei Männern auftreten – 50 Fälle sind es in der Schweiz pro Jahr. Erkrankt ein Mann an Brustkrebs, zieht das immer einen Gentest nach sich. Denn auch Männer können das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben. Beson­‑ ders häufig betrifft die Veränderung das BRCA2-Gen. Allerdings sind die Empfehlungen zur Vorsorge «weniger klar» als bei Frauen, da das Gen bei Männern viel seltener auftritt, sagt ­Esther Birindelli. Empfohlen wird, bereits mit 40 statt erst mit 50 zur Pro­s‑ tata-Vorsorge zu gehen, weil bei den Männern mit dem Risikogen auch Prostatakrebs gehäuft auftritt. Viele der Beratungsgespräche führt Esther Birindelli nicht mit Krebspatientinnen und -patienten, sondern mit Ratsuchenden, die wissen möchten, ob sie Krebsgene in sich tragen, weil Krebs in der Familie gehäuft auftritt. In solchen Fällen erstellt sie ein Risikoprofil, in das neben dem Stammbaum auch Angaben zum Lebensstil einfliessen. Ergibt sich ein erhöhtes Risiko, beantragt die Fachärztin bei der Krankenkasse eine Kostengutsprache für

einen Gentest aus dem Blut. Dieser kostet rund 4’000 Franken.

Genanalyse für Diagnose und Therapie Findet man in einem Tumor eine Mutation, kann mittels Bluttest fest­ gestellt werden, ob er erblich ist. ­Andere Tests der Gene von Tumoren beeinflussen die Behandlung: Solche Tests gibt es inzwischen auf mehr als 400 krankmachende Gene. «Dass wir Tumorgewebe oder Zellen auf alle bekannten Veränderungen unter­ suchen, ist eher selten», sagt Achim Weber, stellvertretender Direktor des Instituts für Pathologie und Molekularpathologie. In der Regel gehe es darum, mit einem Gentest die passende

«Man muss sich vorher gut überlegen, was man testen möchte und welche Konsequenzen das hat.» Esther Birindelli, Oberärztin Klinik für Gynäkologie

Therapie zu finden (s. Artikel Personalisierte Krebsmedizin, S. 28). «Bei vielen Krebsarten wissen wir sehr genau, auf welche Gene wir schauen müssen», ­erklärt Achim Weber. Meist sind die Veränderungen in der Erbsubstanz zufällig entstanden, was mit zunehmendem Alter häufiger vorkommt. Die fehlerhaften Gene finden sich dann in den Tumorzellen. Eher selten betreffen die Mutationen Ei- und Samenzellen (Keimzellen) und können dann an die nächste Generation weitergegeben werden. Von etlichen Krebsarten weiss man, dass sie eine erbliche Ursache haben können, darunter bestimmte Formen von Magen-, Darm-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie von schwarzem Hautkrebs. Doch häufig ist es komplex. Für Brustkrebs sind neben BRCA1 und BRCA2 weitere Gene bekannt, die das Erkrankungsrisiko erhöhen. «Man muss sich vorher gut

überlegen, was man testen möchte und welche Konsequenzen das hat», betont Fachärztin Esther Birindelli. Im humangenetischen Beratungs­ gespräch möchte sie deshalb wissen: Was kann die Person, die getestet wird, beruhigen? Genügt ihr ein negatives Ergebnis für die zwei wichtigsten Gene, oder möchte sie alle getestet haben? Welche Konsequenzen hätte ein positives Ergebnis? Würde die betroffene Person vorbeugende Massnahmen ergreifen? Wen in der Familie informiert man und wen nicht?

Wen will man informieren? Ein Test auf eine erbliche Veranlagung für eine Krebserkrankung ist immer eine Familienangelegenheit. Brustkrebs beispielsweise kann mit einem Risiko von 50 Prozent an die Nachkommen weitergegeben werden. Betroffen sind deshalb auch Verwandte zweiten Grades wie Tanten oder Onkel – abhängig davon, von wem das defekte Gen übertragen wurde. Esther Birindelli empfiehlt testwilligen Personen, vorab mit der Familie zu sprechen. Falls jemand das Ergebnis nicht wissen möchte, rät sie, künftig das Thema Test nicht mehr anzusprechen. Im anderen Fall empfiehlt sie, abschliessend den ­ausführlichen Bericht weiterzugeben: «Dann weiss diese Person – beziehungsweise der behandelnde Arzt – gleich, nach welchem Gen man bei ihr suchen muss.» Und auch, wenn sich eine weitere Suche erübrigt.

G E N E T I S C H E B E R AT U N G

Am USZ können Sie sich bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs (HBOC-Syndrom) in einer speziellen Sprech‑ stunde beraten lassen: www.usz.ch/genetischeberatung-brustkrebs

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Personalisierte Krebstherapie Je genauer ein Tumor analysiert werden kann, desto besser stehen die Chancen für eine effiziente individuelle Behandlung. Noch gibt es offene Fragen.

