Issuu

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Sällsynta Diagnoser Läs mer på folkhalsasverige.se

Hjördis Hjördis sällsynta sjukdom förändrade livet för hela familjen. Sida 8–9.

Tina Rundström

Tillgång till rätt stöd är avgörande för en god livskvalitet vid NCL.

Erik Eklund

TSC – när en diagnos kräver en hel vårdkedja.

Renate Christersson

“Sjukdomen syns ju inte utanpå dig” – Om livet PBC.

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

I DETTA NUMMER

LEDARE

De flesta av oss tar för givet att samhället fungerar. Att vården hittar rätt när vi blir sjuka, att skolan förstår våra behov och att myndigheter ger stöd när livet blir svårt.

TSC Från svåra epilepsianfall och ständig oro till ett eget hem och ett självständigt liv. Engla har TSC, men mamma Linda vägrar låta diagnosen definiera sin dotter.

Förbundet Blödarsjuka i Sverige ITP-patienters kamp för diagnos och förståelse — Fredrics resa speglar en större verklighet.

FOTO : F R ED R I K H J ER L I N G

Birgitta Termander Förbundsordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser

CSD i samverkan I Sverige lever upp till 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 diagnoser som idag räknas som sällsynta. Projektledare: Josefine Asker (josefine.asker@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Mimmi Holm Redaktionschef: Daniel Petersson Distribution: Svenska Dagbladet 16/09/2026 Tryckeri: Bold Printing Omslagsfoto: Privat. Alla foton ägs av Shutterstock om inget annat anges.

@Mediaplanetsweden Återvinn gärna tidningen

Sällsynt ska inte betyda bortglömd

Text Birgitta Termander

ör den som lever med ett sällsynt hälsotillstånd ser verkligheten ofta annorlunda ut. I Sverige berörs hundratusentals människor av sällsynta diagnoser. Många vittnar om långa vägar till diagnos, om möten med professioner som saknar kunskap och om en vardag där de själva får samordna kontakter mellan vård, skola och myndigheter. Den som redan kämpar med sin hälsa förväntas ofta också vara expert och samordnare. Därför är den nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd som nyligen beslutats så viktig. För första gången finns en gemensam nationell riktning för hur kunskap, vård, stöd och patientdelaktighet ska utvecklas. Strategin erkänner att människor med sällsynta hälsotillstånd har rätt till jämlika möjligheter, oavsett var i landet de bor. Men livet handlar om långt mer än vård. Det handlar om barnet som behöver en elevhälsa som förstår konsekvenserna av en ovanlig diagnos. Om den unga vuxna som förväntas navigera myndighetskontakter trots kognitiva svårigheter. Om närstående som får ta ett ansvar som borde delas av samhället. Kort sagt handlar det om att få leva ett liv på lika villkor. Sällsynt är i grunden en kunskapsfråga. När kunskapen saknas uppstår hinder som aldrig borde finnas. När den finns kan skillnaden vara avgörande. En lärare som förstår. En handläggare som ser hela människan. En läkare som vågar tänka att det ovanliga faktiskt kan finnas. Därför är ett av Riksförbundet Sällsynta diagnosers viktigaste budskap enkelt: Ingen inom vården ska missa det sällsynta. Men samma sak kan sägas om

Sällsynt är i grunden en kunskapsfråga. När kunskapen saknas uppstår hinder som aldrig borde finnas. skolan, arbetslivet och samhällsservicen. Kunskap måste finnas där människor lever sina liv. Den nya strategin lyfter också fram något som patientrörelsen länge vetat. Människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående bär på erfarenheter som måste tas till vara. Patientorganisationer, Centrum för sällsynta diagnoser, Ågrenska och andra aktörer har under lång tid byggt den kunskap som nu behövs. Men kanske viktigast av allt är att arbetet blir uthålligt. För den som lever med ett sällsynt hälsotillstånd är behoven inte tillfälliga. Den nationella strategin får inte bli en sommarhit som snabbt glöms bort. Den måste bli början på ett långsiktigt åtagande där kunskap, samordning och patientinflytande är en självklar del av välfärdens grunduppdrag. Nu börjar det verkliga arbetet. Om Sverige lyckas bygga ett samhälle som fungerar också för människor med de mest komplexa och ovanliga behoven, skapar vi samtidigt ett samhälle som fungerar bättre för oss alla.

Lungﬁbros - en dold diagnos Läs mer om lungﬁbros: www.boehringer-ingelheim.se PC-SE-105465

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

Tillgång till rätt stöd är avgörande för en god livskvalitet vid NCL Tinas dotter med NCL3.

Många föräldrar till barn som diagnostiseras med NCL, en grupp sällsynta progressiva neurodegenerativa sjukdomar, upplever ofta att sjukvårdens och samhället stöd till dem brister. Via Svenska NCL-föreningen kan de få värdefullt stöd av andra föräldrar som delar liknande erfarenheter. Text Annika Wihlborg

