Fabry sygdom

FA B R Y S YG D O M

D I N G U I D E T I L FA B RY S Y G D O M H J Æ L P T I L AT F O R S T Å D I N N Y E DIAGNOSE OG VIGTIGHEDEN AF KONTROLBESØG

2

INTRODUKTION

INTRODUKTION Hvis du lige er blevet diagnosticeret med Fabry sygdom, kan du føle dig overvældet eller have svært ved at overskue det. Din læge eller en sundhedsperson har givet dig denne folder for at hjælpe dig med bedre at forstå din nye diagnose, og hvor vigtigt det er at gå til kontrol.

Kontrol af sygdommen kan hjælpe med at spotte tidlige tegn på sygdomsforværring samt fortælle dig og din læge, at din Fabry sygdom muligvis skal håndteres eller behandles for at hjælpe med at bremse eller forhindre uoprettelig organskade.

!

For at lære mere om, hvor vigtigt det er at have kontrol over sygdommen, gå til side 26

Det er ikke alle med Fabry sygdom, der skal have behandling med det samme, men det er vigtigt, at alle får behandling ved de første tegn på sygdomsforværring.1 Du er måske forundret over, at du ikke er begyndt i behandling endnu, og du har sikkert en del, du gerne vil have svar på. Denne folder er lavet for at hjælpe med at besvare nogle af dine spørgsmål. I folderen kan du finde oplysninger, der kan støtte dig hele vejen fra symptomer til behandling i dit liv med Fabry sygdom.

Hold øje med nøgleord, der er fremhævet med fed skrift – du kan finde en definition af, hvad de betyder i ordlisten på side 30.

Deltagelse i opfølgende kontroller betyder, at din sygdom hele tiden overvåges, og at der hurtigt kan reageres, hvis det er nødvendigt.2 Du er ikke den eneste, der har Fabry sygdom - der findes en patientforening i Danmark for patienter med Fabry sygdom.

Lær mere om deres erfaringer med sygdommen ved at klikke på dette link fabry.dk 3

4

INDHOLDSFORTEGNELSE

INDHOLDSFORTEGNELSE 6

Om Fabry sygdom

6

Hvad er Fabry sygdom?

9

Hvad forårsager Fabry sygdom?

10 Hvordan får man Fabry sygdom?

13 Når man får diagnosen Fabry sygdom 13 Hvordan diagnosticeres Fabry sygdom?

14 Hvad betyder en Fabry-diagnose for mig?

16 At leve med Fabry sygdom 16 Hvilke typer af Fabry sygdom findes der?

17 Kan mænd og kvinder få forskellige symptomer?

18 Hvad er symptomerne på Fabry sygdom?

21 Kan Fabry sygdom påvirke mit mentale helbred?

21 Kan symptomerne forværres?

22 Behandling af Fabry sygdom 22 Kan Fabry sygdom behandles?

23 Hvad er formålene med behandling?

23 Hvornår kan man starte behandling for Fabry sygdom?

24 Kontrolprogram for Fabry sygdom 24 Hvad er kontrolbesøg?

26 Hvorfor er kontrolbesøg vigtige?

28 Støtte 28 Samarbejdet med dit sundhedsfaglige team 28 Du er ikke alene med din Fabry sygdom 30 Ordliste 33 Kilder 34 Noter

5

OM FABRY SYGDOM HVAD ER FABRY SYGDOM? Fabry sygdom er en sjælden, arvelig, genetisk tilstand, der rammer både mænd og kvinder.3,4 Det anslås at:5

1 ud af 20.000 kvinder har Fabry sygdom

Mennesker med Fabry sygdom kan have forskellige symptomer, nogle mere fremtrædende end andre.3 Du har måske, eller måske ikke, symptomer på Fabry sygdom lige nu, men uanset om du har det eller ej, så er det vigtigt at forholde dig til din diagnose og kontrolbesøgene. Mennesker med Fabry sygdom kan vise få tegn på sygdommen, men kan på sigt få en lang række symptomer, der forværres.3 Forværring af Fabry sygdom kan medføre nyresvigt, hjerteanfald og slagtilfælde.3 Kontrolbesøg hjælper med at opdage de snigende tegn på, at Fabry sygdom bliver værre. Disse tegn er svære at bemærke uden hjælp fra en læge eller sundhedsperson.1 Nogle mennesker kan synes at have få symptomer, men de kan have skjulte skader på deres hjerte, nyrer eller andre organer, hvilket kan betyde, at de har behov for behandling.1

1 ud af 40.000 mænd har Fabry sygdom

Hjerne

Hjerte

Nyrer

Fabry kaldes en progressiv sygdom, fordi symptomer og organskader kan forværres på sigt.3 Kontrolbesøg hjælper med at opdage de tidlige tegn på sygdomsprogression, så du kan begynde at håndtere din sygdom og hjælpe med at stoppe eller forsinke forværring af symptomer og uoprettelig skade på dine organer.1,2

!