W

enn aus gesunden Zel­ len Krebszellen werden, hat das einen Grund. Diesen zu finden und die Krebszelle dann an ihrer Schwachstelle anzu­ greifen, ist das Ziel der Präzisions‑ onkologie. Statt einer Chemotherapie, wie sie früher bei fast allen Tumoren Standard war, bekommen heute im­ mer mehr Betroffene «zielgerichtete Medikamente». Die Behandlung wirkt besser und verursacht gleichzeitig ­weniger Nebenwirkungen. «In den ver­ gangenen Jahren hat die Krebsmedi­ zin rasante Fortschritte gemacht», sagt Thorsten Zenz, Leitender Arzt der

Um ein molekulares Tumorprofil zu erstellen, wird zuerst die DNA der betroffenen Person sequenziert.

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Text: Helga Kessler Bild: Nicolas Zonvi

Klinik für medizinische Onkologie und Hämatologie.

Vorhersagen können, was wirkt Die Grundlage für die individuelle Be­ handlung liefern genaue Analysen der Tumorzellen. Molekularpathologen suchen systematisch nach veränder­ ten Genen, sogenannten Mutationen, die krankmachende Prozesse anstos­ sen. Dank dieser Biomarker lässt sich vorhersagen, ob ein bestimmtes ­Medikament überhaupt wirken kann. Ist das nicht der Fall, erspart man dem Patienten eine unnötige Thera­‑ pie – und dem Gesundheitssystem ­unnötige Kosten. Von einigen Genen weiss man heute, dass sie an sehr vielen verschie­ denen Krebsarten beteiligt sind, so zum Beispiel ein Gen namens BRAF sowie eines namens RAS. Sind diese Gene mutiert, stösst das Signalketten an, die die Tumore wachsen lassen. Massgeschneiderte Moleküle, soge­ nannte Inhibitoren, können die Sig­ nalketten stoppen. Andere Genverän­ derungen verhindern, dass defekte Zellen repariert und entfernt werden. Eine zentrale Rolle bei vielen Krebs­ arten spielt das Reparatur- oder Tumor‑ suppresor-Gen p53. Mit speziell ent­ wickelten Molekülen versucht man, den gestörten Reparaturmechanismus ­wieder in Gang zu bringen. Andere Krebsmedikamente wirken, indem sie den Tumor daran hindern, neue Blutgefässe zu bilden. Oft weisen Tumore mehrere Verän­ derungen auf – nicht alle sind bereits bekannt oder lassen sich zielgerichtet

attackieren. «Was wir uns wünschen, ist, dass wir für jeden einzelnen Pati­ enten eine Wahrscheinlichkeit ab­ leiten können, wie gut er oder sie auf eine Therapie ansprechen wird», sagt Thorsten Zenz, der auf die Behand­ lung von Leukämien und Lymphomen spezialisiert ist.

Tumorzelle kann sich anpassen Weil die modernen Krebsmedikamente im Unterschied zu Chemotherapeutika viel weniger Nebenwirkungen verur­ sachen, können sie über längere Zeit­ räume eingenommen werden. Das kann aber zur Folge haben, dass sie ihre Wirkung verlieren, etwa, weil sich die Krebszellen angepasst haben. Oder es summieren sich Nebenwirkungen. Häufig könne man dann auf ein ande­ res Präparat ausweichen, sagt Onkologe Thorsten Zenz. «Eine der wichtigsten Fragen ist, in welcher Reihenfolge man die Medikamente einnimmt, die zur Verfügung stehen.» Bei allem Fortschritt in der Tumor‑ therapie bleiben doch grund­legende Fragen offen. «Wir verstehen nur einen Bruchteil der Wirkung von Genen auf die Entwicklung von Tumoren», sagt Thorsten Zenz. Auch wisse man nicht, wie mehrere Genveränderungen sich gegenseitig beeinflussten. Welche sind entscheidend für die Entstehung einer Erkrankung und damit auch für die Therapie? Wie gelingt es den ­Tumorzellen, neue Wege zu finden? Das Verständnis über die Zusam­ menhänge sei in stetigem Fluss, so Thorsten Zenz: «Auch die Experten haben noch einiges zu lernen.»

Zukunft Gentherapie Welcher Stellenwert kommt der Gentherapie künftig zu, sei es in der Tumortherapie, sei es bei vererbten Krankheiten? Welche Ansätze sind vielversprechend? Eine Übersicht. Text: Cindy Mäder Bild: Adobe Stock

G

entherapien setzen bei den Bausteinen unseres Kör­ pers an. Sie haben zum Ziel, die Programmierung von Zellen zu verändern, erkrankte Zellen zu eli­ minieren oder Fehlstellen im Erbgut zu korrigieren.

