Issuu

CARTA DEI SERVIZI

Istituto CSS-Mendel Viale Regina Margherita 261 - 00198 - Roma Tel + 39 06 44160503/515 - Fax + 39 06 44160548 sito web: www.css-mendel.it

X Edizione del 27 Novembre 2012

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

Gentile utente, la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell’azienda, i servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata, inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al CittadinoUtente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità. L’Istituto CSS-Mendel, presidio multifunzione, ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute. Obiettivo dell’Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della struttura si fanno carico con umanità e professionalità. Con la diffusione di questa Carta, l’Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti. L’Istituto CSS-Mendel, con Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio n.147 del 14 febbraio 2005, è stato accreditato provvisoriamente con il Sistema Sanitario Regionale del Lazio come Laboratorio Specialistico di Genetica Medica. L’Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo le norme internazionali UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO 15189:2007. Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Novembre 2012. La Direzione

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

INDICE 1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL ................................. 4 1.1 Presentazione ................................................................................................................. 4 1.2 Organizzazione .............................................................................................................. 5 1.3 Come raggiungere l’Istituto CSS-Mendel ....................................................................... 6

2. PRINCIPI FONDAMENTALI ..................................................................... 7

3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI .............. 8 3.1 Tipologia delle prestazioni fornite ................................................................................. 8 3.2 Modalità di accesso alle prestazioni …………………………………………………………………..10 3.3 Elenco delle analisi eseguibili ....................................................................................... 12 3.4 Modalità di accoglienza ................................................................................................ 22 3.4.1 Il personale............................................................................................................. 22 3.4.2 Diffusione delle informazioni ................................................................................ 22 3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione ..................................................... 22 3.5 Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP)....................................................................... 22

4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO .................................................. 23

5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA ..................................................25 5.1 Diritti e doveri degli utenti ………………………………………………………………………………. 25 5.2 Reclami ......................................................................................................................... 26 5.3 Verifica e aggiornamento ……..………………………………………………………………………….. 26

6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’ ......................................................... 27 NOTIZIE UTILI Organi di tutela dei pazienti ………………………………………………………………….29 Associazioni ………………………………………………………………………………………..32 Portali Internet …………………………………………………………………………………..32 3

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL 1.1 PRESENTAZIONE E MISSION La Mission dell’Istituto CSS-Mendel è Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari. Infatti, l’Istituto CSS-Mendel è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia. L’Istituto CSS-Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia. L’Istituto è divenuto un punto di riferimento in ambito nazionale ed ha ospitato la prima sede italiana della Cattedra di Genetica Medica. Nel 1997 l’Istituto è stato donato alla fondazione Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Le attività dell’Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e alla consulenza clinica, nell’ambito della genetica medica. A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia. L’Istituto è, altresì, impegnato nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni stipulate con varie Istituzioni e nell’ambito della collaborazione con La Sapienza Università di Roma, di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica. L’Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria, Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri. L’Istituto è dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta specializzazione dedicate alle malattie genetiche. L’Istituto CSS-Mendel è impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare l’accesso ai servizi e l’erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita segnaletica atta a facilitare l’accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta, personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato anche l’orientamento degli utenti stranieri.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

1.2 ORGANIZZAZIONE Presidente S.E.R. Monsignor Michele Castoro Vice Presidente Dott. Domenico Crupi Direttore Generale Dott. Domenico Crupi Direttore Sanitario Dott. Domenico Di Bisceglie Rappresentante della Direzione e Direttore Scientifico Prof. Angelo L. Vescovi Direttore Amministrativo Dott. Michele Giuliani Direttore Risorse Umane Dott. Raffaele Ciuffreda Direttore Tecnico Dott. Giuseppe Lamorte L’Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto all’ingresso della struttura. Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

1.3 COME RAGGIUNGERE L’ISTITUTO CSS-MENDEL L’Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più importanti collegamenti stradali e ferroviari. Come raggiungere l’Istituto In metropolitana: Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina, scendere alla fermata “Policlinico”, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via Nomentana) fino al civico 261. In aereo: Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l’Istituto per mezzo di treni che collegano l’aeroporto con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina. In macchina: Dall’Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l’uscita n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione “Centro/Policlinico” fino al Piazzale del Verano. Girare a destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con Piazza Galeno).

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

2. PRINCIPI FONDAMENTALI L’Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell’utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del 15 novembre 2002, relativi a: -

Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di sesso, razza, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica.

Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi.

Continuità: il servizio offerto dall’Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi.

Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere.

Partecipazione:

deve

essere

assicurata

l’informazione,

personalizzazione

l’umanizzazione del servizio tutelando l’utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano. -

Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI 3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE I servizi assistenziali previsti dall’Istituto CSS-Mendel e svolti nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono i seguenti: 

Consulenza Genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris



Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) – Responsabile: – Dott. A. Novelli



Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca

Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio, periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell’Agenzia di Sanità Pubblica Lazio. In particolare: TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA SOGGETTI

VISITE, ANALISI ED ESAMI STRUMENTALI a pagamento fino a 36,15 € a

Soggetti in età intermedia

ricetta

14,00

€

quota

aggiuntiva Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a Gratuite 2/3, infortunati INAIL) Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia Invalidi servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi Gratuite civili al 100% Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5, invalidi civili e per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi

Gratuite

parziali e sordomuti)

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE N°

Tipologia di esenzione

Cod

Sub cod

Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare E

complessivo inferiore a 36.151,98 € 2

Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare E

con reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico 3

Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8 E

comma 16 legge 537/93 e s.m.e.i.) 4

Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant’anni e loro E

familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall’Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio. Le prestazioni fornite in regime privatistico sono:  Consulenza genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris  Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) – Responsabile: – Dott. A. Novelli  Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca  Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche – Responsabile: Dott. E. Maggi  Ambulatorio di Endocrinologia – Responsabile Prof. V. Trischitta  Ambulatorio di Cardiologia – Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti  Ambulatorio di Neurologia – Responsabile Prof.ssa Enza Maria Valente  Ambulatorio di Pediatria – Responsabile Dott. Sacco Michele Carmine  Ambulatorio di Medicina Legale – Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella  Ambulatorio di Dermatologia – Responsabile Dott. Angelo Carbone  Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

3.2 MODALITA’ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI L’Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Prenotazione I servizi offerti dall'Istituto si effettuano su prenotazione presso l’Ufficio di Segreteria, fornendo i propri dati anagrafici. Per informazioni sull’Istituto CSS-Mendel contattare il numero +39 06 44160515 Le modalità di prenotazione, sia per le prestazioni a carico del SSR, che per quelle in regime privatistico, sono le seguenti:  dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 12.00; il Lunedì e il Mercoledì dalle 14.00 alle 16.00 al numero: +39 06 44160503 (tasto 1)  Solo per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche dal Lunedì al Giovedì dalle 9.30 alle 16.30 ed il Venerdì dalle 9.30 alle 12.30. +39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 2) Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione; - specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio per i test genetici); - timbro e firma del medico e data della prescrizione. In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico prescrittore. Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di identità in corso di validità. È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e carta di credito. L’accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato 10

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine. In caso di prestazioni non disponibili presso l'Istituto, il personale può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell’invio del campione. Il referto e l’esito dell’indagine di laboratorio vengono consegnati al paziente e, quando necessario, spiegati in sede di consulenza post-test. In casi particolari l’Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni diversi da quelli indicati, previo appuntamento. Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). I referti relativi alle diagnosi prenatali vengono consegnati non appena disponibili (entro 21 giorni per le indagini citogenetiche e 15 giorni per indagini molecolari su villi coriali) direttamente all’interessata, e/o al medico di riferimento e/o al centro di invio. Il referto può essere consegnato anche a persone diverse dal paziente stesso, purché munite di delega firmata e fotocopia di un documento d’identità in corso di validità, che verranno conservati, unitamente a copia del referto, nel settore di riferimento. Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati entro 30 giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di legge, e’ tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell’intera prestazione al paziente.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Acondroplasia

FGFR3-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

FGFR3-RE

PCR/2RE

S.ED.

EBE-MUT

PCR/SEQ

S.ED

EBE-STRs

PCR/STR

S.ED.

Epidermolisi bollosa ereditaria

Analisi forensi

FOR-STRs

PCR/STR

S.ED.

Angelman, Sindrome di

PWS/AS-UPDcr15

PCR/STR

S.ED.

PWS/AS-DEL/MET

MLPA

S.ED.

ATM-DEL

MLPA

S.ED.

ATM-STRs

PCR/STR

S.ED.

ATM-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

ATM-GENE

PCR/SEQ

180

S.ED.

SMN1-DEL

MLPA

S.ED.

SMN1-RE

PCR/RE

S.ED.

