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Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita, 261 – 00198 Roma

Carta dei Servizi

CARTA DEI SERVIZI

Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita 261 - 00198 – Roma Tel + 39 06 44160515 - Fax + 39 06 44160548 sito web: www.css-mendel.it

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Gentile Utente, la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell’azienda, i servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata, inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al Cittadino-Utente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità.

L’Istituto C.S.S. Mendel di Roma è un presidio multifunzione, autorizzato quale Laboratorio Specializzato di Genetica Medica e Poliambulatorio Specialistico; il Laboratorio Specializzato è accreditato con il Servizio Sanitario Regionale del Lazio.

L’Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13” e ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute.

Obiettivo dell’Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della struttura si fanno carico con umanità e professionalità.

Con la diffusione di questa Carta, l’Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti.

Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Gennaio 2016 Il Direttore Tecnico Dr Giuseppe Lamorte

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INDICE 1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL ...................................................... 4 1.1 Presentazione e mission ............................................................................................................. 4 1.2 Organizzazione .......................................................................................................................... 5 1.3 Come raggiungere l’Istituto CSS-Mendel .................................................................................. 6 2. PRINCIPI FONDAMENTALI ................................................................................................. 7 3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI ............................... 8 3.1 Tipologia delle prestazioni fornite ............................................................................................ 8 3.2 Modalità di accesso alle prestazioni …………………………………………..10 3.3 Elenco delle analisi eseguibili .................................................................................................. 12 3.4 Modalità di accoglienza ........................................................................................................... 19 3.4.1 Il personale ........................................................................................................................ 19 3.4.2 Diffusione delle informazioni............................................................................................ 19 3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione ................................................................. 19 3.5 Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) ................................................................................. 19 4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO ..... 20 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA ............................................. …………………22 5.1 Diritti e doveri degli utenti …………………………………………………………………..22 5.2 Reclami..................................................................................................................................... 23 5.3 Verifica e aggiornamento ……………………………………………………………………..23 6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’.................................................................................. 24 NOTIZIE UTILI Organi di tutela dei pazienti …………………………………………………………………..25 Associazioni ……………………………………………………………………………………..28 Portali Internet …………………………………………………………………………………28

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1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL 1.1 PRESENTAZIONE E MISSION L’Istituto Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia.

Nel 1997 l’Istituto è stato donato alla Fondazione di Religione e Culto “Casa Sollievo della Sofferenza”, Opera di San Pio da Pietrelcina, con sede legale in San Giovanni Rotondo (FG).

L’Istituto CSS Mendel, quindi, dipende sotto il profilo funzionale, organizzativo, scientifico, gestionale e dei processi certificativi della qualità e della prevenzione e sicurezza dalle Direzioni Centrali della Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza.

La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza gestisce anche l’omonimo ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” che per l’Istituto rappresenta un punto di riferimento imprescindibile per quanto attiene la genetica, la clinica e l’attività assistenziale in generale.

La Mission dell’Istituto CSS-Mendel è Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari.

Infatti, l’Istituto è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia.

Dunque, le attività dell’Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e alla consulenza clinica, nell’ambito della genetica medica.

A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia.

L’Istituto è, altresì, coinvolto nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni stipulate con varie Istituzioni e nell’ambito della collaborazione con Sapienza Università di Roma, di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.

L’Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria, Neurologia e Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri.

E’ dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta specializzazione dedicate alle malattie genetiche.

E’ impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare l’accesso ai servizi e l’erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita segnaletica atta a facilitare l’accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta, personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato anche l’orientamento degli utenti stranieri.

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1.2 ORGANIZZAZIONE

Presidente S.E.R. Monsignor Michele Castoro Vice Presidente Dott. Domenico Crupi Direttore Generale Dott. Domenico Crupi Direttore Sanitario Dott. Domenico Di Bisceglie Direttore Scientifico e Rappresentante della Direzione Prof. Angelo L. Vescovi Direttore Amministrativo Dott. Michele Giuliani Direttore Risorse Umane Dott. Raffaele Ciuffreda Direttore Tecnico Dott. Giuseppe Lamorte L’Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto all’ingresso della struttura.

Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento.

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1.3 COME RAGGIUNGERE L’ISTITUTO CSS-MENDEL L’Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più importanti collegamenti stradali e ferroviari.

Come raggiungere l’Istituto In metropolitana: Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina, scendere alla fermata “Policlinico”, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via Nomentana) fino al civico 261.

In aereo: Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l’Istituto per mezzo di treni che collegano l’aeroporto con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina.

In macchina: Dall’Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l’uscita n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione “Centro/Policlinico” fino al Piazzale del Verano. Girare a destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con Piazza Galeno).

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2. PRINCIPI FONDAMENTALI L’Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell’utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del 15 novembre 2002, relativi a: -

Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di genere, etnia, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica.

-

Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi.

-

Continuità: il servizio offerto dall’Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi.

-

Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere.

-

Partecipazione: deve essere assicurata l’informazione, la personalizzazione e l’umanizzazione del servizio tutelando l’utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano.

-

Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni.

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3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI 3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE I servizi assistenziali previsti dall’Istituto CSS-Mendel e svolti nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono i seguenti:  Consulenza Genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris  Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) – Referente Dott.ssa L. Bernardini  Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) – Responsabile S.S.: Dott. A. De Luca Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio, periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell’Agenzia di Sanità Pubblica Lazio.

In particolare: TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA VISITE, ANALISI ED ESAMI

SOGGETTI

STRUMENTALI a pagamento fino a 36,15 € a ricetta

Soggetti in età intermedia

+ 14,00 € di quota aggiuntiva

Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a 2/3, Gratuite infortunati INAIL) Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia Invalidi servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi civili al 100%

Gratuite

Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5, invalidi civili e per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi parziali e

Gratuite

sordomuti) N.B.: Per potere ottenere l’esonero dal pagamento del ticket è necessario che sulle impegnative sia presente il codice d’esenzione.

Nel caso in cui la prestazione sia stata richiesta da un medico specialista, sull’impegnativa il codice di esenzione R99 può essere apposto dal medico di medicina generale/pediatra di libera scelta. (DM 279/01).

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CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE N°

Tipologia di esenzione

Cod

Sub cod

1

Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare complessivo E

01

inferiore a 36.151,98 € 2

Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con E

02

reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico 3

Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8 comma E

03

16 legge 537/93 e s.m.e.i.)

4

Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant’anni e loro familiari a E

04

carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall’Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio.

Le prestazioni fornite in regime privatistico sono:  Consulenza genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris  Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) – Referente Dott.ssa L. Bernardini  Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca  Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche – Responsabile: Dott. E. Maggi  Ambulatorio di Endocrinologia – Responsabile Prof. V. Trischitta  Ambulatorio di Cardiologia – Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti  Ambulatorio di Pediatria – Responsabile Prof. Tarani Luigi  Ambulatorio di Medicina Legale – Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella  Ambulatorio di Dermatologia – Responsabile Dott. Caldarola Giacomo  Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione.

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3.2 MODALITA’ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI L’Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00.

Prenotazione I servizi offerti dall’Istituto si effettuano su prenotazione, fornendo i propri dati anagrafici ai seguenti numeri: 

Per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche: dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14.30 ed il Venerdì dalle 9.00 alle 12.30. +39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 1)



Per tutte le altre prestazioni, sia a carico del SSR sia per quelle in regime privatistico: dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14.30, il Venerdì dalle 9.00 alle 16.30 al numero: +39 06 44160503 (tasto 2)

Per informazioni sull’Istituto CSS-Mendel è possibile contattare il numero: +39 06 44160515

Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione; - specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio per i test genetici); - l’indicazione al test; - timbro e firma del medico e data della prescrizione.

In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico prescrittore.

Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di identità in corso di validità ed il tesserino sanitario. È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e carta di credito.

L’accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine.

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In caso di prestazioni non disponibili presso l'Istituto, il personale può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell’invio del campione.

In casi particolari l’Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni diversi da quelli indicati, previo appuntamento.

Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00.

I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive.

In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata).