Heute kommen grundsätzlich drei Ansätze zur Anwendung: 1. Die Erkrankung soll gar nicht erst entstehen. Das ist der Grundge­ danke der Präimplantationsdia­ gnostik bei vererbten Krankheiten. Allerdings geht es hierbei nicht um eine Therapie, sondern eine ge­‑ netische Selektion: Das Erbgut wird vor der Implantation auf die ent­ sprechende (fehlerhafte) Codierung überprüft. 2. Resistente, gesunde Zellen schaf­ fen, die sich gegen die kranken durchsetzen. Dieser Ansatz funkti­ oniert bei Bluterkrankungen wie beispielsweise Sichelzellenanämien relativ gut. Der Grund: Blutzellen erneuern sich laufend, sodass ein vollständiger Austausch der Zellen möglich ist. 3. Körpereigene Abwehrzellen so ver­ ändern, dass sie gegen kranke ­Zellen vorgehen. Dieses Vorgehen nutzt die sogenannte CAR-T-ZellTherapie bei Leukämien und Lym­ phomen bereits erfolgreich, indem

sie die T-Zellen (körpereigene Im­ munzellen) so «umprogrammiert», dass sie die Tumorzellen erkennen und zerstören.

Auf Umwegen gegen solide Tumore Während dieser dritte Ansatz bei sys­ temischen Erkrankungen relativ gut funktioniert, kommen die T-Zellen ge­ gen solide Tumore nicht an. In einem Forschungsprojekt wollen der Moleku­ larbiologe Simon Bredl und der Infek­ tiologe Roberto Speck stattdessen die Fresszellen des Immunsystems so verändern, dass sie Tumorzellen ­erkennen und angreifen. Hierfür wollen sie die Makrophagen aus dem Blut der Patienten isolieren, gentechnisch verändern und sie anschliessend per Infusion wieder verabreichen. Die Ma­ krophagen sollen dann in den Tumor einwandern und dessen Verteidigungs­ mauer zerstören. Durch diese Bresche könnten weitere Immunzellen eindrin­ gen und die Tumorzellen gemeinsam mit den Makrophagen vernichten. Die beiden USZ-Forscher hoffen, in weni­ gen Jahren eine erste klinische Studie durchführen zu können.

Genetische Krankheiten wären mit dieser Technologie im Prinzip heilbar, vorausgesetzt, die Krankheit zeichnet sich durch klar definierte Auffälligkei­ ten im Genom aus. Die Korrektur birgt aber auch die Gefahr unerwünschter Veränderungen. Und es stellen sich nebst vielen technischen und medizi­ nischen insbesondere auch ethische Fragen. Fragen, denen Brigitte Leeners, Direktorin der Klinik für ReproduktionsEndokrinologie, in einem Teilprojekt des Forschungsschwerpunkts «Human Reproduction Reloaded» der Uni­ versität Zürich gemeinsam mit For­ scher*innen verschiedener Fach­ disziplinen nachgeht. Noch ist es ein weiter Weg, bis CRISPR rou­tine‑ mässig zu einer klinischen An‑ wendung kommt.

Und was ist mit CRISPR? Die Anwendung der sogenannten ­Gen-Schere CRISPR klingt relativ einfach: Eine defekte Stelle in der ­Genom-Sequenz wird korrigiert.

Mehr dazu finden Sie hier: usz-foundation.com/ immuntherapie-von-morgen

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#facesofusz Henry Estermann

Als Physiotherapeut des Teams Therapie Chirurgie unterstützt Henry Estermann die Patientinnen und Patienten dabei, ihre Mobilität und Selbstständigkeit baldmöglichst zurückzugewinnen. Dabei wird ab und zu auch herzlich gelacht. Text: Claudio Jörg Bilder: Christoph Stulz

Steckbrief Henry Alter: 26 Jahre Beruf: Physiotherapeut Am USZ seit: 1,5 Jahren Arbeitspensum: 100 Prozent Lieblingstätigkeit: Fortschritte der Patient*innen gemeinsam feiern Heimatland: Schweiz Grösste Herausforderung: Patient*innen mit komplexen Krankheiten

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#facesofusz ist unsere Serie auf Instagram. Jeden zweiten Mittwoch erscheint ein Porträt über engagierte, interessante und aussergewöhn­ liche Mitarbeitende, die sich mit Haut und Haaren ihrer Arbeit am USZ verschrieben haben. www.instagram.com/ universitaetsspitalzuerich