SMN1-STRs

PCR/STR

S.ED.

BWS-UPDcr11

PCR/STR

S.ED.

BWS -DEL/MET

MLPA

S.ED.

Branchio-Oto-Renale, Sindrome

EYA1-GENE

PCR/SEQ

120

S.ED.

EYA1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Disomia Uniparentale

UPDcr2-STRs

PCR/STR

S.ED.

UPDcr6-STRs

PCR/STR

S.ED.

UPDcr14-STRs

PCR/STR

S.ED.

UPDcr16-STRs

PCR/STR

S.ED.

UPDcr20-STRs

PCR/STR

S.ED.

Atassiateleangiectasia

Atrofia muscolare spinale

BeckwithWiedemann, Sindrome di

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

PATOLOGIA

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Displasia OculoDentoDigitale

GJA1-SEQ

PCR/SEQ

S.ED.

GJA1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

SGCE-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

SGCE-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Distonia mioclonica

Distonia primaria di torsione

DYT1-STR

PCR/STR

S.ED.

Distrofia miotonica di Steinert

DMPK-STRs

PCR/STR

S.ED.

DMPK-LONG

PCR-S.BLOT

S.ED.

DMPK-SHORT

PCR/STR

S.ED.

Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C

CAV3-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

CAV3-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Ellis-Van Creveld,Sindrome di

EVC-GENE

PCRSEQ

S.ED.

EVC2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

EVC/EVC2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

EVC/EVC2-STRs

PCR/STR

S.ED.

EXT1/EXT2-GENI

PCR/SEQ

120

S.ED.

EXT1/EXT2-STR

PCR/STR

S.ED.

EXT1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

EXT1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

EXT2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

EXT2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Esostosi multiple ereditarie

Carta dei Servizi

PATOLOGIA

X Ed. 2012

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Fibrosi cistica

CFTR-RDB-17+19

PCR/REV DOT BLOT

S.ED.

CFTR-RDB-17

PCR/REV DOT BLOT

S.ED.

CFTR-RDB-19

PCR/REV DOT BLOT

S.ED.

CFTR-RDB- 35MUT

PCR/REV DOT BLOT

S.ED.

CFTR-RDB-IT

PCR/REV DOT BLOT

S.ED.

CFTR-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Hallervorden-Spatz, Sindrome di

PANK2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

PANK2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Insensibilità agli androgeni

AR-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

AR-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Ipocondroplasia

FGFR3-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

FGFR3-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Joubert, Sindrome di

SJ-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Kennedy, Malattia di

AR-STR

PCR/STR

S.ED.

Legius, Sindrome di

SPRED1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

SPRED1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

PTPN11-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

PTPN11-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

RAF1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

RAF1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

FMR1-S.BLOT

PCR-S.BLOT

S.ED.

FMR1-STR

PCR/STR

S.ED.

FMR1-STR-Ab

PCR/STR

S.ED.

FMR1-STRs-AmpX

PCR/STR

S.ED.

FMR1-MS-MLPA

MS-MLPA

S.ED.

Leopard, Sindrome di

Martin Bell,Sindrome di

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

PATOLOGIA

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Microdelezioni cromosoma Y

AZFc-PCR

PCR

S.ED.

Microftalmia sindromica 3

SOX2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

SOX2-MUT

PCR/SEQ

S.ED

Miotonia congenita di Thomsen/Becker

CLCN1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

CLCN1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Neoplasie endocrine multiple tipo 2

RET-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

RET-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Neurofibromatosi

NF1-MLPA

MLPA

S.ED.

tipo 1

NF1-GENE

PCR/SEQ

180

S.ED.

NF1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

NF1-STRs

PCR/STR

S.ED.

PTPN11-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

PTPN11-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

RAF1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

RAF1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

SOS1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

SOS1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

SHOC2-SEQ

PCR/SEQ

S.ED.

NDP-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

NDP-MUT

PCR/SEQ

PARK-MLPA

MLPA

S.ED.

PARK2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

PARK2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Noonan, Sindrome di

Norrie, Sindrome di

Parkinson, Malattia di

Carta dei Servizi

PATOLOGIA

X Ed. 2012

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Prader Willi, Sindrome di

PWS/AS-UPD-cr15

PCR/STR

S.ED.

PWS/AS-DEL/MET

MLPA

S.ED.

Rene policistico dell’adulto

PXD1PKD2-STRs

PCR/STR

S.ED.