et är positivt att barn med NCL ofta får sin diagnos snabbare idag än för tio till tjugo år sedan. Begreppet barndemens och sällsynta neurologiska sjukdomar hos barn har lyfts fram mer i sjukvården och forskningen, vilket har bidragit till en ökad förståelse för NCL bland vårdpersonal, säger Tina Rundström, ordförande i Svenska NCL-föreningen och mamma till en numera vuxen dotter med NCL3. De första tecken på att något inte stod rätt till med Tinas dotter uppmärksammades i samband med en synundersökning i lågstadiet. Hon såg dåligt och fick remiss till en ögonklinik. Nästan två år och många tester senare kom slutligen diagnosen NCL3. Lösningsorienterad attityd För Tina och hennes man kändes det självklart tungt att få beskedet om deras dotters diagnos. Samtidigt bestämde de sig redan från början för att tänka lösningsorienterat och försöka göra det bästa möjliga av situationen. –Det tog ett tag innan vi lyckades navigera oss igenom det stöd som fanns tillgängligt, men så småningom fick vi ett fint stöd från barnsjukvården och habiliteringen. När vår dotter fyllde 18 och skrevs ut från barnsjukvården upplevde jag dock att vi lämnades lite

till vårt öde. Vuxna patienter får tyvärr inte alls tillgång till den sammanhållna vården som barnsjukvården kan erbjuda, säger Tina Rundström. Efterlyser mer strukturerat stöd NCL2 är en av de former där det finns behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet. För många föräldrar är det dock en kamp att få läkemedlet utskrivet till sitt barn. Eftersom behandlingen är relativt ny saknas dessutom långtidsuppföljning. Svenska NCL-föreningen arbetar bland annat för att öka kännedomen och medvetenheten om CLN. Föreningens mål är att alla personer och familjer som lever med en NCL-diagnos ska hitta till föreningen, få information och möjlighet att möta andra i liknande situation. –Jag efterlyser en ökad stöttning och ett mer strukturerat stöd till de familjer vars barn diagnostiseras med NCL. I dagsläget är det i mångt och mycket upp till föräldrarna att ta reda på vilket stöd sjukvården och samhället i stort kan erbjuda deras barn. För många föräldrar är möjligheten att ta del av andras erfarenheter via patientföreningen därför helt ovärderlig. Att få prata med andra föräldrar som har gått eller går igenom samma sak som en själv är i många fall oerhört betydelsefullt, säger Tina Rundström.

Vuxna patienter får tyvärr inte alls tillgång till den sammanhållna vården som barnsjukvården kan erbjuda. Tina Rundström Patientförening gav ovärderligt stöd När hennes dotter fick sin diagnos för 16 år sedan fick Tina Rundström veta att det inte fanns något läkemedel som kunde bota eller bromsa symtomen. Budskapet från läkarna var att familjen skulle passa på att leva fullt ut medan de kunde, vilket Tina Rundström och hennes familj verkligen tog fasta på. –Min dotter, som har hunnit bli 27 år, lever ett jättebra liv idag. Jag är glad att vi hade turen att det fanns en rektor på min dotter skola som undersökte möjligheten till elevassistenter och extra stöd i skolan. Vi hade också kontakt med ett fantastiskt nationellt pedagogiskt team för barn med NCL som gav ett ovärderligt stöd, även till oss som familj, säger hon.

Läs mer på svenskancl.se

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

TSC – när en diagnos kräver en hel vårdkedja Tuberös skleros, TSC, kan orsaka allt från svår epilepsi, problem med organ såsom njurar och lever till neuropsykiatriska svårigheter. För individen innebär det mycket kontakt med många olika delar av vården. Den största utmaningen är inte bara att behandla sjukdomens olika symptom utan även att se till att hela vårdkedjan fungerar. Särskilt när patienten övergår från barn- till vuxensjukvård.

Text Susanne de Mello

jukdomen orsakas av förändringar i någon av generna TSC1 eller TSC2 och har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. I omkring två tredjedelar av fallen har förändringen uppstått som en nymutation, alltså utan att den ärvts från föräldrarna. Hur sjukdomen utvecklas varierar däremot stort mellan olika personer. – Det är en multisystemisk sjukdom som kräver att någon håller ihop vården, säger Erik Eklund, överläkare i Lund.

med bland annat autism, ADHD, sömnproblem, beteendesvårigheter och kognitiv påverkan, vanligt förekommande. Problemen kräver ofta stöd från flera sjukvårdsteam och riskerar samtidigt att hamna mellan stolarna. Även andra invärtes organ behöver följas upp under livet då sjukdomen påverkar till exempel njurar, lungor, hjärta, ögon, hud och munhälsa. Det innebär att patienten behöver ha återkommande kontakter med flera olika specialister. Just denna typ av specialistvård gör samordning avgörande.

När en diagnos innebär olika vårdbehov

När omhändertagandet ersätts av vuxenvårdens stuprör

TSC kan påverka flera funktioner samtidigt, med epilepsi som en av de vanligaste, där fler än 80 procent får epileptiska anfall. För Eklund är en tidig diagnos avgörande. Ju tidigare sjukdomen och epilepsin upptäcks, desto bättre är möjligheterna att sätta in rätt behandling och förebygga komplikationer. – Det viktiga är att tidigt få en korrekt diagnos för att inleda precisionsbehandling. Vården ska inte bara behandla symtomen utan angripa själva huvudproblemet, säger han. Men sjukdomen handlar om betydligt mer än epilepsi. Till exempel är TSC-associerade neuropsykiatriska svårigheter (TAND),

Under barndomen finns ofta en barnneurolog, barnnjurläkare eller en annan specialist som har en samlad bild av patienten och kan koordinera kontakterna. När vården övergår till vuxensystemet förändras strukturen och ansvaret fördelas mellan olika kliniker. – Som anhörig till barn med TSC vet du vem du kan vända dig till. Som vuxen blir det mer vertikalt, med flera stuprör, säger Eklund. Övergången kan därför bli en sårbar period. Forskningen om personer med TSC pekar på behovet av planerade övergångar, kontinuitet och multidisciplinär vård. För patienten handlar det inte bara om att byta läkare

Som anhörig till barn med TSC vet du vem du kan vända dig till. Som vuxen blir det mer vertikalt, med flera stuprör. utan om att säkerställa att kunskapen om hela sjukdomsbilden följer med. I Skåne har därför en regional TSC-expertgrupp startats upp för att stärka just detta. Gruppen planerar återkommande möten för kunskapsutbyte och konsultation och de diskuterar särskilt komplexa patientfall inför övergången till vuxenvården. – Tanken är att samla expertisen kring en sjukdom och att kunna ta emot frågor, säger Eklund. För en sällsynt sjukdom som TSC räcker det därför inte att varje del av vården fungerar var för sig. Någon behöver också se helheten, följa patienten över tid och se till att viktig kunskap inte går förlorad när vårdansvaret byter händer.

