E
p
i
l
e
p
s
i
e
U
p
d
E Pilepsie UPdate a
t
e
-
n
u
m
m
e
r
1 6
-
j
a
a
r
g
a
n
g
4
-
j
u
n
i
2 0 0 9
P
2 3 4
Casu誰stiek
P Veel gestelde vragen
P Over de auteur
Is het werkelijk epilepsie? Het stellen van de diagnose
Inleiding De grondbeginselen van het behandelen van epilepsie zijn bekend. Er is een beperkte keuze aan medicatie en deze werkt meestal ook. In veel gevallen is de diagnose niet meer dan een veronderstelling, gebaseerd op symptomen die door ongetrainde waarnemers zijn beschreven.
Dankzij de moderne technieken kan er een driedimensionaal beeld van de hersenen worden samengesteld.
De er varing is dat deze waarnemers op dat moment in paniek waren, of maar een gedeelte van de gebeur tenissen hebben gezien. De diagnose vraagt om steun door EEG en beeldvorming, maar informatie uit die bronnen is ook niet altijd eenduidig. Wanneer alles met de behandeling naar wens verloopt, zullen zelden vragen gesteld worden over de diagnose. Maar wanneer het niet volgens plan loopt, zou de eerste vraag moeten zijn: is dit wel de goede diagnose? De casus illustreren de noodzaak om deze vraag te stellen, zelfs als de diagnose zeker lijkt.
iets was gebeurd. Naast de subarachnoïdale bloeding en de daarmee samenhangende operatie had ze, sinds ruim 20 jaar, een hypertensie en insulineafhankelijke diabetes mellitus. Op grond van haar ziektegeschiedenis, een EEG met linkszijdige scherpe golven en een MRI met een oud linkszijdige infarct, werd de diagnose gesteld op complex partiele epilepsie. Een behandeling met carbamazepine werd gestart. Voor de verwijzing was ook valproaat en lamotrigine geprobeerd maar geen van de anti-epileptica leek enig effect te hebben. Om de aard van de aanvallen te verduidelijken werd een video-EEG geregistreerd. In de eerste nacht had ze een typische aanval met rondzwerven en verwarring met mompelen. In het EEG werden tijdens de aanval trage en scherpe golven gezien, beiderzijds temporaal. Dit is suggestief, maar niet bewijzend voor een epileptische aanval. Haar bloedglucose bleek echter 45 te bedragen. De diagnose nachtelijk hyperglycemie werd gesteld, secundair aan een agressieve medicamenteuze behandeling. De klachten verdwenen geheel na herinstelling van het insuline regime en de anti-epileptica konden succesvol worden afgebouwd.
Casus 2 Casus 1 S.W. is een 53-jarige vrouw die doorverwezen werd vanwege persisterende nachtelijke aanvallen. De aanvallen waren ongeveer drie jaar voor de verwijzing begonnen, circa zes maanden na een subarachnoïdale bloeding, als gevolg van een aneurysma dat met succes kon worden geclipt. Ten tijde van de bloeding was er sprake van een rechtszijdige spierzwakte en lichte spraakproblemen, die niet goed omschreven waren. Ze herstelde goed van deze uitval. Haar man beschreef de aanvallen als het ontwaken uit de slaap, gevolgd door verward rondzwerven door het huis, niet in staat tot spreken, of soms verwarde zaken mompelend. Ze antwoordde niet op vragen en was gedurende 30 minuten niet in staat instructies op de volgen. De patiënte zelf herinnerde zich niets van de gebeurtenissen, al had ze soms even een vaag gevoel dat er
EP UP
Epilepsie Update -
uitgave
van
M.R. is een 35-jarige vrouw, die het spreekuur bezocht vanwege een aantal episodes van afwezigheid, vaak onder het werk. M.R. is de manager van een kleine medische instelling. Ze merkte dat ze, vaak terwijl ze achter haar bureau zat, een periode (tot aan een minuut toe) weg was. Een medewerkster beschreef een episode waarin ze stopte met spreken, staarde, en niet reageerde. De duur van de postictale fase was niet duidelijk, maar waarschijnlijk kort. Deze gebeurtenissen vonden twee tot drie maal per week plaats onder verschillende omstandigheden. MRI was normaal, maar het EEG toonde sporadisch scherpe golven links temporaal. Vanwege deze stereotype, terugkerende aanvallen van gedragsveranderingen samen met epileptiforme afwijkingen
