Issuu

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G O T O W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Wrzesień 2026 | chorobyrzadkie.com

Choroby rzadkie Joanna i Jan Kieszczyńscy

Wiemy jedno: bez terapii zależność naszego synka od nas pozostanie taka, jak dziś – całkowita 08 POBIERZ PDF

NOWOŚCI

Nowe możliwości leczenia pacjentów z rakiem nosogardła

WYZWANIA

Niedoczynność przytarczyc: wyzwania związane z kontrolą choroby i leczeniem

PROBLEM

Plan dla chorób rzadkich nie wystarcza

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com W W Y DA NI U

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T EKSP E RT

06 Lek. Dariusz Gołębiowski

Śródmiąższowe zapalenie pęcherza: diagnoza przynosi ulgę

08 Joanna i Jan Kieszczyńscy Chcemy móc kiedyś powiedzieć Jerzemu: zrobiliśmy wszystko

Choroby rzadkie: jak skrócić drogę pacjenta do diagnozy i nowoczesnego leczenia? Pacjenci z chorobami rzadkimi często przez lata poszukują właściwej diagnozy i dostępu do specjalistycznej opieki. Wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia jest nie tylko zapewnienie równego dostępu do świadczeń, lecz także odpowiedzialne finansowanie nowoczesnych terapii oraz lepsza koordynacja całego procesu leczenia. Kluczowe pozostaje stworzenie rozwiązań, które pozwolą pacjentom szybciej trafiać do właściwych specjalistów i otrzymywać kompleksową pomoc odpowiadającą ich rzeczywistym potrzebom. Jak pogodzić równy dostęp do świadczeń z dostępem do kosztownych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi?

10 Dr Anna Barczak

Polska skala pomaga w neurologii. Właśnie powstaje e-WSOP Business Developer: Wojciech Laskowski (wojciech.laskowski@mediaplanet.com) Content and Production Manager: Izabela Krawczyk Managing Director: Krystyna Miłoszewska Skład: Mediaplanet

Bartłomiej Chmielowiec (MBA) Rzecznik Praw Pacjenta, radca prawny, wcześniej dyrektor w Ministerstwie Spraw Wewnętrznych i Administracji. Pracował również w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów i Biurze Rzecznika Finansowego. Urząd Rzecznika Praw Pacjenta sprawuje od 30 października 2017 r.

Opracowanie redakcyjne: Izabela Rzepecka Fotografie: stock.adobe.com, zasoby własne Kontakt e-mail: pl.info@mediaplanet.com Adres: MEDIAPLANET PUBLISHING HOUSE SP. Z O.O., ul. Prosta 67, 00-838 Warszawa, Mindspace

mediaplanetpl

Mediaplanet.Poland

mediaplanet

PARTNERZY

Więcej materiałów dostępnych jest na stronie chorobyrzadkie.com

Równy dostęp do świadczeń oznacza zapewnienie pacjentom leczenia odpowiadającego ich potrzebom zdrowotnym. W przypadku chorób rzadkich decyzje o finansowaniu kosztownych terapii powinny uwzględniać ich skuteczność, bezpieczeństwo, brak alternatyw oraz rzeczywiste efekty leczenia. Pozwala to odpowiedzialnie wykorzystywać środki publiczne, a jednocześnie zwiększać dostęp pacjentów do nowoczesnych terapii.

Czy doświadczenia pacjentów z chorobami rzadkimi powinny zmienić podejście do praw pacjenta i organizacji opieki? Doświadczenia pacjentów z chorobami rzadkimi pokazują przede wszystkim potrzebę skuteczniejszej realizacji praw, które już obowiązują. Pacjenci powinni mieć łatwiejszy dostęp do specjalistycznej diagnostyki, rzetelnej informacji i dobrze skoordynowanej opieki bez konieczności samodzielnego organizowania procesu leczenia. Kluczowe znaczenie mają rozwój opieki koordynowanej, wsparcie koordynatora leczenia oraz dostęp do ośrodków eksperckich zajmujących się chorobami rzadkimi oraz zapewnienie wsparcia psychologicznego, rehabilitacyjnego i socjalnego pacjentom i ich rodzinom.

Jakie działania systemowe najskuteczniej skrócą drogę pacjenta z chorobą rzadką do diagnozy i leczenia?

Kluczowe znaczenie ma usprawnienie diagnostyki poprzez zwiększenie dostępu do nowoczesnych badań, w tym badań genetycznych oraz stworzenie jasnych ścieżek kierowania pacjentów do ośrodków eksperckich. Równie ważne jest zwiększanie wiedzy lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów na temat chorób rzadkich,

Równy dostęp do świadczeń oznacza zapewnienie pacjentom leczenia odpowiadającego ich potrzebom zdrowotnym. aby szybciej rozpoznawali ich objawy i kierowali pacjentów na właściwą diagnostykę. Należy także rozwijać sieć ośrodków eksperckich oraz wzmacniać ich współpracę w ramach krajowych i europejskich sieci referencyjnych. Dzięki temu pacjenci będą mieli szybszy dostęp do właściwej diagnozy, leczenia i kompleksowej opieki.

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

W Y Z WANI A

Leczenie cystynozy nefropatycznej to wyścig z czasem Cystynoza nefropatyczna to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w której odkładanie cystyny w komórkach prowadzi do stopniowego uszkadzania narządów. Jak wczesne leczenie chroni nerki, oczy i inne narządy dziecka przed nieodwracalnymi uszkodzeniami?

Prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Cystynoza nefropatyczna ma charakter postępujący i prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wielu narządów – najwcześniej nerek i oczu, a następnie także układu endokrynnego, mięśniowego i wielu innych. Wiąże się to również z upośledzeniem wzrastania skutkującego głęboką niskorosłością. Obecnie dostępna terapia przyczynowa oparta na systemowym i miejscowym doocznym podawaniu cysteaminy nie pozwala niestety zupełnie wyleczyć tej choroby. Dzięki niej można jednak znacznie spowolnić rozwój powikłań narządowych, w tym przede wszystkim przesunąć czas wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek o wiele lat. W praktyce może to oznaczać brak konieczności dializoterapii czy przeszczepienia nerki już w okresie dziecięcym, jak to ma zawsze miejsce w naturalnym przebiegu choroby. Leczenie pozwala również na osiągnięcie prawidłowego wzrostu, uniknięcie ciężkich uszkodzeń narządu wzroku, w tym ślepoty. Efekty leczenia, zarówno systemowego, jak i miejscowego, są tym lepsze, im wcześniej taka terapia zostanie rozpoczęta. Za optymalny czas uważa się pierwszy rok życia, a ostatnio sugerowany jest nawet okres noworodkowy. Podstawową trudność stanowi jednak tak wczesne rozpoznanie choroby, ponieważ jej początek jest bezlub skąpoobjawowy, a same objawy są niecharakterystyczne. Optymalną

metodą diagnostyczną w odniesieniu do wczesnego rozpoznania choroby byłby więc genetyczny przesiew noworodkowy, co jednak obecnie w odniesieniu do cystynozy nefropatycznej nie jest wykonywane. Wydaje się jednak, że będzie to standardem w niedalekiej przyszłości, podobnie jak w odniesieniu do wielu innych rzadkich chorób genetycznie uwarunkowanych. Chciałbym jeszcze dodać, że rozpoczęcie terapii cystynozy nefropatycznej na każdym etapie życia jest zalecane i korzystne dla pacjenta, niemniej jednak efekty leczenia nie będą niestety tak spektakularne ze względu na nieodwracalność niektórych uszkodzeń tkankowych.

Jakie realne znaczenie ma systematyczna terapia? Oprócz wczesnego rozpoczęcia za skuteczność przyczynowej terapii cystynozy nefropatycznej odpowiada również regularne przyjmowanie leków w zalecanych indywidualnie dawkach. W Polsce leczenie tej choroby jest refundowane ze środków publicznych w ramach specjalnego programu lekowego. Lek stosowany w naszym kraju w leczeniu systemowym musi być przyjmowany ściśle co 6 godzin, podobnie jak krople oczne, a terapia ta musi być monitorowana. Należy podkreślić, że jest ona prowadzona przez całe życie, również u pacjentów dializowanych czy po przeszczepieniu nerki. Dodatkowo konieczne jest przyjmowanie wielu innych leków w ramach terapii objawowej. Można sobie więc wyobrazić, że ze strony pacjenta czy opiekunów

chorego dziecka jest to sytuacja niezwykle trudna, co prowadzić może do nieprzestrzegania zaleceń i zmniejszenia efektywności terapii. Obserwujemy to zwłaszcza u nastolatków, co wiąże się ze specyfiką tego wieku.

Efekty leczenia, zarówno systemowego, jak i miejscowego, są tym lepsze, im wcześniej taka terapia zostanie rozpoczęta. Jak nowoczesne formuły o przedłużonym uwalnianiu zwiększają skuteczność leczenia i komfort życia całej rodziny? Wprowadzenie preparatów o przedłużonym uwalnianiu w leczeniu jakiejkolwiek choroby zawsze poprawia wspomnianą adherencję, czyli realizację zaleceń lekarskich przez pacjenta. W przypadku cystynozy nefropatycznej istnieje preparat cysteaminy do leczenia systemowego, który podawany jest 2 razy na dobę. Nie jest on jednak w Polsce refundowany. Należy jednak podkreślić, że według przeprowadzonych badań skuteczność obu leków – o zwykłym i przedłużonym uwalnianiu – przy właściwym podawaniu jest podobna.

Więcej materiałów dostępnych jest na stronie chorobyrzadkie.com

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

NOWOŚ C I

Nowe możliwości leczenia pacjentów z rakiem nosogardła Co roku w Polsce około 150 osób słyszy diagnozę raka nosowej części gardła. To rzadki nowotwór, którego leczenie w zaawansowanym stadium było dotąd ograniczone. Od 1 lipca w Polsce rozszerzyły się możliwości leczenia pacjentów z chorobą nawrotową lub przerzutową. Wprowadzenie nowych możliwości leczenia daje pacjentom z zaawansowaną postacią choroby dostęp do kolejnych opcji terapeutycznych. Co zmienia pojawienie się nowej opcji leczenia dla pacjentów z nowotworem nosogardła?