«A

ls Physiotherapeut ­kümmere ich mich um­ Menschen mit ganz ­unterschiedlichen Herausforderungen. Ein älterer Mensch braucht nach einer Herzoperation zum Beispiel eine andere Behandlung als ein junger Mann nach ­einem Beinbruch. Dies macht meine Arbeit sehr vielfältig. Alle meine Patientinnen und Patienten haben einen chirurgischen Eingriff hinter sich. Meine Aufgabe ist es, diese Menschen nach dem Eingriff wieder in Schwung zu bringen. Dabei geht es nicht allein darum, Kraft aufzubauen oder die Lungen zu aktivieren. Als Physiothe­ rapeuten geben wir ihnen auch Tipps mit auf den Weg – zum Beispiel, wie sie am einfachsten aus dem Bett kommen. Wir beraten sie auch in Bezug auf passende Hilfsmittel wie etwa Stöcke oder Rollato­ ren. So tragen wir dazu bei, dass sie rasch genesen, keine Komplikationen ­entwickeln und die Selbstständigkeit zurückgewinnen. Pro Tag sehe ich im Durchschnitt etwa zehn stationäre und vier ambulante Pa­ tient*innen für je rund 30 Minuten. Nach wenigen Sitzungen kenne ich jemanden ziemlich gut. Viele äussern dann auch Be­ fürchtungen und Ängste. Da sind meiner­ seits Empathie und Fingerspitzengefühl gefragt. Ich finde es wichtig, dass wir auch miteinander lachen können – das tut einfach gut. Gemeinsame Highlights gibt es immer dann, wenn eine Patientin oder ein Patient Fortschritte macht – etwa, wenn jemand es zum ersten Mal nach dem Eingriff geschafft hat, ohne fremde Hilfe vom Bett aufzustehen. Morgens um 8 Uhr findet jeweils der Rapport mit meinen Teamkolleginnen der Physiotherapie statt. Da besprechen wir die Verordnungen der Ärztinnen und teilen die Zuständigkeiten auf. Heute arbeiten mehr Frauen in meinem Beruf, aber es kommen je länger, je mehr Männer dazu. Ich bin Teil eines interdisziplinären Behandlungsteams mit Ärztinnen, Pflege­ fachpersonen, Ergotherapeutinnen, ­Ernährungsberatern, Seelsorgern oder Psychiatern. Diese Vielfalt ist genial – und sie bringt mich weiter. Eine spannende Herausforderung ist auch, dass es am USZ viele Patienten mit komplexen Ge­ sundheitsproblemen gibt.

»

Mein Arbeitsplatz am USZ

Jeden Tag um 8 Uhr trifft sich das Team Therapie Chirurgie zum Rapport.

Im Kraftraum: Henry Estermann unterstützt einen Patienten beim Muskelaufbau.

P H YS I OT H E R A P I E A M U SZ

In der Physiotherapie Ergotherapie am USZ arbeiten insgesamt 115 Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten sowie 30 Ergotherapeutinnen und -therapeuten. Sie sind zuständig für die therapeutische Behandlung der stationären und ambulanten Patient*innen von 40 Kliniken des USZ. Das reicht von Brandverletzten über Unfall­ opfer bis hin zu Krebspatientinnen. Im Team Therapie Chirurgie ­arbeiten 20 Therapeut*innen.

Henry Estermann kennt die Übungen, die Gelenke wieder beweg­licher machen.

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Hilfe für Folterund Kriegsopfer 2003 wurde das Ambulatorium für Folter- und Kriegsopfer (AFK) am USZ eingerichtet. Dort erhalten schwer traumatisierte Menschen psychiatrisch-psychotherapeutische Abklärungen und Behandlungen – ungeachtet ihres Aufenthaltsstatus. Text: Katrin Hürlimann Bild: Keystone

«M

enschen, die zu uns kommen, haben un­ vorstellbare Dinge erlebt. Und zwar nicht nur einmal oder zweimal, sondern zum Teil über ihr ganzes Leben immer wieder. Das hin­ terlässt extreme Spuren», erzählt Matthis Schick, Leitender Arzt an der Klinik für Konsiliarpsychiatrie und Psychosomatik. Er leitete das AFK von 2010 bis 2018. Die Forschung zeigt, dass es einen kumulativen Trauma­ effekt gibt. Irgendwann kommen alle Menschen – seien sie noch so resi­ lient – an ihre Belastungsgrenzen, wenn man sie nur genügend traumati­ siert. «Dazu kommt oft eine chronifi­ zierte Vorläufigkeit durch die Aufent­ haltssituation», ergänzt der jetzige ­Leiter, Naser Morina, Oberassistent an der Klinik für Konsiliarpsychiatrie und Psychosomatik. «Unsere Patienten wissen oft lange nicht, ob sie in der Schweiz bleiben, ob ihre Familien in die Schweiz nachkommen dürfen, ob sie hier eine Wohnung finden und so weiter.» Nichts in ihrem Leben ist sicher. «Wir fokussieren uns auf das, was man fördern und unterstützen kann», sagt Matthis Schick. In der Behandlung am AFK geht es daher stark darum, den Menschen eine Perspektive zu geben – nur so können sie seelisch wieder ge­ sünder werden und sich sicher fühlen.

