VÝSKUM/LIEČBA/STAROSTLIVOSŤ

roka, po tejto dobe sa maska používaním dezinfekcie zdeformuje, stvrdne alebo praskne. Raz do týždňa meníme antibakteriálny filter a plastovú wrapovanú hadicu. V prípade infektu alebo väčšieho zahlienenia (keď sa zašpiní hlienom hadica vo vnútri), hneď ako sa to stane, meníme hadicu aj filter. Kašľací asistent má vzadu tiež vzduchový filter, ktorý je potrebné prať každé dva týždne, vymeniť ho treba raz za 6 mesiacov. Také sú odporúčania od výrobcu. MÁRIA DURAČINSKÁ

VÝSKUM/LIEČBA/STAROSTLIVOSŤ

7. september je Svetový deň povedomia o DMD

Počas tohto dňa zvyšujeme informovanosť o Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofii (DMD/BMD) po celom svete. Ako každý rok, aj tento ročník bol venovaný špeciálnej téme, ktorá si zaslúži viac pozornosti. V tomto roku to bude Duchenne a mozog/myseľ. Ide o to, že proteín, ktorý chýba svalom - spôsobujúci ochabovanie svalstva, tiež chýba v mozgu. To je príčinou častých problémov detí s DMD/BMD so vzdelávaním (napr. ťažkosti s čítaním) alebo správaním, ako napr. ADD, ADHD, OCD a autizmus. Konkrétne ide o poruchu

• V kancelárii na Vrútockej v Bratislave máme k dispozícii na zapožičanie zaujímavú publikáciu od českej organizácie End Duchenne. (Autor: Z archívu OMD v SR)

Ľubomír Rób (30) ovláda počítač ústami. Jeho hlavnou záľubou sú počítače, stará sa o techniku v domácnosti a stavia virtuálne LEGO. Ľubomír a mnohí ďalší naši členovia s DMD sa neboja ukázať svetu svoje zručnosti a potenciál aj napriek diagnóze. (Autor: Z archívu OMD v SR)

pozornosti, pri ktorej sa nevyskytuje fyzický nepokoj (ADD), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a obsedantno - kompulsívnu poruchu (OCD). Mnohým rodinám to deň čo deň spôsobuje viac stresu a obáv než fyzické problémy detí. Čo požadujeme, je včasný skríning, primerané testovanie, viac výskumu a lepšiu starostlivosť aj v tejto oblasti ochorenia. Iba tak môžu deti s DMD/ BMD dosiahnuť dobrú kvalitu života a naplniť svoj potenciál. V súvislosti s touto témou dávame do ponuky rodičom, učiteľom aj študentom, veľmi zaujímavú publikáciu, ktorú sme darom získali od českej organizácie End Duchenne, volá sa Prúvodce Duchennovou svalovou dystrofií, Informace a rady pro učitele a rodiče, (editor Janet Hoskin). Knižka môže poslúžiť ako pomôcka práve pri rôznych vzdelávacích ťažkostiach detí s DMD/BMD, alebo problémoch v sociálnej komunikácii a správaní. Je hlavne o tom, ako podporovať mladých ľudí s DMD/BMD, aby mali taký život, aký si želajú.

Túto knižku si od nás môžete zapožičať, je v českom jazyku. V prípade záujmu kontaktujte centrálu OMD v SR.

Ako sa prihlásiť do celosvetového registra Duchenne

PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy) je americká organizácia, ktorej cieľom je podporovať a urýchľovať výskum liekov na Duchennovu muskulárnu dystrofiu. Register ľudí s Duchennovou a Beckerovou muskulárnou dystrofiu má táto organizácia už od roku 2007. Dáta z tohto registra sa využívajú pri výskume nových liekov a účastníci registra môžu byť informovaní o dostupnosti liečby na ich konkrétnu mutáciu.

V roku 2019 PPMD spustili aplikáciu s názvom Duchenne Registry, do ktorej sa môžu prihlásiť ľudia s Duchennovou a Beckerovou muskulárnou dystrofiou z celého sveta.

