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DIARIO CIENTÍFICO FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Y FARMACIA ESCUELA DE BIOLOGÍA

Ácido desoxirribonucleico (DNA). De Kadumago https://commons.wikimedia.org/wiki/File:%C3%81cido_desoxirribonucleico_(DNA).png

Kristell Ana Cecilia Rosas Avila David Alesandro Ramos Morales Ludwin Bayron Samines Ben Licenciada Ana Rosalito Barrios Solís

Diario científico dedicado a la obtención de aprendizaje acerca de la biología celular por medio de la recopilación de contenidos, su análisis y otros complementos que profundizaran en el conocimiento de la biología.

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA BIOLÓGICA Período del 7 de marzo al 15 de abril. Sección: C

Índice: Semana No. 8: Reproducción Celular Cromosomas Eucariotas………………………………………………………………...1 Ciclo Celular y Mitosis……………………………………………………………………3 Regulación del Ciclo Celular…………………………………………………………….5 Reproducción Sexual y Meiosis…………………………………………………………6

Semana No. 9 y 19: Principios Básicos de la Herencia Principios de Mendel Sobre la Herencia……………………………………………….8 Herencia y Cromosomas………………………………………………………………..10 Extensiones de la Genética Mendeliana………………………………………………11

Semana No. 11: El ADN Evidencias del ADN como Material Hereditario………………………………………13 La Estructura del ADN…………………………………………………………………..15 Replicación del ADN…………………………………………………………………….17

Semana No. 12: Expresión Génica Del ADN a la Proteína…………………………………………………………………..19 Transcripción……………………………………………………………………………..20 Traducción………………………………………………………………………………..22 Mutaciones……………………………………………………………………………….24

Glosario………………………………………………………………………..………..25 Referencias…………………………………………………………………………….27

Semana 8: Reproducción celular Cromosomas Eucariotas Los cromosomas son pequeñas unidades llenas de ADN que se ordenan en “locus” que son los lugares en donde se encuentra localizado un gen y su alelo. En cada locus hay un gen y cada gen es capaz de codificar un carácter específico del individuo. Dentro del ser humano existen 2 tipos de cromosomas, los cromosomas somáticos, y los cromosomas sexuales. Se encuentran dentro del núcleo celular, son empaquetamientos de genes que contienen toda la información genética necesaria para la vida del individuo, en ellos se pueden encontrar dos partes fundamentales para su estructura: Los telómeros que son los brazos que se pueden observar en el dibujo anterior y, los centrómeros que son los que dividen los telómeros de los cromosomas y les dan esa forma de cintura tan particular. Los cromosomas somáticos determinan los tejidos, de estos hay 22 pares y el par número 23 determina los aspectos sexuales del individuo (si el individuo posee cromosomas sexuales xx, el individuo es mujer; si el individuo posee cromosomas sexuales xy, el individuo es hombre). Según Amparo Tolosa (Genotipia, 2021): Las moléculas de ADN que conforman el

Simple Chromosome Ilustration. De Prateek Pattanaik https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Simple_chromosome_illustration.png

genoma de los organismos no se encuentran de forma libre en las células. Gracias a los cromosomas, las moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo 1

que facilita el funcionamiento del genoma y su correcta transmisión cuando las células se dividen por medio de mitosis y meiosis. Los cromosomas se agrupan en pares normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los 46 la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino, como se mencionó anteriormente.

Como menciona Amparo Tolosa (Genotipia, 2021), la estructura de los cromosomas está determinada por la interacción del ADN con diversas proteínas que facilitan la mayor o menor compactación; una característica de los cromosomas es que no siempre se presentan con la misma estructura. La mayor parte del tiempo los cromosomas están desplegados, como una larga fibra de ADN con proteínas Más información en la revista: Revista mexicana de Pediatría: https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/ sp-2017/sp171g.pdf

simbolos internacionales para la ilustración vectorial masculinos y femeninos. De Openclipart. https://publicdomainvectors.org/es/vectoriales-gratuitas/simbolosinternacionales-para-la-ilustraci%C3%B3n-vectorial-masculinos-yfemeninos/20819.html

Ciclo Celular y Mitosis

El ciclo celular es el proceso por el cual las células se dividen para crear nuevas, en otras palabras, toda célula proviene de otra por medio de división y a esta división se le llama reproducción celular. Todas las células que son iguales, es decir, tienen las mismas características y funciones, realizan su ciclo celular en el mismo tiempo sin variación de este. El ciclo celular se cumple mediante una serie de fases: Algunas veces existe una fase G0, esta es una fase de reposo para la célula, en donde descansa y no crece, se prepara para iniciar de nuevo el ciclo ya habiendo terminado su ciclo anterior.