I referti vengono consegnati direttamente al paziente o a persona diversa, se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata anche la fotocopia). Quando necessario i risultati dei test sono spiegati ai pazienti in sede di consulenza post-test.

Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati entro 30 giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di legge, e’ tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell’intera prestazione al paziente.

In sede di consulenza genetica è possibile richiedere la spedizione del referto (protetto da password) tramite il proprio indirizzo di posta elettronica.

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3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Responsabile Struttura Semplice: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA n.

1 2

nome Acondroplasia

3 4

Epidermolisi Bollosa Ereditaria Analisi forensi Angelman, Sindrome di

5

Atrofia muscolare spinale

6

Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Branchio-Oto-Renale, Sindrome Cardiofaciocutanea, Sindrome di

7 8

9 10

Costello Sindrome Diabete MODY

11

Disomia Uniparentale

12 13

Displasia OculoDentoDigitale Distonia mioclonica

14

Distonia primaria

15

Distrofia miotonica di Steinert

16

Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C Ellis-Van Creveld, Sindrome di

17

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI TIPOLOGIA REFERTAZIONE CAMPIONE

TEST GENETICO

metodo

giorni

FGFR3-SEQ

PCR/SEQ

30

S.ED.

FGFR3-RE EBE-MUT EBE-STRs FOR-STRs PWS/AS-UPDcr15 PWS/AS-DEL/MET SMN1-DEL SMN1-RE SMN1-STRs BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET EYA1-GENE EYA1-MUT NGS-RASopatie BRAF-GENE BRAF-MUT NGS-RASopatie MODY2/GENE MODY3/GENE UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs UPDcr20-STRs GJA1-SEQ GJA1-MUT SGCE-GENE SGCE-MUT DYT1-STR DYT6/THAP1/GENE DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT DMPK-BLOT CAV3-GENE CAV3-MUT EVC-GENE EVC2-GENE EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs

PCR/2RE PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR MLPA MLPA PCR/RE PCR/STR PCR/STR MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/SEQ PCR/STR PCR-STR PCR/STR PCR-S.BLOT PCR/SEQ PCR/SEQ PCRSEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR

30 15 30 30 30 30 30 30 30 30 30 120 15 120 60 15 120 60 60 30 30 30 30 30 30 15 90 15 30 30 30 60 30 60 30 15 90 90 15 30

S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.

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PATOLOGIA n.

18

nome Esostosi multiple ereditarie

19

Fibrosi cistica

20

22 23 24 25

Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) Insensibilità agli androgeni Ipocondroplasia Joubert, Sindrome di Kennedy, Malattia di Legius, Sindrome di

26

Leopard, Sindrome di

27

Martin Bell, Sindrome di

28

Microdelezioni cromosoma Y Microftalmia sindromica 3 Miotonia congenita di Thomsen/Becker Neoplasie endocrine multiple tipo 2

21

29 30 31

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TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE giorni 90 15 90 15 30 30 30 30 30 30 30 30 15 60 15

TIPOLOGIA CAMPIONE

TEST GENETICO EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT EXT1/EXT2-STRs CFTR-NLM 38 CFTR-NLM PLUS CFTR-NLM-DEL CFTR-RDB-17+19 CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT CFTR-MUT PANK2-GENE PANK2-MUT

metodo PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ

AR-GENE AR-MUT FGFR3-SEQ SJ-MUT AR-STRs NGS-RASopatie SPRED1-GENE SPRED1-MLPA SPRED1-MUT NGS-RASopatie PTPN11-GENE PTPN11-MUT RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT FMR1-S.BLOT FMR1-STR FMR1-STR-Ab FMR1-STRs-AmpX FMR1-mPCR AmpX FMR1-MS-MLPA AZFc-PCR

PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR NGS PCR/SEQ MLPA PCR/SEQ NGS PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR-S.BLOT PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR MS-MLPA PCR

60 15 30 15 30 120 60 30 15 120 90 15 60 15 60 15 90 30 30 30 30

S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.

30

S.ED.

SOX2-GENE SOX2-MUT CLCN1-GENE CLCN1-MUT RET-GENE RET-MUT

PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ

60 15 90 15 60 15

S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.