Erik Eklund Överläkare i Lund

Läs mer på folkhalsasverige.se 5

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Engla har TSC – men Linda vägrar låta diagnosen definiera sin dotter Från svåra epilepsianfall och ständig oro till ett eget hem och ett självständigt liv. Mamma Linda Grann har fått lära sig att leva med riskerna – men också att se allt som faktiskt har blivit bättre. Text Susanne de Mello

är Engla var ett år började hon få kramper. Många och svåra. Familjen förstod att något var fel, men det skulle dröja ett och ett halvt år innan de fick svar. Vid två och ett halvt års ålder fick Engla diagnosen TSC, tuberös skleros complex. – Hon var precis som andra barn. Hon kröp och gick som andra barn och vi såg inga utvecklingsrelaterade problem. Därför tog det tid innan vi förstod vad det handlade om, säger mamma Linda Grann. Senare kom tecknen på intellektuella svårigheter och autism. Epilepsin blev en stor del av familjens liv och Engla genomgick en epilepsioperation som gjorde att anfallen minskade i flera år. Epilepsin kom tyvärr tillbaka och sedan flera år tar hon flera olika läkemedel, men har ändå många anfall. Från skolstarten fick hon personlig assistans. Hon gick på anpassad grundskola och gymnasium och har i dag en daglig verksamhet. I dag är Engla en ung vuxen. Hon bor själv i ett hus. För Linda är det något hon ibland stannar upp och tänker på. – Det är faktiskt väldigt stort. Jag kan mer och mer vara hennes mamma och inte bara hennes samordnare.

Som anhörig behöver vi nästan hålla ihop allt själv Men vägen dit har varit lång och oron gör sig ständigt påmind. För Englas medicinska mående, för hennes

Engla rättigheter och för hur hon ska bli bemött av samhället och vården. – Det finns mycket att oroa sig för. Man känner till riskerna och vet att det kan hända saker. Men vi har också lärt oss att se det som faktiskt blir bättre. TSC kan påverka många olika delar av kroppen och innebär kontakt med flera olika specialister. För Linda har det varit en av de stora utmaningarna att få ihop hela bilden. – Som förälder önskar jag att jag vore läkare. Vi anhöriga behöver nästan själva hålla ihop allt. Det Linda saknar är någon som har helhetsbilden. – Det behövs en spindel i nätet. Någon som ser hela Engla – inte bara njurarna eller epilepsin, utan också utvecklingen, det kognitiva och hur hon mår. Särskilt inom vuxenvården kan kunskapen om TSC vara bristfällig. Det nya initiativet med en expertgrupp för TSC i Lund, dit t.ex. Englas vuxenläkare kan vända sig om de har frågor, är dock mycket välkommet. – Många föräldrar blir otroligt insatta eftersom de måste. Ibland känns det som att vi anhöriga får lära vårdpersonal om diagnosen. Samtidigt ser Linda en tydlig förändring. Framför allt handlar det om bemötandet av Engla. – Förr pratade fler över huvudet på henne. I dag är det vanligare att vårdpersonalen vänder sig direkt till Engla, använder bilder och försöker hitta sätt att kommunicera. Hon märker att vården vill lyssna. För Linda är det

Som förälder önskar jag att jag vore både läkare och specialist. Vi anhöriga behöver nästan själva hålla ihop allt. viktigt att vården ser personen, inte bara diagnosen. – De måste verkligen se människan. Engla kan inte prata, men hon berättar mycket med sitt kroppsspråk. Med rätt stöd kan hon ha ett meningsfullt liv. Och kanske är det just det Engla har lärt sin mamma allra mest: att livet inte behöver se ut så som hon en gång tänkte för att bli bra ändå. – Vi har haft många svåra perioder, men också väldigt fina. Engla har lärt oss enormt mycket: om henne, om oss själva och om livet. Nu hoppas Linda framför allt på en sak, att Engla ska få fortsätta vara Engla, med ett eget liv och människor omkring sig som ser henne. – Jag hoppas att hon får leva ett långt och lyckligt liv med stor trygghet. Vi vet att det finns risker. Men vi ser också att saker blir bättre. Det är det vi försöker hålla fast vid.

