E
P I L E P S I E
U
P D A T E
-
N U M M E R
1
-
J A A R G A N G
1 -
J A N U A R I
E Pilepsie UPdate
2 0 0 5
P
2 3 4
Casuïs tiek
P
Vaak ges telde vragen
P
Syndromen - Biograf ie
Prognose bij kinderen met epilepsie ‘Men kan hooguit in waarschijnlijkheden en kansen spreken’
Prognose kinderen Epilepsie is een neurologisch symptoom dat door veel verschillende hersenaandoeningen kan worden veroorzaakt. Nadat bij een kind de diagnose epilepsie is gesteld zullen ouders natuurlijk al snel vragen stellen over de prognose. Hoe is het verloop en hoe
vallen geregistreerd die gepaard gaan met gegeneraliseerde polypiekgolfontladingen. Het achtergrondpatroon is goed ontwikkeld met weliswaar enige trage activiteit parasaggitaal. Op dat moment is de meest voor de hand liggende diagnose: ‘benigne myoclonus epilepsie van de kinderleeftijd’. Medicatie wordt in overleg met ouders niet gegeven. Later blijkt dat de myocloniën spontaan zijn weggebleven.
is de afloop ? Daarbij gaat het om vragen zoals de
Koortsstuip mogelijkheid om aanvalsvrij te worden, de kans op het optreden van cognitieve problemen en of spontaan herstel mogelijk is.
Mohammed Mohammed is een gezonde peuter van twee jaar oud. Hij bezoekt de polikliniek voor verder diagnostisch onderzoek in verband met aanvallen die gediagnosticeerd zullen worden als myocloniën. Tijdens de aanvallen heeft hij kleine, korte schokjes in zijn armen en af en toe in de benen zonder bewustzijnsverlies. In de (familie-) anamnese zijn geen bijzonderheden. Neurologisch onderzoek is normaal. In het EEG zijn er gegeneraliseerde polypiekgolfontladingen die in het video-EEG gepaard gaan met de kenmerkende aanvallen. Het achtergrondpatroon is niet verstoord. Daags na het onderzoek gaat de familie voor langere tijd met vakantie en er wordt mede daarom gekozen voor behandeling met clobazam. Aanvallen doen zich sindsdien niet meer voor, ook niet nadat na een jaar de medicatie wordt gestaakt. De diagnose: ‘benigne myoclonus epilepsie van de kinderleeftijd’ werd gesteld, deels vanwege de goede afloop.
Barbara De tweede casus is van Barbara, die op de leeftijd van bijna twee jaar voor second opinion wordt gezien in de polikliniek. Zij heeft sinds de leeftijd van één jaar in series voorkomende schokjes in beide bovenarmen, die daarbij kortdurend geheven worden. De voorgeschiedenis is blanco. In de familie komt geen epilepsie voor, maar er zijn wel kinderen met koortsstuipen geweest in de familie. De psychomotorische ontwikkeling is normaal verlopen en bij neurologisch onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Op videobeelden die door haar ouders waren gemaakt lijkt sprake te zijn van myocloniën of kortdurende tonische aanvallen. De diverse interictale EEG’s die elders zijn gemaakt waren normaal. Tijdens een langdurige video-EEG monitoring worden diverse myoclonische aan-
EP UP
EPILEPSIE UPDATE -
UITGAVE
VAN
Na een jaar heeft Barbara echter twee keer een koortsstuip en niet lang daarna ongeprovoceerde insulten. Bij het interictale EEG blijkt het achtergrondpatroon nu diffuus wat trager geworden te zijn. Het nieuwe ictale EEG is in essentie niet veranderd ten opzichte van anderhalf jaar daarvoor. Nu, bijna weer drie jaar later, op de leeftijd van zes jaar heeft zich een volkomen medicatieresistente epilepsie ontwikkeld met multipele aanvalstypen zoals gegeneraliseerde insulten, tonische aanvallen, myocloniën en regelmatig een absence-status. Het EEG toont inmiddels een ernstig diffuus gestoord achtergrondpatroon, overvloedige epileptiforme activiteit en overvloedige aanvallen van verschillende soorten. De cognitieve ontwikkeling stagneert. De klinische diagnose nu luidt: ‘Lennox-Gastaut syndroom’ met in de differentiaal diagnose ‘severe myoclonic epilepsy of infancy’. De etiologie is ondanks zeer veel onderzoek, zoals vaak gebeurt, niet vastgesteld.
Hypotheses Waarom is er een verschil tussen deze twee kinderen in het verloop van hun epilepsie die bij het debuut hetzelfde leek te zijn? Er is geen eenduidig antwoord, er zijn alleen hypotheses. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat de twee kinderen dezelfde aandoening hadden met een goede afloop en dat het Lennox-Gastaut syndroom van Barbara werd veroorzaakt door een tweede aandoening. Waarschijnlijker is dat de twee kinderen totaal verschillende ziekten hebben die beide gepaard gaan met een epilepsievorm die bij het debuut weliswaar wordt gekenmerkt door myocloniën die echter op grond van de epilepsiekenmerken aanvankelijk niet kunnen worden onderscheiden. Het geven van een gefundeerde prognose kort na het debuut van de epilepsie is in veel gevallen niet mogelijk. De meest zwaarwegende argumenten bij het vaststellen van de prognose worden ontleend aan de epilepsie syndroomdiagnose. In veel gevallen is het echter niet mogelijk om al kort na de diagnose epilepsie ook
Vaak gestelde vragen: Waarom heeft mijn kind epilepsie?