Dr n. med. Bartosz Spławski Specjalista onkologii klinicznej, Klinika Nowotworów Głowy i Szyi, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie

Dotychczas u pacjentów z nawrotowym lub przerzutowym nowotworem nosowej części gardła stosowane były różne schematy leczenia systemowego, obejmujące wyłącznie chemioterapię. Od 1 lipca 2026 roku możliwości leczenia w tej grupie pacjentów zostały rozszerzone o dodatkową opcję terapeutyczną stosowaną w określonych wskazaniach. Nowa opcja terapeutyczna została oceniona w badaniach klinicznych pod kątem jej wpływu na przebieg choroby i wyniki leczenia. Na tym etapie, czyli w przypadku choroby nawrotowej bądź dającej odległe przerzuty, jest to już niestety choroba niewyleczalna. Postęp w leczeniu nowotworów sprawia jednak, że u części pacjentów możliwe jest coraz dłuższe kontrolowanie choroby.

Jak wygląda skuteczność tej terapii w kontekście badań klinicznych? Dodanie opcji terapeutycznej traktujemy jako szansę dla pacjentów, obserwując wydłużenie ich całkowitego przeżycia. Również mediana czasu wolnego od progresji choroby (od rozpoczęcia leczenia do stwierdzenia progresji) była zdecydowanie dłuższa w grupie otrzymującej terapię skojarzoną i wyniosła około 13 miesięcy. W ramach obserwacji

zwracamy również uwagę na całkowitą lub częściową odpowiedź na leczenie. Istotne jest również bezpieczeństwo. Podobnie jak inne metody leczenia onkologicznego, immunoterapia może wiązać się z występowaniem działań niepożądanych, dlatego pacjenci pozostają pod regularną kontrolą zespołu leczącego. Tylko niewielki odsetek pacjentów musiał z ich powodu zakończyć leczenie w związku z wystąpieniem immunozależnych skutków ubocznych.

Jakie znaczenie ma objęcie terapii programem lekowym? Objęcie nowych opcji terapeutycznych finansowaniem publicznym może mieć istotne znaczenie dla pacjentów, którzy spełniają kryteria kwalifikacji do leczenia. Wprowadzenie nowych terapii do systemu publicznego wymaga przejścia procedur regulacyjnych oraz ustalenia zasad ich finansowania i stosowania. Objęcie terapii programem lekowym upraszcza ścieżkę leczenia. Pacjenci zakwalifikowani do leczenia w ramach programu lekowego są prowadzeni w ośrodkach realizujących ten program. W Polsce działa obecnie około 38 takich ośrodków.

Jakie są pierwsze doświadczenia kliniczne z zastosowaniem nowej terapii? Na ocenę jest jeszcze za wcześnie, ponieważ terapia jest dostępna od

niedawna. Rozmawiamy o chorobie rzadkiej – w Polsce notujemy 150–160 nowych przypadków raka nosowej części gardła rocznie.

Objęcie nowych opcji terapeutycznych finansowaniem publicznym może mieć istotne znaczenie dla pacjentów, którzy spełniają kryteria kwalifikacji do leczenia. W Klinice Nowotworów Głowy i Szyi Narodowego Instytutu Onkologii terapię otrzymało dotychczas dwóch pacjentów. Są oni po dwóch kursach leczenia, a ocena skuteczności nastąpi po wykonaniu badań kontrolnych, przeprowadzanych mniej więcej co 10–12 tygodni. Mam nadzieję, że wyniki obserwowane w badaniach klinicznych będą się przekładać również na naszą codzienną praktykę.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR:

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

W Y Z WANI A

Niedoczynność przytarczyc: wyzwania związane z kontrolą choroby i leczeniem Niedoczynność przytarczyc jest chorobą, w której kontrola gospodarki wapniowo-fosforanowej może stanowić istotne wyzwanie. Jakie są obecnie możliwości leczenia i z jakimi ograniczeniami mierzą się pacjenci? Z jakimi ograniczeniami mierzą się pacjenci z niedoczynnością przytarczyc, mimo leczenia wapniem i aktywną witaminą D?

Prof. dr hab. n. med. Arkadiusz Zygmunt Endokrynolog, specjalista chorób wewnętrznych, konsultant dla województwa łódzkiego w dziedzinie endokrynologii

W niedoczynności przytarczyc dochodzi do niedoboru parathormonu (PTH), czyli hormonu wydzielanego przez przytarczyce. Odpowiada on za wiele funkcji w organizmie, w tym regulację stężenia wapnia, fosforu oraz obrót kostny. Pacjenci z niedoczynnością przytarczyc mogą doświadczać tzw. mgły mózgowej, a także poczucia niepewności własnego ciała czy trudności z wykonywaniem precyzyjnych manualnych czynności. Niektórzy nie czują się „pewnie” na nogach, co może uniemożliwiać prowadzenie samochodu. Choroba upośledza życie społeczne, rodzinne i aktywność zawodową. Ograniczeń, z jakimi mierzą się pacjenci, jest bardzo dużo, ale ich zakres jest różny u poszczególnych osób i w pewnym stopniu zależy też od tego, jak efektywnie prowadzone jest leczenie przy użyciu preparatów wapnia i aktywnych pochodnych witaminy D.

Dlaczego u części pacjentów konwencjonalne leczenie nie pozwala osiągnąć satysfakcjonującej kontroli choroby? U części pacjentów długotrwałe leczenie wymaga szczególnej kontroli funkcji nerek i gospodarki wapniowo-fosforanowej, ponieważ mogą występować powikłania, takie jak hiperkalciuria czy złogi wapniowe w drogach moczowych.