6

For at lære mere om progressive symptomer, gå til side 18.

OM FABRY SYGDOM

7

8

OM FABRY SYGDOM

HVAD FORÅRSAGER FABRY SYGDOM? Genanvendelse er en vigtig proces i kroppen I løbet af dagen genanvender din krop konstant ting ved at opbygge og nedbryde forskellige materialer.3 Dette sker i dine celler, og cellens genbrugscenter kaldes for et lysosom.3 Ved hjælp af et enzym, nedbryder lysosomet en type fedt, der findes i dine celler, kaldet globotriaosylceramid eller GL-3.3 Dette enzym kaldes alfagalactosidase A eller forkortet til α-GAL-A.3

Ved Fabry sygdom påvirkes genbruget Mennesker med Fabry sygdom har ikke, eller laver ikke nok, α-GAL-A og kan derfor ikke nedbryde GL-3 ordentligt.3,4 Fedtet ophobes i kroppens celler, hvilket kan forårsage, at vigtige organer som nyre, hjerte og hjerne ikke fungerer korrekt.3 Dette gør Fabry sygdom til en lysosomal ophobningssygdom, fordi ophobningen af fedtet GL-3 sker i lysosomer.3 Selvom symptomerne i starten kan virke lette, kan de blive alvorlige og endda livstruende på sigt.3

Behandling kan hjælpe med at bremse eller forhindre udviklingen af uoprettelig organskade.2

!

For at lære mere om formålet med behandlingen, gå til side 23.

Mennesker uden Fabry sygdom

Mennesker med Fabry sygdom GL3

GL3

α-GAL

GL3

α-GAL

Små molekyler

Lysosom

Små molekyler

Lysosom

GL3

α-GAL

GL3 GL3 GL3

Lysosom

GL3

α-GAL GL3

GL3

GL3 GL3

GL3 GL3

Lysosom

GL3-akkumulering GL3-akkumulering

Et lysosom – kroppens Et lysosom – kroppens genbrugscenter genbrugscenter

Normal celle

Normal celle

Forstørrede lysosomer

Celleskade

Forstørrede lysosomer

Celleskade

Figur 1. Tilpasset fra MPS Society.3

9

HVORDAN FÅR MAN FABRY SYGDOM? Gener er små dele af DNA, der indeholder instruktioner til at udvikle forskellige dele af kroppen.6 Ved Fabry sygdom er et gen, kaldet GLA, muteret, hvilket betyder, at det ikke fungerer korrekt. Det medfører, at enzym α-GAL-A heller ikke fungerer korrekt.4,7 Fabry sygdom er arvelig, hvilket betyder at et GLA-gen, der ikke fungerer korrekt, er blevet videregivet til dig fra din mor eller din far.7

Fabry sygdom er en familiesygdom, og du kender måske allerede nogle familiemedlemmer, der har Fabry sygdom.

!

For at lære hvordan du og dine familiemedlemmer kan støtte hinanden, gå til side 28

Gener bæres på strukturer kaldet kromosomer, der findes inde i dine celler, og GLA-genet bæres på X-kromosomet.7 Dette gør Fabry sygdom til en X-bundet sygdom, som får mænd og kvinder til at videregive det muterede GLA-gen og opleve sygdommen på forskellig vis.7 Det kan være vanskeligt at forstå arvelige anlæg, men diagrammet på næste side forklarer nogle vigtige ting, som du skal vide om Fabry sygdom.

!

For at lære mere om, hvordan mænd og kvinder oplever symptomer forskelligt, gå til side 17

Påvirker Fabry sygdom dit familieliv?

Tidlig sygdomshåndtering kan hjælpe med at gøre dit liv med Fabry sygdom lidt nemmere, så du kan koncentrere dig om det, der betyder mest for dig.2 10

OM FABRY SYGDOM

X-bundet nedarvning af Fabry sygdom

XY

X XX Y

XX

Døtre vil arve det muterede Døtre vil arve gendet muterede gen Affected by

Fabry disease Far ramt:

Affected by by Not affected Fabry Fabrydisease disease

Not affected by Fabry disease

Når en mand med et defekt GLA-gen får børn, vil det muterede gen blive givet videre til alle hans døtre, men ikke til hans sønner.