En la fase G1 la célula crece, al igual que su citoplasma y se diferencia. Luego de su crecimiento ocurre la fase S, donde se da la síntesis de ADN/DNA, en esta fase la célula sintetiza y almacena una cantidad suficiente de ADN para poder donárselo a las células hijas. Después de la fase S, se lleva a cabo la fase G2, en donde se observa una maduración de la célula con su respectiva carga de ADN suficiente para ya poder dividirse y formar nuevas células.

Cell Cycle-es. De Richard Wheeler y Alejandro https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cell_Cycle-es.jpg

Porto.

Luego de las fases mencionadas anteriormente procede la mitosis, como se conoce este ciclo celular se lleva a cabo en células somáticas. Este ciclo celular implica:

En muchos casos también se incluye una fase llamada citocinesis, que es la división del citoplasma de la célula madre, creando así dos células "hijas".

Interfase: Cada célula crece y se desarrolla ¿pero ¿qué pasa en las nubes de las células? La cromatina, que es la proteína o sustancia conformada por ADN que absorbe los colores y el núcleo que está repleto de ADN en la fase S, por lo que acaba de sintetizar, es ADN desordenado, el cual comienza a empaquetarse en cromosomas, y los cromosomas se polarizan en el anafase. En la profase: Todos los cromosomas bien formados comienzan a ser prensados por las fibras de cromatina. Punto, las microfilas forman los centriolos que prensan y jalan cada cromosoma a cada Polo. En la anafase se comienzan a separar los cromosomas hacia cada uno de los polos y también se comienza a separar el citoplasma en una anafase tardía. La telofase es cuando ya casi está divida la célula hasta que se separa una vez se terminan de dividir cada célula hija vuelve a elaborar todo el ciclo celular.

Mitosis cell division. De: Schoolbag.info https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitosis_cell_division.jpg

Regulación del ciclo celular

En el ciclo celular debe haber varios sitios en los que el ciclo puede ser detenido y pausado para la síntesis de proteínas o ADN, es decir, en el ciclo celular hay varios puntos de control en los cuales se verifica el buen funcionamiento del ciclo.

Localización de los puntos de control: Existe un punto de control al final de la fase G uno y antes de entrar a la fase S. Estos puntos de control son importantes porque determinan qué cantidad de ADN se reparte entre las células hijas. El segundo punto de control del ciclo celular vigila la replicación de ADN para que sea completa antes de entrar en la mitosis. Además, se encarga de verificar la cantidad correcta y la calidad. Esto debido a que sí varían las cantidades de cromosomas en el ADN pueden causar alteraciones genéticas. Dentro de la mitosis existe un tercer punto de control que se encuentra en medio de la metafase y el anafase. En éste se determina el empaquetamiento y la replicación de los cromosomas y su repartición en las cromátidas.

Algunas enzimas que intervienen y son de principal importancia en el punto de control del ciclo celular son las quininas y las ciclinas. Esta regulación del ciclo celular es de vital importancia porque cuando el ciclo celular se altera se pueden llegar a producir células tumorales, donde se refleja un crecimiento exorbitante de las células y los tejidos incontrolados. Las células tumorales tienen mutaciones que les permiten saltarse los puntos de control molecular y se dividen sin control, además los oncogenes y los puntos supresores de tumores no están funcionando como deberían y esto causa el crecimiento exorbitante de los tejidos. Los problemas que pueden experimentar los puntos de control que afectan su funcionamiento como se mencionó en el párrafo de arriba pueden causar alteraciones que crean tumores, sin embargo, el mal funcionamiento de estos puntos de control también puede generar mutaciones al alterar el ADN de las células que se encuentran realizando la división celular ya sea mitosis o meiosis.