Są pacjenci, u których trudno utrzymać prawidłowe stężenia wapnia. Jego zbyt niski poziom może prowadzić do tężyczki, która w ciężkich przypadkach jest stanem zagrożenia życia, wymagającym hospitalizacji w trybie pilnym. Są też chorzy, u których występuje bardzo duże stężenie fosforanów, a konwencjonalne leczenie ma niewielki wpływ na obniżenie tego parametru.

Co zmienia możliwość leczenia substytucyjnego parathormonem? Rozwój terapii ukierunkowanych na uzupełnianie niedoboru parathormonu stworzył nowe możliwości postępowania u wybranych pacjentów z niedoczynnością przytarczyc. Z uwagi na specyficzne cechy PTH, opracowanie leku, który będzie działał przez długi czas, przez lata stanowiło duże wyzwanie technologiczne. Wpływ leczenia na jakość życia pacjentów jest jednym z istotnych obszarów ocenianych w badaniach klinicznych. Zaburzenia funkcji poznawczych są jednym z objawów zgłaszanych przez część pacjentów. Zależność między niedoborem PTH a poszczególnymi objawami oraz wpływ leczenia na ich nasilenie są przedmiotem badań klinicznych. Celem terapii jest też ograniczenie lub odstawienie konwencjonalnego leczenia. Badania kliniczne oceniają m.in. możliwość ograniczenia zapotrzebowania na dotychczas stosowane leczenie oraz wpływ terapii na kontrolę gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Jakie znaczenie miałoby objęcie terapii PTH refundacją w Polsce? Program lekowy mógłby zwiększyć dostępność leczenia dla pacjentów, u których terapia konwencjonalna nie pozwala właściwie kontrolować choroby.

U części pacjentów długotrwałe leczenie wymaga szczególnej kontroli funkcji nerek i gospodarki wapniowo-fosforanowej. Następstwa choroby, takie jak problemy związane z układem kostno-szkieletowym, kamica czy postępujące uszkodzenie nerek, generują koszty dla systemu ochrony zdrowia i gospodarki oraz mogą ograniczać aktywność zawodową pacjentów. Ostatecznym celem leczenia pozostaje możliwie dobra kontrola choroby oraz ograniczenie jej wpływu na codzienne funkcjonowanie pacjentów. Przywracamy społeczeństwu człowieka, który może pracować i jest szczęśliwszy.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR:

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

W Y Z WANI A

Śródmiąższowe zapalenie pęcherza: diagnoza przynosi ulgę Ból, zaburzenia snu i codziennego funkcjonowania, a do tego trudna diagnostyka. To codzienność chorych na śródmiąższowe zapalenie pęcherza (BPS/IC). Ich sytuację ma poprawić program lekowy. Dlaczego rozpoznanie śródmiąższowego zapalenia pęcherza jest długą drogą?

Lek. Dariusz Gołębiowski Specjalista urologii, FEBU, Klinika Urologii i Urologii Onkologicznej, PIM MSWiA w Warszawie

Diagnoza może być opóźniona średnio nawet o 5–7 lat. Pacjenci muszą przejść bardzo długą drogę wykluczającą nowotwór, choroby neurologiczne czy skutki radioterapii, zabiegów urologicznych czy ginekologicznych, a także zakażenie układu moczowego. Myląca, także dla wielu lekarzy, jest sama nazwa choroby. Słyszymy: „śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego”, a proces zapalny w ścianie pęcherza nie jest przecież dominujący – dominujące są dolegliwości. Europejskie Towarzystwo Urologiczne zaleca więc używanie nazwy: „pierwotny przewlekły zespół bólowy pęcherza moczowego”. Zagadnienia, które dotyczą tej choroby, są interdyscyplinarne. Z tego wynika też, że pacjenci nie mają świadomości choroby, a co więcej nie wiedzą też o możliwościach terapeutycznych.

Jak choroba wpływa na codzienne funkcjonowanie pacjentów? Charakterystyczny dla BPS/IC jest ból narastający wraz z wypełnianiem się pęcherza moczowego, a przechodzący wraz z jego opróżnieniem się. W rezultacie często dochodzi do obkurczenia się ściany pęcherza moczowego i zmniejszenia jego pojemności. Ponad połowa chorych ma zaburzenia snu. Ból zmusza do kilku wyjść w nocy do łazienki. Istotnie wpływa to na jakość życia i aktywność zawodową. Choroba jest diagnozowana 10 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Amerykańskie badanie RICE wykazało, że

może być mocno niedoszacowana populacyjnie, ponieważ objawy miało nawet do 6,5 proc. dorosłych kobiet, a tylko 10 proc. z nich było zdiagnozowanych. Dla pacjentek, które latami zmagają się z bólem, usłyszenie diagnozy może być dużą ulgą. Trzy czwarte pacjentek może odczuwać ból przy współżyciu. U dużej części chorych pojawiają się zaburzenia depresyjne czy depresyjno-lękowe.