XY

X XX Y

XX

50 % chance for, at 50børn % chance vil arve for, detatmuterede børn vil arve gen det muterede gen

Mor ramt:

Affected by Fabry disease

Affected by by Not affected Fabry Fabrydisease disease

Not affected by Fabry disease

Når en kvinde med et defekt GLA-gen får børn, vil både døtre og sønner have 50 % chance for at arve det muterede gen.

Figur 2. Tilpasset fra MPS Society og GARD.3,7

At få at vide, at der er risiko for at overføre en genetisk sygdom til sine børn, hvis man allerede har børn eller måske ønsker sig børn, kan få nogle mennesker til at bekymre sig eller føle sig skyldige og skamfulde.1,8 Du skal vide, at du har ikke gjort noget forkert, og du må ikke bebrejde dig selv eller nogen anden i din familie for din Fabry sygdomsdiagnose. Du/I vidste det jo ikke.

Tal med dit sundhedsfaglige team for at lære mere om, hvordan Fabry sygdom påvirker familier, og hvordan man får støtte til at acceptere en ny genetisk diagnose. Din læge vil vide, hvilke muligheder for støtte der er tilgængelige for dig – måske er det muligt at få genetisk rådgivning.3

Du er ikke alene om at have det sådan, og det er muligt at få hjælp og støtte.

!

For at lære mere om at få støtte, gå til side 28

11

12

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYGDOM

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYGDOM HVORDAN DIAGNOSTICERES FABRY SYGDOM? Mennesker med Fabry sygdom kan få stillet en diagnose på to forskellige måder: • Får symptomer og søger en diagnose9 • Familiescreening9 Nogle mennesker med Fabry sygdom kan vente op til 15 år, fra de oplever deres første symptomer, til de får en diagnose.9 At nå frem til en diagnose på Fabry sygdom kan være en udfordring, fordi symptomerne kan variere og let misfortolkes som værende mere almindelige sygdomme.9 For at nå frem til en diagnose på Fabry sygdom vil sundhedspersoner se på en persons:7 • Lægehistorik • Symptomer • Urin- og blodprøver samt øvrige undersøgelser Nogle mennesker oplever måske ingen symptomer, men bliver stadig diagnosticeret med Fabry sygdom.9 Da Fabry sygdom er en arvelig tilstand, kan familiescreening udføres ved hjælp af genetisk testning for at identificere familiemedlemmer med GLA-gener, der ikke fungerer korrekt.5 Screening af familiemedlemmer i risikogruppen kan hjælpe med at diagnosticere mennesker med Fabry sygdom, inden de udvikler symptomer.9 Hvis du har fået din diagnose via et screeningsprogram, kender du måske allerede til et familiemedlem med Fabry sygdom. Din diagnose kan stadig være kommet som et chok, især hvis du ikke har nogen symptomer.

I gennemsnit diagnosticeres fem familiemedlemmer med Fabry sygdom ved hjælp af familiescreening for hvert første familiemedlem, der identificeres.5

13

HVAD BETYDER EN FABRY- DIAGNOSE FOR MIG? Uanset om du blev diagnosticeret på grund af af symptomer på Fabry sygdom eller via et screeningsprogram, er det vigtigt, at du forholder dig til din diagnose med Fabry sygdom og kontrolprogrammet. At acceptere din diagnose og deltage i kontrolbesøg, er det første skridt på vejen til at passe på dit eget helbred.

Din læge og dit sundhedsfaglige team er der for at støtte dig igennem dit liv med Fabry sygdom, og du kan stille dem alle de spørgsmål, som du måtte have om dine symptomer, kontrolbesøg eller behandling.

Det er vigtigt at huske på, at der er mange måder at opleve Fabry sygdom på. Din oplevelse af Fabry sygdom kan afvige fra dine familiemedlemmers. Der er ingen rigtig eller forkert måde at opleve Fabry sygdom på – du lever Fabry sygdom på din egen måde.

Da Fabry sygdom påvirker mennesker på forskellige måder, er alles liv med Fabry sygdom unikt for dem. Mennesker med Fabry sygdom kan opleve symptomer forskelligt, hvilket betyder, at nogle mennesker kan have brug for behandling med det samme, mens andre kan blive rådet til at vente.1,3 Mennesker kan starte behandling på forskellige tidspunkter, men for alle patienter gælder det, at det er vigtigt at starte behandling, når ens læge anbefaler det.