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Psychische Erkrankung (an)erkennen

Mehr als medizinische Unterstützung

Alle Menschen, die am AFK in Be­ handlung sind, leiden an einer Trau­ mafolgestörung. Äussern kann sie sich ganz unterschiedlich: Die häu­ figste Diagnose ist die posttrau­ma­ tische Belastungsstörung, oft kombi­ niert mit Ängsten, Depression, Schmerzen. Gemeinsam ist den Pati­ entinnen und Patienten, dass sie multidimensionalen Belastungssitu­ ationen ausgesetzt sind. Zusätzlich zum Trauma, das sie in der Heimat oder auf der Flucht erlebt haben, sind sie meist der hiesigen Sprachen nicht mächtig, haben kein soziales Umfeld in der Schweiz, wissen nicht, wie das System hier funktioniert, wo man sich Hilfe holen kann. Und: «Diese Menschen haben ein ganz ­anderes Selbstverständnis. Die we­ nigsten würden sagen, dass sie eine ­psychische Erkrankung haben. Sie haben keine Ahnung von unse­ rem Gesundheitssystem und wissen nicht, was ein Psychothe­ rapeut macht», ­erklärt Matthis Schick. Deshalb wendet sich nur ein ganz kleiner Teil der Betroffenen selber an das AFK. Die Mehrheit der Patienten wird vom Hausarzt, vom Sozialdienst oder anderen Drittpersonen überwiesen.

Weshalb können diese Menschen nicht in einer «normalen» Psychiatrie behandelt werden? «Psychisch er­ krankte Flüchtlinge scheitern oft da­ ran, ein Gesundheitsangebot in der Schweiz in Anspruch zu nehmen, weil sie aufgrund ihrer Erkrankung nicht in der Lage sind, Deutsch zu lernen. Da bei den Hausärztinnen und in vielen Institutionen qualifizierte Dolmetscher nicht finanziert werden, haben sie Schwierigkeiten, sich zu verständigen, und es kommt zu Fehleinschätzun­‑ gen oder Fehldiagnosen», weiss Matthis Schick. Häufig dauert es so Jahre, bis jemand merkt, dass eine schwere Trau­ mafolgestörung vorliegt. Aufgrund dieser Barrieren gibt es eine echte Ver­ sorgungslücke für die Betroffenen. Das AFK sieht sich deshalb in der Pflicht, auch ein Stück weit Sozialarbeit und Integrationsförderung zu betreiben. «Es sind oft Patienten mit komplexen Problemen, die über die psychische Erkrankung hinausgehen. Integration, Finanzen, psychisches Befinden und so weiter – das hängt alles von­ einander ab. Es geht neben den medizi­ni­sch-psychologischen auch um soziale, rechtliche, gesellschaft­ liche und kulturelle Aspekte. Daher reicht es in diesen Fällen eben nicht,

eine reine Traumatherapie zu machen und alle anderen Faktoren auszu­ blenden. Deshalb erachten wir es als so wichtig, ein integratives Angebot bereitzustellen, das möglichst viele Aspekte auffängt», sagt Matthis Schick. So sind die Therapeutinnen und Therapeuten am AFK oft auch eine Art Brückenbauer zwischen Pati­ enten, Behörden und sonstigen Ein­ richtungen. «Wir versuchen, an einem Gefühl von Sicherheit zu arbeiten», sagt Naser Morina. Die strukturellen Barrieren, die durch den Staat und das Recht in der Schweiz vorgegeben sind, frustrieren nicht nur die Patien­ ten, sondern manchmal auch die The­ rapeuten. «Uns sind oft die Hände ­gebunden, weil es an Strukturen fehlt. Das kann auch uns hilflos machen», gibt Naser Morina zu – einer der Gründe, sich auch wissenschaftlich mit der Thematik auseinanderzusetzen und die Erkenntnisse in den gesellschaft­ lichen Diskurs einzubringen.

Eine Flucht kann eine Traumafolgestörung auslösen.

Perspektiven geben Im Schnitt sind die Patientinnen und Patienten zwei Jahre in Behandlung am AFK, manche auch viel länger. In den ersten Monaten geht es primär darum, Vertrauen aufzubauen und zu verstehen, welche Probleme und Be­ schwerden die Menschen genau haben. «In einem nächsten Schritt versuchen wir ihnen im Sinne einer Psychoedu­ kation aufzuzeigen, dass sie nicht ver­

rückt sind und dass ihre psychische Belastung eine normale Reaktion ist aufgrund dessen, was sie erlebt ha­ ben», sagt Naser Morina. Und schliess­ lich geht es um die medizinische Be­ handlung mit Psychiatrie, Psychound Traumatherapie, Körpertherapie und Sozialarbeit in Zusammenarbeit mit den Hausärzten. «Trauma ist durch Ohnmacht charakterisiert», sagt

Z E N T R U M F Ü R F O LT E R- U N D K R I E G S O P F E R

1995 wurde das erste Zentrum für Folter- und Kriegsopfer vom Schweizerischen Roten Kreuz in Bern gegründet. In den 2000er-Jahren drohte es aus allen Nähten zu platzen. Deshalb wurden weitere Ambulatorien in Zürich, Genf, St. Gallen und Lausanne gegründet. Sie sind im schweizweiten Netzwerk «support for torture victims» zusammen­gefasst. Das Netzwerk wird unterstützt vom Staatssekre­ tariat für Migration. Mehr Informationen unter www.usz.ch/afk oder www.torturevictims.ch