S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.

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PATOLOGIA n.

nome

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TEST GENETICO POSTNATALE TEST GENETICO

TEMPI DI REFERTAZIONE

metodo

TIPOLOGIA CAMPIONE

giorni

NGS-RASopatie NGS 120 S.ED. NF1-MLPA MLPA 30 S.ED. NF1-GENE PCR/SEQ 180 S.ED. NF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. NF1-STRs PCR/STR 30 S.ED. NGS-RASopatie NGS 120 S.ED. 33 Noonan, Sindrome di PTPN11-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 RAF1-GENE PCR/SEQ 60 RAF1-MUT PCR/SEQ 15 SOS1-GENE PCR/SEQ 90 SOS1-MUT PCR/SEQ 15 SHOC2-SEQ PCR/SEQ 30 BRAF-GENE PCR/SEQ 60 BRAF-MUT PCR/SEQ 15 PARK-MLPA MLPA 30 S.ED. 34 Parkinson, Malattia di PARK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. PARK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. LRRK2-EX41-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. PWS/AS-UPD-cr15 PCR/STR 30 S.ED. 35 Prader Willi, Sindrome di PWS/AS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. PKD1-PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED. 36 Rene policistico dell’adulto PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED. 37 Rene policistico infantile SRS_UPD-cr7 PCR/STR 30 S.ED. 38 Silver-Russell, Sindrome di SRS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. GJB2-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. 40 Sordità neurosensoriale GJB2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. GJB2-EX1 PCR/SEQ 30 S.ED. CX26-CX30 PCR/STR 30 S.ED TRB-RDB-3 PCR-REV DOT BLOT 15 S.ED. 41 Trombofilia TRB-RDB-4 PCR-REV DOT BLOT 15 S.ED. TRB-RDB-14 PCR-REV DOT BLOT 15 S.ED. FV Leiden-MUT RT-PCR 15 S.ED. FII – MUT RT-PCR 15 S.ED. MTHFRA-MUT RT-PCR 15 S.ED. MTHFRC-MUT RT-PCR 15 S.ED. WFS1-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. 42 Wolfram, Sindrome di WFS1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. N.B.:Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale).  In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni.  Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di 15 giorni.

In ogni caso è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico.

32

Neurofibromatosi tipo 1

STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot NGS: Next Generation Sequencing

LEGENDA: S.ED.  da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico RE: restrizioni enzimatiche Codice documento

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DIAGNOSI CITOGENETICA Referente Dott.ssa Laura Bernardini Indagini Citogenetic he

Campione

Tipo

Tempi di attesa

Valori di riferimento

QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)

Liquido amniotico

5 ml



Sangue in eparina sodica

3 ml



Villi coriali

20 mg



Liquido amniotico

> 16 ml



Materiale abortivo Villi

Identificazione delle Assenza/Presenza di aneuploidie aneuploidie dei numeriche dei cromosomi 13,18,21 e 48-72 ore cromosomi 13,18,21 e XY XY mediante microsatelliti Coltura di linfociti, Identificazione di Assenza/Presenza di bandeggio GTG aberrazioni aneuploidie e (400 bande), cromosomiche aberrazioni strutturali 28 gg.* analisi cromosomi numeriche e strutturali al microscopio ottico Metodo diretto Identificazione di Assenza/Presenza di (mitosi spontanee) aberrazioni aneuploidie e ecoltura cellulare a cromosomiche aberrazioni strutturali medio - lungo numeriche e strutturali 7 gg. termine , Diretta bandeggio GTG 21 gg. In (400 bande), coltura analisi cromosomi al microscopio ottico; esclusione contaminazione materna Coltura di Identificazione di Assenza/Presenza di amniociti (in situ aberrazioni aneuploidie e e/o in fiasca), cromosomiche aberrazioni strutturali bandeggio GTG numeriche e strutturali 21 gg. (livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Coltura cellulare Identificazione di Assenza/Presenza di (dal sacco aberrazioni aneuploidie e amniotico, dal cromosomiche aberrazioni strutturali trofoblasto, dai numeriche e strutturali tessuti propri del feto) , bandeggio GTG (livello di 30 gg. risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico; esclusione contaminazione materna