Dette er for at hjælpe med at bremse og forebygge yderligere organskade.2 Forværring af Fabry sygdom kan medføre nyresvigt, hjerteanfald og slagtilfælde.3 Kontrolbesøg hjælper med at spotte de snigende tegn på Fabry sygdom, så behandlingen kan startes, før der opstår organskade.1

Hvis du er voksen, kan du have få symptomer, og stadig have skjulte skader på hjerte, nyrer eller andre organer, der viser, at din Fabry sygdom skal behandles.1

!

14

For at lære mere om start af behandling, gå til side 23.

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYGDOM

15

AT LEVE MED FABRY SYGDOM HVILKE TYPER AF FABRY SYGDOM FINDES DER? Fabry sygdom kan opdeles i to typer, afhængigt af hvor godt enzymet α-GAL-A virker, eller hvor meget af enzymet, der er gået tabt.4 De to typer er klassisk eller atypisk Fabry sygdom.4

Typer af Fabry sygdom Type

α-GAL-A aktivitet

Alvorlig

Tidspunkt for symptomudvikling

Klassisk

Lille eller ingen enzymaktivitet

Mere alvorlig

Barndom eller ungdom

Atypisk

Nogen enzymaktivitet

Lettere

Senere i livet, mellem 30-70 år

Figur 3. Tilpasset fra Fabry Disease News.4

Kontrolbesøg er også vigtigt for personer med atypisk Fabry sygdom, som kan synes at have få symptomer i starten, men som stadig kan opleve skjult organskade og senere udvikle livstruende komplikationer.1

16

AT LEVE MED FABRY SYGDOM

KAN MÆND OG KVINDER FÅ FORSKELLIGE SYMPTOMER? Fabry sygdom er X-bundet, hvilket betyder, at det arvelige GLA-gen bæres på X-kromosomet.4 X-kromosomet er involveret i at bestemme dit køn – uanset om du er en mand eller en kvinde.10 Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom.10

Mænd har kun ét X-kromosom og én kopi af GLA-genet4 Hvis de arver et muteret GLA-gen, vil de få Fabry sygdom.4 Hvorvidt en mand udvikler klassisk eller atypisk Fabry sygdom, afhænger af den mutation, han har arvet.4

Kvinder har to X-kromosomer og to kopier af GLA-genet4 Det betyder, at en kvinde kan have et sundt GLA-gen og et muteret GLA-gen på samme tid.4 Under udviklingen kan forskellige celler i en kvindes krop tænde eller slukke for det raske eller muterede GLA-gen.4 Hvis nok af det sunde gen er tændt, kan kvinder være i stand til at producere nok fungerende α-GAL-A enzym til at forhindre symptomer i at udvikle sig eller gøre dem lettere.4 Hvorvidt en kvinde udvikler klassisk eller atypisk Fabry sygdom, afhænger af den mutation, hun har arvet, og hvor meget af det raske GLA-gen, der er tændt.4

Det kan være sværere at få øje på symptomer og tegn på organskade hos kvinder med Fabry sygdom.1 Kontrolprogrammet er vigtigt for alle, men især for kvinder med Fabry sygdom.1

17

HVAD ER SYMPTOMERNE PÅ FABRY SYGDOM? Mennesker med Fabry sygdom kan opleve symptomer forskelligt, men der er nogle fælles symptomer, som alle kan opleve.1,9

Symptomer

Uregelmæssige smertekriser Brændende smerter opleves ofte i hænder og fødder Træthed Nedsat eller manglende evne til at svede Blå eller røde prikker på huden, kaldet angiokeratom Tilbagevendende feber Sensitivitet over for varme, kulde eller træning Ændringer i øjets hornhinde Maveproblemer som kvalme, opkastning og diarré Hjerteproblemer Nyreproblemer Problemer i nervesystemet Høretab eller ringen for ørerne, kaldet tinnitus Psykiske tilstande, såsom angst eller depression Slagtilfælde eller lignende tilstande, kaldet hjerte-kar-sygdom Figur 4. Tilpasset fra Ortiz A et al. 2018.1

18

AT LEVE MED FABRY SYGDOM

Barndom/ ungdom

Voksenalder

19

20

AT LEVE MED FABRY SYGDOM

KAN FABRY SYGDOM PÅVIRKE MIT MENTALE HELBRED? Du kan opleve en række følelser i dit liv med Fabry sygdom – fra at være ængstelig over, hvordan dine symptomer kan forværres, til at føle skyld eller ansvar for potentielt at give sygdommen videre til dine børn.1 Alle følelser – fra vrede til sorg – er normale.1 Men du behøver ikke at lide i stilhed.