Matthis Schick. Diese verstärkt sich durch den Verlust von Hab und Gut, Familie, den Verlust von Identität. «Wir versuchen, diese Ohnmacht et­ was aufzulösen und den Menschen Selbstwirksamkeit und eine Perspek­ tive zurückzugeben.» Und die Mög­ lichkeit auf soziale Integration. Ein Beispiel ist der Treffpunkt, wo sich ­aktuelle und ehemalige Patientinnen und Patienten, Schweizer wie Aus­ länderinnen, niederschwellig treffen und sich in einem moderierten ­Gespräch austauschen können. Oder Informa­tionsveranstaltungen zu ­Themen wie Sozialversicherungen, Medikamente, Schul- und Gesund­ heitssystem der Schweiz, Arbeits- und Wohnungssuche. Und ein Deutsch­ kurs, der spezifisch für schwerst trau­ matisierte Menschen konzipiert wurde, die in einem Regelkurs auf­ grund ihrer Beeinträchtigungen nicht mithalten könnten. Für die The­ rapien hat das AFK zudem einen ­eigenen Dolmetscherdienst aufgebaut. Sich verständigen können, kommu­ nizieren – das ist die erste Brücke hin zu neuen Wegen.

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Soforthilfe für Frauen nach sexueller Gewalt Im gynäkologischen Notfall am USZ werden Frauen an einem Ort vollumfänglich versorgt. Die Polizei wird nur auf Wunsch beigezogen. Denn viele benötigen erst einmal Ruhe und Zeit. Text: Martina Pletscher Bild: Christoph Stulz

N

ach einem sexuellen Übergriff oder einer Vergewaltigung ­benötigen Frauen schnell um‑ fassende Hilfe sowie medizinische Be‑ handlung und Unterstützung. Am USZ erhalten sie diese rund um die Uhr im Notfall der Klinik für Gynäkologie von erfahrenen Ärztinnen und Pflegefach‑ frauen. Barbara Gansner, Pflegefachfrau, und Barbara Meier Käppeli, Pflege­ex‑ pertin, engagieren sich seit Langem im Team, das den gynäkologischen Not‑ fall betreut. «Bei uns erhalten Frauen nach einem Übergriff medizinische ­Behandlung und Betreuung. Und dies unabhängig davon, ob sie bei der Poli‑ zei Strafanzeige erstatten möchten oder nicht.» Ein für die Frauen mitunter ­e­ntscheidender Punkt. «Leider ist es

eine traurige Tatsache, dass Frauen sich nach einem Übergriff oft scheuen, Hilfe zu suchen», weiss Barbara Meier Käppeli aus Erfahrung. «Die Vorstellung, das traumatische Erlebnis bei der Poli‑ zei und bei der medizinischen Behand‑ lung in einer Notfallstation wiederholt erzählen zu müssen, ist ihnen unerträg‑ lich. Auch vermuten viele, dass sie zwingend eine Anzeige erstatten müs‑ sen, wenn sie sich wegen sexueller ­Gewalt an eine Hilfestelle wenden. Das ist aber nicht so. Kommen die Frauen zu uns, erhalten sie medizinische Hilfe und ausführliche Beratung. Die Poli­zei wird nur beigezogen, wenn eine Frau das ausdrücklich möchte. Und die gan‑ zen Abklärungen finden separat, an ­einem Ort und auf einmal statt.»

Barbara Gansner erklärt einer Frau das Vorgehen zur Spurensicherung.

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www.usz.ch/ soforthilfesexuelle-gewalt

Spurensicherung ohne Anzeige Für viele Frauen steht zu diesem ­Zeitpunkt der Gedanke an eine Anzeige gar nicht im Vordergrund, oder sie sind noch unentschieden, ob sie über‑ haupt Anzeige erstatten. Kommt es später dennoch zu einer Anzeige, ist es aber wichtig, dass Spuren gesichert wurden. Am USZ können die Frauen deshalb auch ohne Anzeige Spuren ­sichern lassen. Dafür steht eine vom Institut für Rechtsmedizin (IRM) der Universität Zürich eigens entwickelte Untersuchungsbox zur Verfügung. Diese Box gewährleistet, dass alle nöti‑ gen Spuren gerichtsverwertbar gesi‑ chert und dokumentiert werden; nach der Spurensicherung kann die Box dem IRM zur Aufbewahrung zugestellt werden. Das ermöglicht den Frauen, auch noch zu einem späteren Zeit‑ punkt eine Anzeige bei der Polizei einzureichen. Zur Versorgung der Frauen am USZ gehören eine medizinische gynäkolo‑ gische Untersuchung, die Behandlung von Verletzungen sowie die Abklärung und Behandlung sexuell übertragbarer Krankheiten und die Schwanger‑ schaftsverhütung. Auch erhalten sie Informationen zu weiteren Beratungs‑ stellen. Frauen, die bei der Polizei eine Anzeige machen möchten oder sich über den Notruf 117 an die Polizei wen‑ den, werden direkt von der Polizei in den Frauennotfall am USZ begleitet. Die Spurensicherung erfolgt dann mit dem IRM, die gynäkologische Untersu‑ chung und die medizinische Behand‑ lung jedoch durch das Team des USZ.