Transforming Lives. Redefining Possibilities. www.jazzpharma.com

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Sjukdomen syns ju inte utanpå dig För 25 år sedan förändrades Renate Christerssons liv när hon fick diagnosen PBC, primär biliär kolangit, en ovanlig kronisk autoimmun leversjukdom där kroppens immunförsvar angriper de små gallgångarna i levern. I dag tänker hon knappt på att hon är sjuk. Men vägen har präglats av extrem trötthet, klåda, oro och en kamp för att få vardagen att fungera.

början var hon fruktansvärt trött och hade ont i magen. Hon förstod inte riktigt vad det handlade om. Renate har aldrig varit den som springer till läkaren. Vid en årlig företagshälsokontroll visade blodproverna höga levervärden. Hon fick en remiss och genomgick en biopsi. Först fick hon veta att hon var laktosintolerant. Sedan kom beskedet om PBC. Diagnosen ställdes 2001. – När jag först fick diagnosen tänkte jag: Hur lång tid har jag kvar att leva? Medicinen fungerade från början, men den extrema tröttheten kvarstod. Renate kunde inte arbeta som tidigare och fick kämpa mot Försäkringskassan. Det sociala livet påverkades också. Att planera aktiviteter blev svårare och ibland räckte inte energin till för sådant som hon egentligen ville göra. – Jag orkade inte alltid trä!a människor eller göra sådant jag ville. Året före diagnosen hade Renate trä!at en ny man, efter flera år som singel. Att samtidigt få en ovanlig sjukdom som hon visste väldigt lite om väckte många frågor. Hur skulle sjukdomen påverka relationen och det liv hon ville leva? Hon hade en läkare som tog hennes oro på allvar och även skickade henne till en kurator. Med tiden blev diagnosen lättare att förhålla sig till.

Att hitta tillbaka till vardagen

I dag är situationen en annan. Med hjälp av medicineringen kan hon resa, trä!a vänner och göra det hon vill. – Nu är jag som alla andra. Jag märker

www.ipsen.com

FOTO : P R I VAT

Text Susanne de Mello

Renate Christersson

Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens utveckling och minska risken för allvarliga leverskador.

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se

OM PBC & PBC SVERIGE

PBC – Primär Biliär Cholangit eller Kolangit – är en ovanlig autoimmun leversjukdom. 9 av 10 som drabbas är kvinnor och många får diagnosen när de är mellan 40 och 60 år. Även män och yngre kvinnor kan också utveckla PBC, det är dock ovanligt.

Jag får många samtal från människor som bara behöver prata med någon som verkligen förstår. egentligen inte av min diagnos annat än att jag tar medicin. Det är också en del av utmaningen med PBC – sjukdomen syns inte alltid utanpå. Många lever med symtom som trötthet och klåda trots att de ser friska ut. Renate har vänner som inte ens känner till hennes diagnos. – Sjukdomen syns ju inte utanpå dig. I början var hon rädd att andra skulle tycka att hon var tråkig när tröttheten gjorde att hon behövde tacka nej eller vila. I dag ser hon annorlunda på det. – Det handlar om att ta vara på tiden jag har. Jag kan ju göra allt. Hon beskriver sin egen kontakt med vården som bra. Samtidigt vet hon att många andra inte har samma erfarenhet. PBC är en ovanlig sjukdom, vilket har medfört att hon tvingats vara envis för att få rätt remisser och stöd. Kunskapen om sjukdomen kan vara begränsad och

PBC Sverige är en ideell förening vars främsta uppgift är att informera om symptom, diagnos och behandling. Föreningen knyter samman diagnostiserade och deras anhöriga och sträcker ut en hand till oroade själar som söker svar på frågor kring sjukdomen, stora som små.

för många patienter kan det innebära att vägen till rätt stöd och förståelse blir längre. 2006 startade Renate PBC-föreningen i Sverige. Sedan dess har hon mött människor från hela landet som vill prata med någon som förstår hur det är att leva med sjukdomen. – Jag får många samtal från människor som bara behöver prata med någon som verkligen förstår. Det betyder mycket att känna att man inte är ensam. Föreningen skapar också möjligheter att mötas genom temadagar och digitala trä!ar. För Renate har det blivit ett sätt att hjälpa andra och samtidigt känna gemenskap. PBC-föreningen uppskattar att det finns omkring 2 000 personer som lever med PBC i Sverige idag. PBC är en livslång sjukdom där immunförsvaret angriper de små gallgångarna i levern. Trötthet och klåda är vanliga symtom, men sjukdomens påverkan varierar mycket mellan olika personer. Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens utveckling och minska risken för allvarliga leverskador. För Renate handlar framtiden mindre om att försöka veta exakt vad som väntar och mer om att leva nu. Hon vet att sjukdomen är obotlig och att levertransplantation kan bli aktuell för vissa, men vill inte låta risken ta över. – Jag vill ha hälsan i behåll. Men jag tror inte att det hjälper att gå runt och tänka på framtiden hela tiden. Renates råd till andra med PBC är enkelt: – Livet är kort. Ta vara på det och ha roligt. Om du behöver vila, gå och vila.

Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

INFANTIL HYPOFOSFATASI

Hjördis sällsynta sjukdom förändrade livet för hela familjen När tvååriga Hjördis föddes upptäckte hennes föräldrar att hon inte gick upp i vikt som hon skulle. Efter många tester fick de slutligen beskedet att Hjördis har infantil hypofosfatasi, en sällsynt och allvarlig sjukdom som ofta gör att barnet avlider innan fem års ålder. Efter en tuff väntan på besked om behandling fick Hjördis äntligen tillgång till ett livsviktigt läkemedel som radikalt har förändrat hennes framtidsutsikter.

Text Annika Wihlborg Foto Privat

är Hjördis föddes verkade allt bra, men när hon inte gick upp i vikt som hon skulle kontaktade vi BVC. När hon var drygt en månad och återigen hade gått ner i vikt rekommenderades vi att besöka akutmottagningen. Där misstänkte läkarna att något inte stämde. Det blev början på en period av ovisshet och oro tills testerna visade att Hjördis hade förhöjda kalkvärden i blodet, säger Hjördis mamma Amalia Ebbesson Huhta. Hjördis lider av den allvarliga och sällsynta diagnosen infantil hypofosfatasi, en sjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet. Det ökar bland annat risken för frakturer.