Rene policistico infantile

PKHD1-STRs

PCR/STR

S.ED.

Retinite pigmentosa di tipo 2

RP2-STRs

STR

S.ED.

RP2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

RP2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Retinite pigmentosa di tipo 3

RPXL-STRs

PCR/STR

S.ED.

Retinite pigmentosa di tipo 3

RPXL-STRs

PCR/STR

S.ED.

Retinite pigmentosa di tipo 7

RDS-GENE

PCR/SEQ

S.ED. S.ED.

RDS-MUT

PCR/SEQ

Silver-Russell, Sindrome di

UPD-cr7

PCR/STR

S.ED.

SRS-DEL/MET

MLPA

S.ED.

Sinpolidattilia 1

HOXD13-GENE

PCR/STR

S.ED.

Sordità indotta da streptomicina

MTRNR1-SEQ

PCR/SEQ

S.ED.

MTRNR1-RE

PCR/RE

S.ED.

MTTS1-SEQ

PCR/SEQ

S.ED.

Sordità neurosensoriale AR1

GJB2-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

GJB2-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Talassemia beta

HBB-RDB-25

PCR-REV DOT BLOT

S.ED.

HBB-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

HBB-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Carta dei Servizi

PATOLOGIA

X Ed. 2012

TEST GENETICO POSTNATALE

TEMPI DI REFERTAZIONE

TIPOLOGIA CAMPIONE

nome

TEST GENETICO

metodo

giorni

Trombofilia

TRB-RDB-3

PCR-REV DOT BLOT

S.ED.

TRB-RDB-4

PCR-REV DOT BLOT

S.ED.

FV Leiden-MUT

RT-PCR

S.ED.

FII – MUT

RT-PCR

S.ED.

MTHFRA-MUT

RT-PCR

S.ED.

MTHFRC-MUT

RT-PCR

S.ED.

WFS1-GENE

PCR/SEQ

S.ED.

WFS1-MUT

PCR/SEQ

S.ED.

Wolfram, Sindrome di

N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale). Inoltre, in caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono i seguenti:  25 giorni, se il test è eseguito fino a 11 settimane di gravidanza + 6 giorni  15 giorni, se il test è eseguito a partire da 12 settimane di gravidanza Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico (secondo la segnalazione del medico inviante), i tempi di refertazione sono di 15 giorni indipendentemente dalle settimane di gestazione. In tutti i casi è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore ed il Medico Genetista LEGENDA: S.ED.  da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche

STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Settore: Dr Antonio Novelli Indagini Citogenetiche

Campione

Tipo Test rapido



Tempi di attesa

Note tecniche

Valori di riferimento

QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)

Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti

Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY

Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico

Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali

Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura 7 gg. Diretta cellulare a medio e/o lungo termine] , 21 gg. In bandeggio GTG(400 coltura bande), analisi cromosomi al microscopio ottico]

Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali

Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico

Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali

Quan tità

5 ml Liquido amniotico 48-72 ore

Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y



Cariotipo su sangue periferico (SP)

Sangue in 5 ml eparina sodica

20 mg



Villi coriali



Liquido > 16 amniotico ml

Cariotipo su villi coriali (CVS)

Cariotipo su liquido amniotico (LA)

Metodo

28 gg.*

21 gg.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

Indagini Citogenetiche

Campione



Materiale abortivo Villi

Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC)

20 mg



Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto) , bandeggio 30 gg. GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Liquido amniotico: 1.nuclei in

5 ml

7gg.

interfase Studio dei riarrangiamenti cromosomici

metafas 2 i fissate su vetrini

7gg.

vetrino 3.

Metodo

Note tecniche

Valori di riferimento

Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali

Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche)

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)

Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi

Numero dei segnali di ibridazione

Quanti tà

Tipo 

Tem pi di attes a

metafas 10-15ml 21gg

i da coltura di amniociti

Carta dei Servizi

Indagini Citogenetiche

X Ed. 2012

Campione

Tipo Studio dei riarrangiamenti cromosomici

Tempi di Metodo attesa

Note tecniche

Valori di riferimento

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche)

Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni

Quantità



Villi coriali

metafasi fissate su vetrino

metafasi da 20 mg coltura di villo coriale

21 gg



Sangue in eparina sodica

21 gg*

2 vetrini

5ml

7gg

Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting)

Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo

Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Numero dei segnali di ibridazione 

Tessuto incluso in paraffina

Analisi su preparati fissati in paraffina

5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno

21 gg.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica)

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

Studio aneuploidie mediante

Numero dei segnali di ibridazione

sonde alfoidi

Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus)



Sangue in eparina sodica

> 10 ml

EBV (Epstein Barr Virus) 30 gg.

Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione

Osservazione di proliferazione cellulare

Carta dei Servizi

Indagini Citogenetiche

X Ed. 2012

Campione

Tipo 

Sangue in eparina sodica

Tempi di attesa

Metodo

Note tecniche

Valori di riferimento

7 gg lavorativi

CGH Array (Comparative Genomic Hybridization)

Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray

Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni

21gg

Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb

Quantità 5 ml 120 gg. *§

+ 



Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione

Sangue in EDTA Liquido amniotico

5ml 10 ml

1 Coltura di liquido Amniotico

2. .Flask a confluenza 

Villi coriali

7 gg lavorativi 20 mg

1.frustolo di villo 2.coltura cellulare di villo

7 gg. lavorativi

21 gg.



Materiale abortivo

20 mg

30gg

* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. 21

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

3.4 MODALITA’ DI ACCOGLIENZA 3.4.1 IL PERSONALE Il personale dell’Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all’accoglienza del paziente, operando con cortesia e disponibilità. Il personale assiste l’utente durante tutta la sua permanenza all’interno della Struttura, dal momento dell’accettazione, al momento della consegna del referto, con l’impegno di migliorare quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate. 3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l’utente e migliora l’efficienza dei servizi offerti. A tale scopo l’Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate. 3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE Al momento dello svolgimento della consulenza o al momento del ritiro del referto viene sottoposto all’utente un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale dell’Istituto CSS-Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti. 3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP) La missione dell’URP è assicurare all’utenza dell’Istituto CSS-Mendel l’aiuto e il supporto utili per ogni tipo di necessità e richiesta. Il personale dell’URP è a disposizione per:  Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali;  Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta;  Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami;  Agevolare l’accesso e l’orientamento all’interno della struttura. Tutte le informazioni relative alle attività dell’Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al venerdì al numero: +39 06 44160503 (tasto 5). E’ attivo anche un indirizzo di posta elettronica: urp@css-mendel.it. Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell’Istituto www.css-mendel.it. 22

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO La Carta dei Servizi è il contratto tra l’Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate. In particolare l’Istituto CSS-Mendel: -

adotta standard di qualità del servizio;

rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale operante che gli utenti del servizio;

verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all’utente lo stesso diritto di verifica;

verifica il grado di soddisfazione dell’utente;

assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i diritti degli utenti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati.

Gli standard di qualità, che vengono aggiornati e comunicati annualmente, rappresentano il risultato dell’impegno dell’Istituto CSS-Mendel nei confronti della gestione dei servizi e delle relazioni con gli utenti. Questi standard riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti. Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute. 4.1 Standard di Qualità Per standard di qualità si intendono:  risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ)  efficienza del parco macchine  formazione continua del personale  valutazione soddisfazione del paziente  tempi di attesa e di indagine Risultati di CQI e VEQ L’Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti. Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel 23

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

documento. Per la Genetica Molecolare non esistono standard unanimemente riconosciuti. L’Istituto ha quindi partecipato alla fase di sperimentazione della Certificazione SIGUCERT, specifica per i laboratori di genetica medica, recependo e applicando le percentuali di controllo ivi espresse, considerandole standard per i propri controlli interni di qualità della Genetica Molecolare. I controlli di qualità esterni vengono assicurati dalla partecipazione a programmi nazionali e internazionali, quali le VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica). Efficienza del parco macchine La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel assicura l’efficienza delle apparecchiature scientifiche, necessarie allo svolgimento dell’attività assistenziale, attraverso:  la pianificazione annuale della manutenzione preventiva;  il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature;  adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine;  programmazione di Verifiche Interne, secondo la norma ISO 9001:2008. Formazione continua del personale L’Istituto CSS-Mendel favorisce l’acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa vigente, per il proprio personale. Valutazione soddisfazione del paziente La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi offerti dalla struttura. Dall’analisi statistica dei questionari e’ emerso che i pazienti sono particolarmente soddisfatti della prestazione ricevuta e che, in caso di necessità si rivolgerebbero nuovamente all’Istituto CSS-Mendel. Tempi di attesa e di indagine La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione. 4.2 Programmi di Miglioramento Le azioni di miglioramento che l’Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a:  fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative; -

garantire l’affidabilità delle prestazioni attraverso l’applicazione di Controlli di Qualità interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali;

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

migliorare il confort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il grado di soddisfazione degli utenti.