Depression er et problem, som mange mennesker med Fabry sygdom oplever, og som kan have stor indflydelse på din livskvalitet. Som oftest er depression udiagnosticeret.9 Derfor er det vigtigt regelmæssigt at møde op til kontrol, hvor du frit kan tale om din mentale sundhed og din erfaring med Fabry sygdom samt få hjælp, hvis du har brug for det. Behandling af Fabry sygdom kan forbedre den måde dine organer fungerer på og forsinke sygdomsforværring, men den kan også potentielt forbedre din livskvalitet i dagligdagen.2

Hvis du føler, at du kæmper med dit mentale helbred, så tal med dit sundhedsfaglige team om det.

KAN SYMPTOMERNE FORVÆRRES? Selvom du måske i begyndelsen ikke oplever nogen symptomer eller kun få, kan Fabry sygdom udvikle sig på sigt.3 De symptomer, som du kan få, kan blive gradvist værre, og der kan udvikles potentielt livstruende organskade.3 Nogle mennesker kan have skjult skade på hjerte, nyrer eller andre organer, der betyder, at de har brug for behandling, men de ved ikke, at deres tilstand forværres.1 Derfor er kontrolbesøg og eventuel behandling vigtig, da det måske kan hjælpe med at forsinke eller bremse sygdomsforværring.2

!

For at lære mere om kontrolbesøg, gå til side 24.

21

BEHANDLING AF FABRY SYGDOM KAN FABRY SYGDOM BEHANDLES? Selvom der ikke er nogen kur mod Fabry sygdom,11 så findes der en række forskellige behandlingsmuligheder, der kan hjælpe:

Enzymerstatningsterapi, forkortet ERT Ved Fabry sygdom kan dit α-GAL-A-enzym være reduceret eller ikke fungere korrekt.3,4 ERT er en terapi, hvor enzymet α-GAL-A regelmæssigt kan gives til dig via en kanyle ind i en blodåre, en proces som kaldes intravenøs infusion3,12

Chaperonterapi Chaperoner er små molekyler, der kan få dit α-GAL-A enzym til at opnå den rigtige form samt gøre det stabilt og funktionelt igen.3 For at få chaperonterapi skal du have en bestemt type GLA-mutation3

Symptombaserede behandlinger Symptombaserede behandlinger behandler ikke årsagen til Fabry sygdom, men de kan hjælpe med at håndtere dine symptomer såsom smerte eller organspecifikke komplikationer1,11

Behandling kan forbedre den måde, dine organer fungerer på, forsinke forværring af sygdommen og potentielt forbedre din livskvalitet.2

22

BEHANDLING AF FABRY SYGDOM

HVAD ER FORMÅLENE MED BEHANDLING? De to hovedformål med behandling af Fabry sygdom er at: • forsinke eller forhindre udvikling af livstruende organskade1 • reducere symptomer for at forbedre din livskvalitet2 Organskader på grund af Fabry sygdom kan være uoprettelige, hvilket kan virke overvældende for dig eller svære at forholde sig til.1 Derfor er det vigtigt, at eventuel behandling og sygdomshåndtering startes i en ung alder, når der er mindre sygdomsforværring, for at forsøge at bremse eller undgå skade på organer, før de opstår.2

Hurtig sygdomshåndtering kan hjælpe med at bremse eller forhindre, at din sygdom udvikler sig så det ender med uoprettelig skade på dine organer.1

HVORNÅR KAN MAN STARTE BEHANDLING FOR FABRY SYGDOM? Beslutningen om, hvornår behandling skal startes, er op til dig og din læge.

Da alle oplever Fabry sygdom forskelligt, kan mennesker med sygdommen starte behandling på forskellige tidspunkter – de med svære symptomer skal muligvis starte behandling med det samme.1 Det er vigtigt at starte behandling i en ung alder ved symptomer eller ved de første tegn på sygdomsforværring, men hvis du har få symptomer eller mindre sygdomsforværring, så kan det være, at din læge vil mene, at det er bedst at vente.2 Du vil måske ikke blive behandlet med det samme, fordi behandling kan være meget forpligtende og have stor indflydelse på dit liv. Hvis den indvirkning, som behandlingen vil have på dit liv, er større end graden af dine symptomer, så vil du ikke få behandling med det samme, men i stedet følge det regelmæssige kontrolprogram.1

Det er vigtigt at du engagerer dig i kontrolbesøgene, så man så hurtigt som muligt kan opfange, om der er skjulte tegn på sygdomsforværring, der indikerer, at du muligvis har brug for behandling.