Amelia Ebbesson Huhta Mamma till Hjördis

Påfrestande ovisshet kring läkemedelsbehandling

–Till en början tänkte vi att det inte är så farligt för Hjördis leva med en ökad frakturrisk, men enligt Socialstyrelsen dör ungefär hälften av barnen med den här formen av hypofosfatasi redan under sitt första levnadsår om de inte får tillgång till behandling, bland annat på grund av allvarliga missbildningar i bröstet. Det kändes otroligt tungt att

Hjördis & pappa Kristoffer

Läs mer på folkhalsasverige.se 9

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Tre gånger i veckan, resten av livet, ska Hjördis få en injektion av läkemedlet som bromsar sjukdomsförloppet och gör att hon kan leva som andra barn. få det beskedet, säger Hjördis pappa Kristo!er Hermansson Huhta. Kristo!er och Amalia fick veta att det finns ett läkemedel som kan flytta kalken från Hjördis blod till hennes skelett. Eftersom behandlingen är dyr så tog det ett par månader innan de fick besked om hon skulle få tillgång till läkemedlet eller inte. –Det var en jättejobbig period. Vi tvingades vänja oss vid tanken på att Hjördis kunde ryckas bort ifrån oss redan innan sin ettårsdag. Att leva i ovisshet om ens barn ska kunna få behandling för sin dödliga sjukdom är otroligt psykiskt påfrestande. Vi valde att vara öppna kring vår situation gentemot släkt och vänner, det stöd vi fick från dem under den perioden var helt ovärderligt, säger Amalia Ebbesson Huhta.

Glädjebesked minskade oron

–Vi kände att vi behövde mer stöd och tog därför kontakt med en annan familj vars barn också har infantil hypofosfatasi. Det kändes bra att dela erfarenheter med och få råd från andra i samma situation. Vi kan definitivt rekommendera andra föräldrar till barn med sällsynta diagnoser att göra detsamma, säger Kristo!er Hermansson Huhta. När Hjördis var sex månader fick

hennes föräldrar ett glädjebesked. Regionen hade bestämt att hon kunde påbörja medicineringen. Tre gånger i veckan, resten av livet, ska Hjördis få en injektion av läkemedlet som bromsar sjukdomsförloppet och gör att hon kan leva som andra barn.

Tuff och känslosam resa

Hjördis livskvalitet har förbättrats sedan hon inledde sin behandling i januari 2025. Kristo!er och Amalia är glada att behandlingen påbörjades innan Hjördis drabbades av frakturer och felställningar i skelettet som kan ge permanenta skador. –Hon går till en sjukgymnast för att få hjälp med övningar som kan stärka muskulaturen och har redan tappat flera av sina mjölktänder. Det beror på att tänderna inte hann fästa ordentligt i käkbenet innan hon fick tillgång till läkemedsbehandling. I övrigt är Hjördis pigg och glad och kan leva precis som andra barn. Det känns självklart jättebra. Nu känner vi att det finns en framtid för Hjördis, vi vågar tänka framåt. Vi har gått igenom en tu! och känslosam resa från att försöka normalisera att hon kanske inte kommer att överleva sin ettårsdag till att Hjördis nu kan leva som vilket annat barn som helst, säger Kristo!er Hermansson Huhta.

10 Läs mer på folkhalsasverige.se

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

ITP-patienters kamp för diagnos och förståelse — Fredrics resa speglar en större verklighet Text Förbundet Blödarsjuka i Sverige / Foto Peter Kroon

n ny rapport från Förbundet Blödarsjuka i Sverige kastar ljus över vardagen för landets ITP patienter. Undersökningen, som bygger på 194 svar, visar på tydliga mönster: tidiga symtom som ofta förbises, långa vägar till diagnos och behandlingar som sliter på både kroppen och livskvaliteten. Men den pekar också på en vård som i grunden värderas högt – när patienterna väl når rätt kompetens. För många börjar det med tecken som är svåra att ignorera. En majoritet, 66–67 procent, rapporterar blåmärken eller petekier som första symtom. Trots det kan vägen till diagnos bli krokig. Det vet Fredric, 29, som fick sina första symtom redan som tonåring. Träningsvanorna gjorde att han länge avfärdade blåmärkena, men när de röda prickarna spred sig sökte han hjälp. Det blev en rundgång mellan vårdcentral och hudläkare och råd om återfuktande tvål innan en privat läkare tog de avgörande proverna som visade kraftigt sänkta trombocyter. Diagnosen: ITP. – Man känner sig liten när ingen lyssnar. Jag visste att något var fel, säger Fredric. Fredrics upplevelse går igen i rapporten. Många patienter beskriver

svårigheter att bli tagna på allvar innan diagnosen är fastställd. Samtidigt ger de flesta vården ett gott betyg när de väl når hematologmottagningar, där kompetensen är störst. Behandlingen är däremot en annan historia. Kortison, den mest använda behandlingen, ges till över 70 procent av patienterna trots att det är den metod som rankas lägst när det gäller livskvalitet. Fredric minns tiden med kortison som en av de tu!aste perioderna. – Jag kände inte igen mig själv. Humöret, kroppen, allt påverkades. Rapporten visar att andra behandlingsmetoder, som TPO receptoragonister, ofta upplevs ge bättre resultat med färre biverkningar. Förbundet menar att fler patienter borde slippa långdragna kortisonkurer och snabbare få tillgång till alternativ. ITP är en sjukdom som sträcker sig långt bortom blödningsrisken. Trötthet är det symtom som slår hårdast mot vardagen, följt av oro och psykisk belastning. För kvinnor innebär även rikliga menstruationer en stor påverkan. Kontinuitet i vården framstår som avgörande; många beskriver otrygghet när de möter personal utan specifik