La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al raggiungimento degli obiettivi prefissati. 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA 5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI Diritto all’informazione Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato). La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc Commitee on Genetic Counselling, 1975). A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale informare il paziente su tutte le possibili implicazioni. Diritto alla riservatezza e consenso informato Il Consenso Informato è l’espressione della volontà dell’individuo i cui contenuti sono ricondotti all’articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla Libertà individuale. Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame. Nell’Istituto CSS-Mendel tutti i dati sensibili, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e sull’utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall’Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

Doveri degli utenti Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all’Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri , con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura. Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di ”buon comportamento” che, a titolo di esempio, seguono: 1. esibire, all’atto dell’accettazione, un documento di identità valido; 2. impostare i cellulari in “modalità silenziosa”, onde evitare di disturbare gli altri pazienti; 3. accedere in Istituto con non più di due familiari al seguito; 4. rispettare la privacy degli altri utenti; 5. non è consentito l’ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro sicurezza, dovranno rimanere anch’essi solo nelle aree riservate. Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi Informati al trattamento dei propri dati personali e all’esecuzione dei test genetici. 5.2 RECLAMI L’Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni. I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo: Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P. Viale Regina Margherita 261 - 00198 ROMA e-mail: urp@css-mendel.it Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l’ufficio provvederà all’eventuale istruttoria e alla predisposizione della relativa risposta. 5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta all’anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito dell’analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le indagini di soddisfazione.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’ Il Sistema Gestione Qualità (SGQ) dell’Istituto CSS-Mendel è stato progettato per migliorare, con continuità, le prestazioni, tenendo conto delle esigenze di tutte le parti interessate, avendo come valore di riferimento la centralità del paziente. Pertanto, l’intera struttura è organizzata e gestita per accompagnare il paziente lungo tutto il percorso diagnostico. Il SGQ è certificato dall’ente Bureau Veritas, secondo le norme internazionali UNI EN ISO 9001:2008 e UNI EN ISO 15189:2007, in relazione al seguente scopo: “Sviluppo della Ricerca Scientifica, della Diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della Consulenza Clinica nell’ambito della Genetica Medica. Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi”. L’Istituto applica gli otto principi cardine delle norme sui sistemi di gestione per la qualità nell’ambito della famiglia delle norme ISO 9000: 

Orientamento al cliente (paziente): soddisfare i requisiti e mirare a superare le loro aspettative.



Leadership: i dirigenti stabiliscono unità di intenti, indirizzi e favoriscono l'ambiente adatto al pieno coinvolgimento del personale nel perseguimento degli obiettivi dell'organizzazione.



Coinvolgimento del personale: le persone, a tutti i livelli, costituiscono l'essenza dell'organizzazione ed il loro pieno coinvolgimento permette di mettere le loro abilità al servizio dell'organizzazione.



Approccio per processi: un risultato desiderato si ottiene con maggior efficienza quando le relative attività e risorse sono gestite come un processo.



Approccio sistemico alla gestione aziendale: identificare, comprendere e gestire, come fossero un sistema, processi tra loro correlati contribuisce all’ efficacia e all’efficienza dell’organizzazione nel conseguire i propri obiettivi.



Miglioramento continuo: il miglioramento continuo è un obiettivo permanente dell'organizzazione.



Decisioni basate su dati di fatto: le decisioni efficaci si basano sull'analisi, logica ed intuitiva, di dati ed informazioni reali.



Rapporto di reciproco beneficio con i fornitori: Un’organizzazione ed i suoi fornitori sono interdipendenti e un rapporto di reciproco beneficio migliora, per entrambi, la capacità di creare valore.

Il Sistema di Gestione Qualità è un sistema documentato; tutta la documentazione e la modulistica dell’Istituto sono tenute sotto controllo e revisionate periodicamente, fornendo evidenza di quanto 27

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

messo in atto a garanzia della qualità dei processi e dei prodotti/servizi forniti. Ciò nondimeno è necessario sottolineare che il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell’aver introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando l’abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi.