23

KONTROLBESØG FOR FABRY SYGDOM HVAD ER KONTROLBESØG? For at sikre at du starter behandling på det tidspunkt, der er rigtigt for dig, skal du regelmæssigt til kontrol.1 Dit sundhedsfaglige team vil tage forskellige prøver og foretage undersøgelser af forskellige organer i din krop for at afgøre, om din Fabry sygdom udvikler sig, bliver mere alvorlig og skal behandles.1

Kontroller, som du kan opleve Type

Kontrolhyppighed

Mental sundhed og livskvalitet Nyrer Hjerte Hjerne Nervesystemet Øre, næse og hals Lunger Mave Laboratorieundersøgelser Knogler Øjne Figur 5. Tilpasset fra Ortiz A et al. 2018.1

Hvis du lægger mærke til, at dine symptomer bliver værre, skal du ikke vente på næste kontrol hos dit sundhedsfaglige team, før du fortæller det. Hvis du bemærker en ændring i din tilstand, skal du tale med din læge om det.

24

KONTROLBESØG FOR FABRY SYGDOM

25

HVORFOR ER KONTROLBESØGENE VIGTIGE?

Du kan opleve nogle symptomer, men det er ikke alle symptomer og tegn på Fabry sygdom, man lægger mærke til fra den ene dag til den anden.

Nogle tegn på sygdomsforværring kan være snigende eller svære at identificere uden hjælp fra en læge eller sundhedsperson.1 Du har muligvis ingen symptomer, men du kan have skjult skade på hjerte, nyrer eller andre organer, der indikerer, at din Fabry sygdom forværres og har brug for behandling.1 Derfor er kontrolbesøgene vigtige, da forskellige prøver og undersøgelser kan udføres for at opfange tegn på sygdomsforværring så tidligt som muligt, før du selv bliver opmærksom på dem.1 At identificere tegn på tidlig sygdomsforværring på et tidligt tidspunkt betyder, at du kan begynde at håndtere din sygdom for at hjælpe med at bremse eller forhindre organskade, før den opstår.1,2 Kontrol under behandling er også vigtigt for at sikre, at behandlingen er den rigtige for dig, og at du får mest muligt ud af den.1

For at sikre, at du starter behandlingen ved de første tegn på sygdomsprogression, på det rette tidspunkt for dig, bør du samarbejde med din læge og deltage i den regelmæssige kontrol.

26

KONTROLBESØG FOR FABRY SYGDOM

27

STØTTE SAMARBEJDET MED DIT SUNDHEDSFAGLIGE TEAM Dit sundhedsfaglige team er der for at støtte dig igennem dit liv med Fabry sygdom. De kan besvare dine spørgsmål om Fabry sygdom og give dig råd om alle de emner, der er beskrevet i denne folder. Ved at samarbejde med dit sundhedsfaglige team kan du sikre, at du får mest muligt ud af at håndtere dine symptomer, kontrolprogram og behandling.

Mit sundhedsfaglige team kontaktoplysninger Skriv kontaktoplysningerne ned for din læge og dit sundhedsteam, så du nemt kan kontakte dem, hvis du har brug for det:

DU ER IKKE ALENE MED DIN FABRY SYGDOM Det kan være svært at acceptere din diagnose og leve med Fabry sygdom.3 Du kan finde det svært at engagere dig i daglige aktiviteter eller du kan føle, at du kæmper på egen hånd.1,3 Derfor er det vigtigt at passe på dig selv og dit mentale helbred ved at søge støtte. Opbygning af et støttenetværk, heriblandt din familie, venner og sundhedsfaglige team, kan hjælpe dig med at tilpasse dig din nye diagnose.

Du kender måske allerede til et familiemedlem med Fabry sygdom. Selvom du ikke gør det, kan din familie støtte dig i dit liv med Fabry sygdom. Tal med dem om dine symptomer, kontrolbesøgene og dine behandlingsmuligheder. I kan hjælpe hinanden på mange måder, lige fra at tilbyde en trøstende skulder, hvis tingene bliver svære, til at minde hinanden om, hvornår den næste kontrolaftale er. Hjælp hinanden og lev livet med Fabry sygdom sammen.