Fredric fick diagnosen ITP i tonåren.

kunskap om diagnosen. Ett återkommande tema i rapporten är bristen på lättillgänglig information. Trots att vården är en viktig källa, vänder sig många först till internet. Patientorganisationerna, särskilt Förbundet Blödarsjuka i Sverige, blir därför ett viktigt stöd. – De bar mig och min familj genom allt det svåra. Nu försöker jag ge tillbaka, säger Fredric som idag är aktiv i förbundet. Rapporten lämnar en tydlig slutsats: livet med ITP innebär en balans mellan symtom och behandling där kunskap, stöd och specialistkompetens är avgörande för trygghet. Fredrics berättelse gör statistiken mänsklig – och påminner om vad som står på spel när en diagnos dröjer eller en behandling brister.

ITP är en sjukdom som sträcker sig långt bortom blödningsrisken. Trötthet är det symtom som slår hårdast mot vardagen, följt av oro och psykisk belastning.

Att leva med ITP: Mer än bara en blödningssjukdom ITP (Immunologisk Trombocytopeni) är en diagnos som sträcker sig långt bortom fysiska blödningar. Undersökningen visar att majoriteten av patienterna behandlas med kortison under lång tid trots önskemål om alternativ, och att symtom som trötthet och psykisk ohälsa har en dominerande negativ inverkan på vardagen. Behandling och medicinska utmaningar MEDICINSK BEHANDLING ÄR VANLIGT 48% av männen och 36% av kvinnorna genomgår medicinsk behandling.

70!76% BEHANDLAS MED KORTISON

BEHOV AV SNABBARE BEHANDLINGSBYTE

Kortison är den absolut vanligaste behandlingsformen för både män och kvinnor.

En snabbare övergång från kortison till andra alternativ krävs för att minska biverkningar.

Livskvalitet och osynliga symtom TRÖTTHET PÅVERKAR VARDAGEN MEST

PSYKISK PÅVERKAN EFTER DIAGNOS

Med ett besvärsbetyg på nära 3.0 är trötthet det mest begränsande symtomet.

Oro, ångest och depression är vanliga tillstånd som följer med en ITP-diagnos.

SÄRSKILD UTMANING FÖR KVINNOR Rikliga menstruationsblödningar (menorragi) sänker livskvaliteten kraftigt för kvinnliga patienter.

Läs mer på folkhalsasverige.se 11

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Denna artikel är i samarbete med CSD i samverkan

Sällsynta hälsotillstånd i fokus Text Therese Von Moos Grant, Erika Wulff och Johanna Bruhn, CSD i samverkan

entrum för sällsynta diagnoser – en del av hälso- och sjukvården I Sverige lever upp till 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 diagnoser som idag räknas som sällsynta. Det kan ta år att få rätt diagnos, vilket försämrar möjligheten till behandling och stöd. Många diagnoser är relativt okända och det kan vara svårt att hitta rätt expertis. Patienter behöver ofta insatser från flera håll vilket ställer höga krav på samordning, även stöd till närstående är viktigt. Det är mot den bakgrunden som Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) arbetar. CSD är ett kunskaps- och kompetenscentrum i regionernas hälsooch sjukvård dit vårdgivare, personer med sällsynta hälsotillstånd, närstående och andra aktörer kan vända sig för vägledning i ett komplext system. I Sverige finns sex regionala centrum, knutna till universitetssjukhusen och sammanlänkade genom CSD i samverkan. CSD stödjer också etablering av expertteam, forskning och utveckling samt kunskapsspridning inom området. Konkreta framsteg för patienterna • Kunskapshöjande insatser och synliggörande av expertis CSD:s arbete är brett men målinriktat med fokus på att öka kunskapen i hela vårdkedjan. CSD i samverkan

arbetar bland annat med att ta fram utbildningsmaterial riktat till primärvården, där många patienter med sällsynta diagnoser först möter vården och där ökad kunskap kan bidra till tidigare diagnos och bättre vård och behandling. Parallellt pågår kunskapshöjande insatser riktade till samhällsaktörer utanför vården, som skola, socialtjänst och Försäkringskassan. En annan central del av CSD:s uppdrag är att synliggöra expertis. Tidigare i år arrangerade CSD i samverkan och Socialstyrelsen en första nationell konferens om expertisens betydelse för personer med sällsynta hälsotillstånd. Expertis finns inom bland annat nationell högspecialiserad vård (NHV), de europeiska referensnätverken (ERN), universitetssjukhus och regional vård. Genom expertteamsbegreppet arbetar CSD för att rätt kompetens ska finnas på rätt plats och stärka vården för patienterna. • Kvalitetsregister & patientdelaktighet För att utveckla vården behövs kunskap. Kvalitetsregistret RaraSwed, som CSD i samverkan bidrar till att utveckla, omfattar idag över 6 000 patienter och växer snabbt. Nu testas även en ny modul för patientrapporterade data, för att fånga erfarenheter av hälsa, livskvalitet och vård. Patientinvolvering är en

Patienter behöver ofta insatser från flera håll vilket ställer höga krav på samordning, även stöd till närstående är viktigt. grundförutsättning för CSD:s arbete, bland annat genom ett nära samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Samarbetet gör att patienter och närstående blir delaktiga i att forma vården. • Den nationella strategin – ett gemensamt steg framåt Den nyligen beslutade nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd innebär att Sverige nu tar viktiga steg framåt på området. CSD i samverkan är en del av det arbetet och ser fram emot att tillsammans med patienter, närstående, vård, samhälle och beslutsfattare fortsätta bygga ett Sverige där en jämlik och sammanhållen vård gäller för alla.