Prihlásenie sa do aplikácie

Do tejto aplikácie sa dá prihlásiť na webstránke https://www.duchenne-

registry.org/. Nájdete tu informácie o registri a možnosť prihlásenia sa doň. Tiež tu nájdete inštruktážne videá, ako sa do aplikácie prihlásiť a ako sa v nej orientovať. Človek s priemernou znalosťou angličtiny by to mal zvládnuť. Ak by ste potrebovali pomoc, môžete ma kontaktovať na emailovej adrese tomas.vranovsky@gmail.com a ja vám rád pomôžem.

Navigácia v rámci aplikácie

Hlavnú časť aplikácie tvorí časť Activities, kde údaje o sebe nahrávate do registra pomocou dotazníkov. Nachádzajú sa tu nasledujúce dotazníky: dotazník o sebe, dotazník o funkcii svalov, dotazník ohľadne liečby kortikosteroidmi, dotazník o genetickom testovaní, dotazník o vyšetreniach srdca a dotazník o vyšetrení dýchania. Ak nejakú informáciu, ktorú od vás v danom dotazníku chcú, nemáte, vždy máte možnosť zaznačiť možnosť, že ju nemáte. Nakoniec od vás budú chcieť, aby ste im emailom poslali výsledky svojich genetických testov. Ja som im poslal svoje, síce v slovenčine, ale nevadilo im to. Tiež vám priebežne budú pripomínať, aby ste tieto dotazníky vyplnili. Ďalšie časti aplikácie tvoria graf, koľko dotazníkov ste už vyplnili a koľko vám ešte ostáva, informácie o registri a váš profil.

Vlastná skúsenosť

Keď som sa o tejto aplikácii dozvedel, hneď som sa prihlásil. Po tom, čo som vyplnil všetky dotazníky mi neskôr poslali email o lieku eteplirsen, ktorý by mal fungovať na moju mutáciu. Tento liek je v Spojených štátoch predregistrovaný,

• Tomáš Vranovský má sám Duchennovu svalovú dystrofiu a študuje na Prírodovedeckej fakulte

UK v Bratislave. (Autor: Z rodinného archívu)

posledná fáza klinickej štúdie skúmajúcej účinnosť ešte neskončila, ale už je v USA liečba možná. Ale o tom, či je dostupný na Slovensku, nevedeli. Tento liek funguje na princípe exon skipping, dokáže preskočiť poškodený exón, ktorý nedovoľuje dokončiť prepis DNA na proteín dystrofín. Je to dôležitý proteín, ktorý ľuďom s Duchennovou muskulárnou dystrofiou chýba. Vďaka tomuto lieku by sa im mala začať tvoriť skrátená verzia tohto proteínu.

Poznámka redakcie: Eteplirsen je v USA schválený a používa sa tam. Je schválený a plne hradený napríklad v Izraeli, ktorý akceptuje rozhodnutie tak Európskej liekovej agentúry (EMA) , ako aj americkej autority FDA. V EÚ stále prebieha schvaľovací proces eteplirsenu, teoreticky by malo rozhodnutie EMA padnúť tento rok.

TOMÁŠ VRANOVSKÝ

• Tvárou tohtoročnej kampane o SMA boli (zľava) Ingrid, Natália, Sebastián a Petra. Krátkometrážne videoreportáže zachytávajú ich každodenný život so zriedkavým ochorením. (Zdroj: FB OMD v SR)

August - mesiac povedomia o SMA

V súčasnosti žije na Slovensku so zriedkavým ochorením spinálna muskulárna atrofia (SMA) približne 60 detských a odhadom 20 dospelých pacientov. Vyskytne sa približne u jedného z 10 tisíc narodených detí. Očakávaný nárast je 3-5 nových pacientov ročne.

