Choroba Fabry’ego – nie czekaj, diagnozuj!

Choroba Fabry’ego

- nie czekaj, diagnozuj!

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w wieku 6-7 lat: dziecko skarży się na piekące bóle dłoni i stóp. Typowy jest także brak potu, co powoduje przegrzewanie się organizmu. Chorzy źle znoszą upały i wysiłek fizyczny.

Konsultacja: dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych

Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. U chorego występuje niedobór enzymu α-galaktozydazy. Z powodu deficytu tego enzymu w organizmie pacjenta gromadzą się szkodliwe metabolity, które kumulują się w różnych tkankach. Dochodzi do postępujących uszkodzeń wielu narządów: nerek, serca i układu nerwowego. Ponieważ choroba jest sprzężona z chromosomem X, to bardziej agresywny przebieg ma miejsce zazwyczaj u chłopców.

– Niestety objawy choroby Fabry’ego, szczególnie w pierwszych latach życia pacjenta, są mało charakterystyczne. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle już ok. 6-7 roku życia. Są to silne, napadowe, piekące bóle stóp i rąk. U dzieci dolegliwości te są często mylone z bólami wzrostowymi lub reumatycznymi – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych.

Co typowe w chorobie Fabry’ego, większość pacjentów albo poci się bardzo mało albo wcale. Z tego powodu chorzy bardzo źle znoszą upały. Mają problemy z termoregulacją nie tylko w lecie, ale także podczas wysiłku fizycznego. Nawracająca gorączka – U dziecka z chorobą Fabry’ego mogą także występować nawracające stany podgorączkowe lub gorączki, których przyczyny nie udaje się wyjaśnić. Wzrostowi temperatury często towarzyszą nasilone bóle rąk i nóg. Może też pojawić się brak apetytu, nudności, kurczowe bóle brzucha i biegunki. Objawy te czasem prowadzą nawet do niedoborów żywieniowych i zaburzeń wzrostu u dziecka – dodaje doktor Stanisława Bazan-Socha.

Nawracająca gorączka

– U dziecka z chorobą Fabry’ego mogą także występować nawracające stany podgorączkowe lub gorączki, których przyczyny nie udaje się wyjaśnić. Wzrostowi temperatury często towarzyszą nasilone bóle rąk i nóg. Może też pojawić się brak apetytu, nudności, kurczowe bóle brzucha i biegunki. Objawy te czasem prowadzą nawet do niedoborów żywieniowych i zaburzeń wzrostu u dziecka – dodaje doktor Stanisława Bazan-Socha.

Problemy m.in. z sercem

Wraz z upływem czasu pojawiają się objawy skórne, których charakter jest już dość typowy dla choroby Fabry’ego. – Zmiany te to angiokeratoma, czyli rogowaciejące naczyniaki. Mają od 1do 2 mm, są nieznacznie wypukłe, o lekko szorstkiej powierzchni, w kolorze alinowym lub czerwono-purpurowym. Zmiany najczęściej lokalizują się na brzuchu, szczególnie wokół pępka. Występują także na biodrach, udach i w okolicach krocza – wyjaśnia specjalistka. U pacjentów w wieku 20-30 lat pojawiają się cechy świadczące o upośledzonej pracy nerek. Mimo młodego wieku zaczynają się problemy z sercem, m.in. arytmie, upośledzenie funkcji zastawek, czy objawy choroby niedokrwiennej. Z czasem rozwija się niewydolność serca. – Powikłań można spodziewać się także ze strony centralnego układu nerwowego, począwszy od bólów i zawrotów głowy. Poważnymi następstwami choroby Fabry’ego może być przedwczesny udar, zawał serca, schyłkowa niewydolność nerek lub nawet nagły zgon u stosunkowo młodej osoby – ostrzega dr hab. med. Stanisława Bazan -Socha.

Trudna diagnostyka

Droga do diagnozy jest często bardzo długa. Po pierwsze, choroba Fabry’ego jest wciąż mało znana, a jej objawy są mylone z innymi schorzeniami. – Rozpoznanie jest stawiane w oparciu o określenie w organizmie pacjenta aktywności enzymu α-galaktozydazy, a u kobiet niezbędne jest także badanie genetyczne. Nie są to procedury refundowane, a więc udaje się je wykonać najczęściej z pomocą firm farmaceutycznych produkujących leki na chorobę Fabry’ego – mówi dr hab. med. Stanisława Bazan -Socha. Jak można pomóc chorym? Opracowano syntetyczną α-galaktozydazę, a także lek, który stabilizuje strukturę enzymu. Terapia znacząco poprawia jakość życia i opóźnia wystąpienie powikłań, a więc przedłuża życie. W Polsce wszystkie te farmaceutyki są dostępne, jednak żaden z nich nie jest na razie refundowany. Tymczasem koszy terapii są niebotyczne i praktycznie nie do udźwignięcia dla chorego. Dlatego zarówno pacjenci, jak i ich bliscy oraz lekarze, od lat zabiegają o zmiany w tym zakresie.

Ewa Kurzyńska

WARTO WIEDZIEĆ

Więcej informacji na temat choroby Fabry’ego można znaleźć na stronie: www.fabry.org.pl To witryna stowarzyszenia, które zrzesza pacjentóworaz ich bliskich.