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid samtliga universitetssjukhus i Sverige. Läs mer här: csdsamverkan.se

12 Läs mer på folkhalsasverige.se ANGELICA & DAHLIA STRÖM

Funkisföräldern Angelica brinner för att öka acceptansen för barn med sällsynta diagnoser Angelica Ström är idag en stolt trebarnsmamma som gärna visar upp sina barn för omvärlden, men när hennes sexåriga dotter Dahlia föddes med den sällsynta diagnosen Cornelia de Langes syndrom, tog känslorna av skam och oro inför framtiden över. Idag brinner Angelica för att stötta andra funkisfamiljer samt öka acceptansen för individer som avviker från mallen.

Text Annika Wihlborg Foto Mickan Mörk

ngelica och Göran Ström från Leksand var förväntningsfulla inför dottern Dahlias födsel. Inget avvikande hade dykt upp på vare sig ultraljud eller KUB-test och familjen såg fram emot att välkomna en lillasyster till sin son Gabriel. När de kort efter födseln fick veta att Dahlia fötts med den genetiska avvikelsen Cornelia de Langes syndrom hamnade de i ett chocktillstånd. Cornelia de Langes syndrom karaktäriseras av intellektuell funktionsnedsättning, speciella ansiktsdrag, matningssvårigheter och tillväxthämning. Dahlia har dessutom autism och en progressiv tarmsjukdom, vilket innebär att hon behöver stöd och hjälp dygnet runt.

Från skam till stolthet

–När vi fick beskedet att Dahlia inte var som andra barn snurrade många tankar i huvudet samtidigt, både skam över att ha fått ett barn som på så många sätt avviker från normen och oro inför hur Dahlias liv skulle bli och hur vår familj skulle påverkas av ett funktionsnedsatt barn. Det var en jättetu! period, men det vände när min terapeut uppmuntrade mig att våga vara stolt över och visa upp Dahlia. Jag sökte aktivt stöd och erfarenhetsutbyte från andra föräldrar till barn med sällsynta syndrom via sociala medier, säger Angelica Ström. Hela familjen Ströms kärlek till Dahlia växte i takt med att de upptäckte Dahlias unika personlighet, kapacitet i livet och såg vad hon tillförde till familjen. Eftersom Cornelia de Langes syndrom är mycket ovanligt tog Angelica sociala medier till hjälp för att få kontakt med andra föräldrar i samma situation. Hon fick ett fint gensvar och möttes av mycket kärlek och stöd från andra föräldrar som befann sig i många olika delar av världen. Det gjorde att Angelica bestämde sig för att skapa Instagramkontot @teamdahlia.se,

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 13

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Anhöriga och föräldrar till barn med funktionsnedsättningar erbjuds i dagsläget i princip inget stöd alls. Jag saknar mötet med andra föräldrar i samma situation. Angelica Ström

där hon delar med sig av vardagen och tillvaron med Dahlia.

Välgörenhetsorganisation till förmån för funkissyskon

–Min ambition är att vara ett stöd för andra föräldrar till barn med ovanliga syndrom. Jag vill öka människors empatiska förmåga och förståelse för individer som bryter normen. Jag hoppas att mitt Instagramkonto ska vara en plats för stöttning, erfarenhetsutbyte och samhörighet för funkisfamiljer. Jag vill också använda mitt konto till att sprida kunskap till de som inte lever i denna värld som vi hamnat i, det finns väldigt mycket okunskap och tankar om att få ett barn med särskilda behov endast skulle drabba vissa typer av människor, säger Angelica Ström. Jag får ofta höra att “man får bara så mycket som man klarar av” eller att jag skulle vara en “supermamma” som orkar vara mamma till Dahlia med allt vad det innefattar. Detta är naturligtvis helt osant, jag är som vilken mamma som helst och har dessvärre inga superkrafter. Man orkar det man måste. Och att få ett barn med särskilda behov kan hända precis vem som helst. För närvarande är Angelica precis i startgroparna med att starta en egen välgörenhetsorganisation ”Dahlias dröm” med fokus på funkissyskon, som ofta hamnar i skuggan när deras syskon med funktionshinder tar mycket tid och kraft. Angelicas ambition är också att organisationen ska kunna bidra med ekonomiskt stöd till funkisfamiljer som kämpar för att få vardagen att gå ihop.