GASTBEITRAG

Künstliche Neuronen in der Epilepsie-Diagnostik Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Krankheiten. Allein in der Schweiz sind etwa 50’000 Menschen aller Altersgruppen von Epilepsie betroffen. Die Behandlung von Epilepsiepatienten stützt sich auf diagnostische Biomarker, die in den Hirnströmen (EEG) gemessen werden können. Über die letzten Jahre hat eine Gruppe von Ingenieuren und Ärztinnen die Grundlagen entwickelt, um neue Biomarker im EEG zu verwenden und mit neuartiger Elektronik zu erkennen. Patienten mit schwer behandelbaren Epilepsien können Kandidaten für einen epilepsiechirurgischen Eingriff sein. Bei manchen dieser Patientinnen ist im Rahmen der prächirurgischen Diagnostik die Implantation von Elektroden ins Gehirn nötig, um dort Anfälle im EEG zu messen. Dies soll künftig mittels eines Geräts möglich sein, das andauernd und drahtlos misst – und somit auch im Alltag des Patienten eingesetzt werden kann. Die Bestimmung der epileptogenen Zone ist entschei‑ dend, um mit einem epilepsiechirurgischen Eingriff zu erreichen, dass der Patient nach der Operation an‑ fallsfrei wird. Üblicherweise wird dafür der Ort des Anfalls­ursprungs bestimmt. Allerdings sind epilepti‑ sche Anfälle selten, und ihre Aufzeichnung über wenige Wochen reicht manchmal nicht aus. Als ein zusätzlicher Biomarker für das epileptogene Hirnge‑ webe haben sich Hochfrequenzoszillationen (HFO) im EEG als vielversprechend erwiesen. Die Erkennung von HFO ist jedoch eine Herausforderung, weil sie die Messung von schwachen Hirnströmen erfordern, die sich zeitlich sehr rasch ändern. Zudem muss die Er­ken‑ nung mit der klinischen Diagnostik übereinstimmen. Für diese Herausforderung ist die «neuromorphe Tech‑ nologie» ein vielversprechender Ansatz: Künstliche

Neuronen verwenden elektronische Transistoren im analogen Arbeitsbereich und bilden so die Physiologie echter Nervenzellen nach. Das ermöglicht – genau wie im Gehirn – eine Signalverarbeitung mit minima‑ lem Energieverbrauch und sehr hoher Zeitauflösung. Die Verarbeitung erfolgt direkt am Ort der Messung, ohne Internet oder Cloud-Computing. Im Gegensatz zu Allzweck-Computern mit hohem Stromverbrauch ist das neuromorphe Gerät ausschliesslich zur HFOErkennung fähig. Diese Fokussierung erlaubt es, die Menge der Rechenressourcen drastisch zu reduzieren, um den Stromverbrauch zu minimieren. Als ein langfristiges Ziel des Projekts soll ein Gerät kon‑ struiert werden, das über mehrere Wochen oder ­Monate hinweg HFO im EEG erkennt und somit die andauernde, drahtlose Überwachung der Epilepsie per Mobiltelefon auch im Alltag des Patienten ermög‑ licht. Dies kann die Epilepsiebehandlung deutlich verbessern – durch den rechtzeitigen Beginn der The‑ rapie, die bessere Überwachung des Therapieanspre‑ chens und schliesslich durch das rechtzeitige Absetzen der Therapie, sobald eine dauerhafte Anfallsfreiheit erreicht ist. Somit kann dieser Ansatz Therapieanpas‑ sungen im Sinne der personalisierten Medizin er­mög­ lichen und damit die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Dieses Projekt wird durch den Schweizerischen Nationalfonds gefördert. Die Forschung erfolgt in der Klinik für Neurochirurgie des USZ, den Abteilungen für Epileptologie und Neurochirurgie des UniversitätsKinderspitals und des Schweizerischen EpilepsieZentrums der Klinik Lengg in Zusammenarbeit mit dem Institut für Neuroinformatik der ETH und der Universität Zürich. Johannes Sarnthein, Oberassistent der Klinik für Neurochirurgie, Universitätsspital Zürich

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Sie halten das USZ in Schuss Rollstühle, Spritzenpumpen, Rohrpost, Toiletten, Computertomographen, Elektrofahrzeuge – am USZ gibt es eine unglaubliche Vielfalt von Dingen, die regelmässig kontrolliert, gewartet und repariert werden müssen. Rund 120 Mitarbeitende der Abteilungen «Instandhaltung» und «Medizintechnik» sorgen täglich dafür, dass alles rundläuft. Text: Claudio Jörg Bilder: Nicolas Zonvi

Wartung der Liftanlage: Judith Andreanszky leuchtet mit einer Taschenlampe in den Schacht. So prüft die Mitarbeiterin Betriebstechnik, auf welcher Höhe die Kabine steht.