Reproducción sexual y meiosis

Al haber adquirido conocimiento sobre cómo funciona el ciclo celular y mitosis que se elabora en células somáticas surge la pregunta ¿Cómo se reproducen las células sexuales? Debido a que estas células no son tomadas en cuenta dentro de la reproducción celular de células somáticas. La reproducción sexual, es característica de los organismos eucariotas, es decir, los organismos que poseen un núcleo celular definido, y sobre todo de los pluricelulares (ABC Color , 2021). Para comprender la reproducción de las células sexuales es necesario indagar acerca de un proceso de división celular llamado meiosis. Según Aldo Brunetti (2015): La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas con la mitad de los cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis II. Además, Brunetti afirma que este proceso de división celular es muy relevante evolutivamente, esto se debe a que mediante por este proceso se lleva a cabo la recombinación genética, responsable de la variabilidad genética.

El objetivo de la meiosis es reducir el número de cromosomas de diploide a haploide, es decir, reducir el número de 46 cromosomas a 23 cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, como se explicó en el tema cromosomas eucariotas: 22 son somáticos y solamente un par es sexual. Cada gameto debe tener 23 cromosomas que es un número haploide de cromosomas, para que al unirse a otro gameto en la reproducción sexual de los seres humanos se formen 46 cromosomas en este nuevo organismo en proceso de creación. Entonces, una explicación más sencilla para comprender los productos que se obtienen en la reproducción sexual es: en la meiosis hay una división de 2 células diploides que dan lugar a cuatro células hijas, que serán haploides. El objetivo es que los gametos al fecundarse en la madre fusionen sus núcleos y formen una carga diploide, luego se siguen elaborando mitosis en esas nuevas células para formar células somáticas en el nuevo individuo.

En la meiosis I se vuelven a elaborar las mismas fases por las que pasa la célula en la mitosis para luego pasar a un proceso llamado meiosis II. En la meiosis II, las células se mueven de la meiosis I a esta fase sin copiar su ADN. Este proceso es más corto y sencillo que la meiosis I (Khan, 2022).

luego, las cromátidas hermanas se separan en los cromosomas y estos cromosomas se separan en cada célula y para finalizar, se separan las dos células involucradas en este ciclo para formar cuatro células hijas haploides con una distribución de cromosomas al azar. Como se presenta en el esquema.

En resumen, en la meiosis II, luego de terminarse la interfase se encuentran dos cromosomas homólogos aún con sus cromátidas hermanas, estos se replican para formar otro par de cromosomas homólogos,

Meiosis diagram. De: Marek https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis_diagram.jpg

Kultys

Semana 9 y 10: Principios Básicos de la Herencia Principios de Mendel sobre la herencia

Gregor Mendel era un naturalista en el siglo IXX, por medio de la observación Mendel observó que las plantas de guisantes en el monasterio donde se encontrar poseían diferentes características unas de las otras y gracias a esta observación, decidió estudiar el porqué de estas diferencias.

es la genética. La genética es una ciencia que auxilia a la biología con el estudio de los caracteres hereditarios que son transmitidos de generación en generación. En otras palabras, la genética actúa como base fundamental para lo establecido por Darwin, reforzado con los grandes aportes que hizo Mendel. Mendel propuso que los rasgos eran especificados por "elementos heredables" llamados genes. Los genes vienen en diferentes versiones o alelos, y los alelos dominantes se expresan sobre los alelos recesivos. Los alelos recesivos solo se expresan cuando no hay un alelo dominante presente.

Guisantes. De. Calafellvalo y https://www.flickr.com/photos/calafellvalo/3351090366

Joan

Grífols.

A Mendel se le atribuye la organización y la sistematización de las características de las plantas que estudió, debido a que él concluyó que había unos rasgos que dominaban sobre otros. A esto, se le llama caracteres: alelos dominantes y recesivos, que se estudiaran más adelante. Para entender las leyes establecidas por Mendel primero es importante conocer que

Además, propuso las siguientes leyes sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos, de padres a hijos: 1. Primera Ley: uniformidad

Principio

2. Segunda Ley: segregación

Principio

3. Tercera Ley: Principio de transmisión de caracteres independientes. 8

Primera Ley: Uniformidad. Menciona que, si se cruzan dos razas puras, es decir, que tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos recesivos (a) para un determinado carácter, se obtendrán hijos que serán iguales entre sí en términos fenotípicos y genotípicos y también, iguales al progenitor que presente el alelo dominante (A). En pocas palabras, al cruzar dos padres que posean genes homocigotos dominantes, toda la primera generación de hijos producirá el mismo carácter. Segunda Ley: Segregación. Consiste en que dentro del cruce de dos individuos de la primera generación heterocigotos (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial. En ésta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo (aa) de la primera generación. En este sentido, el carácter recesivo permanecerá oculto en una proporción de 1 a 4.

fenotípicamente es de 3:1 y la proporción genotípica es de 1:2:1 por tener un individuo homocigoto dominante, dos heterocigotos y un individuo homocigoto recesivo. Tercera Ley: Distribución independiente. Mendel concluyó que los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros. Visto de otra manera, cada par de alelos se segrega de manera independiente de los otros pares de alelos durante la formación de un gameto. Está ley se puede aplicar en cruces dihíbridos y se aplica para conocer la correcta distribución del carácter independiente.