Efterlyser bättre anhörigstöd

Vardagen flyter på för familjen Ström. Dahlia går numera i förskoleklass i en anpassad grundskola där hon går i en liten grupp med endast 3 elever och 3 pedagoger, hon har även personlig assistans. Vi har personliga assistenter i vårt hem all vaken tid och assistenten följer med till skolan varje dag. Det är minst sagt speciellt att ha utomstående

personer i sitt hem varje dag, jag vet inte om jag någonsin kommer att vänja mig vid det men man anpassar sig ganska snabbt, säger Angelica. Dahlia har ett bra liv idag, men lider i perioder av sin ovanliga tarmsjukdom. Hon har kraftig smärta som är svår att förstå för utomstående, hon räknas som palliativ av vården, det vill säga att det inte går att bota hennes sjukdom. Vi vet att hennes tid hos oss är väldigt begränsad och vi försöker göra tiden vi har tillsammans så bra som möjligt. –Mitt råd till andra föräldrar till funkisbarn är att ta hjälp av familj och anhöriga, om det är möjligt, för att få lite återhämtning på egen hand. Då orkar man vara en bättre förälder samt orka med en vardag som ofta är krävande på många sätt, säger Angelica Ström. Jag rekommenderar även andra föräldrar till barn med sällsynta diagnoser att leta efter likasinnade på sociala medier. Som förälder till ett barn som har en väldigt sällsynt diagnos känner man sig ofta väldigt ensam, osäker och rädd. Varje gång Angelica har hittat eller blivit kontaktad av en familj med samma eller liknande diagnoser känns det som att hitta en ny familjemedlem. Den känslan är oslagbar!, säger Angelica. Hon upplever att sjukvården har gett fantastisk vård och att många vårdkontakter sluter upp kring Dahlia. Anhörigstödet lämnar däremot en del övrigt att önska. –Anhöriga och föräldrar till barn med funktionsnedsättningar erbjuds i dagsläget i princip inget stöd alls. Jag saknar mötet med andra föräldrar i samma situation och har därför varit med och startat upp samtalsgrupper via Dahlias assistansbolag och en föräldragrupp på habiliteringen där vi kan dela med oss av våra erfarenheter kring livets svårigheter och utmaningar. Att hitta andra i liknande situationer har varit helt avgörande för mig, avslutar Angelica Ström.

14 Läs mer på folkhalsasverige.se MULTIPELT MYELOM

Multipelt myelom – fler möjligheter ställer högre krav på behandlingsval Text Isabelle Ibérer

B Hareth Nahi Överläkare & hematolog, KU

ehandlingen av multipelt myelom har förändrats kraftigt under de senaste decennierna. Där sjukdomen tidigare var förknippad med kort överlevnad, lever patienter idag betydligt längre, något som förändrar både vården och det kliniska arbetet. – När jag började var medianöverlevnaden omkring tre år. Idag överstiger den tio år, och för vissa patienter även längre, säger Hareth Nahi, överläkare och hematolog vid Karolinska Universitetssjukhuset. Den ökade överlevnaden innebär att fler patienter lever länge med sin sjukdom, vilket ställer nya krav på hur behandlingen planeras över tid.

Fler läkemedel ger andra typer av utmaningar

En av de största förändringarna är det ökade antalet behandlingsalternativ. Tidigare fanns få möjligheter när en behandling slutade fungera. Idag är situationen en annan. – Det är ovanligt att vi inte har något mer att erbjuda. Det är en stor skillnad jämfört med tidigare, säger Hareth. Det innebär dock att fokus har flyttats. Från att hantera brist på behandlingar till att välja rätt kombination, och rätt ordning för varje

Hela denna tematidning är en annons från Mediaplanet

Läs mer på folkhalsasverige.se 15

enskild patient. – Jag försöker ge äldre patienter samma typ av behandling som yngre, men justerar doserna för att minska biverkningar, säger han.

Biverkningar kräver erfarenhet

Med fler läkemedel följer också en större variation av biverkningar, något som blivit en av de största utmaningarna i klinisk vardag. – Biverkningsmönstren kan skilja sig mycket mellan olika behandlingar för myelom. Det kräver erfarenhet att känna igen och hantera dem på rätt sätt, säger Hareth. I vissa fall kan biverkningar vara oväntade och svåra att upptäcka direkt, vilket ställer ytterligare krav på uppföljning och klinisk bedömning. Valet av behandling påverkas av flera faktorer: tidigare behandlingar, patientens ålder, allmäntillstånd och andra sjukdomar. I senare skeden blir besluten ofta mer komplexa. – Det finns ingen enkel mall att följa. Man behöver väga in flera faktorer och använda sin erfarenhet, säger Hareth.

Biverkningsmönstren kan skilja sig mycket mellan olika behandlingar för myelom. Det kräver erfarenhet att känna igen och hantera dem på rätt sätt. Specialisering blir allt viktigare

I takt med att behandlingen utvecklas ser Hareth ett ökat behov av att läkare fördjupar sig inom specifika diagnoser. – Jag tror att patienter gynnas av att behandlas av läkare som har stor erfarenhet av just myelom, säger han. Utvecklingen inom multipelt myelom beskriver han som en av de mest framgångsrika inom hematologin. – Det är en framgångshistoria som fortsätter. Nya läkemedel tillkommer hela tiden, vilket ger fler möjligheter, men också nya avvägningar i behandlingen.

SÄLLSYNT. MEN INTE OVANLIG.

I Sverige lever en halv miljon människor med en sällsynt diagnos. Varje diagnos är ovanlig. Tillsammans är vi många. Riksförbundet Sällsynta diagnoser samlar omkring 60 diagnosföreningar och företräder människor som alltför ofta behöver kämpa för kunskap, vård, stöd och delaktighet. Vi arbetar för att ingen ska lämnas utan det stöd de behöver på grund av att diagnosen är sällsynt. Vi bygger gemenskap • Vi sprider kunskap • Vi driver förändring

Läs mer om våra medlemsföreningar och vårt arbete.

Stöd vår verksamhet Betala123 med Swish Swish 900 1561

123-900 15 61 Stöd Sällsynta

90-konto 90 01 56–1 sallsyntadiagnoser.se