Cariotipo su villi coriali (CVS)

Cariotipo su liquido amniotico (LA)



Note tecniche

Quantità

Test rapido  Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Cariotipo su sangue periferico (SP)

Metodo

20 mg

Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC)

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Indagini Citogenetiche

Campione

Tempi di attesa

Tipo Quantità Studio dei  Liquido microriarrangia amniotico: menti cromosomici 1. nuclei 5 ml 7gg. in interfase

Studio dei microriarrangia menti cromosomici



2. metafa 2 vetrini si fissate su vetrino

7gg.

3. metafa 10-15ml si da coltura di amniociti

21gg

Metodo

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Note tecniche

Valori di riferimento

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica)

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)

Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi

Villi coriali 1.

Carta dei Servizi

7gg

metafa 2 vetrini

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

si fissate

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locusspecifica)

Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni

Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)

Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi

Numero dei segnali di ibridazione

su vetrino 2.

21 gg

metafa 20 mg

si da

Numero dei segnali di ibridazione

coltura di villo coriale 

Materiale

20 mg

abortivo 

1. Metafasi fissate su vetrino

2 vetrini

21 gg

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Indagini Citogenetiche

Campione

Tipo  Sangue in eparina sodica

Studio dei microriarrangi amenti  cromosomici in postnatale

Metafasi fissate su vetrino

Tempi di attesa

Carta dei Servizi

Metodo

Quantità 21 gg* 3 ml

2 vetrini

7 gg*

Note tecniche

Valori di riferimento

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica)

Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni

Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)

Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Numero dei Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi segnali di ibridazione 

Sangue in eparina sodica

28 gg*

3 ml

Studio dei microriarrangi amenti subtelomerici in postnatale



Tessuto incluso in paraffina

Analisi di riarrangiamenti strutturali criptici (traslocazioni, inversioni, etc.), di Ibridazione in situ microdelezione o fluorescente (FISH) microduplicazione mediante citogenetica molecolare (pannello di sonde delle regioni subtelomeriche)

5 fettine di inclusi in

Analisi su preparati fissati in paraffina

paraffina dallo spessore

21 gg.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) Studio aneuploidie mediante

di 20μ cadauno

sonde alfoidi

Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

Numero dei segnali di ibridazione

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Indagini Citogenetiche

Tipo Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus)

Tempi di attesa

Campione



Sangue in eparina sodica

Sangue in eparina sodica

> 10 ml

Studio dei riarrangiamenti  genomici ad alta risoluzione

Sangue in EDTA

3 ml

Liquido

10 ml

amniotico

7 gg lavorativi§§ 21gg§§

1 Coltura di liquido Amniotico

7 gg lavorativi§§

2.Flask a confluenza 

Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione 

Villi coriali

Note tecniche

Valori di riferimento

Immortalizzazione con EBV (Epstein Barr Virus)

Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione e incubazione con EBV

Osservazione di proliferazione cellulare

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

3 ml 120 gg.*§



Metodo

Quantità

30 gg.



Carta dei Servizi

20 mg

1.frustolo di villo

7 gg. lavorativi§§

2.coltura cellulare di villo

21 gg. §§

Materiale abortivo

30 gg§.

CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) oppure SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism)

CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) oppure SNP Array

20 mg

(Single Nucleotide Polymorphism)

* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR §§ I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: fino a 15 gg per approfondimento tramite FISH e/o PCR e/o array N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.

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3.4 MODALITA’ DI ACCOGLIENZA 3.4.1 IL PERSONALE Il personale dell’Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all’accoglienza del paziente, operando con cortesia e disponibilità.

Il personale assiste l’utente durante tutta la sua permanenza all’interno della Struttura, dal momento dell’accettazione, al momento della consegna del referto, con l’impegno di migliorare quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate.

3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l’utente e migliora l’efficienza dei servizi offerti. A tale scopo l’Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate.

3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE Al l’utente viene sottoposto un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale dell’Istituto CSSMendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti.