En resumen, esta ley afirma que los alelos para un carácter heredable se separan (segregan) durante la formación de gametos diferentes. En 3 de los cuatro individuos se manifiesta un fenotipo dominante, y en 1 de los 4 individuos se manifiesta un genotipo recesivo homocigoto, por esta razón la proporción que se obtiene de este cruce

Cuadro de Punnett. De. Rafael https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Cuadro_de_Punnett.jpg

Maldonado.

Herencia y Cromosomas Los cromosomas son de vital importancia al momento de realizar cruces entre los individuos, debido a que estos son los que contienen los genes. Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transmitir caracteres.

Si desea adquirir un mayor conocimiento sobre el tema visitar el siguiente libro en formato pdf: Biología y Geología, de María Ángeles Ramos García & et al. https://www.mheducation.es/bcv/guide/cap itulo/8448609964.pdf

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (Finegold, 2021). Dentro del gen se encuentra el ADN empaquetado con las combinaciones que codifican cada carácter. Este código está compuesto por 4 letras (A, T, G Y C). El ADN forma a los organismos tanto fenotípicamente como genotípicamente. En los cromosomas se pueden encontrar dos tipos diferentes de genes: El gen dominante, se refiere al miembro de un par alélico que se revela en el fenotipo contraponiéndose a los demás, ya sea homocigoto o heterocigoto; y el gen recesivo, se aplica al miembro de un par alélico, que no se puede manifestar cuando está presente un gen dominante que lo opaque. Para manifestarse, lo genes recesivos necesitan estar en ausencia de genes dominantes.

Human chromosome 03 with ASD genes. De. Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo and Lorie Gavulic https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_chromosome_03_with_ASD_ genes_from_IJMS-16-06464.png

Extensiones de la genética Mendeliana Cuadros de punnett y probabilidad. Mendel sentó las bases sobre la herencia de los caracteres en los organismos, sin embargo, era basten complicado comprender como se distribuían los genes del modo explicado por Mendel. Debido a esto el genetista Reginald Crundall Punnett diseño un cuadro donde se pudieran predecir los fenotipos y genotipos de la descendencia de cruzas genéticas de manera más sencilla (KhanAcademy, 2022).

La regla del producto dicta que la probabilidad de que dos (o más) eventos independientes ocurran simultáneamente se puede calcular multiplicando las probabilidades de cada evento (Khan Academy , 2022). Esto se realiza en el cuadro de Punnett como se puede observar en la imagen anterior, en la cual se colocan los alelos a cada lado y se realiza su respectiva multiplicación. Según Khan, si es necesario calcular la probabilidad de que ocurra alguno de varios eventos se requiere utilizar la regla de la suma. Esta regla indica que la probabilidad de que ocurra algún evento entre varios mutuamente excluyentes será igual a la suma de las probabilidades por separado de los eventos. De esta manera se obtendrán las proporciones de los eventos de una manera total. Caracteres autosómicos y caracteres ligados al sexo.

Punnett square Mendel flowers. De. Madprime. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Punnett_square_mendel_flowers.svg

Según Khan las dos reglas más importantes en la probabilidad y los cuadros de Punnett son la regla del producto y la regla de la suma.

Los genes que determinan el sexo reciben el nombre de genes autosómicos. Este tipo de genes se encuentran localizados en los autosomas (cromosomas no sexuales, del par 1 al 22 en los seres humanos). A los genes que se encuentran en los heterocromosomas (par cromosoma sexual, 11

el par no. 23 en el caso de los humanos) se llaman caracteres ligados al sexo. Al momento de realizar un cruce se pueden dar algunas situaciones poco esperadas, pero que a su vez es posible que se manifiesten en los individuos, como: Entonces, se dice que cuando hay una alteración en el genoma humano, fenotípicamente transforma al individuo y se refleja en algún síndrome, enfermedad o padecimiento. Dominancia incompleta: Ambos genes compiten entre ellos para manifestar, por esta razón ya no se presentan genes dominantes ni recesivos en el nuevo individuo, sino que ocurre una mezcla de los caracteres. Su proporción es de 1:2:1.