CASUISTIEK
al een correcte epilepsie syndroomdiagnose te stellen. Ook bij factoren die min of meer onafhankelijk van de syndroomdiagnose van betekenis kunnen zijn voor de prognose zoals bijvoorbeeld EEG-afwijkingen, aanvalsclassificatie, reactie op antiepileptica en cognitieve ontwikkeling, spelen tijd en het beloop in de tijd een grote rol. In individuele gevallen kan men echter op grond van deze gegevens hooguit over waarschijnlijkheden en kansen spreken.
Bij ongeveer de helft van de kinderen is de oorzaak niet vast te stellen. In een aantal van de epilepsiesyndromen speelt genetica een grote rol. Andere kinderen hebben aangeboren hersenafwijkingen die niets doen behalve epileptische aanvallen te veroorzaken. Enkele kinderen hebben epilepsie als gevolg van een hersenbeschadiging en af en toe zijn de aanvallen een teken van een progressieve aandoening. Bij de meeste kinderen zijn de oorzaken echter relatief goedaardig.
Hoe zal het in de toekomst gaan? Ongeveer 70% van de kinderen zijn met medicatie als snel aanvalsvrij. Meer dan de helft zal na 1-2 jaar medicatiegebruik ook aanvalsvrij blijven.
Kunnen aanvallen hersenschade veroorzaken?
Prognose In het algemeen is de prognose van epilepsie zowel wat betreft behandelbaarheid als spontane remissie natuurlijk heel goed, maar zoals met bovenstaande casuïstiek nog eens wordt geïllustreerd, is maligne kinderepilepsie lang niet altijd in het begin te onderscheiden van een goedaardige epilepsie. Vanzelfsprekend willen ouders al zo spoedig mogelijk na het stellen van de diagnose ‘epilepsie’ en de eerste acceptatie van dat gegeven iets weten over de prognose en zullen ze aandringen op een uitspraak, het liefst een gunstige. Uiteraard zullen ouders dan ook zeer teleurgesteld zijn als in de loop der tijd blijkt dat hun verwachtingen moeten worden bijgesteld. Grofweg komt men bij de wat gecompliceerder verlopende vormen van epilepsie in zeker de helft van de gevallen ook na verloop van tijd niet tot een goede kinderepilepsie-syndroomclassificatie en uiteindelijk wordt de indeling dan: idiopathische, cryptogene of symptomatische partiële of gegeneraliseerde epilepsie. Hetgeen wel iets, maar ook weer niet zo heel veel over de prognose zegt. Uiteraard is het omgekeerde niet waar: indien op grond van het aanvalspatroon en andere gegevens, bijvoorbeeld salaamkrampen en een hypsarrithmie EEG-beeld, wel de diagnose gesteld wordt van een syndroom met een maligne beloop, in dit geval syndroom van West, dan zal de afloop niet gunstig zijn. Zal men nooit op de kortere termijn, na eerste aanvallen, de prognose vast kunnen stellen? Dat kan wel, als men de onderliggende neurologische diagnose maar zou weten. De prognose van epilepsie wordt immers nog steeds bepaald door de prognose van de onderliggende ziekte. De volgorde bij de belangrijkste voorspellers van de prognose bij eerste aanvallen is dus: onderliggende neurologische oorzaak, epilepsiesyndroom, aanvalstype.
v e r d e r
m e t
e p i l e p s i e
Deze vraag houdt onderzoekers al decennia lang bezig en is niet helemaal met zekerheid te beantwoorden. Naar de huidige inzichten wordt de hersenschade voornamelijk veroorzaakt door de oorzaak van de epilepsie en niet door de aanvallen zelf. Zeer langdurige aanvallen, dat wil zeggen meer dan 15-30 minuten (een status epilepticus) kunnen soms wel schadelijk zijn.
Kan behandeling de afloop veranderen? Nee, hoogstwaarschijnlijk niet. Medicijnen tegen epilepsie zijn eigenlijk medicijnen tegen aanvallen. De epilepsie dat wil zeggen, de neiging om aanvallen te ‘maken’ kan in het algemeen niet door medicijnen worden beïnvloed. De oorzaak van de epilepsie, zo deze al vast is te stellen, bepaalt dus in belangrijke mate de afloop. Indien er een onderliggende oorzaak is vast te stellen en deze zou te verhelpen zijn dan zullen de aanvallen ook stoppen.