A właściwie kiedy można zastosować terapię ukierunkowaną? Jeżeli leczenie objawowe przynosi ulgę, to znaczy, że jest skuteczne. Bardzo niedocenionym elementem jest fizjoterapia mięśni dna miednicy, która czasami przynosi lepsze rezultaty niż farmakoterapia. Ważna jest również edukacja pacjentek, żeby unikały one czynników nasilających chorobę oraz wsparcie psychologiczne. Patofizjologia BPS/IC nie jest dobrze znana, więc trudno jest mówić o leczeniu celowanym. Najlepiej udowodnione działanie mają amitryptylina oraz polisiarczan pentozanu.

Co zmienia pojawienie się programu lekowego i jakie są kryteria kwalifikacji? Program zwiększył dostępność leku, który dotychczas dla wielu pacjentów był poza zasięgiem finansowym. Kryteria włączenia to m.in. czas trwania dolegliwości, wynoszący co najmniej 12 miesięcy oraz wymóg, żeby pacjentki podjęły próbę m.in. fizjoterapii uroginekologicznej, zmiany stylu życia, stosowania się do zaleceń żywieniowych.

Największą korzyścią programu jest standaryzacja, w tym ujednolicenie diagnostyki. Jej podstawą jest hydrodystencja wraz z biopsją pęcherza moczowego. Dzięki biopsji można określić histopatologiczne zmiany w ścianie pęcherza moczowego.

Charakterystyczny dla BPS/IC jest ból narastający wraz z wypełnianiem się pęcherza moczowego, a przechodzący wraz z jego opróżnieniem się. Hydrodystencja sama w sobie może przynajmniej tymczasowo zmniejszyć dolegliwości. Ma to szczególnie znaczenie w postaci choroby z wrzodami Hunnera. Program wprowadza ustandaryzowane kwestionariusze i dziennik mikcji, co pozwala monitorować chorobę i określić jej nasilenie. Efekt terapii nie jest natychmiastowy, zwykle postępuje z czasem. Ocena skuteczności następuje po sześciu miesiącach. Do tego czasu zaplanowane są cztery wizyty kontrolne, ale dzięki terapii przywracamy jakość życia chorych.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR lub odwiedź stronę: chorobyrzadkie.com

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Ból pęcherza, który wciąż wraca, to nie zawsze zwykłe zapalenie Nawracające parcie na pęcherz, ból podbrzusza i noce przerywane wizytami w toalecie mogą być objawem śródmiąższowego zapalenia pęcherza – schorzenia, które łatwo pomylić ze zwykłą infekcją dróg moczowych.

Objawy, które warto zgłosić urologowi: Ból, ucisk lub dyskomfort

Częste i uporczywe parcie

w podbrzuszu nasilający się wraz

na mocz, także przy oddawaniu

z wypełnianiem pęcherza

niewielkich ilości moczu

Konieczność wielokrotnego

Zmniejszenie bólu

wstawania w nocy z powodu

lub dyskomfortu

potrzeby oddania moczu

po oddaniu moczu

Utrzymywanie się dolegliwości

Zmienne nasilenie dolegliwości

mimo braku cech infekcji

w zależności od diety,

w badaniach moczu

poziomu stresu lub trybu życia

Poradnia Urologiczna Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie ul. Wołoska 137, 02-507 Warszawa tel. (22) 162 62 62

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

WYWIAD

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Joanna i Jan Kieszczyńscy

Chcemy móc kiedyś powiedzieć Jerzemu: zrobiliśmy wszystko Diagnoza Jerzego sprawiła, że świat jego rodziców z dnia na dzień się zatrzymał – nie było leku ani gotowej ścieżki leczenia. Joanna i Jan Kieszczyńscy postanowili jednak nie pogodzić się z bezradnością i rozpoczęli walkę o stworzenie terapii, która może zmienić życie ich syna oraz innych dzieci z syndromem PUS3. Dziś ich największym przeciwnikiem jest czas, a największą nadzieją – nauka. Co poczuliście po diagnozie i skąd decyzja, by stworzyć lek? Tamtego dnia świat po prostu się zatrzymał. Słyszysz diagnozę, której nie rozumiesz, a zaraz potem zdanie, że nie ma ani leku, ani ścieżki leczenia. Lekarze bezradnie rozkładają ręce. Nasz świat, marzenia i plany rozsypały się na drobne kawałki. Ale potem okazało się, że taki lek można stworzyć. Nauka to potrafi. To było jak światełko w bardzo ciemnym tunelu. Od tego momentu przestaliśmy pytać „dlaczego Jerzy?”, a zaczęliśmy pytać „co możemy zrobić?”. Decyzja przyszła właściwie sama – jesteśmy rodzicami Jerzego. Skoro istnieje droga, to nią pójdziemy.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR lub odwiedź stronę: chorobyrzadkie.com

Jak wygląda codzienność Jerzego z PUS3? Jerzy dzielnie walczy z niskim napięciem mięśniowym, które ogranicza jego sprawność. W każdy jego tydzień wpisane są spotkania z fizjoterapeutką i logopedką, a do tego badania lekarskie. Teraz diagnozujemy go pod kątem nocnych ataków padaczkowych; padaczka lekooporna jest wpisana w ten syndrom. Ponieważ Jerzy nie mówi, uczy się komunikacji alternatywnej, żeby móc pokazać nam, czego potrzebuje.