Discussie Deze casus, die meerdere jaren door epilepsie specialisten zijn gevolgd voordat de juiste diagnose was gesteld, illustreren hoe moeilijk het kan zijn om de oorzaak van de symptomen vast te stellen. Omdat aanvallen intermitterend optreden, worden ze zelden door de arts geobserveerd. We zijn dus gedwongen om de diagnose op de anamnese te stellen, waarbij we vaak op de intuïtie afgaan, dat het verhaal ‘klinkt als epilepsie’. Daarbij vertrouwen we op twee kernsymptomen: dat de verschijnselen zich herhalen en dat de klinische verschijnselen stereotiep verliepen. De diagnostische tests die gewoonlijk worden gedaan (beeldvorming en interictaal EEG) kunnen steun verlenen aan de klinische indruk maar geen enkele test, of die nu een afwijking toont of niet, kan definitief uitsluiten of bevestigen dat de verschijnselen epileptisch zijn. In de eerste casus had de patiënte een anamnese die in alle redelijkheid als epileptisch kon worden geïnterpreteerd (stereotiep, herhaald). Bovendien was er een risicofactor in de voorgeschiedenis (subarachnoïdale bloeding) en er waren bijpassende EEG en MRI afwijkingen. De tweede casus had ook een steunende anamnese en EEG, hoewel de beeldvorming zonder bijzonderheden was. In tabel 1 staan aandoeningen die epilepsie kunnen nabootsen, of die door epilepsie kunnen worden nagebootst.
Tabel 1: Epilepsie en andere wegrakingen Hypoglycemie Transient global amnesia Cardiale wegrakingen (bijvoorbeeld asystolie) Migraine varianten Paniek aanvallen Slaapstoornissen (bijvoorbeeld REM gedragsstoornissen, pavor nocturnus) Myoclonieen Psychogene aanvallen / somatisatei stoornissen Transiente psychose (bijvoorbeeld postictaal)
Veel gestelde vragen: Moet iedereen die aanvallen houdt een videoEEG monitoring ondergaan? Idealiter zouden we altijd een definitieve diagnose willen hebben, maar dat is niet altijd mogelijk. EEG monitoring werkt het best wanneer de episodes met een zekere regelmaat en frequentie komen. Voor patiënten die minder dan eens per maand een aanval hebben, is de kans miniem om het op het EEG te ‘vangen’. De kans is klein dat een registratie van weken zal worden ondernomen om dergelijke aanvallen vast te leggen.
CASUISTIEK
in het EEG, was de diagnose epilepsie gesteld en een behandeling gestart met carbamazepine. De aanvallen bleven teugkeren, ondanks regelmatige verhogingen van de dosering, evenals pogingen met lamotrigine en topiramaat. De medicatie was tot het maximum verhoogd. Ze onderging een evaluatie voor epilepsiechirurgie vanwege een refractaire epilepsie. Twee typische gebeurtenissen werden in de eerste 24 uur vastgelegd, geen van beide ging met een EEG verandering gepaard. Nadat deze bevindingen met de patiënte waren besproken, was ze ervan overtuigd dat de aanvallen geen medische betekenis hadden. Ze bouwde de medicatie af en het gaat sindsdien beter met haar.
Ik heb een patiënt bij wie de aanvallen sinds jaren niet onder controle te krijgen zijn. Is een EEG met duidelijke spikes voldoende voor de diagnose? Het korte antwoord is nee. Hoewel epileptiforme afwijkingen op een EEG een sterke steun zijn voor de diagnose epilepsie zijn ze niet bewijzend. Geschat wordt dat 1 tot 2% van de mensen met epileptiforme EEG afwijkingen geen epilepsie heeft. Zelf als iemand epilepsie heeft, kan het gebeuren dat de epilepsie onder controle is maar de niet-epileptische aanvallen niet. Toch worden die soms voor epileptische aanvallen aangezien. Daarnaast heeft ongeveer 10% van de mensen met epilepsie geen epileptiforme afwijkingen in het interictale EEG, dus het ontbreken van scherpe golven en pieken sluit de diagnose niet uit.