Welke veiligheidsmaatregelen moeten wij als ouders nemen? Dat wordt erg bepaald door de individuele omstandigheden van het kind, de leeftijd, het type aanvallen en de frequentie van de aanvallen. Hierbij geldt het ‘boerenverstand’. In het algemeen zijn ernstige ongelukken zeer zeldzaam. Maar dat komt ook door de veiligheidsmaatregelen die ouders al nemen. In het algemeen moet men vooral beducht zijn voor water en voor hittebronnen. Daarbij moet het eigen bad niet worden vergeten! Uit onderzoek blijkt dat er even vaak ongelukken in bad thuis gebeuren als in het zwembad. Kinderen (en volwassenen) met epilepsie mogen nooit alleen (gelaten worden) in bad. Douchen is wel mogelijk. Overigens gebeurden er vroeger meer ongelukken in het water, omdat kinderen met epilepsie geen zwemdiploma haalden en ook zonder aanvallen te water raakten.
SYNDROMEN
Goedaardige kinderepilepsie syndromen
Kwaadaardige kinderepilepsie syndromen
Goed te onderdrukken met medicatie; spontane remissie; cognitie/ontwikkeling worden niet bedreigd - Benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC) - Benigne idiopathische neonatale convulsies (BINC,fifthday fits) - Benigne infantiele convulsies - Gegeneraliseerde epilepsie met febriele convulsies “plus” syndroom (GEF+; onzekere prognose) - Benigne infantiele myoclonische epilepsie (BMEI) - Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met absences - Typische absences van de kinderleeftijd - Juveniele absence epilepsie
- Absences met myocloniën - Absences met ooglidmyocloniën (Paniatopoulos) Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met tonisch-clonische insulten Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met fotosensibiliteit Juveniele myoclonische epi lepsie (JME) Benigne partiële epilepsie op de kinderleeftijd - Benigne Rolandische epilepsie (BECTS) - Benigne idiopathische occipitale epilepsie (BEOP) - Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwab epilepsie (ADNFLE) - Autosomaal dominante temporaalkwab epilepsie
-
-
-
Slechte aanvalscontrole; geen remissie; cognitie/ontwikkeling worden ernstig bedreigd - Syndroom van Otahara (Vroege infantiele epileptische encefalopathie / EIEE) - Vroege myoclonische encefalopatie (EME)
- Syndroom van West - Lennox-Gastaut syndroom - Syndroom van Dravet (Severe myoclonic epilepsy of infancy/ SMEI) - Severe idiopatic generalised epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures
Cognitieve (kinderepilepsie-) syndromen
Goede tot redelijke aanvalscontrole; veelal spontane remissie; ontwikkeling van cognitieve stoornissen staat op de voorgrond - Landau-Kleffner syndroom (LKS) - Continuous spike-waves
during slow-wave-sleep syndrome (CSWS) - Atypische benigne epilepsie met centrotemporale pieken (Atypische BECTS) - Ringchromosoom 20 epilepsie syndroom
Aanvallen met een onzekere prognose:
- Partiële aanvallen - Myocloniën - Complexe of atypische febriele convulsies
- (Absences) - (Tonische aanvallen) - (Tonisch-clonische insulten)
Enkele factoren die in het algemeen een ongunstig beloop van de epilepsie (o.a. slechte aanvalscontrole) voorspellen
-
Salaamkrampen Tonische aanvallen Atone aanvallen Multipele aanvalsvormen Pre-existente neurologische aandoening (b.v. vertraagde ontwikkeling) - Structurele hersenafwijkingen (MRI) - Niet (goed) behandelbare neurologische ziekte (b.v.
Over de auteur Paul Augustijn is werkzaam als neuroloog en kinderneuroloog voor de Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) locaties Meer en Bosch/De Cruquiushoeve. Daar is hij als afdelingshoofd en neuroloog verbonden aan de observatiekliniek voor kinderen en aan de observatiekliniek voor mensen met een verstandelijke beperking. Zijn interessegebieden zijn de kinderepilepsie en cognitieve stoornissen bij kinderen met epilepsie. Wekelijks is Augustijn een dag in zowel de polikliniek voor epilepsie te Den Haag als te Utrecht. Ook in de polikliniek is er een integrale benadering van de aan epilepsie gerelateerde problematiek; er wordt in multidisciplinair verband samengewerkt met een neuropsycholoog, een ambulant werkende leerkracht, een maatschappelijk werker en een epilepsieverpleegkundige. Augustijns nevenfuncties zijn: voorzitter medische staf, lid van de richtlijnencommissie Epilepsie van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN), lid van de werkgroep Epilepsie van de N.V.N. Regelmatig treedt hij op als spreker bij cursussen en symposia.
COLOFON -
-
stofwisselingsziekte) Gestoord (traag en onregelmatig) EEG-grondpatroon Enkele soorten specifieke EEGafwijkingen (b.v. zogenaamde trage piekgolfcomplexen) Elektrische status epilepticus (EEG) tijdens slaap Geen aanvalscontrole na twee verschillende antiepileptica
EP UP
Epilepsie Update wordt mede mogelijk gemaakt door:
Epilepsie Update is een uitgave van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland en verschijnt circa vier keer per jaar. Heeft u vragen of suggesties? Laat het weten via de afdeling Communicatie, tel. 023 - 5588 444 of mail naar bronwasser_s@sein.nl
EPILEPSIE UPDATE -
UITGAVE
VAN