Dra. Dora Fernández-Agrafojo, Dr. Yasser Guerrero, Dr. Hari Morales, Dra. Paula Gil / pág

Miastenia Gravis en la infancia: a propósito de un caso

Fernández-Agrafojo, Dora1,*; Guerrero, Yasser2; Morales, Hari2; Gil, Paula2

Resumen

Este estudio describe un tipo de Miastenia infantil puramente ocular, el tratamiento farmacológico y control hasta su resolución en un paciente de 4 años que vino a nuestra consulta con ptosis bilateral paralítica y una aparente parálisis incompleta del III par craneal.

Introducción

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune, caracterizada por una reducción de receptores postsinápticos de acetilcolina útiles a nivel de la placa motora neuromuscular del músculo esquelético. En los pacientes con enfermedad generalizada se encuentran anticuerpos contra los receptores de la acetilcolina en un 80% de los casos y aproximadamente en un 50% de los pacientes con miastenia restringida a los músculos oculares.1 La miastenia juvenil suele presentarse a partir de los diez años de edad. El inicio es con frecuencia insidioso con signos lábiles, y al despertar la ptosis no existe o apenas es perceptible y se acentúa a lo largo del día. En las formas puramente oculares los músculos oculomotores son los únicos responsables. Ante la duda hay que tener en cuenta que en la miastenia el reflejo pupilar esta siempre conservado debido a la preservación de la musculatura pupilar y de la acomodación. La miastenia normalmente se presenta con debilidad muscular sin otros signos de déficit neurológico, variaciones de la función muscular en espacio de minutos, horas, o semanas. Suele haber mejoría o normalización tras el uso de fármacos colinérgicos.

Informe del caso

Paciente varón de cuatro años de edad sin antecedentes oftalmológicos, que acudió a la consulta con ptosis palpebral bilateral, de 48 horas de evolución, acompañada de una aparente parálisis incompleta del III par con diplopía (Figura 1). Esta parálisis se catalogó de incompleta porque no presentaba afectación pupilar. El resto de la exploración oftalmológica fue normal. ■ Agudeza Visual (AV) de lejos sin corrección: Ojo Derecho 1.0 / Ojo Izquierdo 1.0 ■ Test estereopsis (Titmus): Negativo ■ Sinoptóforo: 16∆ Exotropia ojo derecho / 12∆ Hipertropia ojo derecho (Figura 1)

La madre refirió una franca variabilidad horaria con un claro empeoramiento vespertino. Dada la aparente gravedad del cuadro se procedió a su ingreso hospitalario donde se realizaron estudios diagnósticos en las especialidades de otorrinolaringología y neurología obteniendo valores normales. Ante estos resultados se realizó una RNM craneal con contraste y RX de tórax, obteniendo valores dentro de la normalidad. Ante una orientación diagnóstica de miastenia ocular se solicitó analítica y EMG que confirmó el diagnóstico y a continuación se realizó un scanner torácico de características radiológicas normales en relación a la edad. Se inició tratamiento oral con prostigmina a dosis ascendente, con ligera mejoría de la motilidad ocular y leve mejoría de la ptosis. En vista de la evolución se dio de alta hospitalaria, debiendo seguir con 60 mg. de prostigmina cada 6 horas, con posterior control en consultas externas. Después de 10 días de tratamiento todavía se mantuvo la ptosis, siendo del párpado derecho más pronunciada por la tarde (Figura 2), acompañada de una paresia del recto inferior derecho. Se decidió, de acuerdo con el Servicio de neurología, añadir 1mg de prednisona por kg de peso y día, bajando la dosis de prostigmina en 30 mg cada 6 horas. ■ AV de lejos sin corrección: Ojo Derecho 1.0 / Ojo Izquierdo 1.0 ■ Test estereopsis (Titmus): Negativo ■ Sinoptóforo: 8∆ Exotropia ojo derecho / 12∆ Hipertropia ojo derecho (Figura 2)

Al cabo de 10 días la musculatura extraocular apareció normal permaneciendo una ligera ptosis palpebral derecha con empeoramiento nocturno. Al cabo de 3 semanas la exploración oftalmológica era normal. Después de 2 meses de tratamiento médico en el que persistía una ligera ptosis vespertina intermitente, se procedió a bajar los corticoides con una pauta de

1. Directora del Centro de Investigación y Cirugía Ocular INOF. Centro Médico Teknon. Barcelona, España. 2. Centro de Investigación y Cirugía Ocular INOF. Centro Médico Teknon. Barcelona, España. (*) : agrafojo@inof.es