Sú odkázaní na komplexnú starostlivosť zo strany mnohých lekárov - špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa pacienti dožívajú vyššieho veku. August bol mesiacom povedomia o spomínanom zriedkavom ochorení a o ľuďoch s touto diagnózou. Nielen odborné informácie a fakty, ale hlavne skutočné ľudské príbehy sú pri šírení povedomia tak dôležité. Preto tento rok vznikla v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb, s občianskym združením Slovenský

pacient a našou Organizáciou muskulárnych dystrofikov v SR séria videí, ktorých hlavnými protagonistami sú Sebastián, Natália, Petra a Ingrid s SMA. Mladí ľudia, ktorí majú silnú vôľu žiť napriek slabnúcim svalom. Mesiac august dávno uplynul, SMA zostáva aj naďalej medzi nami. A preto v auguste, či v septembri, po celý rok šírme povedomie a inšpirujme sa nezlomnou silou ľudí s touto diagnózou.

Videá sú uverejnené na YouTube kanáli pod účtom omdvsr.

Oznamujeme spuštění Evropské aliance pro novorozenecký screening SMA

31. srpna 2020, poslední den Měsíce povědomí o SMA, SMA Europe oznamuje spuštění nové Evropské aliance pro novorozenecký screening (NBS) na spinální muskulární atrofii (SMA). Hlavním cílem Aliance je prostřednictvím novorozeneckého screeningu (NBS) zkrátit čas, který je zapotřebí k diagnóze dítěte narozeného s SMA a zároveň podporovat pacientské organizace v jejich úsilí o zrychlení identifikace těchto dětí, protože včasnější diagnostika a léčba SMA vede k lepším výsledkům Včasná detekce a diagnóza může pro děti se závažnou formou SMA znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. Za účelem propagace novorozeneckého screeningu na SMA v Evropě založila SMA Europe tuto Allianci, aby sdružila všechny zúčastněné strany sdílící tuto společnou vizi a jsou ochotny spolupracovat na jejím uskutečnění. Mezi zakládajícími členy této Alliance je 19 národních pacientských organizací, které jsou součástí SMA Europe, EURORDIS – Rare Disease Europe (organizace pro vzácná onemocnění), the European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (Evropská aliance asociací pro nervosvalová onemocnění), TREAT-NMD a farmaceutické společnosti, AveXis, Biogen a Roche. Co má Evropská aliance pro novorozenecký screening na SMA v plánu? Aliance požaduje, aby do roku 2025 novorozenecké screeningy všech dětí v Evropě zahrnovaly test na spinální muskulární atrofii. Členové Aliance se zúčastní množství činností včetně sestavení dokumentace k Novorozeneckému screeningu na SMA, ve které budou shromážděny vědecké důkazy podporující zařazení testů na SMA do programů novorozeneckých screeningů. Navíc budou členové ve svých zemích organizovat aktivity, aby přiměly příslušné úřady ve zdravotnictví k přidání testu na SMA do novorozeneckých screeningů. SMA do novorozeneckých screeningů napříč Evropou. Novorozenecký screening umožní léčit děti se SMA ještě před úbytkem motoneuronů a tím jim dá šanci na normální život. TLAČOVÁ SPRÁVA SMA NBS ALLIANCE PŘEKLAD: KATKA MATRTAJOVÁ ZDROJ: UVEREJŇUJEME S LÁSKAVÝM SÚHLASOM SMACI.CZ

Osobná skúsenosť: Operácia skoliózy ako komplikácia SMA

Rozprávali sme sa s mamou Evou Kollárovou, ktorej dcérka Natália má spinálnu svalovú atrofiu, typ 2. Potvrdzuje, že ortopedická starostlivosť má rovnako významné postavenie v multidisciplinárnej starostlivosti o deti s SMA ako je pľúcna alebo rehabilitačná. Zanedbanie liečby skoliózy vedie k poklesu kapacity pľúc či vážnemu obmedzeniu pohyblivosti a ďalším nezvrátiteľným následkom.

Ako ste si všimli zhoršovanie skoliózy?