Si los alelos son diferentes, normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es expresado. Estas formas en las que se presentan los distintos caracteres en un individuo pueden ser causadas por los genes de los padres, por lo tanto, se deben de utilizar las leyes de Mendel para visualizar que es lo que está ocurriendo.

Codominancia: Ambos alelos se expresan simultáneamente en el heterocigoto. Según Suzanne Hart (National Human Genome Research Institute, 2022) es la relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos reciben una versión de un gen (alelo) de cada progenitor. Co-dominance Rhododendron. De. Tintazul. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Co-dominance_Rhododendron.jpg

Semana 11: El ADN Evidencias del ADN como material hereditario

Según Christopher P. Austin (National Human Genome Research Institute, 2022) ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. Esta consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene en su centro azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. El ADN es muy importante para diversos estudios debido a que es único en cada individuo, éste transmite la información genética hereditaria de generación en generación en las distintas especies y también regula la vida de los organismos que se conocen.

hijos. Los estudios realizados por otros científicos a principios del siglo XX, como Theodor Boveri, Walter Sutton y Thomas Hunt Morgan, determinaron que el aborto involuntario cromosómico probablemente era mendeliano. Para obtener mayor información el visitar el siguiente artículo en la revista chilena de obstetricia y ginecología: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0 71775262005000100007&script=sci_arttext

El ADN permitió la correcta separación y asignación de especies, identificando su origen e identidad en la taxonomía. Según Khan (Khan Academy, 2022) la investigación de Gregor Mendel muestra que los rasgos (como el color de las flores de las plantas de guisantes) no se heredan directamente, sino que en realidad los heredan los padres y se transmiten a sus Gregor Mendel. De. Dominio Público. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel_ 2.jpg

Dependiendo de su ubicación, el ADN puede ser nuclear o mitocondrial. El ADN nuclear se encuentra en todas las células excepto en los glóbulos rojos, tiene la herencia completa de la madre y el padre, hoy en día aún se investiga su secuencia. El ADN mitocondrial posee la herencia materna que como su nombre lo indica se encuentra en la mitocondria, aunque se puede llegar a encontrar en el cuello de los espermatozoides en pequeñas cantidades y es más pequeño que el ADN nuclear, sin embargo, posee muchas más copias. Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse a sí mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice sirve como molde para replicar la secuencia de bases. Esto es fundamental cuando las células se dividen, ya que cada nueva célula necesita tener una copia exacta del ADN de la célula anterior. Debido a sus propiedades, a la molécula de ADN se le atribuye la herencia de caracteres en los organismos. Gracias a que contiene la información genética y, además, la transmite a todas las células para controlar las funciones del organismo, se podría decir que es una de las moléculas más importantes en los seres vivos. Molécula ADN. De. Erick Rumualdo Bustos Ortega. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Molecula_adn.jpg

La estructura del ADN

La molécula del ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene en su centro azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.

Además, en cada cadena se encuentran las bases nitrogenadas unidas por medio de enlaces de hidrógeno. Estas bases son Timina, Guanina, Citocina y Adenina.

Difference DNA RNA. De. User: Sponk. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Difference_DNA_RNA-ES.svg

Los grupos funcionales de los nucleótidos son un grupo amino, un grupo fosfato y un azúcar desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN. En estos constituyen las bases nitrogenadas que forman los nucleótidos.

Estos nucleótidos se clasifican en dos tipos: las púricas conformadas por la adenina y la guanina y las pirimidinas, conformadas por la citosina, timina y el Uracilo.

DNA Chemical structure. De, Madprime. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_chemical_structure.svg

Para entender como se distribuyen las bases nitrogenadas de los azucares en las cadenas de ADN es necesario conocer las reglas de Chargaff para el ADN de doble hélice. Estas leyes propuestas por Erwin Chargaff (químico) establecen que las proporciones de la unión de las bases nitrogenadas cambian dependiendo de la especie, no son combinaciones motonas las que se crean, si no que existe una gran variabilidad de posibilidades que establecen las secuencias de ADN en cada organismo.