3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP) La missione dell’URP è assicurare all’utenza dell’Istituto CSS-Mendel l’aiuto e il supporto utili per ogni tipo di necessità e richiesta.

Il personale dell’URP è a disposizione per:  Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali;  Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta;  Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami;  Agevolare l’accesso e l’orientamento all’interno della struttura.

Tutte le informazioni relative alle attività dell’Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al venerdì al numero: +39 06 44160515.

E’ attivo anche un indirizzo di posta elettronica: urp@css-mendel.it.

Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell’Istituto www.css-mendel.it.

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4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO La Carta dei Servizi è il contratto tra l’Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate.

In particolare l’Istituto CSS-Mendel: -

adotta standard di qualità del servizio;

-

rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale operante che gli utenti del servizio;

-

verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all’utente lo stesso diritto di verifica;

-

verifica il grado di soddisfazione dell’utente;

-

assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i loro diritti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati.

Gli standard di qualità riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti.

Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute.

4.1 Standard di Qualità Per standard di qualità si intendono:  risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ)  efficienza del parco macchine  formazione continua del personale  valutazione soddisfazione del paziente  tempi di attesa e di indagine Risultati di CQI e VEQ L’Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti.

Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel documento.

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Le Verifiche Esterne di Qualità (VEQ) vengono assicurate dalla partecipazione a programmi nazionali e internazionali, quali le VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica).

Efficienza del parco macchine La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel assicura l’efficienza delle apparecchiature scientifiche, necessarie allo svolgimento dell’attività assistenziale, attraverso:  la pianificazione annuale della manutenzione preventiva;  il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature;  adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine;  programmazione di Audit Interni, secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio, rev. 13”, Formazione continua del personale L’Istituto CSS-Mendel favorisce l’acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa vigente, per il proprio personale, anche attraverso seminari interni all’Istituto e accreditati ECM. Valutazione soddisfazione del paziente La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi offerti dalla struttura.

Tempi di attesa e di indagine La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione.

4.2 Programmi di Miglioramento Le azioni di miglioramento che l’Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a:  fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative;  garantire l’affidabilità delle prestazioni attraverso l’applicazione di Controlli di Qualità interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali;  migliorare il comfort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il grado di soddisfazione degli utenti.

La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al raggiungimento degli obiettivi prefissati.

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5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA 5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI Diritto all’informazione Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato).

La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc Commitee on Genetic Counselling, 1975).

A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale informare il paziente su tutte le possibili implicazioni.

Diritto alla riservatezza e consenso informato Il Consenso Informato è l’espressione della volontà dell’individuo i cui contenuti sono ricondotti all’articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla Libertà individuale.

Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame. Nell’Istituto CSS-Mendel tutti i dati personali, sensibili e genetici, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e sull’utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall’Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare e del quale riceve copia per poter esercitare i propri diritti.

Doveri degli utenti Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all’Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri , con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura.

Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di ”buon comportamento” che, a titolo di esempio, seguono: 1. esibire, all’atto dell’accettazione, un documento di identità valido; 2. impostare i cellulari in “modalità silenziosa”, onde evitare di disturbare gli altri pazienti; 3. rispettare la privacy degli altri utenti; Codice documento

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4. non è consentito l’ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro sicurezza, dovranno rimanere anch’essi solo nelle aree riservate.

Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi Informati al trattamento dei propri dati personali e all’esecuzione dei test genetici.

5.2 RECLAMI L’Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni.

I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo: Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P. Viale Regina Margherita 261 - 00198 ROMA e-mail: urp@css-mendel.it Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l’ufficio provvederà all’eventuale istruttoria e alla predisposizione della relativa risposta.

5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta all’anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito dell’analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le indagini di soddisfazione.

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6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’

La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel applica e mantiene attivo un Sistema di Gestione della Qualità (SGQ), conforme alla Norma UNI EN ISO 9001:2008 (Certificato multisito n. IT 009908) ed allo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13” (Certificato n° .IT 240312).

I certificati vengono rilasciati per i seguenti scopi: “Sviluppo della ricerca Scientifica, della diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della consulenza clinica nell’ambito della Genetica Medica applicata alla salute umana.”

