Errores innatos de la inmunidad en pediatría: un nuevo panorama clínico y diagnóstico Diego Gerardo Prado-Molina1 Alejandro Restrepo C.2
Los errores innatos de la inmunidad (EII), previamente conocidos como inmunodeficiencias primarias, corresponden a trastornos congénitos asociados a variantes o mutaciones genéticas que codifican para diferentes componentes del sistema inmune que dan como resultado una mayor susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, alergias y neoplasias. En la década de 1950, se identificaron los primeros EII. Kostmann describió los primeros pacientes con neutropenia congénita grave, pero fue Bruton en 1952 quien describió la primera inmunodeficiencia primaria con su alteración genética, una variante en la tirosina quinasa de Bruton (BTK), ubicada en el brazo largo del cromosoma X que produce niveles bajos de inmunoglobulinas, que recibe el nombre de agammaglobulinemia ligada al X.
Aproximadamente 550 entidades clínicas se clasifican como EII y este número va en aumento. La incidencia y prevalencia pueden variar significativamente entre regiones y defectos genéticos. Se estima que a nivel mundial se presentan entre 1:1000 a 1:5000 nacidos vivos. En el Medio Oriente y África del Norte se estima una tasa de incidencia entre 0,02 a 7,58 por 100.000 habitantes; mientras que en Europa oscila entre 1:16.000 a 1:50.000; y en Estados Unidos oscila entre 1-6:10.000 habitantes, y las más comunes son las deficiencias predominantes de anticuerpos. En Latinoamérica, en el año 2009, se consolidó la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID), a la cual pertenecen 18 países, y recopilan hasta la fecha actual un total de 9789 casos, con Argentina, México, Brasil y Colombia como los países con mayor número de casos registrados, como se describe en la Figura 1. No obstante, se considera que existe un
1. Residente de Pediatría. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi; Cali, Colombia. 2. Residente de Pediatría. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi; Cali, Colombia. 3. Departamento de Pediatría, Servicio de Alergología e Inmunología Pediátrica, Fundación Valle de Lili, Cali, Colombia.
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INTRODUCCIÓN
Precop SCP
Manuela Olaya Hernández3