Pomóż

Jerzemu

w walce z PUS3

Umiejętności, które innym dzieciom przychodzą naturalnie (chodzenie, mówienie, cały rozwój psychomotoryczny), u Jerzego wymagają pracy wielu specjalistów. Rodzice małych dzieci czekają z radością na pierwsze kroki i pierwsze słowa. To najpiękniejsza część rodzicielstwa. Nam choroba tę radość odbiera, bo u Jerzego nic nie dzieje się samo. Gdybyśmy nie zaczęli intensywnej fizjoterapii, gdy miał trzy miesiące, dziś by nie chodził. Jego rozwój jest efektem jego ciężkiej pracy. Wiemy jedno: bez terapii jego zależność od nas pozostanie taka, jak dziś – całkowita. Dlatego walczymy o terapię. Żeby dać mu szansę na lepsze, pełniejsze życie.

Weszliście w świat nauki i genetyki. Skąd bierzecie siłę i wiarę? Z nauki. Widzieliśmy sukcesy innych terapii genowych i to nas utwierdziło w przekonaniu, że siła nauki jest ogromna. W całej rozpaczliwej sytuacji, w jakiej się znaleźliśmy, stoimy jednocześnie przed ogromną szansą: stworzenia terapii genowej, która może zmienić życie dzieci z syndromem PUS3. Siłę daje nam też to, z kim pracujemy. Mamy przy sobie najlepszych ekspertów

w dziedzinie genetyki i wiemy, że robią wszystko, aby terapia powstała. No i oczywiście siłę daje nam sam Jerzy. Wystarczy zobaczyć, jak z uśmiechem zaczyna dzień, żeby wiedzieć, po co to wszystko.

Mózg Jerzego wciąż intensywnie się rozwija i właśnie teraz terapia może dać mu najwięcej. Czas ucieka, a koszty są ogromne. Czego dziś potrzebujecie najbardziej? Czasu nie zatrzymamy. Ale możemy zrobić wszystko, żeby prace nad lekiem nie stanęły z powodu braku pieniędzy. I tego dziś potrzebujemy najbardziej: środków na kolejny etap prac, żeby naukowcy mogli działać bez opóźnień. Każdy miesiąc ma znaczenie, bo mózg Jerzego wciąż intensywnie się rozwija i właśnie teraz terapia może dać mu najwięcej.

Zbiórki wszystkich dzieci

z Polski z syndromem

PUS3

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

NOWOŚ C I

Prof. Leszek Lisowski

Polak pracuje nad terapią genową PUS3 Syndrom PUS3 to rzadka choroba genetyczna, dla której dziś nie istnieje leczenie przyczynowe. Polski naukowiec wraz z zespołem pracuje nad terapią genową, która ma szansę zmienić życie pacjentów, a jej opracowanie jest wyścigiem z czasem i wymaga wielomilionowego finansowania. Dlaczego syndrom PUS3 uznaje się za idealnego kandydata do terapii genowej z użyciem wektorów AAV?

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR lub odwiedź stronę: chorobyrzadkie.com

Każdy z nas ma dwie kopie genu PUS3, po jednej od mamy i taty. Mutacja w genie zaburza produkcję kodowanego białka. Osoba z mutacją w jednej kopii genu produkuje ok. 50 proc. potrzebnego białka i nie choruje, to nosiciel. Jeśli dwoje nosicieli ma dziecko, istnieje 25-procentowe ryzyko, że odziedziczy ono zmutowaną kopię od obojga rodziców. Wtedy komórki takiego dziecka nie mają funkcjonalnej kopii genu PUS3 i nie są w stanie produkować białka, które ten gen koduje. Te dzieci mają syndrom PUS3. Biorąc pod uwagę mechanizm choroby, jedną ze strategii, które możemy zastosować, aby leczyć, a nawet wyleczyć pacjentów z syndromem PUS3, jest dostarczenie chorym komórkom dodatkowej, zdrowej kopii genu PUS3. Nasza strategia polega na zapakowaniu funkcjonalnej kopii genu PUS3 do wektora AAV, który działa jak mikrostrzykawka i wstrzykuje gen do chorych komórek pacjenta. Po takim leczeniu komórki zaczną produkować prawidłowe białko PUS3 i funkcjonować tak, jak u osób zdrowych.

W jednym z wywiadów powiedział pan: „wiemy na 100 proc., że mamy lek”. Co to oznacza? Dzięki wsparciu społeczności PUS3 badania nad terapią AAV-PUS3 rozpoczęliśmy blisko rok temu. Opracowaliśmy kilku

kandydatów terapeutycznych i przeprowadziliśmy wstępne badania na prostych modelach przedklinicznych. Po roku pracy mamy dziś bardzo mocnego kandydata terapeutycznego, ale badania są dalekie od zakończenia – musimy sprawdzić go na kolejnych modelach, w tym na organoidach mózgu wyhodowanych z komórek samych pacjentów. Gdy zakończymy te badania, będziemy gotowi do kolejnych kroków niezbędnych, aby lek mógł trafić do badania klinicznego – między innymi wytworzenia kandydata na lek w jakości klinicznej. Sam ten etap kosztuje kilka milionów euro i może zająć 12 miesięcy.