Reglas de Chargaff para ADN de doble hélice

En estas reglas se pueden observar las siguientes afirmaciones: Adenina=Timina Guanina=Citosina. Adenina + guanina = timina + citosina Adenina/timina =1 Guanina/citosina =1 (Adenina + guanina) / (timina + citosina) =1

Gracias a estas reglas es posible establece como se encuentra compuesta cada cadena de ADN y, además, aportan mucha información importante sobre la lectura del código genético. Erwin Chargaff. De Cohen, Seymour S.; Lehman, Robert (2010) https://en.wikipedia.org/wiki/File:Erwin_Chargaff.jpg

Replicación del ADN

La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN se obtienen dos moléculas de ADN. Los mecanismos de replicación son de mucha importancia para el ciclo celular, sin ellos sería imposible obtener células idénticas en la mitosis (González, 2021). Para que el ADN se pueda replicar, sigue un proceso en el cual primero se abre la doble hélice, separando las cadenas para que éstas sinteticen una nueva cadena con bases nitrogenadas y luego se estire para volver a unirse de nuevo y así formar una nueva cadena. Para más información visitar: https://www.youtube.com/watch?v=NQaZ ecHCCNA&ab_channel=StatedClearly

La replicación del ADN se lleva a cabo en tres fases: iniciación, elongación y terminación. En la iniciación una porción de ADN que contiene una secuencia de nucleótidos al azar comienza a separar sus dos cadenas, donde intervienen algunas enzimas que ayudan a romper los puentes de hidrógeno entre las cadenas, como la helicasa. Luego se forman burbujas de replicación alrededor de estas y se construye una estructura en forma de y, estas estructuras reciben el nombre de horquillas de replicación. La elongación consiste en formar cebadores, que son fragmentos de bases

DNA replication. De. LadyofHats y Miguelferig. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_gl.svg

nitrogenadas que se van uniendo entre sí para formar la nueva cadena complementaria estableciéndose con puentes de hidrógeno con la cadena original. En este proceso actúa la enzima primasa y los cebadores siempre agregan nucleótidos afines a la cadena original. La elongación no es igual en ambas cadenas y la síntesis en la cadena requiere de enzimas necesarias para el proceso de elaboración de la cadena, como el ADN polimerasa III. En la terminación ya formadas, las horquillas se llegan a un punto final de

replicación debido a que ya no se pueden separar ni elongar más las cadenas. En este proceso la enzima ARN polimerasa ayuda a que las cadenas de ADN formen su estructura. Existen diferencias entre los procesos de replicación en las células eucariotas y procariotas, cada una realiza de manera distinta la asociación a Histonas, tienen distinto tamaño del ADN, su origen de replicación y las burbujas no es el mismo, el tamaño de los fragmentos de Okazaki varia y no tienen igual la velocidad de su proceso.

DNA replication Modes2. De Original work for Wikipedia by Mike Jones en:User: Adenosine https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNAreplicationModes2_es.png

Semana 12: Expresión Génica Del ADN a la proteína

Las proteínas son esenciales para los procesos que realiza el organismo. La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas, se utiliza el código genético que lleva el ARN-mensajero, recibido por el ADN-ribosomal y se sintetizan múltiples ribonucleoproteinas que dan lugar a los polipéptidos para formar proteínas. Cuando el mensaje que lleva el ARNmensajeros llega al ribosoma y es recibido por el ARN-ribosomal, se realiza una traducción del código para poder producir polipéptidos y luego, proteínas como se mencionó anteriormente. Además, la síntesis de proteínas es un proceso que consume energía, proveniente de la hidrolisis del GTP (guanosina trifosfatasa). El ribosoma se encuentra codificando a los aminoácidos que luego se convertirán en proteínas, dependiendo su función del aminoácido que la conforma. Proteína MSK1. De. JNavarro. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Prote%C3%ADna_MSK1_.gif

La síntesis de proteínas se lleva a cabo en tres fases: • Transcripción • Traducción • Formación de polipéptidos 19

Transcripción

Este proceso ocurre en el núcleo, de las dos cadenas de que conforman el ADN, solo una funciona como molde, este proceso lo realizan las ARN polimerasas I, II Y III. La nueva molécula de ARN que se forma, obtiene el código genético y lo lleva fuera del núcleo a los ribosomas. La transcripción de proteínas implica la síntesis de ARN, utilizando el ADN como plantilla y significa la transferencia de información al ARN en el ADN. La transferencia de datos y la adición de ADN a ARN se realiza según las reglas establecidas por Chargaff sobre las proporciones de las bases nitrogenadas y es un proceso similar a la transcripción que realizan los seres humanos al leer, por este motivo recibe su nombre. El producto que se obtiene en este proceso se llama ARN transcrito. En las bacterias, la copia y la transmisión se producen en el citoplasma bacteriano. No obstante, en los organismos eucariotas se realiza en el núcleo y en la traducción del citoplasma. Transferencia del núcleo al citoplasma.