5mg al mes. Ante lo cual la evolución del paciente siguió siendo favorable (Figura 3). ■ AV de lejos sin corrección: Ojo Derecho 1.0 / Ojo Izquierdo 1.0 ■ Test estereopsis (Titmus): 100”arco ■ Cover test: Ortotropia en lejos y cerca ■ Motilidad extraocular: Normal

Discusión y conclusiones

Una de las pruebas más valiosas es la utilización intravenosa de edrofonio. Sin embargo esta prueba tiene problemas en cuanto a su interpretación cuando los signos son mínimos o inconstantes. La respuesta en estos pacientes a los fármacos anticolinesterásicos es difícil valorar. Los expertos en miastenia están de acuerdo en que la preservación de la musculatura pupilar y de la acomodación es una característica de la miastenia. Debido a la falta de consistencia no se pudo valorar el resultado del llamado “Ice Test”.2 El desarrollo de la electromiografía de fibra simple (SFEMG) a partir de Erik Stalberg y

Figura 1. Estudio de las versiones: Recto medio derecho (4-), Recto lateral derecho (3+), Recto superior derecho (2+). Acompañando a la ptosis, el test de Hirschberg en posición primaria de la mirada muestran exotropia e hipertropia del ojo derecho. Jan Eksted3 ha permitido el examen de la microfisiología de la unidad motora mostrando el espectro de los cambios funcionales en placas motoras individuales. Dicho estudio (SFEMG) ha demostrado ser más sensible que el resto de las técnicas4 detectando alteraciones en función de la forma clínica y músculo explorado. Por otro lado, medidas seriadas de Jitter en pacientes con miastenia pueden ser de utilidad como apoyo al cuadro clínico de progresión.5 Se coincide en que la miastenia ocular debe ser tratada con anticolinesterásicos, aunque la respuesta suele ser pobre.6 En este caso esta justificado el uso de corticoides.7 Consideramos que el tratamiento médico de la miastenia ocular corresponde en esencia al neurólogo. Pero la colaboración del oftalmólogo consiste en la reevaluación de la motilidad ocular y la utilización de prismas, parches y de horquillas palpebrales en caso de necesidad. La cirugía de ptosis en estos casos es peligrosa, ya que los defectos de la motilidad palpebral son variables. El tratamiento de la miastenia en el momento actual se basa tanto en el incremento de la acetilcolina útil mediante inhibidores de la colinesterasa como en la disminución de la respuesta autoinmune con los corticoides, sobre todo en el caso de los resistentes signos oculares.

Figura 3. Sin presencia de ptosis en ambos ojos. Figura 2. Ptosis en ambos ojos, mayor en ojo derecho.

Bibliografía 1. Catar O, Aubé-Nathier AC, NadajPakleza A. Myasthénie auto-immune séronégative [Seronegative myasthenia gravis]. Med Sci (Paris. 2017 Nov;33 Hors série n°1:34-38. French. doi: 10.1051/ medsci/201733s107. Epub 2017 Nov 15. PMID: 29139384. 2. Mihara M, Hayashi A, Fujita K, et al. Fixation stability of the upward gaze in patients with myasthenia gravis: an eye-tracker study. BMJ Open Ophthalmol. 2017; 2(1):e000072. doi: 10.1136/bmjophth-2017-000072. PMID: 29354719; PMCID: PMC5751864. 3. Stälberg, E Ekstedt, J. Sigle fibre Prous. Barcelona 1995; 17-75. 6. Abuzinadah AR, Jabari D, Jawdat O, Pasnoor M, et al. Satisfactory response with Achieving maintenance low-dose prednisone in generalized myasthenia gravis. J Clin Neuromuscul Dis 2018; 20(2):49-59. doi: 10.1097/ CND.0000000000000219. PMID: 30439750; PMCID: PMC6241299. 7. Kupersmith MJ, Latkany R, Homel P. Development of generalized disease at 2 years in patients with ocular myasthenia gravis. Arch Neurol 2003; 60(2):243-8.

electromyography and mycrophysiology of the motor unit in normal and diseased muscle. En: Desmedt, J.E. (ed). New developments in electromyography and clinical neurphysiology. Karget, Basel 1973; 1:113-179. 4. Cherian A, Baheti NN, Iype T. Electrophysiological study in neuromuscular junction disorders. Ann Indian Acad Neurol 2013; 16(1):34-41. doi: 10.4103/09722327.107690. PMID: 23661960; PMCID: PMC3644779. 5. Cruz Martínez A., Montero J. EMG fisiopatología de la transmisión neuromuscular. En Diez Tejedor E (ed.). Miastenia gravis y síndromes miasténicos. J.R.