Opracowanie tego leku to wyścig z czasem. O jakich kwotach mówimy i dlaczego presja czasu jest ogromna? Cały proces zaprojektowania i opracowania nowego leku genowego może kosztować około 5 milionów euro. To kosztowny proces, ale tę pracę trzeba wykonać tylko raz – kolejne dawki będą już znacznie tańsze. Czas jest jednak najgorszym wrogiem pacjentów z PUS3 – choroba postępuje, jej skutki się kumulują, a dzieci są coraz starsze. Im wcześniej zastosujemy leczenie, tym lepiej dla pacjentów.

Na co mogą liczyć dzieci i ich rodziny po podaniu terapii? Taka terapia nigdy wcześniej nie była stosowana w PUS3, więc nie znamy odpowiedzi

z całą pewnością. Powinna ona skorygować defekt leżący u podstaw choroby, a nie tylko jej objawy – komórki powinny zacząć funkcjonować normalnie. Lubię myśleć o tej terapii jak o resecie mózgu, który daje mu szansę na normalny rozwój – choć zakres korzyści może się różnić między dziećmi.

Czas jest jednak najgorszym wrogiem pacjentów z PUS3 – choroba postępuje, jej skutki się kumulują, a dzieci są coraz starsze. Jedno jest pewne: dziś ci pacjenci nie mają żadnych innych opcji leczenia. Dostępne terapie łagodzą tylko pojedyncze objawy, jak padaczka, ale żadna nie modyfikuje przebiegu choroby. Podobne terapie oparte na AAV sprawiły już, że dzieci z SMA czy chorobami takimi jak CTNNB1 i SPG50 uczą się dziś chodzić i mówić.

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

WAŻ NE

Polska skala pomaga w neurologii. Właśnie powstaje e-WSOP Szybkie wykrycie subtelnych zaburzeń poznawczych może pomóc ukierunkować diagnostykę rzadkich chorób neurologicznych. Warszawska Skala Oceny Poznawczej (WSOP) to polskie narzędzie przesiewowe, które pozwala szerzej ocenić funkcje poznawcze. Właśnie powstaje jej elektroniczna wersja. Dlaczego szybka identyfikacja zaburzeń poznawczych jest tak ważna, także w przypadku rzadkich chorób neurologicznych?

Dr Anna Barczak Neuropsycholog kliniczny, kierownik Platformy Badań Chorób Rzadkich i Cywilizacyjnych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN

Wynika to ze specyfiki tych chorób. Neurologia kojarzy się przede wszystkim z zaburzeniami ruchowymi, ale obejmuje także zaburzenia funkcji poznawczych. Część chorób objawia się we wczesnym wieku, ale większość z tych, którym towarzyszą zaburzenia poznawcze, dotyczy osób nieco starszych. Należą do nich także otępienia w przebiegu chorób rzadkich albo rzadkie typy otępień. Obraz kliniczny może być niespecyficzny, co utrudnia ocenę. Łatwiej dostrzec zaburzenia ruchowe, ale dużo trudniej subtelne zaburzenia poznawcze, takie jak kłopoty wzrokowo-przestrzenne czy dysfunkcje wykonawcze. Im szybciej je rozpoznamy i zidentyfikujemy, które z nich dominują, tym łatwiej będzie ukierunkować dalszą diagnostykę.

Jest pani autorką WSOP. Co to za skala? To pierwsze polskie narzędzie przesiewowe przeznaczone dla specjalistów pracujących z pacjentami. Wyniki walidacyjne WSOP zostały opublikowane w maju 2026 roku. Była stworzona z myślą o szerszej ocenie wczesnych zaburzeń poznawczych. Pracując na bazie danych, które przez lata zbierałam na podstawie innego testu, skali Addenbrooke’s Cognitive Examination III (ACE-III),

zauważyłam, że niektóre jego aspekty nie wymagają dokładniejszej oceny, a inne są pominięte, a są niezwykle istotne w diagnostyce tych chorób. We WSOP celowo skupiłam się na aspekcie dotyczącym zaburzeń pamięci epizodycznej. Jest to też chyba pierwsza skala, która ocenia tempo przetwarzania informacji, istotne m.in. w przypadku stwardnienia rozsianego, które jest chorobą rzadką. Rozbudowałam również ocenę funkcji wykonawczych. Aspekt dotyczący funkcji pamięciowych jest przeprowadzany w oparciu o zapamiętywanie obrazków, a nie słów. To korzyść dla osób gorzej słyszących. Ocena zajmuje 8–12 minut.

Powstaje elektroniczna wersja WSOP. Co przyniesie? Opracowujemy profile zaburzeń charakterystyczne dla różnych jednostek chorobowych. Do tego właśnie chcemy wykorzystać wersję elektroniczną WSOP. Automatyzacja wyników i zbieranie danych bez obciążenia błędem w wyliczeniach zdecydowanie nam to ułatwią. W przyszłości może to stworzyć podstawę do opracowania narzędzia, które zasugeruje, z jaką chorobą możemy mieć do czynienia, i pozwoli szybciej skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty.

W jakich sytuacjach klinicznych ocena WSOP może być szczególnie przydatna? Prawdopodobnie przy wprowadzeniu terapii modyfikującej przebieg

choroby Alzheimera, na k tórą wszyscy czekamy, będzie potrzeba szybkiego i bardzo dokładnego przebadania dużej grupy pacjentów, a później ich monitorowania. Teraz podstawą jest badanie neuropsychologiczne, ale dostęp do neuropsychologów jest w wielu miejscach ograniczony.