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

NOTIZIE UTILI ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI: - Cittadinanzattiva onlus Via Flaminia, 53 – 00196 Roma Tel. 06.367181 www.cittadinanzattiva.it mail@cittadinanzattiva.it - Tribunale dei Diritti del Malato – Regione Lazio Sezione di Roma e Provincia:  c/o Ospedale San Camillo Circonvallazione Gianicolense, 87 00152 Roma Tel. 06 58704579 Resp. Gigliola De Santis martedì, mercoledì, giovedì 10.00 - 13.00  c/o Ospedale Sandro Pertini Via dei Monti Tiburtini, 385 00157 Roma Tel. 06 41433372 Resp. Silvana Ferrari mercoledì 9.30 - 12.00 venerdì 9.30 -12.00  c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano Via Martinotti, 20 00135 Roma Tel. 06 33062422 giovedì 10.00 - 12.00  c/o Policlinico Umberto I Viale del Policlinico 00161 Roma Tel. 06 49970286 Coord. Giorgio Chinigò lunedì, martedì, giovedì 10.00 - 12.00  c/o Sant'Eugenio 29

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

Piazzale dell'Umanesimo, 10 00144 Roma  c/o Ospedale San Giovanni Via Amba Aradam, 2 00184 Roma Tel. 06 77055237, 06 77055921, 06 77055280, 06 70474579 Resp. Fulvio Paglia lunedì e venerdì 16.00 - 18.00 martedì e giovedì 10.00 - 12.00  c/o Ospedale Santo Spirito Lungotevere in Sassia, 1 00193 Roma Tel. 06 6875264, 06 6875264 martedì, giovedì 9,30-12  Villa San Pietro Via Cassia, 600 00189 Roma Tel. 06 3312354 Resp. Luciano Montebello  c/o Villa Betania 00100 Roma Tel. 06 39900210 mercoledì 10.00 - 12.00 Fiumicino  Via Federico Martinengo, 46 00054 Fiumicino (RM) Tel. 06 6582344, 06 6580774 Resp. Stella Zaso lunedì, venerdì 9.30 - 11.00 Ciampino  Via Dalmazia, 13 00043 Ciampino (RM) Tel. 06 7915275, 06 6690146 E-mail luigi.amarante@tiscalinet.it 30

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

martedì 17.00 - 19.00 Ostia  c/o Ospedale G.B. Grassi Via Passeroni, 38 00122 Ostia (RM) Tel. 06 56482074, 06 5664180 (ospedale) Resp. Rossana Chigiotti martedì, giovedì 10.00 - 12.00 Bracciano  c/o Ospedale Civile Via delle Coste 00062 Bracciano (RM) Tel. 06 99890223 Resp. Anna Radicioni martedì, giovedì 10.00 - 12.30 Pomezia  c/o Camera del Lavoro Via La Marmora, 32 Pomezia (RM) Tel. 0691601196 - 91602396 lunedì, mercoledì, venerdì 9.30 - 11.30 Tarquinia  c/o Ospedale Viale Igea, 1 01016 Tarquinia (VT) Tel. 0776846357 lunedì/venerdì 10.00 - 11.30 Sezione di Frosinone  c/o Ospedale Civile Umberto I Viale Mazzini 03100 Frosinone Tel. 0775 207342, 0775 210410 Resp. Anna Piersanti lunedì 16.30 - 18.30 31

Carta dei Servizi

X Ed. 2012

venerdì 10.00 - 12.00 Sezione di Latina  Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli" c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti Via Canova, s.n. 04100 Latina Tel. 0773 655010, 0773 655010 Sezione di Rieti  c/o Ospedale De Lellis Viale Baroni 02100 Rieti Tel. 0746 278439, 0746 278439 E-mail tdmrieti@tiscalinet.it, tdm_rieti@hotmail.com Resp. Gabriella Rinaldi lunedì/sabato 10.30 - 12.00 mercoledì 17.00 - 19.00 Sezione di Viterbo  c/o Nuovo Ospedale Belcolle Strada San Martinese 01100 Viterbo Tel. 0761 339351, 0761 228234 (direzione sanitaria) martedì e sabato 9.30 - 12.00 giovedì 16.30 - 18.00 ASSOCIAZIONI: -

AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) - www.aisjac.com

AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) - www.aisea.org/

AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) - www.sindromediwilliams.org

ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) - www.neurofibromatosi.org

Associazione Italiana Sindrome X Fragile - www.xfragile.net

Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - www.uniamo.org

PORTALI INTERNET  www.iss.it/cnmr - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare  www.orpha.net – Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani 32