Een van mijn patiënten heeft bizarre aanvallen met rondslaan van armen en benen. Kan ik op mijn klinische indruk vertrouwen dat dit nietepileptisch is? Het antwoord is nee. Hoewel we onszelf graag prijzen dat we een echte aanval kunnen herkennen, leert de ervaring op epilepsie monitoring units en een aantal onderzoeken naar de diagnostische capaciteiten van ervaren epileptologen, dat bescheidenheid ons past. Werkelijk bizarre aanvallen kunnen een epileptische basis hebben, en niet-epileptische aanvallen zien er soms bedrieglijk echt uit. Zonder hulp van het EEG blijft het toch raden.
Een van onze patiënten had toevallig een van zijn aanvallen tijdens een EEG onderzoek. Daarin waren geen veranderingen zichtbaar. Mogen we de diagnose epilepsie uitsluiten? Wederom is het antwoord nee. Sommige epileptische aanvallen (elementair partieel of uit de frontaalkwab) hebben regelmatig geen EEG verschijnselen, of subtiel op zijn best. Dan kan het vastleggen van meerdere episodes helpen om de subtiele veranderingen te zien, op andere momenten is men gedwongen om op zijn klinische indruk af te gaan en, zoals is besproken, die is lang niet perfect.
CASUÏSTIEK
Over de auteur
Helaas laat onze diagnostische scherpte ons wel eens in de steek. Zoals eerder opgemerkt stellen we de diagnose epilepsie doorgaans op veronderstellingen, gebaseerd op de (hetero) anamnese, gedeeltelijk gesteund door beeldvorming en EEG. Ook behandelen we op grond van wat we denken dat de patiënt heeft (tabel 2).
Tabel 2: Hulpmiddelen voor het stellen van de diagnose Anamnese en heteroanamnese Klinische beschrijving en home video Interictaal EEG MRI scan Aanvals-EEG
Als alles goed gaat zijn we tevreden over het resultaat en heroverwegen de diagnose maar zelden. Alleen als de resultaten anders zijn dan verwacht, worden we gedwongen om de zaken grondig te heroverwegen. In de meeste gevallen zitten we goed. Voor de meerderheid van patiënten, die niet voldoende op therapie reageren, is de diagnose correct gesteld en hebben we te maken met een therapieresistente vorm van epilepsie. Maar als een patiënt aanvallen blijft houden, ook nadat enkele anti-epileptica geprobeerd is, moet men zich afvragen of de diagnose correct is en pogingen doen om meer duidelijkheid te verkrijgen. Figuur 1 schetst de algemene benadering van het beoordelen en herbeoordelen van aanvallen die mogelijk epileptisch van aard zijn.
Figuur 1
Edward H. Bertram III, is als professor neurologie verbonden aan het Fritz Dreifuss Epilepsie Diagnostiek- en Behandelcentrum van de Universiteit van Virginia in Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten. Tussen 2003 en 2005 was hij parttime wetenschappelijk directeur van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN). Naast zijn klinische en wetenschappelijke werkzaamheden voor de universiteit is hij actief betrokken bij de opleidingsactiviteiten van de American Epilepsy Society en de Internationale Liga tegen Epilepsie.
‘Is het werkelijk Epilepsie? Het stellen van de diagnose’ is de Nederlandse vertaling van ‘Making the diagnosis: is it really epilepsy?’, Epilepsy Update van de American Epilepsy Society, juli 2008. Uit het Engels vertaald door Gerrit-Jan de Haan, neuroloog bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland.
Colofon Epilepsie Update wordt mede mogelijk gemaakt door:
Epilepsie Update is een uitgave van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland en verschijnt circa vijf keer per jaar. Heeft u vragen of suggesties? Laat het weten via de afdeling Communicatie, tel. 023 - 5588 444/445 of mail naar lmacdonald@sein.nl
EP UP
Epilepsie Update -
uitgave
van