Revista Molecular Psychiatry publicó artículo sobre estudio realizado por Dra. Angelina Palacios

Investigadora de la Facultad de Odontología y del CINV analiza moscas modificadas genéticamente para comprender desórdenes en el desarrollo humano.

Aunque no lo parezca, los seres humanos compartimos cerca del setenta por ciento de nuestros genes con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). En otras palabras, el material genético de las personas tiene homólogos directos que cumplen las mismas funciones en este insecto, lo que lo convierte en un organismo modelo válido para entender procesos que ocurren en nuestro cuerpo, como trastornos del sueño, patologías neurodegenerativas y algunos tipos de cáncer.

La doctora Angelina Palacios, investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencias (CINV) y académica de la Facultad de Odontología de la Universidad de Valparaíso, ha dedicado años a estudiar la conducta de estas moscas y actualmente trabaja con mutaciones genéticas asociadas a riesgo de autismo en seres humanos, para comprender el desarrollo de esta condición. La investigadora explica que “las moscas Drosophila son insectos bastante sociables. Una actividad importante para ellas la constituye el ritual del cortejo, que implica acercamientos, interacciones y danzas. Así, moscas con mutaciones en genes específicos pueden mostrar alteraciones en esta conducta”.

Mutaciones

En el estudio titulado “Las mutaciones en trpγ, el homólogo del gen candidato al autismo TRPC6, causan déficits de comportamiento similares al autismo en Drosophila”, que publicó recientemente en la

prestigiosa revista “Molecular Psychiatry” del grupo Nature, de alto impacto mundial en el campo de la psiquiatría y las neurociencias, la doctora Palacios y su grupo de trabajo identificó a un gen candidato o de riesgo para el Trastorno de Espectro Autista (TEA), denominado TRPC6 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 6). “Usando a la mosca Drosophila, examinamos las consecuencias funcionales de interrumpir el gen trp-gamma (trpγ; CG5996), el gen de la mosca más similar al TRPC6, sobre el control de la conducta. Usando este organismo modelo, encontramos que las moscas mutantes trpγ exhiben varios comportamientos alterados similares a los observados en pacientes con TEA, incluyendo interacciones sociales defectuosas, hiperactividad (tanto en jóvenes como en moscas más viejas), problemas de aprendizaje y memoria, y déficits en el control homeostático del sueño. Algunos defectos, sobre todo en el sueño, eran más graves en moscas macho que en hembras y se atenuó con la edad. Curiosamente, encontramos que la hiperforina (el principio activo de la hierba de San Juan) alivió muchos de los defectos en las moscas mutantes trpγ, similar a lo reportado por otro estudio donde se usaron células neuronales derivadas de un paciente con TEA que presentaba una mutación en el gen TRPC6. En resumen, nuestros datos sugieren que TRPC6 es un gen de susceptibilidad o de riego de TEA y que su papel en el control del comportamiento puede ser significativamente investigado en Drosophila”, indicó la investigadora. Participaron en el artículo los doctores John Ewer (académico de la Facultada de Ciencias e investigador del CINV) e Isaac García (académico de la Facultad de Odontología e investigador del CINV), y la candidata a doctora Valeria Silva (estudiante del programa de Doctorado en Ciencias mención Neurociencia UV), en colaboración con académicos de la Universidad de Sao Paulo e investigadores canadienses.