Anche il Servizio di Ecografia e Amniocentesi è coperto dalla certificazione UNI EN ISO 9001:2008.

Il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell’aver introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando l’abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi.

Nell’ ottica del miglioramento continuo, ogni anno l’ Ente Certificatore sottopone il Sistema Gestione Qualità ad Audit.

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NOTIZIE UTILI ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI: Cittadinanzattiva Lazio Onlus Via Domenico Silveri 10 00165 RM Roma Tel. 06/3729924 06/6385881

www.cittadinanzattiva.it roma@cittadinanzattiva.it

Tribunale dei Diritti del Malato Per informazioni sulle attività del Tribunale per i diritti del malato (NON PER LE SEGNALAZIONI DEI CITTADINI) tdm@cittadinanzattiva.it

Regione Lazio Alcune Sezioni di Roma e Provincia:  c/o: Policlinico Umberto I Indirizzo: Viale del Policlinico 155 Cap: 00 161 Telefono: 06 499 702 86 Fax: 06 499 702 86 Responsabile: Antonio Sorrenti Orario: lunedì, martedì, giovedì 10.00, 12.00  c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano Via Martinotti, 20 00135 Roma Tel. 06 33062422 giovedì 10.00 - 12.00  c/o Ospedale San Giovanni Indirizzo: Via Amba Aradam, 8 Cap: 00 184 Telefono: 06 770 552 37 lunedì e venerdì 16.00 - 18.00 martedì e giovedì 10.00 - 12.00  c/o Ospedale Santo Spirito Lungotevere in Sassia, 1 Codice documento

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00193 Roma Tel. 06 6875264, 06 6875264 martedì, giovedì 9,30-12 Fiumicino  Via Coni Zugna 143 00054 Tel. 06 658 4412 Orario: lunedì, venerdì 9.30, 11.00 Ciampino  Via Dalmazia, 13 00043 Ciampino (RM) Tel. 06 7915275, 06 6690146 E-mail luigi.amarante@tiscalinet.it martedì 17.00 - 19.00 Ostia  c/o Ospedale G.B. Grassi Via Passeroni, 38 00122 Ostia (RM) Tel. 06 56482074, 06 5664180 (ospedale) martedì, giovedì 10.00 - 12.00 Bracciano 

c/o Ospedale Civile Via delle Coste 00062 Bracciano (RM) Tel. 06 99890223 martedì 10.00, 12.00, mercoledì, venerdì 15.00, 17.00

Pomezia  c/o Camera del Lavoro Via La Marmora, 32 Pomezia (RM) Tel. 0691601196 - 91602396 lunedì, mercoledì, venerdì 9.30 - 11.30 Codice documento

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Sezione di Frosinone  c/o Ospedale Civile Umberto I Viale Mazzini 03100 Frosinone Tel. 0775 207342, 0775 210410 lunedì 16.30 - 18.30 venerdì 10.00 - 12.00 Sezione di Latina  Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli" c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti Via Canova, s.n.

04100 Latina Tel. 0773 655010, 0773 655010 Sezione di Rieti  c/o Ospedale De Lellis Viale Baroni 02100 Rieti Tel. 0746 278439, 0746 278439 E-mail tdmrieti@tiscalinet.it, tdm_rieti@hotmail.com lunedì/sabato 10.30 - 12.00 mercoledì 17.00 - 19.00 Sezione di Viterbo  c/o Nuovo Ospedale Belcolle Strada San Martinese 01100 Viterbo Tel. 0761 339351, 0761 228234 (direzione sanitaria) martedì e sabato 9.30 - 12.00 giovedì 16.30 - 18.00

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Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita, 261 – 00198 Roma

Carta dei Servizi

ASSOCIAZIONI: -

AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) - www.aisjac.com

-

AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) - www.aisea.org/

-

AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) - www.sindromediwilliams.org

-

ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) - www.neurofibromatosi.org

-

Associazione Italiana Sindrome X Fragile - www.xfragile.net

-

Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - www.uniamo.org

PORTALI INTERNET  www.iss.it/cnmr - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare  www.orpha.net – Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani

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