Nogle gange er det nemmere at tale om din oplevelse af Fabry sygdom med en person, der ikke er dit familiemedlem eller din ven. Personlige eller online støttegrupper kan forbinde dig med andre medlemmer af Fabry patientforeningen i Danmark, så I kan lære af hinanden og støtte hinanden.1

Lær mere om patientforeninger, der er tilgængelige for dig, ved at klikke på linket her: fabry.dk Du er ikke alene med din Fabry sygdom – der findes en patientforening for Fabry sygdom. Lær mere om deres erfaringer med Fabry sygdom ved at klikke på linket her. fabry.dk

28

STØTTE

29

ORDLISTE α-Gal-A α-Gal-A er et enzym, der nedbryder fedtsyren GL-3.3 Personer med Fabry sygdom producerer ikke nok α-Gal-A, eller det fungerer ikke korrekt.3,4 Chaperonterapi Chaperoner er små molekyler, der kan få dit α-GAL-A enzym til at opnå den rigtige form, gøre det stabilt og funktionelt igen.3 Klassisk Fabry sygdom Fabry sygdom kan opdeles i to typer: klassisk Fabry sygdom er en af dem.4 Personer med klassisk Fabry sygdom producerer kun lidt eller ingen α-Gal-A enzymaktivitet, udvikler symptomer allerede i barndommen og oplever mere alvorlige symptomer.4 Enzym Enzymer er biokemiske redskaber, som kroppen bruger til at nedbryde forskellige kemikalier og materialer, så de kan genbruges og findes i den helt rigtige mængde.3 Fabry sygdom er forårsaget af mangel på et enzym kaldet α-Gal-A, eller det fungerer ikke korrekt.3,4 ERT Ved Fabry sygdom kan dit α-GAL-A-enzym være nedsat eller ikke fungere korrekt.3,4 ERT er en behandling, hvor enzymet α-GAL-A kan gives til dig regelmæssigt via en kanyle i en blodåre, en proces, der kaldes intravenøs infusion.3,12 Fabry sygdom Fabry sygdom er en sjælden, arvelig, genetisk tilstand.5 Den kan ramme både mænd og kvinder, men hvor udbredte eller alvorlige symptomerne er varierer fra person til person.3 Fabry sygdom er progressiv, hvilket betyder, at mens spædbørn med Fabry sygdom kan udvise ganske få tegn på sygdommen, så vil der på sigt kunne begynde at dukke en lang række symptomer op.3 Symptomer

30

ORDLISTE

er forårsaget af den unormale opbygning af GL-3 i celler, som kan påvirke den normale funktion af vitale organer såsom nyre, hjerte og hjerne.3 Familiescreening Ved familiescreening bruges vores genetiske forståelse af de arvelige forhold som følge af Fabry sygdom til at identificere potentielle familiemedlemmer i risikogruppen, som også kan have sygdommen.5 Personer i risikogruppen vil skulle gennemgå genetiske tests for at fastslå, om de har en GLA-mutation, der er forårsaget af Fabry sygdom.5 Screening af familiemedlemmer i risikogruppen kan hjælpe med at diagnosticere personer med Fabry sygdom, inden de udvikler symptomer.9 Gener Gener er små dele af DNA, der indeholder instruktioner til at lave specifikke molekyler, som bruges af kroppen på forskellige måder.6 Instruktionerne til fremstilling af enzymet α-GAL-A findes i genet kaldet GLA.7 Genetisk rådgivning En rådgiver, der forstår genetikken ved Fabry sygdom, kan tilbyde dig støtte på flere måder.1 De kan hjælpe dig med at forstå sygdommens arvelige forhold og hjælpe dig med at identificere udsatte familiemedlemmer ved familiescreening.1 De kan også give dig følelsesmæssig støtte og hjælpe dig med at navigere i følelser som angst, skyld eller bebrejdelse, som du måtte opleve på grund af din diagnose.1 GL-3 GL-3 er en fedtsyre, der i en sund celle kontinuerligt recirkuleres og nedbrydes af enzymet α-Gal-A.3 Personer med Fabry sygdom producerer for lidt α-Gal-A, hvilket medfører, at der ophobes for meget GL-3 i celler i hele kroppen, hvilket medfører organskade.3