Łatwiej dostrzec zaburzenia ruchowe, ale dużo trudniej subtelne zaburzenia poznawcze. Musimy więc mieć metody pozwalające na szybkie wyłapywanie zaburzeń, możliwe do przeprowadzenia przez doświadczonego specjalistę, np. neurologa czy psychiatrę. Zarówno WSOP, jak i ACE spełniają te kryteria dużo lepiej od dotychczas stosowanej skali Mini-Mental State Examination (MMSE). Wersja elektroniczna tego typu narzędzi pozwala przyspieszyć proces oceny o kilka minut, a to dużo. Nie mamy możliwości posiadania elektronicznej skali ACE III, ale tworzymy właśnie e-WSOP.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR lub odwiedź stronę: chorobyrzadkie.com

M AT E R I A ŁY P R O M O C YJ N E P R Z Y G OTO W A N E I P O C H O D Z Ą C E O D M E D I A P L A N E T

Czytaj więcej na chorobyrzadkie.com

PR OB L E M

Plan dla chorób rzadkich nie wystarcza Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują ustawy dla chorób rzadkich. Nie Planu, nie zarządzenia. Ustawy. Marzena Nelken Dyrektor Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich

ak odpowiedziało 96 proc. organizacji pacjenckich w ramach tegorocznego Audytu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi przeprowadzonego w sierpniu 2026 roku przez Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan. Skąd taki wysoki odsetek organizacji popierających taką potrzebę? Najprawdopodobniej jest to wynik niezadowolenia z implementacji kolejnego już Planu dla Chorób Rzadkich. Spośród 68 organizacji pacjenckich biorących udział w audycie 57 proc. ocenia, że sytuacja pacjentów z chorobą rzadką, którą reprezentują, nie poprawiła się od uchwalenia Planu, a 18 proc. nie potrafiło jednoznacznie ocenić zmian i wstrzymało się od oceny. Wszystkie sześć obszarów zapisanych w Planie dla chorób rzadkich zostało ocenionych przez pacjentów jako niezrealizowane lub tylko częściowo zrealizowane. Najlepiej wypadł obszar VI Planu, tj. platforma informacyjna www.chorobyrzadkie.gov.pl, choć większość badanych ocenia ją jako częściowo zrealizowaną (49 proc.). 36 proc. ankietowanych organizacji deklaruje, że platforma częściowo spełnia oczekiwania pacjentów, przy czym zwracają uwagę na konieczność ciągłej aktualizacji treści i rozbudowywania jej o kolejne potrzebne elementy, jak np. ujednolicona klasyfikacja chorób, dokładna baza ośrodków eksperckich wg leczonych jednostek, ścieżki diagnostyczne itp.

Pacjenci też docenili w Audycie potrzeb pacjentów KFO postęp w III obszarze Planu, czyli dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. „Liderzy organizacji pacjenckich zauważają systematyczny wzrost dostępności do innowacyjnych terapii, choć potrzeby w tym zakresie są ogromne, biorąc pod uwagę fakt, że tylko na ok. 5 proc. wszystkich chorób rzadkich medycyna ma celowaną terapię farmakologiczną” – zauważa dyrektor Krajowego Forum Orphan, współautorka Audytu Marzena Nelken. „Organizacje pacjenckie deklarują, że wielu pacjentów już dziś uczestniczy w badaniach klinicznych w Polsce (27 proc.) lub na świecie (11 proc.), a organizacje pacjenckie coraz skuteczniej monitorują ten obszar rozwoju medycyny, co osobiście bardzo mnie cieszy, jako że jestem od lat zaangażowana w szerzenie wiedzy o badaniach klinicznych.” Co pacjenci zgłaszają jako najbardziej niezaspokojone potrzeby, oprócz obszarów uwzględnionych w Planie? „93 proc. wymienia potrzebę wsparcia psychologicznego dla chorych i opiekunów. Zdecydowana większość zgłoszeń dotyczy braku systemowego, łatwo dostępnego wsparcia w tym zakresie.” Na drugim miejscu (z 90 proc.) pojawia się edukacja. Najczęściej zgłaszane problemy dotyczą niedostatecznej wiedzy personelu medycznego, np. lekarzy pierwszego kontaktu, co często opóźnia diagnozę, niewystarczającej edukacji pacjentów i ich rodzin, braku

przygotowania placówek oświatowych oraz nadal niskiej świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, która często prowadzi do wykluczenia.

Organizacje pacjenckie deklarują, że wielu pacjentów już dziś uczestniczy w badaniach klinicznych w Polsce (27 proc.) lub na świecie (11 proc.). 85 proc. organizacji pacjenckich wskazało również potrzebę wsparcia opiekunów osób z chorobami rzadkimi, którzy są często bardzo obciążeni fizycznie, psychicznie i finansowo; w wielu przypadkach sprawują opiekę 24/7, bez dostępu do opieki wytchnieniowej. „To dobitnie pokazuje, że wszystkie te obszary powinny się znaleźć w ustawie dla chorób rzadkich” – podkreśla Marzena Nelken, dyr. KFO. Pełne wyniki Audytu znajdą Państwo na stronie www.rzadkiechoroby.org/ audyt/audyt-2026.

Chcesz przeczytać online? Zeskanuj kod QR lub odwiedź stronę: chorobyrzadkie.com