Nucleasa efextora de tipo activador de la transcripción (TALEN). De. Innovative Genomics Institute. https://innovativegenomics.org/wpcontent/uploads/2018/04/TALENS.png

Para comprender como funciona el proceso de transcripción de proteínas es necesario adquirir algunos conocimientos sobre las ARN polimerasas y los tipos de ARN que existen dentro del organismo.

necesarios los ARN transferentes, que transportan los aminoácidos en la traducción y los ARN nucleares que forma complejos de ribonucleoproteínas al interactuar con proteínas.

El ARN generalmente consta de una sola hélice o un solo nucleoide y puede proporcionar una gran variedad de estructuras tridimensionales.

Las polimerasas son las encimas encargadas de sintetizar los distintos tipos de ARN anteriormente explicados. De estas se pueden encontrar tres tipos:

El ARN contiene ribosa que es un azúcar, como base y las bases nitrogenadas que posee más importantes son: la adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) y el uracilo (U). Por lo tanto, el uracilo (U) es una base nitrogenada característica única del ARN.

ARN polimerasa I: Es la que sintetiza los precursores del ARN ribosómico.

Hay varios tipos de ARN en las células. Se pueden encontrar tanto ARN funcionales que son altamente activos y no se traducen a proteínas, como ARN ribosómico que conforma a los ribosomas involucrados en la traducción de las proteínas. También son

ARN polimerasa II: Es la que produce ARN nuclear que produce después a los ARN mensajeros, los cuales son los encargados de traducir proteínas. ARN polimerasa III: Es la encargada de transcribir los precursores de los ARN transferentes, los ARN nucleares y citoplasmáticos.

DNA transcription. De. Dovelike. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_transcription.jpg

Traducción

El ARN-mensaje posee los codones que se unen formando un aminoácido por cada codón, también, dentro del ribosoma se encuentran algunos anticodones (el mensaje de ARN-mensajero pasa al ARNtraducción) que poseen uracilo. Según Khan (KhanAcademy, 2022) los ARN de transferencia son los puentes moleculares que conectan los codones del ARN mensajero con los aminoácidos que los codifican.

cuales se pueden unir a un codón específico del ARN mensajero. Su otro extremo lleva el aminoácido que indica del tipo de codón que llevará a cabo la formación del aminoácido. Una vez traducido el mensaje ocurre terminación, cuando un codón terminación aparece y para el proceso lectura en el ribosoma, terminando proceso de síntesis de proteína.

la de de el

En un extremo de ARN de transferencia se encuentra una secuencia de tras nucleótidos la cual recibe el nombre de anticodón, los

Ribosome mRNA translation. De. LadyofHats. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ribosome_mRNA_translatio n_cs.svg

Según Khan (KhanAcademy, 2022) el proceso de traducción para la formación de proteínas se divide en tres fases:

el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína. Terminación: es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.

Traducción. De innovative Genomics Institute. https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Finnovativegenomics. org%2Fglossary%2Ftraduccion%2F&psig=AOvVaw0tF6g7dFrm5ymem3mqy OHX&ust=1650755513701000&source=images&cd=vfe&ved=0CAwQjRxqF woTCIDqvNPlqPcCFQAAAAAdAAAAABAD

La iniciación: en esta primera etapa el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG). Este conjunto, conocido como complejo de iniciación, se necesita para que comience la traducción. Elongación: s la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la elongación,

ARN. De. Innovate Genomics Institute. https://www.google.com/search?q=traduccion%20de%20proteinas&tbm=isch& tbs=il:cl&hl=es419&sa=X&ved=0CAAQ1vwEahcKEwj4joDR5aj3AhUAAAAAHQAAAAA QAg&biw=664&bih=590#imgrc=MZI6AHfp41-eJM