Auffüllen des Stickstofftanks: Sandro Jud lässt einmal in der Woche flüssigen Stickstoff in den Behälter fliessen. So kühlt der Mitarbeiter Sanitär die mehreren hundert Gewebeproben, die bei einer Temperatur von –196 Grad Celsius darin lagern.

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Ölstandcheck am Notstromgenerator: Alexander Baer prüft einmal pro Monat, ob mit der Dieselanlage alles in Ordnung ist. Als Mitarbeiter Elek­ tro sorgt er dafür, dass sie läuft, wenn im Spital der Strom ausfallen sollte.

Bettenrevision: Matthias Gisler zieht die Schrauben an, ersetzt Scharniere mit Rissen und tauscht Batterien aus. Für die jährliche Wartung eines Patientenbetts braucht der Mitarbeiter Mechanik rund 45 Minuten.

Prüfung der Medizintechnik: Luana Gisler kontrolliert in der Werkstatt, ob ein Gerät zur Messung von Blutdruck und Sauer‑ stoffsättigung korrekt anzeigt. Falls nicht, sucht die Mitarbeiterin Medizintechnik den Fehler.

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Das medizinische Bilderrätsel Bild: Martin Oeggerli mit Universitätsspital Basel und Universität Basel

Erkennen Sie das Motiv auf dem Bild? Raten Sie mit beim medizinischen Bilderrätsel. Die Auflösung finden Sie unterhalb des Bildes, kopfüber geschrieben.

Impressum USZinside Das Magazin richtet sich an Mitarbeitende sowie Besucherinnen und Besucher des USZ. Herausgeberin Universitätsspital Zürich, ­Unternehmenskommunikation Redaktionsleitung Katrin Hürlimann Redaktion USZ Barbara Beccaro, Manuela Britschgi, Marcel Gutbrod, Claudio Jörg, Cindy Mäder, Martina Pletscher, Ingrid Slavik, Moritz Suter Externe Autoren Helga Kessler, Johannes Sarnthein, Jolanda van de Graaf Layout Partner & Partner Druck Staffel Medien AG Korrektorat Susanne Brülhart Bilder Adobe Stock, Nora Arpagaus, Manuela Britschgi, Thomas Egli, Babett Ehrt (Lichtbildwerkstatt), Getty Images, Marcel Gutbrod, Keystone, Martin Oeggerli mit Universitätsspital Basel und Universität Basel, Line Rime, Nadja Stadelmann, Christoph Stulz, Daniel Winkler Fotografie, Nicolas Zonvi Auflage 12’500 Exemplare Erscheinungsweise Dreimal jährlich: März/Juli/November Kontakt uszinside@usz.ch

F O LG E N S I E U NS ! UniversitaetsspitalZuerich Unispital_USZ universitaetsspitalzuerich

Ein Kuss Bei jedem Kuss geben wir unsichtbar kleine Mikroben weiter: bei einem zehnsekündigen Kuss durchschnittlich 80 Millionen. Die Zusammensetzung ist genetisch bedingt,

aber auch abhängig von der Ernährung, vom Alter, von den Lebensumständen und vom sexuellen Verhalten.

Universitaetsspital Zuerich Universitätsspital Zürich Universitätsspital Zürich

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Wissen ist bereit Wir wissen weiter. usz.ch

ZUR PERSON

Thomas Kurowski, Pflegefachexperte CF

Der Pflegefachexperte arbeitet seit 1999 am USZ als Koordinator für Cystische Fibrose und Lungentransplantations-Patient*innen. Er pflegt und betreut Patienten mit Cystischer Fibrose und pneumologische Patientinnen. Thomas Kurowski ist in der Regel der erste ­Ansprechpartner dieser Patient*innen bei medizinischen Problemen und veranlasst nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt ­erste notwendige Therapien. «Ich schätze die sehr gute Zusammen­ arbeit im interdisziplinären Team von Spezialisten wie zum Beispiel vom ärztlichen Dienst Pneumologie, von der stationären Pflege, von ­Sozialdienst, Physiotherapie, Endokrinologie und Diabetologie, Ernährungsberatung, ORL und weiteren Diensten im USZ.» Besondere Freude macht ihm die Dynamik der therapeutischen Möglichkeiten bei Cystischer Fibrose. «Es ist schön, an einem Prozess mitzuwirken, der den Patienten immer mehr Möglichkeiten zu einer deutlich ver­ besserten Lebensqualität eröffnet.»

80%

ca. der CF-Patient*innen können mit der neuen Generation von CFTR-Modulatoren therapiert werden und erreichen damit eine Verbesserung der Lebensqualität.

> 1’000 Menschen

mit Cystischer Fibrose leben in der Schweiz.

ca.

140

Patient*innen werden regelmässig im Pneumologie-Ambulato­rium für Adulte Cystische Fibrose des USZ betreut. Zusätzlich werden rund 60 lungentransplantierte CF-Patient*innen am USZ langfristig betreut.