Niekedy sa veci zlepšujú. A niekedy je život veľmi ťažký, behom sekundy sa všetko zosype ako domček z kariet... Keďže SMA je progresívne nervovosvalové ochorenie, jedným najväčším strašiakom pri tejto diagnóze je zhoršujúca sa skolióza. Keď sme pred 4 rokmi boli v SMA centre v Paríži, Dr. Servais nám povedal: ,,Otázka nie je, či sa dá vyhnúť operácii chrbtice, otázka je len, koľko času nám dovtedy ostáva. V období rastového špurtu je obrovský predpoklad na progresiu skoliózy aj u zdravých detí, nehovoriac o deťoch so svalovou atrofiou.” Priznám sa, že som vtedy neverila jeho slovám. Naty v tom období mala cca 30 stupňové zakrivenie chrbtice.

Čo ste robili najprv, aby sa skolióza nezhoršovala?

S Natálkou sme od malička neustále rehabilitovali, veľký dôraz sme kládli na správne sedenie ako aj na polohovanie cez deň a v noci pri spaní. Každodennú

• Mama Eva s dcérkou Natáliou na ceste na ihrisko. (Autor: Z rodinného archívu)

rutinu predstavujú masáže a dychová rehabilitácia. Napriek všetkému nášmu vynaloženému úsiliu sme si asi pred vyše rokom začali všímať, že Naty má iné držanie tela. Keď sedela v tureckom sede, začala sa opierať o jednu ruku. Keď sme sa jej spýtali prečo to robí, odpovedala, že sa musí podopierať, lebo inak stratí rovnováhu. Natálkina skolióza sa za krátky čas výrazne zhoršila. Nepomáhalo vôbec nič a my sme už tušili, že sa operácii nevyhneme.

Kedy a na základe akých sledovaných znakov padlo rozhodnutie o potrebe operácie?

Keď sme sa po dlhých 4 mesiacoch čakania konečne dostali do špecializovanej ortopedickej ambulancie, pán primár po vyhodnotení RTG snímky naše pocity

• Natálka krátko pred operáciou chrbtice. (Autor: Z rodinného archívu)

okamžite potvrdil. Okamžite sme konzultovali stav aj na špecializovanej skoliotickej klinike v Nemecku, kde bola Naty následne operovaná. Vtedy už mala 86 stupňové zakrivenie. Udržanie si rovnováhy jej robil obrovský problém. Nevládala už sedieť a ani sa pohybovať vo svojom mechanickom vozíku. Začala jej klesať aj kapacita pľúc.

Ako ste sa dozvedeli o nemeckej klinike a aká bola komunikácia s jej lekármi?

Pre nemeckú kliniku sme sa rozhodli na základe veľmi dobrej referencie od našej milej známej, ktorej dcérka má tiež SMA a bola operovaná na tejto klinike. Komunikovanie a dojednávanie konzultácie a operácie prebiehalo výborne, v Nemecku totiž všetko funguje ako švajčiarske hodinky. Nemecký zdravotný systém netrápia dlhé čakacie doby na operáciu a vybavenie kliník je na špičkovej úrovni. Vďaka perfektnej organizácii sme všetky predoperačné vyšetrenia zvládli za jeden jediný deň.

Ako ste sa pripravovali na operáciu a ako prebiehalo doliečovanie s ohľadom na SMA (anestézia, sila dýchacích svalov)?

V podstate príprava na operáciu nezahŕňala nič nové, čo by sme dovtedy nerobili. Naďalej sme pokračovali v intenzívnej dychovej rehabilitácii, naťahovaní skrátených svalov a vitamínoterapii, na posilnenie imunity organizmu. Akurát sme dostali odporúčanie, aby sme Naty dávali sedieť čo najmenej. Mesiac pred operáciou musela byť úplne zdravá. To bola najväčšia výzva, nakoľko termín operácie sme mali na 14. januára. Operácia prebehla podľa plánu operačného tímu bez komplikácií. Anestéziu zvládla veľmi dobre, ako aj extubácia sa podarila hneď na prvýkrát bez komplikácií. Bezprostredne po operácii sme museli intenzívne precvičovať dýchacie svaly kašľacím asistentom a trenažérom na dýchanie, pretože dôsledkom anestézie a morfia sú dýchacie svaly utlmované.