Mutaciones

Las mutaciones son los cambios que se producen en la cadena de ADN que pueden ser heredados, es decir, que están presentes en las células germinales (espermatozoides y óvulos). Estas mutaciones pueden presentar cambios o ser silentes y, pueden ser heredadas o causadas por factores externos como las mutaciones Novo. Además, se conoce que en las mutaciones se cambia el orden de los nucleótidos dentro del ADN. Existen los siguientes tipos de mutaciones: Mutaciones puntuales: Se produce un cambio en 1, 2 o 3 nucleótidos identificables, puntuales dependiendo del lugar en donde se produzca la mutación. Mutaciones silenciosas: Se cambia una de las bases del ADN, sin embargo, al transcribirlo al ARN, se sigue codificando el mismo aminoácido. Polimorfismos: Se produce un cambio en las bases y nucleótidos de los codones, que alteran su función al hacerlo funcionar débilmente. Los aminoácidos que codifican tienen muy poco o ningún impacto en las proteínas. Este tipo se puede heredar.

Mutación Missense: En la proteína hay un aminoácido diferente que altera las funciones de la proteína, el aminoácido es incorrecto para la proteína al cambiar de triplete que lo conforma. Mutación Nossense: Ocurre un cambio de las bases del ADN, donde un codón se convierte en un terminador de la lectura de la cadena de ADN, por lo que se produce una lectura incorrecta e incompleta. Inserción: Se agrega una o más bases al ADN, que cambian toda la codificación, lo cual afecta la lectura de los nucleótidos y, por lo tanto, se produce una proteína diferente. Deleción: Se pierde una o más bases, al perder un trozo de ADN se altera la cadena proteica y su función. Duplicación: Un fragmento de ADN, codón o triplete se duplica y se copia una o varias veces, añadiendo aminoácidos extra. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation): Se produce cuando se añaden o se quitan fragmentos del ADN que afectan el funcionamiento del marco de lectura.

GLOSARIO Gameto: Es una célula sexual, en el caso de los hombres es el espermatozoide y en el caso de la mujer es el óvulo. Ambos gametos masculino y femenino tienen que fusionarse en el proceso conocido como fecundación para dar lugar a un embrión y pueda tener lugar un embarazo (Reprodución Asistida , 2019). Genotipo: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN (Austin, 2022). Frecuencia genotípica: Es la proporción de un genotipo particular en la población (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Frecuencia fenotípica: Es la proporción de un fenotipo particular en la población. Si cada genotipo corresponde a un fenotipo específico, entonces las frecuencias fenotípica y genotípica son iguales (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Genoma: Es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo (Austin, National Human Genome Research Institute, 2022). Aneuploidías: Son anomalías cromosómicas en las cuales existe un desbalance en el número de copias de los cromosomas presentes en una célula y estas representan las anomalías cromosómicas más comunes en humanos (León & et.al., 2012). Nucleótidos: Es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido está formado por una molécula de azúcar (ribosa en el ARN o desoxirribosa en el ADN) unido a un grupo fosfato y una base nitrogenada (Brody, 2022).

Mutación: Son cambios impredecibles en el ADN, son la fuente de nuevos alelos. Las mutaciones aumentan la variabilidad genética sobre la que actúa la selección natural (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter en el locus correspondiente de cromosomas homólogos (Villatoro, s.f). Homocigoto: Individuo que posee dos alelos iguales para un carácter en el locus correspondiente de cromosomas homólogos (Villatoro, s.f). Factores de transcripción: Son proteínas de unión al ADN que regulan la transcripción en los eucariotas. Algunos genes codificantes de factores de transcripción contienen una secuencia de ADN llamada caja homeótica, que codifica una proteína con una región de unión al ADN llamada homeodominio (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Genes supresores de tumor: Por lo común interactúan con factores inhibidores del crecimiento para bloquear la división celular. Una mutación en un gen supresor de tumor puede inactivarlo y conducir consecuentemente al cáncer (Solomon, Berg, & Martin, 2013).

Oncogenes: derivan de cambios en la expresión de genes normales denominados protooncogenes, que existen en todas las células y están implicados en el control del crecimiento y el desarrollo (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Células madre: son células indiferenciadas que se pueden dividir para producir descendientes diferenciados pero que todavía retienen la capacidad de dividirse para mantener la población de células madre (Solomon, Berg, & Martin, 2013). Codón: Es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido específico (Brody, 2022). 26

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