Intravenøs infusion En intravenøs infusion er en måde at indgive et lægemiddel. Lægemidlet indgives i en blodåre med en kanyle.12 Lægemidlet er ofte i en væskefyldt pose, og løber kontinuerligt ind i blodåren, indtil posen er tom.12 Denne proces kan ske på et hospital, et behandlingscenter eller derhjemme.12 ERT er en type behandling af Fabry sygdom, der gives ved intravenøs infusion.3 Atypisk Fabry sygdom Fabry sygdom kan opdeles i to typer: atypisk Fabry sygdom er en af dem.4 Personer med atypisk Fabry sygdom har en vis α-Gal-A-enzymaktivitet, de udvikler først symptomer i alderen fra 30 til 70 år, og de oplever mindre alvorlige symptomer.4 Lysosom Lysosomer er kroppens genbrugscentre, hvor forskellige kemikalier og materialer løbende opbygges og nedbrydes.3 Lysosomer er specifikke rum i dine celler, der indeholder enzymer.3 Lysosomal ophobningssygdom En lysosomal ophobningssygdom er en sygdom, der er forårsaget af en unormal ophobning af materiale i den del af din celle, der kaldes lysosomet.13 Denne ophobning sker, fordi der ikke produceres nok af en type enzym.13 Fabry sygdom er en lysosomal ophobningssygdom – der produceres for lidt af enzymet α-Gal-A, hvilket får GL-3 til at ophobe sig i celler.3

Kontrolbesøg Dit sundhedsfaglige team vil udføre forskellige prøver og undersøgelser for at kontrollere udviklingen af Fabry sygdom i forskellige organer.1 Kontrollen hjælper lægerne med at fastslå, om din Fabry sygdom udvikler sig, bliver mere alvorlig eller skal behandles.1 Det sikrer, at du starter behandlingen tidligt på rette tidspunkt for dig.1 Kontrol under behandlingen er også vigtig for at sikre, at behandlingen er den rigtige for dig og virker.1 Progressiv sygdom Når symptomerne på en sygdom, og den skade den forårsager, forværres på sigt, kaldes det en progressiv sygdom.3,13 Fabry sygdom er progressiv – efterhånden som mere GL-3 ophobes i cellerne, opstår der mere skade.3 Gradvis GL-3-ophobning kan føre til udvikling af alvorlige eller livstruende komplikationer.3 X-bundet Udtrykket X-bundet er en måde at beskrive, hvordan Fabry sygdom nedarves. Fabry sygdom er forårsaget af et arveligt GLA-gen, der bæres på X-kromosomet, derfor er det X-bundet.4

31

Tal med din læge, drøft med lægen, hvordan du kan tage kontrol over dit liv med Fabry.

Regelmæssig kontrol kan gøre dig i stand til bedre at håndtere dine Fabry sygdomssymptomer.

32

KILDER

KILDER 1. Ortiz A et al. Mol Genet Metab. 2018; 123(4): 416–427.

2. Wanner C et al. Mol Genet Metab 2019; 126(3): 210–211.

3. MPS Society. Fabry Disease. Available at: https://www.mpssociety.org.uk/fabry-disease.

Accessed: June 2022.

4. Fabry Disease News. Types of Fabry Disease. Available at: https://fabrydiseasenews.com/ types-of-fabry-disease/. Accessed: June 2022.

5. Laney DA and Fernhoff PM. J Genet Couns 2008; 17(1): 79–83.

6. Your Genome. What is a gene? Available at: https://www.yourgenome.org/facts/what-is-agene.

Accessed: June 2022.

7. Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD). Fabry disease. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease. Accessed: June 2022.

8. ABC News. The Heaviest Heart: Guilt and Genetic Disease. Available at: https://abcnews. go.com/Health/story?id=7154193&page=1. Accessed: June 2022.

9. Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30.

10. BBC Bitesize. X and Y chromosomes and genetic screening (CCEA). Available at: https://www.bbc.co.uk/bitesize/guides/zy6t2nb/revision/1. Accessed: June 2022.

11. Fabry Disease News. Fabry Disease Treatments. Available at: https://fabrydiseasenews.com/ fabry-disease-treatments. Accessed: June 2022.

12. The Health Board. What Is Intravenous Infusion? Available at: https://www.thehealthboard.com/ what-is-intravenous-infusion. Accessed: June 2022.

13. NORD. Lysosomal Storage Disorders. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/ lysosomal-storage-disorders. Accessed: June 2022.

33

NOTESIDER Brug disse notesider til at skrive alle vigtige oplysninger om din diagnose ned, såsom: • Dato og klokkeslæt for din næste aftale med din læge eller kontroldato • Dato og klokkeslæt for, når du oplever enhver form for ændring eller forværring af dine symptomer • Spørgsmål som du kan stille din læge

34

35

Sanofi A/S Lyngbyvej 2, 2100 København Ø, Danmark Telefon +45 45 16 70 00

MAT-DK-2300085 version 1.0 31.01.2024